Czym jest choroba Wilsona - Konovalov i jak ją leczyć

Choroba Wilsona-Konovalova jest dziedziczną patologią, która wpływa na centralny układ nerwowy i wątrobę w wyniku upośledzonej syntezy (wymiany) miedzi w organizmie. Najczęściej choroba rozwija się w wieku 15–35 lat.

Powody

Choroba przenoszona jest dziedzicznie, od rodziców do dzieci (w 0,25% przypadków). Istnieje mutacja substancji odpowiedzialnej za syntezę miedzi w organizmie, ponieważ miedź gromadzi się w komórkach wątroby i układu nerwowego, uszkadzając je.

Choroba Wilsona wyróżnia kilka typów:

• Drżenie-sztywność - występuje uszkodzenie wątroby, obserwuje się hipertermię (wzrost temperatury ciała) do 37,5 stopni, mimowolne skurcze mięśni gładkich, drżenie;
• Brzuch - istnieje izolowane (ma wyraźne granice) uszkodzenie wątroby, ten typ patologii szybko prowadzi do śmierci;
• Kora pozapiramidowa - charakteryzuje się paraliżem kończyn (niemożliwe jest wykonywanie funkcji motorycznych) i ciężką demencją, napadami padaczkowymi i późniejszą śmiercią.
• Drożdże - drżenie występuje (drżenie) kończyn, stopniowo pojawiają się skurcze mięśni, obserwuje się powolną, monotonną mowę;
• Sztywno-arytmia - choroba szybko atakuje mięsień sercowy, układ nerwowy i aparat mięśniowo-więzadłowy, śmierć obserwuje się po 2-3 latach od początku choroby. W tej formie występują okresy remisji i zaostrzeń.

Z natury przepływu:

• Postać utajona (bezobjawowa) - nie ma klinicznych objawów patologii, ale występują zmiany w organizmie; czas trwania tego etapu wynosi 5–7 lat;
• Ostre - istnieją charakterystyczne objawy kliniczne.

Objawy choroby

W chorobie Wilsona rozróżnia się następujące grupy objawów klinicznych:

Z układu nerwowego:

• Zaburzenia połykania;
• Agresja, apatia, drażliwość;
• Hiperkineza (obsesyjne powtarzające się ruchy kończyn);
• Utrata pamięci;
• Naruszenie pisma: staje się nieczytelne, nierówne;
• Immobilizacja (paraliż);
• Bezsenność;
• Drżenie (drżenie, drganie) głowy, kończyn;
• Zaburzenia koordynacji, zaburzenia mowy;
• Napady drgawkowe (zmętnienie świadomości, często omdlenie).

Wątroba:

• Intoksykacja (zatrucie organizmu substancjami toksycznymi);
• Żółtość skóry, błon śluzowych, białek oczu;
• Świąd;
• Hipertermia do 38–39 stopni, czasami stała temperatura podgorączkowa (37–37,5);
• Dyskomfort, ból w prawym nadbrzuszu;
• Odbarwienie kału;
• Ciemny mocz;
• Zwiększona projekcja wątroby.

Z innych narządów wewnętrznych:

• Uszkodzenie nerek;
• Niedokrwistość (niedokrwistość);
• Zaćma (zmętnienie soczewki);
• Impotencja, zmniejszona aktywność seksualna;
• Patologia układu kostnego (złamania, osteoporoza);
• Choroby skóry;
• Brak miesiączki - brak miesiączki;
• Wygląd złotobrązowego pierścienia w pobliżu rogówki (pierścień Kleisera-Fleischera).

Diagnoza choroby

Diagnoza „choroby Wilsona - Konovalov” jest dokonywana na podstawie skarg pacjentów, przyjmowania historii (czynnik dziedziczny, gdy wystąpiły pierwsze objawy kliniczne), podczas badania (żółtaczka, ból po prawej stronie, drżenie kończyn), zgodnie z wynikami badań laboratoryjnych.

Badania diagnostyczne:

• Badanie krwi w celu wykrycia stężenia miedzi;
• Analiza moczu do wykrywania dziennego wydalania miedzi;
• Genotypowanie - wykrywanie mutacji genowych;
• USG wątroby - wzrost jego projekcji, zmiany patologiczne;
• Biopsja wątroby - mały kawałek pobranego narządu, który jest badany pod mikroskopem, z tą chorobą zmierzyć poziom miedzi;
• Elektroencefalografia - ocena zachodzących zmian w mózgu.

Metody leczenia

W leczeniu choroby stosuje się następujące leki:

• Leki, które wiążą i usuwają miedź z organizmu: unitiol, D-penicylamina, trientin. Trientin, 1-2 tabletki trzy razy dziennie;
• Terapia witaminami: witaminy B1 (tiamina), B6 ​​(pirydoksyna). Pirydoksyna, 2-3 tabletki 1–2 razy dziennie;
• Przeciwutleniacze - usuwają substancje toksyczne: lipinę, berlację, glutarginę. Glutargina, 1 tabletka trzy razy dziennie;
• Leki immunosupresyjne - tłumią układ odpornościowy, dzięki czemu organizm nie zatruwa się miedzią: anakinrą, cyklosparyną A, takrolimusem. Takrolimus, 1 kapsułka dwa razy na dobę;
• Hepatoprotektory - chronią wątrobę przed szkodliwymi skutkami: heptopera, urdoksa. Heptor, 3 tabletki dwa razy dziennie;
• Środki zawierające cynk, które ograniczają przepływ miedzi do organizmu: cynk, tlenek cynku, siarczan cynku. Zincteral, 1 tabletka trzy razy dziennie.

Leczenie objawowe:

• Leki przeciwgorączkowe: paracetamol, analgin, aspiryna. Analgin, 1-2 tabletki 2-3 razy dziennie;
• Środki przeciwbólowe: baralgin, brustan, ketanov. Ketany, 1 tabletka 2 razy dziennie;
• Kojące preparaty: waleriana, serdecznik, neuroplant. Neuroplant, 1 tabletka trzy razy dziennie;
• Leki nootropowe - poprawiają aktywność ruchową kończyn: Mexidol, Phenibut, Fezam. Fezam, 1-2 kapsułki 3 razy dziennie.

Leczenie chirurgiczne

W przypadku ciężkiej patologii, z nieskuteczną terapią lekową, z rozwojem piorunującej postaci, przepisywana jest transplantacja wątroby (przeszczep).

Dieta

W przypadku choroby Wilsona-Konovalova odżywianie powinno być ułamkowe, przy minimalnych porcjach, co najmniej 5 razy dziennie. Ogranicz spożycie miedzi do 1 mg dziennie. Posiłki powinny być gotowane, pieczone, duszone. W diecie powinny znajdować się łatwo przyswajalne białka i błonnik.

Dozwolone produkty:

• Warzywa, owoce, zielenie, jagody;
• Chude mięso, ryby, drób;
• Produkty mleczne;
• Zboża, zboża;
• Biały chleb;
• Warzywo, masło;
• Czarna i zielona herbata, bulionowe biodra.

Produkty do wykluczenia z diety:

• Potrawy tłuste, słone, wędzone, marynowane;
• Konserwy;
• Szczaw, szpinak;
• Suszone owoce;
• Grzyby;
• Rośliny strączkowe;
• Żyto, otręby;
• Warzywa nasycone olejkami eterycznymi (rzodkiewka, czosnek, cebula);
• Owoce morza, ryby morskie;
• Czarny chleb;
• Kiełbasy;
• Muffin;
• Cytrusy, winogrona, morele;
• Półprodukty;
• Orzechy, miód, czekolada, lody;
• Kawa, kakao, napoje gazowane i alkoholowe, woda mineralna.

Komplikacje

W chorobie Wilsona mogą wystąpić następujące komplikacje:

• Marskość wątroby (wzrost w narządzie tkanki bliznowatej);
• Encefalopatia wątrobowa (splątanie, zaburzenia nerwowo-mięśniowe);
• Niewydolność wątroby;
• Nowotwór złośliwy;

Traktujemy wątrobę

Leczenie, objawy, leki

Dieta dla choroby Wilsona Konovalova

Zazwyczaj osoba musi spożywać około 2-3 mg miedzi dziennie z jedzeniem. Miedź jest niezbędna dla naszego organizmu do wielu najważniejszych procesów. Obecnie obliczona średnia zawartość miedzi w podstawowych produktach spożywczych. Należy rozumieć, że liczby te są względne i mogą się różnić, na przykład, od różnorodności warzyw, rasy zwierząt gospodarskich lub w jakich warunkach zostały podniesione.
W przypadku choroby Wilsona-Konovalova jednym ze składników leczenia jest dieta o ograniczonej zawartości miedzi. Zaleca się ograniczenie spożycia miedzi do 1 mg na dobę, dla których należy unikać produktów o wysokiej zawartości miedzi. W szczególności są to podroby, owoce morza, rośliny strączkowe, czekolada, grzyby.
Należy rozumieć, że sama dieta nie wystarcza do normalizacji ilości miedzi w organizmie za pomocą IOO. Dlatego konieczne jest połączenie ograniczenia miedzi z terapią żywności i leków.
Na rysunku przedstawiono główne produkty o wysokiej zawartości miedzi, których zaleca się unikać za pomocą IOO:

Cała żywność dla osób z BVK może być podzielona zgodnie z zasadą sygnalizacji świetlnej:

• „Zielone światło” - zawiera trochę miedzi, może być używane bez ograniczeń
• „Żółte światło” - zawiera średnią ilość miedzi, konieczne jest ograniczenie użycia
• „Czerwonego światła” - należy unikać dużych ilości miedzi.

Tabela podaje przykłady produktów zgodnie z zasadą opisaną powyżej:

Dieta dla choroby Wilsona Konovalova

Jagnięcina, mięso drobiowe,

Soja i produkty z jej dodatkami,

Cebula (zielona, ​​bulwa surowa), czosnek,

proso, (proso), SOLA w dużych ilościach

Tłuste jedzenie, pikantne potrawy,

Migdałowy, Orzechowy, Gorczycowy

Produkty wykorzystujące klasyczne konserwanty - konserwy mięsne i ryby. Marynaty i produkty zawierające ocet.

Winogrona, morele, śliwki, śliwkowa śliwka (dynia, bakłażany, plastry),

kawa i napoje zawierające kofeinę i produkty, czekolada kakaowa (biała + czarna)

Alkohol: (w tym piwo bezalkoholowe i wino, kwas chlebowy)

* produkty oznaczone na czerwono są zalecane do całkowitego wykluczenia pacjentów z BV

Dieta dla choroby Wilsona-Konovalova

Choroba Wilsona-Konovalova jest uważana za chorobę dziedziczną, która charakteryzuje się poważnym uszkodzeniem wątroby i układu nerwowego z powodu zaburzeń metabolizmu miedzi w organizmie.

Charakterystyka Jednocześnie miedź gromadzi się w tkankach wątroby, uszkadzając ją i prowokując rozwój marskości, a nadmiar miedzi, krążący we krwi, jest odkładany w mózgu, tkankach nerek i oczach pacjenta. Dlatego leczenie tej choroby ogranicza się do usuwania nadmiaru miedzi z organizmu.

Pierwsze oznaki choroby Wilsona-Konovalova

Choroba Wilsona-Konovalova jest chorobą powoli i stale postępującą. Zwykle pierwszymi objawami choroby są zaburzenia układu nerwowego i wątroby: drżenie tułowia i kończyn, ruchy mimowolne, utrata koordynacji ruchów podczas chodzenia i wykonywanie precyzyjnych czynności, powolna lub niewyraźna mowa. W rzadkich przypadkach początek choroby objawia się napadami padaczkowymi. Wtedy mogą zacząć manifestować zaburzenia psychiczne, które objawiają się zmniejszeniem uwagi, pamięci i inteligencji, zaburzeń depresyjnych i epizodów psychozy.

Wraz z postępującym rozwojem choroby następuje stałe zwiększenie napięcia mięśniowego i spowolnienie ruchów.

Leczenie choroby Wilsona-Konovalova

Leczenie choroby musi rozpocząć się od diety dla choroby Wilsona-Konovalova. Po pierwsze, zaleca się dietę bogatą w białko i ograniczoną do miedzi. Dlatego podczas leczenia należy wykluczyć z diety takie produkty:

jagnięcina, drób, wieprzowina, wątroba, nerki, buliony z serca, mięsa i ryb;

warzywa: pomidory, soja i produkty z nim, rzodkiewki i pietruszka, każdy rodzaj cebuli i czosnku, squash, szczaw i rośliny strączkowe;

kasza gryczana, proso, jęczmień i owies;

owoce morza i ryby morskie;

ciastka: czarny chleb i ciastka drożdżowe;

owoce: winogrona, morele, śliwki, śliwki wiśniowe, cytrusy;

produkty z użyciem konserwantów, miodu, orzechów, herbat ziołowych, kawy i alkoholu.

Terminowa diagnoza, wyznaczenie właściwego leczenia i dieta pacjentów z zespołem Wilsona-Konovalova jest kluczem do długiego życia.

Choroba Wilsona-Konovalova

Miedź jest niezbędnym pierwiastkiem chemicznym ludzkiego ciała. Bierze aktywny udział we wzroście tkanek, pracy układu odpornościowego, w procesach tworzenia krwi itp. Brak substancji prowadzi do różnego rodzaju zakłóceń w funkcjonowaniu organizmu. Jego nadmiar jest jeszcze bardziej niebezpieczny, wynikający z nieprawidłowości genetycznej, zwanej chorobą Wilsona-Konovalova.

Historia

Pierwsza wzmianka o chorobie pochodzi z 1883 roku. Następnie K. Westfal opisał objawy nowej choroby przypominającej stwardnienie. Pierwszym, który zjednoczył cały obraz kliniczny razem (1912 r.) Był Semuel Wilson, aw 1960 r. Radziecki neurolog N. V. Konovalov nieco rozszerzył pojęcie anomalii i nazwał chorobę dystrofią wątrobowo-mózgową.

Mechanizm choroby

Choroba Wilsona-Konovalova (BVK) - rzadka nieprawidłowość genetyczna spowodowana naruszeniem procesów metabolicznych miedzi w organizmie człowieka. Prowadzi to do jego akumulacji w wątrobie, mózgu, nerkach i rogówce, co powoduje poważne konsekwencje.

Patologia występuje u mężczyzn i kobiet w równych proporcjach. Występuje w wyniku uszkodzenia genu odpowiedzialnego za dostarczanie miedzi między komórkami.

Zwykle metal dostarczany wraz z pokarmem powinien być związany z ceruloplazminą (specjalnym białkiem odpowiedzialnym za przetwarzanie miedzi) i wydalany z żółcią, która nie występuje w BVK.

Statystyki pokazują, że choroba występuje z częstotliwością 1: 30 000, a liczba ta w ostatnich latach zaczęła wzrastać.

Kiedy zaczyna się pojawiać

Choroba występuje u dziecka od urodzenia, ale pierwsze objawy często występują w wieku od 10 do 18 lat. Postęp patologii zależy od indywidualnych cech organizmu.

Ważne jest, aby rozpoznać obecność problemów zdrowotnych na czas, aby przejść dokładne badanie. W przypadku wykrycia choroby Wilsona dziecku przepisuje się dożywotnie przyjmowanie leków w celu usunięcia nadmiaru miedzi z organizmu i ścisłej diety. Tacy ludzie muszą stale monitorować poziom substancji. W przypadku zmian parametrów laboratoryjnych dostosowuje się dawkę leków.

Obraz kliniczny

Objawy choroby zależą od miejsca gromadzenia się miedzi.

Charakterystyczne są uszkodzenia wątroby:

• podwyższona temperatura ciała;
• zażółcenie skóry i błon śluzowych, w tym białek oczu;
• ciężkość i ból w prawym nadbrzuszu;
• zaburzenia dyspeptyczne;
• świąd i pęknięcia;
• gorycz w ustach.

Klęsce układu nerwowego towarzyszą:

• paraliż;
• drgawki;
• zaburzenia koordynacji;
• drżące kończyny;
• mimowolne zamiatanie kończyn;
• bezsenność;
• stwardnienie;
• zaburzone pismo ręczne.

Klęska innych organów objawia się:

• stała sucha skóra;
• brak równowagi hormonalnej;
• niepłodność;
• oziębłość i impotencja;
• zaburzenia krwawienia i zwiększone tworzenie skrzepliny;
• niedokrwistość;
• Objaw Kaisera-Fleischera (pojawienie się złotego pierścienia na rogówce oka);
• kruche kości;
• zaćma i inne

Odmiany choroby

Anomalia może występować w kilku formach:

• Drżący-sztywny. Szczyt choroby występuje w okresie dojrzewania. Objawia się drżeniem kończyn, komórek wątroby i podwyższoną temperaturą ciała. To trwa nie więcej niż 6 lat, od początku objawów.
• Sztywno-arytmia ruchowa. Szybko wpływa na układ nerwowy. Od pierwszych znaków do śmierci mijają nie więcej niż 3 lata. Wyraża się to w niewłaściwym zachowaniu z tendencją do agresji, mimowolnymi ruchami kończyn itp.
• Brzucha. Po raz pierwszy wykryty w dzieciństwie. Prowadzi do uszkodzenia wątroby i śmierci dziecka w ciągu 5-6 lat.
• Kora pozapiramidowa. Rzadka forma, prowadząca do całkowitego paraliżu kończyn przez 5-8 lat. Potem przychodzi śmierć.
• Drżenie. Rozwija się przez długi czas (10-15 lat). Pierwsze objawy pojawiają się przed 30 rokiem życia. Objawia się drżeniem kończyn i uciskiem funkcji mowy.

Sposoby wykrywania anomalii

Objawy BVK są tak różnorodne, że nie pozwalają podejrzewać choroby na wczesnym etapie. Po nieudanych próbach leczenia układu nerwowego i innych patologii, pacjent prędzej czy później odkryje przyczynę prawdziwego problemu.

Obserwację tej patologii prowadzą lekarze:

• hepatolodzy;
• gastroenterolodzy;
• neurolodzy.

Metody identyfikacji patologii:

• analiza genetyczna na obecność BVK;
• szczegółowe i biochemiczne badanie krwi;
• analiza krzepnięcia (cilogram);
• kał, na obecność ukrytej krwi (coprogram);
• analiza moczu;
• badanie tkanki wątroby w celu wyjaśnienia diagnozy (elastografiya);
• elektroencefalogram (EEG);
• elektrokardiogram (EKG);
• tomografia komputerowa (CT);
• USG wątroby (USG).

Spożycie narkotyków

Obecność wad wrodzonych zobowiązuje pacjenta do przyjmowania leków na całe życie. Ich wybór i dawkowanie kontroluje lekarz. Samoleczenie jest niedopuszczalne i najprawdopodobniej doprowadzi do pogorszenia stanu zdrowia, niepełnosprawności, a następnie śmierci.

Główną zasadą leczenia dystrofii wątrobowo-mózgowej jest normalizacja poziomów miedzi w organizmie.

W tym celu można użyć następujących leków:

• środki zawierające cynk (spowalniają wchodzenie niebezpiecznych substancji do organizmu);
• chelaty (mogą obniżyć poziom miedzi, ze względu na jej neutralizację);
• blokery (nie pozwól, aby metal został wchłonięty przez krew z przewodu pokarmowego).

Aby wyeliminować skutki i objawy choroby można przypisać:

• hepatoprotektory (do ochrony i regeneracji komórek wątroby);
• leki immunosupresyjne (w celu zmniejszenia agresji własnej odporności);
• środki witaminowe, zwłaszcza grupa „B”;
• środki uspokajające (z drżeniem kończyn);
• leki przeciwdepresyjne (aby złagodzić uczucie depresji);
• przeciwutleniacze (do usuwania toksyn);
• fundusze żółciopędne.

Leczenie chirurgiczne przeprowadza się w przypadku całkowitego uszkodzenia wątroby (z marskością wątroby, rakiem i niewydolnością wątroby) i polega na przeszczepie narządu.

Żywność dietetyczna

Oprócz leków pacjenci otrzymują specjalną dietę, która ogranicza spożycie pokarmów zawierających duże ilości miedzi.

Obejmują one:

• rośliny strączkowe (kukurydza, groch, fasola, soczewica);
• wszelkiego rodzaju orzechy;
• soja;
• grzyby w dowolnej obróbce cieplnej;
• czekolada, kakao, kawa;
• ryby morskie i inne owoce morza;
• mięso (zwłaszcza wołowina);
• suszone owoce (suszone morele, śliwki).

Zaangażowanie w proces patologiczny wątroby wymaga wykluczenia z diety:

• gruby tłuszcz i smażone potrawy;
• pikantny, wędzony, pikantny;
• fast food, majonez, sos, musztarda;
• świeży chleb i ciasto;
• prawie wszystkie rodzaje słodyczy (zwłaszcza ciastka kremowe i ciastka).

Zapobieganie chorobom

Niemożliwe jest uniknięcie choroby, ale wiedząc o istnieniu patologii u jednego lub obojga rodziców, konieczne jest przekazanie specjalnej analizy genetycznej na obecność wad, ponieważ prawdopodobieństwo dziedziczenia patologii jest raczej wysokie. Wczesna diagnoza zachowa niezbędną równowagę miedzi w organizmie i zapobiegnie poważnym konsekwencjom.

Komplikacje

Długotrwały nadmiar substancji i jej akumulacja w różnych narządach prędzej czy później prowadzi do poważnych nieodwracalnych konsekwencji, takich jak:

• różne patologie wątroby (torbiele, rak, marskość wątroby, niewydolność wątroby itp.);
• upośledzona funkcja rozrodcza u obu płci (impotencja, bezpłodność);
• zaburzenia przewodu pokarmowego (zapalenie jelita grubego, zapalenie żołądka, wrzody);
• zapalenie pęcherzyka żółciowego i jego przewodów, występowanie kamieni;
• problemy z żyłami i naczyniami (żylaki, zwiększone zakrzepy krwi, żylaki przełyku);
• gromadzenie się płynu w jamie brzusznej (wodobrzusze);
• zapalenie otrzewnej w wyniku zakażenia (zapalenie otrzewnej);
• przewlekłe zaburzenia układu nerwowego (psychozy, stany osłabienia, schizofrenia);
• upośledzenie pamięci (stwardnienie).

W tym filmie możesz uzyskać pełne informacje o IOO. Jakie jest jego główne niebezpieczeństwo. Pierwsze objawy Jakie leki należy przyjmować i czy istnieje szansa na wyzdrowienie. Powikłania i zaatakowane narządy.

IOO wymaga stałego monitorowania medycznego, badania i przyjmowania leków w celu zmniejszenia poziomu miedzi. Bez takich środków pacjent nie będzie w stanie uniknąć poważnych powikłań, co nieuchronnie doprowadzi do znacznego pogorszenia jakości życia i śmierci. Jeśli anomalia została wykryta na wczesnym etapie, pacjent ma szansę przeżyć pełne życie, pod warunkiem przestrzegania wszystkich zaleceń medycznych.

Choroba Wilsona-Konovalova

W tym artykule na naszym portalu medycznym porozmawiamy o chorobie, która w zasadzie może wystąpić u każdej osoby, jeśli biosynteza lub wymiana miedzi jest zaburzona w jego ciele. Choroba ta ma kilka nazw: choroba Wilsona-Konovalova (BVK), zwyrodnienie wątrobowo-rdzeniowe, zwyrodnienie wątroby i mózgu, choroba Wilsona (BV).

Jak dowiedzieć się, czy masz tę chorobę? Weź lustro i spójrz w oczy, jeśli wokół ciebie tęczówka ma ramkę o zielonkawo-miedzianym kolorze, tak jak na zdjęciu poniżej, musisz udać się do lekarza i przejść wszystkie niezbędne testy, aby zidentyfikować nadmiar miedzi w ciele i poddać się odpowiedniemu leczeniu.

Awaria wymiany miedzi występuje z przyczyn genetycznych. Choroba ta charakteryzuje się tym, że jeden z enzymów (związki białkowe) nie usuwa miedzi z żółcią. Przede wszystkim miedź wpływa na dwa narządy. Pierwszą jest wątroba, w wyniku której może rozwinąć się marskość wątroby, a następnie rak. Drugi to mózg, miedź osiada tam i zakłóca funkcje motoryczne, w organizmie pojawia się sztywność, mimowolne ruchy, objawy są podobne do choroby Parkinsona, czasami mogą prowadzić do drgawek, miedź jest również odkładana w gałce ocznej, jak na zdjęciu powyżej, nerki są dotknięte.

Dowiedzmy się więcej o tym, czym jest ta „miedziana zamieszka”, jak ją zidentyfikować na wczesnym etapie i rozpocząć terapię na czas.

Czym jest choroba Wilsona-Konovalova?

Mówiąc prościej, jest to rzadka dziedziczna choroba, która jest spowodowana wadą genetyczną w metabolizmie miedzi, w wyniku której element ten gromadzi się w organizmie i jest odkładany w wątrobie, wokół tęczówki, w mózgu. BV jest dziedziczone w sposób autosomalny recesywny, występuje mutacja genowa. Choroba pojawia się średnio na świecie u 15 pacjentów na 500 000 w wieku od 5 do 50 lat, ale coraz częściej objawia się w dzieciństwie lub okresie dojrzewania. Przewoźnicy to 1 osoba 90.

W przypadku dzieci poniżej 16 roku życia i osób starszych charakterystyczne jest występowanie BV w wątrobie, tj. Występuje niewydolność wątroby i rozwija się marskość wątroby.

Powody

BVK jest chorobą dziedziczną, rodzice są nosicielami zmutowanego genu, z prawdopodobieństwem 1: 4, jedno z dzieci odziedziczy po obu rodzicach wadliwy gen - ATP7B w 13 sparowanym chromosomie.

W wyniku tego dziedziczenia miedź gromadzi się w ciele dziecka, co ma zły wpływ na korę mózgową, wątrobę, nerki iw rezultacie na całe ciało.

Zwiększona częstość występowania jest rejestrowana w regionach, w których istnieją ściśle powiązane małżeństwa. Ta choroba występuje zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet - nie ma czegoś takiego, że jedna z płci jest bardziej narażona na uzyskanie tego genu.

Ponieważ BV często objawia się we wczesnym wieku, brak leczenia może prowadzić do śmierci w wieku 30 lat w wyniku toksycznego uszkodzenia wątroby, nerek, mózgu i niepowodzenia ich normalnego działania.

Manifestacja u dzieci

BV u dzieci przejawia się różnymi objawami i rzadko pojawia się w wieku pięciu lat, jednak zdarzają się przypadki, kiedy dolegliwość objawiła się już w wieku dwóch lat.

W okresie dojrzewania miedź gromadzi się w mózgu i objawia się w postaci niepowodzeń neurologicznych, dlatego nastolatek zachowuje się agresywnie, przekleństwa, gniew szybko spada, postęp w nauce spada, często przypisuje się go wieku przejściowemu, ale im starsze dziecko, tym trudniej kontrola i okazuje się, że dziecko ma zwyrodnienie wątroby i mózgu.

Jak już wspomnieliśmy, BV charakteryzuje się akumulacją miedzi w różnych narządach, ponieważ związki białkowe nie usuwają jej do żółci i nie opuszczają ciała. U dzieci najczęstszą postacią choroby jest niewydolność nerek i wątroby oraz żółtaczka.

Obraz kliniczny przewlekłego zapalenia wątroby BV u dzieci jest podobny do manifestacji innych postaci zapalenia wątroby, dlatego bardzo ważne jest wykluczenie choroby Wilsona-Konovalova u wszystkich osób z zapaleniem wątroby. U 50% pacjentów z BV zielona i miedziana obręcz (pierścienie Kaiser-Fleisher) jest widoczna wokół tęczówki oka. Jednak brak tej obręczy nie wyklucza obecności choroby.

Objawy

W każdym razie wspomnieliśmy już o wszystkich głównych znakach IOO, teraz zbierzmy je wszystkie w jednym miejscu i dodajmy trochę więcej.

Tak więc, ze względu na to, że istnieją dwie drogi rozwoju choroby Wilsona-Konovalova (neurologicznej i wątrobowej), objawy są podzielone według tej ścieżki.

Zastanów się, jakie objawy wiążą się z porażką układu nerwowego:

• unieruchomienie (częściowy paraliż);
• powtarzające się ruchy kończyn jak w chorobie Parkinsona;
• niezdolność do normalnego połknięcia;
• drgawki;
• brak mowy i koordynacja ruchów;
• agresja;
• depresja;
• brak snu;
• upośledzenie pamięci.

Z uszkodzeniem wątroby obserwuje się:

• Intoksykacja, skutkująca nudnościami, czasami wymioty.
• Żółtość (zażółcenie skóry i oczu).
• Zwiększona temperatura ciała - 38-39 stopni.
• Powiększona wątroba, nasilenie i bolesne ataki tuż pod żebrami.

Wszystko to może prowadzić do rozwoju marskości wątroby, pojawienia się cukrzycy.

Nieswoistym objawem IOO jest uszkodzenie układu kostno-stawowego. Osteoparoza różnego rodzaju stawów od dużych (na przykład bioder) do małych (nadgarstkowych) stawów występuje u 25–30% pacjentów, często u osób powyżej 20 roku życia.

Zasady kliniczne choroby mogą również obejmować niewydolność nerek, powodującą przerwanie ich pracy, uszkodzenie serca, układu hormonalnego i skóry, na przykład niebieskie dziury w płytce paznokcia.

Najważniejsze jest zapamiętanie podstawowych znaków, których manifestacja powinna natychmiast skonsultować się z lekarzem.

Osoba, która była w stanie spokojnie wstać i rozpocząć zwykłe poranne ćwiczenie, nagle sztywność, a następnie drżenie kończyn - to pierwsze objawy, których nie należy przegapić w żaden sposób, aby nie rozpocząć procesu.

Diagnostyka

Zewnętrznym znakiem, który może pomóc w zdiagnozowaniu choroby Wilsona, jest oczywiście miedziano-zielony pierścień wokół tęczówki.

Ale ten objaw może wystąpić tylko w późniejszych stadiach choroby lub wcale. Dlatego przeprowadzane są badania laboratoryjne: określane jest badanie krwi, analiza moczu, codzienne usuwanie miedzi.

Ponadto w celu zidentyfikowania zmutowanego genu przeprowadzana jest diagnostyka genetyczna, a krew pacjenta i jego krewnych jest sprawdzana.

Wykonują MRI i CT, a także USG. Dzięki tym metodom możliwe jest określenie, jak bardzo wzrosła wątroba i śledziona, jakie zmiany zaszły w mózgu.

Ten film zawiera interesujące fakty dotyczące diagnozy choroby Wilsona-Konovalova.

Leczenie

Cały proces terapii odbywa się pod nadzorem lekarza ogólnego, który w razie potrzeby obejmuje innych specjalistów, takich jak okulista, neurolog, kardiolog lub gastroenterolog. Wszystko zależy od tego, który organ cierpiał na IOO. Wymagane jest również obowiązkowe doradztwo genetyczne.

Od momentu postawienia diagnozy leczenie trwa całe życie, ponieważ jest chorobą dziedziczną. Penicylamina (cuprenyl) jest głównym lekiem przepisywanym na „zamieszki miedziane” w organizmie. Ten lek jest najpierw przyjmowany jedną kapsułkę dziennie tylko po posiłku, stopniowo zwiększając dawkę do 6-10 kapsułek przez okres trzech miesięcy. Należy wziąć kuprenil przez całe życie, z przerwą na 2-3 tygodnie, jeśli pojawi się efekt uboczny leku.

Ponieważ miedź blokuje przyjmowanie witamin z grupy B, jednocześnie przepisywane są witaminy B1 i B6.

Leczenie odbywa się pod ścisłym nadzorem lekarza. Raz w tygodniu, pełna morfologia krwi, biochemiczna - raz na 4 tygodnie.

Istotną częścią leczenia jest dożywotnie przestrzeganie diety nr 5. Wykluczył z menu produkty bogate w miedź. Więcej o diecie opowiem w następnym rozdziale. Konieczne jest również całkowite oddanie alkoholu.

Planując dzieci, nosicieli wadliwego genu lub pacjentów z tą dolegliwością, poradnictwo genetyczne jest obowiązkowe.

Dieta

Ludzie z chorobą Wilsona muszą stosować się do określonej diety, aby nie obciążać wątroby i nie wywoływać pogorszenia choroby.

W diecie należy uwzględnić:

• Wiele szybkich i łatwo przyswajalnych białek - na przykład mleko, ryż.
• Wymagana ilość węglowodanów (nie powinna przekraczać normy fizjologicznej) - od 250 do 580 gramów dziennie.
• Żywność zawierająca błonnik pokarmowy - makaron, chleb, brązowy ryż, owoce, warzywa.
• Złożone węglowodany. Warzywa i warzywa bogate w błonnik, skrobię, pektynę. Na przykład marchew, buraki, ogórki, seler, ziemniaki, dynie, kapusta itp.
• Owoce i jagody.

Konieczne jest zmniejszenie dziennego spożycia tłuszczu. Właściwe gotowanie pomoże również poprawić stan pacjenta. Musisz jeść posiekane lub przed gotowaniem lub po jedzeniu. Możesz gotować, piec, gotować dla pary, ale w żadnym wypadku nie smażyć.

Naturalnie, żadna dieta nie jest kompletna bez zabronionych pokarmów, a dieta z BV nie jest wyjątkiem.

W tej sytuacji konieczne jest wykluczenie wszystkich produktów zawierających miedź:

• wszystkie fasole;
• skorupiaki, owoce morza;
• woda mineralna i woda gazowana;
• kawa;
• kurczak;
• kaczka, gęś;
• jagnięcina, mięso wieprzowe;
• kiełbasa;
• wątroba;
• grzyby;
• Pieprz bułgarski;
• szczaw;
• orzechy, suszone owoce;
• kochanie
• kakao, czekolada.

Przy wczesnym rozpoczęciu terapii rokowanie jest bardzo korzystne. Najważniejsze jest, aby nie bać się i cierpliwie przestrzegać wszystkich zaleceń lekarza.

Leczenie i dieta dla choroby Wilsona-Konovalova

„Pseudoskleroza” po raz pierwszy opisana przez Westfal i Strumpel to choroba Wilsona-Konovalova, która jest mutacją genu przenoszoną przez autosomalny typ recesywny. Charakteryzuje się poważnym uszkodzeniem wątroby, a gdy obserwuje się postać neurologiczną, obserwuje się upośledzenie intelektualne w chorobie Konovalova-Wilsona, dlatego nazywa się to zwyrodnieniem wątrobowo-rdzeniowym lub dystrofią wątrobowo-mózgową. Około 10% dzieci w wieku przedszkolnym i szkolnym z rozpoznaniem marskości wątroby ma historię tej dość rzadkiej mutacji genowej.

Nowe metody leczenia choroby Konovlov-Wilson

• Oprócz standardowych schematów leczenia stosujących unithiol, cuprenyl lub D-penicylaminę, antagoniści miedzi, którzy zmniejszają jej zawartość w organizmie człowieka, istnieje nowa metoda leczenia choroby Konovalova-Wilsona.
• Obecnie kombinacja D-penicyloaminy i soli cynku, witaminy B, jest stosowana w terapii metabolizmu miedzi.₅.
• Aby chronić narząd docelowy, za radą lekarza należy zażywać selimarynę i inne heteroprotektory.
• Jeśli negatywne skutki uboczne pojawiają się podczas przyjmowania D-penicylaminy, zastępuje się ją trientyną.
• Gdy terapia jest nieskuteczna i rozwijają się objawy piorunującego zapalenia wątroby, wskazane jest przeszczepienie wątroby.

Metody leczenia choroby Konovalova-Wilsona z niepełnosprawnością intelektualną

• W neurologicznej postaci naruszenia metabolizmu miedzi wskazane jest stosowanie leków wzmacniających.
• Jeśli drżenie ręki łączy się z objawami choroby, należy przyjąć klonazepam lub lorazepam.
• Leki przeciwdepresyjne mogą być wymagane, aby pomóc w powstrzymaniu zbliżającej się depresji.
• Przy pierwszych objawach psychozy powinieneś szukać pomocy u psychiatry.

Dieta dla choroby Wilsona-Konovalova

Pacjenci z zaburzeniami metabolizmu miedzi przez całe życie powinni stosować dietę terapeutyczną i profilaktyczną.

Specjalna dieta dla choroby Wilsona-Konovalova powinna obejmować:

• duża liczba łatwo przyswajalnych białek;
• istotne poziomy węglowodanów;
• ograniczona ilość tłuszczu;
• wiele złożonych węglowodanów;
• preferencja - produkty o wysokiej zawartości błonnika pokarmowego.

Ważne jest prawidłowe gotowanie:

• szlifować przed lub po przygotowaniu,
• gotować
• dla pary
• piec

Należy wprowadzić zakaz produktów bogatych w sole mineralne miedzi:

• rośliny strączkowe,
• woda mineralna
• Szczaw
• skorupiaki,
• kurczak
• kawa,
• baranek,
• kaczka
• wątroba
• kiełbasy,
• Bułgarski pieprz
• orzechy,
• grzyby,
• kakao
• kochanie

WSZYSTKO O MEDYCYNIE

Choroba Wilsona-Konovalova

Ciężka i rzadko występująca choroba genetyczna - zwyrodnienie hepatolentne lub dystrofia wątrobowokomórkowa, zwana inaczej chorobą Wilsona-Konovalova, jest spowodowana autoimmunizacyjno-recesywnym sposobem dziedziczenia.

Oznacza to, że choroba jest dziedziczna i jest przekazywana dziecku od rodziców, jeśli oboje rodzice mają gen patologiczny. W chorobie Wilsona-Konovalova zmutowany gen ATP7B w 13 sparowanym chromosomie jest odpowiedzialny za to zdarzenie.

W przypadku choroby Wilsona-Konovalova, wymiana miedzi jest zaburzona w organizmie, co prowadzi do nagromadzenia jej nadmiernej ilości i zmniejszenia procesów wycofywania.

Ta patologia charakteryzuje się połączeniem dystroficznych zmian w mózgu i uszkodzeniem wątroby - marskością wątroby.

Dlatego rozróżnia się następujące formy choroby Wilsona-Konovalova:

• Z pierwotną zmianą wątroby;
• Z uszkodzeniem ośrodkowego układu nerwowego;
• Formy mieszane.

Początek choroby w postaci wątroby zwykle występuje w okresie dojrzewania, od około 10-15 lat. Uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego w chorobie Wilsona-Konovalova trwa dłużej i występuje u pacjentów w wieku powyżej 20 lat.

Około 0,6% światowej populacji ma zmutowany gen, a choroba występuje w 3 przypadkach na 100 000 mieszkańców. Prognoza choroby Wilsona-Konovalova jest znacznie wyższa, gdy dziecko rodzi się w powiązanym małżeństwie. W takich przypadkach istnieje realne ryzyko dziedziczenia zmutowanego genu od obojga rodziców.

Objawy choroby Wilsona-Konovalova

Istnieją dwa etapy powstawania choroby - utajone i kliniczne, gdy pojawiają się oznaki zniszczenia.

Wątrobowa postać choroby objawia się wzrostem poziomu enzymów - aminotransferaz, a jej objawy występują zwykle przed 7 rokiem życia.

Nadmierna akumulacja miedzi w organizmie prowadzi do ostrego początku choroby. W tym przypadku objawy choroby Wilsona-Konovalova wyrażają się gwałtownym wzrostem temperatury, żółtaczkowym kolorem skóry, rozwojem zespołu astenicznego.

Postęp choroby prowadzi do akumulacji mas tłuszczowych w wątrobie i niewydolności wątroby.

Objawy choroby Wilsona-Konovalova spowodowane uszkodzeniem ośrodkowego układu nerwowego objawiają się zaburzeniami funkcji mowy, osłabieniem mimiki twarzy, zwiększonym ślinieniem, drżeniem i trudnościami w koordynacji ruchów. Jednocześnie nie ma spadku zdolności intelektualnych u pacjentów, ale zachowanie może być nieprzewidywalne - od agresji po depresję. Być może pojawienie się różnych fobii.

Prognoza choroby Wilsona-Konovalova bez odpowiedniego leczenia jest rozczarowująca, ponieważ jednocześnie, wraz z powyższymi patologiami, zaburza się aktywność serca i nerek, wpływają na stawy i kości.

Ostatni etap choroby prowadzi do śpiączki. Średnia długość życia w przypadku choroby bez koniecznego systematycznego i trwającego całe życie leczenia wynosi od 5 do 15 lat.

Diagnoza choroby Wilsona-Konovalova

W badaniu fizykalnym pacjenta z podejrzeniem choroby Wilsona-Konovalova typowym znakiem może być pierścień Kaisera-Fleischera, który wyraża się brązowo-żółtym obrysem wokół obwodu rogówki.

Następnie przeprowadza się badanie laboratoryjne pacjenta - bada się stan moczu i krwi, określa się poziom enzymów wątrobowych i uwalnianie miedzi w moczu dziennym.

Diagnostyka choroby Wilsona-Konovalova obejmuje instrumentalne metody badań - tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny, badanie ultrasonograficzne. Metody te określają wątrobę i splengomegalię, tj. ustala stopień wzrostu wątroby i śledziony. Ustalono fazę zniszczenia w mózgu podkorowych węzłów nerwowych.

Aby zidentyfikować zmutowany gen w diagnostyce genetycznej choroby Wilsona-Konovalova, bada się krew pacjenta i jego bliskich krewnych. Na podstawie wyników diagnozy zaleca się korektę zaatakowanych narządów.

Leczenie choroby Wilsona - Konovalov

Leczenie choroby jest objawowe. Głównym celem leczenia choroby Wilsona-Konovalova jest zmniejszenie ilości miedzi, która jest już w organizmie.

Do usuwania nadmiaru w składzie miedzi stosuje się specjalne preparaty - sole cynku i D-penicylaminę.

Leczenie zachowawcze choroby Wilsona-Konovalova za pomocą leków odbywa się ściśle według indywidualnego schematu ze stopniowym zwiększaniem dawki.

Przeprowadzono terapię hepatoprotekcyjną, przyczyniając się do poprawy wątroby.

Podczas diagnozowania choroby, oprócz przyjmowania leków, konieczne jest regularne badanie profilaktyczne co najmniej raz w roku, ale nadal zaleca się badanie co 6 miesięcy.

Jednocześnie obowiązkowa jest kontrola stanu moczu i krwi, a także stan funkcji nerek i wątroby.

W przypadku rozwoju niewydolności wątroby zaleca się przeszczepienie zdrowej wątroby dawcy. Ta metoda, z przetrwaniem przeszczepionego narządu, sprzyja całkowitemu wyzdrowieniu, ale tylko z marskości, a nie z całej choroby.

Ponadto, w przypadku choroby Konovalova-Wilsona, dieta jest jednym z najważniejszych miejsc w skutecznym leczeniu.

Aby to zrobić, musisz unikać żywności o wysokiej zawartości miedzi - czekolady, orzechów, fasoli, kawy itp. Dieta na chorobę Konovalova-Wilsona obejmuje zestaw środków do odchudzania i oznacza jej ciągłe stosowanie przez całe życie.

Ponadto alkohol i woda mineralna są całkowicie wyłączone z użycia.

Wątroba, nerki, ziemniaki, jagnięcina, wieprzowina i chleb żytni nie są objęte dietą na chorobę Konovalova-Wilsona.

Do gotowania nie można używać naczyń miedzianych.

Ze względu na fakt, że rokowanie choroby Wilsona-Konovalova nie zawsze jest korzystne, a przyczyny jej rozwoju są czynnikami dziedzicznymi, jedynym środkiem zapobiegawczym jest poradnictwo genetyczne dla rodziców, zarówno tych, którzy już mają dziecko z tą chorobą, jak i tych, którzy zostaną rodzicami w rodzinie małżeństwo.

Rosyjski lekarz

Zaloguj się za pomocą identyfikatora użytkownika

Katalog artykułów

CHOROBA WILSONA - KONOVALOVA (Zwyrodnienie wątrobowo-rdzeniowe)

Jest to ciężka postępująca choroba pozapiramidowa, której trwałą i charakterystyczną cechą jest uszkodzenie wątroby.
Choroba jest dziedziczna, przenoszona przez autosomalny typ recesywny. Wykorzystując metodę rekombinacji DNA uzyskano dane wskazujące na lokalizację procesu patologicznego odpowiedzialnego za rozwój choroby na chromosomie 13.
Wiodącą rolę w patogenezie odgrywa patologia metabolizmu miedzi, spowodowana upośledzoną syntezą enzymu ceruloplazminy, co prowadzi do odkładania się nadmiaru miedzi w różnych narządach i tkankach (głównie w wątrobie, mózgu, nerkach i rogówce) iw rezultacie do rozwoju klinicznych objawów choroby.

Uszkodzenie wątroby ma charakter dużej lub mieszanej (dużej i małej) marskości.
Rozwój marskości wątroby może przejść przez etap przewlekłego aktywnego zapalenia wątroby.
W nerkach miedź odkłada się głównie w proksymalnych częściach kanalików nerkowych, co prowadzi do zakłócenia reabsorpcji wielu ważnych związków dla organizmu i może towarzyszyć pewnym zmianom metabolicznym.

W wyniku odkładania się miedzi w błonie Descemeta rogówki powstaje pierścień rogówki Kaisera-Fleischera, który jest patognomonicznym objawem choroby.

W mózgu miedź jest głównie osadzana w zwojach podstawy mózgu, głównie w skorupie.
Toksyczne działanie miedzi jest ważnym czynnikiem prowadzącym do rozwoju zmian morfologicznych w tkance mózgowej.

Etiologia i patogeneza.
Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny.
Gen choroby znajduje się na długim ramieniu chromosomu 13, został sklonowany i zbadany. Gen koduje transportującą ATPazę miedziową, która wiąże 6 atomów miedzi. Do tej pory zidentyfikowano ponad 25 różnych mutacji genowych. Mutacje na każdym z chromosomów są różne, co utrudnia ustalenie zgodności między fenotypem a genotypem.
Istotne jest, aby choroba nie rozwinęła się u nosicieli heterozygotycznych.
Normalne stężenie miedzi w osoczu krwi wynosi 100-120 µg%, z 93% tej ilości w postaci ceruloplazminy i tylko 7% jest związane z albuminą surowicy.
Miedź w ceruloplazminie jest ściśle związana.
Komunikacja odbywa się w wątrobie.
Ceruloplazmina to b2-globulina, a każda cząsteczka zawiera 8 atomów miedzi.
Za pomocą metod radioizotopowych ustalono, że w niewydolności wątrobowo-rdzeniowej zaburzenie jest związane z defektem genetycznym w syntezie ceruloplazminy, dzięki czemu jego zawartość jest znacznie zmniejszona.
W tym przypadku miedź nie może być stabilnie związana i osadzana w tkankach.

W niektórych przypadkach zawartość ceruloplazminy pozostaje normalna, ale zmienia się jej struktura (stosunek zmian frakcji). Miedź z zespołem Wilsona-Konovalova jest szczególnie tropikalna dla wątroby, jąder mózgu, nerek, gruczołów dokrewnych i rogówki.
W tym przypadku miedź zaczyna działać jako czynnik toksyczny, powodując typowe zmiany zwyrodnieniowe w tych narządach.

Obraz kliniczny charakteryzuje się różnorodnością ze względu na szkodliwy wpływ miedzi na wiele tkanek.
Dominująca zmiana narządu zależy od wieku. U dzieci jest to głównie wątroba (formy wątroby).
W przyszłości zaczynają przeważać objawy neurologiczne i zaburzenia psychiczne (formy neuropsychiatryczne).
Jeśli choroba pojawi się po 20 latach, pacjent zwykle ma objawy neurologiczne.
Być może połączenie objawów obu form.
Większość pacjentów w wieku od 5 do 30 lat ma już objawy kliniczne choroby i ustalono diagnozę.

Pierścień Kaiser-Fleischer jest zielonkawo-brązowym pierścieniem wokół obwodu rogówki.
Początkowo pojawia się na górnym biegunie.
Aby zidentyfikować pierścień Kaiser-Fleischer, pacjent z reguły powinien zostać zbadany przez okulistę za pomocą świetlika.
Jest wykrywany u pacjentów z objawami neurologicznymi i może być nieobecny u młodych pacjentów z ostrym początkiem choroby.

Przepływ Istnieją ostre i przewlekłe formy.
Ostra postać jest charakterystyczna dla wczesnego wieku, rozwija się z prędkością błyskawicy i kończy się śmiercią, pomimo leczenia.
Kielich spotyka się z postacią przewlekłą z powolnym przebiegiem i stopniowym rozwojem objawów.

Przede wszystkim pojawia się pozapiramidowa sztywność mięśni kończyn dolnych (zaburzenia chodu i stabilność).
Obraz parkinsonizmu stopniowo się kształtuje, a następnie zmienia się psychika (reakcje paranoidalne, histeria).

Czasami niewydolność wątroby wydaje się na pierwszy rzut oka: powiększona wątroba, obraz przypomina marskość wątroby lub przewlekłe aktywne zapalenie wątroby.

Diagnoza Głównym objawem jest hipokupremia poniżej 10 µg%, dużo miedzi jest wydalane z moczem - ponad 100 µg / dzień.
Może być pozytywny test tymolowy.
Ważnym objawem jest pierścień Kaiser-Fleischer.

Poziomy ceruloplazminy i miedzi w surowicy są zwykle zmniejszone, tomografia komputerowa czaszki, wykonywana przed wystąpieniem objawów neurologicznych, może ujawnić wzrost komór, jak również inne zmiany.
MRI jest bardziej czuły.
Może ujawnić ekspansję trzeciej komory, uszkodzenia wzgórza, skorupy i bladej kuli.
Zmiany te zwykle odpowiadają klinicznym objawom choroby.

Badania genetyczne (autor Sh. Sherlock).
Rodzeństwo rodzeństwa powinno zostać zbadane.
Hepatomegalia, splenomegalia, pajączki, niewielki wzrost aktywności transaminaz w surowicy wskazują na homozygotyczność.
Pierścień Kaiser-Fleischer nie zawsze jest wykrywany.

Poziom ceruloplazminy w surowicy jest zwykle obniżony do 0,20 g / l lub mniej. Biopsja wątroby z oznaczeniem zawartości miedzi pozwala potwierdzić diagnozę.
Łatwo jest odróżnić homozygoty od heterozygot, chociaż czasami może to być trudne.
W takich przypadkach analizuje się haplotypy pacjenta i jego braci i sióstr.

Homozygoty są leczone penicyloaminą, nawet jeśli choroba jest bezobjawowa.
Leczenie heterozygotyczne nie jest wymagane.

Obserwując 39 klinicznie zdrowych homozygot leczonych, nie odnotowano wystąpienia objawów, podczas gdy choroba Wilsona rozwinęła się u nieleczonych homozygot, a część z nich zmarła.
Zastosowanie markerów DNA pozwala na ustalenie diagnozy choroby Wilsona z dużą dokładnością.
Jednak badania genetyczne mają istotne ograniczenia, w tym wysoki koszt techniki i znaczną zmienność mutacji genu choroby Wilsona.
Obecnie badanie to prowadzone jest u dzieci, których bliscy krewni cierpią na tę chorobę, a gdy standardowe testy nie dają jednoznacznej odpowiedzi potwierdzającej lub zaprzeczającej rozpoznaniu choroby Wilsona.

Patomorfologia wątroby. Dystrofia balonowa, jądra wielordzeniowe hepatocytów, nagromadzenie glikogenu i wakuolizacja glikogenu jąder są naturalnie wykrywane. Charakterystyczna jest infiltracja tłuszczowa hepatocytów. Komórki Kupffera są zwykle powiększone.
U niektórych pacjentów zmiany te są szczególnie wyraźne; Wykryto cielęta Mallory, które przypominają morfologiczny obraz ostrego alkoholowego zapalenia wątroby.
U niektórych pacjentów występują zmiany w wątrobie, charakterystyczne dla przewlekłego zapalenia wątroby.
Zmiany histologiczne w wątrobie w chorobie Wilsona nie są diagnostyczne, ale identyfikacja opisanych powyżej zmian u młodych pacjentów z marskością wątroby umożliwia podejrzenie tej choroby.
Metoda wykrywania miedzi przez barwienie kwasem rubanowym lub rodaminą jest zawodna, ponieważ miedź jest nierównomiernie rozłożona i nie występuje w węzłach regeneracyjnych.
Akumulacja miedzi zwykle występuje w hepatocytach okołowortowych i towarzyszy jej pojawienie się nietypowych złogów lipofuscyny.

Możliwe jest określenie zawartości miedzi w wątrobie.
Normalna zawartość miedzi w tkance wątroby wynosi 15-55 mcg na 1 g suchej masy tkanki wątroby.
U pacjentów z chorobą Wilsona wartości te są zwiększone i wahają się od 250 do 3000 µg / g.

Mikroskopia elektronowa. Nawet z bezobjawowym przebiegiem choroby wykrywa się wakuole autofagiczne i duże zmienione mitochondria. Naciek tłuszczowy może być związany z uszkodzeniem mitochondriów. Widać infiltrację przestrzeni pozakomórkowej przez włókna kolagenowe, jak również jasne i ciemne komórki wątroby.

Diagnostyka różnicowa prowadzona jest z ostrym i przewlekłym zapaleniem wątroby, w którym poziom ceruloplazminy może być zmniejszony z powodu naruszenia jej syntezy w wątrobie.
Niedożywienie pomaga również zmniejszyć poziom ceruloplazminy.
Podczas przyjmowania estrogenów, doustnych środków antykoncepcyjnych, z niedrożnością dróg żółciowych, podczas ciąży poziom ceruloplazminy może wzrosnąć.
Codzienne wydalanie miedzi w chorobie Wilsona wzrasta.
Aby uniknąć zniekształcenia wyników analizy, zaleca się zbieranie moczu w specjalnych butelkach z szeroką szyjką z jednorazowymi wkładkami, które nie zawierają miedzi.

Jeśli istnieją przeciwwskazania do biopsji wątroby z normalnym poziomem ceruloplazminy w surowicy, chorobę można zdiagnozować na podstawie stopnia włączenia miedzi radioaktywnej do doustnego ceruloplazminy.

Leczenie. Wymaga diety z wyjątkiem produktów zawierających większą ilość miedzi (czekolada, kakao, groch, wątroba, chleb żytni).
Farmakoterapia jest prowadzona przez całe życie od momentu ustalenia diagnozy lub wykrycia homozygotycznego przewozu wadliwego genu i jest kluczem do zwiększenia przeżywalności. Nieuzasadnione zaprzestanie leczenia może prowadzić do nieodwracalnych zmian i śmierci.

Lekiem z wyboru jest D-penicylamina. Do tej pory pozostaje środkiem wyboru i „złotym standardem” w leczeniu choroby Wilsona.

Mechanizmy działania D-penicyloaminy: tworzenie kompleksów chelatowych z miedzią, które są wydalane z moczem, i przenoszenie miedzi wewnątrzkomórkowej do stanu nieaktywnego.
Lek zaleca się przyjmować na pusty żołądek (30 minut przed posiłkiem), ponieważ jedzenie zmniejsza jego wchłanianie.
Biorąc pod uwagę, że D-penicylamina ma działanie antypirydoksynowe, konieczne jest dodanie pirydoksyny w dawce 25 mg / l doustnie do terapii.

Schemat leczenia:
Pierwszy etap to wstępna faza leczenia.
Początkowa dawka D-penicyloaminy wynosi 250-500 mg / dzień, jest podzielona na 4 dawki.
Następnie dawkę stopniowo zwiększa się do 1-2 g / dzień (co 7 dni przy 250 mg), aż wydalenie miedzi w moczu wzrośnie do 2000-5000 mg / dzień.
Po osiągnięciu poprawy klinicznej, która następuje w ciągu kilku miesięcy od rozpoczęcia leczenia i zmniejszenia wydalania miedzi w moczu, przechodzą na leczenie podtrzymujące.
Podczas pierwszych dwóch miesięcy leczenia wykonuje się kliniczne badanie krwi (liczbę uformowanych elementów) i moczu (wartość białkomoczu) co 2 tygodnie, przez następne 6 miesięcy - co miesiąc.

Drugi etap to terapia podtrzymująca. Dawki podtrzymujące wynoszą 0,75-1,25 g / dzień. Wydalanie miedzi z moczem zmniejsza się do 500–1000 mcg / dzień.
Pierścienie Kaiser-Fleischer są badane corocznie w lampie szczelinowej.
Przy odpowiednim leczeniu zmniejsza się nasilenie i całkowity zanik objawów u 80% pacjentów 3-5 lat po rozpoczęciu leczenia.

Skutki uboczne leczenia D-penicyloaminą są podzielone na wczesne, które są w początkowej fazie leczenia i późne, które rozwijają się podczas leczenia podtrzymującego.

Wczesne skutki uboczne. W pierwszym miesiącu terapii u 20% pacjentów objawy neurologiczne pojawiają się lub nasilają. Wynika to z mobilizacji miedzi z wątroby, zwiększając jej stężenie w ośrodkowym układzie nerwowym.
W tej sytuacji konieczne jest zmniejszenie dawki do 250 mg / dobę i stopniowe zwiększanie jej w celu zwiększenia wydalania miedzi w moczu.
Jeśli objawy neurologiczne nadal się pogarszają, wówczas D-penicylamina zostaje zastąpiona innym lekiem chelatującym miedź (patrz poniżej).
Pogorszenie objawów neurologicznych w pierwszych miesiącach leczenia należy odróżnić od progresji samej choroby za pomocą niskich dawek D-penicyloaminy.
W pierwszym miesiącu leczenia u 20% pacjentów rozwijają się reakcje nadwrażliwości - gorączka, świąd, wysypka i rzadko limfadenopatia.
Objawy te ustępują po czasowym odstawieniu leku.
Terapię D-penicylaminą wznawia się w dawce 250 mg / dobę w połączeniu z prednizonem w dawce 20-30 mg / dobę.
W ciągu miesiąca zwiększa się dawka D-penicyloaminy, stopniowo eliminując prednizon.

Późne skutki uboczne. Pojawił się u 5-7% pacjentów i zwykle manifestuje się po roku leczenia. Najczęstsze z nich to zmiany skórne: dermatopatia penicylaminowa, pęcherzyca, zanik nigricans, elastoza perforans serpinginosa, liszaj płaski.
3-5% pacjentów rozwija zespoły podobne do chorób autoimmunologicznych: zespół Goodpasture'a, toczeń rumieniowaty układowy, miastenia.
Wraz z rozwojem tych powikłań, a także z pojawieniem się istotnego białkomoczu (więcej niż 1 g / dzień), D-penicylamina jest anulowana i przepisywana jest trientyna.

Trientin. Jest stosowany od 1969 r. Jako alternatywny środek chelatujący miedź u pacjentów nietolerujących D-penicyloaminy.
Po zmianie na trientin większość skutków ubocznych D-penicylaminy znika.
Dawki Trientin wynoszą 1-2 g dziennie, podzielone na 3 dawki. Lek jest przyjmowany na pusty żołądek.
Najpoważniejszym działaniem niepożądanym jest niedokrwistość syderoblastyczna.
Cynk Zastosowanie cynku w chorobie Wilsona opiera się na jego zdolności do zwiększania syntezy białek wiążących miedź w nabłonku jelita cienkiego iw hepatocytach.
Zapobiega to wchłanianiu miedzi z przewodu pokarmowego i zapewnia przeniesienie miedzi do stanu nietoksycznego. Dzienne dawki siarczanu cynku lub octanu cynku wynoszą 150 mg na dobę, podzielone na dwie do trzech dawek.
Lek jest przepisywany między posiłkami.
Cynk jest względnie bezpieczny, a najczęstszymi działaniami niepożądanymi są zaburzenia żołądkowo-jelitowe i ból głowy.
Zaleca się stosowanie cynku u pacjentów bezobjawowych we wczesnych stadiach choroby i jako leczenie podtrzymujące u pacjentów, którzy wcześniej byli leczeni lekami chelatującymi miedź.
Nie zaleca się jednoczesnego podawania chelatorów miedzi i preparatów cynkowych.

Tetratiomolibdat. Mechanizmy działania tego leku to: tworzenie kompleksów z miedzią w przewodzie pokarmowym i surowicy, co zapobiega, odpowiednio, jej wchłanianiu i przenikaniu do tkanek. Uważany za potencjalnie bardziej skuteczny chelator miedzi niż D-penicylamina i trientin.
Obecnie istnieją tylko ograniczone dane dotyczące klinicznego stosowania tego leku.
Dzienna dawka wynosi 120-200 mg. Jako działania niepożądane opisano hamowanie hematopoezy szpiku kostnego.

Nie należy przerywać leczenia chelatami miedzi w czasie ciąży. Zalecane dawki D-penicyloaminy, które wynoszą 0,75–1 g / dobę, nie stanowią zagrożenia dla płodu.
Jeśli planowane jest cesarskie cięcie, dawkę D-penicyloaminy należy zmniejszyć do 250 mg / dzień 6 tygodni przed porodem i przez cały okres, aż rana pooperacyjna goi się.

Wskazaniami do przeszczepienia wątroby w chorobie Wilsona są: niewydolność wątroby związana z hemolizą i hiperurykemią; postęp niewydolności wątroby, który nie podlega korekcie medycznej.
Wskaźniki przeżycia rocznego po przeszczepie wynoszą około 80%.

Terapia genowa
W ostatnich latach omówiono kwestię możliwości zastąpienia wadliwego genu choroby Wilsona w wątrobie normalnym.
Jednak ze względu na znaczne trudności techniczne kwestia ta jest nadal przedmiotem dyskusji.