Porfiria to cała grupa chorób metabolicznych, które opierają się na naruszeniu syntezy hemu i niektórych enzymów łańcucha oddechowego, detoksykacji i systemu antyoksydacyjnego. Heme jest prekursorem hemoglobiny, pigmentu, który nadaje czerwoną krew. Hemoglobina jest głównym nośnikiem tlenu w organizmie człowieka.
Hemoglobina jest transportowana przez czerwone krwinki. Enzymy detoksykacji i system antyoksydacyjny pozwalają osobie walczyć ze szkodliwym wpływem środowiska. Gdy porfiria w organizmie gromadzi nadmiar prekursorów hemu - porfiryny, którym towarzyszy zatrucie i szereg innych objawów klinicznych.
Ponieważ synteza hem występuje w szpiku kostnym (w szczególności w krwinkach czerwonych - erytrocytach) iw wątrobie, w medycynie powszechne jest odróżnianie porfirii erytropoetycznej i wątrobowej. Każdy z nich ma swoje własne cechy kliniczne. Przyjrzyjmy się bliżej odmianom porfirii, chorobie metabolizmu pigmentu, ich przyczynom, objawom i metodom leczenia.
Klasyfikacja
Porfiria jest chorobą heterogeniczną. W medycynie zwyczajowo rozróżnia się dwie grupy porfirii, biorąc pod uwagę miejsce produkcji hemu:
Zgodnie z kursem klinicznym są:
- ostra porfiria (towarzyszy temu okres kryzysu, z okresami zaostrzeń i remisji względnych);
- porfirie z przeważającą zmianą skórną (formy z przewlekłym przebiegiem choroby, głównie z objawami skórnymi bez ostrych ataków).
Do ostrej porfirii m należą:
- porfiria z powodu niedoboru dehydratazy kwasu δ-aminolewulinowego;
- ostra przerywana porfiria;
- dziedziczna coproporphyria;
- zróżnicowana porfiria.
Porfirie z objawami skórnymi obejmują:
- wrodzona porfiria erytropoetyczna (choroba Gunthera, uroporfiria erytropoetyczna);
- Protoporfia erytropoetyczna;
- późna porfiria skórna (urokoproporfiriya).
Powody
Większość odmian porfirii opiera się na defektach genetycznych, czyli sytuacjach, w których w wyniku narażenia na działanie jakiegokolwiek szkodliwego czynnika mutacje występują przed urodzeniem w materialnym materiale, który jest odpowiedzialny za syntezę hemu i enzymów. Dziecko rodzi się z takim „niepoprawnym” zestawem genów, który następnie przejawia objawy porfirii. W sumie 8 enzymów jest niezbędnych do prawidłowego etapu tworzenia hemu, awada któregokolwiek z nich powoduje porfirię.
Jedyną formą porfirii, którą można uzyskać w procesie życia, jest późna porfiria skórna. Jego występowanie jest zwykle związane z toksycznym działaniem na organizm alkoholu, ołowiu, benzyny, soli metali ciężkich, długotrwałym podawaniem preparatów estrogenowych, barbituranów i ciężkiego zapalenia wątroby.
Pojawienie się objawów choroby jest czasami związane z działaniem czynników prowokujących. Mogą to być:
- głód (mała ilość węglowodanów w żywności);
- nadmierne nasłonecznienie (ekspozycja na światło słoneczne);
- przeszłe infekcje;
- okresy regulacji hormonalnej organizmu (dojrzewanie, ciąża, poród itd.);
- przyjmowanie leków (leki przeciwdepresyjne, uspokajające, leki przeciwalergiczne, diuretyki, sulfonamidy, syntetyczne hormony żeńskie i inne).
Zazwyczaj takie prowokujące czynniki są ważne w późnej porfirii skóry, ostrej przerywanej porfirii, zróżnicowanej porfirii. Nie wpływają na występowanie erytropoetycznych odmian porfirii.
Mechanizm rozwoju porfirii
Z powodu naruszenia syntezy hemu produkty prekursorowe gromadzą się we krwi: uroporfiryna, koproporfiryna i kilka innych. Uroporphyrin jest wydalany z moczem, coproporphyryrin wraz z żółcią do jelita. Jednak wciąż okazuje się, że jest zbyt wiele w ciele. W wysokich stężeniach porfiryny są związkami toksycznymi, z przepływem krwi, rozprzestrzeniają się po całym ciele, wpadając do różnych narządów i tkanek.
Gromadzące się w skórze są przyczyną zwiększonej wrażliwości na światło słoneczne. Pod wpływem światła słonecznego porfiryny w skórze przyczyniają się do pojawienia się różnego rodzaju wysypki, pigmentacji. Wysypki mogą prowadzić do powstawania wrzodów, w których blizny pozostają w ciężkich przypadkach. Wraz z przedłużającym się występowaniem choroby, takie blizny mogą powodować przykurcz stawów i oszpecenie twarzy.
Porfiryny powodują skurcz naczyń krwionośnych, z którymi występuje ból brzucha, zaparcia, zmniejszenie ilości moczu. Wszystkie porfiryny fluoryzują, dając czerwony kolor. Dlatego mocz pacjenta z porfirią ma kolor czerwony lub różowy.
Układ nerwowy jest bardzo wrażliwy na działanie porfiryn, co powoduje częste pojawienie się objawów jego uszkodzenia (szeroki zakres: od niewielkiego bólu i swędzenia po paraliż i śpiączkę).
Objawy
Każda postać kliniczna porfirii ma swoje własne cechy, a jednocześnie jest wiele wspólnych cech. Dlatego wskazane jest rozważenie objawów porfirii z pozycji dzielącej je na formy ostre i skórne.
Objawy ostrej porfirii
Charakterystyczną cechą wszystkich odmian ostrej porfirii jest przebieg kryzysu, czyli naprzemienne napady nagłego pogorszenia z okresami względnej remisji. Ostre ataki lub ataki mogą wystąpić przy takich znakach:
- ostry ból brzucha. Jednocześnie nie ma objawów podrażnienia otrzewnej. Ból pojawia się nagle i jest tak wyraźny, że może dać klinice ostry brzuch. Dlatego u takich pacjentów często wykonuje się nieuzasadnioną interwencję chirurgiczną;
- wypuszczanie czerwonego lub różowego moczu w momencie ataku;
- zaburzenia wegetatywne. Może to być zwiększenie częstości akcji serca, pojawienie się zaburzeń rytmu serca, zaparcia, nudności i wymioty, podwyższone ciśnienie krwi, zaburzenia moczu (mała ilość moczu i rzadkie parcie), podwyższona temperatura ciała. Wszystkie te zmiany są spowodowane toksycznym działaniem porfiryn na autonomiczny układ nerwowy;
- polineuropatia. Objawy polineuropatii w porfirii są bardzo zróżnicowane. Mogą to być bóle z odcieniem pieczenia w dowolnej części ciała, uczucie pełzania gęsiej skórki, obecność ciała obcego, drętwienie, całkowita utrata czucia; są to zaburzenia ruchowe w postaci osłabienia mięśni, aż do porażenia mięśni oddechowych. Czasami osoba podczas ataku nie może się w ogóle poruszać;
- zmiany psychiczne: niepokój, nagłe pobudzenie, omamy, urojenia, pobudzenie psychomotoryczne. Możliwe zaburzenia snu, depresja, zaburzenia psychiczne;
- napady padaczkowe;
- wzrost zawartości leukocytów we krwi, wzrost poziomu enzymów wątrobowych AlAT i AsAT, niedokrwistość hemolityczna (to znaczy zmniejszenie liczby erytrocytów z powodu ich zwiększonego zniszczenia).
Należy pamiętać, że żaden z powyższych znaków nie jest specyficzny. Ostre porfiry charakteryzują się równoczesnym występowaniem wielu objawów, a jedynie kompleksowa ocena wszystkich zmian pomaga podejrzewać obecność porfirii.
I jeszcze jedno: ostry atak porfirii jest poważnym stanem, który może nawet zagrażać życiu pacjenta. Według statystyk ryzyko śmierci w momencie ataku wynosi 20%. co jest związane z upośledzonym oddychaniem i aktywnością serca.
Objawy skórne porfirii
Objawy nasilają się w miesiącach wiosennych i letnich, kiedy osoba jest bardziej podatna na nasłonecznienie. Uroporphyrin zdeponowany w skórze pod wpływem światła słonecznego powoduje uwalnianie histaminy i rozwój procesu zapalnego. Klinicznie objawia się to pojawieniem się wysypki, świądu, pieczenia. Na otwartych obszarach skóry (więcej na twarzy, szyi, rękach) mogą pojawić się plamy pigmentowe, w ich miejscu znajdują się pęcherzyki z przezroczystą zawartością. Przy ciągłej ekspozycji na słońce, pęcherzyki rosną, pękają i powstają wrzody. Możliwy dodatek infekcji i ropienia wrzodów.
W porfirii sama skóra jest bardziej wrażliwa. W miejsce wrzodów, jeśli są powierzchowne, po gojeniu, pozostaje zabarwienie brudnego szarego, brązowawego, brązowego koloru. Głębokie wrzody goją się przez tworzenie blizn. Prowadzi to do deformacji stawów (i występowania przykurczów), zniekształcenia twarzy (deformacja nosa, skręcenie jamy ustnej). Możliwa deformacja i zniszczenie paznokci. W łagodnych przypadkach z porfirią występują obszary zagęszczonej skóry - hiperkeratoza.
Pacjenci z porfirią mogą cierpieć na zwiększony wzrost włosów, tzw. Obszary nadmiernego wzrostu włosów znajdują się na skroniach, na twarzy. Rzęsy i brwi rosną szybko i mają ciemny kolor.
Oczywiście nie wszystkie formy porfirii przejawiają się jako ciężkie zmiany skórne. Czasami zmiana skórna jest minimalna, przez cały okres wiosenno-letni występuje tylko jedno zaostrzenie w postaci wysypki o niewielkich rozmiarach i głębokości zmiany.
Oprócz ogólnych cech przebiegu klinicznego, każdy rodzaj porfirii ma swój własny. Niektóre z nich należy zauważyć:
- Uroporphiria erytropoetyczna (choroba Gunthera) charakteryzuje się pojawieniem się objawów w pierwszych tygodniach życia dziecka. Jest to poważna choroba z szorstką zmianą skórną. Wrzody są bliznowate tylko na tle antybiotykoterapii, zniekształcają części ciała. Te dzieci mogą w ogóle nie mieć włosów i paznokci, mogą być całkowicie ślepe. U pacjentów z tą postacią śledziona jest powiększona, długość życia czerwonych krwinek jest zmniejszona. W młodym wieku tacy pacjenci stają się niepełnosprawni, śmierć jest bardzo częsta;
- Protoporfirię erytropoetyczną charakteryzuje bardziej korzystny przebieg niż poprzednia postać. Skóra jest wrażliwa na światło słoneczne, ale stopień zmian skórnych rzadko dochodzi do owrzodzeń i blizn. Zawartość uroporfiryny i coproporfiryny może być normalna w moczu i krwinkach czerwonych. Czasami krwawienie związane z uszkodzeniem ścian naczyń krwionośnych. Śledziona nie powiększa się;
- ostra przerywana porfiria charakteryzuje się falującym przebiegiem. Ataki są zwykle ciężkie, z ciężkim bólem brzucha, porażeniem mięśni, psychozą, a nawet śpiączką. Wysokie ryzyko śmierci. U tego gatunku, tego rodzaju dziedziczenia, w każdym pokoleniu choroba koniecznie się objawia;
- dziedziczna coproporphyria przejawia się również w każdym pokoleniu, ale przebieg choroby jest bardziej korzystny, co wiąże się z niższymi poziomami porfiryn w moczu, kale i krwi;
- zróżnicowana porfiria jest podobna pod względem objawów do ostrej przerywanej porfirii, jednak w tej postaci możliwe jest, że narządy wydalnicze mogą rozwinąć się wraz z rozwojem niewydolności nerek;
- późna porfiria skóry występuje częściej u mężczyzn (ponieważ są bardziej narażeni na nadużywanie alkoholu i dymu, wchodzą w kontakt z różnymi substancjami hepatotoksycznymi). Głównymi objawami są skóra, ale wielkość wątroby również wzrasta, a jej stan funkcjonalny jest zaburzony. U tych pacjentów występuje zwiększone ryzyko rozwoju raka wątroby.
Diagnostyka
Proces diagnostyczny porfirii opiera się na kompleksie danych klinicznych, a także na laboratoryjnych wskaźnikach wzrostu zawartości porfiryn w moczu, kale, surowicy, w erytrocytach. W okresie ostrych ataków wystarczy. Aby wyjaśnić rodzaj porfirii podczas remisji, konieczne jest określenie aktywności enzymów biorących udział w syntezie hem (w komórkach krwi), a także analiza DNA.
Ponieważ porfiria, w większości przypadków, jest chorobą dziedziczną, przy dokonywaniu takiej diagnozy krewni pacjenta powinni również zostać zbadani w celu określenia ukrytych form choroby.
Leczenie
Do tej pory medycyna nie ma radykalnych środków do zwalczania tej choroby. Głównym środkiem zapobiegającym wystąpieniu objawów jest ochrona przed promieniowaniem słonecznym.
Ostre ataki porfirii wymagają obowiązkowej hospitalizacji. Pokazuje to wprowadzenie następujących leków:
- Hemin Arginat w dawce 3 mg / kg na 100 ml fizjologicznego roztworu chlorku sodu przez 1-4 dni lub duże dawki dożylnej glukozy (200-500 g / dzień). Takie środki mogą zmniejszyć produkcję porfiryn;
- β-blokery (Obzidan, Anaprilin) w celu wyeliminowania zaburzeń autonomicznych (tachykardia, wysokie ciśnienie krwi itp.);
- W leczeniu silnego bólu stosuje się opiaty (środki odurzające). Powinieneś wiedzieć, że analginaty, barbiturany, środki uspokajające są przeciwwskazane w porfirii, ponieważ ich stosowanie powoduje wręcz zaostrzenie choroby;
- witaminy C, E, B, kwas foliowy, ryboksyna 600-800 mg dziennie;
- jeśli użycie powyższych środków jest nieskuteczne, prowadzone są kursy plazmaferezy. Zwykle wystarcza 3-4 kursów w odstępie kilku dni z wymianą osocza krwi na albuminę, świeżo mrożone osocze i tak dalej.
Do leczenia późnej porfirii skórnej Delagil zalecił się dobrze. Wiąże porfiryny skóry i wydala je z moczem, zmniejszając w ten sposób ich zawartość w skórze. Delagil stosuje się początkowo w dawce 0,125 g 2 razy w tygodniu przez 14 dni, a następnie w dawce 0,125 g co drugi dzień przez 14 dni iz dobrą tolerancją 0,125 g kontynuuje się codziennie przez 3 miesiące. Czasami dobry efekt obserwuje się po połączeniu z tą metodą Delagil i Riboxin przez 2-3 miesiące. Alternatywą dla tej metody leczenia porfirii późnej skóry jest eliminacja czerwonych ciałek krwi z organizmu przez powtarzające się krwawienie (pobranie około 400 ml krwi, jak w przypadku dawstwa). Powtarzane pobieranie próbek krwi przeprowadza się po określeniu poziomu hemoglobiny i białek w osoczu krwi.
Protoporfirię erytropoetyczną leczy się za pomocą β-karotenu. β-karoten zwiększa tolerancję światła słonecznego, zmniejszając w ten sposób objawy choroby.
Tak więc porfiria jest chorobą zróżnicowaną z wieloma objawami klinicznymi, z których żadna nie jest specyficzna. Dlatego taka diagnoza jest rzadko ustalana. W większości przypadków przyczyną porfirii są wady genetyczne. Choroba ma przewlekły przebieg nawracający. Leczenie jest głównie objawowe, a minimalna metoda zapobiegania jest uważana za minimalną ekspozycję na światło słoneczne.
RACHIT, TUBERCULOSIS - MOŻLIWE POWODY
1) Opóźnienie ząbkowania
2) wymazywanie patologiczne
4) zęby uzupełniające
ZESPÓŁ HEMOLITYCZNY I JAWL HEMOLITYCZNY - MOŻLIWE PRZYCZYNY
1) przebarwienia zębów
ANOMALIA GULMSÓW ODPŁYWÓW POWODUJE WYGLĄD NA POWIERZCHNI KAMIENI ZĘBÓW
2) brązowy
4) zielony
ERYTROCYTYCZNY PORFIRIA POWODUJE ŚWIATŁO FLUORESCENCYJNE
PRZEGLĄDANE SĄ MUTACJE GENERALNE STRUKTURY DZIEDZICTWA
2) ze zmianami w każdym pokoleniu
4) po dwóch pokoleniach
PROCES PROMIENIOWANIA STAŁYCH TKANEK CHARAKTERYZOWANYCH
2) ból spowodowany chemicznymi substancjami drażniącymi
3) ból spowodowany mechanicznymi czynnikami drażniącymi
4) ból spowodowany działaniem czynników drażniących na temperaturę
NAJBARDZIEJ CHARAKTERYSTYCZNA SYMPTOMA NECROSISU KWASU
2) uczucie „krawędzi”
3) ból spowodowany chemicznymi substancjami drażniącymi
4) ból spowodowany działaniem czynników drażniących na temperaturę
CZYNNIKI ZEWNĘTRZNE WPŁYWAJĄCE NA ZMIANY KOLORU ZĘBÓW
1) żywność i leki do płukania ust
2) śmierć miazgi
3) długotrwałe stosowanie antybiotyków tetracyklinowych
4) krwotok miazgi
LOKALNE PRZECIWWSKAZANIA DO WYBIELANIA ZĘBÓW
1) utrata szkliwa, odsłonięcie korzeni zębów
2) zanieczyszczenie powierzchni zęba
3) ciąża i karmienie piersią
4) uczulenie na nadtlenek wodoru
OGÓLNE PRZECIWWSKAZANIA DO WYBIELANIA ZĘBÓW
1) alergia na nadtlenek wodoru, ciąża, karmienie piersią
2) obszerna renowacja
3) duża jama miazgi
4) ciężkie zapalenie przyzębia
PODOBIEŃSTOŚĆ REKLAMACJI PACJENTÓW Z PIELĘGNACJAMI STOJĄCYMI (ŚREDNIEJ WĘGLA) I PRZEWLEKŁA OKRESOWOŚĆ
Porfiria erytrocytów powoduje jarzeniowe światło
Wrodzona porfiria erytropoetyczna (porfiria Günthera) jest jednym z najrzadszych typów porfirii, która charakteryzuje się zwiększoną akumulacją prekursorów uroporfiryny i coproporfiryny, głównie izomerów I. Wynika to z faktu, że defekt genetyczny wpływa na syntezę syntetazy uroporfirynogenu III (hydroksymetylobilanazy).
U pacjentów z wrodzoną porfirią erytropoetyczną określa się fluorescencję w świetle ultrafioletowym normoblastów szpiku kostnego i niedojrzałych krwinek czerwonych. Znaczna ilość porfiryn wyłaniających się z komórek erytroidalnych w tej chorobie wyjaśnia najwyższy stopień fotouczulenia w porównaniu z innymi typami porfirii.
Szczegółowy opis wrodzonej porfirii erytropoetycznej wykonany w 1911 r. Przez Gunthera. Jest to niezwykle rzadka choroba: obecnie na świecie nie opisano więcej niż 150 przypadków. Częstotliwość tej formy nozologicznej nie różni się w zależności od płci i rasy. Wrodzona porfiria erytropoetyczna jest przeważnie diagnozowana u dzieci.
Podstawy molekularne i patogeneza wrodzonej porfirii erytropoetycznej
Charakter nagromadzenia porfiryn we wrodzonej porfirii erytropoetycznej odzwierciedla wadę przemiany porfobilinogenu w uroporfirynogen III. W tym przypadku dwa enzymy są niezbędne do prawidłowego przebiegu procesów biochemicznych: syntetazy porfobilinogendeaminazy i uroporfirynogenu III.
Pacjenci z wrodzoną porfirią erytropoetyczną ze względu na strukturalne przegrupowanie genu wykazali spadek aktywności syntetazy uroporfirynogenu III i nadprodukcję uroporfirynogenu I w prekursorach erytrocytów. Aktywność enzymów w erytrocytach i fibroblastach zmniejsza się do 2–20% w porównaniu z wartościami prawidłowymi u homozygot i do 50% u heterozygot.
Obecnie opisano wiele różnych mutacji genu syntetazy uroporfirynogenu III zlokalizowanego na 10. chromosomie.
Pomimo wyraźnego spadku aktywności syntetazy uroporfirynogenu III u pacjentów z wrodzoną porfirią erytropoetyczną, synteza hemu nie ulega znacznemu pogorszeniu. Dzieje się tak, ponieważ normalna aktywność enzymu jest wysoka, więc nawet jego obniżony poziom wystarczy, aby zaspokoić potrzeby komórki w hemie.
Zaburzenia enzymatyczne przyczyniają się do nadmiernej akumulacji w organizmie, głównie uroporfiryny I (biologicznie nieskuteczny izomer, którego nie można przekształcić w hem), który jest następnie wydalany przez nerki. Często występuje składnik hemolityczny, którego hipotetycznym mechanizmem działania jest fotoliza czerwonych krwinek o nadmiernej zawartości porfiryn.
Schemat biosyntezy Heme
ALK - kwas 5-aminolewulinowy, PBG - porfobilinogen, UPG - uroporfirynogen, CNG - coproporphyrinogen, PPG - protoporfirynogen
Obraz kliniczny wrodzonej porfirii erytropoetycznej
Pierwszym objawem wrodzonej porfirii erytropoetycznej jest często zmiana zabarwienia moczu u dzieci: od różowego do intensywnie czerwonego („kolor wina Burgundii”). Najbardziej widoczna nadwrażliwość skóry: po opalaniu pojawiają się pęcherzyki lub byki wypełnione płynem fluorescencyjnym o nadmiernym poziomie porfiryn. Zmiany w skórze powoli ustępują, pozostawiając plamy starcze.
Często pęcherzyki i byki ropią wraz z powstawaniem wrzodów i obszarów martwicy, po których szpecące blizny pozostają na skórze. W miarę postępu choroby dochodzi do deformacji i utraty części narządów (palców, paznokci, nosa, powiek i uszu). Skóra, która nie została wystawiona na działanie promieni słonecznych, pozostaje nienaruszona. Charakteryzuje się hypertrichozą, połączoną z obszarami braku włosów na dotkniętej skórze.
Z powodu odkładania się porfiryny w zębinie zęby wydają się czerwone, brązowe lub żółtawe. W przypadkach, gdy przebarwienie zębów jest niedostrzegalne przy normalnym oświetleniu, czerwoną fluorescencję wykrywa się w świetle ultrafioletowym.
U większości pacjentów stwierdza się objawy kliniczne zespołu niedokrwistości i często powiększenie śledziony.
Dane laboratoryjne dotyczące wrodzonej porfirii erytropoetycznej
W badaniu krwi ujawniono normocytową niedokrwistość normochromową o różnym stopniu. Ciężka niedokrwistość występuje rzadko. Charakteryzuje się anizocytozą, poikilocytozą, polichromazją, punkcją bazofilową, pojawieniem się postaci jądrowych erytrocytów. Często występują oznaki hemolizy (retikulocytoza, hiperbilirubinemia).
Główne zmiany w mielogramie są wykrywane w komórkach serii erytroidalnej (rozrost erytroidalnych drobnoustrojów, objawy dizerytropii). Długość życia czerwonych krwinek jest zmniejszona.
Najbardziej charakterystyczną cechą laboratoryjną wrodzonej porfirii erytropoetycznej jest zwiększenie wydalania uroporfiryny I z moczem. Wydalanie uroporfiryny III i coproporfiryn I i III jest mniej wyraźne. Całkowite dzienne wydalanie porfiryn może wzrosnąć do 100 mg (zwykle poniżej 300 µg / dzień).
Zapobieganie i leczenie wrodzonej porfirii erytropoetycznej
Pacjenci powinni unikać ekspozycji na słońce. Na ulicy trzeba nosić specjalne ubrania: rękawiczki, kapelusze z szerokim rondem. Konwencjonalne filtry przeciwsłoneczne są nieskuteczne, ponieważ nie chronią przed falami ultrafioletowymi o długości około 400 nm, które powodują światłoczułość porfiryn.
W większości przypadków, po splenektomii, składnik hemolityczny jest częściowo lub całkowicie zatrzymany, porfirynuria i fotouczulenie są zmniejszone. U niektórych pacjentów operacja nie jest wystarczająco skuteczna.
Stosuje się również transfuzje czerwonych krwinek, po których wydalanie porfiryn jest zmniejszone (z powodu tłumienia własnego tworzenia krwi). Zastosowanie trybu hipertransfuzji jest możliwe (jak przy dużej talasemii). W takich przypadkach konieczne jest leczenie, aby zapobiec rozwojowi hemosyderozy (deferoksaminy).
Można stosować długotrwałe kuracje węglem aktywowanym w dużych dawkach (60 g 3 razy dziennie). Lek wiąże porfiryny wydzielane w żółci i zapobiega ich wchłanianiu w jelicie. Niedokrwistość można zmniejszyć za pomocą leczenia przeciwutleniającego - alfa-tokoferolu i kwasu askorbinowego.
W ciężkich przypadkach metodą z wyboru jest przeszczep alogenicznych hematopoetycznych komórek macierzystych. Obecnie rozwój technologii inżynierii genetycznej w leczeniu chorób.
Testy stomatologii w Gosam
2511. ZĘBY HETCHINSONU I CZERWONEGO ODNOSZĄ SIĘ DO
A) układowa hipoplazja szkliwa B) miejscowa hipoplazja szkliwa C) rozrost szkliwa
D) dziedziczna niedoskonała amelogeneza
2512. DOSKONAŁY PROCES ROZWIJA SIĘ Z
A) przewaga demineralizacji B) równowaga ponownej i demineralizacji C) brak remineralizacji D) dezmineralizacja
2513. OSTREJ STOMATIUM ZIOŁOWEGO JEST CHOROBĄ
A) grzybowy wirus B) bakteryjny C)
2514. OBJAW NIKOLSKY W PRAWDZIWYM BUBBLE
A) zawsze dodatni B) ujemny
C) dodatnie w zależności od formy D) dodatnie w zależności od lokalizacji
2515. CZYNNIK ETIOLOGICZNY DENTYZMU ZIEMI JEST WIRUSEM
A) Herpes simplex I type B) Herpes simplex Type II C) Herpes zoster
D) Wirus niedoboru odporności
2516. DECYZJA W DIAGNOSTYCE RÓŻNICOWEJ GŁĘBOKICH PIELĘGNACJI I PRZEWLEKŁYCH PULPY ZWIERZĄT JEST
A) termometria B) charakter bólu C) wyczuwanie
2517. ZAPALENIE TKANEK GUMOWYCH, DOZWOLONE BEZ ZAKŁÓCEŃ INTEGRALNOŚCI ZACZEPU ZĘBÓW, ZADZWANE
A) zapalenie dziąseł B) zapalenie przyzębia C) choroba przyzębia D) choroba przyzębia
2518. NAJBARDZIEJ ODPORNY NA PIELĘGNACJĘ LUDZI ZE WZGLĘDU NA OBSZAR
A) pagórki B) szyje
C) powierzchnie kontaktowe D) powierzchnie przedsionkowe
2519. W RAMACH DRUGICH PACJENTÓW NALEŻY ZROZUMIEĆ
A) wystąpienie próchnicowego procesu na nienaruszonym szkliwie obok pieczęci B) proces, który zachodzi, gdy zauważono go wcześniej
C) obecność pigmentowanych plam o znacznych rozmiarach na powierzchni kontaktu
D) pojawienie się kredowego obszaru szkliwa w przejściu od powierzchni policzkowej lub ustnej do kontaktu
2520. MIEJSCA Z SZYBKIM ROZWOJEM OPIEKI:
A) kredowy, brzmiący bezboleśnie B) błyszczący, brzmiący bezboleśnie
B) zabarwiony, brzmiący bolesnie D) kredowo, brzmiący bolesnie
2521. JĘZYK GEOGRAFICZNY JEST CHARAKTERYZOWANY PRZEZ ZNAKI KLINICZNE
A) nierównomierne złuszczanie nabłonka z tyłu języka B) brodawek nitkowatych ciemnego koloru, gwałtownie zwiększonych w rozmiarze C) głębokich rowków wyłożonych normalnym nabłonkiem D) gęstej ciemnobrązowej powłoki z tyłu języka
2522. OBRAZ KLINICZNY EROZJI ZĘBÓW JEST
A) owalny lub zaokrąglony ubytek szkliwa na najbardziej wypukłej części przedsionkowej powierzchni korony
B) wady stałych tkanek z oznakami demineralizacji, szorstkiego dna i ścian
C) defekt w postaci klina na szyjach zębów na policzkowych powierzchniach wargowych, D) utrata połysku szkliwa, tworzenie się kredowych plam, a następnie tworzenie się
2523. Wyrażony zespół bólowy w ostrym zapaleniu miazgi spowodowany przez
A) podrażnienie zakończeń nerwowych produktami beztlenowej glikolizy, B) wzrost temperatury ciała, C) spadek ciśnienia hydrostatycznego w jamie zęba.
D) spadek liczby substancji naczynioaktywnych
2524. NIEZAWODNY W OSTRE CZYNNIKI RUCHU
A) losowe gryzienie B) działanie mikroprotezy
C) równoważenie zdejmowanej protezy D) wystające krawędzie wypełnienia
2525. UCZUCIE DZIEWCZYNY ZWIĄZANE Z NAMI
A) przez nagromadzenie wysięku w części wierzchołkowej przyzębia B) przez marszczenie i częściowe zniszczenie włóknistych włókien kolagenowych C) przez przekrwienie i obrzęk dziąseł D) przez nadmierne obciążenie zęba
2526. WCZESNE OBJAWY KLINICZNE ZAPALENIA PERIODONT JEST
A) objaw krwawiących dziąseł B) kliniczna kieszeń o głębokości 3 mm C) patologiczna ruchliwość zębów
D) zmień kolor i kształt brodawki
2527. REGIONALNE WIĄZKI LIMFATYCZNE Z TRAUMATYCZNYM ULCEREM W JAMY USTNEJ
A) powiększony, bolesny, miękki, ruchomy B) powiększony, bezbolesny, ciasno elastyczny, ruchomy C) powiększony, bezbolesny, gęsty, spawany D) nie powiększony, bolesny, gęsty, spawany
2528. CZYNNIK, KTÓRY WPŁYWA NA ROZWÓJ LOKALNEJ PRZEWLEKŁEJ DZIEWCZYNKI
A) wisząca krawędź wypełnienia B) choroba krwi B) hipowitaminoza C
D) niska zawartość fluoru w wodzie pitnej
2529. WYKRYTO KANDYDZY W SOSKOBAKH
A) pączkujące komórki grzybów Candida B) olbrzymie komórki nabłonkowe C) komórki wielojądrowe D) prątki
2530. POWIERZCHNIA GRZYBÓW POWIERZCHNI MUCOUSOWEJ POWIERZCHNI PRZYCZYNY JAMY USTNEJ
A) grzyby z rodzaju Сandida B) epidermophytes C) actinomycetes D) trihofites
2531. KOMÓRKI DIAGNOSTYCZNE Z PRAWDZIWĄ BUBBLE SĄ KOMÓRKAMI
A) Ttsanka B) Langhans
C) nietypowy d) gigantyczny wielordzeniowy
2532. NIEKOMPLETNE OPRÓŻNIENIE KOMÓREK WARSTWY KRĘGOSŁUPOWEJ
A) parakeratoza B) acanthosis C) pongios
2533. PODSTAWOWA HISTOLOGICZNA ZNACZENIE FLUOROZY ZĘBÓW JEST
A) „emalia mory” B) hipermineralizacja szkliwa
B) hipomineralizacja szkliwa, D) demineralizacja szkliwa
2534. Z OSTREJ ŚRODKOWĄ DENTYSTĄ W MASKACH ZAWIERAJĄCYCH BĄBELKI I KARTY Z POWIERZCHNIĄ AFT NA PIERWSZYCH 2-4 DNIACH WYKRYTO CHOROBĘ
A) olbrzymie wielojądrzaste komórki B) gruźlicze mykobakterie C) pączkujące komórki D) fuzobakterie.
2535. W MATERIAŁIE CYTOLOGICZNYM Z EROZJĄ, Z PŁASKĄ STRATĄ, SĄ ODKRYTE
A) obraz nieswoistego zapalenia B) acantholysis C) fusospirachitis
D) obraz specyficznego zapalenia
2536. MIKROSKOPIA POLARYZACYJNA ODIZOLOWANA NA KARMIENIU W MIEJSCU SCENY OSTROŚCI W FORMIE
A) trójkąta B) koła C) trapezu D) owalu
2537. OPIEKA W CHWILOWYM MIEJSCU
A) demineralizacja podpowierzchniowa B) martwica szkliwa C) upośledzenie tworzenia szkliwa
D) demineralizacja powierzchni
2538. PODSTAWOWE ZNACZENIE HISTOLOGICZNE EROZJI EMALII JEST
A) demineralizacja powierzchni szkliwa B) demineralizacja powierzchni szkliwa C) „emalia mory” D) „emalia marmurowa”
2539. WIODĄCA ROLA W WYSTĄPIENIU OKRESU BŁĘKITNEGO NALEŻY DO MIKROORGANIZMU
A) Streptococcus B) Fuzobacteria C) Actinomycetes D) Enterococcus
2540. W CELU DENTAL X-RAY AGGREGE MOŻNA ANALIZOWAĆ STAN TKANKI KOŚCI PROCESU ALVEOLAR W OBSZARZE
A) przegrody międzyzębowe B) ściany podniebienne C) ściany policzkowe D) ściany językowe
2541. JEDNOLITA HORYZONTOWA REDUKCJA WYSOKOŚCI MIĘDZYWARODOWYCH STREF OLIVERÓW WIĘCEJ NIŻ ½ - ZNAK X-RAY
A) ciężka choroba przyzębia B) umiarkowane zapalenie przyzębia C) ciężkie zapalenie przyzębia D) umiarkowana choroba przyzębia
2542. X-RATOWY WZÓR CHRONICZNEJ CHARAKTERYSTYKI PERIODONTITISE
A) deformacja luki przyzębia w postaci ekspansji na wierzchołku korzenia, B) brak zmian w obszarze okołowierzchołkowym, C) obecność objawów osteoporozy w regionie okołowierzchołkowym, D) brak luki przyzębia.
2543. NA AGENCJI X-RAY Z HIPERTROFICZNĄ REZERWACJĄ GINGOWĄ PRZEMIENNEGO GŁOWICY
A) nieobecny B) jest obecny i rozciąga się na 1/3 długości korzenia zęba
B) jest obecny i rozciąga się na 2/3 długości korzenia zęba D) jest obecny i rozciąga się na 3/4 długości korzenia zęba
2544. ZMIANY TKANKI KOŚCI ŚRODKOWYCH ŻARÓWEK NA WZORCACH X-RAY
A) zlokalizowane zapalenie przyzębia B) uogólnione zapalenie dziąseł C) zlokalizowane zapalenie dziąseł D) zanikowe zapalenie dziąseł
2545. PIERWSZE ZNAKI CHOROBY, JEJ AKTUALNOŚCI, LECZENIA I JEJ SKUTECZNOŚCI REJESTRACJA W CZASIE KARTY MEDYCZNEJ
A) rozwój obecnej choroby B) przenoszone i współistniejące choroby C) skargi pacjenta D) dane obiektywnych badań
2546. OGÓLNY WARUNEK PACJENTA ROZPOZNAWANEGO W GRANCIE KARTY MEDYCZNEJ
A) przenoszone i współistniejące choroby B) dolegliwości pacjenta C) rozwój obecnej choroby
D) dane obiektywnych badań
2547. WARUNEK WĘZŁÓW LIMFATYCZNYCH SZCZELNEGO OKOLICZNEGO OKOLICA TWARZOWEGO
A) badanie zewnętrzne B) badanie jamy ustnej C) perkusja D) przesłuchanie
2548. PODSTAWOWE METODY BADANIA PACJENTÓW STOMATOLOGICZNYCH
A) perkusja i sondowanie B) RTG C) analiza laboratoryjna D) EDI
2549. PODSTAWOWE METODY BADANIA PACJENTÓW STOMATOLOGICZNYCH
A) inspekcja B) analiza laboratoryjna
C) RTG D) EDI
2550. PALPACJA JEST WYKONANA ZA
A) określenie stanu regionalnych węzłów chłonnych, B) wykrycie komunikacji próchnicy z jamą zęba, C) wykrycie próchnicy, D) określenie wielkości próchnicy.
2551. W CELU OBJAŚNIENIA REKLAMACJI PACJENT JEST PRZEPROWADZONY
A) przesłuchanie b) perkusja c) kontrola
2552. STAN SZKLANEK SKÓRY I WIDOCZNEGO MUCOSALA OBSZARU MAXICOFACIAL
A) badanie zewnętrzne, B) badanie jamy ustnej, C) badanie dotykowe, D) przesłuchanie
2553. WYKRYWANIE WOLNEJ JAMY JEST MOŻLIWE, KIEDY
A) brzmiące B) egzamin zewnętrzny C) perkusja
D) analiza laboratoryjna
2554. W CELU OKREŚLENIA HIGIENICZNEGO STANU JAMY USTNEJ PRZEZNACZONE JEST
A) barwienie płytki B) badanie palpacyjne C) perkusja D) sondowanie
2555. DO POTRZEBY KONTROLI ZĘBÓW
A) sonda i lustro b) pinceta i koparka
C) szpachelka i kielnia D) skalpel i elewator zbożowy
2556. INSPEKCJA STOMATOLOGICZNA -
A) ocena wyglądu, koloru, integralności szkliwa przy użyciu sondy i lustra B) palpacja w celu określenia obrzęku, zagęszczenia i ruchomości narządów
lub tkanka B) stukanie w ząb w celu określenia stanu przyzębia
D) określenie odchylenia zęba od osi
A) badanie dotykowe w celu określenia obrzęku, zagęszczenia i ruchomości narządów lub tkanek
B) stukanie w ząb w celu określenia stanu przyzębia C) ocena wyglądu, koloru, integralności szkliwa za pomocą sondy i lustra D) określenie odchylenia zęba od osi
2558. ZĘBY PERKUSYJNE -
A) stukanie w ząb w celu określenia stanu przyzębia B) palpacja w celu określenia obrzęku, zagęszczenia i mobilności narządów
lub tkaniny B) ocena wyglądu, koloru, integralności emalii za pomocą sondy i lustra
D) określenie odchylenia zęba od osi
2559. MOBILNOŚĆ ZĘBÓW -
A) określenie odchylenia zęba od osi B) badanie palpacyjne w celu określenia obrzęku, zagęszczenia i ruchomości narządów
lub tkaniny B) ocena wyglądu, koloru, integralności emalii za pomocą sondy i lustra
G) stukanie w ząb, aby określić stan przyzębia
2560. L DIAGNOSTYKA ŚWIETLNA JEST OPARTA NA ZMIANIE
A) właściwości optyczne szkliwa (kryształy załamują światło)
B) organiczne składniki szkliwa w procesach patologicznych, C) przepuszczalność szkliwa, D) przepuszczalność zębiny.
2561. BÓL FARBY DENTYSTYCZNEJ PODCZAS OKREŚLANIA WSKAŹNIKÓW
A) Higiena B) KPU (próchnica, wypełnienie, wyciągnięty ząb) C) PMA
2562. TEST TEMPERATURY -
A) określenie reakcji zęba na bodźce cieplne, B) badanie dotykowe w celu określenia obrzęku, zagęszczenia, ruchliwości narządów lub
tkaniny B) ocena wyglądu, koloru, integralności emalii za pomocą sondy i lustra
D) określenie odchylenia osi zęba
2563. DIAGNOSTYKA TEMPERATURY JEST OPARTA NA
A) zdolność miazgi do różnej reakcji na bodźce temperaturowe w zależności od stanu
B) na temat zdolności tkanin i ich elementów do zmiany naturalnego koloru pod wpływem promieni ultrafioletowych
B) zdolność żywej tkanki do wejścia w stan podniecenia pod wpływem bodźca (prąd elektryczny)
D) przechodzenie przez obiekt badania zimnego promienia światła nieszkodliwego dla ciała
2564. KIEDY PRZEPROWADZANIE PRÓBKI TEMPERATURY JEST DODATKOWE
A) bezpośrednio do ubytku próchnicowego B) do zachowanego szkliwa w obszarze szyjki zęba C) do obszaru pagórków D) do równika
2565. EDI JEST OPARTY NA
A) zdolność żywej tkanki do wejścia w stan podniecenia pod wpływem bodźca (prąd elektryczny)
B) zdolność tkanin i ich elementów do zmiany naturalnego koloru pod wpływem promieni ultrafioletowych
C) przechodząc przez obiekt badania nieszkodliwy dla zimnego strumienia światła ciała
D) zdolność miazgi do różnej reakcji na bodźce temperaturowe w zależności od stanu
2566. X-RAY RESEARCH
A) stopień przejścia promieni, w zależności od gęstości tkanek w obszarze testowym
B) zdolność tkanin i ich elementów do zmiany ich naturalnego koloru pod wpływem promieni ultrafioletowych
B) zdolność żywej tkanki do wejścia w stan podniecenia pod wpływem bodźca (prąd elektryczny)
D) zdolność miazgi do różnej reakcji na bodźce temperaturowe w zależności od stanu
2567. METODA TRANSLUMINACJI
A) przejście przez obiekt badania nieszkodliwe dla ciała zimnego światła
B) zdolność tkanin i ich elementów do zmiany naturalnego koloru pod wpływem promieni ultrafioletowych
B) zdolność żywej tkanki do wejścia w stan podniecenia pod wpływem bodźca (prąd elektryczny)
D) zdolność miazgi do różnej reakcji na bodźce temperaturowe w zależności od stanu
2568. PRÓBKA TEMPERATURY
A) określenie reakcji zęba na bodziec zimny B) ocena wyglądu, koloru, integralności szkliwa za pomocą sondy i lustra C) określenie odchylenia zęba wzdłuż osi
D) badanie dotykowe w celu określenia obrzęku, zagęszczenia, ruchomości narządów lub tkanek
2569. DIAGNOSTYKA ŚWIETLNA JEST OPARTA NA
A) zdolność tkanin i ich elementów do zmiany naturalnego koloru pod wpływem promieni ultrafioletowych
B) przechodzenie przez obiekt badania zimnego strumienia światła nieszkodliwego dla ciała
B) zdolność żywej tkanki do wejścia w stan podniecenia pod wpływem bodźca (prąd elektryczny)
D) zdolność miazgi do różnej reakcji na bodźce temperaturowe w zależności od stanu
2570. DODATKOWE METODY BADAŃ PACJENTÓW STOMATOLOGICZNYCH
A) EDI B) egzamin zewnętrzny
C) brzmiące D) palpacja
2571. RACHIT, TUBERCULOSIS - MOŻLIWE POWODY
A) opóźnienia w ząbkowaniu B) wymazywanie patologiczne C) erozja D) zęby suplementarne
2572. SYNDROM HEMOLITYCZNY I JAWNA HEMOLITYCZNA - MOŻLIWE PRZYCZYNY
A) przebarwienie zębów; B) erozja; C) fluoroza; D) próchnica.
2573. ANOMALIA DZIECI ODPORNYCH DZIECI WYNIKA NA WYGLĄD NA POWIERZCHNI NIERUCHOMOŚCI
A) kolor żółty B) kolor brązowy C) kolor biały D) kolor zielony
2574. ERYTHROCYTIC PORPHYRIIA POWODUJE ŚWIATŁO FLUORESCENCYJNE
A) czerwony B) zielony C) biały D) niebieski
2575. MUTACJE GENOWE TRANSFERU KONSTRUKCJI HEREDIARY
A) bez zmian B) ze zmianami w każdym pokoleniu C) przez pokolenie
D) po dwóch pokoleniach
2576. PROCES PROMIENIOWANIA STAŁYCH TKANEK CHARAKTERYZOWANYCH
A) brak bólu b) ból spowodowany chemicznymi substancjami drażniącymi
C) ból spowodowany bodźcami mechanicznymi, D) ból spowodowany działaniem czynników drażniących.
2577. NAJBARDZIEJ CHARAKTERYSTYCZNA SYMPTOMA NECROSISU KWASU
A) „przyklejanie się zębów”; B) uczucie „płukania jamy ustnej”
B) ból spowodowany chemicznymi substancjami drażniącymi D) ból spowodowany działaniem czynników drażniących
2578. CZYNNIKI ZEWNĘTRZNE WPŁYWAJĄCE NA ZMIANĘ KOLORU ZĘBÓW
A) produkty spożywcze i leki do płukania jamy ustnej, B) śmierć miazgi, B) długotrwałe stosowanie antybiotyków tetracyklinowych.
D) krwotok w miazdze
2579. LOKALNE PRZECIWWSKAZANIA DO WYBIELANIA ZĘBÓW
A) utrata szkliwa, ekspozycja korzeni zębów B) zanieczyszczenie powierzchni zębów C) ciąża i laktacja D) uczulenie na nadtlenek wodoru
2580. OGÓLNE PRZECIWWSKAZANIA DO BIELENIA ZĘBÓW
A) alergia na nadtlenek wodoru, ciąża, karmienie piersią, B) rozległa odbudowa, C) duża jama miazgi.
D) wyraźne zapalenie przyzębia
2581. PODOBNOŚĆ REKLAMACJI PACJENTA W RAMACH OPIEKI DENTYNA (ŚREDNIEJ WĘGLA) I PRZEWLEKŁA OKRESOWA
A) brak skarg b) ból spowodowany działaniem czynników drażniących na temperaturę
B) ból podczas gryzienia, D) ból spowodowany chemicznymi substancjami drażniącymi.
2582. BEZBARWNY BEZ POCIĄGÓW DENTINA, ZEWNĘTRZNY
A) zniszczenie najbardziej wrażliwej strefy (połączenie emile-zębiny) B) brak wrażliwego unerwienia w zębinie C) martwica miazgi D) tworzenie się zębiny zastępczej
2583. W GŁĘBOKIEJ KARMIENNEJ JAMY PACJENT ZALECA BÓL
A) od czynników drażniących temperaturę B) od chemicznych substancji drażniących C) spontanicznego bólu D) podczas gryzienia zęba
IX Międzynarodowa Studencka Konferencja Naukowa Studenckie Forum Naukowe - 2017
CHOROBA PORFIRINOVA (PORPHIRIA)
Porfiria jest rodzajem genetycznej choroby wątroby, w której hemoglobina (czerwone krwinki) nie jest właściwie syntetyzowana. W biosyntezie hemoglobiny występuje osiem etapów enzymatycznych, a problem z którymkolwiek z nich może być przyczyną porfirii. Określenie „porfiry” pochodzenia greckiego opisuje fioletowo-czerwone kryształy - porfiryny, które w chorobie przydzielono moczem i kałem, nadając im czerwonawy odcień, co w konsekwencji spowodowało nazwę choroby. Rodzaj dziedziczenia tej choroby jest dominujący autosomalnie i objawia się fotodermatozą, procesami hemolitycznymi, zaburzeniami neuropsychiatrycznymi i żołądkowo-jelitowymi.
Według dr. Davida Dolfina, znanego specjalisty w dziedzinie porfirii i innych chorób wątroby, osoby, które uważano za wampiry lub wilkołaki, mogły cierpieć na te rzadkie choroby.
Dolphin sugeruje, że wampiry krwiopijcze były również ofiarami porfirii i „starały się złagodzić objawy ich strasznej choroby”. Jeśli pijesz dużo krwi, hemoglobina innej osoby spowoduje brak czerwonych krwinek z powodu upośledzonej biosyntezy i zmniejszy objawy choroby. Chociaż wpływ hemoglobiny wchodzącej do krwi przez ściany żołądka jest bardzo mały.
Obecnie pacjenci z porfirią są często leczeni przez wstrzyknięcie hemoglobiny. W średniowieczu zastrzyki nie były możliwe, więc spożywanie dużych ilości krwi było jedynym sposobem na uzyskanie dodatkowej hemoglobiny. Pacjenci z porfirią rozpaczliwie pragnęli krwi, ponieważ doszło do śmierci hemoglobiny. Nic dziwnego, że patologiczne zmiany osobowości i demencji są powszechne wśród takich pacjentów.
Co powoduje porfirię?
Przyczyny rozwoju porfirii są na poziomie genetycznym, choroba jest dziedziczna. Prawdopodobieństwo przenoszenia genu porfirii jest dość wysokie, chory rodzic „podaje” wadliwy gen dziecku w 50% przypadków, niezależnie od płci, ale tylko w 20% przypadków rozwija się obraz kliniczny choroby. Dla jego manifestacji konieczne jest działanie czynników prowokujących: niektóre leki, infekcje, zmiany hormonalne, niektóre pokarmy i alkohol - nie na darmo, że mityczne wampiry unikały ludzkich uczt. Gdy choroba jest mutacją genu odpowiedzialnego za aktywność biosyntezy składnika hemoglobiny - hem. Heme jest związkiem chemicznym, który przenosi tlen i daje czerwony kolor krwi. Jest głównym składnikiem białek gemproteiny - białek występujących we wszystkich tkankach. Największa ilość hemu jest syntetyzowana w szpiku kostnym w celu wytworzenia hemoglobiny. Wątroba wytwarza również dużą ilość hemu, którego główna część jest wykorzystywana jako składnik cytochromów. Niektóre cytochromy w wątrobie utleniają obce substancje chemiczne, w tym leki, a następnie łatwiej je usunąć z organizmu, w łańcuchu syntezy hemowej zaangażowanych jest 8 enzymów. Gdy enzym jest niewystarczający w łańcuchu produkcji hemu, chemiczne prekursory hemu mogą gromadzić się w tkankach (zwłaszcza w szpiku kostnym lub wątrobie). Te prekursory, które obejmują kwas delta-aminolewulinowy, porfobilinogeny i porfiryny, pojawiają się następnie we krwi i są wydalane z moczem lub kałem Nadmierne porfiryny powodują nadwrażliwość na światło, w której osoba staje się nadmiernie wrażliwa na światło słoneczne. Dzieje się tak, ponieważ pod wpływem światła i tlenu porfiryny wytwarzają naładowaną, nie stałą postać tlenu, która może uszkodzić skórę. W niektórych porfirach dochodzi do uszkodzenia nerwów, powodując ból, a nawet porażenie, zwłaszcza gdy gromadzi się kwas delta-aminolewulinowy i porfobilinogen.
Objawy choroby
Podsumowując doświadczenia badaczy zajmujących się ostrą porfirią, przedstawiamy najbardziej charakterystyczne objawy kliniczne tej choroby:
bóle brzucha, zwykle w nadbrzuszu lub prawym regionie biodrowym;
napadowy charakter, czasem trwały;
trwający kilka godzin lub dni;
zaparcie, rzadko - biegunka;
uporczywy częstoskurcz zatokowy (do 160 uderzeń na minutę);
atonia mięśniowa (najczęściej wpływa na mięśnie kończyn i pasa);
ból kończyn, głowy, szyi i klatki piersiowej;
utrata wrażliwości (najbardziej wyraźna w okolicach barku i bioder);
uszkodzenie nerwów czaszkowych;
naruszenie funkcji miednicy;
zaburzenia ruchowe w postaci wiotkiego niedowładu i paraliżu;
składniki depresyjne i histeryczne;
dezorientacja i dezorientacja;
omamy wzrokowe i słuchowe;
Uroporfiria erytropoetyczna jest rzadką wrodzoną ciężką chorobą, dziedziczoną autosomalnie przez typ recesywny, obserwuje się w jednym pokoleniu czasami u kilku dzieci, u rodziców - heterozygotycznych nosicieli genu patologicznego - nie ma klinicznych objawów choroby. uroporfirynogen jest utleniany z erytrocytów do uroporfiryny i odkładany w skórze), kilka tygodni lub miesięcy po urodzeniu się rebego na ciele ka pęcherzyki pojawiają się i dalszy rozwój wrzodów, które przed bliznami antybiotykowych, pozostawiając stwardniałych obszary skóry na twarzy i innych stron. Dziecko często ma przykurcz stawów i ślepotę, brakuje włosów i paznokci.
U pacjentów z powiększoną śledzioną. Wykrywana jest niedokrwistość hemolityczna z wewnątrzkomórkową hemolizą, poziom wolnego bilirubiny w surowicy i zawartość retikulocytów jest zwiększona, kiełek erytro-normoblastyczny w szpiku kostnym ulega rozszerzeniu. Długość życia erytrocytów ulega skróceniu, a ich odporność na osmotyczność jest często zmniejszona. Uroporphyrin i coproporphyrin są zwiększone w moczu i erytrocytach. Choroba prowadzi do niepełnosprawności i często śmierci we wczesnym dzieciństwie.
Protoporfiria erytropoetyczna występuje w dzieciństwie, jest dziedziczona autosomalnie głównie w patogenezie - naruszenie syntezy hemu z protoporfiryny, co najwyraźniej dotyczy części erytroaryocytów, a także możliwe jest zwiększenie syntezy kwasu α-aminolewulinowego.
Pacjenci mają znaczny wzrost wrażliwości na ekspozycję na słońce (obrzęk skóry, świąd, zaczerwienienie, pęcherze na oparzeniach na ziemi, a następnie owrzodzenie). W większości przypadków choroba nie jest tak ciężka jak uroporfiria erytropoetyczna. Blizny zwykle nie powstają. Zawartość uroporfiryny i coproporfiryny w erytrocytach iw moczu jest częściej normalna, protoporfiryna IX w erytrocytach jest zwiększona. Poziomy protoporfiryny w osoczu mogą być również podwyższone. Anemia spowodowana hemolizą rzadko się rozwija, co wynika z obecności dwóch populacji prekursorów krwinek czerwonych w szpiku kostnym (niezmienionych i zawierających znacznie zwiększone ilości protoporfiryny). Czasami występują krwotoki związane z odkładaniem się hialinu w ścianach naczyń krwionośnych i ich późniejsze pęknięcie. Śledziona rzadko się zwiększa.
Koproporfiria erytropoetyczna jest niezwykle rzadką chorobą, dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący, przypominającą obraz kliniczny protoporfirii erytropoetycznej. W erytrocytach zawartość coproporfiryny wzrasta o 30-80 razy w porównaniu z normą, obserwuje się wydalanie dużych ilości coproporphyrin III z moczem i kałem. Nadwrażliwość na światło jest łagodna. Ostry atak choroby może być wywołany przez użycie barbituranów.
Ostra przerywana porfiria - forma porfirii wątrobowej ma swoją nazwę ze względu na fakt, że chociaż charakterystyczne ciężkie zjawiska neurologiczne mogą prowadzić do śmierci, ale czasami ustępują i następuje remisja. Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco, jej patogeneza jest związana z naruszeniem aktywności enzymu syntetazy uroporfirynogenu-1 i zwiększeniem aktywności syntetazy kwasu deltaaminolubulinowego, która działa toksycznie na komórkę nerwową.
Zawartość porfiryn w czerwonych krwinkach jest normalna. W moczu wykrywana jest zwiększona ilość uroporfiryny I i II, jak również coproporfiryny III. W periroidach zaostrzenia procesu w moczu wykrywa się prekursor porfiryny, porfobilinogen. Zwiększa się poziom syntetazy wątrobowej, kwasu delta-aminolewulinowego. Znacznie zwiększony portophobilinogen w moczu.
Najczęstszymi objawami są bóle brzucha o różnej lokalizacji, które często prowadzą do interwencji chirurgicznej, występują ciężkie zapalenie wielonerwowe, parestezje, psychoza i śpiączka, zwiększone ciśnienie krwi i wypływ różowego moczu. Śmierć jest zwykle spowodowana porażeniem oddechowym, niektórzy pacjenci umierają w śpiączce lub z wyniszczenia. Zaostrzenie choroby jest często wywoływane przez ciążę, leki (barbiturany, sulfonamidy, analgin). Krewni pacjentów mogą wykazywać biochemiczne objawy choroby przy braku jakichkolwiek objawów klinicznych (utajona forma przerywanej porfirii).
Dziedziczna koproporfiria jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, często przebiega w sposób utajony. Ta choroba ujawnia naruszenie aktywności oksydazy coproporfphrinogen enzymu, wzrost syntezy kwasu delta-aminolewulinowego w wątrobie.
Według objawów klinicznych przypomina ostrą przerywaną porfirię. W moczu podczas zaostrzenia choroby wzrost ilości kwasu delta-aminolewulinowego i porfobilinogenu nie osiąga tak wysokiego poziomu, jak w przypadku ostrej porfirii przerywanej. Ilość coproporphyrin w moczu i kale jest znacznie zwiększona.
Różnorodna porfiria jest dziedziczona autosomalnie głównie. Patogeneza jest prawdopodobnie związana z zaburzoną aktywnością enzymu - oksydazy protoporfirynogenu i wzrostem syntezy kwasu delta-aminolewulinowego. Choroba charakteryzuje się objawami związanymi z ostrą przerywaną porfirią. Czasami rozwija się niewydolność nerek. Ból brzucha i objawy neurologiczne występują również podczas stosowania niektórych leków - barbituranów, sulfonamidów, analgenu.
Urokoproporfiriya (późna porfiria skórna) często występuje w Rosji wśród osób nadużywających alkoholu, zapalenia wątroby, które mają kontakt z benzyną i truciznami hepatotoksycznymi. Większość z nich ma nieprawidłowe funkcje wątroby. Zawartość uroporfiryny zwiększa się głównie w moczu, podczas gdy zawartość coproporfiryny jest nieznacznie zwiększona, stwierdzono aktywność enzymatyczną karboksylazy uroporfinogenu. Dane te sugerują, że mówimy o nabytej formie uroproporfirii. Jednocześnie większość krewnych pacjentów z urokoporfirią wykazuje wzrost zawartości uroporfiryny w moczu i koproporfirynie w kale, w kilku rodzinach występuje 2-3 pacjentów z urokoporfirią. Fakty te nie dają podstaw do całkowitego wykluczenia możliwego dziedziczenia uro-proporfirii, najwyraźniej w sposób autosomalny dominujący.
Urokoproporfiriya charakteryzuje się objawami skórnymi (nadwrażliwość na promieniowanie słoneczne, urazy mechaniczne, rozległe pogrubienie lub przerzedzenie skóry, powstawanie pęcherzy głównie na grzbiecie dłoni i twarzy, a następnie rozwój blizn itp.). Zmiany morfologiczne w skórze są wyrażone jako pierwotne uszkodzenie skóry właściwej, zmiany w naskórku są wtórne. Ważnym objawem klinicznym jest wzrost wątroby, często z naruszeniem jej stanu funkcjonalnego.
GŁÓWNE ZMIANY KLINICZNE
Główne objawy kliniczne porfirii wyrażają się nawracającymi atakami zaburzeń w funkcjonowaniu układu nerwowego i zwiększoną wrażliwością skóry na światło słoneczne. Skóra nabiera czerwonobrązowego odcienia, niezwykle przerzedzonego i pękającego w słońcu, pokrywającego się bliznami i wrzodami. Jednocześnie chrząstki uszu i nosa są uszkodzone, są silnie zdeformowane, co znacznie wpływa na wygląd człowieka.
Wrodzona postać porfirii jest dość rzadka i charakteryzuje się ciężkim przebiegiem ze zmianami skórnymi i niedokrwistością hemolityczną. Choroba objawia się u noworodków z czerwonym moczem, późniejsze pęcherze i postać wrzodów, które goją się bardzo słabo, są nasilane przez wtórną infekcję, z czasem zęby dziecka nabierają czerwonawego blasku, śledziona wzrasta.
Dziecko z porfirią ma przykurcz stawów, brakuje ślepoty, włosów i paznokci. Choroba prowadzi do niepełnosprawności i śmierci w młodym wieku. Rola czynnika dziedzicznego w powstawaniu choroby w wieku dorosłym jest zauważalna jako nieznaczna, częściej jest to wpływ środowiska zewnętrznego, zwłaszcza dla mężczyzn powyżej 50 roku życia, skłonnych do alkoholu i przez długi czas na słońcu.
Ostra przerywana porfiria jest postacią porfirii wątrobowej, w której najczęstszymi objawami są intensywny ból brzucha, ciężkie zapalenie wielonerwowe, psychoza, a także stany śpiączkowe i podwyższone ciśnienie krwi. Rokowanie choroby zależy od stopnia uszkodzenia wątroby, prawdopodobieństwo rozwoju raka wątroby, marskości i hemochromatozy jest wysokie. Możliwy śmiertelny wynik z powodu porażenia oddechowego i zatrzymania akcji serca.
Porfiria ma bardzo typowe objawy:
Nadwrażliwość na światło lub nadwrażliwość na światło, objawiająca się rozwojem dermatozy, przypominającym chorobę oparzeniową. Na bladej, przerzedzonej skórze otwartych obszarów ciała pojawia się pigmentacja, pęcherze, które szybko się otwierają i odsłaniają nadżerki i wrzody, w miejsce których powstają różowo-niebieskawe blizny i erozja pozostawia pigmentację.
Nadmierne owłosienie i ciemnienie włosów, eleganckie baki, grube, puszyste rzęsy i brwi są charakterystyczne dla porfirii.
Zmiany bliznowate skóry w okolicy uszu, nosa, brwi, palców prowadzą do zniekształcenia rysów twarzy i deformacji rąk. Mikrocysty pojawiają się na bocznych powierzchniach świątyń - skutki uzdrowienia małej erozji, przypominające białe łby.
Pod wpływem światła paznokcie są zmienione, pogrubione, zdeformowane i zniszczone, łóżko paznokci jest stwardniałe.
U pacjentów z porfirią można zauważyć typowe zmiany w oku: czerwona twardówka, zapalenie spojówek, zmętnienie rogówki, pigmentacja głowy nerwu wzrokowego i inne procesy dystroficzne.
Porfiria często prowadzi do zmian w dziąsłach i ustach. Erozyjne zapalenie warg chemioterapii objawia się zaczerwienieniem, pigmentacją, obrzękiem i krwawieniem czerwonej granicy warg. Zanik błony śluzowej dziąseł prowadzi do odsłonięcia szyj zębów i wizualnego efektu zwiększenia kłów.
Powierzchnia zębów i dziąseł, na które pada światło słoneczne, staje się czerwonawa, czasem staje się ciemnoczerwona.
Późne objawy porfirii to uszkodzenie układu sercowo-naczyniowego, wątroby i innych narządów wewnętrznych. Nieodwracalne zmiany często prowadzą do śmierci, śmiertelność w ostrych atakach porfirii wynosi około 20%.
DIAGNOSTYKA.
Rozpoznanie różnych postaci dziedzicznej porfirii erytropoetycznej i wątrobowej opiera się na charakterystycznych danych laboratoryjnych i zmianach skórnych. Zapalenie wielonerwowe, zaburzenia psychiczne, bóle brzucha, podwyższone ciśnienie krwi, fitodermatoza, bliznowacenie, niedokrwistość hemolityczna, zwiększona uroporfiryna i coproporfiryna w moczu i erytrocytach, kał i protoporfiryna w kale, aktywność enzymatyczna ma różnicową wartość diagnostyczną.
Ostra przerywana porfiria powinna być odróżniona od zatrucia ołowiem, któremu towarzyszy ból brzucha, zapalenie wielonerwowe, w którym, w przeciwieństwie do ostrej porfirii, obserwuje się niedokrwistość hipochromiczną z bazofilowymi krwinkami czerwonymi, wysokie poziomy żelaza w surowicy; wysokiej jakości test na porfobilinogen często negatywny.
Obecnie medycyna nie dysponuje technikami i umiejętnościami w leczeniu porfirii, zauważono, że podczas splenektomii, transfuzji czerwonych krwinek, przeszczepu szpiku kostnego, ochrony przed światłem słonecznym, powstrzymania się od alkoholu, organizowania diety, jak w przypadku pacjentów z przewlekłym zapaleniem wątroby obserwuje się ulgę.
Leczenie porfiru:
Nowoczesna klinika nie posiada metod patogenetycznego leczenia porfirii. Pewien wpływ na uroporphirię erytropoetyczną obserwuje się po splenektomii, czemu towarzyszy wydłużenie długości życia erytrocytów i uwalnianie mniejszej ilości uroporfiryny na jednostkę czasu zniszczonych erytrocytów, co prowadzi do zmniejszenia fotouczulenia. Głównym sposobem zmniejszenia objawów klinicznych nadwrażliwości na światło pacjentów z pewnymi postaciami porfirii jest ochrona ich przed ekspozycją na słońce.
W ostrej przerywanej porfirii analgin i środki uspokajające są przeciwwskazane, powodując zaostrzenie choroby. W obecności bólu stosuje się środki odurzające, aminazynę; ze zwiększonym ciśnieniem krwi - inderal lub obzidan; Aby zmniejszyć produkcję porfiryn, dożylnie podaje się stężone roztwory glukozy (do 200 g / dzień). Leczenie przeprowadza się za pomocą monofosforanu adenozyny (domięśniowo w dawce 50-60 mg), z ryboksyną (200 mg doustnie, 3-4 razy dziennie).
Leczenie zaostrzenia dziedzicznej koproporfirii nie różni się zasadniczo od leczenia ostrej porfirii przerywanej. Leczenie urokoproporfirii jest nieskuteczne, gdy pacjent nadal spożywa napoje alkoholowe. Skutecznym lekarstwem jest delagil, który tworzy kompleks z porfirynami skórnymi i usuwa je z moczem. Lek jest przepisywany w małych dawkach 0,125 g 2 razy w tygodniu przez 2 tygodnie, następnie 0,125 g co drugi dzień przez 2 tygodnie, z dobrą tolerancją 0,125 g dziennie przez 3 miesiące. Pod koniec takiego leczenia u większości pacjentów objawy kliniczne choroby są całkowicie zatrzymane, poziom proporcjonalny w moczu jest normalizowany lub znacznie zmniejszany. Szybszy efekt terapeutyczny obserwuje się po połączeniu delagilu z inozyną (ryboksyną) 0,2 g 3-4 razy dziennie przez 2-3 miesiące. W przypadkach, gdy leki są nieskuteczne w porfirii, 3-4 są uzasadnione, czasami jest więcej wymiany osocza w odstępie 8-10 dni. W takim przypadku usuwa się 1–1,5 lub 2 l osocza zastępując odpowiednią objętością świeżego mrożonego osocza dawcy, albuminy i poliglucyny.
ŻYCIE Z PORFIRĄ.
Historia życia.
Dziennikarz Vladimir Lagovskoy pisze o przypadku porfirii u dziewczyny, która choruje na nią od ponad 15 lat (jej nazwisko i miejsce zamieszkania nie są wymienione). „Światło dzienne jest śmiertelne dla Kati. Słońce może spalić go żywcem w ciągu zaledwie jednej minuty. Dziewczyna jest chora. Ale dla innych nie jest niebezpieczne. Noc Katya trwa od 15 lat. Od wczesnego dzieciństwa na twarzy i dłoniach otwartych na światło dzienne zaczęły pojawiać się plamy i wysypki. Dziewczyna zaczęła krzyczeć. Myślałem, że to zwykła skaza. Minie. Ale plamy nie minęły. Wręcz przeciwnie, zamienił się w wrzody.
- Lekarze nie mogli postawić diagnozy - mówi Sophia, matka Katie. - Ustalili tylko, że dziecko ma nienormalną reakcję alergiczną na słońce. I poradzili mi, bym trzymał moją dziewczynę w ciemności. Porada była pomocna. Przez kilka dni bez słońca wrzody goiły się bez śladu. Ale pojawiały się ponownie za każdym razem, gdy dziewczyna pojawiła się przynajmniej na kilka minut w świetle dziennym. I za każdym razem staje się silniejszy. ”
Na Księżycu dziewczyna zareagowała normalnie. Nie pokryty wrzodami i światłem żarówek elektrycznych. Dla Kathi tylko promieniowanie o określonej częstotliwości, głównie spektrum ultrafioletu, jest zabójcze. Filtry przeciwsłoneczne o wysokim stopniu ochrony pomagają jej, ale nie na długo: przez około pięć minut. Wtedy zaczyna się nieznośny ból. Wcześniej, gdy dziewczynka była mała, przewożono ją z miejsca na miejsce w zamkniętej torbie. Teraz Kate przygotowała specjalny, szczelny kask z pompą, która dostarcza powietrze do oddychania. Nawet latem dziewczyna nosi gruby płaszcz i rękawiczki. Nie chodzi do szkoły. Zaangażowany z nauczycielami w domu w pokoju z okularami, które nie przesyłają światła ultrafioletowego.
- Dorośli rozpowszechniają złośliwe pogłoski, narzeka mama Katina. - Jakby moja córka była wampirem. I w każdej chwili może kogoś ugryźć. Jedna z gazet napisała nawet, że wyła w nocy. Nie ma radykalnego lekarstwa, a dostępne leki ułatwiają gojenie się skóry.
Igor Kurbatov, pracownik centrum hematologicznego Rosyjskiej Akademii Nauk Medycznych, uważa, że Katia jest rzeczywiście potencjalnym wampirem.
- Dziewczyna ma rzadką, tak zwaną chorobę porfirynową, mówi. - Jego przyczyna została odkryta dziesięć lat temu. Ale sama choroba istniała wcześniej. W średniowiecznych legendach o wampirach opisano ludzi, którzy cierpieli właśnie na chorobę porfirynową. Nasi kanadyjscy koledzy, na czele z profesorem Dolfinem, wierzą, że jest to spowodowane defektem genów. Nie jesteśmy całkowicie pewni, ale istotą jest to. Osoba jest nasycona pigmentami, tak zwanymi porfirynami. Są one zawarte, na przykład, we krwi - w hemoglobinie, co czyni ją czerwoną. U pacjentów z naturalnym krążeniem porfiryn jest osłabiony. Gromadzą się pod skórą i pod wpływem światła słonecznego uzyskują niszczycielską moc. Zaczynają uwalniać toksyczny tlen atomowy, który dosłownie zjada otaczające go tkanki. Cechy twarzy mogą być zniekształcone nie do poznania, przerażające. Ludzie ukrywają się przed światłem i wychodzą tylko w nocy. Możliwe, że niektórzy pili krew. Ale nie z diabolicznym celem, ale jako lekarstwo. Intuicyjnie czuli, że muszą nadrobić utratę hemoglobiny. A wcześniej można go było uzyskać tylko z ludzkiej krwi, używając go bezpośrednio. Łagodziło cierpienie. Ale dziś wszystko to jest niepotrzebne, ponieważ hemoglobina jest sprzedawana w aptekach.
Zgodnie z artykułem Viktora Potapova „Urodzone wampiry”.
WNIOSKI Porfiria - choroba nie jest zakaźna, ale dziedziczna. Jeśli jest to przynajmniej jedno z rodziców, w 25% przypadków dziecko zostanie zarażone.
Wśród przyczyn choroby jest także kazirodztwo, przełożone zapalenie wątroby typu C, a także... nadużywanie alkoholu.
Istnieją dowody na to, że w średniowieczu próbowano leczyć chorych na porfir świeżą krwią, chociaż picie go było całkowicie bezcelowe, co nie przynosi ulgi.
Ponieważ porfiria jest nadal chorobą nieuleczalną, możemy mówić o jej leczeniu jedynie warunkowo. Dzisiaj tacy pacjenci otrzymują zastrzyki z produktami krwiopochodnymi.
- Niestety w naszym kraju nie poświęcają wystarczającej uwagi temu zagadnieniu ”- powiedział Jarosław Pustovoit, starszy pracownik naukowy w Centrum Badań Hematologicznych Rosyjskiej Akademii Nauk Medycznych, kierownik grupy ds. Badań i leczenia porfirii. - W przeciwieństwie do Zachodu nie mamy ani specjalistów, ani potężnych ośrodków w tej kwestii.
Istnieje jednak bardziej optymistyczny pogląd na ten problem. Eksperci twierdzą, że inżynieria genetyczna wkrótce pochowa najbardziej tajemniczą chorobę w historii ludzkości - porfirię. Gdyby nie ta „choroba wampirów”, nie byłoby mitów o Draculi ani o innych pijących krew, którzy boją się lekkich postaci z kłami. Seria eksperymentów z DNA niektórych gatunków ryb i myszy została już pomyślnie zakończona: wrodzona porfiria zostanie skorygowana, a nabyta będzie leczona najnowszymi metodami. Nadal istnieją!