Glikogenoza

Glikogenoza jest dziedziczną chorobą genetyczną spowodowaną brakiem specyficznych enzymów prowadzących do nadmiernej akumulacji glikogenu lub jego wyraźnego niedoboru w tkankach. Prawie wszystkie rodzaje glikogenozy występują w wątrobie. Częstość występowania tej patologii wynosi 1 przypadek na 40-70 tysięcy osób. Równie wpływa zarówno na męskie, jak i żeńskie ciało. Pełne wyzdrowienie z tej choroby nie jest możliwe, jednak w większości przypadków przy odpowiednim leczeniu pacjenci ci przeżywają prawie całe życie.

Przyczyny

Jedynym powodem rozwoju glikogenozy jest mutacja genetyczna. Ta choroba jest dziedziczona w sposób recesywny, tj. Oboje rodzice mogą być całkowicie zdrowi, ale mogą być nosicielami dotkniętego genu. W tym przypadku najczęściej zdarza się, że w ciągu ostatnich kilku pokoleń glikogenozy również się nie ujawniły, a oboje rodzice nie podejrzewali, że mogą dostać chore dziecko.

W przypadku tej choroby ani styl życia, ani choroby współistniejące nie wpływają na powstawanie wadliwego genu u rodziców.

Istota każdej glikogenozy jest prawie taka sama: nie ma podziału i transformacji glikogenu w organizmie, w wyniku czego glikogen gromadzi się w tkankach lub jest prawie całkowicie w nich nieobecny, powodując żywy obraz kliniczny jednego lub innego rodzaju glikogenozy.

Klasyfikacja

Glikogenoza jest przede wszystkim podzielona na 12 typów (0-11), w zależności od brakującego enzymu w organizmie. Wątroba dotyczy typów 0, 1, 2, 3, 4, 6, 8, 9, 10, 11.

Istnieje również podział na trzy formy, w zależności od głównej lokalizacji procesu:

  • Forma wątrobowa;
  • Forma mięśniowa;
  • Uogólniona forma.

Objawy glikogenozy

Objawy glikogenozy wątrobowej są nieco inne, w zależności od ich typów:

  • Glikogenoza typu 0 (glikoza). W wątrobie występuje prawie całkowity brak glikogenu, co prowadzi do prawie stałych stanów hipoglikemii (brak glukozy we krwi), aż do śpiączki hipoglikemicznej. Choroba objawia się od narodzin dziecka, pierwsze objawy pojawiają się, gdy dziecko spóźni się na klatkę piersiową, a później, wraz z postępem choroby, takie ataki występują w przerwach między karmieniami i rano przed jedzeniem. W przypadku braku leczenia dziecko ma opóźnienie w rozwoju fizycznym i umysłowym, aw ciężkich przypadkach - w śmierci.
  • Glikogenoza typu 1 (choroba Girke). Oprócz wątroby dotyczy to jelita cienkiego i nerek. Objawy występują w okresie niemowlęcym, a niektóre w pierwszych dniach po urodzeniu. Objawia się zmniejszeniem apetytu, aż do całkowitego odrzucenia pokarmu, wymiotów, niewydolności oddechowej, drgawek na tle spadku poziomu cukru we krwi, śpiączki hipoglikemicznej. Z biegiem czasu następuje wzrost wątroby i nerek, opóźnienie rozwoju (wzrost i dojrzewanie), nieproporcjonalne ciało (małe ramiona i nogi oraz duża głowa), marionetkowy wyraz twarzy, zmniejszone napięcie mięśniowe. Aby utrzymać zadowalający stan zdrowia, tacy pacjenci prawie zawsze przyjmują pokarm.
  • Glikogenoza typu 2 (choroba Pompego). Oprócz wątroby wpływają na nerki, mięśnie, tkankę nerwową, śledzionę i leukocyty. Pierwsze objawy choroby występują od pierwszych tygodni po urodzeniu do 5-6 miesięcy. Zaburzenia oddechowe, letarg, płaczliwość i zaburzenia apetytu zaczynają przeszkadzać dziecku. Z biegiem czasu dziecko zaczyna opóźniać wzrost, zmniejsza się napięcie mięśni, zwiększa się wielkość serca, nerek, wątroby i śledziony. U osób starszych, przy odpowiednim leczeniu, pacjent taki często dotyczy zapalenia oskrzeli, zapalenia płuc, dystrofii mięśniowej, zmniejszonych odruchów i paraliżu. Bez leczenia podtrzymującego często wczesna śmierć jest nieunikniona.
  • Glikogenoza typu 3 (choroba Firbs, choroba Cory). Uszkodzenie enzymu występuje w wątrobie, czerwonych krwinkach, białych krwinkach i mięśniach. Objawy choroby występują w pierwszych miesiącach po urodzeniu. Wątroba wzrasta, następuje spadek napięcia mięśniowego, prawdopodobnie rozwój przerostu niektórych mięśni. Często z czasem pogrubienie warstwy mięśniowej w sercu, zaburzenia rytmu, upośledzenie krążenia krwi. Po 5-15 latach postęp choroby zwalnia.
  • Glikogenoza typu 4 (amylopektynoza, choroba Andersena). Choroba dotyczy wątroby, leukocytów, mięśni i nerek. Pierwsze objawy są już widoczne od pierwszych miesięcy choroby. Objawia się rozwojem żółtaczki, marskości wątroby, spadkiem zawartości cukru we krwi, wzrostem wątroby i śledziony.
  • Glikogenoza typu 6 (niewydolność hepatofosforylazy, choroba Gersa). Wpływa na wątrobę i leukocyty. W pierwszym roku po urodzeniu wątroba dziecka wzrasta, występuje opóźnienie w rozwoju fizycznym (opóźnienie wzrostu, twarz z ekspresją kukiełkową), wzrost poziomu cukru we krwi i zmniejszenie tłuszczów we krwi.
  • Glikogenoza typu 8 (choroba Thomsona). Wpływa na wątrobę i mózg. Niemal natychmiast po urodzeniu następuje wzrost wątroby i rozwój różnych objawów neurologicznych, objaw „tańczących oczu” (oczopląs, mimowolny ruch gałek ocznych). Objawy stopniowo postępują i mogą prowadzić do znacznych opóźnień rozwojowych.
  • Glikogenoza typu 9 (choroba Haga). Ten typ dotyczy tylko wątroby. Głównym objawem jest wzrost wielkości wątroby. Ta choroba jest najlepiej prosperująca wśród wszystkich glikogenoz.
  • Typ glikogenozy 10. Wątroba i mięśnie są dotknięte. Jest to najrzadszy rodzaj glikogenozy (został zidentyfikowany raz). Pierwszym znakiem jest powiększenie wątroby, a po 6 latach ból mięśni i ich skurcze zaczynają się niepokoić (tylko po wysiłku fizycznym i ćwiczeniach). Dość korzystne perspektywy.
  • Glikogenoza typu 11. Uszkodzenie wątroby i nerek. Wątroba nabiera ogromnych rozmiarów, następuje opóźnienie wzrostu, z czasem pojawiają się objawy krzywicy. W wieku 12-16 lat w większości przypadków następuje spadek wątroby, skok wzrostu i zmniejszenie objawów krzywicy (normalizacja fosforu we krwi).

Diagnostyka

  • Przede wszystkim lekarz bada pacjenta i zwraca uwagę na znaczny wzrost wątroby;
  • Następnie przepisywane są ogólne testy (pełna analiza krwi i moczu, lipidy krwi - lipidogram, poziom cukru we krwi, testy czynności wątroby itp.);
  • Badanie skierowane jest do wszystkich enzymów biorących udział w reakcjach z glikogenem;
  • Biopsja wątroby i mięśni na zawartość glikogenu w ich tkankach;
  • Diagnostyka DNA do wykrywania dotkniętych genów.

Jedynym rodzajem glikogenozy, który można zdiagnozować wewnątrzmacicznie, jest typ 2, poprzez amniocentezę i badanie złuszczonych komórek ze skóry rozwijającego się płodu.

Leczenie glikogenozy

Wśród środków terapeutycznych na pierwszym miejscu znajduje się dieta. Tacy pacjenci powinni jeść małe porcje 6-8 razy dziennie. Często spożywanie pokarmu jest również potrzebne w nocy. Żywność powinna zawierać dużą ilość „szybkich” (lekkich) węglowodanów, a także białek. Z porażką nie tylko wątroby, ale także tkanki mięśniowej, zaleca się stosowanie dużej ilości fruktozy (do 100 g dziennie).

Terapia substytucyjna, wprowadzenie enzymów pozbawionych wymiany glikogenu, jest dość nową metodą leczenia i kosztowną. Takie leczenie w celu osiągnięcia maksymalnego efektu powinno być bardzo długie, aw niektórych przypadkach przez całe życie.

W niektórych przypadkach skuteczne powołanie glukagonu, glikokortykosteroidów i hormonów anabolicznych. Środki te są wybierane ściśle indywidualnie, dawka jest obliczana po badaniach laboratoryjnych.

Komplikacje

Najczęstsze powikłania glikogenozy:

  • Śpiączka hipoglikemiczna;
  • Uogólnione napady;
  • Śmiertelne.

Zapobieganie

Zapobieganie glikogenozie nie istnieje.

Typ Glikogenoza

GLICOGENOZA (glikogenoza, jednostki h; glikogen + -oza; synonim: choroba glikogeniczna, akumulacja glikogenu) - grupa dziedzicznych enzymopatii, które powstają z powodu niedoboru enzymów katalizujących procesy rozkładu lub syntezy glikogenu i charakteryzują się nadmierną akumulacją w różnych narządach i tkanki.

Po raz pierwszy pacjent z glikogenozą został opisany w 1910 r. Przez Lerevouilleta. W 1928 roku Van Creveld (S. van Creveld) opisał klin, obraz G. Typu I, aw 1929 roku patoanatomiczny obraz choroby E. Gonkego, ustanawiający nagromadzenie glikogenu w wątrobie i nerkach. Pierwszy enzym, badanie G. przeprowadzone w 1952 r. W Pompej (I. G. Pompe).

Częstość występowania G. w populacji wynosi 1: 40 000. Zidentyfikowano dwanaście typów G. 9 jest najpełniej zbadanych (Tabela 1); typy X (izolowane serce G.) i XI (niedobór fosfofruktokinazy), ewentualnie, są wariantami podstawowych form G.

Treść

Rodzaje glikogenozy

Istnieją trzy główne formy G.: wątrobowe, mięśniowe i uogólnione.

Glikogenoza typu I.

Glikogenoza typu I (choroba Girke, hepatonefromegular G.) jest związana z niedoborem aktywności glukozy-6-fosfatazy w wątrobie i nerkach, co można ustalić podczas jego życia za pomocą histochemii, badania materiału uzyskanego przez biopsję tych narządów. Dziedziczony przez autosomalny typ recesywny. Zgodnie z obrazem klinicznym choroba ta określana jest jako wątrobowa postać G. Jej pierwszymi objawami są: brak apetytu, wymioty, drgawki hipoglikemiczne (śpiączka), zespół zaburzeń oddechowych (patrz), przerywana gorączka, powiększenie wątroby, nefromegalia, stłuszczenie (patrz), ketonuria (patrz Acetonuria) - wykryty natychmiast po urodzeniu lub w niemowlęctwie. Hepato- i nefromegalia postępują z wiekiem z powodu nacieku glikogenicznego (ryc. 1), zahamowania wzrostu, nierównowagi ciała (duża głowa, krótka szyja i nogi), lalek twarzy, niedociśnienia mięśniowego; zespół hipoglikemiczny rośnie na pusty żołądek (pacjenci muszą prawie stale przyjmować pokarm). Często łączenie się z wtórnymi infekcjami znacznie zwiększa kwasicę ketonową (patrz Kwasica) i hipoglikemię (patrz) i często jest przyczyną śmierci. Rzadko obserwowany zespół krwotoczny, ksantomatoza skóry. Rozwój neuropsychiczny jest zadowalający; dojrzewanie jest znacznie opóźnione. Stan pacjentów poprawia się nieco w okresie dojrzewania.

Zaburzenia biochemiczne: hipoglikemia, ketoza, nadmiar mleczanów, hiperlipemia, podwyższone poziomy we krwi nieestryfikowanego tłuszczowego K-t, glikogenu, cholesterolu, moczu dla ciebie, upośledzony klirens nerkowy dla wielu substancji. Wykryto nietolerancję glukozy. Wprowadzenie adrenaliny, glukagonu, galaktozy powoduje znaczną hiperlaktakidemię, ale nie hiperglikemię, ponieważ w wątrobie nie ma glukozo-6-fosfatazy.

Ostateczna diagnoza jest wynikiem badania aktywności glukozo-6-fosfatazy w wątrobie przez biopsję dożylną. Van Hof (F. van Hoof) ze współautorami w 1972 r. Zaproponował zastosowanie glukozy znakowanej 14 C i 3 H do diagnostyki typu I H.

Prognoza zależy od stopnia redukcji aktywności enzymu. Dzieci umierają z powodu kwaśnej śpiączki lub chorób współistniejących.

Glikogenoza typu II

Glikogenoza typu II (choroba Pompego, uogólniona glikogenoza, kardiomegalia glikogeniczna) rozwija się z powodu niedoboru kwaśnej alfa 1,4-glukozydazy. Dziedziczenie jest autosomalne recesywne, istnieje związek z występowaniem fibroelastozy wsierdzia [Dinskoy (M. Y. Dinscoy) i in., 1965].

W badaniu pośmiertnym złogi glikogenu występują we wszystkich narządach i tkankach. Rozmiar serca zwiększa się z powodu infiltracji glikogenowej włókien mięśniowych (ryc. 2). Organiczne zmiany w aparacie zastawkowym serca nie są obserwowane. Odkładanie się glikogenu we włóknach mięśniowych języka często prowadzi do makroglossii we włóknach mięśniowych odźwiernika - do pylorospazmu, przepony i innych mięśni oddechowych - do niewydolności oddechowej. Wątroba, śledziona i nerki są jednakowej wielkości. Zgodnie z klinem obraz tej choroby przypisuje się uogólnionej postaci G. Pierwsze objawy są wykrywane przez kilka dni lub tygodni (do 6 miesięcy) po urodzeniu: sinica (ogólna i przerywana), niewydolność oddechowa (przyspieszona, powierzchowna), lęk, apatia i adynamia. Później macroglossia, myohypotonia łączą się. Wczesna rozwija się powiększenie wątroby, skurcz pylorosporny. W przyszłości kardiomegalia (serce sferyczne, zmiany w EKG), duszność, zapalenie oskrzeli, niedodma, hipostatyczne zapalenie płuc, dystrofia mięśniowa, hiporefleksja, zaburzenia opuszkowe, porażenia spastyczne stają się wiodącymi w klinach, obraz. Brak apetytu, opóźnienie wzrostu.

W surowicy krwi zwiększa się zawartość glukozy, transaminazy glutaminowo-szczawio-octowej i aldolazy w moczu; w mięśniach, wątrobie, leukocytach - niedobór kwaśnej (lizosomalnej) alfa-1,4-glukozydazy, zawartość glikogenu w wątrobie wynosi 12%, w mięśniach - 10%. Wczesne wydaje się uogólnione odkładanie glikogenu.

Wraz z uogólnioną postacią zdarzają się przypadki choroby spowodowane niedoborem kwaśnej alfa-glukozydazy tylko w mięśniach. W takich przypadkach choroba zwykle objawia się w późniejszym wieku i według klinów obraz przypomina formy mięśniowe G.

Decydujące w diagnozie jest badanie biochemiczne tkanki uzyskanej przez biopsję. Uogólniony charakter G. Typu II pozwala na określenie aktywności glukozydazy w komórkach krwi iw skórze pacjenta, jak również w hodowli komórek fibroblastów skóry i mięśni pacjenta.

Możliwa diagnoza prenatalna oparta na biochemicznym badaniu komórek nabłonka płaskonabłonkowego skóry płodu, które znajdują się w płynie owodniowym.

Rokowanie uogólnionej postaci jest niekorzystne, pacjenci umierają w pierwszym roku życia z powodu niewydolności serca lub układu oddechowego. Gdy glikogen gromadzi się tylko w mięśniach szkieletowych, rokowanie jest bardziej korzystne.

Glikogenoza typu III

Glikogenoza typu III (choroba Cory, choroba Forbesa, lemitdekstrynoza, defektowy defekt enzymu) jest spowodowana całkowitym lub częściowym brakiem aktywności amylo-1,6-glukozydazy i (lub) oligo-1,4-1,4-transglukozydazy. Ustalono 4 podtypy choroby (Tabela 2). Analiza genetyczna tego typu G. jest trudna ze względu na obecność kilku jej form. Według klina obraz należy do postaci mięśniowej lub wątrobowej G.

Zgodnie z klinem, obraz G. tego typu przypomina G. Typ I: powiększenie wątroby obserwowane jest od pierwszych miesięcy życia, hipotonia mięśniowa, przerost niektórych grup mięśniowych, przerost mięśnia sercowego, upośledzone przewodzenie serca i krążenie krwi. W badaniach biochemicznych stwierdzono hipoglikemię na czczo, ketozę, lipemię, zwiększony poziom glikogenu w erytrocytach. Rozkład glikogenu jest opóźniony (patrz Tabela 1).

Oznaczanie aktywności amylo-1,6-glukozydazy i oligo-1,4-1,4-transglukozydazy w mięśniach i wątrobie pozwala na ustawienie kształtu G.

Rokowanie jest zwykle korzystne. Po 5 roku życia, a zwłaszcza w okresie pokwitania, rozwój choroby znacznie spowalnia.

Glikogenoza typu IV

Glikogenoza typu IV (choroba Andersena, amylopektynoza, rozproszona glikogenoza z marskością wątroby, defekt enzymu rozgałęziającego) jest spowodowana brakiem alfa-D-1,4-glukanu, 6-alfa-glukozylotransferazy. Zakłada się dziedziczenie autosomalne recesywne lub związane z płcią.

Choroba objawia się od pierwszych lat życia i charakteryzuje się hepatosplenomegalią, rozwojem marskości wątroby, żółtaczką i hipoglikemią.

Prognoza jest zła. Pacjenci zwykle umierają w pierwszym roku życia.

Glikogenoza typu V.

Glikogenoza typu V (choroba Mac-Ardla, niedobór miofosforylazy) rozwija się z powodu niedoboru fosforylazy mięśniowej. Aktywność fosforylazy wątrobowej nie ulega zmianie. Autosomalne dziedziczenie recesywne. Mężczyźni chorują 5 razy częściej. Z powodu infiltracji glikogenicznej mięśnie szkieletowe zwiększają swoją objętość, stają się ostro gęste. Zgodnie z klinem obraz choroby przypisuje się postaci mięśniowej G. Jej objawy - osłabienie mięśni, skurcze mięśni, tachykardia - pojawiają się w pierwszych dziesięciu dniach życia i postępu. Pojawia się przejściowa mioglobinuria [Mac-Ardl (V. MacArdle), 1951; Pearson (S. M. Pearson) i in., 1961]. Stężenie mleczanu we krwi zmniejsza się po wysiłku fizycznym. ładunek. Ostateczna diagnoza jest możliwa w badaniu aktywności fosforylazy w biopsjach mięśni; w homogenatach mięśni glikogen nie jest przekształcany w mleczan.

Prognoza na życie jest korzystna, wyzdrowienie jest niemożliwe.

Glikogenoza typu VI

Glikogenoza typu VI (choroba Gersa, niedobór hepatofosforylazy) jest spowodowana niedoborem fosforylazy wątrobowej. Zakładany autosomalny recesywny tryb dziedziczenia. Zgodnie z klinem obraz odnosi się do postaci wątrobowej G. Znaczna powiększenie wątroby z powodu infiltracji glikogenicznej hepatocytów, opóźnienia wzrostu, twarzy kukiełki, hiperlipemii, hiperglikemii (po dożylnym podaniu galaktozy), charakterystyczna jest podwyższona zawartość glikogenu w erytrocytach. Prognoza jest niepewna.

Glikogenoza typu VII

Glikogenoza typu VII (choroba Thomsona) rozwija się z powodu niedoboru fosfoglukomutazy w wątrobie i / lub mięśniach. Po raz pierwszy opisany w 1963 r. Przez Thomsona (W. H. S. Thomson) i współautorów u chłopca z miopatią. W 1964 roku Illingworth (V. Illingworth) i Brown (D.N. Brown) opisali chłopca, który miał G. z powiększeniem wątroby. Rzadko spotykany.

Glikogenoza typu VIII

Glikogenoza typu VIII (choroba Tarui, niedobór mio-fosfofruktokinazy) jest spowodowana niedoborem lub całkowitym brakiem aktywności fosfofruktokinazy mięśniowej. 6 przypadków tego typu opisano G. [Tobin (Tobine) i in., 1973]. Według klina obraz przypomina typ G. V: osłabienie mięśni, zmęczenie i brak nadmiaru mleczanów po wysiłku fizycznym. ładunek. Niski poziom fosfofruktokinazy u pacjentów występuje w mięśniach, u ich rodziców - w erytrocytach. Rokowanie jest korzystne.

Glikogenoza typu IX

Glikogenoza typu IX (choroba Hag) rozwija się z powodu niedoboru kinazy fosforylazy b. Dziedziczony przez recesywny typ związany z płcią. Zgodnie z klinem obraz należy do wątrobowej postaci G. Pacjenci z powiększeniem wątroby. Inne objawy charakterystyczne dla postaci wątrobowej nie są wyraźne. Prognoza jest nieznana.

Połączone rodzaje glikogenozy

Literatura opisuje pojedyncze przypadki charakteryzujące się połączeniem braku glukozy-6-fosfazy-tazy z limitdekstrynozą [A. Calderbank i wsp., 1960], niedobór glukozo-6-fosfatazy z enzymem rozgałęziającym [Berkoff (i in. Berkoff) i in., 1962] i inne.

Niezidentyfikowane rodzaje glikogenozy

Według Illingwortha i Browna (1964), Van Hof i in. (1972) i in., Ca. 1/3 przypadków pacjentów z wątrobową postacią G. nie mogło zostać zidentyfikowanych.

Znane są przypadki niezidentyfikowanych form mięśni (V.M. Kazakov i in., 1971, V.S. Lobzin i in., 1973,

A. A. Shutov i in., 1974). W 1970 r. L. O. Badalyan i jego koledzy obserwowali 2 przypadki choroby, według klinów, obraz podobny do typu G. V. Jednak aktywność fosforylazy, amylo-1,6-glukozydazy, fosfoglukomutazy i kwasowej maltazy była prawidłowa. Aktywność heksokinazy w erytrocytach została znacznie zmniejszona.

Diagnostyka różnicowa

Diagnostyka różnicowa u noworodków jest przeprowadzana z kiłą (patrz), toksoplazmozą (patrz), cytomegalią (patrz), chorobami wątroby, w starszym wieku - z chorobami Gauchera (patrz choroba Gauchera), Niemanna-Picka (patrz Niemann- Choroba szczytowa), nowotwory wątroby, miotonia (patrz), ksantomatoza (patrz).

Zaburzenia nerwowo-mięśniowe mogą naśladować postępującą dystrofię mięśniową, amyotrofię nerwową Charcota-Mariego, Verdniga - amyotropię rdzeniową Hoffmanna (z uogólnionym typem II), dlatego konieczne jest prowadzenie odpowiednich badań biochemicznych i morfolowych w każdym przypadku uszkodzenia mięśni.

Leczenie

Nie ma konkretnego leczenia. Terapia patogenetyczna ma na celu zwalczanie kwasicy (patrz), ketozy. W niektórych przypadkach skuteczne jest stosowanie glukagonu, hormonów anabolicznych i hormonów steroidowych. Częste posiłki o wysokiej zawartości łatwo przyswajalnych węglowodanów są niezbędne dla zespołu hipoglikemicznego. Podejmowane są próby wprowadzenia pacjentów z brakującymi enzymami.

Gdy mięsień G. poprawę odnotowuje się po wyznaczeniu fruktozy wewnątrz 50,0-100,0 g dziennie, witamin, ATP. Podejmowane są próby chirurgicznego leczenia typów I i III G. (transpozycja naczynia portocaval, podwiązanie żyły wrotnej i nałożenie zespolenia na końcu - v. Portae i v. Cava inf.).

Glikogenoza typu III

(Choroba Cory, choroba Forbesa, Dextrinosis limitu)

Dziedziczony przez autosomalny typ recesywny.

Choroba ta jest spowodowana całkowitym brakiem lub zmniejszeniem aktywności amylo-1,6-glukozydazy, enzymu, który rozszczepia wiązania a-1,6-glukozydowe w punktach rozgałęzień glikogenu.

Wada tego enzymu prowadzi do powstawania limitowanej ekstraktu glikogenu o nieprawidłowej strukturze i właściwościach, podobnej w strukturze do dekstryny. Limitdekstryna ma skrócone gałęzie końcowe cząsteczek. Nieprawidłowy glikogen gromadzi się w wątrobie i jest „obojętny” na metabolizm. Badania histochemiczne hepatocytów ujawniają ich naciek tłuszczowy i akumulację polisacharydów w cytoplazmie. Gdy mikroskopia świetlna wątroby ujawniła glikogenozę jądrową z niewielką liczbą wtrąceń wewnątrzkomórkowych. Należy zauważyć, że glukozydaza amylo-1,6 ma 2 aktywności enzymatyczne: transferaza i hydrolit. Ta złożoność funkcji enzymu jest przyczyną istnienia różnych form choroby (uogólnionej i zlokalizowanej). Synteza tego enzymu w wątrobie i mięśniach jest kontrolowana przez różne geny, a zatem, z naruszeniem aktywności enzymatycznej, limitdekstryna jest akumulowana tylko w wątrobie lub w mięśniach (w sarkoplazmie, między miofibrylami). Zakłóceniu procesu rozkładu glikogenu towarzyszy aktywacja mechanizmów kompensacyjnych. Rozpada się białko, tworzą się glukogeniczne i ketogeniczne aminokwasy.

Najpoważniejsze objawy glikogenozy typu II obserwuje się w postaci uogólnionej.

Objawy kliniczne glikogenezy typu III: powiększenie wątroby, opóźniony rozwój fizyczny (bez zakłócania intelektu), hipoglikemia na czczo, tj. obraz kliniczny u dzieci często przypomina chorobę Girke. Choroba jest łagodna. Jest najbardziej niebezpieczny w wieku 4-5 lat, gdy występują częste napady hipoglikemii, acetonemii i kwasicy metabolicznej. U dorosłych stwierdza się osłabienie mięśni i niewydolność serca.

Glikogenoza typu IV

(Choroba Andersena, amylopektynoza)

Obraz kliniczny choroby został po raz pierwszy opisany przez Andersena w 1956 roku. Choroba jest dziedziczona przez autosomalny typ recesywny.

kupa W glikogenozie typu IV występuje defekt enzymu amylo-1,4 ---> 1,6-transglukozydazy, który uczestniczy w tworzeniu punktów rozgałęzień w cząsteczce glikogenu:

W glikogenozie typu IV nieprawidłowy glikogen podobny do amylopektyny (składnik skrobi komórek roślinnych) jest syntetyzowany w zaatakowanych narządach. Cząsteczka nieprawidłowego glikogenu ma zmniejszoną liczbę punktów rozgałęzienia i dłuższe łańcuchy zewnętrzne i wewnętrzne w porównaniu z normą.

Choroba jest rzadka, jest uogólniona (często dotyczy mięśni serca i szkieletu, wątroby). Klinicznie choroba objawia się jako hepatosplenomegalia, wodobrzusze, rozwój umysłowy nie cierpi. Postępujące zwłóknienie wrota wątroby prowadzi do marskości. Marskość może rozwinąć się w wyniku nagromadzenia glikogenu podobnego do amylozy.

Śmierć w dzieciństwie z powodu niewydolności wątroby. Badanie autopsyjne ujawnia wzrost wielkości nerek, wątroby, śledziony. Hepatocyty są powiększone i zawierają polisacharyd amylopektynopodobny.

Choroba Lafora-glikogenoza mózgu (padaczka miokloniczna). W tej chorobie dochodzi do nagromadzenia nieprawidłowego glikogenu w mózgu, przypominającego właściwości polimeru w glikogenozie typu IV. Aktywność enzymu rozgałęziającego w tej chorobie nie ulega zmianie.

Glikogenoza typu III (choroba Cory, choroba Forbesa, limitdextrinoza)

  • Czym jest glikogenoza typu III (choroba Cory, choroba Forbesa, limitowana ekstrynoza)
  • Co wywołuje glikogenozę typu III (choroba Cory, choroba Forbesa, limitdextrinoza)
  • Patogeneza (co się dzieje?) Podczas Glikogenozy typu III (choroba Cory, choroba Forbesa, dekstrynoza graniczna)
  • Objawy glikogenozy typu III (choroba odry, choroba Forbesa, limitdextrinoza)
  • Rozpoznanie glikogenozy typu III (choroba Cory'ego, choroba Forbesa, limitdextrinoza)
  • Leczenie glikogenozy typu III (choroba Cory'ego, choroba Forbesa, limitowana dekstrinoza)
  • Którzy lekarze powinni być konsultowani, jeśli masz glikogenozę typu III (choroba Cory'ego, choroba Forbesa, limitdextrinoza)

Czym jest glikogenoza typu III (choroba Cory, choroba Forbesa, limitowana ekstrynoza)

Trzeci rodzaj glikogenozy jest związany z mutacjami genu strukturalnego cytozolowej amylo-1,6-glukozydazy, która ulega ekspresji w wielu tkankach: wątrobie, mięśniach, erytrocytach. Gen jest mapowany na chromosomie 1p21. Podobnie jak poprzednie warianty, trzeci rodzaj glikogenozy jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny.

Co wywołuje glikogenozę typu III (choroba Cory, choroba Forbesa, limitdextrinoza)

Glikogenoza III jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Często rodzice są spokrewnieni. W jednej rodzinie czasami brat i siostra lub dwaj bracia są chorzy. Choroba opiera się na mutacji genu wykrywanej klinicznie u homozygot.

Patogeneza (co się dzieje?) Podczas Glikogenozy typu III (choroba Cory, choroba Forbesa, dekstrynoza graniczna)

W populacji Żydów sefardyjskich (imigranci z Afryki Północnej) choroba występuje z częstością 1: 5400 noworodków. Amylo-1,6-glkzhozidaz bierze udział w metabolizmie glikogenu w punktach rozgałęzienia „drzewa” glikogenu. Enzym jest dwufunkcyjny: z jednej strony zamienia ograniczoną dekstrynę w glikogen z zewnętrznymi łańcuchami o normalnej długości, az drugiej strony uwalnia glukozę przez hydrolizę wiązania a-1,6-glukozydowego. Niedobór enzymu prowadzi do naruszenia glikogenolizy i akumulacji w tkankach cząsteczek glikogenu o nienormalnym kształcie ze skróconymi łańcuchami zewnętrznymi. Podobnie jak w przypadku glikogenoz typu 1 i 2, w tym wariancie choroby naruszeniu glikogenolizy towarzyszy hipoglikemia, kwasica mleczanowa i hiperketonemia.

Anatomia patologiczna. Glikogen gromadzi się w wątrobie, mięśniach i sercu. Badanie chemiczne ujawnia anomalię w strukturze glikogenu (limitdextrin). Histologicznie ujawniono duże obrzęknięte włókienka, poddane wakuolizacji. Hepatocyty wakuolują i wyglądają pieniście, a w przestrzeniach portalowych obserwuje się zwłóknienie i infiltrację komórek okrągłych.

Mikroskopijny glikogen wątrobowy elektronów wykrywany jest w postaci cząstek alfa i beta, organelli komórkowych są normalne i znajdują się poza nagromadzeniem glikogenu. Klinicznie ten rodzaj glikogenozy przypomina typ I, ale objawy nie są tak wyraźne. Dzieci o niskim wzroście, z twarzą kukiełkową i dużym brzuchem.

Wzrost podskórnej tkanki tłuszczowej na twarzy i ciele, dlatego kończyny wyglądają na cienkie. Ważnym objawem klinicznym jest znaczna powiększenie wątroby, które obserwuje się już w pierwszym lub drugim miesiącu życia. Wątroba szybko wzrasta i przyjmuje - jamę brzuszną.

Objawy glikogenozy typu III (choroba odry, choroba Forbesa, limitdextrinoza)

Objawy kliniczne są różne.

Istnieją dwie formy kliniczne z przewlekłym kursem:

  • III - w którym występują objawy uszkodzenia mięśni wątroby i ja
  • IIIb - w którym wpływa tylko wątroba.

Choroba zaczyna się w wieku od 6 miesięcy do 3 lat. Obraz kliniczny w dzieciństwie jest podobny do obrazu w glikogenozie typu I. Typowymi objawami są powiększenie wątroby, zahamowanie wzrostu, hipotrofia, twarz kukiełki, zlokalizowane złogi tłuszczu, ksantomery skóry. Typowa kwasica mleczanowa z hiperketonemią podczas głodzenia. Hepatomegalia z zaburzeniami czynności wątroby, występująca u wszystkich pacjentów w dzieciństwie, zwykle zanika w okresie poporodowym. Pacjenci zwykle żyją do dorosłości, ale możliwy jest nagły zespół śmierci niemowląt. U dorosłych pacjentów miopatia dominuje z postępującym osłabieniem mięśni podczas wysiłku fizycznego (czasami w postaci chwiejnego chodu), hipotrofią mięśni dystalnych kończyn dolnych (głównie mięśni łydek), w późniejszym wieku łączy się z mięśniami rąk.

Rozpoznanie glikogenozy typu III (choroba Cory'ego, choroba Forbesa, limitdextrinoza)

Diagnozę choroby przeprowadza się na podstawie obrazu klinicznego i danych laboratoryjnych: zmniejszenie aktywności amylo-1,6-glukozydazy i odkładanie glikogenu o zmienionej strukturze w hepatocytach i mięśniach. W osoczu krwi obserwuje się wzrost stężenia mleczanu, kwasu moczowego, cholesterolu i trójglicerydów.

Leczenie glikogenozy typu III (choroba Cory'ego, choroba Forbesa, limitowana dekstrinoza)

Z powodu upośledzonej glikogenolizy w glikogenozie typu III produkcja glukozy jest niewystarczająca, dlatego hipoglikemia występuje u niemowląt i małych dzieci po całonocnym poście. Zwiększona glukoneogeneza prowadzi do obniżenia poziomu aminokwasów w osoczu (są one stosowane jako substraty glukoneogenezy).

Zatem celem leczenia jest zapobieganie hipoglikemii głodowej i kompensowanie niedoboru aminokwasów. Przeprowadza się to w następujący sposób:

  • otrzymywanie wymaganej ilości glukozy w postaci surowej skrobi kukurydzianej w połączeniu z dietą zawierającą wystarczające ilości białek i innych składników odżywczych, eliminuje zaburzenia metaboliczne i opóźnienie wzrostu;
  • pacjenci z ciężkim opóźnieniem wzrostu i ciężką miopatią wykazują ciągłe nocne karmienie sondą mieszaniną zawierającą glukozę, oligosacharydy i aminokwasy oraz częste spożywanie pokarmów bogatych w białko w ciągu dnia.

Glikogenoza: rodzaje, objawy, leczenie

Glikogenoza to grupa dość rzadkich chorób dziedzicznych związanych z defektami różnych enzymów niezbędnych do syntezy i rozkładu glikogenu. Gdy to nastąpi, nagromadzenie normalnego lub „złego” glikogenu w narządach i tkankach człowieka, co powoduje kliniczne objawy choroby. Dominująca kumulacja glikogenu może wystąpić w wątrobie, mięśniach, nerkach. Opisano w sumie 12 form glikogenozy, których różnica leży w naturze niedoboru enzymu. Każdy rodzaj glikogenozy ma swoje własne prognozy: niektóre mają korzystny przebieg, a pacjenci żyją do starości, inni kończą się śmiercią nawet w dzieciństwie. Choroby klasyfikuje się jako nieuleczalne, obecnie nie ma określonej terapii. Główną rolą w leczeniu jest terapia dietetyczna o wysokiej zawartości węglowodanów. W tym artykule omówimy wszystkie rodzaje glikogenozy znane medycynie, ich objawy i opcje leczenia.

Czym jest glikogen i do czego służy?

Glikogen jest złożonym węglowodanem, który jest syntetyzowany przez łączenie cząsteczek glukozy pochodzących z pożywienia ze sobą. Jest to strategiczny zapas glukozy w komórkach. Jest on przechowywany głównie w wątrobie i mięśniach, ze szczególnym uwzględnieniem tego, że glikogen z wątroby podczas jego rozkładu dostarcza całemu ludzkiemu organizmowi glukozy, a glikogen mięśniowy tylko same mięśnie. Glikogen w wątrobie może stanowić 8% jego masy, aw mięśniach - tylko 1%. Ale jednocześnie ze względu na fakt, że całkowita masa mięśniowa w organizmie jest znacznie większa niż masa wątroby, zapas mięśni przekracza wątrobę. Niewielka ilość glikogenu znajduje się w nerkach.

Gdy tylko ktoś zaczyna jakąś aktywność (fizyczną lub umysłową), potrzebuje energii, którą czerpie z rozszczepienia glikogenu i glukozy. Na początku glukoza zawarta we krwi ulega rozkładowi, ale gdy jej rezerwy zostaną wyczerpane (i nie ma żadnych zewnętrznych źródeł), glikogen zostaje zużyty. Zużyta podaż glikogenu jest następnie ponownie uzupełniana (przyjmowaniem pokarmu).

Zatem glikogen pozwala osobie być aktywną przy stosunkowo dużych przerwach w żywności, a nie być „związanym z talerzem”.

Etapy konwersji glukozy do glikogenu i jej rozpad w przeciwnym kierunku są przeprowadzane za pomocą różnych enzymów, aw wątrobie i mięśniach są różne. Naruszenia tych enzymów i prowadzą do rozwoju glikogenozy.

Glikogenozy występują średnio z częstością 1 przypadku na 40–68 000 populacji. Są one zawsze dziedziczne, to znaczy występują, gdy w wyniku zaburzeń genowych ilość lub aktywność jednego z enzymów niezbędnych do biochemicznych procesów tworzenia i rozszczepiania zmian glikogenu. Rodzaj dziedziczenia jest głównie recesywny autosomalny (niezwiązany z płcią, a dla jego wyglądu konieczne jest dopasowanie patologicznych genów otrzymanych od ojca i od matki). Spośród wszystkich 12 znanych dotychczas rodzajów glikogenoz, 9 to formy wątrobowe, 2 są muskularne, 1 jest albo mięśniowa, albo uogólniona (z uszkodzeniem praktycznie całego ciała). Każda z odmian glikogenozy ma swoje własne cechy charakterystyczne.

Rodzaje glikogenozy

Glikogenoza typu 0 (aglikogenoza)

Ten rodzaj glikogenozy występuje, gdy występuje defekt enzymu biorącego udział w tworzeniu glikogenu z glukozy, w wyniku czego glikogen po prostu nie tworzy się w wystarczającej ilości. Oznacza to, że występuje niedobór glikogenu, więc ta glikogenoza znajduje się poniżej liczby zerowej, jak gdyby poza resztą.

Wraz z aglikogenozą, gdy tylko cały cukier obecny we krwi zostanie skonsumowany, zespół hipoglikemiczny rozwija się z utratą przytomności aż do śpiączki. Choroba objawia się praktycznie od pierwszych dni życia, zwłaszcza przy braku wystarczającej ilości mleka od matki podczas karmienia piersią. Długie przerwy między karmieniami, przerwa nocna jest przyczyną rozwoju śpiączki.

Coma rozwija się w wyniku braku wystarczającego zaopatrzenia mózgu w energię. Bardzo prawdopodobne, że będzie śmiertelne we wczesnym dzieciństwie. Jeśli uda im się przeżyć, rozwój takich dzieci, zarówno psychicznych, jak i fizycznych, znacznie różni się od ich rówieśników na gorsze. Wprowadzenie glukozy dożylnie usuwa tych pacjentów ze stanu śpiączki, jednak hiperglikemia utrzymuje się dość długo (ponieważ glikogen nie jest syntetyzowany).

Glikogenoza typu I (choroba Girke)

Źródłem tego gatunku jest niedobór glukozo-6-fosfatazy. Konsekwencją jest nadmierne nagromadzenie glikogenu w wątrobie i nerkach. Krew ma niską zawartość glukozy (hipoglikemia). Jest pewien rodzaj paradoksu: jest nadmiar glikogenu, ale nie ma nic, co mogłoby go rozdzielić, dlatego występuje niedobór glukozy. Pacjenci wymagają bardzo częstych posiłków, aby stężenie glukozy we krwi było wystarczające do zaspokojenia potrzeb energetycznych.

Choroba objawia się w pierwszych latach życia. Takie dzieci nie mają apetytu, występują częste wymioty. Występują problemy z oddychaniem z powodu zaburzeń metabolicznych: duszność, kaszel. Hipoglikemia może prowadzić do rozwoju grudek z drgawkami. Często temperatura wzrasta bez przyczyn zakaźnych.

Odroczenie glikogenu w wątrobie i nerkach prowadzi do zwiększenia liczby tych narządów z naruszeniem ich funkcji. Z powodu uszkodzenia wątroby rozwija się zespół krwotoczny (skłonność do samoistnego krwawienia), upośledzona funkcja filtracji nerkowej prowadzi do akumulacji kwasu moczowego. Jeśli śmierć nie wyprzedza pacjentów w młodym wieku, to później opóźniają się w rozwoju fizycznym, mają nieproporcjonalne ciało (duża głowa z „marionetkowym” wyrazem twarzy). Rozwój psychiczny nie cierpi. Typowe niedociśnienie i zanik mięśni. Dojrzewanie następuje znacznie później niż u rówieśników. Niektórzy pacjenci mają spadek liczby neutrofili we krwi. Często łączą się z wtórnymi zakażeniami bakteryjnymi. Pacjenci, którym udało się przeżyć i dorastać, są dotknięci nefropatią dnawą i gruczolakami wątroby. Uszkodzenie nerek powoduje utratę białka w moczu i wysokie ciśnienie krwi. Może wystąpić niewydolność nerek. Gruczolaki wątroby mogą odrodzić się w raku.

Glikogenoza typu II (choroba Pompego)

Odmiana ta może być reprezentowana w dwóch postaciach: uogólnionej (brak enzymu obserwuje się w wątrobie, nerkach, mięśniach) i mięśniach (niedobór enzymu tylko w mięśniach).

Uogólniona forma daje się odczuć w pierwszych sześciu miesiącach życia. Związany z niedoborem α-glukozydazy. Zły apetyt, lęk, letarg, niskie napięcie mięśniowe, opóźnienie rozwoju, zaburzenia oddechowe są pierwszymi objawami. Stopniowo zwiększa się serce, wątroba, nerki, śledziona. Układ oddechowy rozwija częste zapalenie oskrzeli i zapalenie płuc. Rozwija się niewydolność serca. Porażka układu nerwowego objawia się paraliżem, naruszeniem połykania. Rokowanie życia w uogólnionej formie jest niekorzystne.

Forma mięśni ma bardziej korzystny przebieg. Jest to wynik niedoboru kwaśnej α-1,4-glukozydazy tylko w mięśniach. Ogłasza się później: około 15-25 lat. Główną manifestacją formy mięśniowej jest osłabienie i zmniejszenie napięcia mięśniowego. Oprócz problemów z mięśniami dochodzi do naruszenia postawy (deformacja skoliotyczna kręgosłupa piersiowego), zjawisko niewielkiej niewydolności serca. Pacjenci z tą postacią choroby żyją do starości.

Glikogenoza typu III (choroba Cory, choroba Forbesa, limitdextrinoza)

Jest to najczęstsza glikogenoza. Jest to spowodowane brakiem amylo-1,6-glukozydazy, w wyniku czego syntetyzowany jest niewłaściwy glikogen. Zły glikogen odkłada się w wątrobie, sercu i mięśniach. Początkowe objawy choroby są wykrywane nawet u niemowląt. U takich dzieci częste wymioty, opóźnienie rozwoju fizycznego, twarz „kukiełkowa”. Hipoglikemia może prowadzić do utraty przytomności. Napięcie mięśni jest zmniejszone, wraz z tym występuje pogrubienie mięśni związane z akumulacją glikogenu. Z tego samego powodu grubość mięśnia sercowego (przerost mięśnia sercowego) powoduje zaburzenia przewodnictwa serca i rytmu serca.

Czasami po okresie dojrzewania choroba jest mniej agresywna. W tym przypadku zaburzenia czynności wątroby zanikają, a osłabienie mięśni i przerzedzenie mięśni (głównie noszenie cieląt) staje się dominującym objawem.

Glikogenoza typu IV (choroba Andersena, rozlana glikogenoza z marskością wątroby, amylopektynoza)

Jest wynikiem niedoboru amylo- (1,4-1,6) -transglukozydazy. Prowadzi to do powstawania nieprawidłowego glikogenu. Ten rodzaj glikogenozy można dziedziczyć seksualnie, a nie tylko autosomalnie. Od pierwszych dni życia rozpoczyna się odkładanie się nieprawidłowego glikogenu w wątrobie. To szybko prowadzi do zakłócenia aktywności komórek wątroby, zastoju żółci, rozwoju zapalenia wątroby, a następnie marskości wątroby. Żółtaczka, zwiększone krwawienie, wzrost wielkości brzucha z nagromadzeniem płynu w jamie brzusznej (wodobrzusze), swędzenie skóry, zatrucie organizmu - wszystko to jest konsekwencją rozwijającej się marskości wątroby. Rozwija się uogólniona hipotropia mięśniowa i ciężka kardiomiopatia. Często połączone z infekcjami bakteryjnymi. Śmierć występuje w 3-5 roku życia.

Glikogenoza typu V (choroba Mac-Ardla, niedobór miofosforylazy)

Jest to wyłącznie glikogenoza mięśniowa, ponieważ opiera się ona na wadzie enzymu, takiego jak fosforylaza mięśniowa. W tkance mięśniowej dochodzi do odkładania niestrawionego glikogenu, co powoduje, że mięśnie gęstnieją i gęstnieją, ale jednocześnie stają się bardzo słabe i szybko zmęczone. Podczas wysiłku występują bolesne skurcze mięśni, którym może towarzyszyć nadmierna potliwość i bladość skóry, tachykardia. Białko mięśniowe może być wydalane z moczem. Wszystkie te objawy występują przed okresem dojrzewania i stopniowo rosną. Być może powstawanie przykurczów dużych stawów. W porównaniu z innymi typami glikogenozy glikogenoza typu V jest chorobą łagodną.

Glikogenoza typu VI (choroba Gersa, niedobór hepatofosforylazy)

Podstawą takiej glikogenozy są problemy z fosforylazą wątrobową. W rezultacie glikogen gromadzi się w wątrobie. Już u niemowląt obserwuje się wzrost wielkości wątroby, odnotowuje się opóźnienie rozwoju dziecka, dzieci nie przybierają na wadze dobrze. Wraz z innymi zaburzeniami metabolicznymi we krwi wykrywana jest podwyższona zawartość tłuszczu. W czerwonych krwinkach (erytrocytach) występuje zwiększona zawartość glikogenu.

Glikogenoza typu VII (choroba Tarui, niedobór mio-fosfofruktokinazy)

Choroba związana jest z niedoborem miofosfruktokinazy mięśniowej, która powoduje odkładanie się w niej glikogenu. Zgodnie z jego cechami klinicznymi, glikogenoza typu VII jest praktycznie taka sama jak glikogenoza typu V, a także ma stosunkowo łagodny przebieg.

Glikogenoza typu VIII (choroba Thomsona)

W tej glikogenozie dokładna przyczyna genetyczna nie jest znana, a wada enzymu występuje w wątrobie i mózgu. Po pierwsze, występują zaburzenia w układzie nerwowym. Charakterystyczny jest oczopląs (mimowolne drżące ruchy gałek ocznych), który w tym przypadku nazywany jest „tańczącymi oczami”, brak koordynacji skurczów mięśni, co objawia się niedokładnością ruchów. Stopniowo dochodzi do naruszenia napięcia mięśniowego, niedowładu, drgawek drgawkowych. Zaburzenia neurologiczne stale się rozwijają. Wątroba powiększa się, zwiększając objawy niewydolności wątroby. U takich pacjentów nie ma szans na przeżycie do wieku średniego, choroba kończy się śmiercią w dzieciństwie.

Glikogenoza typu IX (choroba Hag)

Ten rodzaj glikogenozy jest przenoszony przez chromosom płciowy. Źródłem jest niedobór enzymu w wątrobie. Nagromadzenie glikogenu prowadzi do niewydolności wątroby.

Glikogenoza typu X

Ten gatunek jest opisywany tylko raz na całym świecie. Nie można ustalić typu dziedziczenia. Choroba postępowała wraz ze wzrostem wątroby, któremu towarzyszyły bóle i napięcie mięśniowe, gdy byli zaangażowani w pracę.

Glikogenoza typu XI (choroba Fanconiego-Bickela)

Glikogenoza z niezidentyfikowanym mechanizmem transmisji. Wady enzymów występują w wątrobie i nerkach. Ten typ glikogenozy charakteryzuje się wzrostem wielkości i pogrubieniem wątroby, opóźnieniem wzrostu. Różnica od innych rodzajów glikogenozy polega na zmniejszeniu ilości fosforanów we krwi i rozwoju w związku z tym krzywicą. Po osiągnięciu dojrzewania istnieje tendencja do poprawy: wątroba zmniejsza się, zawartość fosforu wraca do normy, a dzieci zaczynają rosnąć.

Leczenie

Glikogenoza, podobnie jak prawie wszystkie choroby genetyczne, jest nieuleczalną patologią. Wszystkie środki opieki medycznej są zasadniczo objawowe. Jednakże, ponieważ wiele glikogenoz ma korzystne rokowanie dla życia w pewnych warunkach (w szczególności typu mięśniowego typu II, typu III, V, VI, VII, IX, XI), środki terapeutyczne zmniejszają liczbę objawów i poprawiają zdrowie pacjenta..

Podstawą leczenia glikogenozy jest terapia dietetyczna, która pozwala uniknąć hipoglikemii i niewielkich zaburzeń metabolicznych w organizmie. Istotą diety jest badanie profilu glikemicznego pacjenta i dobór takiego sposobu przyjmowania pokarmu, który pozwoli uniknąć progresji zaburzeń biochemicznych (zaburzeń metabolizmu tłuszczów, kwasu mlekowego) i zapewni odpowiedni poziom glukozy we krwi. Częste, w tym nocne, karmienie małych dzieci pomaga uniknąć hipoglikemii. Zwykle przepisuje się żywność zawierającą dużo białka i węglowodanów, a tłuszcze są ograniczone. Odsetek w przybliżeniu następujących: węglowodany - 70%, białka - 10%, tłuszcze - 20%.

Aby nie karmić dziecka kilka razy w nocy, można użyć surowej skrobi kukurydzianej (przydzielonej dzieciom powyżej 1 roku życia), którą rozcieńcza się wodą w stosunku 1: 2. Rozpocząć podawanie dawką 0,25 mg / kg, a następnie stopniowo zwiększać, tak aby podawana dawka skrobi była wystarczająca, aby dostarczyć organizmowi glukozę przez 6-8 godzin, czyli przez noc. Tak więc przyjmowanie skrobi w nocy pozwala porzucić karmienie nocne, co zapewnia pełny sen dla dzieci bez przerw.

W przypadkach, w których małe dzieci cierpią z powodu częstych napadów hipoglikemii i nie można na to wpływać tylko poprzez dietę, wskazane jest dodatkowe podawanie czystej glukozy lub mieszaniny wzbogaconej w maltodekstrynę.

Gdy glikogenoza typu I jest wymagana do znacznego ograniczenia produktów zawierających galaktozę i fruktozę (mleko, większość owoców). W przypadku glikogenozy typu III nie ma takich ograniczeń. W przypadku typu VII konieczne jest ograniczenie spożycia sacharozy.

W niektórych przypadkach (zwłaszcza gdy u takich dzieci występują inne współistniejące choroby), pojedyncze żywienie dojelitowe staje się niewystarczające, ponieważ wzrasta zapotrzebowanie organizmu na energię. Następnie korzystają z żywienia nosowo-żołądkowego i wlewów dożylnych w warunkach szpitalnych.

Te odmiany glikogenoz, w których defekty enzymów są zlokalizowane tylko w mięśniach, wymagają spożycia fruktozy doustnie w ilości 50-100 g dziennie, kompleksu witamin, kwasu adenozynotrifosforanowego.

Z leków na glikogenozę typu I stosuje się preparaty wapniowe, witaminę D i B.1, allopurinol (w celu zapobiegania dnie moczanowej i moczu w nerkach), kwas nikotynowy (w celu zmniejszenia ryzyka kamicy żółciowej i zapobiegania zapaleniu trzustki). Jeśli białko zaczyna być wydalane z nerkami, przepisywane są inhibitory enzymu konwertującego angiotensynę (Lizynopryl, Enalapril i inne).

Opracowano specyficzną terapię enzymatyczną (zamiennik) dla glikogenozy typu II. Lek Miozim podaje się w dawce 20 mg / kg co dwa tygodnie. Miozim to genetycznie modyfikowany sztuczny ludzki enzym α-glukozydaza. Oczywiście efekt jest większy, wcześniejsza terapia jest rozpoczęta. Ale na razie lek jest dopuszczony do stosowania tylko w niektórych krajach europejskich, w Japonii i USA. Inżynieria genetyczna nadal rozwija się w tym kierunku, próbując syntetyzować inne enzymy niezbędne do prawidłowej syntezy i rozkładu glikogenu, aby pomóc pacjentom w innych formach glikogenozy.

Wprowadzenie glukokortykoidów, hormonów anabolicznych i glukagonu pomaga niektórym pacjentom. Leki stymulują niektóre procesy biochemiczne (na przykład glukoneogenezę, czyli proces syntezy glukozy z substancji nie będących węglowodanami), zmniejszając w ten sposób objawy choroby.

Z chirurgicznych metod leczenia niektórych postaci glikogenozy stosuje się zespolenie portocaval lub przeszczep wątroby. Zespolenie portokawalne nakłada się na pacjentów z ciężkimi postaciami glikogenozy typu I i III. Pozwala zmniejszyć zaburzenia metaboliczne, przyczynia się do regresji wielkości wątroby, poprawia tolerancję na hipoglikemię. Przeszczep wątroby od dawcy przeprowadzany jest w glikogenozie typu I, III, IV. W przypadku glikogenozy typu I operacja jest wykonywana tylko z nieskutecznością środków terapii dietetycznej oraz w glikogenozie typu III, gdy wątroby pacjenta nie można uratować.

Zatem glikogenoza jest dość szeroką grupą chorób metabolicznych o genezie pochodzenia. Dzisiaj medycyna nie ma w 100% skutecznych metod leczenia tej dolegliwości, a perspektywy w tym kierunku należą do inżynierii genetycznej.

Traktujemy wątrobę

Leczenie, objawy, leki

Typ Glikogenoza

Glikogenoza to grupa dość rzadkich chorób dziedzicznych związanych z defektami różnych enzymów niezbędnych do syntezy i rozkładu glikogenu. Gdy to nastąpi, nagromadzenie normalnego lub „złego” glikogenu w narządach i tkankach człowieka, co powoduje kliniczne objawy choroby. Dominująca kumulacja glikogenu może wystąpić w wątrobie, mięśniach, nerkach. Opisano w sumie 12 form glikogenozy, których różnica leży w naturze niedoboru enzymu. Każdy rodzaj glikogenozy ma swoje własne prognozy: niektóre mają korzystny przebieg, a pacjenci żyją do starości, inni kończą się śmiercią nawet w dzieciństwie. Choroby klasyfikuje się jako nieuleczalne, obecnie nie ma określonej terapii. Główną rolą w leczeniu jest terapia dietetyczna o wysokiej zawartości węglowodanów. W tym artykule omówimy wszystkie rodzaje glikogenozy znane medycynie, ich objawy i opcje leczenia.

Czym jest glikogen i do czego służy?

Glikogen jest złożonym węglowodanem, który jest syntetyzowany przez łączenie cząsteczek glukozy pochodzących z pożywienia ze sobą. Jest to strategiczny zapas glukozy w komórkach. Jest on przechowywany głównie w wątrobie i mięśniach, ze szczególnym uwzględnieniem tego, że glikogen z wątroby podczas jego rozkładu dostarcza całemu ludzkiemu organizmowi glukozy, a glikogen mięśniowy tylko same mięśnie. Glikogen w wątrobie może stanowić 8% jego masy, aw mięśniach - tylko 1%. Ale jednocześnie ze względu na fakt, że całkowita masa mięśniowa w organizmie jest znacznie większa niż masa wątroby, zapas mięśni przekracza wątrobę. Niewielka ilość glikogenu znajduje się w nerkach.

Gdy tylko ktoś zaczyna jakąś aktywność (fizyczną lub umysłową), potrzebuje energii, którą czerpie z rozszczepienia glikogenu i glukozy. Na początku glukoza zawarta we krwi ulega rozkładowi, ale gdy jej rezerwy zostaną wyczerpane (i nie ma żadnych zewnętrznych źródeł), glikogen zostaje zużyty. Zużyta podaż glikogenu jest następnie ponownie uzupełniana (przyjmowaniem pokarmu).

Zatem glikogen pozwala osobie być aktywną przy stosunkowo dużych przerwach w żywności, a nie być „związanym z talerzem”.

Etapy konwersji glukozy do glikogenu i jej rozpad w przeciwnym kierunku są przeprowadzane za pomocą różnych enzymów, aw wątrobie i mięśniach są różne. Naruszenia tych enzymów i prowadzą do rozwoju glikogenozy.

Glikogenozy występują średnio z częstością 1 przypadku na 40–68 000 populacji. Są one zawsze dziedziczne, to znaczy występują, gdy w wyniku zaburzeń genowych ilość lub aktywność jednego z enzymów niezbędnych do biochemicznych procesów tworzenia i rozszczepiania zmian glikogenu. Rodzaj dziedziczenia jest głównie recesywny autosomalny (niezwiązany z płcią, a dla jego wyglądu konieczne jest dopasowanie patologicznych genów otrzymanych od ojca i od matki). Spośród wszystkich 12 znanych dotychczas rodzajów glikogenoz, 9 to formy wątrobowe, 2 są muskularne, 1 jest albo mięśniowa, albo uogólniona (z uszkodzeniem praktycznie całego ciała). Każda z odmian glikogenozy ma swoje własne cechy charakterystyczne.

Rodzaje glikogenozy

Glikogenoza typu 0 (aglikogenoza)

Ten rodzaj glikogenozy występuje, gdy występuje defekt enzymu biorącego udział w tworzeniu glikogenu z glukozy, w wyniku czego glikogen po prostu nie tworzy się w wystarczającej ilości. Oznacza to, że występuje niedobór glikogenu, więc ta glikogenoza znajduje się poniżej liczby zerowej, jak gdyby poza resztą.

Wraz z aglikogenozą, gdy tylko cały cukier obecny we krwi zostanie skonsumowany, zespół hipoglikemiczny rozwija się z utratą przytomności aż do śpiączki. Choroba objawia się praktycznie od pierwszych dni życia, zwłaszcza przy braku wystarczającej ilości mleka od matki podczas karmienia piersią. Długie przerwy między karmieniami, przerwa nocna jest przyczyną rozwoju śpiączki.

Coma rozwija się w wyniku braku wystarczającego zaopatrzenia mózgu w energię. Bardzo prawdopodobne, że będzie śmiertelne we wczesnym dzieciństwie. Jeśli uda im się przeżyć, rozwój takich dzieci, zarówno psychicznych, jak i fizycznych, znacznie różni się od ich rówieśników na gorsze. Wprowadzenie glukozy dożylnie usuwa tych pacjentów ze stanu śpiączki, jednak hiperglikemia utrzymuje się dość długo (ponieważ glikogen nie jest syntetyzowany).

Glikogenoza typu I (choroba Girke)

Źródłem tego gatunku jest niedobór glukozo-6-fosfatazy. Konsekwencją jest nadmierne nagromadzenie glikogenu w wątrobie i nerkach. Krew ma niską zawartość glukozy (hipoglikemia). Jest pewien rodzaj paradoksu: jest nadmiar glikogenu, ale nie ma nic, co mogłoby go rozdzielić, dlatego występuje niedobór glukozy. Pacjenci wymagają bardzo częstych posiłków, aby stężenie glukozy we krwi było wystarczające do zaspokojenia potrzeb energetycznych.

Choroba objawia się w pierwszych latach życia. Takie dzieci nie mają apetytu, występują częste wymioty. Występują problemy z oddychaniem z powodu zaburzeń metabolicznych: duszność, kaszel. Hipoglikemia może prowadzić do rozwoju grudek z drgawkami. Często temperatura wzrasta bez przyczyn zakaźnych.

Odroczenie glikogenu w wątrobie i nerkach prowadzi do zwiększenia liczby tych narządów z naruszeniem ich funkcji. Z powodu uszkodzenia wątroby rozwija się zespół krwotoczny (skłonność do samoistnego krwawienia), upośledzona funkcja filtracji nerkowej prowadzi do akumulacji kwasu moczowego. Jeśli śmierć nie wyprzedza pacjentów w młodym wieku, to później opóźniają się w rozwoju fizycznym, mają nieproporcjonalne ciało (duża głowa z „marionetkowym” wyrazem twarzy). Rozwój psychiczny nie cierpi. Typowe niedociśnienie i zanik mięśni. Dojrzewanie następuje znacznie później niż u rówieśników. Niektórzy pacjenci mają spadek liczby neutrofili we krwi. Często łączą się z wtórnymi zakażeniami bakteryjnymi. Pacjenci, którym udało się przeżyć i dorastać, są dotknięci nefropatią dnawą i gruczolakami wątroby. Uszkodzenie nerek powoduje utratę białka w moczu i wysokie ciśnienie krwi. Może wystąpić niewydolność nerek. Gruczolaki wątroby mogą odrodzić się w raku.

Glikogenoza typu II (choroba Pompego)

Odmiana ta może być reprezentowana w dwóch postaciach: uogólnionej (brak enzymu obserwuje się w wątrobie, nerkach, mięśniach) i mięśniach (niedobór enzymu tylko w mięśniach).

Uogólniona forma daje się odczuć w pierwszych sześciu miesiącach życia. Związany z niedoborem α-glukozydazy. Zły apetyt, lęk, letarg, niskie napięcie mięśniowe, opóźnienie rozwoju, zaburzenia oddechowe są pierwszymi objawami. Stopniowo zwiększa się serce, wątroba, nerki, śledziona. Układ oddechowy rozwija częste zapalenie oskrzeli i zapalenie płuc. Rozwija się niewydolność serca. Porażka układu nerwowego objawia się paraliżem, naruszeniem połykania. Rokowanie życia w uogólnionej formie jest niekorzystne.

Forma mięśni ma bardziej korzystny przebieg. Jest to wynik niedoboru kwaśnej α-1,4-glukozydazy tylko w mięśniach. Ogłasza się później: około 15-25 lat. Główną manifestacją formy mięśniowej jest osłabienie i zmniejszenie napięcia mięśniowego. Oprócz problemów z mięśniami dochodzi do naruszenia postawy (deformacja skoliotyczna kręgosłupa piersiowego), zjawisko niewielkiej niewydolności serca. Pacjenci z tą postacią choroby żyją do starości.

Glikogenoza typu III (choroba Cory, choroba Forbesa, limitdextrinoza)

Jest to najczęstsza glikogenoza. Jest to spowodowane brakiem amylo-1,6-glukozydazy, w wyniku czego syntetyzowany jest niewłaściwy glikogen. Zły glikogen odkłada się w wątrobie, sercu i mięśniach. Początkowe objawy choroby są wykrywane nawet u niemowląt. U takich dzieci częste wymioty, opóźnienie rozwoju fizycznego, twarz „kukiełkowa”. Hipoglikemia może prowadzić do utraty przytomności. Napięcie mięśni jest zmniejszone, wraz z tym występuje pogrubienie mięśni związane z akumulacją glikogenu. Z tego samego powodu grubość mięśnia sercowego (przerost mięśnia sercowego) powoduje zaburzenia przewodnictwa serca i rytmu serca.

Czasami po okresie dojrzewania choroba jest mniej agresywna. W tym przypadku zaburzenia czynności wątroby zanikają, a osłabienie mięśni i przerzedzenie mięśni (głównie noszenie cieląt) staje się dominującym objawem.

Glikogenoza typu IV (choroba Andersena, rozlana glikogenoza z marskością wątroby, amylopektynoza)

Jest wynikiem niedoboru amylo- (1,4-1,6) -transglukozydazy. Prowadzi to do powstawania nieprawidłowego glikogenu. Ten rodzaj glikogenozy można dziedziczyć seksualnie, a nie tylko autosomalnie. Od pierwszych dni życia rozpoczyna się odkładanie się nieprawidłowego glikogenu w wątrobie. To szybko prowadzi do zakłócenia aktywności komórek wątroby, zastoju żółci, rozwoju zapalenia wątroby, a następnie marskości wątroby. Żółtaczka, zwiększone krwawienie, wzrost wielkości brzucha z nagromadzeniem płynu w jamie brzusznej (wodobrzusze), swędzenie skóry, zatrucie organizmu - wszystko to jest konsekwencją rozwijającej się marskości wątroby. Rozwija się uogólniona hipotropia mięśniowa i ciężka kardiomiopatia. Często połączone z infekcjami bakteryjnymi. Śmierć występuje w 3-5 roku życia.

Glikogenoza typu V (choroba Mac-Ardla, niedobór miofosforylazy)

Jest to wyłącznie glikogenoza mięśniowa, ponieważ opiera się ona na wadzie enzymu, takiego jak fosforylaza mięśniowa. W tkance mięśniowej dochodzi do odkładania niestrawionego glikogenu, co powoduje, że mięśnie gęstnieją i gęstnieją, ale jednocześnie stają się bardzo słabe i szybko zmęczone. Podczas wysiłku występują bolesne skurcze mięśni, którym może towarzyszyć nadmierna potliwość i bladość skóry, tachykardia. Białko mięśniowe może być wydalane z moczem. Wszystkie te objawy występują przed okresem dojrzewania i stopniowo rosną. Być może powstawanie przykurczów dużych stawów. W porównaniu z innymi typami glikogenozy glikogenoza typu V jest chorobą łagodną.

Glikogenoza typu VI (choroba Gersa, niedobór hepatofosforylazy)

Podstawą takiej glikogenozy są problemy z fosforylazą wątrobową. W rezultacie glikogen gromadzi się w wątrobie. Już u niemowląt obserwuje się wzrost wielkości wątroby, odnotowuje się opóźnienie rozwoju dziecka, dzieci nie przybierają na wadze dobrze. Wraz z innymi zaburzeniami metabolicznymi we krwi wykrywana jest podwyższona zawartość tłuszczu. W czerwonych krwinkach (erytrocytach) występuje zwiększona zawartość glikogenu.

Glikogenoza typu VII (choroba Tarui, niedobór mio-fosfofruktokinazy)

Choroba związana jest z niedoborem miofosfruktokinazy mięśniowej, która powoduje odkładanie się w niej glikogenu. Zgodnie z jego cechami klinicznymi, glikogenoza typu VII jest praktycznie taka sama jak glikogenoza typu V, a także ma stosunkowo łagodny przebieg.

Glikogenoza typu VIII (choroba Thomsona)

W tej glikogenozie dokładna przyczyna genetyczna nie jest znana, a wada enzymu występuje w wątrobie i mózgu. Po pierwsze, występują zaburzenia w układzie nerwowym. Charakterystyczny jest oczopląs (mimowolne drżące ruchy gałek ocznych), który w tym przypadku nazywany jest „tańczącymi oczami”, brak koordynacji skurczów mięśni, co objawia się niedokładnością ruchów. Stopniowo dochodzi do naruszenia napięcia mięśniowego, niedowładu, drgawek drgawkowych. Zaburzenia neurologiczne stale się rozwijają. Wątroba powiększa się, zwiększając objawy niewydolności wątroby. U takich pacjentów nie ma szans na przeżycie do wieku średniego, choroba kończy się śmiercią w dzieciństwie.

Glikogenoza typu IX (choroba Hag)

Ten rodzaj glikogenozy jest przenoszony przez chromosom płciowy. Źródłem jest niedobór enzymu w wątrobie. Nagromadzenie glikogenu prowadzi do niewydolności wątroby.

Glikogenoza typu X

Ten gatunek jest opisywany tylko raz na całym świecie. Nie można ustalić typu dziedziczenia. Choroba postępowała wraz ze wzrostem wątroby, któremu towarzyszyły bóle i napięcie mięśniowe, gdy byli zaangażowani w pracę.

Glikogenoza typu XI (choroba Fanconiego-Bickela)

Glikogenoza z niezidentyfikowanym mechanizmem transmisji. Wady enzymów występują w wątrobie i nerkach. Ten typ glikogenozy charakteryzuje się wzrostem wielkości i pogrubieniem wątroby, opóźnieniem wzrostu. Różnica od innych rodzajów glikogenozy polega na zmniejszeniu ilości fosforanów we krwi i rozwoju w związku z tym krzywicą. Po osiągnięciu dojrzewania istnieje tendencja do poprawy: wątroba zmniejsza się, zawartość fosforu wraca do normy, a dzieci zaczynają rosnąć.

Leczenie

Glikogenoza, podobnie jak prawie wszystkie choroby genetyczne, jest nieuleczalną patologią. Wszystkie środki opieki medycznej są zasadniczo objawowe. Jednakże, ponieważ wiele glikogenoz ma korzystne rokowanie dla życia w pewnych warunkach (w szczególności typu mięśniowego typu II, typu III, V, VI, VII, IX, XI), środki terapeutyczne zmniejszają liczbę objawów i poprawiają zdrowie pacjenta..

Podstawą leczenia glikogenozy jest terapia dietetyczna, która pozwala uniknąć hipoglikemii i niewielkich zaburzeń metabolicznych w organizmie. Istotą diety jest badanie profilu glikemicznego pacjenta i dobór takiego sposobu przyjmowania pokarmu, który pozwoli uniknąć progresji zaburzeń biochemicznych (zaburzeń metabolizmu tłuszczów, kwasu mlekowego) i zapewni odpowiedni poziom glukozy we krwi. Częste, w tym nocne, karmienie małych dzieci pomaga uniknąć hipoglikemii. Zwykle przepisuje się żywność zawierającą dużo białka i węglowodanów, a tłuszcze są ograniczone. Odsetek w przybliżeniu następujących: węglowodany - 70%, białka - 10%, tłuszcze - 20%.

Aby nie karmić dziecka kilka razy w nocy, można użyć surowej skrobi kukurydzianej (przydzielonej dzieciom powyżej 1 roku życia), którą rozcieńcza się wodą w stosunku 1: 2. Rozpocząć podawanie dawką 0,25 mg / kg, a następnie stopniowo zwiększać, tak aby podawana dawka skrobi była wystarczająca, aby dostarczyć organizmowi glukozę przez 6-8 godzin, czyli przez noc. Tak więc przyjmowanie skrobi w nocy pozwala porzucić karmienie nocne, co zapewnia pełny sen dla dzieci bez przerw.

W przypadkach, w których małe dzieci cierpią z powodu częstych napadów hipoglikemii i nie można na to wpływać tylko poprzez dietę, wskazane jest dodatkowe podawanie czystej glukozy lub mieszaniny wzbogaconej w maltodekstrynę.

Gdy glikogenoza typu I jest wymagana do znacznego ograniczenia produktów zawierających galaktozę i fruktozę (mleko, większość owoców). W przypadku glikogenozy typu III nie ma takich ograniczeń. W przypadku typu VII konieczne jest ograniczenie spożycia sacharozy.

W niektórych przypadkach (zwłaszcza gdy u takich dzieci występują inne współistniejące choroby), pojedyncze żywienie dojelitowe staje się niewystarczające, ponieważ wzrasta zapotrzebowanie organizmu na energię. Następnie korzystają z żywienia nosowo-żołądkowego i wlewów dożylnych w warunkach szpitalnych.

Te odmiany glikogenoz, w których defekty enzymów są zlokalizowane tylko w mięśniach, wymagają spożycia fruktozy doustnie w ilości 50-100 g dziennie, kompleksu witamin, kwasu adenozynotrifosforanowego.

Z leków na glikogenozę typu I stosuje się preparaty wapniowe, witaminę D i B.1, allopurinol (w celu zapobiegania dnie moczanowej i moczu w nerkach), kwas nikotynowy (w celu zmniejszenia ryzyka kamicy żółciowej i zapobiegania zapaleniu trzustki). Jeśli białko zaczyna być wydalane z nerkami, przepisywane są inhibitory enzymu konwertującego angiotensynę (Lizynopryl, Enalapril i inne).

Opracowano specyficzną terapię enzymatyczną (zamiennik) dla glikogenozy typu II. Lek Miozim podaje się w dawce 20 mg / kg co dwa tygodnie. Miozim to genetycznie modyfikowany sztuczny ludzki enzym α-glukozydaza. Oczywiście efekt jest większy, wcześniejsza terapia jest rozpoczęta. Ale na razie lek jest dopuszczony do stosowania tylko w niektórych krajach europejskich, w Japonii i USA. Inżynieria genetyczna nadal rozwija się w tym kierunku, próbując syntetyzować inne enzymy niezbędne do prawidłowej syntezy i rozkładu glikogenu, aby pomóc pacjentom w innych formach glikogenozy.

Wprowadzenie glukokortykoidów, hormonów anabolicznych i glukagonu pomaga niektórym pacjentom. Leki stymulują niektóre procesy biochemiczne (na przykład glukoneogenezę, czyli proces syntezy glukozy z substancji nie będących węglowodanami), zmniejszając w ten sposób objawy choroby.

Z chirurgicznych metod leczenia niektórych postaci glikogenozy stosuje się zespolenie portocaval lub przeszczep wątroby. Zespolenie portokawalne nakłada się na pacjentów z ciężkimi postaciami glikogenozy typu I i III. Pozwala zmniejszyć zaburzenia metaboliczne, przyczynia się do regresji wielkości wątroby, poprawia tolerancję na hipoglikemię. Przeszczep wątroby od dawcy przeprowadzany jest w glikogenozie typu I, III, IV. W przypadku glikogenozy typu I operacja jest wykonywana tylko z nieskutecznością środków terapii dietetycznej oraz w glikogenozie typu III, gdy wątroby pacjenta nie można uratować.

Zatem glikogenoza jest dość szeroką grupą chorób metabolicznych o genezie pochodzenia. Dzisiaj medycyna nie ma w 100% skutecznych metod leczenia tej dolegliwości, a perspektywy w tym kierunku należą do inżynierii genetycznej.