Ostra porfiria: objawy, leczenie, rokowanie, co to jest?

Ostre porfirie objawiają się epizodycznymi atakami bólu brzucha i objawami neurologicznymi.

Ataki są wywoływane przez niektóre leki i inne czynniki. Rozpoznanie opiera się na podwyższonym poziomie kwasu i-aminolewulinowego i porfirynowej porfiryny porfirynowej w moczu podczas drgawek. Ataki są kontrolowane przez podawanie glukozy lub (w cięższych przypadkach) przez dożylne podawanie hemu. W razie potrzeby przeprowadzić leczenie objawowe, w tym stosowanie leków przeciwbólowych.

Ostre porfiry obejmują (w malejącej kolejności częstości) ostrą przerywaną porfirię (OPP), zróżnicowaną porfirię (VP), dziedziczną koproporfirię (NPC) i niezwykle rzadką porfirię z niedoborem 6-TALK.

W heterozygotach ostra porfiria przed okresem dojrzewania występuje rzadko, a później tylko u 20–30% nosicieli defektów enzymatycznych. Homozygoty i podwójne heterozygoty choroby często przejawiają cięższe objawy i z reguły w dzieciństwie.

Czynniki prowokujące

Wpływ wielu czynników prowokujących jest zwykle związany ze stymulacją biosyntezy hemu w stopniu przekraczającym możliwości wadliwego enzymu. W rezultacie gromadzą się prekursory - porfobilitina (PBG) i kwas 5-aminolewulinowy (ALA), aw przypadku porfirii z niedoborem BALK tylko ALA.

Ważną rolę odgrywają czynniki hormonalne. U kobiet napady występują częściej niż u mężczyzn, zwłaszcza w okresach zmian hormonalnych (bezpośrednio przed miesiączką, z zastosowaniem doustnych środków antykoncepcyjnych, we wczesnej ciąży).

Inne prowokujące czynniki obejmują leki (barbiturany, inne leki przeciwpadaczkowe i antybiotyki sulfonamidowe) oraz hormony płciowe, zwłaszcza indukujące w wątrobie enzymy syntazy ALA i cytochromu P-450. Ataki występują zazwyczaj pierwszego dnia po ekspozycji na czynniki prowokujące. Objawy mogą być również wywołane przez dietę niskokaloryczną i nisko węglowodanową, alkohol i rozpuszczalniki organiczne. Czasami ataki rozwijają się na tle chorób zakaźnych i innych, doświadczeń umysłowych i interwencji chirurgicznych. Zazwyczaj przyczyną ataku jest kilka czynników, które czasami są trudne do zidentyfikowania.

Kiedy VP i objawy skórne NKP wywołane przez światło słoneczne.

Objawy i oznaki ostrej porfirii

Objawy i oznaki uszkodzenia układu nerwowego, ból brzucha lub oba są charakterystyczne dla ostrej porfirii (objawy neurowirusowe). Większość nosicieli wadliwego genu w całym swoim życiu doświadcza tylko kilku ataków lub wcale ich nie testuje. W innych objawy nawracają. U kobiet napady są często ograniczone do faz cyklu miesiączkowego.

Atak ostrej porfirii

Ostry atak zwykle poprzedza zaparcie, zmęczenie, drażliwość i bezsenność. Najczęstszymi objawami są bóle brzucha i wymioty. Ból jest rozdzierający i nie odpowiada napięciu mięśni ściany brzucha. Jest to związane z toksycznym uszkodzeniem nerwów trzewnych lub niedokrwieniem narządów spowodowanym miejscowym zwężeniem naczyń. Ponieważ nie ma zapalenia, żołądek pozostaje miękki; brak oznak podrażnienia otrzewnej. Temperatura i liczba leukocytów są normalne lub tylko nieznacznie podwyższone. Paralitycznej niedrożności jelit może towarzyszyć rozdęcie brzucha. Mocz podczas ataku staje się czerwony lub czerwono-brązowy i zawiera PBG.

Wszystkie części obwodowego i centralnego układu nerwowego mogą być dotknięte. W przypadku ciężkich i długotrwałych napadów charakterystyczna jest neuropatia ruchowa. Początkowo neurony ruchowe kończyn są zwykle dotknięte (prowadząc do osłabienia rąk i nóg), ale w proces mogą być zaangażowane wszystkie neurony ruchowe i nerwy czaszkowe; rozwój tetraplegii jest możliwy. Zmiany brukowe prowadzą do niewydolności oddechowej.

Uszkodzenie centralnego układu nerwowego może objawiać się drgawkami lub zaburzeniami psychicznymi (apatia, depresja, pobudzenie, a nawet oczywista psychoza z halucynacjami). Drgawki, zachowania psychotyczne i halucynacje mogą być również związane z hiponatremią lub hipomagnesją, którym towarzyszą zaburzenia rytmu serca.

Lęk i tachykardia są zwykle spowodowane nadmiarem katecholamin; w rzadkich przypadkach arytmia katecholaminowa powoduje nagłą śmierć. Nadciśnienie labilne z przejściowym wzrostem ciśnienia krwi, jeśli nie jest leczone, powoduje zmiany w naczyniach krwionośnych prowadzące do nieodwracalnego nadciśnienia. W sercu niewydolności nerek w ostrej porfirii występuje wiele czynników; głównym z nich jest prawdopodobnie nadciśnienie tętnicze, przekształcające się w przewlekłe nadciśnienie tętnicze.

Objawy podostre lub subchroniczne

U niektórych pacjentów objawy utrzymują się przez dłuższy czas, ale są mniej wyraźne (na przykład zaparcia, zmęczenie, bóle głowy, bóle pleców lub ud, parestezje, tachykardia, duszność, bezsenność, zmiany umysłowe, drgawki).

Objawy skórne w WPR i NKP

Nawet przy braku objawów neurovisceralnych skóra staje się łatwo podatna na uszkodzenia, a na otwartych obszarach ciała występuje erupcja pęcherzowa. Pacjenci często nie wiedzą, że nie mogą być na słońcu. Objawy skórne w ostrej porfirii nie różnią się od tych w późnej porfirii skórnej.

Późne manifestacje

Zaburzenia motoryki podczas ostrych ataków mogą powodować trwałe osłabienie i między atakami. W drugiej połowie życia u pacjentów z AKI i prawdopodobnie z CAP i NCP, zwłaszcza po atakach, wzrasta częstość występowania raka wątrobowokomórkowego, nadciśnienia i niewydolności nerek.

Diagnoza ostrej porfirii

• Analiza moczu dla PBG.
• Z pozytywnymi wynikami - ilościowe oznaczenie ALA i PBG.
• Jeśli to konieczne, sprawdź rodzaj choroby - analiza genetyczna.

Ostry atak. Diagnoza jest często błędna, ponieważ ostry atak naśladuje stan „ostrego brzucha” (który czasami prowadzi do niepotrzebnej operacji) lub choroby nerwowej lub psychicznej. Należy podejrzewać atak porfirii u pacjentów, którzy wcześniej zidentyfikowali nosiciela wadliwego genu lub u tych, którzy mają oznaki porfirii w historii rodziny. Jednak nawet w niektórych przypadkach przewozu wadliwego genu konieczna jest ocena innych przyczyn ostrego ataku.

Głównym objawem jest czerwony lub czerwono-brązowy kolor moczu, który nie pojawił się przed rozpoczęciem ataku. Dlatego mocz powinien być badany u wszystkich pacjentów skarżących się na ból brzucha (bez widocznej przyczyny), zwłaszcza w obecności zaparć, wymiotów, tachykardii, osłabienia mięśni, objawów brukowców lub zaburzeń psychicznych.

Jeśli podejrzewasz porfirię, zawartość PBG w moczu określa się za pomocą szybkich metod jakościowych lub półilościowych. Pozytywne wyniki analizy lub przekonujący obraz kliniczny wymagają ilościowego oznaczenia ALA i PBG (najlepiej w tych samych próbkach moczu, które były wcześniej badane). Zawartość PBG i ALA, ponad 5 razy wyższa niż normalnie, wskazuje na ostry atak porfirii, chyba że pacjent jest nosicielem wadliwego genu, w którym to samo wysokie wydalanie prekursorów porfiryn miało miejsce w utajonej fazie choroby.

Przy normalnym poziomie PBG i ALA należy rozważyć inną diagnozę. Podwyższony poziom ALA na normalnym lub nieznacznie podwyższonym poziomie PBG wskazuje na zatrucie ołowiem lub porfirię z niedoborem TALK. Analiza dziennego moczu w takich przypadkach jest bezużyteczna. Zamiast tego losowe próbki moczu są korygowane w celu rozcieńczenia przez poziom kreatyniny. Konieczne jest również określenie zawartości elektrolitów i Mg. Hiponatremia może być spowodowana ciężkimi wymiotami lub biegunką po podaniu roztworu hipotonicznego.

Określenie rodzaju porfirii. Ponieważ terapia ostrej porfirii dowolnego typu jest taka sama, ustalenie rodzaju choroby jest ważne głównie w wykrywaniu nosicieli wadliwego genu wśród krewnych pacjenta. Jeśli historia rodziny ma już dane na temat rodzaju porfirii i mutacji, diagnoza jest oczywista, ale można to potwierdzić wynikami analizy genetycznej. Nie jest konieczne określenie aktywności enzymów w celu potwierdzenia diagnozy. Jeśli nie ma wskazań do rozpoznania w historii rodziny, postacie ostrej porfirii wyróżniają się nagromadzeniem typowych związków w osoczu i ich wydalaniem z moczem i kałem. Przy podwyższonych poziomach ALA i PBG w moczu określa się zawartość porfiryn w kale. Normalny poziom lub tylko nieznacznie podwyższony poziom kału jest charakterystyczny dla AKI, natomiast wysoki poziom dla NPC i EP. W ukrytej fazie choroby często brakuje tych markerów. Gdy NPC i VP w osoczu zawierają porfiryny o charakterystycznej fluorescencji. Zmniejszenie aktywności deaminazy PBG w erytrocytach o około 50% normy wskazuje na OPP, niedobór oksydazy protoporfirynogenu w leukocytach wskazuje na EP, a niedobór oksydazy coproporfirynogenu wskazuje na NCP.

Badanie członków rodziny. Ryzyko dziedziczenia choroby wynosi 50%. Ponieważ zalecenia terapeutyczne po rozpoznaniu zmniejszają ryzyko choroby, dzieci w dotkniętych rodzinach należy zbadać przed rozpoczęciem okresu dojrzewania. Jeśli mutacja jest znana, przeprowadzana jest analiza genetyczna dziecka; jeśli nie wiadomo, określić aktywność odpowiednich enzymów w czerwonych krwinkach lub leukocytach. Prowadzone są również badania genetyczne dotyczące diagnostyki wewnątrzmacicznej (przez amniocentezę lub analizę kosmków kosmówki), ale biorąc pod uwagę korzystną perspektywę dla większości nosicieli wadliwego genu, diagnoza wewnątrzmaciczna jest rzadko pokazywana.

Ostra przerywana porfiria

Ostra przerywana porfiria

Czynniki prowokujące ostry przebieg choroby ostra przerywana porfiria
Klinika ostrej porfirii przerywanej
Rozpoznanie ostrej porfirii przerywanej
Oznaczanie porfobilinogenu w moczu
Leczenie ostrych ataków choroby ostrej przerywanej porfirii

W przypadku nieprawidłowej diagnozy, a zatem leczenia, ostra przerywana porfiria jest chorobą śmiertelną (średnio śmiertelność wynosi 70%).

Wręcz przeciwnie, dokładna diagnoza na czas i odpowiednia terapia ratują prawie wszystkich pacjentów z ostrą przerywaną porfirią, przywracając im normalne pełnowartościowe życie.

Ponadto charakterystyka ostrej przerywanej porfirii patologicznej jest taka, że ​​w wyniku jej objawów klinicznych polisyndromizm, pacjenci mogą być przyjmowani do szpitali o różnych profilach, gdzie wielu specjalistów medycznych jest zaangażowanych w proces leczenia.

Podajmy fragmenty debiutu ostrej przerywanej porfirii u czterech pacjentów, którzy następnie zaczęli być obserwowani w SSC:

Ostra przerywana porfiria. Przypadek 1.
Pacjent D-VA, 26 lat, z napadowym bólem brzucha, nudnościami, wymiotami, z niezwykłym „czerwonym” moczem był hospitalizowany na oddziale chirurgicznym z podejrzeniem ostrego zapalenia wyrostka robaczkowego, gdzie diagnoza nie została potwierdzona. Pacjent został przeniesiony do oddziału ginekologicznego z podejrzeniem ciąży pozamacicznej i ponownie postawiono diagnozę. Gdy ból się nasilił, ponownie udaje się do oddziału chirurgicznego, gdzie operuje się z powodu niedrożności jelit i ponownie nie potwierdza się rozpoznania. Miesiąc później pacjent ponownie znajduje się na stole operacyjnym z rozpoznaniem niedrożności jelit. Po ponownej operacji z użyciem barbituranów jako indukcji znieczulenia pacjent jest całkowicie unieruchomiony i wchodzi do oddziału neurologicznego.

Ostra przerywana porfiria. Przypadek 2.
Pacjentka w wieku 31 lat została przyjęta do kliniki psychiatrycznej z produktywnymi objawami psychicznymi, anoreksją, utratą masy ciała o 30 kg rocznie. Mocz pacjenta miał niezwykły różowy kolor. Przepisany przebieg leczenia nie doprowadził do poprawy.

Ostra przerywana porfiria. Przypadek 3.
Pacjent N-32, lat 32, został zaobserwowany w oddziale neurologicznym w związku z niedowładem obwodowym, który w trakcie leczenia przeszedł do głębokiej tetraparezy wraz z rozwojem paraliżu mięśni oddechowych. Pacjent zmienił również kolor moczu na ciemny czerwony.

Ostra przerywana porfiria. Przypadek 4.
Pacjentka P-Skye, 34 lata, z bolesnym bólem dolnej części pleców i brzucha jest hospitalizowana na oddziale psychosomatycznym. Po terapii „kojącej” pacjent rozwija głęboką tetraparesis.

Możesz zapytać, co może łączyć różne przypadki z praktyką? Odpowiedź jest prosta - są to objawy kliniczne tej samej choroby - ostra przerywana porfiria.

Najczęstszym z nich jest ostra przerywana porfiria (AKI). Od 1992 r. Do chwili obecnej (marzec 2005 r.) Obserwowaliśmy 75 pacjentów z ostrą przerywaną porfirią, ze zróżnicowaną postacią 5 osób, z dziedziczną koproporfirią - 12 pacjentów. Jeśli chodzi o porfirię związaną z niedoborem dehydratazy ALK, od lat 60., kiedy profesor L.I. Idelson zaczął zajmować się tą patologią po raz pierwszy w naszym kraju, nie zarejestrowano ani jednego przypadku tej rzadkiej choroby. Dlatego nadal będziemy mówić tylko o pierwszych trzech typach ostrej porfirii przerywanej.

Praktycznie wszyscy pacjenci z ostrą przerywaną porfirią, z jednym wyjątkiem, są heterozygotyczni pod względem wadliwego genu odpowiedzialnego za syntezę odpowiednich enzymów. Większość z nich nie ma oczywistych objawów choroby, ponieważ aktywność enzymu zmniejszyła się do

50% wystarczy, aby utrzymać normalną szybkość biosyntezy hemu. Doświadczenie pokazuje, że prawie 85% nosicieli nieprawidłowego genu żyje bez wiedzy o tej chorobie.

Czynniki prowokujące ostry przebieg choroby ostra przerywana porfiria

Najczęściej choroba jest wykrywana w okresie zaostrzenia, który może być wywołany przez wiele czynników. Najczęściej są to:

- leki (w tym doustne środki antykoncepcyjne)
środki);
- kontakt z pestycydami (na przykład c / nawozy domowe);
- naruszenie profilu hormonalnego u kobiet w okresie przedmiesiączkowym
okres lub podczas ciąży;
- gwałtowna zmiana natury żywności, głód;
- choroby zakaźne;
- sytuacje stresujące;
- spożycie alkoholu.

Pierwszy opis ostrego ataku porfirii był związany z użyciem sulfonowego. Do tej pory najczęstszymi lekami medycznymi - induktorami ostrego przebiegu choroby - są leki przeciwbólowe, sulfanilamid i leki barbiturowe.

Wszyscy chorzy i ukryci nosiciele, a także klinicyści, którzy muszą stawić czoła ostrej przerywanej porfirii, muszą mieć listę leków bezpiecznych i niebezpiecznych do stosowania w ostrej przerywanej porfirii. Każdego roku listy te są aktualizowane i publikowane przez Szwedzkie Centrum Porfirii (faks +46 8 672 2434). Możesz przeczytać listy zalecane przez Gemcentre: LISTA MEDYCYNY.

Ponieważ kolejnym bardzo częstym czynnikiem wywołującym chorobę jest hormon, fakt ten wyjaśnia częstsze występowanie ostrej porfirii u kobiet w porównaniu z mężczyznami.

Ostra przerywana porfiria. Klinika

Podsumowując doświadczenie naszych własnych obserwacji i innych badaczy zaangażowanych w ostrą porfirię, przedstawiamy najbardziej charakterystyczne objawy kliniczne tej choroby:

I. Brzuch
- ból brzucha, zwykle w nadbrzuszu lub prawej jelicie krętym
obszary rzadziej nie mają wyraźnej lokalizacji; najczęściej noszone
napadowy charakter, czasem trwały,
trwający kilka godzin lub dni;
- nudności, wymioty;
- zaparcia, mniej biegunki.
Ii. Układ sercowo-naczyniowy
- uporczywy częstoskurcz zatokowy (do 160 uderzeń na minutę);
- nadciśnienie.
Iii. Neurologiczne
- atonia mięśniowa (najczęściej wpływa na mięśnie kończyn i pasa);
- ból kończyn, głowy, szyi i klatki piersiowej;
- utrata wrażliwości (najbardziej wyraźna w ramieniu)
i obszary biodrowe);
- uszkodzenie nerwów czaszkowych (w postaci dysfagii, podwójne widzenie,
afonia, niedowład nerwów twarzy i nerwów okulomotorycznych);
- naruszenie funkcji miednicy;
- zaburzenia ruchowe w postaci wiotkiego niedowładu i paraliżu;
- porażenie oddechowe.
IV. Zaburzenia psychiczne
- bezsenność;
- silny niepokój;
- składniki depresyjne i histeryczne;
- zamieszanie i dezorientacja;
- omamy wzrokowe i słuchowe;
- drgawki toniczno-kloniczne;
- manię;
- śpiączka;
- napady padaczkowe.
V. Dermal (tylko dla pacjentów z dziedziczną koproporfirią i zróżnicowaną porfirią)
- zwiększona wrażliwość na światło;
- zmiana pigmentacji.

Na podstawie tych objawów możemy wyciągnąć następujący wniosek. Można podejrzewać ostrą przerywaną porfirię u każdego pacjenta wchodzącego do kliniki z nieoczekiwanym bólem brzucha, neuropatią obwodową lub upośledzeniem umysłowym. Ponadto w każdym indywidualnym przypadku można zaobserwować cały zestaw wymienionych objawów lub tylko niektóre z nich.

Często pacjenci z ostrymi atakami porfirii przechodzą wieloetapową próbę w różnych oddziałach klinik, w tym chirurgicznych, urologicznych, ginekologicznych, neurologicznych i psychosomatycznych.

W przypadku braku prawidłowej diagnozy, historia choroby często ma następujący smutny koniec: nudności i wymioty, nieznośny silny ból brzucha, brak stolca i ruchliwość błędnie sugerują ideę ostrej patologii chirurgicznej.

Wykonywana w tych przypadkach interwencja chirurgiczna z użyciem barbituranów jako wstępnego znieczulenia prowadzi do pogorszenia choroby: rozwija się tetraplegia z porażeniem oddechowym, mięśniami artykulacyjnymi i voniruyuschimi. W rezultacie pacjenci są podłączeni do respiratora. Często wentylacja mechaniczna jest powikłana zapaleniem płuc, ciężką niewydolnością oddechową, która powoduje śmierć pacjenta. Jednocześnie diagnoza jest tracona wśród nazw oznaczających ostrą polineuropatię z tetraplegią i zamknięciem mięśni oddechowych (zespół Guillaume-Barre, wirusowe poliradikuloneuritis, zatrucie substytutami alkoholu itp.).

Jednak przy prawidłowo ustalonej diagnozie ostrej przerywanej porfirii i prawidłowo dobranej taktyce leczenia pacjenci mają szanse na wyzdrowienie.

Ostra przerywana porfiria. Diagnoza
Przypuszczalna diagnoza ostrej przerywanej porfirii u takich pacjentów może być dokonana na podstawie wyglądu zabarwionego moczu podczas ataku, od koloru lekko różowego do czerwono-brązowego, który staje się jeszcze bardziej zauważalny, gdy mocz jest wystawiony na działanie światła.

Różowy kolor moczu jest spowodowany zwiększoną zawartością porfiryn, a czerwono-brązowy kolor jest spowodowany obecnością porfobiliny, produktu degradacji porfobilinogenu.

Jednak zauważalna zmiana zabarwienia moczu nie jest obowiązkowym objawem ostrej porfirii. Poniższe testy laboratoryjne są zalecane do wykonania tej diagnozy:

1. Jakościowy test moczu z odczynnikiem Ehrlicha na nadmiar porfobilinogenu.
(Porfobilinogen reaguje z odczynnikiem Ehrlicha, tworząc kwasowy roztwór
kolorowy produkt jest różowo-czerwony).

Porfiria - choroba metabolizmu pigmentów

Porfiria to cała grupa chorób metabolicznych, które opierają się na naruszeniu syntezy hemu i niektórych enzymów łańcucha oddechowego, detoksykacji i systemu antyoksydacyjnego. Heme jest prekursorem hemoglobiny, pigmentu, który nadaje czerwoną krew. Hemoglobina jest głównym nośnikiem tlenu w organizmie człowieka.

Hemoglobina jest transportowana przez czerwone krwinki. Enzymy detoksykacji i system antyoksydacyjny pozwalają osobie walczyć ze szkodliwym wpływem środowiska. Gdy porfiria w organizmie gromadzi nadmiar prekursorów hemu - porfiryny, którym towarzyszy zatrucie i szereg innych objawów klinicznych.

Ponieważ synteza hem występuje w szpiku kostnym (w szczególności w krwinkach czerwonych - erytrocytach) iw wątrobie, w medycynie powszechne jest odróżnianie porfirii erytropoetycznej i wątrobowej. Każdy z nich ma swoje własne cechy kliniczne. Przyjrzyjmy się bliżej odmianom porfirii, chorobie metabolizmu pigmentu, ich przyczynom, objawom i metodom leczenia.

Klasyfikacja

Porfiria jest chorobą heterogeniczną. W medycynie zwyczajowo rozróżnia się dwie grupy porfirii, biorąc pod uwagę miejsce produkcji hemu:

Zgodnie z kursem klinicznym są:

• ostra porfiria (towarzyszy temu okres kryzysu, z okresami zaostrzeń i remisji względnych);
• porfirie z przeważającą zmianą skórną (formy z przewlekłym przebiegiem choroby, głównie z objawami skórnymi bez ostrych ataków).

Do ostrej porfirii m należą:

• porfiria z powodu niedoboru dehydratazy kwasu δ-aminolewulinowego;
• ostra przerywana porfiria;
• dziedziczna coproporphyria;
• zróżnicowana porfiria.

Porfirie z objawami skórnymi obejmują:

• wrodzona porfiria erytropoetyczna (choroba Gunthera, uroporfiria erytropoetyczna);
• Protoporfia erytropoetyczna;
• późna porfiria skórna (urokoproporfiriya).

Powody

Większość odmian porfirii opiera się na defektach genetycznych, czyli sytuacjach, w których w wyniku narażenia na działanie jakiegokolwiek szkodliwego czynnika mutacje występują przed urodzeniem w materialnym materiale, który jest odpowiedzialny za syntezę hemu i enzymów. Dziecko rodzi się z takim „niepoprawnym” zestawem genów, który następnie przejawia objawy porfirii. W sumie 8 enzymów jest niezbędnych do prawidłowego etapu tworzenia hemu, awada któregokolwiek z nich powoduje porfirię.

Jedyną formą porfirii, którą można uzyskać w procesie życia, jest późna porfiria skórna. Jego występowanie jest zwykle związane z toksycznym działaniem na organizm alkoholu, ołowiu, benzyny, soli metali ciężkich, długotrwałym podawaniem preparatów estrogenowych, barbituranów i ciężkiego zapalenia wątroby.

Pojawienie się objawów choroby jest czasami związane z działaniem czynników prowokujących. Mogą to być:

• głód (mała ilość węglowodanów w żywności);
• nadmierne nasłonecznienie (ekspozycja na światło słoneczne);
• przeszłe infekcje;
• okresy regulacji hormonalnej organizmu (dojrzewanie, ciąża, poród itd.);
• przyjmowanie leków (leki przeciwdepresyjne, uspokajające, leki przeciwalergiczne, diuretyki, sulfonamidy, syntetyczne hormony żeńskie i inne).

Zazwyczaj takie prowokujące czynniki są ważne w późnej porfirii skóry, ostrej przerywanej porfirii, zróżnicowanej porfirii. Nie wpływają na występowanie erytropoetycznych odmian porfirii.

Mechanizm rozwoju porfirii

Z powodu naruszenia syntezy hemu produkty prekursorowe gromadzą się we krwi: uroporfiryna, koproporfiryna i kilka innych. Uroporphyrin jest wydalany z moczem, coproporphyryrin wraz z żółcią do jelita. Jednak wciąż okazuje się, że jest zbyt wiele w ciele. W wysokich stężeniach porfiryny są związkami toksycznymi, z przepływem krwi, rozprzestrzeniają się po całym ciele, wpadając do różnych narządów i tkanek.

Gromadzące się w skórze są przyczyną zwiększonej wrażliwości na światło słoneczne. Pod wpływem światła słonecznego porfiryny w skórze przyczyniają się do pojawienia się różnego rodzaju wysypki, pigmentacji. Wysypki mogą prowadzić do powstawania wrzodów, w których blizny pozostają w ciężkich przypadkach. Wraz z przedłużającym się występowaniem choroby, takie blizny mogą powodować przykurcz stawów i oszpecenie twarzy.

Porfiryny powodują skurcz naczyń krwionośnych, z którymi występuje ból brzucha, zaparcia, zmniejszenie ilości moczu. Wszystkie porfiryny fluoryzują, dając czerwony kolor. Dlatego mocz pacjenta z porfirią ma kolor czerwony lub różowy.

Układ nerwowy jest bardzo wrażliwy na działanie porfiryn, co powoduje częste pojawienie się objawów jego uszkodzenia (szeroki zakres: od niewielkiego bólu i swędzenia po paraliż i śpiączkę).

Objawy

Każda postać kliniczna porfirii ma swoje własne cechy, a jednocześnie jest wiele wspólnych cech. Dlatego wskazane jest rozważenie objawów porfirii z pozycji dzielącej je na formy ostre i skórne.

Objawy ostrej porfirii

Charakterystyczną cechą wszystkich odmian ostrej porfirii jest przebieg kryzysu, czyli naprzemienne napady nagłego pogorszenia z okresami względnej remisji. Ostre ataki lub ataki mogą wystąpić przy takich znakach:

• ostry ból brzucha. Jednocześnie nie ma objawów podrażnienia otrzewnej. Ból pojawia się nagle i jest tak wyraźny, że może dać klinice ostry brzuch. Dlatego u takich pacjentów często wykonuje się nieuzasadnioną interwencję chirurgiczną;
• wypuszczanie czerwonego lub różowego moczu w momencie ataku;
• zaburzenia wegetatywne. Może to być zwiększenie częstości akcji serca, pojawienie się zaburzeń rytmu serca, zaparcia, nudności i wymioty, podwyższone ciśnienie krwi, zaburzenia moczu (mała ilość moczu i rzadkie parcie), podwyższona temperatura ciała. Wszystkie te zmiany są spowodowane toksycznym działaniem porfiryn na autonomiczny układ nerwowy;
• polineuropatia. Objawy polineuropatii w porfirii są bardzo zróżnicowane. Mogą to być bóle z odcieniem pieczenia w dowolnej części ciała, uczucie pełzania gęsiej skórki, obecność ciała obcego, drętwienie, całkowita utrata czucia; są to zaburzenia ruchowe w postaci osłabienia mięśni, aż do porażenia mięśni oddechowych. Czasami osoba podczas ataku nie może się w ogóle poruszać;
• zmiany psychiczne: niepokój, nagłe pobudzenie, omamy, urojenia, pobudzenie psychomotoryczne. Możliwe zaburzenia snu, depresja, zaburzenia psychiczne;
• napady padaczkowe;
• wzrost zawartości leukocytów we krwi, wzrost poziomu enzymów wątrobowych AlAT i AsAT, niedokrwistość hemolityczna (to znaczy zmniejszenie liczby erytrocytów z powodu ich zwiększonego zniszczenia).

Należy pamiętać, że żaden z powyższych znaków nie jest specyficzny. Ostre porfiry charakteryzują się równoczesnym występowaniem wielu objawów, a jedynie kompleksowa ocena wszystkich zmian pomaga podejrzewać obecność porfirii.

I jeszcze jedno: ostry atak porfirii jest poważnym stanem, który może nawet zagrażać życiu pacjenta. Według statystyk ryzyko śmierci w momencie ataku wynosi 20%. co jest związane z upośledzonym oddychaniem i aktywnością serca.

Objawy skórne porfirii

Objawy nasilają się w miesiącach wiosennych i letnich, kiedy osoba jest bardziej podatna na nasłonecznienie. Uroporphyrin zdeponowany w skórze pod wpływem światła słonecznego powoduje uwalnianie histaminy i rozwój procesu zapalnego. Klinicznie objawia się to pojawieniem się wysypki, świądu, pieczenia. Na otwartych obszarach skóry (więcej na twarzy, szyi, rękach) mogą pojawić się plamy pigmentowe, w ich miejscu znajdują się pęcherzyki z przezroczystą zawartością. Przy ciągłej ekspozycji na słońce, pęcherzyki rosną, pękają i powstają wrzody. Możliwy dodatek infekcji i ropienia wrzodów.

W porfirii sama skóra jest bardziej wrażliwa. W miejsce wrzodów, jeśli są powierzchowne, po gojeniu, pozostaje zabarwienie brudnego szarego, brązowawego, brązowego koloru. Głębokie wrzody goją się przez tworzenie blizn. Prowadzi to do deformacji stawów (i występowania przykurczów), zniekształcenia twarzy (deformacja nosa, skręcenie jamy ustnej). Możliwa deformacja i zniszczenie paznokci. W łagodnych przypadkach z porfirią występują obszary zagęszczonej skóry - hiperkeratoza.

Pacjenci z porfirią mogą cierpieć na zwiększony wzrost włosów, tzw. Obszary nadmiernego wzrostu włosów znajdują się na skroniach, na twarzy. Rzęsy i brwi rosną szybko i mają ciemny kolor.

Oczywiście nie wszystkie formy porfirii przejawiają się jako ciężkie zmiany skórne. Czasami zmiana skórna jest minimalna, przez cały okres wiosenno-letni występuje tylko jedno zaostrzenie w postaci wysypki o niewielkich rozmiarach i głębokości zmiany.

Oprócz ogólnych cech przebiegu klinicznego, każdy rodzaj porfirii ma swój własny. Niektóre z nich należy zauważyć:

• Uroporphiria erytropoetyczna (choroba Gunthera) charakteryzuje się pojawieniem się objawów w pierwszych tygodniach życia dziecka. Jest to poważna choroba z szorstką zmianą skórną. Wrzody są bliznowate tylko na tle antybiotykoterapii, zniekształcają części ciała. Te dzieci mogą w ogóle nie mieć włosów i paznokci, mogą być całkowicie ślepe. U pacjentów z tą postacią śledziona jest powiększona, długość życia czerwonych krwinek jest zmniejszona. W młodym wieku tacy pacjenci stają się niepełnosprawni, śmierć jest bardzo częsta;
• Protoporfirię erytropoetyczną charakteryzuje bardziej korzystny przebieg niż poprzednia postać. Skóra jest wrażliwa na światło słoneczne, ale stopień zmian skórnych rzadko dochodzi do owrzodzeń i blizn. Zawartość uroporfiryny i coproporfiryny może być normalna w moczu i krwinkach czerwonych. Czasami krwawienie związane z uszkodzeniem ścian naczyń krwionośnych. Śledziona nie powiększa się;
• ostra przerywana porfiria charakteryzuje się falującym przebiegiem. Ataki są zwykle ciężkie, z ciężkim bólem brzucha, porażeniem mięśni, psychozą, a nawet śpiączką. Wysokie ryzyko śmierci. U tego gatunku, tego rodzaju dziedziczenia, w każdym pokoleniu choroba koniecznie się objawia;
• dziedziczna coproporphyria przejawia się również w każdym pokoleniu, ale przebieg choroby jest bardziej korzystny, co wiąże się z niższymi poziomami porfiryn w moczu, kale i krwi;
• zróżnicowana porfiria jest podobna pod względem objawów do ostrej przerywanej porfirii, jednak w tej postaci możliwe jest, że narządy wydalnicze mogą rozwinąć się wraz z rozwojem niewydolności nerek;
• późna porfiria skóry występuje częściej u mężczyzn (ponieważ są bardziej narażeni na nadużywanie alkoholu i dymu, wchodzą w kontakt z różnymi substancjami hepatotoksycznymi). Głównymi objawami są skóra, ale wielkość wątroby również wzrasta, a jej stan funkcjonalny jest zaburzony. U tych pacjentów występuje zwiększone ryzyko rozwoju raka wątroby.

Diagnostyka

Proces diagnostyczny porfirii opiera się na kompleksie danych klinicznych, a także na laboratoryjnych wskaźnikach wzrostu zawartości porfiryn w moczu, kale, surowicy, w erytrocytach. W okresie ostrych ataków wystarczy. Aby wyjaśnić rodzaj porfirii podczas remisji, konieczne jest określenie aktywności enzymów biorących udział w syntezie hem (w komórkach krwi), a także analiza DNA.

Ponieważ porfiria, w większości przypadków, jest chorobą dziedziczną, przy dokonywaniu takiej diagnozy krewni pacjenta powinni również zostać zbadani w celu określenia ukrytych form choroby.

Leczenie

Do tej pory medycyna nie ma radykalnych środków do zwalczania tej choroby. Głównym środkiem zapobiegającym wystąpieniu objawów jest ochrona przed promieniowaniem słonecznym.

Ostre ataki porfirii wymagają obowiązkowej hospitalizacji. Pokazuje to wprowadzenie następujących leków:

• Hemin Arginat w dawce 3 mg / kg na 100 ml fizjologicznego roztworu chlorku sodu przez 1-4 dni lub duże dawki dożylnej glukozy (200-500 g / dzień). Takie środki mogą zmniejszyć produkcję porfiryn;
• β-blokery (Obzidan, Anaprilin) ​​w celu wyeliminowania zaburzeń autonomicznych (tachykardia, wysokie ciśnienie krwi itp.);
• W leczeniu silnego bólu stosuje się opiaty (środki odurzające). Powinieneś wiedzieć, że analginaty, barbiturany, środki uspokajające są przeciwwskazane w porfirii, ponieważ ich stosowanie powoduje wręcz zaostrzenie choroby;
• witaminy C, E, B, kwas foliowy, ryboksyna 600-800 mg dziennie;
• jeśli użycie powyższych środków jest nieskuteczne, prowadzone są kursy plazmaferezy. Zwykle wystarcza 3-4 kursów w odstępie kilku dni z wymianą osocza krwi na albuminę, świeżo mrożone osocze i tak dalej.

Do leczenia późnej porfirii skórnej Delagil zalecił się dobrze. Wiąże porfiryny skóry i wydala je z moczem, zmniejszając w ten sposób ich zawartość w skórze. Delagil stosuje się początkowo w dawce 0,125 g 2 razy w tygodniu przez 14 dni, a następnie w dawce 0,125 g co drugi dzień przez 14 dni iz dobrą tolerancją 0,125 g kontynuuje się codziennie przez 3 miesiące. Czasami dobry efekt obserwuje się po połączeniu z tą metodą Delagil i Riboxin przez 2-3 miesiące. Alternatywą dla tej metody leczenia porfirii późnej skóry jest eliminacja czerwonych ciałek krwi z organizmu przez powtarzające się krwawienie (pobranie około 400 ml krwi, jak w przypadku dawstwa). Powtarzane pobieranie próbek krwi przeprowadza się po określeniu poziomu hemoglobiny i białek w osoczu krwi.

Protoporfirię erytropoetyczną leczy się za pomocą β-karotenu. β-karoten zwiększa tolerancję światła słonecznego, zmniejszając w ten sposób objawy choroby.

Tak więc porfiria jest chorobą zróżnicowaną z wieloma objawami klinicznymi, z których żadna nie jest specyficzna. Dlatego taka diagnoza jest rzadko ustalana. W większości przypadków przyczyną porfirii są wady genetyczne. Choroba ma przewlekły przebieg nawracający. Leczenie jest głównie objawowe, a minimalna metoda zapobiegania jest uważana za minimalną ekspozycję na światło słoneczne.

Porfiria: objawy i leczenie

Porfiria - główne objawy:

• Skurcze
• Ból brzucha
• Nudności
• Kołatanie serca
• Wymioty
• Biegunka
• Bezsenność
• Pigmentacja skóry
• Krwawiące dziąsła
• Zaparcia
• Wysokie ciśnienie krwi
• Przygnębiony
• Halucynacje
• Różowy mocz
• Pojawienie się wrzodów
• Świadomość
• Ataki histerii
• Dysfunkcja ruchowa
• Rozpadające się paznokcie
• Ropne pęcherze na skórze

Porfiria to grupa chorób wrodzonych spowodowanych wzrostem poziomu porfiryn, a także substancji, które je tworzą. Porfiryny są substancjami syntetyzowanymi przez wszystkie komórki ciała, w większym stopniu w szpiku kostnym lub wątrobie, ponieważ są one przeznaczone do wytwarzania hemoglobiny, a raczej jej nie-białkowych części i różnych enzymów. Ich duża akumulacja lub odwrotnie, brak prowadzi do pojawienia się takiej choroby.

W swojej naturalnej postaci porfiryny są substancjami podobnymi do kryształów, które mają czerwonawy odcień i uczestniczą w transporcie tlenu oraz w procesie biologicznego utleniania. W zależności od przyczyn, ta dolegliwość może być spowodowana przez czynniki zewnętrzne, na przykład wystawienie na działanie pierwiastków chemicznych podczas pracy z nimi lub działanie z jedzeniem i czynnikami wewnętrznymi - sprowokowanymi przez samo ciało. Z ciała pochodzą w naturalny sposób - z kałem lub moczem.

Głównymi objawami choroby są zwiększona wrażliwość na światło słoneczne i występowanie ciężkich oparzeń podczas krótkiego pobytu na słońcu. Tacy ludzie są po prostu zmuszeni prowadzić aktywny tryb życia wieczorem lub w nocy. Dlatego ta choroba jest znana jako choroba wampirów. Diagnoza dowolnego typu choroby opiera się na analizie czynników dziedzicznych, badaniu pacjenta i wdrożeniu badania krwi za pomocą analizy biochemicznej. Obecnie nie ma metod całkowitej eliminacji takiego zaburzenia. Leczenie ma na celu głównie zmniejszenie objawów choroby.

Etiologia

Przeważnie porfiria jest genetycznie poświęcona z pokolenia na pokolenie, ale istnieje kilka grup ryzyka, gdy choroba może rozwinąć się u doskonale zdrowych ludzi. Głównymi przyczynami takich naruszeń są:

• przyjmowanie pewnych leków przez długi czas, w szczególności są to glikokortykosteroidy lub doustne środki antykoncepcyjne;
• nadużywanie alkoholu;
• przedłużony post;
• różne procesy zakaźne i zapalne wątroby;
• zatrucie chemiczne;
• zaburzenia hormonalne u kobiet przed wystąpieniem miesiączki;
• długoterminowy wpływ stresujących sytuacji;
• okres ciąży.

Ważnym procesem w diagnozie i leczeniu jest określenie powyższych czynników etiologicznych manifestacji, dla ich dalszej korekty lub eliminacji.

Odmiany

W zależności od głównego miejsca choroba ta może wystąpić z:

• upośledzona synteza porfiryny w szpiku kostnym - dominują objawy zewnętrzne;
• zaburzenia fuzji w wątrobie - na pierwszym miejscu występują objawy, takie jak psychoza, skurcze i ból brzucha. Naruszenie integralności skóry nie jest przestrzegane;
• mieszane zaburzenie.

Wszelkie przejawy porfirii zależą od postaci choroby. Porfiria erytropoetyczna występuje w ludzkim szpiku kostnym. Jest chorobą wrodzoną i rozwija się w młodym wieku, często w pierwszym roku życia, objawia się kilka razy częściej u dzieci w wieku powyżej trzech lat. Płeć nie ma znaczenia. Objawy są wyrażane spontanicznie, z których pierwszym jest nabycie czerwonego moczu przez mocz. Gdy światło słoneczne uderza w skórę, tworzą się małe pęcherzyki, ale podczas wtórnego zakażenia przybierają postać ropnych wrzodów. Dzieci często nie mają włosów i paznokci, w połowie przypadków są całkowicie niewidome. Taki stan, nawet po leczeniu, może prowadzić do niepełnosprawności i śmierci pacjenta.

Protoporfiria erytropoetyczna jest również wrodzoną postacią choroby, ale charakteryzuje się łagodniejszym przebiegiem niż w poprzednim etapie. Koproporfiria erytropoetyczna jest bardzo rzadkim zaburzeniem, w jej przejawach jest nieco podobna do poprzedniego typu zaburzeń.

Ostra przerywana porfiria jest rodzajem choroby wątroby i dość często prowadzi do śmierci osoby z powodu ciężkiej manifestacji objawów neurologicznych. Głównym objawem jest występowanie ostrego i nie do zniesienia bólu brzucha. Ponadto występuje psychoza, podwyższone ciśnienie krwi, paraliż i śpiączka. Często pacjenci umierają z powodu paraliżu lub śpiączki.

Pogorszenie kondycji ludzkiej podczas choroby obserwuje się w okresie rodzenia lub przyjmowania leków. Często bliskim krewnym takich osób diagnozuje się utajoną formę tego typu zaburzeń. Dziedziczna koproporfiria zwykle przebiega w sposób utajony, ale zgodnie z objawami klinicznymi jest podobna do formy opisanej powyżej.

Różnobarwna porfiria jest dziedziczna, charakteryzuje się silnym bólem brzucha, objawami neurologicznymi, aw niektórych przypadkach niewydolnością nerek. Atak może nastąpić w wyniku używania narkotyków oraz w okresie rodzenia dzieci.

Późną porfirię skóry obserwuje się u osób, które stale mają kontakt z truciznami chemicznymi, nadużywającymi alkoholu, a także z osobami, które cierpią na zapalenie wątroby. W medycynie istnieje wiele kontrowersji dotyczących tego, czy ta forma jest wrodzona czy nabyta. Charakteryzuje się manifestacją naruszeń skóry, tj. Wysoką podatnością na światło słoneczne. Często występują zaburzenia wątroby. Choroba dotyczy głównie mężczyzn w wieku powyżej czterdziestu lat.

Z kolei późna porfiria skóry to:

• łagodne - pęcherzyki pojawiają się tylko latem i charakteryzują się łagodnym przebiegiem;
• dystroficzne - nowotwory skóry utrzymują się do jesieni, pęcherze wpływają na głębsze warstwy skóry, blizny pojawiają się w miejscu wrzodów.

Objawy

Objawy choroby różnią się w zależności od rodzaju, ale w większości przypadków obserwuje się połączenie następujących objawów:

• wyraźna bolesność brzucha w różnych miejscach, ale często pojawia się po prawej stronie;
• napady nudności i wymiotów;
• zaparcie, naprzemienna biegunka;
• wzrost tętna do 160 uderzeń na minutę;
• brak normalnego napięcia mięśni kończyn górnych i dolnych;
• wysokie ciśnienie krwi;
• napadowe bolesne skurcze kończyn, szyi, klatki piersiowej;
• zmniejszenie lub całkowita utrata czułości;
• naruszenie funkcji ruchowych w postaci ich trudności lub wiotkiego porażenia;
• zaburzenia snu w postaci bezsenności;
• stan depresji;
• ataki histerii;
• zwiększony niepokój;
• halucynacje, zarówno wzrokowe, jak i słuchowe;
• naruszenie integralności skóry - nawet przy niewielkim wpływie światła słonecznego na skórze zaczynają powstawać pęcherze z ropną zawartością lub wrzodami;
• drgawki;
• zmętnienie świadomości;
• mocz przybiera różowy odcień;
• sierść i płytki paznokciowe mogą być częściowo lub całkowicie nieobecne;
• upośledzona ruchomość stawów, gdy ramię lub noga nie mogą być całkowicie zgięte;
• pigmentacja skóry i pojawienie się wrzodów na dłoniach i twarzy są najbardziej charakterystyczne dla późnej porfirii skóry. Brązowe plamy mają szary lub różowy odcień;
• śpiączka.

Ostra porfiria objawia się specyficznymi objawami:

• zwiększona wrażliwość na światło wygląda jak ekspresja choroby poparzenia;
• nadmierny wzrost włosów na głowie, grube rzęsy i brwi;
• bliznowacenie skóry twarzy i rąk prowadzi do zniekształcenia cech i deformacji rąk;
• od ekspozycji na światło gwoździe są niszczone;
• krwawiące dziąsła;
• naruszenia funkcjonowania układu sercowo-naczyniowego i wątroby, które w niektórych przypadkach prowadzą do śmierci osoby podczas ataków choroby.

W większości przypadków choroba ta występuje z naprzemiennymi atakami objawów i okresami odwrotu. Jest to głównie charakterystyczne dla porfirii szpiku kostnego, gdy objawy są wyrażane w zależności od pory roku.

Diagnostyka

Środki diagnostyczne dla którejkolwiek z postaci choroby opierają się na specjalistach badających historię choroby pacjenta i wykonujących analizę biochemiczną krwi, moczu i kału. Zaburzenie to będzie charakteryzować się wysokim poziomem uroporphiryny i coproporphyrin w moczu i krwi, a także obecnością protoporfiryny w masach kałowych. Objawy mogą również wiele powiedzieć doświadczonemu specjalisty.

Podstawą diagnozy jest różnicowanie dziedzicznych zaburzeń erytropoetycznych i wątrobowych od wielonerwowości lub innych zaburzeń psychicznych. Ostra przerywana porfiria musi być odróżniona od ostrego zatrucia substancjami toksycznymi. Diagnoza uwzględnia również wysoką zawartość żelaza we krwi. Z powodu nieprawidłowej diagnozy, a zatem niewłaściwego leczenia, pacjenci z ostrą postacią choroby są narażeni na wysokie ryzyko śmierci.

Leczenie

Obecnie nie istnieją specjalne środki mające na celu całkowite wyeliminowanie choroby. Podstawą leczenia są środki mające na celu zmniejszenie objawów objawów zewnętrznych i wewnętrznych, a także wznowienie normalnego metabolizmu. W większości przypadków pacjentom przepisuje się zastrzyki kompleksów witaminowych kwasu askorbinowego i foliowego.

W leczeniu dziedzicznej porfirii znajdującej się w szpiku kostnym leczenie choroby polega na stosowaniu przeciwutleniaczy, glukozy, hematiny i ryboksyny, mających na celu zmniejszenie ekspresji zewnętrznych objawów. Ponadto przepisywane są maści i balsamy nawilżające zawierające kortykosteroidy i rezorcynol.

Ponadto najskuteczniejszym sposobem leczenia i eliminowania dyskomfortu jest ochrona pacjenta przed ekspozycją na światło słoneczne, a także całkowita eliminacja leków, które doprowadziły do ​​zaostrzenia ataku porfirii.

Ponadto ważne jest, aby pamiętać, że wiele osób ma porfirię w postaci utajonej i jest wykrywana podczas badań biochemicznych. Dlatego w przypadkach wykrycia tej choroby u osoby zaleca się również zbadanie jej najbliższej rodziny. Dzięki terminowej diagnozie i prawidłowemu leczeniu objawów możliwe jest osiągnięcie korzystnego rokowania dla pacjentów.

Jeśli uważasz, że masz Porfirię i objawy charakterystyczne dla tej choroby, lekarze mogą ci pomóc: hematolog, dermatolog, terapeuta.

Sugerujemy również skorzystanie z naszej internetowej usługi diagnostyki chorób, która wybiera możliwe choroby w oparciu o wprowadzone objawy.

Niewydolność nadnerczy jest ciężkim zaburzeniem układu hormonalnego charakteryzującym się zmniejszeniem wytwarzania hormonów nadnerczy. Choroba charakteryzuje się ciężkim i stale postępującym przebiegiem. Występuje u obu płci prawie jednakowo. Często zdiagnozowany w wieku średnim, od dwudziestu do czterdziestu lat. W medycynie ten stan ma drugą nazwę - hipokortyk.

Nefroptoza nerkowa jest niebezpieczną chorobą charakteryzującą się zwiększoną mobilnością nerek. To z kolei prowadzi do naruszenia stosunku narządów układu moczowego. Jeśli taki stan patologiczny rozwija się i postępuje, narząd przenosi się do żołądka lub nawet miednicy, czasami wracając ponownie do swojej fizjologicznej pozycji. Według ICD-10 nefroptoza należy do 14. klasy dolegliwości.

Niedoczynność przytarczyc to choroba spowodowana niewystarczającą produkcją hormonu przytarczyc. W wyniku postępu patologii obserwuje się naruszenie wchłaniania wapnia w przewodzie pokarmowym. Niedoczynność przytarczyc bez odpowiedniego leczenia może prowadzić do niepełnosprawności.

Zatrucie arsenem to rozwój procesu patologicznego, który jest wywoływany przez spożycie substancji toksycznej. Takiemu schorzeniu ludzkiemu towarzyszą wyraźne objawy i przy braku konkretnego leczenia mogą prowadzić do rozwoju poważnych powikłań.

Aerofobia - naruszenie natury psychologicznej, wyrażające się w panicznym strachu przed lataniem na jakimkolwiek samolocie. Statystyki pokazują, że około 40% ludzi na świecie cierpi na tę chorobę. Jeśli jednak dokładnie rozważysz swoje zdrowie i odpowiednio przeprowadzisz działania przygotowawcze przed lotem, możesz zminimalizować objawy tego naruszenia.

Z ćwiczeniami i umiarkowaniem większość ludzi może obejść się bez leków.

Porfiria - jak to się objawia, jak niebezpieczne jest i jak leczyć bladą chorobę skóry?

Choroby skóry są często wynikiem zaburzeń metabolicznych w organizmie. Wiele chorób ma pochodzenie dziedziczne i jest przenoszonych na poziomie genów. Obejmuje to porfirię - patologię związaną z upośledzoną syntezą białek krwi.

Porfiria - co to jest?

Porfirię określa się zwykle jako grupę patologii związanych z upośledzoną syntezą porfiryn. Substancje te są bezpośrednio zaangażowane w syntezę hemu - integralnej części hemoglobiny. Choroba objawia się różnymi rodzajami dermatozy, kryzysami hemolitycznymi. Te manifestacje pozwalają ustalić patologię charakterystycznych zmian zewnętrznych.

Chorobie zawsze towarzyszy nieprawidłowe funkcjonowanie normalnego tworzenia porfiryn. Bezpośrednio te związki organiczne, które są czerwonymi kryształami, nadają krwi czerwony kolor. Nadmierna ich ilość prowadzi do zwiększonej wrażliwości na światło. Pod działaniem światła słonecznego następuje rozkład czerwonych krwinek, a uwolniona porfiryna powoduje skurcz naczyń krwionośnych. Stąd charakterystyczne objawy choroby. Skóra pacjentów z tą chorobą jest zawsze blada, więc przez długi czas uważano, że porfiria jest chorobą wampiryczną.

Porfiria - klasyfikacja

Istnieje wiele rodzajów tej choroby, z których każda ma swoje własne objawy. W zależności od charakteru zmian i objawów klinicznych rozróżnia się następujące typy porfirii:

1. Późna porfiria skórna - odnosi się do porfirii wątrobowej. Występuje częściej u dorosłych pacjentów w wieku powyżej 30 lat. Charakteryzuje się:

• aktyniczne pęcherze;
• zwiększone uroporfiryny (zmiana koloru moczu);
• uszkodzenia skóry i paznokci;
• powstawanie wrzodów na skórze, które często są zakażone.

2. Wrodzona porfiria erytropoetyczna - obserwowana od urodzenia, z rodzicami nie wykazującymi objawów choroby. Patologia przenoszenia występuje w sposób autosomalny recesywny. Wśród charakterystycznych przejawów:

• czerwony mocz;
• nadwrażliwość na promieniowanie ultrafioletowe;
• pęcherze na skórze;
• ograniczone widzenie;
• uszkodzenie włosów, paznokci;
• powstawanie przykurczów w stawach;
• wzrost wielkości śledziony.

3. Protoporfiria erytropoetyczna - odnosi się do wczesnych form, rozwija się u dzieci. Choroba jest dziedziczna i jest przenoszona w sposób autosomalny dominujący. Płynie w łagodnej formie. Blistry powstałe na skórze niezależnie znikają bez śladu.

4. Koproporfiria erytropoetyczna jest podobna pod względem objawów do powyższej postaci. Wrażliwość na promieniowanie ultrafioletowe lekko wyrażona, wraz z początkiem choroby może być wywołana przez przyjmowanie barbituranów. Kał zawiera dużą ilość koproporfiny, co powoduje jej zabarwienie na czerwono.

5. Ostra przerywana porfiria - przenoszona przez autosomalny typ dominujący. Charakteryzuje się ciężkimi zaburzeniami nerwicowymi. Występuje w postaci remisji i zaostrzeń. Wśród przejawów tego typu patologii:

• ból brzucha różnych miejsc;
• różowy mocz;
• wysokie ciśnienie krwi;
• parestezje;
• zapalenie wielonerwowe;
• śpiączka;
• psychoza.

6. Dziedziczna koproporfiria - dziedziczenie zachodzi w sposób autosomalny dominujący. Często bezobjawowy obraz kliniczny jest niejasny. O obecności patologii powiedz:

• zwiększone poziomy koproporfiny;
• nadmierna produkcja syntetazy wątrobowej.

7. Różnobarwna porfiria - z wyjątkiem bólów brzucha i zaburzeń układu nerwowego charakterystycznych dla wszystkich porfirii, u pacjentów rozwijają się zaburzenia psychiczne.

Choroba Porfirynowa - objawy i przyczyny

W większości przypadków choroba porfirynowa jest dziedziczna. Potwierdza to fakt, że pacjenci z tą patologią często rodzą dzieci z tą samą chorobą. Dziedziczenie zachodzi na zasadzie autosomalnej dominacji. W niektórych przypadkach nabywane jest zaburzenie metaboliczne, występujące pod wpływem czynników tłumiących syntezę hemu. Często nie jest możliwe określenie dokładnej przyczyny.

Porphyria Disease - Objawy

Kiedy u pacjenta rozwija się porfiria, choroba jest początkowo określana przez lekarzy dla wielu charakterystycznych objawów. Objawy kliniczne są specyficzne, dlatego patologię można założyć jedynie przez zmianę wyglądu pacjenta. Do głównych objawów stanu patologicznego należą:

• ostry, bez objawów otrzewnowych bólu brzucha;
• przebarwienie moczu na różowy lub czerwony;
• zaburzenia układu autonomicznego w postaci tachykardii, nadciśnienia, wymiotów;
• osłabienie mięśni (rozwój cięć obwodowych);
• zaburzenia psychiczne;
• napady padaczkowe;
• dysfunkcja podwzgórza w postaci centralnej gorączki.

Ataki w porfirii są trudne, towarzyszy im rozdzierający ból brzucha. Często towarzyszą im nudności, wymioty, dlatego we wczesnych stadiach patologii można przyjmować niestrawność. Wielu pacjentów skarży się na ból w plecach, nogach i ramionach, które bolą w naturze.

Porfiria - przyczyny

Jakie są przyczyny rozwoju „choroby wampira” - porfirii, lekarzom często trudno jest odpowiedzieć. Badania wykazały, że choroba jest wywoływana przez zmiany w materiale genetycznym, które są możliwe zarówno podczas rozwoju płodowego, jak i u dorosłych. Przed zachorowaniem na porfirię wielu pacjentów było narażonych na prowokujące czynniki:

• zatrucie ciała solami metali ciężkich;
• złe nawyki (alkohol, nikotyna);
• długotrwała terapia lekami hormonalnymi, przyjmowanie barbituranów;
• ciężkie postacie zapalenia wątroby w historii;
• zwiększone stężenie żelaza we krwi i miąższu wątroby.

Porfiria - diagnoza

Porfirię skóry można łatwo zdiagnozować ze względu na obecność charakterystycznych zmian. Podejrzenie patologii może dotyczyć pierwszego pęcherzenia na skórze i bladego odcienia skóry. Wymagana jest jednak diagnoza, aby postawić diagnozę i zalecić właściwą terapię. Przeprowadzane jest na podstawie wyników laboratoryjnych.

Pacjenci z podejrzeniem porfirii poddawani są analizie moczu przy użyciu odczynnika Ehrlicha. Poziom porfobilinogenu podczas atakowania porfirii wzrasta 5 razy. W przerwach między atakami DNA pacjenta ma charakter informacyjny, ponieważ PBG w moczu można znormalizować, dlatego diagnostyka jest trudna do zdiagnozowania.

Porfiria - leczenie

We współczesnej medycynie nie ma technik, które mogłyby zatrzymać proces patogenetyczny w porfirii. Pacjenci z tą diagnozą są zmuszeni do ciągłej obserwacji medycznej, aby przejść profilaktyczne terapie. Leczenie ogranicza się do złagodzenia samopoczucia pacjenta i wykluczenia ataków porfiru. Podstawą terapii są leki zmniejszające światłoczułość skóry. Porfirię skóry leczy się następującymi lekami:

• do pracy ze skórą - hingamin, Rezokhin, Delagil;
• witaminy - B6 i B12;
• hormony - prednizon.

Unithiol w późnej porfirii skórnej

Przez długi czas do leczenia porfirii stosowano brytyjski kwas antylizytowy (BAL) i sól sodową kwasu etylenodiaminotetraoctowego o stężeniu 10%. Roztwór podawano dożylnie, w dawce 20 ml przez 10 dni. Dziś późna porfiria skóry jest leczona Unithiolem. Schemat leczenia wybierany jest indywidualnie.

Lek ten ma podobne właściwości farmakologiczne jak BAL. Ma wyraźny efekt detoksykacji na ciele, eliminując brak grup sulfhydrylowych. W wyniku wiązania trucizn przywracane są funkcje układów enzymatycznych organizmu. Wprowadzić roztwór domięśniowo, w 5 ml przez 10 dni.

Maść z późnej porfirii

Przerywanej porfirii zawsze towarzyszą ciężkie zmiany skórne. Zaostrzenie choroby może powodować pewne leki. Aby wykluczyć zakażenie zmian skórnych i wrzodów, konieczne jest regularne i dokładne leczenie zmian skórnych za pomocą kremów i maści. Przyspieszy to proces regeneracji, naprawy tkanek, zmniejszy ryzyko blizn. Aby uniknąć nasłonecznienia, pacjentom zaleca się wyłączenie spacerów w słoneczną pogodę i noszenie zamkniętych ubrań. Jako maści terapeutyczne stosuj:

Porphyria Treatment Activated Carbon

Naukowcy zbadali chorobę i stwierdzili, że choroba jest podatna na korektę porfirii za pomocą węgla aktywnego. Ten znany sorbent jest w stanie szybko wiązać porfiryny, które są uwalniane w żółci, i zapobiegać ich dalszemu wchłanianiu w jelicie. Intoksykacja organizmu stopniowo się zmniejsza.

W niektórych przypadkach, za pomocą tego prostego narzędzia, możliwe jest osiągnięcie całkowitej remisji klinicznej, zanik ataków porfirycznych. Należy pamiętać, że węgiel aktywny jest tylko częścią złożonej terapii porfirii i jest stosowany zgodnie z zaleceniami lekarza. Dawkowanie dobierane jest indywidualnie. W większości przypadków zaleca się 60 g węgla aktywnego dziennie.

Porfiria Środki przeciwbólowe

Ostrej porfirii towarzyszy silny ból rąk i nóg. Ciągnięcie, dyskomfort z postępem choroby wzrasta. Często ich pojawienie się odnotowuje się w 3-4 dni od początku ataku. Ból nóg zakłóca normalny odpoczynek, zakłócony w nocy. W tym przypadku są one zlokalizowane w dolnej części kończyny, a biodra, przeciwnie, tracą wrażliwość. Warto zauważyć, że można je zatrzymać tylko za pomocą silnych leków przeciwbólowych, wydawanych na receptę. To jest:

Dieta Porfirii

Porfirii towarzyszą zaburzenia metaboliczne, które prowadzą do nieprawidłowego działania narządów wewnętrznych. W rezultacie pacjenci są zmuszeni przestrzegać specjalnej diety. Po rozpoznaniu porfirii wątrobowej obowiązkowym elementem leczenia choroby jest przegląd diety.

Ogólne zasady diety ograniczono do następujących zaleceń:

• zmniejszenie diety białka i węglowodanów;
• ograniczenie ilości tłuszczu w żywności;
• gotowanie przez gotowanie, pieczenie, duszenie;
• warzywa bogate w błonnik, lepiej jest używać w formie shabby.

Wyłączone z menu:

• pokarmy powodujące wzdęcia (rośliny strączkowe, kapusta);
• owoce cytrusowe;
• sól

Porfiria i ciąża

Porfiria jest chorobą, która może wystąpić w wyniku zmian poziomu hormonów. W związku z tym w niektórych przypadkach pojawiają się objawy podczas noszenia dziecka. Sama porfiria nie wpływa na rozwój dziecka, ale może powodować powikłania ciąży:

• odwodnienie kobiecego ciała;
• słabość pracy;
• stan przedrzucawkowy.