Jak klasyfikuje się syndrom Gilberta: kod ICD

Choroba genetyczna, której konsekwencją jest niepowodzenie normalizacji bilirubiny, nazywa się zespołem Gilberta. U ludzi wątroba nie jest w stanie zneutralizować tego pierwiastka. Zaczyna się gromadzić, powodując poważne komplikacje.

Zespół Gilberta z reguły nie przeszkadza właścicielowi. Zasadniczo jedynym objawem patologii jest żółtaczka w łagodnej postaci.

To ważne! Znaleziono unikalne narzędzie do zwalczania chorób wątroby! Biorąc swój kurs, możesz pokonać prawie każdą chorobę wątroby w ciągu tygodnia! Czytaj więcej >>>

Kod dekodowania mkb 10

Według Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób zespół Gilberta odnosi się do chorób typu hormonalnego i zaburzeń metabolicznych. Choroba Gilberta (kod ICD-10, E 80,4) oznacza nadmierną ilość bilirubiny na wrodzone lub nabyte przyczyny. Zespół powoduje żółknięcie skóry oraz błon śluzowych.

Przyczyny nabyte są spowodowane uszkodzeniem wątroby i nadmiernym rozpadem czerwonych krwinek.

Kto jest bardziej podatny na ten zespół?

Zespół Gilberta jest uważany za chorobę generyczną i jest dość rzadki. Ludzie z taką patologią są tylko 4% na świecie. Najczęściej zespół ten dotyka mężczyzn. Obecność jednego z rodziców z tą diagnozą może wskazywać na prawdopodobieństwo, że dziecko je odziedziczy.

Charakterystyczną cechą tej patologii jest ryzyko kamicy żółciowej. Przyczyna rozwoju zespołu jest uważana za wadliwy gen, który promuje wzrost bilirubiny. Choroba Gilberta charakteryzuje się wzrostem bilirubiny pośredniej. Wyraża się to żółtością skóry i twardówki oka.

Możliwe komplikacje

Niebezpieczeństwo polega na akumulacji bilirubiny w drogach żółciowych i wątrobie. W związku z tym wpływa na wszystkie układy ciała. Szanse na niedrożność dróg żółciowych są wysokie.

Bardzo ciężkim powikłaniem jest żółtaczka jądrowa. Rozwijają się nieodwracalne skutki, a funkcjonowanie mózgu jest zaburzone. W czasie ciąży zespół prowadzi do utraty płodu.

Specjalny preparat na bazie naturalnych substancji.

Cena leku

Przeglądy leczenia

Pierwsze wyniki są odczuwalne po tygodniu podawania.

Przeczytaj więcej o leku

Tylko 1 raz dziennie, 3 krople

Instrukcje użytkowania

Ale zwykle podwyższony poziom bilirubiny nie powinien powodować niepokoju. Objawy pojawiają się, gdy obecne są korzystne czynniki (warunki stresowe, napoje alkoholowe, niezdrowa żywność). Remisję choroby przedłuża kompetentna profilaktyka.

Metody leczenia

Choroba nie jest niebezpieczna dla zdrowia, a powikłania są niezwykle rzadkie. W wyniku tego specjalnego leczenia choroba Gilberta nie będzie wymagać.

W szpitalu

W celu wyeliminowania objawów choroby stosuje się farmakoterapię. Aby zapobiec ich manifestacji, stosuje się metody nielekowe: specjalna dieta, specjalny schemat, eliminacja skutków, które mogą powodować zaostrzenie.

Jeśli to konieczne, użyj następujących metod leczenia:

• Przepisz leki zmniejszające zawartość bilirubiny. Obejmują one produkty zawierające fenobarbital. Lek przyjmuje się około miesiąca, aż do ustąpienia objawów żółtaczki i przywrócenia normalnego poziomu bilirubiny. Ten zabieg ma duży minus: narkotyki uzależniają. A zaprzestanie podawania leków zmniejszy ich skuteczność do zera. Przy okazji, wielu pacjentów zastępuje fenobarbital łagodnymi efektami: Valocordin lub Corvalol.
• Zastosowanie węgla aktywnego i diuretyków. Przyspieszają wchłanianie i usuwają bilirubinę.
• Aby zneutralizować bilirubinę, wykonuje się wstrzyknięcia albuminy. Jest to konieczne, gdy bilirubina osiągnęła punkt krytyczny wzrostu.
• Przypisz witaminy z grupy B.
• Aby normalizować czynność wątroby, przepisano hepatoprotektory (Essentiale).
• W przypadku zaostrzenia przyjmowane są leki żółciopędne (Hofitol).

Fototerapia jest popularna. Specjalne niebieskie lampy niszczą bilirubinę w skórze, a także eliminują zażółcenie skóry. Czasami leczenie objawowe jest przepisywane lekami, które hamują biegunkę, zmniejszają nudności i różne zjawiska słabego trawienia. Antybiotykoterapia jest stosowana w celu zapobiegania rozprzestrzenianiu się infekcji. Dowiedz się więcej o leczeniu choroby w szpitalu.

Podstawą zespołu Gilberta są cechy organizmu spowodowane mutacją genów w DNA. Dlatego brakuje specjalnej metody terapii. Powinien po prostu przestrzegać pewnych zasad i ściśle monitorować stan zdrowia.

Metody ludowe

W walce z chorobą nie należy wykluczać i metod ludowych. Dobrze oczyścić i poprawić pracę bulionów żółciowych wątroby. Stosuje się następujące rośliny: nagietek, róża dla psów, jedwab kukurydziany, matka i macocha.

Konieczne jest zaznaczenie niektórych przepisów:

• Sok z łopianu jest wyciskany. Weź 15 ml dziennie przez 10 dni.
• Mieszany aloes, sok z buraków, marchewki i rzodkiewki. Dodaje się stopiony miód. Mieszanina jest przyjmowana w 2 łyżkach stołowych dziennie. Zachowaj potrzebę w lodówce.
• Warzone stygmaty kukurydziane. Powinien być przyjmowany sześć razy dziennie.

Należy pamiętać, że przed zastosowaniem tradycyjnej medycyny należy zawsze skonsultować się z lekarzem.

Środki zapobiegawcze

Choroba Gilberta ma charakter genetyczny, więc zapobieganie nie może zapobiec tej chorobie. Może tylko złagodzić pogorszenie

Konieczne jest przestrzeganie pewnych zasad:

• Należy unikać czynników domowych, które mogą niekorzystnie wpływać na wątrobę.
• Wyeliminuj stresujące sytuacje.
• Dieta powinna zostać poddana przeglądowi.
• Zmniejsz ciężki wysiłek fizyczny.
• Zaleca się używanie czystej wody około 2 litry dziennie.
• Kiedy depresja nie pogarsza stanu i skonsultuj się ze specjalistą.

Zalecenia lekarza dla zespołu Gilberta

Każdy pacjent otrzymuje zalecenia kliniczne, których wdrożenie znacznie ułatwia życie pacjentowi.

Są one następujące:

• Unikać narażenia na bezpośrednie działanie promieni słonecznych.
• Nie ignoruj ​​leczenia chorób zakaźnych, zwłaszcza jeśli dotyczy pęcherzyka żółciowego i wątroby.
• Smażone jedzenie jest zabronione.
• Zakazano postu.
• Wyklucz samoleczenie, ponieważ mogą wystąpić poważne konsekwencje.

Jeśli zastosujesz się do tych zaleceń, choroba nie spowoduje żadnych problemów.

Prognoza

Hiperbilirubinemia utrzymuje się przez całe życie, ale prawdopodobieństwo śmierci jest nieobecne. Zmiany w wątrobie zwykle nie postępują. Przy odpowiednim leczeniu kordiaminą lub fenobarbitalem zmniejsza się ilość bilirubiny.

Zespołu Gilberta nie można całkowicie wyeliminować. Ale choroba ma charakter łagodny i nie powoduje manifestacji chorób złośliwych. Jeśli postępujesz zgodnie z instrukcjami lekarza i ściśle monitorujesz obecny stan, okres remisji trwa wiele lat. Objawy nie zostaną zakłócone.

Zespół Gilberta

Nagłówek ICD-10: E80.4

Treść

Definicja i informacje ogólne [edytuj]

Zespół Gilberta (SJ) jest najczęstszą postacią funkcjonalnej hiperbilirubinemii: w różnych regionach świata występuje z częstością 1-5 do 11-12% w populacji.

Pierwsza wzmianka o SJ jest związana z imieniem A. Gilbert i in. (1900-1901), który przedłożył szczegółowy opis pod nazwą „prosta rodzinna cholemia” (cholemia prosta familiale). W następnych latach zespół Gilberta nazwano inaczej: „idiopatyczna nieskoniugowana hiperbilirubinemia”; „Rodzinna żółtaczka nie hemolityczna”; „Rodzinna przerywana żółtaczka”; „Przewlekła łagodna hepatoza pigmentowa” itp.

Etiologia i patogeneza

Nie ma zgody co do rodzaju dziedziczenia w LF. Ostatnio dziedziczenie autosomalnego dominującego typu zostało skłonne, ale z niepełną penetracją, tj. z różną częstotliwością manifestacji wadliwego genu w fenotypie jego nosicieli.

Zatem zespół Gilberta najwyraźniej nie jest chorobą, ale szczególnym warunkiem (sui generis) z powodu wady wrodzonej - niedoboru enzymu mikrosomalnego UDP-GT.

SJ opiera się na dziedzicznie określonym defekcie genu mikrosomalnego enzymu UDP-GT, który powoduje częściowe zmniejszenie klirensu wątrobowego wolnej (nieskoniugowanej) bilirubiny i jej akumulacji we krwi. W regionie promotorowym (regionie) A (TA) 6 genu TAA kodującego enzym mikrosomalny UDF-GT (ekson 1 genu UDF-GT 1A) znajduje się dodatkowy dinukleotyd TA, który powoduje tworzenie regionu (regionu) A (TA) 7 TAA. Prowadzi to do zmniejszenia aktywności enzymu UDP-GT 1A1, który jest odpowiedzialny za sprzęganie wolnej bilirubiny z kwasem glukuronowym i tworzenie związanej bilirubiny. Ten proces jest zredukowany do 30% normy. Ponadto, gdy ustalono SJ, występuje niedobór enzymu bilitransferazy i białek Y i Z (obecnie są one identyfikowane z enzymem S-transferazy glutationu), w których wychwytywanie (ekstrakcja) wolnej bilirubiny z osocza krwi w zatokach wątrobowych jest zaburzone, przenosząc je do cytoplazma hepatocytów i transport do mikrosomów komórek wątroby. Prowadzi to do nadmiernego gromadzenia się wolnej bilirubiny we krwi.

Objawy kliniczne [edytuj]

Zespół Gilberta objawia się zwykle w okresie dojrzewania, młodości lub młodego wieku (od 7 do 28-30 lat), częściej wykrywany u mężczyzn (w stosunku 3-7: 1). Fakt, że SJ manifestuje się najczęściej w okresie dojrzewania u mężczyzn, może wskazywać na pewną rolę w usuwaniu bilirubiny w męskich hormonach płciowych (androgenach).

U znacznej części pacjentów SJ jest utajony lub subkliniczny przez długi czas, dlatego często jest wykrywany przypadkowo. Na przykład, w biochemicznym badaniu krwi, oznacza się podwyższony poziom wolnej bilirubiny lub podczas badania pacjentów pod kątem innych chorób, wykrywa się subterteryczność twardówki i jasnożółty kolor skóry.

Dla SJ charakteryzują się: matowym żółtym kolorem skóry twarzy, trójkątem nosowo-wargowym i zagłębieniami pachowymi; przebarwienia skóry wokół oczu. A. Gilbert opisał typową „triadę diagnostyczną” objawów:

• wątrobowa „maska” (żółtość);

• Xanthelasma na powiekach;

• falisty wygląd i zanik objawów.

Należy zauważyć, że pigmentacja skóry wzrasta pod wpływem promieni świetlnych i ciepła, bodźców chemicznych i mechanicznych. Około 50% pacjentów z SJ ma następujące objawy kliniczne: tępy ból lub uczucie ciężkości w prawym podwzgórzu, objawy dyspeptyczne (utrata apetytu, nudności, zaparcia lub biegunka itp.); chłód z pojawieniem się „gęsiej skórki”; migrenowy ból głowy; skłonność do bradykardii i niedociśnienia; zaburzenia nerwowo-mięśniowe. Często definiuje się błony maziowej z zespołem astenovegetatywnym, zwiększonym lękiem, depresją lub łagodną pobudliwością, nocnymi zaburzeniami snu i zmianami biorytmicznymi. U 15-20% pacjentów wątroba jest nieznacznie powiększona (o 1-2 cm), bezbolesna, o normalnej konsystencji. Czasami wykrywa się dysfunkcję woreczka żółciowego i aparatu zwieracza zewnątrzwątrobowych dróg żółciowych.

Należy podkreślić, że pojawienie się objawów klinicznych u pacjentów z LJ, w tym zwiększenie żółtaczki (hiperbilirubinemia), jest często wywoływane przez współistniejące zakażenie, głód, przeciążenie psychiczne i fizyczne oraz alkohol.

Zespół Gilberta: Diagnostyka

Ogólnie rzecz biorąc, analiza krwi w LF, co do zasady, nie ma anemii, retikulocytozy; zmniejszenie stabilności osmotycznej erytrocytów i ich oczekiwanej długości życia (brak oznak hemolizy); ESR - w normalnych granicach; sporadycznie występuje zwiększony poziom hemoglobiny (do 150 g / l).

Nie ma oznak cytolizy, cholestazy, niewydolności komórek wątrobowych w analizie biochemicznej krwi (poziom aminotransferaz, poziom fosfatazy alkalicznej, γ-GTP, poziom cholesterolu i fosfolipidów, albumina pozostaje prawidłowa). Bilirubinuria nie jest określona.

Specjalne metody diagnostyczne

• Próbka z bromosulfaleiną (Caroli): po dożylnym podaniu 5% roztworu bromosulfaleiny (w ilości 5 ng / kg masy ciała) określić czas jej pojawienia się w zawartości dwunastnicy. W tym celu kroplę zawartości KDP umieszcza się w 10 N roztworze wodorotlenku sodu co 30 sekund - barwienie fioletowe (chromodiagnostyka) wskazuje na obecność bromosulfaleiny. W przypadku LF występuje opóźnienie w eliminacji wskaźnika do 20-40 minut (zwykle 5-15 minut). Możesz również określić eliminację bromosulfaleiny z wątroby OZE. W tym celu zawartość wskaźnika we krwi określa się przed i 45 minut po dożylnym wlewie bromosulfaleiny. Gdy SJ w krwiobiegu pozostaje> 10% wstrzykniętego barwnika (normalne wyszukiwanie

Zespół Gilberta

Zespół Gilberta (według ICD-10 E80.4)

Zespół Gilberta (proste rodzina cholehemia, hiperbilirubinemia konstytucyjny, idiopatyczne niesprzężone hiperbilirubinemia, nonhemolytic rodzina żółtaczka) - barwnikowa stłuszczenie, charakteryzuje umiarkowany przerywany wzrost zawartości nie są związani (pośrednie) bilirubiny we krwi z powodu naruszenia wewnątrzkomórkowego transportu bilirubiny w hepatocytach w miejscu jej połączenia z kwasem glukuronowym, spadek stopnia hiperbilirubinemii pod wpływem fenobarbitalu i autosomalnego typu dominującego IAOD. Ta łagodna, ale przewlekła choroba została po raz pierwszy zdiagnozowana w 1901 r. Przez francuskiego gastroenterologa Augustina Nicolasa Gilberta.

Najczęstsza postać dziedzicznej pigmentowanej hepatozy, która jest wykrywana u 1-5% populacji. Zespół jest powszechny wśród Europejczyków (2-5%), Azjatów (3%) i Afrykanów (36%). Choroba objawia się najpierw w wieku młodzieńczym i młodym, 8-10 razy częściej u mężczyzn.

Podległym w historii patogenezy zespołu jest naruszenie przechwytywania bilirubiny przez mikrosomy biegunów naczyniowych hepatocytów, naruszenie jej transportu przez S-transferazę glutationu, która dostarcza nieskoniugowaną bilirubinę do mikrosomów hepatocytów, jak również niższość mikrosomu mikrosomowej glukuronylotransferazy mikrosomowej difosforanu urydyny. Szczególną cechą jest wzrost zawartości nieskoniugowanej bilirubiny, która jest nierozpuszczalna w wodzie, ale dobrze rozpuszczalna w tłuszczach, dlatego może oddziaływać z fosfolipidami błon komórkowych, zwłaszcza mózgu, co wyjaśnia jego neurotoksyczność. Istnieją co najmniej dwie formy zespołu Gilberta. Jeden z nich charakteryzuje się zmniejszeniem klirensu bilirubiny przy braku hemolizy, drugi na tle hemolizy (często utajonej).

Zmiany morfologiczne w wątrobie charakteryzują się dystrofią tłuszczową hepatocytów i nagromadzeniem żółtawobrązowego pigmentu lipofuscyny w komórkach wątroby, często w środku zrazików wzdłuż naczyń włosowatych żółci.

Induktory enzymów układu monooksydazy hepatocytów: fenobarbital i ziksoryna (flumekinol) w dawkach od 0,05 do 0,2 g dziennie przez 2-4 tygodnie. Pod ich wpływem poziom bilirubiny we krwi zmniejsza się, a zjawiska dyspeptyczne znikają. W procesie leczenia fenobarbitalem występują czasami letarg, senność i ataksja. W takich przypadkach minimalna ilość leku (0,05 g) jest przepisywana przed snem, co pozwala na jej przyjmowanie przez długi czas. Podczas przyjmowania ziksoryny istnieje dobra tolerancja leku, brak jakichkolwiek działań niepożądanych.

Istnieją wątpliwości co do Zixorin: od 1998 roku. jego dystrybucja w Rosji jest zabroniona, a producent (Gideon Richter) już go nie produkuje.

Możesz stosować Kordiamin 30-40 kropli 2-3 razy dziennie w ciągu tygodnia. Ze względu na fakt, że znaczna część pacjentów rozwija zapalenie pęcherzyka żółciowego i kamicę żółciową, zaleca się przyjmowanie naparów ziół żółciopędnych, okresowo przeprowadzać kanaliki sorbitolu (ksylitol), sól karlowarską i sól barbary. Jeśli bilirubina osiąga 50 µmol / l i towarzyszy jej zły stan zdrowia, możliwe jest zażywanie fenobarbitalu w krótkim czasie (30-200 mg / dobę przez 2-4 tygodnie). Fenobarbital jest częścią takich leków jak barboval, Corvalol i valocordin, więc niektórzy wolą używać tych kropli (20-25 kropli 3 razy dziennie), chociaż efekt tego leczenia obserwuje się tylko u niewielkiej części pacjentów.

Usunięcie sprzężonej bilirubiny (zwiększona diureza, węgiel aktywny jako adsorbent bilirubiny w jelicie);

Wiązanie krążącej już bilirubiny we krwi (podawanie albuminy w dawce 1 g / kg przez 1 godzinę). Szczególnie wskazane jest wprowadzenie albuminy przed zastępczą transfuzją krwi;

Zniszczenie bilirubiny utrwalonej w tkankach, uwalniając tym samym receptory obwodowe, które mogą wiązać nowe części bilirubiny, zapobiega jej przenikaniu przez barierę krew-mózg. Osiąga się to dzięki fototerapii. Maksymalny efekt obserwuje się przy długości fali 450 nm. Niebieskie żarówki są bardziej skuteczne, ale utrudniają obserwację skóry dziecka. Źródło zdjęcia znajduje się w odległości 40 - 45 cm nad ciałem. Oczy muszą być chronione.

Pragnienie uniknięcia czynników prowokujących (infekcja, stres fizyczny i psychiczny, alkohol i leki hepatotoksyczne)

Dieta z ograniczeniem ogniotrwałych tłuszczów i produktów zawierających konserwanty.

Terapia witaminowa - szczególnie witaminy z grupy B.

Zalecane środki żółciopędne.

Remediacja przewlekłych ognisk zakażenia i leczenie istniejącej patologii dróg żółciowych.

W krytycznych przypadkach - wymiana transfuzji krwi.

Możliwe kursy wymiany hepatoprotektorów: Bonjigar, Kars, legalon, Hofitol, LIV-52.

Cholagogue podczas zaostrzeń

Klinicznie objawia się nie wcześniej niż w wieku 20 lat. Często pacjent nie wie, że cierpi na żółtaczkę, dopóki nie zostanie wykryty w badaniu klinicznym lub podczas badań laboratoryjnych.

Metody badania fizycznego

- przesłuchanie - historia nawracających epizodów łagodnej żółtaczki, występująca częściej po fizycznym przeciążeniu lub chorobie zakaźnej, w tym grypie, po długotrwałym głodzeniu lub po diecie niskokalorycznej, ale u pacjentów z hemolizą poziom bilirubiny nie zwiększa się podczas postu;

- kontrola - podśluzowe błony śluzowe i skóra.

- całkowita liczba krwinek;

- analiza moczu;

- poziom bilirubiny we krwi - wzrost poziomu bilirubiny całkowitej z powodu frakcji pośredniej;

- test z głodem - wzrost poziomu bilirubiny na tle głodu - W ciągu 48 godzin pacjent otrzymuje pokarm o wartości energetycznej 400 kcal / dzień. Pierwszego dnia testu na pusty żołądek i dwa dni później określa się stężenie bilirubiny w surowicy. Przy podnoszeniu o 50 - 100% próbki uznaje się za dodatnią.

- test z fenobarbitalem - zmniejszenie poziomu bilirubiny podczas przyjmowania fenobarbitalu przez indukcję koniugacji enzymów wątrobowych;

- test z kwasem nikotynowym - we / we wprowadzeniu powoduje wzrost poziomu bilirubiny poprzez zmniejszenie oporności osmotycznej erytrocytów;

- analiza stolca pod kątem stercobiliny - negatywna;

- diagnostyka molekularna: analiza DNA genu UDHT (w jednym z alleli wykryto mutację na poziomie TATAA);

- enzymy krwi: AsAT, AlAT, GGTP, ALP - zwykle w normalnych wartościach lub lekko podwyższone.

Jeśli istnieją dowody:

- białka surowicy i ich frakcje - można zaobserwować wzrost białka całkowitego i dysproteinemię;

- czas protrombinowy - w normalnych granicach;

- markery zapalenia wątroby typu B, C, D - brak markerów;

- test bromosulfaleinowy - redukcja bilirubiny przy alokacji 20%.

Instrumentalne i inne metody diagnostyczne

Obowiązkowe: USG narządów jamy brzusznej - określenie wielkości i stanu miąższu wątroby; rozmiar, kształt, grubość ściany, obecność kamieni w pęcherzyku żółciowym i drogach żółciowych.

Jeśli istnieją dowody: przezskórna biopsja wątroby z morfologiczną oceną biopsji - w celu wykluczenia przewlekłego zapalenia wątroby, marskości wątroby.

W obecności dowodów: genetyk kliniczny - aby zweryfikować diagnozę.

(Zespół Crigglera-Nayara, Dabin-Johnson, Rotor), wirusowe zapalenie wątroby, żółtaczka mechaniczna i hemolityczna. Charakterystyczną cechą zespołu Gilberta jest rodzinna, nieskoniugowana, nie-hemolityczna (co około 2 formy, z których jedna ma utajoną hemolizę?) Hiperbilirubinemia. Różnicowym kryterium diagnostycznym dla eliminacji wirusowego zapalenia wątroby jest brak markerów w surowicy replikacyjnego i integracyjnego etapu rozwoju wirusów zapalenia wątroby typu B, C i delta. W niektórych przypadkach biopsja nakłucia wątroby jest niezbędna do odróżnienia zespołu Gilberta od przewlekłego zapalenia wątroby z niewielką wyraźną aktywnością kliniczną. Sprzężona hiperbilirubinemia, obecność guza, kamienia nazębnego, zwężenia układu żółciowego i trzustki, które są potwierdzone przez USG, endoskopię, CT itp., Przemawiają za żółtaczką obturacyjną.

Diagnostyka różnicowa zespołu Gilberta z zespołami Rabina-Johnsona i Rotora:

- Ból w prawym nadbrzuszu - rzadko, jeśli jest - ból.

- Swędząca skóra jest nieobecna.

- Powiększona wątroba - zazwyczaj, zwykle nieznacznie.

- Powiększenie śledziony - nie.

- Zwiększona bilirubina w surowicy - głównie pośrednia (niezwiązana)

- Zwiększone coproporfiryny w moczu - nie.

- Aktywność transferazy glukuronylowej jest zmniejszona.

- Test bromosulfaleinowy - często norma, czasem niewielki spadek klirensu.

- Biopsja wątroby - normalne lub lipofuscyna, zwyrodnienie tłuszczowe.

Zgodność z reżimem pracy, odżywiania, odpoczynku. Unikaj znacznego wysiłku fizycznego, ograniczenia płynów, postu i hiperinsolacji. W diecie pacjentów, szczególnie w okresie zaostrzeń, zaleca się ograniczenie tłustych mięs, potraw smażonych i pikantnych, przypraw, konserw. Picie alkoholu jest niedopuszczalne. Zespół Gilberta nie jest powodem odmowy szczepienia.

Rokowanie jest korzystne. Hiperbilirubinemia utrzymuje się przez całe życie, ale nie towarzyszy jej zwiększona śmiertelność. Postępujące zmiany w wątrobie zwykle nie rozwijają się. Ubezpieczając życie takich ludzi, klasyfikuje się je jako normalne ryzyko. W leczeniu fenobarbitalu lub kordiaminy poziom bilirubiny spada do normy. Pacjentów należy ostrzec, że po wystąpieniu współistniejących zakażeń, powtarzających się wymiotów i pominiętych posiłków może wystąpić żółtaczka. Zauważono wysoką wrażliwość pacjentów na różne działania hepatotoksyczne (alkohol, wiele leków itp.). Być może rozwój zapalenia dróg żółciowych, choroby kamicy żółciowej, zaburzeń psychosomatycznych. Rodzice dzieci cierpiących na ten zespół powinni skonsultować się z genetykiem przed zaplanowaniem kolejnej ciąży. To samo należy zrobić, jeśli krewny zostanie zdiagnozowany u krewnych pary, która ma mieć dzieci.

Zespół Gilberta

RCHD (Republikańskie Centrum Rozwoju Zdrowia, Ministerstwo Zdrowia Republiki Kazachstanu)
Wersja: Archiwum - Protokoły kliniczne Ministerstwa Zdrowia Republiki Kazachstanu - 2010 (zarządzenie nr 239)

Ogólne informacje

Krótki opis

Protokół „Syndrom Gilberta”

Kody ICD-10: E 80.4

Klasyfikacja

Istnieje jedna główna diagnoza.

Diagnostyka

Skargi i anamneza
Umiarkowana żółtaczka z okresowym pogorszeniem na tle stresu fizycznego, chorób gorączkowych, błędów dietetycznych, stresu psychicznego, postu, stresu związanego z lekami (lewometsytina, prednizon, witamina K).
Obecność krewnych z okresową hiperbilirubiemią.
Zespół asteno-wegetatywny: drażliwość, zmęczenie, pocenie się, labilność psychoemocjonalna, rzadziej objawy dyspeptyczne w postaci zmniejszonego apetytu, nudności, bólu w prawym podbrzuszu lub w okolicy nadbrzusza.

Badanie fizykalne: żółtaczka objawia się w postaci żółtaczki twardówki, żółtaczki barwienia skóry tylko u niektórych pacjentów w postaci matowego zabarwienia żółtego głównie twarzy, przedsionków, podniebienia twardego, a także okolic pachowych, dłoni, stóp.
Cholemia może przebiegać bez żółtaczki. U niektórych pacjentów - wiek Xanthelasma, rozproszone plamy pigmentowe na skórze.
Wątroba o zwykłej konsystencji wystaje z hipochondrium o 1,5-3,0 cm w 20%, śledziona nie jest wyczuwalna. Wielu pacjentów ma wielokrotną dysemryogenezę piętna.

Badania laboratoryjne: w KLA 40% ma wysoką zawartość hemoglobiny (140-150,8 g / l), erytrocyty 4,9-5,8 x 10 12 l. 15% - retikulocytoza. W analizie biochemicznej krwi - pośrednia hiperbilirubinemia (18,81–68,41 µmol / l).

Badania instrumentalne: USG narządów jamy brzusznej - reaktywne lub rozproszone zmiany w wątrobie.

Wskazania do porady eksperta:

3. Infekcjonista - hepatolog (jeśli wskazano).

Minimalne badanie po wysłaniu do szpitala:

1. Badanie ultrasonograficzne narządów jamy brzusznej.

2. ALT, AST, bilirubina.

3. Fekalia na jajach robaków.

4. Skrobanie w przypadku kamicy jelitowej.

Lista głównych środków diagnostycznych:

1. Pełna morfologia (6 parametrów).

2. USG narządów jamy brzusznej.

3. Oznaczanie bilirubiny i jej frakcji.

4. Oznaczanie białka całkowitego.

5. Wyznaczanie frakcji białkowych.

6. Oznaczanie cholesterolu.

7. Oznaczanie fosfatazy alkalicznej.

8. Przeprowadź test tymolowy.

9. Oznaczanie żelaza.

10. Fekalia na jajach robaków.

11. Skrobanie w przypadku kamicy jelitowej.

14. Zakaźny hepatolog (jeśli wskazano).

Dodatkowe badania diagnostyczne:

1. Koagulogram (czas protrombinowy, fibrynogen, aktywność fibrynolityczna hematokrytu w osoczu).

2. Definicja retikulocytów.

3. Definicja ALT.

4. Definicja AST.

6. Definicja kreatyniny.

7. Zatrzymaj definicję. azot.

8. Ogólna analiza moczu.

Diagnostyka różnicowa

Diagnostyka różnicowa dziedzicznej hepatozy pigmentowanej

Czym jest zespół Gilberta, kod ICD-10, objawy i leczenie choroby środkami ludowymi

Zespół Gilberta nie jest niebezpieczną chorobą genetyczną, która nie wymaga specjalnego leczenia. Najważniejszym objawem diagnostycznym zespołu Gilberta jest wzrost stężenia bilirubiny. Przyczyną choroby może być uszkodzenie wątroby lub choroby dróg żółciowych. Mówią także o wrodzonej hiperbilirubinemii.

Bilirubina jest żółtym barwnikiem powstającym podczas rozpadu hemoglobiny (czerwonego barwnika krwi), który jest uwalniany ze zniszczonych czerwonych krwinek (erytrocytów). W rezultacie powstaje pośrednia bilirubina (wolna), która jest słabo rozpuszczalna w wodzie. Wiąże się z białkami krwi. W tej formie może przenikać przez barierę łożyskową, krew-mózg i uszkadzać ośrodkowy układ nerwowy. Wolna bilirubina jest transportowana z białkami w wątrobie, gdzie ulega dalszym zmianom i „agregacji” ze związkiem chemicznym zwanym kwasem glukuronowym pod wpływem enzymu glukuronylotransferazy.

W wyniku sprzężenia zwrotnego z glukuronidem tworzy się bilirubina bezpośrednia, która staje się rozpuszczalna w wodzie i traci zdolność przenikania przez łożysko i barierę krew-mózg. Bilirubina bezpośrednia jest aktywnie wydzielana przez wątrobę z żółcią. Wraz z żółcią wchodzi do jelita, gdzie ulega dalszym zmianom i jest eliminowany z ciała.

U pacjentów z chorobą Gilberta nadmiar barwnika nie jest uwalniany do dróg żółciowych, co prowadzi do hiperbilirubinemii - zwiększonego poziomu bilirubiny we krwi.

Choroba występuje tylko u 7% populacji i najczęściej diagnozowana jest u mężczyzn.

Zespół Gilberta (kod ICD-10: E 80.4) to obecność nadmiaru bilirubiny w organizmie człowieka. Przyczyny hiperbilirubinemii mogą być nabyte lub wrodzone. Przyczyny choroby obejmują:

• nadmierny rozkład czerwonych krwinek we krwi (spowodowany na przykład przez odpowiedź immunologiczną);

• uszkodzenie wątroby;

• choroby dróg żółciowych.

Wrodzona hiperbilirubinemia to zwiększone stężenie bilirubiny w surowicy krwi spowodowane defektem jej metabolizmu spowodowanym genetycznie. Oba rodzaje hiperbilirubinemii mogą być związane zarówno z bilirubiną związaną, jak i wolną. Najważniejszym objawem choroby jest żółtaczka, w której występuje zażółcenie skóry, błon śluzowych i białek oczu.

Rodzaje bilirubiny i ich normy dla dorosłych to:

• bilirubina całkowita - 0,2–1,1 mg / dl (3,42–20,6 µmol / l);

• bilirubina bezpośrednia (związana) - 0,1-0,3 mg / dL (1,7-5,1 μmol / l) 4;

• bilirubina pośrednia (wolna) - 0,2-0,7 mg / dL (3,4–12 µmol / l).

Wyjątkiem od tych wartości są kobiety w ciąży i noworodki, u których podwyższony poziom bilirubiny występuje fizjologicznie.

Co oznacza zespół Gilberta, jak jest przenoszony i leczony?

Dziedziczna choroba z dość powszechnymi objawami nazywa się zespołem Gilberta. Po raz pierwszy choroba ta została opisana w 1901 roku przez francuskiego gastroenterologa Augustina Nicolasa Gilberta.

Zespół ten jest powszechny, ale niewielu pacjentów wie dokładnie, co ma. Jakie są cechy takiej choroby, jak również ważne informacje na jej temat są opisane w informacjach w naszym artykule.

Pojęcie choroby i kod dla ICD-10

Zespół Gilberta jest opisany w światowej encyklopedii medycznej pod różnymi nazwami. Należą do nich „prosta rodzinna cholemia”, dziedziczna enzymopatia, konstytucyjna dysfunkcja wątroby i łagodna rodzinna niehemolityczna hiperbilirubinemia.

Jest przenoszony przez autosomalny typ dominujący, najczęściej manifestowany u mężczyzn w okresie dojrzewania, rzadziej w dorosłości.

Zdjęcie pacjenta z zespołem Gilberta

Kod w ICD - 10 (międzynarodowa klasyfikacja chorób) - E 80.4. charakteryzuje się zwiększonym poziomem bilirubiny pośredniej we krwi.

Diagnozowane statystyki przypadków

Specjalne badania tej choroby nie były. Według niektórych cierpią od 1 do 35 osób.

Przedstawiciele rasy Negroid są nosicielami takiej mutacji w ponad 265 odnotowanych przypadkach. Przedstawiciele Azji Środkowej są mniej podatni na ten zespół (mniej niż 1,5%).

Przyczyny i objawy

Pierwotne wiązanie to przeniesienie zmutowanego genu na potomstwo. Ten gen jest odpowiedzialny za syntezę enzymów, które tworzą bezpośrednią bilirubinę z pośredniego. Złożony proces takiej transformacji po prostu nie jest „czytany” przez nasze ciało, co oznacza, że ​​się gromadzi.

Bilirubina pośrednia i jej pochodne są substancją toksyczną dla naszego układu nerwowego, powodując jej niewydolność i pojawienie się łagodnej żółtaczki.

Mechanizm dziedziczenia zmutowanego genu jest bardzo złożony i obejmuje często ukryte formy choroby. Jednocześnie większość krewnych może w ogóle nie manifestować takich objawów, często doskonale zdrowy rodzic rodzi dziecko, które dziedziczy taką cechę.

Najczęściej rodzice, z których jeden jest nosicielem lub cierpi na tę chorobę, mają doskonale zdrowe dzieci z prawidłową czynnością wątroby.

Rozpoznaj chorobę za pomocą następujących funkcji:

• Ogólne osłabienie, zmęczenie. Żółknięcie twardówki oczu, rzadziej - skóry. Żółtość wzrasta wraz z postem, przeciążeniem fizycznym i emocjonalnym.
• Dyskomfort w prawym nadbrzuszu.
• Tworzenie kamieni bilirubinowych w woreczku żółciowym i jego przewodach.
• Powiększona wielkość wątroby.

Objawy zwykle pojawiają się lub nasilają po spożyciu tłustych pokarmów, alkoholu lub przeciążenia fizycznego. U niektórych pacjentów objawy zewnętrzne nie są tak wyraźne, więc choroba jest ukryta.

Ciąża

Podczas ciąży pojawienie się zespołu Gilberta jest dalekie od rzadkości. W tym okresie zwiększa ogólne obciążenie organizmu, a także narządów wewnętrznych. Prowadzi to do tego, że zespół, który wcześniej nie przeszkadzał pacjentowi, wchodzi w fazę pogorszenia.

Noworodki

Zespół Gilberta występuje niezwykle rzadko u małych dzieci. Wynika to z faktu, że hormony mają wielki wpływ na obraz kliniczny.

Początek powstawania tych substancji występuje od 13 do 25 lat, więc zespół Gilberta nie występuje u noworodków.

Jeśli dziecko miało wirusowe zapalenie wątroby, choroba może wystąpić wcześniej, ale zbieżność tych dwóch mało prawdopodobnych czynników jest prawie niemożliwa.

Możliwe komplikacje

Pomimo faktu, że choroba zwykle nie objawia się przez długi czas, regularne naruszanie diety i nadużywanie alkoholu może mieć poważne konsekwencje. Zazwyczaj prowadzi to do przewlekłego uszkodzenia wątroby (zapalenia wątroby), pojawienia się kamieni i zablokowania dróg żółciowych.

Diagnostyka

Możliwe jest określenie zespołu Gilberta za pomocą biochemicznego badania krwi. Jeśli wskaźnik bilirubiny przekracza wartości normalne, można podejrzewać tę szczególną dolegliwość.

Norma bilirubiny dla dorosłych:

• Bilirubina całkowita - od 5,1 do 17,1 mmol / l.
• Bilirubina prosta - od 1,7 do 5,1 mmol / l.
• Bilirubina pośrednia - od 3,4 do 12,0 mmol / l.

Aby wykluczyć inne możliwe choroby wątroby, należy przeprowadzić dodatkowe badania pacjenta.

Próbka z głodem obejmuje zbieranie krwi po odmowie jedzenia przez dwa dni. Pacjent albo stosuje dietę niskokaloryczną, albo całkowicie odmawia jedzenia. Z zespołem Gilberta, po takiej diecie, wskaźniki bilirubiny we krwi wzrosną o 50-100 razy.

Wprowadzenie preparatów kwasu nikotynowego do organizmu powoduje również zwiększenie stężenia bilirubiny.

Inną metodą jest przyjmowanie leków zawierających fenobarbital. Ta substancja, przeciwnie, zmniejsza poziom bilirubiny we krwi. Dzisiaj te metody diagnostyczne są najpowszechniejsze.

Maksymalną zawartość informacji i dokładne potwierdzenie diagnozy można uzyskać za pomocą badań genetycznych.

Analiza genetyczna zespołu Gilberta, jego koszt

Ten nowoczesny rodzaj badań laboratoryjnych pozwoli zidentyfikować i dokładnie rozpoznać tę chorobę. Jedyną wadą jest konieczność wyszukania kliniki, aby ją zdać.

W klinikach i większości szpitali ta opcja jest niedostępna, więc wielu pacjentów nie jest świadomych swoich funkcji. Średni koszt takiego badania wynosi 200 rubli, termin dwóch tygodni.

Metody leczenia

Ten zespół nie wymaga specjalnego leczenia. Choroba jest dziedziczna, więc całkowite wyleczenie jest również niemożliwe. Jedyne metody leczenia obejmują usunięcie objawów i poprawę ogólnego stanu pacjenta.

Co można zrobić:

• Obowiązkowa jest dieta, która pozwala zapomnieć o chorobie przez wiele lat. Bez prowokacji pokarmowych choroba nie przejawi się.
• Przyjmowanie leków żółciopędnych, aby zapobiec stagnacji.
• Całkowity spokój, zmniejszony stres i ćwiczenia.
• Dodatkowe badanie narządów wewnętrznych, aby wyeliminować możliwość dodatkowego zakażenia.
• Przyjmowanie witamin, grupa B jest szczególnie ważne dla takich pacjentów.
• Zmniejszenie poziomu bilirubiny jest możliwe przy stosowaniu fenobarbitalu i innych leków o podobnym działaniu.

Wzrost stężenia bilirubiny we krwi do 60 µmol / l jest uważany za całkowicie normalny, ponieważ pacjent nie obawia się żadnych objawów.

Bardzo często występuje apatia, płaczliwość, utrata apetytu i zawroty głowy. Wszystko to jest wystarczającym powodem, aby pójść do lekarza.

Leczenie szpitalne

Hospitalizacja pacjenta jest przeprowadzana tylko wtedy, gdy stan się pogorszył, a testy pokazują, że bilirubina jest kilka razy wyższa niż normalnie. Plan leczenia jest opracowywany indywidualnie.

Należy zauważyć, że rozwój choroby kamicy żółciowej i zastój żółci jest charakterystyczny dla pacjentów z zespołem Gilberta. Wszystko to może spowodować dodatkowy wzrost bilirubiny i negatywne reakcje w organizmie.

Środki ludowe

Wśród takich metod dobrze sprawdzają się regularne kursy wywarów ziół leczniczych. Aby poprawić czynność wątroby i normalny przepływ żółci, stosuje się specjalne wywary.

Mogą to być gotowe kolekcje i jednoskładnikowe herbaty z rumianku, berberysu, wrotyczu pospolitego, ostropestu plamistego, nagietka i innych wywarów.

Odbiór takich środków również musi być skoordynowany z lekarzem prowadzącym. Głównym przeciwwskazaniem jest obecność kamieni w woreczku żółciowym i wątrobie, które mogą przemieszczać się i blokować przepływ z takiego leku ziołowego.

Prognoza

Pomimo faktu, że choroba nie reaguje na leczenie, rokowanie jest bardzo korzystne. Jeśli pacjent przestrzega podstawowych kryteriów prawidłowego odżywiania i zdrowego stylu życia, nie odczuje żadnego dyskomfortu i pogorszenia jakości życia.

Zazwyczaj tacy ludzie są bardziej podatni na toksyczne działanie alkoholu, a także reagują na przyjmowanie określonych grup leków. Wszystko to nie stanowi zagrożenia dla życia, a jeśli pacjent jest dokładnie poinformowany o swojej chorobie, chroni go przed nawrotami.

Służba wojskowa

Zespół Gilberta nie jest powodem odmowy rekrutu do służby w armii. Podczas zaostrzenia choroby lub po wystąpieniu objawów negatywnych konieczna jest hospitalizacja, ale zazwyczaj wielu młodych mężczyzn dowiaduje się o swojej chorobie po służbie w wojsku i całkiem przypadkowo.

Z drugiej strony, kariera zawodowa w dziedzinie wojskowej u rekrutów nie przyniesie rezultatu, ponieważ po prostu nie przejdzie on badania lekarskiego i poddania się standardom.

Zapobieganie

Nie ma potrzeby podejmowania specjalnych wydarzeń. Większość pacjentów żyje latami z taką diagnozą, nawet nie wiedząc o ich cechach. Zazwyczaj zaleca się standardowe zalecenia, aby uniknąć negatywnych czynników, które mogą wywołać chorobę.

Co powinieneś zrezygnować:

• Długotrwała ekspozycja na światło słoneczne może powodować żółtaczkę.
• Alkohol, zwłaszcza w dużych dawkach, także uderzy w ciało.
• Jedzenie zbyt tłuste lub pikantne może zwiększyć poziom bilirubiny i pogorszyć ogólny stan.
• Naprężenia i wysiłek fizyczny są teraz również zabronione, ponieważ mogą wywołać gwałtowny wzrost poziomu bilirubiny i pogorszenie.

Błędy w jedzeniu, spożyciu alkoholu i stresie nerwowym mogą prowadzić do pogorszenia. Jak scharakteryzowano chorobę i co można zrobić w tym przypadku, nasz artykuł powie ci.

Choroba kodu gangsterskiego mkb 10

Zespół Gilberta (według ICD-10 E80.4)

Zespół Gilberta (proste rodzina cholehemia, hiperbilirubinemia konstytucyjny, idiopatyczne niesprzężone hiperbilirubinemia, nonhemolytic rodzina żółtaczka) - barwnikowa stłuszczenie, charakteryzuje umiarkowany przerywany wzrost zawartości nie są związani (pośrednie) bilirubiny we krwi z powodu naruszenia wewnątrzkomórkowego transportu bilirubiny w hepatocytach w miejscu jej połączenia z kwasem glukuronowym, spadek stopnia hiperbilirubinemii pod wpływem fenobarbitalu i autosomalnego typu dominującego IAOD. Ta łagodna, ale przewlekła choroba została po raz pierwszy zdiagnozowana w 1901 r. Przez francuskiego gastroenterologa Augustina Nicolasa Gilberta.

Najczęstsza postać dziedzicznej pigmentowanej hepatozy, która jest wykrywana u 1-5% populacji. Zespół jest powszechny wśród Europejczyków (2-5%), Azjatów (3%) i Afrykanów (36%). Choroba objawia się najpierw w wieku młodzieńczym i młodym, 8-10 razy częściej u mężczyzn.

Podległym w historii patogenezy zespołu jest naruszenie przechwytywania bilirubiny przez mikrosomy biegunów naczyniowych hepatocytów, naruszenie jej transportu przez S-transferazę glutationu, która dostarcza nieskoniugowaną bilirubinę do mikrosomów hepatocytów, jak również niższość mikrosomu mikrosomowej glukuronylotransferazy mikrosomowej difosforanu urydyny. Szczególną cechą jest wzrost zawartości nieskoniugowanej bilirubiny, która jest nierozpuszczalna w wodzie, ale dobrze rozpuszczalna w tłuszczach, dlatego może oddziaływać z fosfolipidami błon komórkowych, zwłaszcza mózgu, co wyjaśnia jego neurotoksyczność. Istnieją co najmniej dwie formy zespołu Gilberta. Jeden z nich charakteryzuje się zmniejszeniem klirensu bilirubiny przy braku hemolizy, drugi na tle hemolizy (często utajonej).

Zmiany morfologiczne w wątrobie charakteryzują się dystrofią tłuszczową hepatocytów i nagromadzeniem żółtawobrązowego pigmentu lipofuscyny w komórkach wątroby, często w środku zrazików wzdłuż naczyń włosowatych żółci.

Induktory enzymów układu monooksydazy hepatocytów: fenobarbital i ziksoryna (flumekinol) w dawkach od 0,05 do 0,2 g dziennie przez 2-4 tygodnie. Pod ich wpływem poziom bilirubiny we krwi zmniejsza się, a zjawiska dyspeptyczne znikają. W procesie leczenia fenobarbitalem występują czasami letarg, senność i ataksja. W takich przypadkach minimalna ilość leku (0,05 g) jest przepisywana przed snem, co pozwala na jej przyjmowanie przez długi czas. Podczas przyjmowania ziksoryny istnieje dobra tolerancja leku, brak jakichkolwiek działań niepożądanych.

Istnieją wątpliwości co do Zixorin: od 1998 roku. jego dystrybucja w Rosji jest zabroniona, a producent (Gideon Richter) już go nie produkuje.

Możesz stosować Kordiamin 30-40 kropli 2-3 razy dziennie w ciągu tygodnia. Ze względu na fakt, że znaczna część pacjentów rozwija zapalenie pęcherzyka żółciowego i kamicę żółciową, zaleca się przyjmowanie naparów ziół żółciopędnych, okresowo przeprowadzać kanaliki sorbitolu (ksylitol), sól karlowarską i sól barbary. Jeśli bilirubina osiąga 50 µmol / l i towarzyszy jej zły stan zdrowia, możliwe jest zażywanie fenobarbitalu w krótkim czasie (30-200 mg / dobę przez 2-4 tygodnie). Fenobarbital jest częścią takich leków jak barboval, Corvalol i valocordin, więc niektórzy wolą używać tych kropli (20-25 kropli 3 razy dziennie), chociaż efekt tego leczenia obserwuje się tylko u niewielkiej części pacjentów.

Usunięcie sprzężonej bilirubiny (zwiększona diureza, węgiel aktywny jako adsorbent bilirubiny w jelicie);

Wiązanie krążącej już bilirubiny we krwi (podawanie albuminy w dawce 1 g / kg przez 1 godzinę). Szczególnie wskazane jest wprowadzenie albuminy przed zastępczą transfuzją krwi;

Zniszczenie bilirubiny utrwalonej w tkankach, uwalniając tym samym receptory obwodowe, które mogą wiązać nowe części bilirubiny, zapobiega jej przenikaniu przez barierę krew-mózg. Osiąga się to dzięki fototerapii. Maksymalny efekt obserwuje się przy długości fali 450 nm. Niebieskie żarówki są bardziej skuteczne, ale utrudniają obserwację skóry dziecka. Źródło zdjęcia znajduje się w odległości 40 - 45 cm nad ciałem. Oczy muszą być chronione.

Pragnienie uniknięcia czynników prowokujących (infekcja, stres fizyczny i psychiczny, alkohol i leki hepatotoksyczne)

Dieta z ograniczeniem ogniotrwałych tłuszczów i produktów zawierających konserwanty.

Terapia witaminowa - szczególnie witaminy z grupy B.

Zalecane środki żółciopędne.

Remediacja przewlekłych ognisk zakażenia i leczenie istniejącej patologii dróg żółciowych.

W krytycznych przypadkach - wymiana transfuzji krwi.

Możliwe kursy wymiany hepatoprotektorów: Bonjigar, Kars, legalon, Hofitol, LIV-52.

Cholagogue podczas zaostrzeń

Klinicznie objawia się nie wcześniej niż w wieku 20 lat. Często pacjent nie wie, że cierpi na żółtaczkę, dopóki nie zostanie wykryty w badaniu klinicznym lub podczas badań laboratoryjnych.

Metody badania fizycznego

- badanie - wskazanie w historii nawracających epizodów łagodnej żółtaczki, występujące częściej po fizycznym przeciążeniu lub chorobie zakaźnej, w tym grypie, po długotrwałym głodzeniu lub po diecie niskokalorycznej, ale u pacjentów z hemolizą poziom bilirubiny nie zwiększa się podczas postu;

- kontrola - podśluzowe błony śluzowe i skóra.

- pełna morfologia krwi;

- analiza moczu;

- poziom bilirubiny we krwi - wzrost poziomu bilirubiny całkowitej z powodu frakcji pośredniej;

- test z głodem - wzrost poziomu bilirubiny na tle głodu - W ciągu 48 godzin pacjent otrzymuje pokarm o wartości energetycznej 400 kcal / dzień. Pierwszego dnia testu na pusty żołądek i dwa dni później określa się stężenie bilirubiny w surowicy. Przy podnoszeniu o 50 - 100% próbki uznaje się za dodatnią.

- test z fenobarbitalem - spadek poziomu bilirubiny u pacjentów otrzymujących fenobarbital z powodu indukcji koniugacji enzymów wątrobowych;

- test z kwasem nikotynowym - we / we wprowadzeniu powoduje wzrost poziomu bilirubiny poprzez zmniejszenie oporności osmotycznej erytrocytów;

- analiza kału na sterkobilinie - negatywna;

- diagnostyka molekularna: analiza DNA genu UDHTT (mutacja na poziomie TATAA jest wykrywana w jednym z alleli);

- enzymy krwi: AsAT, AlAT, GGTP, ALP - zwykle w normalnych wartościach lub lekko podwyższone.

Jeśli istnieją dowody:

- białka surowicy i ich frakcje - można zaobserwować wzrost białka całkowitego i dysproteinemii;

- czas protrombinowy - w granicach normy;

- markery wirusów zapalenia wątroby typu B, C, D - brak markerów;

- test bromosulfaleinowy - zmniejszenie uwalniania bilirubiny o 20%.

Instrumentalne i inne metody diagnostyczne

Obowiązkowe: USG narządów jamy brzusznej - określenie wielkości i stanu miąższu wątroby; rozmiar, kształt, grubość ściany, obecność kamieni w pęcherzyku żółciowym i drogach żółciowych.

Jeśli istnieją dowody: przezskórna biopsja wątroby z morfologiczną oceną biopsji - w celu wykluczenia przewlekłego zapalenia wątroby, marskości wątroby.

W obecności dowodów: genetyk kliniczny - aby zweryfikować diagnozę.

(Zespół Crigglera-Nayara, Dabin-Johnson, Rotor), wirusowe zapalenie wątroby, żółtaczka mechaniczna i hemolityczna. Charakterystyczną cechą zespołu Gilberta jest rodzinna, nieskoniugowana, nie-hemolityczna (co około 2 formy, z których jedna ma utajoną hemolizę?) Hiperbilirubinemia. Różnicowym kryterium diagnostycznym dla eliminacji wirusowego zapalenia wątroby jest brak markerów w surowicy replikacyjnego i integracyjnego etapu rozwoju wirusów zapalenia wątroby typu B, C i delta. W niektórych przypadkach biopsja nakłucia wątroby jest niezbędna do odróżnienia zespołu Gilberta od przewlekłego zapalenia wątroby z niewielką wyraźną aktywnością kliniczną. Sprzężona hiperbilirubinemia, obecność guza, kamienia nazębnego, zwężenia układu żółciowego i trzustki, które są potwierdzone przez USG, endoskopię, CT itp., Przemawiają za żółtaczką obturacyjną.

Diagnostyka różnicowa zespołu Gilberta z zespołami Rabina-Johnsona i Rotora:

- Ból w prawym nadbrzuszu - rzadko, jeśli jest - ból.

- Swędzenie skóry jest nieobecne.

- Powiększona wątroba - zazwyczaj, zwykle nieznacznie.

- Powiększenie śledziony - nie.

- Zwiększenie stężenia bilirubiny w surowicy - głównie pośrednie (niezwiązane)

- Zwiększona ilość coproporfiryn w moczu - nie.

- Aktywność glukuronylotransferazy - spadek.

- Test bromosulfaleinowy - często norma, czasami niewielki spadek klirensu.

- Biopsja wątroby - normalne lub lipofuscyna, zwyrodnienie tłuszczowe.

Zgodność z reżimem pracy, odżywiania, odpoczynku. Unikaj znacznego wysiłku fizycznego, ograniczenia płynów, postu i hiperinsolacji. W diecie pacjentów, szczególnie w okresie zaostrzeń, zaleca się ograniczenie tłustych mięs, potraw smażonych i pikantnych, przypraw, konserw. Picie alkoholu jest niedopuszczalne. Zespół Gilberta nie jest powodem odmowy szczepienia.

Rokowanie jest korzystne. Hiperbilirubinemia utrzymuje się przez całe życie, ale nie towarzyszy jej zwiększona śmiertelność. Postępujące zmiany w wątrobie zwykle nie rozwijają się. Ubezpieczając życie takich ludzi, klasyfikuje się je jako normalne ryzyko. W leczeniu fenobarbitalu lub kordiaminy poziom bilirubiny spada do normy. Pacjentów należy ostrzec, że po wystąpieniu współistniejących zakażeń, powtarzających się wymiotów i pominiętych posiłków może wystąpić żółtaczka. Zauważono wysoką wrażliwość pacjentów na różne działania hepatotoksyczne (alkohol, wiele leków itp.). Być może rozwój zapalenia dróg żółciowych, choroby kamicy żółciowej, zaburzeń psychosomatycznych. Rodzice dzieci cierpiących na ten zespół powinni skonsultować się z genetykiem przed zaplanowaniem kolejnej ciąży. To samo należy zrobić, jeśli krewny zostanie zdiagnozowany u krewnych pary, która ma mieć dzieci.

Zespół Gilberta (choroba): objawy, diagnoza i leczenie

Pierwszy zespół nie hemolitycznej żółtaczki rodzinnej opisał francuski lekarz Augustine Nicholas Gilbert.

Zespół Gilberta to genetycznie uwarunkowana wrodzona choroba związana z upośledzonym metabolizmem i wykorzystaniem bilirubiny, która stopniowo gromadzi się w organizmie. Ta forma hiperbilirubinemii jest uważana za najkorzystniejszą. Zazwyczaj choroba ta jest diagnozowana w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania.

Kod MKB-10 - K 76.8 - inne określone choroby wątroby.

Etiologia

Taka hiperbilirubinemia ma charakter rodzinny. Powodem tego jest naruszenie struktury genu UGT1A1, który koduje enzym difluforan urydyny, glukuronylotransferazę (UDHT). Enzym ten bierze udział w wykorzystaniu bilirubiny, w przypadku patologii jej aktywność jest poniżej normy o 10–30%.

Choroba ta występuje w krajach europejskich - 1%, Azji - 3%, ale najczęściej jest wykrywana w Afryce - 36% populacji. Stosunek mężczyzn i kobiet, u których zdiagnozowano zespół Gilberta, wynosi 10: 1. Ubezpieczając życie takich pacjentów, odnoszą się do zwykłej grupy ryzyka (czyli do zdrowych ludzi).

Objawy

Główną manifestacją jest wzrost wolnej bilirubiny w surowicy do średnich - 17–85 µmol / l. Ujawniona umiarkowana żółtaczka nie jest stała, może towarzyszyć jej osłabienie, nudności i uczucie ciężkości w wątrobie. Z reguły inne objawy (gorączka, wymioty, powiększona śledziona) nie są charakterystyczne.

Można podejrzewać zespół Gilberta, jeśli tylko wolna bilirubina jest znacząco podwyższona we krwi, inne wskaźniki biochemiczne są normalne.

U niektórych pacjentów wzrasta wrażliwość na zimno. Zaostrzenie może powodować depresję, trudności z koncentracją, pocenie się.

Nieprzyjemne efekty, które mogą wystąpić w przypadku choroby:

1. Umiarkowana nawracająca żółtaczka z powodu niedoboru zapalenia wątroby. Podwyższony poziom bilirubiny nie jest stały, a gdy wpływa na to wiele czynników, może spaść do normy.
2. Wraz ze wzrostem bilirubiny, skład żółci może zostać zakłócony, co może spowodować tworzenie się kamieni żółciowych.
3. Ryzyko przeniesienia syndromu przez dziedziczenie.

Ponieważ żółtaczka nie jest trwałym objawem choroby, jej pojawienie się jest zwykle spowodowane czynnikami wewnętrznymi lub zewnętrznymi.

Istnieje kilka takich powodów, rozważ niektóre z nich:

• post;
• pominięte posiłki;
• stres;
• miesiączka (u kobiet);
• odwodnienie;
• długi pobyt w słońcu;
• przenoszone ostre choroby zakaźne.

Diagnostyka

Do diagnozy, przeprowadzenia testów funkcjonalnych, badań laboratoryjnych i biopsji wątroby.

Zazwyczaj zespół Gilberta jest wykrywany przypadkowo podczas badań profilaktycznych lub z powodu leczenia innej choroby.

Diagnostyka funkcjonalna

Aby zidentyfikować tę patologię, pożądane jest, oprócz przeprowadzania wywiadów i wyjaśniania historii rodziny, serii specjalnych badań. Takie testy przeprowadza się w celu potwierdzenia diagnozy i pomocy w odróżnieniu innych chorób od podwyższonego stężenia bilirubiny.