W prostych słowach o chorobie Gilberta: przyczyny, objawy, diagnoza i możliwości leczenia

Zaburzenia genetyczne, w szczególności choroby wątroby, stały się bardzo powszechne. Zespół Gilberta jest jedną z tych patologii. Choroba nie upośledza w znacznym stopniu funkcji wątroby i nie prowadzi do zwłóknienia, ale znacznie zwiększa ryzyko kamicy żółciowej.

Zespół Gilberta (SJ) jest dziedziczną hepatozą barwnikową, w której wątroba nie może w pełni przetwarzać związku zwanego bilirubiną. W tym stanie gromadzi się w krwiobiegu, powodując hiperbilirubinemię.

W wielu przypadkach wysoka bilirubina jest znakiem, że coś się dzieje z czynnością wątroby. Jednak w przypadku LF wątroba zwykle pozostaje normalna.

Nie jest to stan niebezpieczny i nie wymaga leczenia, chociaż może powodować drobne problemy.

Choroba Gilberta dotyka mężczyzn częściej niż kobiety. Diagnoza jest zwykle podejmowana pod koniec nastolatków lub na początku lat dwudziestych. Jeśli osoby z SJ mają epizody hiperbilirubinemii, są zwykle łagodne i występują, gdy organizm jest w stresie, na przykład z powodu odwodnienia, długich okresów bez jedzenia (post), choroby, intensywnych ćwiczeń lub miesiączki. Jednak około 30% osób z tym syndromem nie ma oznak ani objawów choroby, a zaburzenie występuje w nich tylko wtedy, gdy normalne badania krwi wykazują zwiększony poziom bilirubiny pośredniej.

Inne nazwy zespołu Gilberta:

• konstytucyjne zaburzenia czynności wątroby;
• rodzinna żółtaczka nie hemolityczna;
• Choroba Gilberta;
• nieskoniugowana łagodna bilirubinemia.

Powody

Zaburzenia genu UGT1A1 prowadzą do zespołu Gilberta. Gen ten podaje instrukcje dotyczące produkcji enzymu glukuronozylotransferazy, który jest głównie zawarty w komórkach wątroby i jest niezbędny do usuwania bilirubiny z organizmu.

Bilirubina jest normalnym produktem ubocznym powstającym po rozpadzie starych czerwonych krwinek zawierających hemoglobinę, białko, które przenosi tlen we krwi.

Czerwone krwinki zwykle żyją przez około 120 dni. Po upływie tego okresu hemoglobina zostaje rozbita na hem i globinę. Globina to białko przechowywane w organizmie do późniejszego wykorzystania. Hem z ciała musi zostać usunięty.

Usuwanie hemów nazywa się glukuronidacją. Heme dzieli się na pomarańczowo-żółty pigment, bilirubinę „pośrednią” lub nieskoniugowaną. Ta pośrednia bilirubina wchodzi do wątroby. Rozpuszcza się w tłuszczu.

Bilirubina w wątrobie jest przetwarzana przez enzym zwany glukuronozylotransferazą urodinowo-difosforanową i jest przekształcana w postać rozpuszczalną w wodzie. Jest to bilirubina „sprzężona”.

Sprzężona bilirubina jest wydzielana w żółci, ten płyn biologiczny pomaga w trawieniu. Jest przechowywany w woreczku żółciowym, skąd jest uwalniany do jelita cienkiego. W jelitach bilirubina jest przekształcana przez bakterie w substancje pigmentowe, stercobilinę. Jest następnie wydalany z kałem i moczem.

Ludzie z SJ mają około 30 procent normalnej funkcji enzymu transferazy glukuronozylu. W rezultacie nieskoniugowana bilirubina nie jest wystarczająco glukuronowa. Ta toksyczna substancja następnie gromadzi się w organizmie, powodując łagodną hiperbilirubinemię.

Nie wszystkie osoby ze zmianami genetycznymi powodującymi zespół Gilberta rozwijają hiperbilirubinemię. Wskazuje to, że rozwój stanu może wymagać dodatkowych czynników, takich jak warunki, które dodatkowo komplikują proces glukuronidacji. Na przykład czerwone krwinki mogą rozpadać się zbyt łatwo, uwalniając nadmiar bilirubiny, a zaburzony enzym nie może w pełni wykonywać swojej pracy. Przeciwnie, ruch bilirubiny w wątrobie, gdzie byłby glukuronowany, może być osłabiony. Czynniki te są związane ze zmianami w innych genach.

Oprócz dziedziczenia uszkodzonego genu, nie ma czynników ryzyka dla rozwoju SJ. Zaburzenie to nie jest związane ze stylem życia, nawykami, warunkami środowiskowymi lub poważnymi patologiami wątroby, takimi jak marskość wątroby, wirusowe zapalenie wątroby typu B lub wirusowe zapalenie wątroby typu C.

Mechanizm dziedziczenia

Zespół Gilberta jest autosomalnym zaburzeniem recesywnym.

Każda osoba ma dwa zestawy genów, które są przekazywane od ojca i od matki. Z powodu tej duplikacji zaburzenia genetyczne występują, gdy dziedziczone są dwa zaburzone geny (wariant homozygotyczny).

Znacznie częściej w parze odziedziczonych genów tylko jeden jest nieprawidłowy (wariant heterozygotyczny). W takim przypadku istnieją następujące scenariusze:

Dominujący typ dziedziczenia - uszkodzony gen dominuje nad normalnym. Choroba występuje nawet wtedy, gdy tylko jeden gen jest nieprawidłowy od pary.

Recesywny tryb dziedziczenia - zdrowy gen skutecznie rekompensuje niższość wadliwego genu i tłumi (recesję) jego aktywność. Choroba Gilberta podąża dokładnie za tym mechanizmem dziedziczenia. Jedynie w przypadku wariantu homozygotycznego zespół występuje, gdy dwa geny są uszkodzone. Jednak ryzyko rozwinięcia tej opcji jest dość wysokie, ponieważ zespół heterozygotycznego zespołu Gilberta jest bardzo powszechny wśród populacji. Ci ludzie są nosicielami wadliwego genu, ale choroba nie manifestuje się (chociaż możliwy jest niewielki wzrost bilirubiny pośredniej).

Mechanizm autosomalny oznacza, że ​​choroba nie jest związana z seksem.

Tak więc dziedziczenie typu autosomalnego recesywnego sugeruje, co następuje:

• rodzice osób dotkniętych chorobą niekoniecznie są sami z tej dolegliwości;
• pacjenci z zespołem mogą urodzić się zdrowe dzieci (częściej tak się dzieje).

Ostatnio choroba Gilberta była uważana za autosomalne dominujące zaburzenie (choroba występuje, gdy tylko jeden gen w parze jest uszkodzony). Współczesne badania obaliły tę opinię. Naukowcy odkryli także, że prawie połowa ludzi ma nieprawidłowy gen. Ryzyko otrzymania od rodziców choroby Gilberta z typem dominującym znacznie by wzrosło.

Objawy zespołu Gilberta

Większość ludzi z SJ ma krótkie epizody żółtaczki (zażółcenie oczu i skóry) z powodu nagromadzenia bilirubiny we krwi.

Ponieważ choroba zwykle prowadzi tylko do niewielkiego wzrostu bilirubiny, żółknięcie jest często łagodne (podostre). Najczęściej wpływa na oczy.

Niektórzy ludzie mają również inne problemy z epizodami żółtaczki:

• uczucie zmęczenia;
• zawroty głowy;
• ból brzucha;
• utrata apetytu;
• zespół jelita drażliwego - częsta patologia przewodu pokarmowego prowadząca do skurczów żołądka, wzdęć, biegunki i zaparcia;
• problemy z koncentracją i jasnym myśleniem (mgła mózgowa);
• ogólnie mdłości.

U poszczególnych pacjentów choroba charakteryzuje się objawami związanymi ze sferą emocjonalną:

• strach bez przyczyny i ataki paniki;
• przygnębiony nastrój, czasem zamieniający się w długą depresję;
• drażliwość;
• Istnieje tendencja do zachowań antyspołecznych.

Objawy te nie zawsze są spowodowane zwiększonym poziomem bilirubiny. Często czynnik autohipnozy wpływa na stan pacjenta.

Nie tyle manifestacja zaburzenia uszkadza psychikę pacjenta, co ciągłe otoczenie szpitala, które zaczęło się wraz z dorastaniem. Regularne testy przez wiele lat, wyjazdy do klinik prowadzą do tego, że niektórzy ludzie nie uważają się za poważnie chorych i gorszych, podczas gdy inni są zmuszeni wyzywająco ignorować swoją chorobę.

Problemy te jednak niekoniecznie są uważane za bezpośrednio związane ze wzrostem ilości bilirubiny, mogą wskazywać na inną chorobę niż LF.

Diagnostyka

Diagnoza bierze pod uwagę dziedziczną naturę choroby, początek manifestacji w okresie dojrzewania, przewlekły charakter kursu z krótkimi zaostrzeniami i nieznaczny wzrost ilości bilirubiny pośredniej.

Rodzaje badań wykluczających inne choroby o podobnych objawach.

Zaleca się również wykonanie badania tarczycy (badanie USG, kontrola poziomu hormonów, wykrywanie autoprzeciwciał), ponieważ jej choroby są ściśle związane z patologią wątroby.

Wykonanie wszystkich powyższych badań pozwoli ci wykluczyć inne patologie, a tym samym potwierdzić zespół Gilberta.

Obecnie istnieją dwie metody, które mogą z 100% prawdopodobieństwem potwierdzić diagnozę zespołu Gilberta:

• analiza genetyczna molekularna - przy użyciu PCR wykrywana jest nieprawidłowość DNA odpowiedzialna za wystąpienie choroby;
• biopsja igłowa wątroby - niewielki kawałek wątroby pobiera się specjalną igłą do analizy, a następnie materiał bada się pod mikroskopem. Procedura ta ma na celu wykluczenie złośliwego guza, marskości lub zapalenia wątroby.

Leczenie zespołu Gilberta - czy to możliwe?

Z reguły SJ nie potrzebuje leków. Aby powstrzymać pogorszenie, wystarczy wyeliminować czynniki, które go spowodowały. Po tym ilość bilirubiny zwykle szybko spada.

Jednak niektórzy pacjenci potrzebują leków. Specjalista nie zawsze ich mianuje, często pacjenci wybierają dla siebie niezależnie skuteczne leki:

1. Fenobarbital. Jest najbardziej popularny wśród osób z zespołem. Lek o działaniu uspokajającym nawet w małej dawce skutecznie zmniejsza ilość bilirubiny pośredniej. Nie jest to jednak najbardziej idealna opcja z następujących powodów: lek prowadzi do uzależnienia; po zatrzymaniu leku działanie leku zostaje zakończone, długotrwałe stosowanie prowadzi do powikłań wątroby; lekkie działanie uspokajające zakłóca czynności wymagające zwiększonej koncentracji.
2. Flumecinol. Lek selektywnie aktywuje mikrosomalne enzymy wątrobowe, w tym transferazę glukoronylową. W przeciwieństwie do fenobarbitalu, wpływ na ilość bilirubiny we flumekinolu jest mniej wyraźny, ale efekt jest bardziej trwały, trwający 20-25 dni po zaprzestaniu przyjmowania. Oprócz alergii nie obserwuje się żadnych działań niepożądanych.
3. Środki pobudzające perystaltykę (domperidon, metoklopramid). Lek jest stosowany jako środek przeciwwymiotny. Stymulując ruchliwość przewodu pokarmowego i wydalanie żółci, lek eliminuje nieprzyjemne zaburzenia trawienia.
4. Enzymy trawienia. Leki znacząco łagodzą objawy przewodu pokarmowego podczas zaostrzeń.

Dieta

W przypadku LF zdrowe odżywianie ma kluczowe znaczenie.

Jedzenie powinno być regularne i częste, nie w dużych porcjach, bez długich przerw i nie mniej niż 4 razy dziennie.

Ta dieta ma stymulujący wpływ na ruchliwość żołądka i sprzyja szybkiemu transportowi pokarmu z żołądka do jelita, co ma pozytywny wpływ na proces żółciowy i na funkcjonowanie wątroby jako całości.

Dieta dla zespołu powinna obejmować odpowiednią ilość białka, mniej słodyczy, węglowodanów, więcej owoców i warzyw. Zalecane kalafior i brukselka, buraki, szpinak, brokuły, grejpfruty, jabłka. Konieczne jest stosowanie zbóż bogatych w błonnik (gryka, owies itp.) I lepiej ograniczyć spożycie ziemniaków. Aby zaspokoić zapotrzebowanie na wysokiej jakości białka, odpowiednie są nieostre dania rybne, owoce morza, jaja i produkty mleczne. Mięso nie jest absolutnie wykluczone z diety. Kawa lepiej jest zmienić na herbatę.

Sztywna dieta wegetariańska jest niedopuszczalna, ponieważ nie dostarcza wątrobie niezbędnych aminokwasów, których nie można zastąpić. Duża ilość soi również niekorzystnie wpływa na organizm.

Wniosek

Zespół Gilberta jest chorobą trwającą całe życie. Jednak patologia nie wymaga leczenia, ponieważ nie stanowi zagrożenia dla zdrowia i nie prowadzi do powikłań lub zwiększonego ryzyka chorób wątroby.

Epizody żółtaczki i związane z nią objawy są zazwyczaj krótkotrwałe iw końcu zanikają.

W przypadku tej choroby nie ma powodu, aby zmieniać dietę lub ilość ćwiczeń, ale należy stosować zalecenia dotyczące zdrowej, zrównoważonej diety i wytycznych dotyczących aktywności fizycznej.

Sindrom.guru

Sindrom.guru

Wątroba jest jednym z największych gruczołów ludzkiego ciała, pełniąc wiele funkcji, wśród których można odróżnić filtrację krwi, udział w metabolizmie itp. Niestety, jest ona poddawana różnego rodzaju chorobom, a także cierpi z powodu niezrównoważonego odżywiania, nadużywania tłustych pokarmów i alkoholu. i inne złe nawyki. Jedną z patologii wątroby jest zespół Gilberta. Z artykułu dowiesz się, jak przejawia się choroba, czy zespół Gilberta i ciąża są kompatybilne, a także metody diagnostyczne do wykrywania tej choroby i jej leczenia.

Opis zespołu Gilberta

Zespół Gilberta należy do przewlekłych chorób dziedzicznych, które wpływają na wątrobę. Przez żyły krew dostaje się do wątroby, gdzie jest oczyszczana z toksyn i innych szkodliwych substancji przez filtrację. Z powodu nieprawidłowości genetycznej bilirubina pośrednia gromadzi się w organizmie, co narusza normę fizjologiczną. Substancja tego typu pojawia się po procesie rozpadu czerwonych krwinek. Ma działanie toksyczne, w szczególności na centralny układ nerwowy i ogólnie na organizm. W normalnym funkcjonowaniu wątroby substancja ta wiąże się, staje się nietoksyczna i jest naturalnie eliminowana z organizmu.

Zespół Gilberta należy do przewlekłej dziedzicznej choroby wątroby.

Charakterystyczne objawy patologii obejmują:

• żółtaczka atakująca naskórek i błony śluzowe;
• zapalenie pęcherzyka żółciowego;
• nadmierne powiększenie śledziony, wątroby.

Inną nazwą choroby jest łagodna hiperbilirubinemia. Z nazwy wynika, że ​​choroba nie ma negatywnego wpływu na inne narządy, dlatego rokowanie w obecności tego zespołu jest korzystne. Śmierć może wystąpić tylko wtedy, gdy wystąpią komplikacje.

Występowanie choroby

Zespół Gilberta występuje z powodu nieprawidłowych zmian zachodzących na poziomie genetycznym, w wyniku których choroba jest dziedziczona przez typ bezpośredni, tj. Od rodziców do dzieci. Zmiany te dotyczą specjalnego enzymu - glukuronylotransferazy, przez który zmienia się bilirubina pośrednia i staje się nietoksyczną substancją, która nie szkodzi ciału. Gdy aktywność tego enzymu maleje, bilirubina gromadzi się we krwi, co powoduje manifestację choroby.

Zespół Gilberta występuje z powodu nieprawidłowych zmian zachodzących na poziomie genetycznym

U dziecka prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Gilberta wynosi 50 procent, pod warunkiem, że jeden z rodziców ma chorobę. Zespół Gilberta u dzieci najczęściej występuje w wieku od 5 do 15 lat.

Jak się pojawia podczas ciąży?

Zespół Gilberta i ciąża są głównym problemem dla przyszłych rodziców. Nie ma zagrożeń dla życia przyszłej matki, ale należy również do grupy zwiększonego ryzyka wystąpienia tej patologii. Wynika to z dramatycznych zmian poziomu hormonów, które prowadzą do wahań emocji, w wyniku których kobieta w ciąży staje się bardziej podatna na stresujące objawy. Należy również pamiętać, że organizm w czasie ciąży poddaje się dużym obciążeniom wszystkich systemów w procesie rozwoju płodu.

Jeśli przyszła matka wykazuje objawy choroby, najlepiej skonsultować się z lekarzem, zwłaszcza jeśli objawy pojawią się w pierwszym trymestrze (12 tygodni). Gdy hiperbilirubinemia pojawia się lub nasila, istnieje wysokie prawdopodobieństwo uszkodzenia OUN zarodka z powodu zwiększonej ilości toksycznej bilirubiny we krwi.

Jeśli są oznaki choroby od matki oczekującej, najlepiej skonsultować się z lekarzem.

Kobiety w ciąży z towarzyszącymi chorobami wątroby wymagają szczególnie starannych regularnych badań. Obserwacja lekarza może zapobiec takiemu negatywnemu wynikowi ciąży, jak samoistne poronienie i rozwój innych patologicznych procesów u matki i dziecka.

Przyczyny zaostrzenia stanu patologicznego

Obecność zespołu Gilberta nie oznacza, że ​​pacjent będzie cierpiał na objawy objawowe przez całe życie. Istnieje jednak wiele punktów, które mogą wywołać aktywację stanu patologicznego. Obejmują one:

1. Nieprzestrzeganie diety. Na przejadanie się lub poszczenie niekorzystnie wpływa również spożywanie niezdrowej żywności bogatej w tłuszcze.
2. Nadużywanie alkoholu, palenie.
3. Nadmierna aktywność fizyczna w trakcie pracy, uprawianie sportu.
4. Wpływ stresu na ciało.
5. Choroby zakaźne o charakterze wirusowym, a także aktywacja chorób przewlekłych.
6. Uraz lub operacja.
7. Przegrzanie, hipotermia, nadużywanie ekspozycji na słońce.
8. Przyjmowanie leków niektórych kategorii, a mianowicie:

Obserwacja lekarza może zapobiec takiemu negatywnemu skutkowi ciąży jako samoistnej aborcji.

• sterydy anaboliczne;
• glukokortykoidy;
• leki przeciwbakteryjne;
• niesteroidowe leki przeciwzapalne.

Wszystkie powyższe mogą przełożyć hiperbilirubinemię z okresu remisji na ostry. Unikając skutków wymienionych wcześniej czynników na ciele, osoba z obecnością tego syndromu przeżyje całe życie bez objawów objawowych.

Objawowe objawy choroby

Zasadniczo choroba przechodzi w stan utajony. Żółtaczka jest głównym objawem, który jest widoczny po aktywacji procesu patologicznego. Reszta jest bardzo słaba lub nieobecna. Oprócz pojawienia się żółtej pigmentacji na błonach śluzowych i skórze, ogólne objawy obejmują następujące objawy:

Żółtaczka jest głównym objawem, który jest widoczny po aktywacji procesu patologicznego

• ogólne osłabienie, zmęczenie;
• niespokojny, niespokojny sen, czasem wpadający w stan bezsenności;
• apetyt może się zmniejszyć lub całkowicie zniknąć;
• gorzki smak w ustach;
• napastliwe ataki zgagi;
• czasem mdłości - niedomykalność;
• zaburzone stolce, a mianowicie: częste napady biegunki lub zaparcia;
• ciężkość w żołądku, wzdęcia;
• bóle głowy, czasami zawroty głowy;
• tępy, dokuczliwy ból zlokalizowany po prawej stronie w okolicy żeber;
• przerost wątroby.

Nie wszystkie znaki są zawsze obecne. Zależy to od indywidualnych cech organizmu, wieku, obecności innych chorób i innych rzeczy, które określają cechy objawów.

Ciężkość w żołądku, wzdęcia

Techniki wykrywania patologii diagnostycznych

Aby zidentyfikować hiperbilirubinemię wśród podobnych chorób, użyj testów laboratoryjnych, instrumentalnych i innych metod diagnostycznych. Na pierwszym etapie diagnozy lekarz bada pacjenta, wyjaśnia obecność krewnych z tą patologią, a także zwraca uwagę na poprzednią chorobę.

Badania laboratoryjne

Patologię diagnozuje się za pomocą takich testów laboratoryjnych:

• ogólne, biochemiczne badanie krwi;
• na wirusowe zapalenie wątroby we krwi;
• krzepnięcie krwi;
• zidentyfikować nieprawidłowość genetyczną;
• analiza moczu;
• analiza stolca na obecność stercobiliny.

Metoda służy do identyfikacji chorób związanych z patologią.

Metody diagnostyczne

Instrumentalne i inne metody diagnostyczne są przeprowadzane bezpośrednio na wątrobie. Obejmują one:

• USG. Metoda służy do identyfikacji chorób związanych z patologią, ale nie jest sposobem na potwierdzenie zespołu Gilberta;
• CT lub MRI. Metody są wykorzystywane do potwierdzenia diagnozy, jak również do zebrania bardziej szczegółowych informacji o stanie wątroby;
• Biopsja. Badanie wątroby pomaga wyeliminować inne procesy patologiczne i dokonać ostatecznej diagnozy;
• Elastografia. Metoda jest podobna do testu biopsyjnego;

Często lekarz genetyczny bierze udział w określaniu obecności nieprawidłowości genetycznej w celu identyfikacji hiperbilirubinemii.

Próbka wątroby pomaga wyeliminować inne procesy patologiczne i dokonać ostatecznej diagnozy.

Leczenie zespołu Gilberta

Zespół Gilberta, którego objawy rozwijają się dość szybko, nie jest całkowicie wyleczony. Przy pomocy takich metod jak leczenie farmakologiczne, fizjoterapia, stosowanie tradycyjnych receptur leków, objawy objawowe są usuwane lub łagodzone. Przy pierwszych objawach tej choroby należy skonsultować się z lekarzem. Pacjentowi zaleca się przestrzeganie dość ścisłej diety i utrzymanie zdrowego, umiarkowanie aktywnego trybu życia, aby zapobiec powikłaniom. Ważne jest również, aby pamiętać, że zintegrowane podejście do leczenia daje bardziej skuteczne wyniki.

Leczenie narkotyków

Leki różnych kategorii mają na celu zwalczanie objawów objawowych, są stosowane w celu zmniejszenia poziomu bilirubiny pośredniej we krwi, w celu ochrony przed uszkodzeniem komórek i tkanek wątroby, aby zapobiec występowaniu chorób powiązanych. Przykłady stosowanych leków:

Leki różnych kategorii mają na celu zwalczanie objawów objawowych.

1. Leki przeciwpadaczkowe, takie jak „Phenobarbital”.
2. Enzymy - „Panzinorm”, „Mezim”.
3. Hepatoprotektory - Essentiale, Kars.
4. Preparaty o działaniu żółciopędnym - „Hofitol”, „Rivanol”.
5. Sorbenty - Enterosgel, Laktofiltrum.
6. Witaminy, najczęściej grupy B lub preparaty z kompleksem witamin.

W ciężkich przypadkach choroby stosuje się transfuzje krwi lub przepisuje się zastrzyk albumin.

Fizjoterapia

Celem fizjoterapii jest zapobieganie uszkodzeniom ciała w wyniku rozwoju procesów patologicznych. Terapię można prowadzić różnymi metodami i metodami. Szczególnie często stosuje się fototerapię, która przekształca bilirubinę pośrednią w łatwo rozpuszczalną iw rezultacie substancję, która jest szybko eliminowana z organizmu.

Terapię można prowadzić różnymi metodami i metodami.

Gdy fototerapia w odległości pół metra od skóry ustawiła niebieską lampę. Procedura, trwająca do kwadransa, polega na napromieniowaniu falami o długości 450 nm. Mają destrukcyjny wpływ na cząsteczki bilirubiny, zlokalizowane w tkankach napromieniowanego obszaru.

Ważne jest, aby pamiętać, że procedury z użyciem wysokich temperatur mogą niekorzystnie wpływać na stan pacjenta, a czasem stają się rodzajem katalizatora komplikacji.

Dieta

Osobom chorym na hiperbilirubinemię przepisuje się dietę typu 5. Dieta powinna być przestrzegana przez całe życie. Menu tej diety zawiera następujące produkty i potrawy:

• słabe herbaty;
• wywar ziołowy;
• domowe kompoty;
• chleb pszenny;

Dieta powinna być przestrzegana przez całe życie

• niskotłuszczowe produkty mleczne: sery twarde, twarożek, śmietana, kefir;
• pierwsze dania w bulionie warzywnym;
• chude mięso, takie jak wołowina, kurczak i ryby;
• kaszki;
• owoce niekwaśne;
• warzywa wszelkiego rodzaju.

Aby usunąć substancje toksyczne z organizmu, należy pić dużo czystej, niegazowanej wody.

Surowo zabronione jest spożywanie smażonych, wędzonych, pikantnych, tłustych, zbyt słonych potraw. Niektóre potrawy i dania, których nie można spożywać:

• kawa;
• napoje nasycone gazem;
• alkohol;
• świeże wyroby piekarnicze z ciasta;
• tłuste produkty mleczne;
• jaja;
• tłuste mięso, ryby;
• smalec;

Aby usunąć substancje toksyczne z organizmu, należy pić dużo czystej, niegazowanej wody.

• Konserwy;
• przyprawy, przyprawy, sosy;
• szpinak;
• Szczaw

Jest to naruszenie diety przyczynia się do przejścia zespołu Gilberta do etapu aktywnego z objawami objawów.

Pomóż tradycyjnej medycynie

Często ludzie korzystają z receptur tradycyjnej medycyny. Są one stosowane jako dodatkowa terapia w celu zapobiegania nawrotom choroby.

Pozytywny wpływ na wątrobę i organizm jako całość herbat ziołowych, wywary. Zasadniczo wybierz kompozycję ziół o właściwościach moczopędnych lub żółciopędnych. Zioła te obejmują dziką różę, berberys, nagietek, nieśmiertelnik. Ostropest jest również uważany za jedną z najskuteczniejszych roślin, która korzystnie wpływa na wątrobę. Aby wykonać wywar, należy przestrzegać proporcji wskazanych w instrukcjach dla każdego rodzaju ziół.

Pozytywny wpływ na wątrobę i organizm jako całość herbat ziołowych, wywary

Czasami korzystaj z pomocy domowych nalewek na alkohol. Nalewki z alkoholu powstają z liści leszczyny, piołunu i innych składników. Takie środki upierają się w ciemnym chłodnym miejscu.

Istnieją inne przepisy, wśród których są:

• sok z liści i łodyg łopianu. Roślina jest dobrze umyta z zanieczyszczeń i starannie zmiażdżona, aby uzyskać sok. Przefiltrować mieszaninę, a następnie wziąć po posiłku 15 ml na tydzień;
• pić z soku z dodatkiem miodu. Aby przygotować napój, weź pół litra miodu i soku z buraków, 200 ml czarnej rzodkwi i soku z marchwi z dodatkiem 50 ml soku z aloesu. Napój przechowuje się w lodówce i bierze 50 ml dwa razy dziennie.

Leczenie przy użyciu receptur ludowych należy raczej do środków zapobiegania objawom choroby i pomaga przedłużyć okres remisji.

Nalewki z alkoholu wytwarzane są z liści orzecha laskowego, piołunu i innych składników.

Środki zapobiegawcze zapobiegające zaostrzeniu choroby

Ponieważ choroba ma charakter genetyczny, środki zapobiegawcze mają na celu wyeliminowanie wpływu czynników prowokujących przejście hiperbilirubinemii na stan aktywny, czyli okres zaostrzenia. Aby uniknąć tego stadium choroby, wystarczy przestrzegać następujących zaleceń:

• postępuj zgodnie ze swoją dietą. Żywność powinna być bogata w witaminy i minerały;
• prowadzić umiarkowanie aktywny tryb życia. Wykonywanie lekkich ćwiczeń, chodzenie na świeżym powietrzu;
• nie nadużywaj alkoholu i nie pal papierosów;
• zapobiegać hipotermii, a także przegrzaniu ciała;
• wyeliminować ciężki wysiłek fizyczny;
• unikaj stresujących sytuacji.

Podkreślamy, że zespół Gilberta ma korzystne rokowanie. Niektóre objawy mogą być łagodne lub całkowicie nieobecne, a leczenie może być potrzebne tylko wtedy, gdy choroba się objawia. Nie martw się także, gdy planujesz ciążę, ponieważ nienarodzone dziecko może urodzić się całkowicie zdrowe.

Zespół Gilberta

Zespół Gilberta jest genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem metabolicznym bilirubiny, wynikającym z defektu mikrosomalnych enzymów wątrobowych i prowadzącym do rozwoju łagodnej niesprzężonej hiperbilirubinemii. W większości przypadków zespołu Gilberta notuje się przerywaną żółtaczkę o różnym nasileniu, ciężkość w prawym nadbrzuszu, zaburzenia dyspeptyczne i astenowegetatywne; może wystąpić stan podgorączkowy, powiększenie wątroby, wiek ksantelazmu. Rozpoznanie zespołu Gilberta potwierdzają dane obrazu klinicznego, wywiad rodzinny, badania laboratoryjne i instrumentalne oraz testy funkcjonalne. W zespole Gilberta pokazano przestrzeganie diety, spożywanie enzymów mikrosomalnych, hepatoprotektorów, ziół żółciopędnych, enterosorbentów i witamin.

Zespół Gilberta

Zespół Gilberta (konstytucyjna hiperbilirubinemia, nie hemolityczna żółtaczka rodzinna) charakteryzuje się umiarkowanie podwyższonym poziomem nieskoniugowanej bilirubiny w surowicy i wizualnie manifestowanymi epizodami żółtaczki. Zespół Gilberta jest najczęstszą postacią dziedzicznej hepatozy pigmentowanej. W większości przypadków objawy kliniczne zespołu Gilberta pojawiają się w wieku 12-30 lat. Ich rozwój u dzieci w okresie przedpokwitaniowym i dojrzewania jest związany z hamującym wpływem hormonów płciowych na wykorzystanie bilirubiny. Zespół Gilberta występuje głównie wśród mężczyzn. Częstość występowania zespołu Gilberta w populacji europejskiej wynosi od 2 do 5%. Zespół Gilberta nie prowadzi do zwłóknienia i zaburzeń czynności wątroby, ale jest czynnikiem ryzyka rozwoju kamicy żółciowej.

Przyczyny zespołu Gilberta

Bilirubina barwnika żółciowego, która powstaje podczas rozpadu hemoglobiny erytrocytów, jest obecna w surowicy krwi w postaci dwóch frakcji: bilirubiny bezpośredniej (związanej, sprzężonej) i pośredniej (wolnej). Bilirubina pośrednia ma właściwości cytotoksyczne, co najwyraźniej odbija się na komórkach mózgu. W komórkach wątroby bilirubina pośrednia jest neutralizowana przez sprzęganie z kwasem glukuronowym, wchodzi do przewodu żółciowego, aw postaci półproduktów jest wydalana z organizmu przez jelita iw małych ilościach - z moczem.

Zakłócenie wykorzystania bilirubiny w zespole Gilberta jest spowodowane mutacją genu kodującego enzym mikrosomalny UDP-glukuronylotransferazę. Niższe i częściowe zmniejszenie aktywności glukozronylotransferazy UDP (do 30% normy) prowadzi do niezdolności hepatocytów do absorpcji i eliminacji niezbędnej ilości bilirubiny pośredniej. Istnieje również naruszenie transportu i zajęcia pośredniej bilirubiny przez komórki wątroby. W rezultacie w zespole Gilberta wzrasta poziom nieskoniugowanej bilirubiny w surowicy, co prowadzi do jej odkładania się w tkankach i barwienia ich na żółto.

Zespół Gilberta odnosi się do patologii z autosomalnym dominującym trybem dziedziczenia, dla którego rozwoju wystarczy, aby dziecko odziedziczyło zmutowaną wersję genu od jednego z rodziców.

Objawy kliniczne zespołu Gilberta mogą być wywołane długotrwałym głodzeniem, odwodnieniem, nadmiernym napięciem fizycznym i emocjonalnym, miesiączką (u kobiet), chorobami zakaźnymi (wirusowe zapalenie wątroby, grypa i ARVI, infekcje jelitowe), interwencjami chirurgicznymi, a także alkoholem i niektórymi lekami: hormonami (glukokortykoidy, androgeny, etynyloestradiol), antybiotyki (streptomycyna, ryfampicyna, ampicylina), salicylan sodu, paracetamol, kofeina.

Objawy zespołu Gilberta

Istnieją 2 warianty zespołu Gilberta: „wrodzony” - objawiający się bez wcześniejszego zakaźnego zapalenia wątroby (większość przypadków) i objawiający się po ostrym wirusowym zapaleniu wątroby. Co więcej, hiperbilirubinemia po zapaleniu wątroby może być związana nie tylko z obecnością zespołu Gilberta, ale także z przejściem zakażenia do postaci przewlekłej.

Objawy kliniczne zespołu Gilberta zwykle rozwijają się u dzieci w wieku 12 lat i starszych, przebieg choroby jest falisty. Zespół Gilberta charakteryzuje się przerywaną żółtaczką o różnym nasileniu - od twardówki subterterycznej do jasnej żółtości skóry i błon śluzowych. Zabarwienie żółtaczki może być rozproszone lub manifestować się częściowo w obszarze trójkąta nosowo-wargowego, na skórze stóp, dłoni, w pachach. Epizody żółtaczki w zespole Gilberta występują nagle, zwiększają się po ekspozycji na czynniki prowokujące i ustępują niezależnie. U noworodków objawy zespołu Gilberta mogą mieć podobieństwa z przejściową żółtaczką. W niektórych przypadkach, z zespołem Gilberta, mogą wystąpić pojedyncze lub wielokrotne xanthelasmy powiek.

Większość pacjentów z zespołem Gilberta skarży się na ciężkość w prawym nadbrzuszu, uczucie dyskomfortu w jamie brzusznej. Obserwuje się zaburzenia astenowegetatywne (zmęczenie i depresja, zły sen, pocenie się), objawy dyspeptyczne (brak apetytu, nudności, odbijanie, wzdęcia, zaburzenia stolca). W 20% przypadków zespołu Gilberta występuje niewielki wzrost wątroby, u 10% śledziony może wystąpić zapalenie pęcherzyka żółciowego, dysfunkcja pęcherzyka żółciowego i zwieracz Oddiego, a ryzyko kamicy żółciowej wzrasta.

Około jedna trzecia pacjentów z zespołem Gilberta nie ma żadnych dolegliwości. Z nieistotnością i niestałością objawów zespołu Gilberta choroba przez długi czas może pozostać niezauważona przez chorych. Zespół Gilberta można łączyć z dysplazją tkanki łącznej - często występującą w zespołach Marfana i Ehlersa-Danlosa.

Diagnoza zespołu Gilberta

Rozpoznanie zespołu Gilberta opiera się na analizie objawów klinicznych, danych z wywiadu rodzinnego, wyników laboratoryjnych (analiza ogólna i biochemiczna krwi, moczu, PCR), testów funkcjonalnych (test na czczo, test fenobarbitalowy, kwas nikotynowy), ultradźwięków narządów jamy brzusznej.

Przy zbieraniu wywiadu, płci pacjenta, wieku pojawienia się objawów klinicznych, obecności epizodów żółtaczki u najbliższych krewnych, bierze się pod uwagę obecność chorób przewlekłych powodujących żółtaczkę. W badaniu palpacyjnym wątroba jest bezbolesna, tekstura narządu jest miękka, może wystąpić niewielki wzrost wielkości wątroby.

Poziom bilirubiny całkowitej w zespole Gilberta zwiększa się ze względu na jego udział pośredni i wynosi od 34,2 do 85,5 μmol / l (zwykle nie więcej niż 51,3 μmol / l). Inne biochemiczne próbki wątroby (białka całkowite i frakcje białkowe, AST, ALT, cholesterol) w zespole Gilberta z reguły nie ulegają zmianie. Zmniejszenie stężenia bilirubiny u pacjentów otrzymujących fenobarbital i jego zwiększenie (o 50-100%) po posiłku na czczo lub niskokalorycznej diecie, jak również po dożylnym podaniu kwasu nikotynowego, potwierdzają rozpoznanie zespołu Gilberta. Metoda PCR w zespole Gilberta ujawnia polimorfizm genu kodującego enzym UDHT.

Aby wyjaśnić diagnozę zespołu Gilberta, wykonuje się USG narządów jamy brzusznej, USG wątroby i woreczka żółciowego, sondowanie dwunastnicy, chromatografię cienkowarstwową. Przezskórna biopsja wątroby jest wykonywana tylko wtedy, gdy jest wskazana, aby wykluczyć przewlekłe zapalenie wątroby i marskość wątroby. W zespole Gilberta nie ma zmian patologicznych w próbkach z biopsji wątroby.

zespół Gilbert jest zróżnicowana przewlekłe wirusowe zapalenie wątroby i hiperbilirubinemii postgepaticheskoy trwałe, niedokrwistość hemolityczna, zespół Kriglera-Najjara typu II, zespół Dubin-Johnson i zespół rotora, pierwotna bocznik hiperbilirubinemii wrodzone marskość wątroby, atrezję dróg żółciowych porusza.

Leczenie zespołu Gilberta

Dzieci i dorośli z zespołem Gilberta z reguły nie potrzebują specjalnego leczenia. Najważniejsze jest przestrzeganie diety, pracy i odpoczynku. Z zespołem Gilberta niepożądane są profesjonalne zajęcia sportowe, nasłonecznienie, spożycie alkoholu, głód, ograniczenie płynów i leki hepatotoksyczne. Dieta ograniczona do potraw zawierających tłuszcze ogniotrwałe (tłuste mięsa, smażone i pikantne potrawy), a pokazana jest żywność w puszkach.

Wraz z zaostrzeniem objawów klinicznych zespołu Gilberta przepisano oszczędzającą tabelę nr 5, a induktory enzymów mikrosomalnych, fenobarbitalu i ziksoryny (kursy 1-2 tygodniowe z przerwą 2-4 tygodni), przyczyniają się do obniżenia poziomu bilirubiny we krwi. Akceptacja bilirubiny adsorbującej węgiel aktywny w jelicie i fototerapia, przyspieszenie niszczenia bilirubiny w tkankach, pomaga szybko usunąć ją z organizmu.

W celu zapobiegania zapaleniu pęcherzyka żółciowego i kamicy żółciowej w zespole Gilberta zalecane są zioła żółciopędne, hepatoprotektory (Ursosan, Ursofalk), Essentiale, Liv-52, choleretyczne (Holagol, Allohol, Holosac) i witaminy z grupy B.

Rokowanie i zapobieganie zespołowi Gilberta

Rokowanie choroby w każdym wieku jest korzystne. Hiperbilirubinemia u pacjentów z zespołem Gilberta utrzymuje się przez całe życie, ale jest łagodna, nie towarzyszą jej postępujące zmiany w wątrobie i nie ma wpływu na oczekiwaną długość życia.

Przed planowaniem ciąży, pary z historią tej patologii, konieczne jest skonsultowanie się z genetyką medyczną, aby ocenić ryzyko zespołu Gilberta u potomstwa. Zespół Gilberta u dzieci nie jest powodem odmowy szczepienia zapobiegawczego.

Jaki jest niebezpieczny zespół Gilberta i co to są proste słowa?

Zespół Gilberta (choroba Gilberta) to patologia genetyczna charakteryzująca się naruszeniem metabolizmu bilirubiny. Choroba wśród ogólnej liczby chorób jest uważana za dość rzadką, ale wśród dziedzicznych jest najczęstsza.

Klinicyści stwierdzili, że częściej takie zaburzenie jest diagnozowane u mężczyzn niż u kobiet. Szczyt zaostrzenia przypada na kategorię wiekową od dwóch do trzynastu lat, jednak może wystąpić w każdym wieku, ponieważ choroba jest przewlekła.

Duża liczba czynników predysponujących, takich jak utrzymywanie niezdrowego stylu życia, nadmierne ćwiczenia, masowe stosowanie leków i wiele innych, może stać się czynnikiem wyjściowym dla rozwoju charakterystycznych objawów.

Co to jest proste słowa?

Mówiąc prosto, zespół Gilberta jest chorobą genetyczną charakteryzującą się upośledzonym wykorzystaniem bilirubiny. Wątroba pacjentów nie neutralizuje właściwie bilirubiny i zaczyna gromadzić się w organizmie, powodując różne objawy choroby. Po raz pierwszy został opisany przez francuskiego gastroenterologa - Augustina Nicolasa Gilberta (1958-1927) i jego kolegów w 1901 roku.

Ponieważ zespół ten ma niewielką liczbę objawów i objawów, nie jest uważany za chorobę i większość ludzi nie wie, że ma tę patologię, dopóki badanie krwi nie wykaże zwiększonego poziomu bilirubiny.

W Stanach Zjednoczonych około 3% do 7% populacji ma zespół Gilberta, według National Institutes of Health - niektórzy gastroenterolodzy uważają, że częstość występowania może być większa i osiągnąć 10%. Zespół pojawia się częściej wśród mężczyzn.

Przyczyny rozwoju

Zespół rozwija się u ludzi, którzy mają defekt drugiego chromosomu od obojga rodziców w miejscu odpowiedzialnym za powstawanie jednego z enzymów wątrobowych, glukuronylotransferazy difosforanowej urydyny (lub bilirubiny-UGT1A1). Powoduje to zmniejszenie zawartości tego enzymu do 80%, dlatego jego zadanie - konwersja bilirubiny pośredniej, bardziej toksycznej dla mózgu, na frakcję związaną - jest znacznie gorsze.

Wada genetyczna może być wyrażona na różne sposoby: w miejscu bilirubiny-UGT1A1 obserwuje się wstawkę dwóch nadmiarowych kwasów nukleinowych, ale może wystąpić kilka razy. Od tego zależy powaga przebiegu choroby, czas trwania jej okresów zaostrzenia i samopoczucia. Określona wada chromosomalna często daje o sobie znać dopiero od okresu dojrzewania, kiedy metabolizm bilirubiny zmienia się pod wpływem hormonów płciowych. Ze względu na aktywny wpływ na ten proces androgenów, zespół Gilberta jest rejestrowany częściej w populacji mężczyzn.

Mechanizm przenoszenia nazywany jest recesywnym autosomalnym. Oznacza to:

1. Nie ma związku z chromosomami X i Y, to znaczy, nieprawidłowy gen może manifestować się u osoby dowolnej płci;
2. Każda osoba ma każdy chromosom w parze. Jeśli ma 2 uszkodzone drugie chromosomy, przejawi się zespół Gilberta. Kiedy zdrowy gen znajduje się na sparowanym chromosomie w tym samym miejscu, patologia nie ma szans, ale osoba z takim nieprawidłowym genem staje się nosicielem i może przekazać ją swoim dzieciom.

Prawdopodobieństwo manifestacji większości chorób związanych z genomem recesywnym nie jest bardzo znaczące, ponieważ jeśli na drugim takim chromosomie występuje dominujący allel, osoba ta stanie się tylko nosicielem defektu. Nie dotyczy to zespołu Gilberta: nawet 45% populacji ma gen z wadą, więc szansa na przekazanie go od obojga rodziców jest dość duża.

Objawy zespołu Gilberta

Objawy rozważanej choroby są podzielone na dwie grupy - obowiązkowe i warunkowe.

Obowiązkowe objawy zespołu Gilberta obejmują:

• ogólna słabość i zmęczenie bez wyraźnego powodu;
• żółte powieki tworzą się w powiekach;
• sen jest zakłócony - staje się płytki, przerywany;
• zmniejszony apetyt;
• Sporadycznie żółte plamy na skórze, jeśli bilirubina zmniejsza się po zaostrzeniu, twardówka oczu zaczyna żółknąć.

Objawy warunkowe, które mogą nie występować:

• ból mięśni;
• ciężkie swędzenie skóry;
• przerywane drżenie kończyn górnych;
• nadmierne pocenie się;
• w prawym hypochondrium czuje się ciężki, niezależnie od posiłku;
• ból głowy i zawroty głowy;
• apatia, drażliwość - zaburzenia tła psycho-emocjonalnego;
• rozdęcie brzucha, nudności;
• zaburzenia stolca - pacjenci z biegunką.

W okresach remisji zespołu Gilberta niektóre objawy warunkowe mogą być całkowicie nieobecne, a u jednej trzeciej pacjentów z omawianą chorobą są nieobecne nawet w okresach zaostrzenia.

Diagnostyka

Różne testy laboratoryjne pomagają potwierdzić lub obalić zespół Gilberta:

• bilirubina we krwi - normalnie, całkowita zawartość bilirubiny wynosi 8,5-20,5 mmol / l. W zespole Gilberta obserwuje się wzrost całkowitej bilirubiny z powodu pośredniego.
• pełna morfologia krwi - retikulocytoza we krwi (podwyższona zawartość niedojrzałych erytrocytów) i łagodna niedokrwistość - 100-110 g / l.
• analiza biochemiczna krwi - poziom cukru we krwi jest prawidłowy lub nieznacznie zmniejszony, białka krwi mieszczą się w normalnych granicach, fosfataza alkaliczna, AST, ALT są prawidłowe, a test tymolowy jest ujemny.
• analiza moczu - brak anomalii. Obecność urobilinogenu i bilirubiny w moczu wskazuje na patologię wątroby.
• krzepnięcie krwi - wskaźnik protrombinowy i czas protrombinowy - w granicach normy.
• wirusowe markery zapalenia wątroby są nieobecne.
• USG wątroby.

Diagnostyka różnicowa zespołu Gilberta z zespołami Rabina-Johnsona i Rotora:

• Powiększona wątroba - zazwyczaj, zwykle nieznacznie;
• Bilirubinuria jest nieobecna;
• Zwiększone koproporfiryny w moczu - nie;
• Aktywność glukuronylotransferazy - spadek;
• Powiększona śledziona - nie;
• Ból w prawym nadbrzuszu - rzadko, jeśli jest - ból;
• Swędząca skóra jest nieobecna;
• Cholecystografia jest normalna;
• Biopsja wątroby - normalne lub lipofuscyna, zwyrodnienie tłuszczowe;
• Test bromosulfaleinowy - często norma, czasem niewielki spadek klirensu;
• Wzrost stężenia bilirubiny w surowicy jest głównie pośredni (niezwiązany).

Ponadto przeprowadza się specjalne testy w celu potwierdzenia diagnozy:

• Próba z postem.
• Czczo przez 48 godzin lub ograniczenie kaloryczne jedzenia (do 400 kcal dziennie) prowadzi do gwałtownego wzrostu (o 2-3 razy) wolnej bilirubiny. Niezwiązana bilirubina jest oznaczana na czczo w pierwszym dniu testu i po dwóch dniach. Wzrost bilirubiny pośredniej o 50-100% wskazuje pozytywny wynik testu.
• Test z fenobarbitalem.
• Przyjmowanie fenobarbitalu w dawce 3 mg / kg / dobę przez 5 dni pomaga obniżyć poziom niezwiązanej bilirubiny.
• Test z kwasem nikotynowym.
• Dożylne wstrzyknięcie kwasu nikotynowego w dawce 50 mg prowadzi do zwiększenia ilości niezwiązanej bilirubiny we krwi o 2-3 razy w ciągu trzech godzin.
• Próbka z ryfampicyną.
• Podawanie 900 mg ryfampicyny powoduje wzrost bilirubiny pośredniej.

Potwierdź również, że diagnoza pozwala na przezskórne nakłucie wątroby. Badanie histologiczne punkciku nie wykazuje oznak przewlekłego zapalenia wątroby i marskości wątroby.

Komplikacje

Sam zespół nie powoduje żadnych komplikacji i nie uszkadza wątroby, ale ważne jest, aby odróżnić jeden typ żółtaczki od drugiego w czasie. W tej grupie pacjentów odnotowano zwiększoną wrażliwość komórek wątroby na czynniki hepatotoksyczne, takie jak alkohol, leki i niektóre grupy antybiotyków. Dlatego, w obecności powyższych czynników, konieczne jest kontrolowanie poziomu enzymów wątrobowych.

Leczenie zespołu Gilberta

W okresie remisji, który może trwać wiele miesięcy, lat lub nawet całego życia, nie jest wymagane specjalne leczenie. Tutaj głównym zadaniem jest zapobieganie pogorszeniu. Ważne jest przestrzeganie diety, pracy i reżimu odpoczynku, aby nie przechładzać się i unikać przegrzania organizmu, aby wyeliminować wysokie obciążenia i niekontrolowane leki.

Leczenie narkotyków

Leczenie choroby Gilberta w rozwoju żółtaczki obejmuje stosowanie leków i diety. Z leków są używane:

• albumina - w celu zmniejszenia stężenia bilirubiny;
• przeciwwymiotne - zgodnie ze wskazaniami, w obecności nudności i wymiotów.
• barbiturany - w celu zmniejszenia poziomu bilirubiny we krwi („Surital”, „Fiorinal”);
• hepatoprotektory - do ochrony komórek wątroby („Heptral”, „Essentiale Forte”);
• żółciopędna - zmniejszająca zażółcenie skóry („Kars”, „Cholensim”);
• leki moczopędne - w celu usunięcia bilirubiny w moczu („Furosemid”, „Veroshpiron”);
• enterosorbenty - w celu zmniejszenia ilości bilirubiny przez usunięcie jej z jelita (węgiel aktywny, „Polyphepan”, „Enterosgel”);

Ważne jest, aby pamiętać, że pacjent będzie musiał regularnie przechodzić procedury diagnostyczne w celu kontrolowania przebiegu choroby i badania reakcji organizmu na leczenie farmakologiczne. Terminowe badania i regularne wizyty u lekarza nie tylko zmniejszą nasilenie objawów, ale także ostrzegają przed możliwymi powikłaniami, które obejmują tak poważne patologie somatyczne, jak zapalenie wątroby i choroba kamicy żółciowej.

Remisja

Nawet jeśli nadejdzie remisja, pacjenci nie powinni być „rozluźnieni” w każdym przypadku - muszą uważać, aby nie nastąpiło kolejne zaostrzenie zespołu Gilberta.

Po pierwsze, konieczne jest przeprowadzenie ochrony dróg żółciowych - zapobiegnie to stagnacji żółci i powstawaniu kamieni żółciowych. Dobrym wyborem dla takiej procedury byłyby zioła żółciopędne, preparaty Urocholum, Gepabene lub Ursofalk. Raz w tygodniu pacjent powinien robić „ślepą próbę” - na pusty żołądek należy pić ksylitol lub sorbitol, następnie należy położyć się po prawej stronie i ogrzać obszar anatomicznego położenia woreczka żółciowego poduszką grzejną przez pół godziny.

Po drugie, musisz wybrać właściwą dietę. Na przykład konieczne jest wykluczenie z menu produktów, które działają jako czynnik prowokujący w przypadku zaostrzenia zespołu Gilberta. Każdy pacjent ma taki zestaw produktów.

Moc

Diety powinny być przestrzegane nie tylko podczas zaostrzenia choroby, ale także w okresach remisji.

Zabrania się używania:

• tłuste mięso, drób i ryby;
• jaja;
• gorące sosy i przyprawy;
• czekolada, ciasto;
• kawa, kakao, mocna herbata;
• alkohol, napoje gazowane, soki w tetrapackach;
• ostre, słone, smażone, wędzone, konserwy;
• mleko pełne i produkty mleczne o wysokiej zawartości tłuszczu (śmietana, śmietana).

Dozwolone użycie:

• wszystkie rodzaje zbóż;
• warzywa i owoce w dowolnej formie;
• beztłuszczowe produkty mleczne;
• chleb, galetny pechente;
• mięso, drób, ryby nie są odmianami tłustymi;
• świeże soki, napoje owocowe, herbata.

Prognoza

Rokowanie jest korzystne, w zależności od postępu choroby. Hiperbilirubinemia utrzymuje się przez całe życie, ale nie towarzyszy jej zwiększona śmiertelność. Postępujące zmiany w wątrobie zwykle nie rozwijają się. Ubezpieczając życie takich ludzi, klasyfikuje się je jako normalne ryzyko. W leczeniu fenobarbitalu lub kordiaminy poziom bilirubiny spada do normy. Pacjentów należy ostrzec, że po wystąpieniu współistniejących zakażeń, powtarzających się wymiotów i pominiętych posiłków może wystąpić żółtaczka.

Zauważono wysoką wrażliwość pacjentów na różne działania hepatotoksyczne (alkohol, wiele leków itp.). Być może rozwój zapalenia dróg żółciowych, choroby kamicy żółciowej, zaburzeń psychosomatycznych. Rodzice dzieci cierpiących na ten zespół powinni skonsultować się z genetykiem przed zaplanowaniem kolejnej ciąży. To samo należy zrobić, jeśli krewny zostanie zdiagnozowany u krewnych pary, która ma mieć dzieci.

Zapobieganie

Choroba Gilberta wynika z defektu odziedziczonego genu. Zapobieganie rozwojowi zespołu jest niemożliwe, ponieważ rodzice mogą być tylko nosicielami i nie wykazują oznak odchyleń. Z tego powodu główne środki zapobiegawcze mają na celu zapobieganie zaostrzeniom i wydłużanie okresu remisji. Można to osiągnąć przez wyeliminowanie czynników, które wyzwalają patologiczne procesy w wątrobie.

Zespół Zhanbera: co to jest proste słowa

W prostych słowach zespół Gilberta jest chorobą genetyczną charakteryzującą się zaburzonym metabolizmem bilirubiny. Odnosi się do rzadkich form, ale najczęściej występuje w grupie dziedzicznych patologii, które mogą być przekazywane z rodziców na dzieci. Często zdiagnozowany u mężczyzn iu kobiet jest mniej powszechny.

Czym jest zespół Gilberta

Jest to przewlekła choroba wątroby z łagodnym przebiegiem. Jest to typowe dla pojawienia się okresowego zażółcenia skóry, błon śluzowych i powstawania objawów z powodu zwiększenia stężenia bilirubiny we krwi.

Dla zespołu Gilberta, zazwyczaj falistego. Okresy zaostrzenia rozwijają się na tle spożycia niektórych produktów lub napojów zawierających alkohol.

Objawy choroby

Dobrostan człowieka nie wykracza poza dopuszczalne normy fizjologiczne. Objawy choroby pojawiają się od czasu do czasu. Główne przejawy to:

• Żółtaczka o różnych poziomach intensywności.
• Zwiększone osłabienie, szybki początek zmęczenia, nawet po umiarkowanym wysiłku fizycznym.
• Zaburzenia snu
• Powstawanie ksantelazmy na powiekach (żółtawe formacje).

Wraz ze wzrostem objętości bilirubiny we krwi, żółtość może rozwijać się w całym ciele, jak również przechwytywać pewne obszary, w tym:

• Strefa trójkąta nosowo-wargowego.
• Pachy Ladoski.
• Powierzchnie stóp.

Żółknięcie tylko twardówki oka wskazuje na niewielki wzrost ilości pigmentu żółciowego.

Dodatkowe objawy to następujące warunki:

• Uczucie kamienia w prawym hipochondrium.
• Nieprzyjemne uczucie dyskomfortu w żołądku.
• Wzmocniony pot.
• Apatia lub zwiększona nerwowość.
• Gorzki smak śliny.
• Burp.
• Gazy jelitowe.
• Ciężkie swędzenie.
• Zakłócenia krzesła.

Specyficzną cechą zespołu jest wzrost wielkości śledziony i wątroby, rozwój powiązanych chorób - zapalenie pęcherzyka żółciowego, zaburzenia dróg żółciowych.

W trzeciej części pacjentów stan jest bezobjawowy. Ponieważ nie ma charakterystycznych dolegliwości, zespół ma już zdiagnozowane konsekwencje.

Powody

Choroba Gilberta jest patologią wrodzoną (nabytą na poziomie genu). Powstaje, gdy dziecko pojawia się z defektem w strukturze drugiego chromosomu. Takie odchylenie prowadzi do zmniejszenia ilości bilirubiny do 80%, w wyniku czego proces przejścia frakcji toksycznej enzymu do postaci związanej zostaje przerwany. Wada chromosomalna jest wykrywana w okresie dojrzewania, jednocześnie ze wzrostem liczby hormonów płciowych.

Przyczyn, które mogą wywołać rozwój zespołu, jest wiele, ale wiodące są następujące:

• Nadmierne używanie napojów alkoholowych.
• Stosowanie sterydów anabolicznych.
• Zwiększona aktywność fizyczna.
• Leczenie paracetamolem, aspiryną, streptomycyną, ryfampicyną.
• Odmowa jedzenia.
• Stres i zmęczenie.
• Terapia glikokortykosteroidami.
• Odwodnienie.
• Interwencja chirurgiczna.
• Obżarstwo.

Wszystkie te przyczyny są również uważane za powtarzające się czynniki inicjujące.

Rodzaje zespołu

Podstawą klasyfikacji choroby Gilberta są dwa kryteria:

1. Hemoliza (dodatkowe zniszczenie czerwonych krwinek). Bilirubina pośrednia wzrasta początkowo, aż do „odkrycia” defektu enzymu.
2. Przeniesione wirusowe zapalenie wątroby. Następnie pojawiają się znaki, zanim dziecko skończy 13 lat.

Dokładna diagnoza

Aby potwierdzić chorobę, badania są przydzielane na podstawie aktualnej kliniki.

Badanie fizykalne jest uzależnione od zażółcenia skóry i błon śluzowych, bólu w prawym nadbrzuszu, wzrostu wątroby. Następnie przypisano testy:

• KLA i biochemia krwi. Przeprowadza się to w celu określenia poziomu bilirubiny całkowitej (jej wzrost). Oznaką obecności zespołu staje się wskaźnik przekraczający 60 µmol / l (hiperbilirubinemia), inne frakcje pozostają w normie fizjologicznej.
• Analiza moczu. Odchylenia równowagi elektrolitowej nie są określone. Wykrycie bilirubiny i zmiana odcienia (jak ciemne piwo) jest objawem rozwoju zapalenia wątroby.
• Badanie kału na obecność stercobiliny.
• PCR (do diagnozowania uszkodzonego genu).
• Test Rimfacinovaya. W przypadku zespołu pacjent otrzymuje antybiotyk w ilości 900 mg i reaguje zwiększeniem ilości bilirubiny pośredniej.

Aby potwierdzić wstępną diagnozę, pacjentowi przepisuje się specjalne testy laboratoryjne oparte na spadku i wzroście wskaźnika pigmentu żółciowego:

• Próbka z fenobarbitalem - obserwuje się spadek ilości podczas stosowania leku.
• Po otrzymaniu dożylnego stężenia kwasu nikotynowego zwiększa się w ciągu dwóch do trzech godzin.
• Podczas diety niskokalorycznej obserwuje się wzrost o 50–100% w porównaniu z normą.

Przeprowadzone i instrumentalne badanie pacjenta:

• USG narządów jamy brzusznej, a także przewodów pęcherzyka żółciowego.
• Zbieranie zawartości dwunastnicy 12.
• Metoda radioizotopowa do badania miąższu.

Pobieranie próbek z biopsji wątroby do analizy histologicznej jest konieczne, jeśli występują objawy przewlekłego zapalenia wątroby i (lub) marskości narządów.

Najbardziej skutecznym sposobem jest uznana analiza genetyczna. Obecność zespołu Gilberta jest determinowana przez diagnostykę DNA genu POWHT. Stan jest potwierdzany, gdy liczba powtórzeń TA na wadliwym obszarze jest równa lub przekracza liczbę siedmiu.

Przed rozpoczęciem leczenia lekarze przepisują hemotest, aby potwierdzić diagnozę ze 100-procentową pewnością. W trakcie terapii stosowane są leki, które mają bardzo negatywny wpływ na hepatocyty. Jeśli lekarz popełni błąd, wtedy wątroba osoby będzie bardzo cierpieć.

Możliwe powikłania i rokowanie

Przebieg choroby Gilberta jest korzystny. Nie obserwuje się wzrostu śmiertelności wśród pacjentów z podobną diagnozą, nawet jeśli bilirubina pozostaje podwyższona przez całe życie. Rokowanie pogarsza się wraz z połączonym przebiegiem zespołów, któremu towarzyszą naruszenia procesu utylizacji pigmentu żółciowego - Crigler-Nayar, Dubin-Johnson.

Jeśli para ma dziecko z chorobą Gilberta, wówczas planując drugą ciążę, konieczne jest uzyskanie porady od genetyka. Zalecenie ma również znaczenie, jeśli patologię wykryto u jednego z rodziców.

Z biegiem czasu u osoby pojawiają się niebezpieczne komplikacje: dyskineza żółciowa i kamica żółciowa. Takie wskazania dotyczące niepełnosprawności nie są wskazaniami.

Leczenie zespołu Gilberta

Protokół zarządzania pacjentem jest opracowywany indywidualnie i zależy od następujących czynników:

• Ogólne samopoczucie osoby.
• Częstość zaostrzeń.
• Ilość bilirubiny.

Do 60 µmol / l

W tym wskaźniku pigmentu żółciowego leczenie lekami z reguły nie jest zalecane. Ale tylko wtedy, gdy osoba ma następujące objawy:

• Senność.
• Ciężka depresja.
• Krwawienie z dziąseł.
• Ataki nudności i wymiotów.

• Prowadzenie sesji fototerapii. Skóra jest oświetlona specjalnym niebieskim światłem, które przyczynia się do przejścia pośredniej formy bilirubiny na linię prostą, która zapewnia jej usunięcie z ciała.
• Zgodność z dietami terapeutycznymi. Wybrana racja całkowicie wyklucza produkty, które mogą zakończyć okres remisji, w szczególności pokarmy tłuste.
• Odbiór leków adsorbujących. Może być prosty Węgiel aktywny, Polysorb.

Opalanie jest również przeciwwskazane dla pacjenta, dlatego przed wyjściem na otwarte słońce zaleca się nałożenie specjalnych kremów ochronnych na powierzchnię skóry.

Ponad 80 µmol / L

Leczenie zespołu Gilberta przeprowadza się za pomocą fenobarbitalu. Czas trwania kursu wynosi od dwóch do trzech tygodni. Narzędzie prowokuje senność i letarg, dlatego pacjent otrzymuje biuletyn. Jazda jest również zabroniona.

Przy słabej tolerancji leku choroba może być leczona lekami zawierającymi fenobarbital - Corvalol, Valocardine, Barboval.

W celu aktywacji pracy enzymów wątrobowych pacjentowi przepisuje się lek Zixorin (analogi - Sinclit, Flumecinol). Lek nie ma wyraźnego efektu hipnotycznego w przeciwieństwie do fenobarbitalu i jest wydalany z organizmu w krótszym czasie.

Podczas leczenia stosowane są również:

• Adsorbujące leki.
• Inhibitory pompy protonowej - Omeprazol, Rabeprazol - hamujące wytwarzanie kwasu solnego.
• Leki prowadzące do normalnej perystaltyki przewodu pokarmowego - Motilium, Domperidone, Dormicum.

Remisja choroby

Poza fazą zaostrzenia zaleca się profilaktykę, której celem jest zapobieganie zastojowi żółci w przewodach wątrobowych i woreczku żółciowym, a także rozwój JCB.

W tym celu pacjenci mogą pić napary i wywary z ziół o działaniu żółciopędnym, a także leki Urocholum, Gepabene, Ursofalk.

Dobre wyniki uzyskuje się dzięki praktyce techniki „ślepego wykrywania”. Osoba rano bezpośrednio po przebudzeniu bierze wodny roztwór ksylitolu, sorbitolu lub soli z Karlowych Warów. Następnie kładzie się po prawej stronie i ogrzewa obszar woreczka żółciowego „suchym” ciepłem przez 30 minut.

Dieta w trakcie leczenia

W okresie remisji od pacjenta nie wymaga ścisłego przestrzegania zasad specjalnego żywienia. Wystarczy wykluczyć zestaw produktów, które mogą wywołać zaostrzenie. Dla każdego pacjenta ma swój własny i opracowany metodą.

Główne zalecenia są następujące:

• Menu powinno zawierać jak najwięcej warzyw zawierających błonnik.
• Mięso i ryby - codziennie, ale w minimalnych ilościach.
• Ograniczenia nakłada się na słodycze, napoje gazowane, dania typu fast food.

Pożądane jest całkowite porzucenie alkoholu. Nawet jeśli po zażyciu silnych napojów alkoholowych żółtaczka nie rozwija się, w połączeniu z tłustym jedzeniem mogą wywoływać powstawanie zapalenia wątroby.

Dieta pacjenta musi być zrównoważona. Jeśli naruszysz ten wymóg, poziom bilirubiny spadnie. Ale nie ze względu na poprawę wątroby, ale w wyniku rozwoju warunków anemicznych.

W przypadku hiperbilirubinemii, której towarzyszy wzrost wskaźnika pigmentu żółci o ponad 80 µmol / l, zaleca się bardziej ograniczoną dietę. Menu może zawierać następujące produkty:

• Dietetyczne odmiany ryb i mięsa.
• Produkty z kwaśnego mleka, twaróg z minimalnym wskaźnikiem zawartości tłuszczu.
• Domowe suchary, wczorajsze (nieświeże) produkty piekarnicze.
• Galety.
• Soki (tylko słodkie).
• Napary jagodowe.
• Wszystkie rodzaje herbat.
• Warzywa, owoce.

• Tłuste potrawy, a także pikantne smaki.
• Konserwowanie i wędzone mięso.
• Pieczenie, słodycze.
• Kawa, kakao.
• Alkohol, niezależnie od fortecy.

Służba wojskowa

Zgodnie z aktualnym harmonogramem chorób zawierających pełne wymagania zdrowotne dla przyszłych rekrutów, młodzi ludzie z zespołem Gilberta są uważani za zdolnych do służby wojskowej. Diagnoza nie jest podstawą do udzielenia opóźnienia lub wydania biletu pod ręką (prowizja).

Ale jest rezerwacja: żołnierz musi zorganizować niezbędne warunki. Poborowy musi dobrze się odżywiać, aby nie schudnąć i nie doświadczyć znacznego wysiłku fizycznego. W rzeczywistości wdrożenie tych wymagań w jednostce wojskowej jest trudne do zapewnienia. Aby zagwarantować spełnienie zaleceń lekarskich, możliwe jest uzyskanie przez młodą osobę miejsca w siedzibie głównej.

W tym przypadku zespół Gilberta jest uważany za powód odmowy przyjęcia dokumentów na uniwersytety wojskowe (młodym ludziom nie wolno budować kariery zawodowej).

Zapobieganie zespołowi

Nie można zapobiec powstawaniu choroby Gilberta, ponieważ jest to wrodzona patologia. Ale możliwe jest „odroczenie” okresu rozwoju charakterystycznych objawów, jak również zminimalizowanie liczby nawrotów klinicznych.

Środki zapobiegawcze obejmują:

• Zdrowa żywność - w diecie znajduje się wiele produktów pochodzenia roślinnego.
• Utwardzanie - wzmocnienie obrony immunologicznej zapobiega infekcji wirusami i bakteriami.
• Żywność dobrej jakości, eliminująca ryzyko zatrucia - wymioty działają jako stan obciążający.
• Odmowa pracy z ciężkimi ładunkami.
• Skrócenie czasu spędzonego na słońcu.
• Eliminacja czynników, które mogą powodować pojawienie się wirusowego zapalenia wątroby.

Dozwolone są zaplanowane szczepienia po potwierdzeniu zespołu.

Opinia medyczna

Choroba Gilberta jest chorobą w większości przypadków nie jest niebezpieczna. Ale osoba jest zmuszona przestrzegać pewnych ograniczeń w życiu, w szczególności przestrzegać zaleceń dotyczących żywienia.