Choroba Wilsona-Konovalova (zwyrodnienie hepatolityczne)

W naturze istnieje wiele chorób, których występowanie jest spowodowane dziedziczeniem. Jedną z nich jest choroba Wilsona - Konovalov.

Czym jest choroba Wilsona - Konovalov?

Zwyrodnienie wątrobowo-rdzeniowe, choroba Westfal, dystrofia wątrobowo-mózgowa, choroba Wilsona-Konovalova jest ciężką i postępującą chorobą dziedziczenia autosomalnego recesywnego, wpływającą na ośrodkowy układ nerwowy (OUN) i wpływającą na komórki narządów wewnętrznych.

Podstawą choroby jest mutacja genu substancji odpowiedzialnej za syntezę białka transportującego miedź. Wraz z przebiegiem choroby Westfal'a naturalna wymiana miedzi odbiega od zwykłego „kursu”, a jej nieregularne odkładanie zaczyna się w różnych częściach ciała. Innymi słowy: z powodu mutacji genu ATP7B, proces wprowadzania miedzi do ceruloplazminy i transport jej z wątroby przez ciało jest zakłócony. Taka porażka prowadzi do nagromadzenia miedzi w wątrobie, a miedź, która nie jest związana z ceruloplazminą i która dostała się do krwioobiegu, rozprzestrzenia się przez narządy, osiadając w komórkach i uszkadzając je. Najczęściej miejscami lokalizacji sedymentacji są mózg, wątroba, nerki i oczy.

Objawy choroby

Specjaliści w dziedzinie neurologii zidentyfikowali trzy grupy objawów, które wywołują dystrofię wątrobowo-mózgową.

• Choroba ewangeliczna (żółtaczka). Charakterystyczne jest zażółcenie skóry i twardówki gałek ocznych.
• Zwiększona wielkość wątroby, ból i dyskomfort w prawym brzuchu pod żebrami.
• Intoksykacja organizmu z powodu braku zdolności detoksykacji wątroby.
• Znaczny wzrost temperatury ciała (38–39 ° C).

Obrażenia CNS i zaburzenia psychiczne:

• Niekontrolowane nagłe okresowe ruchy różnych grup mięśni (hiperkineza).
• Całkowity brak zdolności motorycznych (paraliż).
• Napady drgawkowe.
• Problemy z połykaniem śliny i pożywienia.
• Koordynacja ruchu i rozmywanie mowy.
• Stany depresyjne.
• Przejaw spontanicznej agresji.
• Zmniejszona pojemność pamięci.
• Kłopoty ze snem

Porażka narządów wewnętrznych:

• Awaria układu hormonalnego, aw konsekwencji zmniejszenie pożądania seksualnego (libido), pojawienie się impotencji i niepłodności.
• Nieprawidłowości w nerkach.
• Choroby krwi (niedokrwistość, małopłytkowość).
• Pogorszenie układu kostnego (osteoporoza, osteomalacja, złamania itp.).
• Znaczne pogorszenie zdrowia skóry (zapalenie skóry, suchość, pigmentacja, pajączki).
• Wygląd pierścienia Kaiser-Fleischer. W wyniku gromadzenia się miedzi u pacjenta, na całym obwodzie tęczówki tworzy się złocistobrązowy pierścień.
• Zaćma miedzi. Częściowe lub pełne zażółcenie soczewki oka.

W szczególnie zaawansowanej formie klinika choroby Westphala przypomina parkinsonizm.

Formy przebiegu degeneracji wątrobowej

Dystrofia wątrobowo-mózgowa może wystąpić w każdym wieku: zarówno w dzieciństwie, jak iw dorosłości. Czas pojawienia się zależy od postaci choroby. Jednak im szybciej choroba się przejawia, tym trudniej cierpi pacjent. W naturze istnieje pięć rodzajów tej choroby:

1. Brzuch (brzucha). Bezobjawowy powolny rozwój jest charakterystyczny dla tej formy, dlatego jest również nazywany utajonym. Ta forma choroby Wilsona - Konovalov rozwija się głównie u dzieci w wieku 6-14 lat. Najczęstszymi objawami postaci brzusznych są ból brzucha, utrata apetytu, nudności, odruchy wymiotne, biegunka. Często temu stanowi dziecka może towarzyszyć normalne funkcjonowanie wątroby, dzięki czemu nie można brać pod uwagę postaci brzusznej choroby i błędnie ją wykluczać. Niebezpieczeństwo tego typu choroby Westphala polega na tym, że śmierć może wystąpić przed wystąpieniem jej objawów.
2. Sztywno-arytmia-hiperkinetyczna (wcześnie). Przebieg choroby jest dynamiczny i występuje częściej u dzieci i młodzieży. Choroba tego typu zwykle wpływa na układ mięśniowo-więzadłowy i nerwowy, a także ma negatywny wpływ na mięsień sercowy, powodując zakłócenie jego rytmu skurczowego. Choroba trwa 2-3 lata i kończy się śmiercią.
3. Drżący-sztywny. Najczęstsza postać choroby. Występuje głównie w okresie dojrzewania. Ma powolny charakter i towarzyszy mu wzrost temperatury (do 37,5 ° C), rozwój ciężkiej postaci sztywności i rytmiczne drżenie mięśni (2–8 jitter / s). Średnia długość życia wynosi do 6 lat.
4. Drżenie. Forma wolno płynąca, bardziej powszechna w młodym wieku (20-30 lat). Objawia się drżeniem kończyn, monotonią mowy, zmianami w psychice, błyskami afektywnymi, sztywnością i niedociśnieniem mięśni. Osoba z tą postacią choroby może żyć dłużej niż 15 lat.
5. Kora pozapiramidowa. Najbardziej rzadka postać choroby. Charakteryzuje się typowymi objawami, w których paraliż kończyn i złożona forma demencji stopniowo zaczynają dominować. Czas życia po wystąpieniu choroby jest ograniczony do 6–8 lat.

Diagnoza choroby

Powolny rozwój i różne formy kliniki chorób westfalskich nie pozwalają na odtworzenie dokładnego obrazu diagnostycznego.

Podejrzenie wczesnego stadium choroby może mieć pewne podłoże:

• wcześniej doznał żółtaczki;
• powtarzające się krwawienie z nosa i dziąseł;
• duża liczba pajączków na plecach i klatce piersiowej;
• zaburzenia równowagi hormonalnej wyrażone przez akromegalię, brak miesiączki i bolesne miesiączkowanie u kobiet i ginekomastii u mężczyzn;
• spadek poziomu inteligencji i zmian w psychice.

Wszelkie podejrzenia muszą zostać potwierdzone lub odrzucone za pomocą diagnostyki laboratoryjnej. W celu ustalenia diagnozy, pacjent musi zostać przetestowany w celu wykrycia we krwi białka miedzi i ceruloplazminy oraz w celu określenia dziennego udziału wydalania miedzi w moczu. Ponadto ważne jest poddanie się badaniu genetycznemu w celu znalezienia mutacji genu.

Ogólne i biochemiczne badania krwi i moczu nie mogą dokładnie potwierdzić zwyrodnienia wątrobowego, ale są w stanie wykazać nieprawidłowości w wątrobie i nerkach w wyniku choroby Wilsona - Konovalov. Pomogą także określić, które narządy jako pierwsze podjęły „cios” choroby i dotkliwość ich uszkodzeń.

Oprócz badań laboratoryjnych prowadzone są instrumentalne metody diagnostyczne: ultradźwięki, rezonans magnetyczny narządów jamy brzusznej i mózgu, badanie soczewki i rogówki za pomocą lampy szczelinowej, elektrokardiografia, elektroencefalografia, elastografia i biopsja wątroby.

Metody leczenia i zapobiegania

Niestety, nie można odzyskać zdrowia po chorobie Wilsona - Konovalov, dlatego pacjent musi być leczony przez całe życie. Przebieg leczenia to dożywotnie przyjmowanie leków zapobiegających odkładaniu się miedzi w organizmie. W ciężkich przypadkach zastosuj chirurgiczną metodę ekspozycji na chorobę.

Terminowe i kompetentne leczenie w większości przypadków daje dobry wynik. Pacjenci będą mogli powrócić do normalnego trybu życia: prowadzić prace domowe, pracować, założyć rodzinę i mieć dziecko.

Leczenie farmakologiczne przepisuje się dopiero po konsultacji z lekarzem, na podstawie uzyskanych badań laboratoryjnych i zgodnie ze specjalnym schematem ze stopniowym zwiększaniem dawki przyjmowanych leków. Leczenie dzieci i dorosłych różni się jedynie dawkowaniem przepisanych leków i procedur. Jeśli pomimo przestrzegania wszystkich zasad leczenia choroba postępuje i rozwija się marskość wątroby, wówczas pacjent będzie potrzebował przeszczepu tego narządu. Po udanej operacji pacjent ma wszelkie szanse na pełne wyzdrowienie i nie ma potrzeby podawania leków.

Również w leczeniu dystrofii wątrobowo-mózgowej stosuje się metodę bio-hemoperfuzji z żywymi izolowanymi komórkami śledziony i tkanek wątroby - „pomocnicze urządzenie wątrobowe”.

Równolegle z leczeniem pacjenta ważne jest prowadzenie określonego stylu życia:

• dożywotnie przestrzeganie specjalnej diety „tabela numer 5” - całkowite wykluczenie z diety żywności bogatej w miedź (czekolada, kawa, rośliny strączkowe, orzechy, jagnięcina, ryby, grzyby, suszone owoce, owoce morza itp.);
• spróbuj jeść wodę demineralizowaną;
• nie gotuj na miedzianym naczyniu i nie jedz z niego;
• nie należy przyjmować substancji toksycznych do wątroby;
• weź kompleksy multiwitaminowe;
• terminowo leczyć choroby przewodu pokarmowego;
• zrezygnować ze złych nawyków (alkohol, palenie, narkotyki).

Jeśli chodzi o zapobieganie rozwojowi choroby, dziś tak nie jest, ponieważ choroba jest wrodzona. Po wykryciu tej patologii pożądane jest zbadanie wszystkich członków rodziny pacjenta.

Jakie są konsekwencje choroby Wilsona - Konovalov?

Zwyrodnienie wątrobowo-rdzeniowe jest niezwykle niebezpieczną chorobą, która ma wiele objawów i powoduje poważne, a czasem nieodwracalne zakłócenia w funkcjonowaniu narządów wewnętrznych. Jeśli czas nie rozpocznie leczenia, choroba jest śmiertelna.

Jakie mogą być konsekwencje tej choroby:

• marskość wątroby;
• niewydolność wątroby;
• wodobrzusze i zapalenie otrzewnej;
• żylaki przełyku i krwawienie z nich;
• encefalopatia wątrobowa;
• złośliwy nowotwór wątroby (rak);
• zespół wątrobowo-płucny;
• gastropatia;
• kolopatia;
• bezpłodność

W przypadku działań niepożądanych związanych z przyjmowaniem leków zaleca się alternatywne lub skojarzone leczenie dystrofii wątrobowo-mózgowej za pomocą soli cynku.

Wniosek: po wykryciu pierwszych objawów choroby Westfalii pacjent musi natychmiast zastanowić się nad wizytą u gastroenterologa i genetyka. Terminowa diagnoza kliniki choroby i prawidłowo przepisane leczenie w połączeniu z dietą w 80% przypadków kończy się sukcesem i ratowaniem życia.

Choroba Westfal-Wilsona-Konovalova

Lekarze gastro-hepatocentrum EXPERT specjalizują się w diagnostyce i leczeniu rzadkich genetycznych chorób wątroby, z których jedną jest choroba Westfal-Wilson-Konovalov Więcej informacji na temat leczenia

Choroba Westfal-Wilsona-Konovalova (BVVK) - choroba dziedziczna, w której dochodzi do naruszenia wymiany miedzi. Choroba występuje z pierwotnym uszkodzeniem wątroby, nerek, ośrodkowego układu nerwowego (OUN).

Z powodu defektu genetycznego w chromosomie 13, następuje wzrost absorpcji miedzi w jelitach, zmniejszenie syntezy białka ceruloplazminy i wydzielania miedzi z żółci (w tym samym czasie zwiększa się zawartość toksycznej „wolnej” miedzi we krwi i tkankach, jej akumulacja i uszkodzenie w wątrobie, nerkach, mózgu, rogówce ).

Uszkodzenie wątroby charakteryzuje się stopniowym rozwojem otyłości wątroby (stłuszczenie), zniszczeniem komórek wątroby (martwica), tkanką łączną w wątrobie (zwłóknienie) i jej ekstremalnym stopniem nasilenia - marskością wątroby.

Objawy

Wyróżnia się bezobjawowe (wykrywane jedynie przez zmiany laboratoryjne we krwi), brzuszne (z pierwotną zmianą w wątrobie), mózgowe (z przeważającą zmianą w mózgu) i mieszane formy choroby.

Objawy mogą być warunkowo podzielone na pozawątrobowe (wpływające na inne narządy) i wątrobowe.

Objawy pozawątrobowe

Należą do nich uszkodzenia nerek, układu nerwowego (drżenie kończyn, zaburzenia mowy, zwiększone wydzielanie śliny itp.), Psychoza, uszkodzenie oczu (pierścienie Kaisera-Fleischera), serce, układ hormonalny, układ krwi (zwiększone zniszczenie czerwonych krwinek), kości (złamania patologiczne), skóra.

Wątrobowe objawy choroby

Są najczęstsze i obserwowane u 42% pacjentów.

• Postacie bezobjawowe mogą charakteryzować się zwiększoną aktywnością enzymów wątrobowych (ALT, AST) we krwi lub wzrostem wątroby lub śledziony.
• Ostre zapalenie wątroby - często rozwija się w dzieciństwie, u 25% pacjentów - żółtaczka, brak apetytu, osłabienie, powiększona wątroba, zmiany parametrów biochemicznych. Często przechodzi niezależnie, ale tymczasowo.
• Przewlekłe zapalenie wątroby często rozwija się w wieku 11-25 lat.
• Marskość wątroby (wykryta u wszystkich pacjentów z uszkodzeniem układu nerwowego)
• Piorunująca (piorunująca) postać niewydolności wątroby może rozwinąć się na tle przewlekłego zapalenia wątroby lub częściej marskości wątroby.

Uwaga!

Nie odkładaj wizyty u hepatologa, jeśli masz:

• zidentyfikowano zmiany biochemicznych wskaźników czynności wątroby (AST, ALT), a przyczyna jest nieznana
• występuje kombinacja zmian w czynności wątroby i uszkodzenia układu nerwowego (zaburzone pismo, drżenie rąk, mimowolne drgania, trudności z mówieniem, zmiany głosu itp.)
• jeśli takie zmiany występują również u rodzeństwa lub rodziców, są krewnymi - jesteś dzieckiem w ściśle związanym małżeństwie.

Diagnostyka

Najważniejszą rzeczą w leczeniu choroby Westfal-Wilsona-Konovalova jest terminowa i prawidłowa diagnoza tej choroby!

Rozpoznanie BVVK rozpoczyna się od konsultacji z hepatologiem, na której lekarz zbiera historię dziedziczności (blisko spokrewnione małżeństwa, choroby wątroby i układu nerwowego w rodzinie itp.).

Lekarz przepisuje niezbędny zakres diagnostyki laboratoryjnej i instrumentalnej spełniającej międzynarodowe standardy nowoczesnej hepatologii.

Studia instrumentalne:

• USG narządów jamy brzusznej z elastografią - ocena zwłóknienia wątroby
• MRI mózgu
• według wskazań - biopsja wątroby.

Analizy:

• kliniczne badanie krwi
• biochemiczne badanie krwi z oceną funkcji wątroby
• badanie wymiany miedzi we krwi i moczu, oznaczanie we krwi stężenia białka ceruloplazminy transportującej miedź
• genetyczny test krwi na typowe mutacje lub dogłębne badanie rzadkich mutacji genowych
• określona przez stadium zwłóknienia, stopień zapalenia wątroby według wskaźników krwi w postaci FibroTest / FibroMax.

Leczenie

Leczenie zaburzeń metabolizmu miedzi w gastro-hepatocentrum EXPERT obejmuje:

• obowiązkowe wspólne leczenie pacjenta przez hepatologa i neurologa
• indywidualny dobór i stosowanie leków, które usuwają miedź z organizmu
• zmiana odżywiania z pomocą dietetyka z wyjątkiem produktów bogatych w miedź: jagnięcina, drób, wątroba, kiełbasy, skorupiaki, grzyby, sałata, szczaw, pory, rzodkiewki, rośliny strączkowe, orzechy, kasztany, papryka, śliwki, miód, czekolada, kakao
• stosowanie hepatoprotektorów, przeciwutleniaczy, leków poprawiających stan ściany naczyń według indywidualnie opracowanych schematów
• terapia mająca na celu odwrócenie rozwoju zwłóknienia wątroby i marskości wątroby
• w razie potrzeby, w ciężkich przypadkach, przygotowanie pacjentów do przedłożenia komisji selekcyjnej do przeszczepienia wątroby.

Leczenie zaburzeń metabolizmu miedzi nakłada specjalne wymagania dotyczące kontroli zdrowia, kompletności recept i zaleceń. Dlatego w trakcie leczenia konieczne jest regularne odwiedzanie hepatologa, neurologa zgodnie z opracowanym planem.

Jeśli po konsultacji masz dodatkowe pytania, zawsze możesz skontaktować się z opiekunem medycznym w celu uzyskania wyjaśnień.

Prognoza

Rokowanie w przypadku choroby Westfal-Wilsona-Konovalova wiąże się ze stopniem upośledzenia czynności wątroby, ciężkości układu nerwowego, a także zależy od chęci pacjenta do przestrzegania zaleceń lekarza i dyscypliny.

BVVK jest chorobą postępującą i przy braku terminowego leczenia istnieje wysokie ryzyko śmierci z powodu powikłań marskości wątroby lub (rzadko) z postępujących objawów neurologicznych.

• Niekorzystne rokowanie - z ostrą postacią neurologiczną, rozwojem powikłań marskości wątroby.
• Normalizacja czynności wątroby występuje po 1-2 latach terapii i nie postępuje wraz z pełną realizacją wszystkich zaleceń.
• Interwencja chirurgiczna jest konieczna dla piorunującego (piorunującego) przebiegu choroby.
• Objawy neurologiczne BVK są częściowo odwracalne w przypadku odpowiedniej terapii i przeszczepu wątroby, co wiąże się z nieodwracalnymi zmianami struktur mózgu z toksycznymi stężeniami miedzi.

Po osiągnięciu remisji hepatolog zaleca ostateczne badanie OUN, wątroby i innych narządów i układów. Ponadto lekarz wraz z tobą planuje terminy wizyt kontrolnych i badań w odstępie 1 raz na 3 miesiące w ciągu roku i 2 razy w roku - na całe życie.

Zapisz się na konsultację z hepatologiem

Zostaw swój numer telefonu, oddzwonimy w ciągu 15 minut i znajdziemy odpowiedni czas.

EGZAMIN 2015 / Teoria odpowiedzi na pytania / Choroba Wilsona-Konovalova

СЗГМУ им. I.I. Miecznikow

Temat: choroba Wilsona-Konovalova.

Opracowane przez studenta IV roku

402 grupy - Kruglov Stepan Sergeevich

Nauczyciel: Andrey Zuev

Choroba Wilsona-Konovalova (lub dystrofia wątrobowo-mózgowa) jest rzadką chorobą dziedziczną, która opiera się na genetycznie uwarunkowanym zaburzeniu metabolizmu miedzi z jej nadmierną akumulacją głównie w wątrobie i układzie nerwowym. Opisany w 1883 r. Przez Westfalię, aw 1912 r. Przez Wilsona. Termin „dystrofia wątrobowo-mózgowa” sugeruje N.V. Konovalov.

Etiologia i patogeneza.

Podstawą jest autosomalne recesywne dziedziczne zaburzenie metabolizmu miedzi; gen znajduje się w długiej części chromosomu 13. Częstość występowania w różnych regionach świata wynosi średnio 1: 30 000 z heterozygotyczną częstotliwością nośnika około 1%.

Początkowo gen ulega ekspresji w wątrobie, nerkach, łożysku. Produkt genu jest transportującym kationami białkiem ATPazy typu P. Konsekwencją defektu genetycznego jest zmienność nasilenia zaburzeń wewnątrzkomórkowego transportu miedzi. Prowadzi to do zmniejszenia wydalania miedzi z żółcią i jej akumulacji w hepatocytach.

Z jedzeniem dziennie pochodzi 2-5 mg miedzi. Jest wchłaniany w jelicie, wchodzi do wątroby, gdzie wiąże się z ceruloplazminą syntetyzowaną przez wątrobę, krąży w surowicy krwi, jest selektywnie wychwytywany przez narządy i wydalany z żółcią.

Zwykle wydalanie miedzi z żółcią wynosi 2 mg dziennie, z chorobą Wilsona-Konovalova - tylko 0,2-0,4 mg, co prowadzi do zwiększonej akumulacji miedzi w organizmie.

Włączenie miedzi do ceruloplazminy występuje w aparacie Golgiego z udziałem genu dystrofii wątrobowo-mózgowej. Niewielka część miedzi jest we krwi w formie zjonizowanej jako labilny kompleks z albuminą i jest wydalana z moczem.

W chorobie Wilsona-Konovalova zwiększa się wchłanianie miedzi w jelicie, zmniejsza się wydalanie miedzi z żółcią. Zmniejszenie wydalania miedzi jest związane z defektem genu dystrofii wątrobowo-mózgowej, który determinuje transport miedzi do aparatu Golgiego, a następnie uwalnianie lizosomów do żółci. Zakłócono proces inkluzji miedzi w ceruloplazminie. Ze względu na niewystarczające użycie miedzi, odkłada się w wątrobie, mózgu, nerkach i rogówce. Miedź osadzona w wątrobie ponownie hamuje syntezę ceruloplazminy.

Poziom ceruloplazminy w surowicy ma wartość diagnostyczną, ale nie patogenetyczną. U 5% pacjentów określa się normalny poziom ceruloplazminy. Podczas biopsji wątroby pacjenci ci mają nadmiar miedzi, zwiększa się także zawartość miedzi we krwi i tkankach, która jest wydalana z moczem.

Miedź, będąc pro-utleniaczem, działa toksycznie na organizm. Jego akumulacja prowadzi do zwiększonej produkcji wolnych rodników hydroksylowych. Podczas badania pacjentów z chorobą Wilsona-Konovalova i zwierzętami z eksperymentalnym nadmiarem miedzi w osoczu, obniżeniem poziomów witaminy E, określa się wzrost liczby produktów peroksydacji krążących lipidów; obniżone poziomy zredukowanego glutationu i witaminy E są zmniejszone w wątrobie.

Mitochondria wątroby są celem utleniaczy. Zakłócenie łańcucha oddechowego i zmniejszona aktywność oksydazy cytochromu-C zwiększa produkcję wolnych rodników z powodu wycieku elektronów z łańcucha oddechowego.

Wolna miedź gromadząca się w tkankach blokuje grupy SH enzymów biorących udział w reakcjach redoks. Prowadzi to do głodu energetycznego, na który centralny układ nerwowy jest najbardziej wrażliwy.

Na początku choroby, gdy nie ma objawów klinicznych (Istadiya), miedź gromadzi się w cytozolu komórek wątroby. Miedź związana z grupami SH białek cytozolowych utrudnia hepatocytom wydzielanie białek i triglicerydów. Zaczyna się stłuszczenie hepatocytów i pojawia się Mallori Taurus.

W etapie II miedź jest redystrybuowana z cytozolu do lizosomów hepatocytów. Część tego wchodzi do krwi. Ze względu na niską aktywność właściwą lizosomów zmniejsza się wydalanie miedzi z żółcią. Miedź powoduje peroksydację lipidów i uszkodzenie błon lizosomalnych, a następnie uwalnianie szkodliwych hydrolaz kwasowych do cytoplazmy. Obserwowana martwica hepatocytów, rozwój przewlekłego zapalenia wątroby i niedokrwistości hemolitycznej.

W etapie III zwiększona akumulacja miedzi w wątrobie prowadzi do zwłóknienia i marskości. Zwiększona akumulacja miedzi w mózgu, rogówce i dystalnych kanalikach nerkowych prowadzi do rozwinięcia obrazu choroby.

Tłuszczowa degeneracja hepatocytów, zwłóknienie okołowrotne, martwica podprzestrzenna hepatocytów, marskość wątroby obserwuje się w tkance wątroby. W nerkach - zwyrodnienie tłuszczowe i hydropiczne z odkładaniem się miedzi w kanalikach proksymalnych.

Wątroba - marskość wątroby, przewlekłe aktywne zapalenie wątroby, piorunująca niewydolność wątroby.

W początkowej fazie zmiany w wątrobie są niespecyficzne - małe i średnio ziarniste zwyrodnienie tłuszczowe, martwica pojedynczych hepatocytów, zwłóknienie okołowrotne. Ponadto rozwija się klinika przewlekłego zapalenia wątroby o wysokim stopniu aktywności z żółtaczką, wysokim poziomem aminotransferaz i hipergammaglobulinemią. Z progresją - marskość wątroby z nadciśnieniem wrotnym i niewydolnością wątroby.

Fulminant niewydolność wątroby jest rzadkim objawem dystrofii wątrobowo-mózgowej. Rozwija się u młodzieży i młodzieży. Cechy charakterystyczne, które pozwalają na odróżnienie go od piorunującego zapalenia wątroby o etiologii wirusowej: niewielki wzrost aktywności transaminaz (z dominującym wzrostem aktywności AST), niski poziom fosfatazy alkalicznej, wyjątkowo niski poziom albuminy w surowicy krwi, wysoki poziom bilirubiny bezpośredniej i pośredniej (hemoliza wewnątrznaczyniowa), hemoglobinuria, wysoki poziom miedzi w surowicy wątroby i jej wydalanie z moczem. Często towarzyszy jej niedokrwistość hemolityczna związana z masywnym uwalnianiem miedzi z wątroby.

Kerara ma formę brzuszną - uszkodzenie wątroby dominuje w przebiegu choroby i jest skomplikowane na początku przez niewydolność wątroby. W debiucie - rozwój zespołu obrzękowo-puchlinowego, którego nasilenie nie odpowiada ciężkości innych objawów nadciśnienia wrotnego. Stała obecność dużej ilości niezwiązanej miedzi w surowicy krwi i jej zwiększone odkładanie nie tylko w wątrobie, ale także w innych narządach prowadzi do uszkodzenia mózgu, rogówki, nerek, szkieletu, hemolizy czerwonych krwinek.

Neurologiczne - pozapiramidowe, móżdżkowe, rzekomobłoniaste, napady padaczkowe.

Dwie główne formy choroby - sztywna-arytmia-hiperkinetyczna lub wczesna i drżąca - różnią się znacznie w ich objawach klinicznych. Pierwszy charakteryzuje się szybkim rozwojem ogólnej sztywności i obecnością nie rytmicznej atetoidalnej lub skrętno-spastycznej hiperkinezy. Sztywność obejmuje mięśnie tułowia, kończyn i mięśni uczestniczących w połykaniu i mowie. Odnotowuje się amymię, dysfagię, dyzartrię. Chód staje się ograniczony, odbija się. Sztywność mięśni może zwiększyć paroksyzmalnie, zwłaszcza w związku z ruchami ochotniczymi i pod wpływem emocji. Pacjenci często marzną w najbardziej niewygodnych pozycjach. W dystalnych kończynach często tworzą się przykurcze. Zwiększenie sztywności szybko prowadzi do całkowitego unieruchomienia. Ta forma choroby zaczyna się w dzieciństwie - od 7 do 15 lat. Zaburzenia trzewne mogą wystąpić wcześniej - w wieku 3-5 lat. Z reguły wyrażane są objawy patologii wątroby, które często poprzedzają rozwój objawów neurologicznych.

Rozległe drżenie zginacza. Jej nasilenie waha się od ledwo wyczuwalnego drżenia rąk do drżenia całego ciała. Drżenie pogarsza agitacja i celowe działania. Umiarkowane drżenie u wielu pacjentów może mieć nacisk z jednej strony. Drżenie palców wyciągniętych ramion jest typowe, „trzepotanie”.

U wszystkich pacjentów obserwuje się dystonię mięśniową. Przejawy drżącej, sztywnej formy różnych przejawów. Określa się hipomimię, nadmierne ślinienie się, trudną monotonną mowę, zmniejszoną inteligencję. Formie akinetyczno-sztywnej towarzyszy wyraźny sztywny zespół dotykający różne grupy mięśni. W rozwiniętej fazie ujawnia się hiperkineza typu „bijących skrzydeł”, do której mogą dołączyć składniki intencjonalne, dyzartria, dysfagia, zaburzenia móżdżkowe i mioklonie. Bez określonej terapii wzrost objawów prowadzi do wyraźnych przykurczów, unieruchomienia i ciężkiej demencji.

U pacjentów z patologią pozapiramidową może rozwinąć się piramidalny mono- i niedowład połowiczy. Takie przypadki dotyczą pozapiramidowej korowej postaci dystrofii wątrobowo-mózgowej, która różni się od innych postaci znaczną zmianą kory mózgowej. Pacjenci często mają napady padaczkowe o charakterze ogólnym, a zwłaszcza Jacksona, ciężkie upośledzenie intelektualne z poważnymi zaburzeniami osobowości. Zaburzenia psychiczne mogą wystąpić u pacjentów z innymi formami choroby. Charakteryzują się zmianami w sferze emocjonalno-wolicjonalnej, spadkiem aktywności umysłowej i inteligencji. Wraz z tym zdarzają się przypadki łagodnego przebiegu dystrofii wątrobowo-mózgowej, gdy u pacjentów występują długie objawy neurologiczne lub występują bardzo łagodne objawy, które nie naruszają ich zdolności do pracy. Tacy pacjenci z reguły są wykrywani przypadkowo podczas badania rodzin pacjentów ze szczegółowym obrazem choroby.

Zaburzenia psychiczne w sferze emocjonalnej, psychoza, zaburzenia zachowania, aktywność poznawcza.

Hemoliza hematologiczna, niedokrwistość, małopłytkowość, zaburzenia układu krzepnięcia krwi. U 15% pacjentów może wystąpić ostra hemoliza wewnątrznaczyniowa. Hemoliza jest zwykle tymczasowa, przechodzi sama, poprzedzając jasne kliniczne objawy uszkodzenia wątroby przez kilka lat. Czasami może wystąpić jednocześnie z ostrą niewydolnością wątroby. Przyjmuje się wpływ dużych ilości wolnej miedzi w osoczu na błony erytrocytów i hemoglobinę.

Zaburzenia kanalików nerkowych (częściowy lub całkowity zespół Fanconiego), zmniejszenie filtracji kłębuszkowej, kamica nerkowa.

Uszkodzenie nerek objawia się obrzękiem obwodowym, mikrohematurią, niewielkim białkomoczem i wzrostem stężenia kreatyniny w surowicy. Jako wczesny objaw można zaobserwować makro- i mikrohematurię. Najczęściej w moczu występują treonina, tyrozyna, lizyna, walina, fenyloalanina.

Okulistyczny - pierścień Kaiser-Fleischer, zaćma (zawierająca złogi miedzi w kapsułce soczewki).

Endokrynologiczno-brak miesiączki, samoistne poronienia, opóźniony rozwój seksualny, ginekomastia, hirsutyzm, otyłość, niedoczynność przytarczyc.

Układ sercowo-naczyniowy - kardiomiopatia, arytmia.

Osteomalacja mięśniowo-szkieletowa, osteoporoza, artropatia, bóle stawów.

Przewód pokarmowy - kamica żółciowa, zapalenie trzustki, samoistne bakteryjne zapalenie otrzewnej.

Dermatologiczne - niebieskie dziury w łożu paznokci, plamica naczyniowa, przebarwienia skóry, nadżerki nosa.

N.V.Konovalov sam wyróżnił pięć form: formę brzuszną, sztywną arytmię, hiperkinetyczną lub wczesną formę, drżącą, sztywną formę, drżącą formę, pozapiramidową formę korową. DHF może zacząć manifestować się w dzieciństwie, okresie dojrzewania, młodości i dorosłości, a bardzo rzadko w ciągu 50-60 lat. W 40-50% przypadków choroba objawia się uszkodzeniem wątroby, w 35-50% - z różnymi zaburzeniami neurologicznymi i / lub psychicznymi.

Forma brzuszna - charakteryzuje się manifestacją choroby do 40 lat i ciężkim uszkodzeniem wątroby przez rodzaj przewlekłego zapalenia wątroby; marskość wątroby; szybko postępujące (piorunian) zapalenie wątroby.

Sztywno-arytmia-hiperkinetyczna - debiuty w dzieciństwie. Początkowymi objawami mogą być trudności w wykonywaniu małych ruchów, sztywność mięśni, bradykinezja, amymia, rozmycie mowy, częste napady padaczkowe, zaburzenia psychiczne i umiarkowany spadek inteligencji; Przebieg choroby postępuje, z epizodami zaostrzeń i remisji. Drżąca, sztywna forma jest jedną z najczęstszych form DHF, z szczytem manifestacji w wieku młodzieńczym. Głównymi i wiodącymi objawami są sztywność mięśni i drżenie, nasilone przez wysiłek fizyczny i zanikające we śnie. W niektórych przypadkach obserwuje się hiperkinezę athetoidalną i pląsawiczą, zaburzenia połykania i mowy.

Drżąca forma - zaczyna się w drugiej lub trzeciej dekadzie życia. Obraz kliniczny jest zdominowany przez drżenie. Częste objawy to bradylalia, bradykineza, ciężki zespół psychoorganiczny, częste napady padaczkowe. Pozapiramidowa forma korowa - jest mniej powszechna niż inne formy, zwykle zaczyna się jako jedna z powyższych form. Typowe dla tej formy zaburzeń pozapiramidowych i piramidowych DHF, napadów padaczkowych i wyraźnego deficytu intelektualnego.

Podejrzenie obecności choroby Wilsona-Konovalova powinno wystąpić, gdy:

nieokreślona etiologia przewlekłego zapalenia wątroby i marskości;

piorunująca niewydolność wątroby;

niewytłumaczalny wzrost poziomu aminotransferaz;

obecność odpowiednich zmian neurologicznych o nieznanej etiologii, zmiana zachowania;

objawy psychiczne połączone z objawami choroby wątroby;

niewyjaśniona nabyta niedokrwistość hemolityczna;

wywiad rodzinny dystrofii wątrobowo-mózgowej.

Podstawowe (przesiewowe) testy do diagnozy choroby Wilsona-Konovalova:

Wykrywanie pierścienia Kaiser-Fleischner: niewykrywalne u 50-62% pacjentów bez objawów neurologicznych; może być nieobecny u 5% pacjentów z początkowymi objawami uszkodzenia OUN;

wykrycie zmniejszenia zawartości ceruloplazminy w surowicy do poziomu);

zwiększenie zawartości miedzi w narządach, w szczególności w próbkach z biopsji wątroby (ponad 250 µg / g suchej masy);

wzrost wydalania miedzi w moczu (ponad 200 mcg dziennie w tempie 1500 mcg, w normie, nie obserwuje się znacznego wzrostu wydalania miedzi w moczu;

wysoki poziom włączenia izotopu miedzi w ceruloplazminie - normalny - brak piku inkluzyjnego po 48 godzinach; test ma znaczenie diagnostyczne tylko u pacjentów z prawidłową ceruloplazminą;

badania genetyczne: znaczące u rodzeństwa i innych członków rodziny proband.

Do ilościowego oznaczania miedzi w biopsjach wątroby stosuje się spektrofotometrię i analizę dyfrakcji rentgenowskiej.

Stosowany również do diagnostyki absorpcji miedzi radioaktywnej wątroby. Stosunek radioaktywności wątroby po 24 i 2 godzinach po dożylnym podaniu radionuklidu miedzi jest zwykle równy 1,4-9, a dla choroby Wilsona-Konovalova 0,2-0,3. Heterozygotyczni nosiciele i pacjenci z innymi chorobami wątroby mają stosunek równy jeden. Kinetyka miedzi radioaktywnej umożliwia odróżnienie choroby Wilsona-Konovalova od zespołu wątrobowo-mózgowego w chorobach wątroby.

CT / MRI mózgu wizualizuje zanik półkul mózgowych i móżdżku, jądra podstawne, w niektórych przypadkach ogniska martwicy w projekcji skorupy.

Terapia ma na celu usunięcie nadmiaru miedzi z organizmu, aby zapobiec jego toksycznemu działaniu.

Przypisz dietę numer 5, bogatą w białko, z ograniczeniem produktów zawierających miedź (jagnięcina, kurczak, kaczka, kiełbasa, ryby, skorupiaki, grzyby, rukiew wodna, szczaw, pory, rzodkiewki, rośliny strączkowe, orzechy, śliwki, kasztany, czekolada, kakao, miód, pieprz itp.).

Podstawą terapii jest stosowanie leków, które wiążą miedź i usuwają ją z organizmu:

Brytyjski anty-luisit (2,3-dimerkaptopropanol) - wstrzyknięty domięśniowo w dawce 1,25-2,5 mg / kg 2 razy dziennie przez 10-20 dni, przerwa między kursami wynosi 20 dni. Inna metoda aplikacji: wprowadzenie 200-300 mg 2 razy dziennie przez kilka miesięcy w celu uzyskania efektu. Stosowanie leku jest ograniczone ze względu na ból zastrzyków i objawy zatrucia długotrwałym leczeniem.

Unithiol5% - 5-10 ml dziennie lub co drugi dzień, na kurs 25-30 wstrzyknięć domięśniowych. Powtarzane kursy w ciągu 2-3 miesięcy.

D-penicylamina Zwiększa wydalanie miedzi z moczu: tworzy kompleksy, które łatwo filtrują się przez kłębuszki. Dawki od 0,3-1,3 do 3-4 gramów dziennie, w zależności od wielkości wydalania miedzi z moczem. Optymalna dawka leku wynosi 0,9-1,2 grama dziennie.

Dawka leku powinna być ustalana co roku, a przy długotrwałym leczeniu co 2 lata, w oparciu o wydalanie miedzi z moczem, kontrolne biopsje wątroby i oznaczanie zawartości miedzi w próbkach biopsji wątroby.

Poprawa kliniczna pod wpływem leczenia wyraża się w wygładzaniu objawów neurologicznych, zmniejszając aktywność procesu zapalnego w wątrobie. Dzięki skutecznej terapii D-penicyloaminą wydalanie miedzi w moczu wzrasta 3-5 razy. W pierwszych 2-3 tygodniach od rozpoczęcia leczenia może wystąpić wzrost objawów neurologicznych i pogorszenie stanu funkcjonalnego wątroby, który następnie jest zastępowany poprawą, zwykle po kilku tygodniach lub miesiącach. Istnieją opisy całkowitego zaniku aktywności przewlekłego zapalenia wątroby i marskości wątroby w wyniku biopsji wątroby po latach stosowania leku.

Wskazany jest w przypadku piorunującej niewydolności wątroby, progresji niewydolności wątroby na tle przewlekłego zapalenia wątroby i marskości wątroby z nieskutecznością terapii lekowej.

Choroba postępuje prowadząc do niepełnosprawności. Rokowanie poprawia się, gdy przepisuje się odpowiednią terapię we wczesnych stadiach choroby. Terapia w późnym stadium nie wpływa znacząco na rozwój powikłań.

Śmierć występuje głównie w młodym wieku, z reguły z powodu powikłań marskości wątroby (krwawienie z żylaków przełyku, niewydolność wątroby) lub piorunującego zapalenia wątroby, rzadziej z powikłań związanych z uszkodzeniem ośrodkowego układu nerwowego.

Wczesna diagnoza choroby. Gdy wadliwy gen zostanie zidentyfikowany w stanie homozygotycznym, leczenie chelatującymi miedzią można rozpocząć we wczesnym dzieciństwie.

S.D. Podymov. Choroby wątroby: przewodnik. - wydanie czwarte, poprawione i powiększone. - M.: Wydawnictwo OJSC „Medycyna”, 2005. - 768 p. (ss. 567-578).

S. Sherlock, J. Dooley. Choroby wątroby i dróg żółciowych: Poradnik praktyczny: Tłumaczenie z języka angielskiego. / Edytowane przez Z.G. Aprosina, N.A. Mukhina. - M.: Geotar Medicine, 1999. - 864 p. (ss. 476-483).

Praktyk referencyjny w gastroenterologii. / Edytowany przez V.T. Ivashkina, S.I. Rapoport. - M.: Sport radziecki, 1999. - 432 pkt. (ss. 175-177).

Harrison's Handbook of Internal Diseases. / Pod redakcją C. Isselbachera, E. Braunwalda, J. Wilsona i innych. - St. Petersburg: Peter Publishing House, 1999. - 976 pkt. (str. 786-787).

T.M. Ignatov. Wczesna diagnoza choroby Wilsona-Konovalova: radykalna poprawa rokowania. Doctor, 2004, nr 12, s. 36-39.

Choroba Wilsona-Konovalova

. lub: dystrofia wątrobowo-mózgowa, zwyrodnienie wątrobowo-kostne, choroba Westphala

Choroba Wilsona-Konovalova to dziedziczna (przenoszona z rodziców na dzieci) choroba związana z upośledzonym metabolizmem miedzi w organizmie, charakteryzująca się nadmierną akumulacją w wątrobie, mózgu, nerkach i toksycznym (toksycznym) wpływie na wiele narządów wewnętrznych (częściej wątroba i układ nerwowy). Z reguły pierwsze objawy choroby występują głównie w okresie dojrzewania i w starszym wieku (15-35 lat), ale być może bardziej późny początek.

Objawy choroby Wilsona-Konovalova

W chorobie Wilsona-Konovalova występują 3 grupy objawów.

• Uszkodzenie wątroby:
  • żółtaczka (żółte zabarwienie skóry, błony śluzowe i twardówka oczu);
  • powiększenie wątroby, dyskomfort, ciężkość, ból w prawym nadbrzuszu;
  • naruszenie detoksykacji (neutralizacja substancji toksycznych) funkcji wątroby, która prowadzi do zatrucia organizmu (zatrucie);
  • wzrost temperatury ciała do 38-39 ° C, czasami choroba trwa długo z niską gorączką (37-37,5 ° C).

• Układ nerwowy i zaburzenia psychiczne:
  • obsesyjne (powtarzające się) ruchy kończyn (hiperkineza);
  • paraliż (brak ruchu, unieruchomienie);
  • drgawki drgawkowe (ostra aktywacja komórek mózgowych, której towarzyszy słaba świadomość, częste skurcze mięśni i często omdlenia);
  • zaburzenia połykania;
  • naruszenie mowy, koordynacja ruchów;
  • depresja;
  • agresywne zachowanie;
  • zaburzenia snu;
  • utrata pamięci.

• Uszkodzenie innych narządów wewnętrznych:
  • zaburzenia endokrynologiczne (obniżone libido (pożądanie seksualne), impotencja (impotencja), bezpłodność);
  • uszkodzenie nerek;
  • krew (niedokrwistość), trombocytopenia (zmniejszenie liczby płytek krwi (komórek krwi biorących udział w procesach krzepnięcia) we krwi));
  • układ kostny (osteoporoza (zmniejszenie gęstości kości), złamania, osteomalacja (zmiękczenie tkanki kostnej w wyniku redukcji substancji mineralnych w kościach));
  • skóra (suchość, łuszczenie się skóry, naruszenie jej pigmentacji (barwienie w innym kolorze));
  • pojawienie się złotobrązowego pierścienia Kaiser-Fleischer wokół rogówki oka, co jest związane z nieprawidłowym (nieprawidłowym) nagromadzeniem miedzi;
  • zaćma miedziana (słonecznikowa) (zmętnienie soczewki oka).

Formularze

Istnieje 5 postaci choroby Wilsona-Konovalova.

• Brzuch - izolowana zmiana tkanki wątroby, prowadząca wcześnie do śmierci (śmierć).
• Sztywno-arytmia mózgu - szybki postęp choroby z pierwotnym uszkodzeniem aparatu mięśniowo-więzadłowego, układu nerwowego i mięśnia sercowego wraz z rozwojem zaburzeń rytmu serca. Śmierć (śmierć) jest możliwa 2-3 lata po wystąpieniu choroby.
• Drżenie-sztywność jest jedną z najczęstszych postaci, która charakteryzuje się temperaturą (do 37,5 ° C), jednoczesnym silnym skurczem mięśni i drżeniem oraz uszkodzeniem wątroby.
• Drżenie - występuje w średnim wieku (20-30 lat), charakteryzującym się długim (10-15 lat) kursem, podczas którego drży kończyna ze stopniowym pojawieniem się silnych skurczów mięśni i powolną monotonną mową.
• Kora pozapiramidowa - rzadka postać, która charakteryzuje się typowymi objawami ze stopniową przewagą porażenia kończyn nad nimi (niemożność poruszania kończynami) i ciężką demencją. Trwa od 6 do 8 lat, po czym następuje śmierć.

Powody

Lekarz pomoże gastroenterologowi w leczeniu choroby

Diagnostyka

• Analiza historii choroby i dolegliwości (kiedy pojawiły się objawy (bezpośrednio po urodzeniu lub w okresie dojrzewania), jak długo choroba była zdiagnozowana, które objawy prowadzą (uszkodzenie wątroby, układu nerwowego lub innych)).
• Analiza historii życia (czy były to choroby wątroby, zatrucia, operacje, inne choroby przewodu pokarmowego (które), jaka jest natura stolca (kolor, tekstura, zapach), czy pacjent ma złe nawyki, jakie warunki pracy i życia).
• Analiza historii rodziny (czy ktoś z rodziny miał podobne objawy choroby, choroby przewodu pokarmowego).
• Inspekcja. Podczas badania pacjenta tkliwość brzucha jest określana przez badanie dotykowe (palpacja), częściej występuje w górnej części brzucha, powyżej pępka po prawej stronie, lekarz może również zwrócić uwagę na żółtość skóry, obecność złotobrązowego pierścienia wokół rogówki - pierścień Kaiser-Fleischer.

Triada objawów - uszkodzenie wątroby, układu nerwowego i oczu (w postaci złotobrązowego pierścienia) - jest charakterystycznym objawem choroby Wilsona-Konovalova.

• Metody badań laboratoryjnych.
  • Badanie krwi (w celu wykrycia możliwej niedokrwistości (niedokrwistości), leukocytozy (zwiększenie liczby leukocytów (białych krwinek), zwiększenie liczby chorób zapalnych).
  • Biochemiczne badanie krwi (w celu monitorowania czynności wątroby, trzustki, zawartości ważnych pierwiastków śladowych (potasu, wapnia, sodu) we krwi).
  • Badanie krwi w celu określenia wskaźników metabolizmu miedzi w organizmie: wysoka (> 240 µg%) zawartość samej miedzi (norma wynosi 15-55 µg%) i niska (mniej niż 20 µg%) zawartość enzymu uczestniczącego w jej metabolizmie - ceruloplazmina (normalna 20-40 µg%).
  • Koagulogram (ocena krzepnięcia (zapobieganie krwawieniu) układu krwionośnego: u pacjentów z chorobą Wilsona-Konovalova koagulacja będzie prawidłowa lub nieznacznie zmniejszona).
  • Analiza moczu (w celu monitorowania stanu dróg moczowych i narządów układu moczowo-płciowego).
  • Analiza wysokiego (ponad 100 µg%) dziennego wydalania miedzi z moczem (norma jest mniejsza niż 40 µg%).
  • Badanie krwi na obecność wirusowego zapalenia wątroby (zapalenie wątroby).
  • Coprogram - analiza kału (można znaleźć niestrawione fragmenty pokarmu, grubego, grubego błonnika pokarmowego).
  • Analiza kału na jajach robaka (glisty ascaris, owsiki) i pierwotniaków (ameby, Giardia).
  • Genotypowanie (analiza struktury genu) w celu określenia mutacji genowych, które prowadzą do tej choroby.

• Badanie ultrasonograficzne narządów jamy brzusznej w celu oceny stanu pęcherzyka żółciowego, dróg żółciowych, wątroby, trzustki, nerek, jelit. Umożliwia wykrycie zmian patologicznych (nieprawidłowych) w wątrobie.
• Biopsja wątroby jest mikroskopowym badaniem tkanki wątroby uzyskanej za pomocą cienkiej igły pod kontrolą USG, która pozwala na ostateczne rozpoznanie, aby wykluczyć proces nowotworowy.
• Elastografia jest badaniem tkanki wątroby, wykonanym za pomocą specjalnego aparatu (elastograf) w celu odróżnienia choroby Wilsona od marskości wątroby (końcowy (końcowy) etap chorób wątroby, w którym tkankę łączną (blizna) tworzy się w wątrobie). Jest to alternatywa dla biopsji wątroby.
• Elektroencefalografia (określanie aktywności elektrycznej mózgu), tomografia komputerowa (CT) mózgu z objawami uszkodzenia układu nerwowego.
• Elektrokardiografia (EKG) - umożliwiająca wykrycie uszkodzenia mięśnia sercowego (rzadko objawiająca się).
• Konsultacje okulisty, neurologa.

Leczenie choroby Wilsona-Konovalova

Leczenie zachowawcze (niechirurgiczne) i chirurgiczne.

Leczenie zachowawcze.

• Zmniejszenie spożycia żywności zawierającej dużą ilość miedzi: mięso, owoce morza, soja, orzechy, grzyby, suszone owoce, czekolada, kakao, rośliny strączkowe.
• Leczenie rozpoczyna się od momentu rozpoznania i trwa przez całe życie. Zabronione jest anulowanie lub zmniejszenie dawki stosowanych leków, ponieważ nieuchronnie doprowadzi to do zaostrzenia choroby. Lek (lub leki) dobiera się indywidualnie dla każdego pacjenta, biorąc pod uwagę aktywność choroby.
  • Chelaty (leki, które wiążą i neutralizują miedź w organizmie).
  • Leki blokujące przepływ miedzi z przewodu pokarmowego do krwi.
  • Leki immunosupresyjne (tłumią układ odpornościowy, który jest aktywowany przez samozatrucie miedzią).
  • Leki przeciwzapalne (redukujące lub eliminujące proces zapalenia wątroby).
  • Multiwitaminy z mikroelementami (szczególnie witamina B6).
  • Preparaty cynkowe (ograniczają spożycie miedzi w organizmie).
  • Leki do leczenia zaburzeń neurologicznych (upośledzenie połykania; zaburzenia mowy, koordynacja ruchów; agresywne zachowanie; zaburzenia snu; utrata pamięci).
  • Hepatoprotektory (leki, które zachowują aktywność komórek wątroby).
  • Środki cholerydyczne (zwiększające wydalanie żółci).
  • Antyoksydanty (leki zmniejszające i / lub eliminujące szkodliwe działanie toksycznych (toksycznych) substancji i produktów przemiany materii w organizmie).

Leczenie chirurgiczne. Transplantacja (przeszczep) wątroby przy braku efektu leczenia zachowawczego.

Komplikacje i konsekwencje

• Bez odpowiedniego leczenia szybko prowadzi do śmierci (śmierci).
• Marskość wątroby (końcowy (końcowy) etap choroby wątroby, w której tworzy się tkanka łączna (blizna) w wątrobie).
• Rozwój niewydolności wątroby - zespół objawów związanych z naruszeniem jednej lub więcej funkcji wątroby, które rozwijają się w wyniku ostrego lub przewlekłego zniszczenia komórek wątroby (hepatocytów).
• Występowanie wodobrzusza (gromadzenie się płynu w jamie brzusznej) i zapalenie otrzewnej (zapalenie otrzewnej).
• Żylaki (zmiany w strukturze ściany spowodowane zwiększonym ciśnieniem żylnym) rozszerzenie żył przełykowych, występowanie krwawienia z tych żył. Objawy krwawienia z przewodu pokarmowego:
  • krwawe wymioty;
  • melena (czarny stolec);
  • niskie ciśnienie krwi (mniej niż 100/60 mm Hg. Art.);
  • tętno ponad 100 uderzeń na minutę (normalnie - 60-80).

• Zamieszanie świadomości, encefalopatia wątrobowa (zespół neuropsychiczny, objawiający się zaburzeniami zachowania, świadomością, zaburzeniami nerwowo-mięśniowymi, spowodowanymi zmniejszeniem lub brakiem czynności wątroby).
• Rak wątrobowokomórkowy (złośliwy (ciężko uleczalny, szybko postępujący) nowotwór wątroby wynikający z jego przewlekłego uszkodzenia (charakter wirusowy i / lub alkoholowy)).
• Zespół wątrobowo-nerkowy (ciężka niewydolność nerek (uporczywe zahamowanie czynności nerek, prowadząca do akumulacji toksycznych (toksycznych) substancji we krwi z powodu upośledzonej filtracji)) u pacjentów z marskością wątroby.
• Zespół wątrobowo-płucny (niska zawartość tlenu we krwi pacjentów z marskością wątroby, wynikająca ze zmian w krążeniu krwi w płucach).
• Gastropatia wątrobowa (choroba żołądka, która rozwinęła się w wyniku upośledzenia czynności wątroby i zmienionego krążenia krwi).
• Kolopatia wątrobowa (choroba jelita grubego spowodowana zaburzeniami czynności wątroby i zmienionym krążeniem krwi).
• Niepłodność, która występuje z powodu toksycznego uszkodzenia układu hormonalnego.

Zapobieganie chorobie Wilsona-Konovalova

Specyficzne zapobieganie rozwojowi choroby Wilsona-Konovalova nie istnieje, ponieważ choroba jest wrodzona (pojawiająca się w macicy). Główna profilaktyka ma na celu zapobieganie powstawaniu powikłań.

• Regularne kontrole (co najmniej 1-2 razy w roku, częściej w razie potrzeby i rozwój zaostrzeń).
• Zmniejszenie lub wyeliminowanie wpływu szkodliwych czynników przemysłowych i domowych, toksycznych (szkodliwych) na wątrobę leków.
• Unikanie nadmiernego wysiłku fizycznego, zdrowego stylu życia.
• Odmowa alkoholu, palenia, środków odurzających.
• Odbiór kompleksów multiwitaminowych.
• Zapobieganie wirusowemu zapaleniu wątroby (zapalenie wątroby spowodowane przez wirusy zapalenia wątroby) i ich terminowe i całkowite leczenie.
• Terminowe i odpowiednie leczenie chorób przewodu pokarmowego:
  • zapalenie wątroby (zapalenie wątroby);
  • zapalenie żołądka (zapalenie żołądka);
  • wrzód żołądka i wrzód dwunastnicy (owrzodzenie i ubytki różnych głębokości w żołądku i dwunastnicy 12);
  • zapalenie trzustki (zapalenie trzustki);
  • zapalenie pęcherzyka żółciowego (zapalenie pęcherzyka żółciowego) i inne.

• Źródła

• Ivashkin V.T., Lapina T.L. (Wyd.) Gastroenterologia. Przywództwo krajowe. - 2008. GEOTAR-Media. 754 s.
• Aprosina, ZG, Ignatova, TM, Shechtman, M.M. Przewlekłe aktywne zapalenie wątroby i ciąża. Ter. łuk. 1987; 8: 76–83.
• Kochi, M.N., Gilbert, G.L., Brown, JB, Clinical Pathology of Pregnancy and the Newborn. M.: Medicine, 1986.

Co zrobić z chorobą Wilsona-Konovalova?

• Wybierz odpowiedniego gastroenterologa
• Testy zaliczeniowe
• Uzyskaj leczenie od lekarza
• Postępuj zgodnie ze wszystkimi zaleceniami