Jaki jest niebezpieczny zespół Gilberta i co to są proste słowa?

Zespół Gilberta (choroba Gilberta) to patologia genetyczna charakteryzująca się naruszeniem metabolizmu bilirubiny. Choroba wśród ogólnej liczby chorób jest uważana za dość rzadką, ale wśród dziedzicznych jest najczęstsza.

Klinicyści stwierdzili, że częściej takie zaburzenie jest diagnozowane u mężczyzn niż u kobiet. Szczyt zaostrzenia przypada na kategorię wiekową od dwóch do trzynastu lat, jednak może wystąpić w każdym wieku, ponieważ choroba jest przewlekła.

Duża liczba czynników predysponujących, takich jak utrzymywanie niezdrowego stylu życia, nadmierne ćwiczenia, masowe stosowanie leków i wiele innych, może stać się czynnikiem wyjściowym dla rozwoju charakterystycznych objawów.

Co to jest proste słowa?

Mówiąc prosto, zespół Gilberta jest chorobą genetyczną charakteryzującą się upośledzonym wykorzystaniem bilirubiny. Wątroba pacjentów nie neutralizuje właściwie bilirubiny i zaczyna gromadzić się w organizmie, powodując różne objawy choroby. Po raz pierwszy został opisany przez francuskiego gastroenterologa - Augustina Nicolasa Gilberta (1958-1927) i jego kolegów w 1901 roku.

Ponieważ zespół ten ma niewielką liczbę objawów i objawów, nie jest uważany za chorobę i większość ludzi nie wie, że ma tę patologię, dopóki badanie krwi nie wykaże zwiększonego poziomu bilirubiny.

W Stanach Zjednoczonych około 3% do 7% populacji ma zespół Gilberta, według National Institutes of Health - niektórzy gastroenterolodzy uważają, że częstość występowania może być większa i osiągnąć 10%. Zespół pojawia się częściej wśród mężczyzn.

Przyczyny rozwoju

Zespół rozwija się u ludzi, którzy mają defekt drugiego chromosomu od obojga rodziców w miejscu odpowiedzialnym za powstawanie jednego z enzymów wątrobowych, glukuronylotransferazy difosforanowej urydyny (lub bilirubiny-UGT1A1). Powoduje to zmniejszenie zawartości tego enzymu do 80%, dlatego jego zadanie - konwersja bilirubiny pośredniej, bardziej toksycznej dla mózgu, na frakcję związaną - jest znacznie gorsze.

Wada genetyczna może być wyrażona na różne sposoby: w miejscu bilirubiny-UGT1A1 obserwuje się wstawkę dwóch nadmiarowych kwasów nukleinowych, ale może wystąpić kilka razy. Od tego zależy powaga przebiegu choroby, czas trwania jej okresów zaostrzenia i samopoczucia. Określona wada chromosomalna często daje o sobie znać dopiero od okresu dojrzewania, kiedy metabolizm bilirubiny zmienia się pod wpływem hormonów płciowych. Ze względu na aktywny wpływ na ten proces androgenów, zespół Gilberta jest rejestrowany częściej w populacji mężczyzn.

Mechanizm przenoszenia nazywany jest recesywnym autosomalnym. Oznacza to:

1. Nie ma związku z chromosomami X i Y, to znaczy, nieprawidłowy gen może manifestować się u osoby dowolnej płci;
2. Każda osoba ma każdy chromosom w parze. Jeśli ma 2 uszkodzone drugie chromosomy, przejawi się zespół Gilberta. Kiedy zdrowy gen znajduje się na sparowanym chromosomie w tym samym miejscu, patologia nie ma szans, ale osoba z takim nieprawidłowym genem staje się nosicielem i może przekazać ją swoim dzieciom.

Prawdopodobieństwo manifestacji większości chorób związanych z genomem recesywnym nie jest bardzo znaczące, ponieważ jeśli na drugim takim chromosomie występuje dominujący allel, osoba ta stanie się tylko nosicielem defektu. Nie dotyczy to zespołu Gilberta: nawet 45% populacji ma gen z wadą, więc szansa na przekazanie go od obojga rodziców jest dość duża.

Objawy zespołu Gilberta

Objawy rozważanej choroby są podzielone na dwie grupy - obowiązkowe i warunkowe.

Obowiązkowe objawy zespołu Gilberta obejmują:

• ogólna słabość i zmęczenie bez wyraźnego powodu;
• żółte powieki tworzą się w powiekach;
• sen jest zakłócony - staje się płytki, przerywany;
• zmniejszony apetyt;
• Sporadycznie żółte plamy na skórze, jeśli bilirubina zmniejsza się po zaostrzeniu, twardówka oczu zaczyna żółknąć.

Objawy warunkowe, które mogą nie występować:

• ból mięśni;
• ciężkie swędzenie skóry;
• przerywane drżenie kończyn górnych;
• nadmierne pocenie się;
• w prawym hypochondrium czuje się ciężki, niezależnie od posiłku;
• ból głowy i zawroty głowy;
• apatia, drażliwość - zaburzenia tła psycho-emocjonalnego;
• rozdęcie brzucha, nudności;
• zaburzenia stolca - pacjenci z biegunką.

W okresach remisji zespołu Gilberta niektóre objawy warunkowe mogą być całkowicie nieobecne, a u jednej trzeciej pacjentów z omawianą chorobą są nieobecne nawet w okresach zaostrzenia.

Diagnostyka

Różne testy laboratoryjne pomagają potwierdzić lub obalić zespół Gilberta:

• bilirubina we krwi - normalnie, całkowita zawartość bilirubiny wynosi 8,5-20,5 mmol / l. W zespole Gilberta obserwuje się wzrost całkowitej bilirubiny z powodu pośredniego.
• pełna morfologia krwi - retikulocytoza we krwi (podwyższona zawartość niedojrzałych erytrocytów) i łagodna niedokrwistość - 100-110 g / l.
• analiza biochemiczna krwi - poziom cukru we krwi jest prawidłowy lub nieznacznie zmniejszony, białka krwi mieszczą się w normalnych granicach, fosfataza alkaliczna, AST, ALT są prawidłowe, a test tymolowy jest ujemny.
• analiza moczu - brak anomalii. Obecność urobilinogenu i bilirubiny w moczu wskazuje na patologię wątroby.
• krzepnięcie krwi - wskaźnik protrombinowy i czas protrombinowy - w granicach normy.
• wirusowe markery zapalenia wątroby są nieobecne.
• USG wątroby.

Diagnostyka różnicowa zespołu Gilberta z zespołami Rabina-Johnsona i Rotora:

• Powiększona wątroba - zazwyczaj, zwykle nieznacznie;
• Bilirubinuria jest nieobecna;
• Zwiększone koproporfiryny w moczu - nie;
• Aktywność glukuronylotransferazy - spadek;
• Powiększona śledziona - nie;
• Ból w prawym nadbrzuszu - rzadko, jeśli jest - ból;
• Swędząca skóra jest nieobecna;
• Cholecystografia jest normalna;
• Biopsja wątroby - normalne lub lipofuscyna, zwyrodnienie tłuszczowe;
• Test bromosulfaleinowy - często norma, czasem niewielki spadek klirensu;
• Wzrost stężenia bilirubiny w surowicy jest głównie pośredni (niezwiązany).

Ponadto przeprowadza się specjalne testy w celu potwierdzenia diagnozy:

• Próba z postem.
• Czczo przez 48 godzin lub ograniczenie kaloryczne jedzenia (do 400 kcal dziennie) prowadzi do gwałtownego wzrostu (o 2-3 razy) wolnej bilirubiny. Niezwiązana bilirubina jest oznaczana na czczo w pierwszym dniu testu i po dwóch dniach. Wzrost bilirubiny pośredniej o 50-100% wskazuje pozytywny wynik testu.
• Test z fenobarbitalem.
• Przyjmowanie fenobarbitalu w dawce 3 mg / kg / dobę przez 5 dni pomaga obniżyć poziom niezwiązanej bilirubiny.
• Test z kwasem nikotynowym.
• Dożylne wstrzyknięcie kwasu nikotynowego w dawce 50 mg prowadzi do zwiększenia ilości niezwiązanej bilirubiny we krwi o 2-3 razy w ciągu trzech godzin.
• Próbka z ryfampicyną.
• Podawanie 900 mg ryfampicyny powoduje wzrost bilirubiny pośredniej.

Potwierdź również, że diagnoza pozwala na przezskórne nakłucie wątroby. Badanie histologiczne punkciku nie wykazuje oznak przewlekłego zapalenia wątroby i marskości wątroby.

Komplikacje

Sam zespół nie powoduje żadnych komplikacji i nie uszkadza wątroby, ale ważne jest, aby odróżnić jeden typ żółtaczki od drugiego w czasie. W tej grupie pacjentów odnotowano zwiększoną wrażliwość komórek wątroby na czynniki hepatotoksyczne, takie jak alkohol, leki i niektóre grupy antybiotyków. Dlatego, w obecności powyższych czynników, konieczne jest kontrolowanie poziomu enzymów wątrobowych.

Leczenie zespołu Gilberta

W okresie remisji, który może trwać wiele miesięcy, lat lub nawet całego życia, nie jest wymagane specjalne leczenie. Tutaj głównym zadaniem jest zapobieganie pogorszeniu. Ważne jest przestrzeganie diety, pracy i reżimu odpoczynku, aby nie przechładzać się i unikać przegrzania organizmu, aby wyeliminować wysokie obciążenia i niekontrolowane leki.

Leczenie narkotyków

Leczenie choroby Gilberta w rozwoju żółtaczki obejmuje stosowanie leków i diety. Z leków są używane:

• albumina - w celu zmniejszenia stężenia bilirubiny;
• przeciwwymiotne - zgodnie ze wskazaniami, w obecności nudności i wymiotów.
• barbiturany - w celu zmniejszenia poziomu bilirubiny we krwi („Surital”, „Fiorinal”);
• hepatoprotektory - do ochrony komórek wątroby („Heptral”, „Essentiale Forte”);
• żółciopędna - zmniejszająca zażółcenie skóry („Kars”, „Cholensim”);
• leki moczopędne - w celu usunięcia bilirubiny w moczu („Furosemid”, „Veroshpiron”);
• enterosorbenty - w celu zmniejszenia ilości bilirubiny przez usunięcie jej z jelita (węgiel aktywny, „Polyphepan”, „Enterosgel”);

Ważne jest, aby pamiętać, że pacjent będzie musiał regularnie przechodzić procedury diagnostyczne w celu kontrolowania przebiegu choroby i badania reakcji organizmu na leczenie farmakologiczne. Terminowe badania i regularne wizyty u lekarza nie tylko zmniejszą nasilenie objawów, ale także ostrzegają przed możliwymi powikłaniami, które obejmują tak poważne patologie somatyczne, jak zapalenie wątroby i choroba kamicy żółciowej.

Remisja

Nawet jeśli nadejdzie remisja, pacjenci nie powinni być „rozluźnieni” w każdym przypadku - muszą uważać, aby nie nastąpiło kolejne zaostrzenie zespołu Gilberta.

Po pierwsze, konieczne jest przeprowadzenie ochrony dróg żółciowych - zapobiegnie to stagnacji żółci i powstawaniu kamieni żółciowych. Dobrym wyborem dla takiej procedury byłyby zioła żółciopędne, preparaty Urocholum, Gepabene lub Ursofalk. Raz w tygodniu pacjent powinien robić „ślepą próbę” - na pusty żołądek należy pić ksylitol lub sorbitol, następnie należy położyć się po prawej stronie i ogrzać obszar anatomicznego położenia woreczka żółciowego poduszką grzejną przez pół godziny.

Po drugie, musisz wybrać właściwą dietę. Na przykład konieczne jest wykluczenie z menu produktów, które działają jako czynnik prowokujący w przypadku zaostrzenia zespołu Gilberta. Każdy pacjent ma taki zestaw produktów.

Moc

Diety powinny być przestrzegane nie tylko podczas zaostrzenia choroby, ale także w okresach remisji.

Zabrania się używania:

• tłuste mięso, drób i ryby;
• jaja;
• gorące sosy i przyprawy;
• czekolada, ciasto;
• kawa, kakao, mocna herbata;
• alkohol, napoje gazowane, soki w tetrapackach;
• ostre, słone, smażone, wędzone, konserwy;
• mleko pełne i produkty mleczne o wysokiej zawartości tłuszczu (śmietana, śmietana).

Dozwolone użycie:

• wszystkie rodzaje zbóż;
• warzywa i owoce w dowolnej formie;
• beztłuszczowe produkty mleczne;
• chleb, galetny pechente;
• mięso, drób, ryby nie są odmianami tłustymi;
• świeże soki, napoje owocowe, herbata.

Prognoza

Rokowanie jest korzystne, w zależności od postępu choroby. Hiperbilirubinemia utrzymuje się przez całe życie, ale nie towarzyszy jej zwiększona śmiertelność. Postępujące zmiany w wątrobie zwykle nie rozwijają się. Ubezpieczając życie takich ludzi, klasyfikuje się je jako normalne ryzyko. W leczeniu fenobarbitalu lub kordiaminy poziom bilirubiny spada do normy. Pacjentów należy ostrzec, że po wystąpieniu współistniejących zakażeń, powtarzających się wymiotów i pominiętych posiłków może wystąpić żółtaczka.

Zauważono wysoką wrażliwość pacjentów na różne działania hepatotoksyczne (alkohol, wiele leków itp.). Być może rozwój zapalenia dróg żółciowych, choroby kamicy żółciowej, zaburzeń psychosomatycznych. Rodzice dzieci cierpiących na ten zespół powinni skonsultować się z genetykiem przed zaplanowaniem kolejnej ciąży. To samo należy zrobić, jeśli krewny zostanie zdiagnozowany u krewnych pary, która ma mieć dzieci.

Zapobieganie

Choroba Gilberta wynika z defektu odziedziczonego genu. Zapobieganie rozwojowi zespołu jest niemożliwe, ponieważ rodzice mogą być tylko nosicielami i nie wykazują oznak odchyleń. Z tego powodu główne środki zapobiegawcze mają na celu zapobieganie zaostrzeniom i wydłużanie okresu remisji. Można to osiągnąć przez wyeliminowanie czynników, które wyzwalają patologiczne procesy w wątrobie.

W prostych słowach o chorobie Gilberta: przyczyny, objawy, diagnoza i możliwości leczenia

Zaburzenia genetyczne, w szczególności choroby wątroby, stały się bardzo powszechne. Zespół Gilberta jest jedną z tych patologii. Choroba nie upośledza w znacznym stopniu funkcji wątroby i nie prowadzi do zwłóknienia, ale znacznie zwiększa ryzyko kamicy żółciowej.

Zespół Gilberta (SJ) jest dziedziczną hepatozą barwnikową, w której wątroba nie może w pełni przetwarzać związku zwanego bilirubiną. W tym stanie gromadzi się w krwiobiegu, powodując hiperbilirubinemię.

W wielu przypadkach wysoka bilirubina jest znakiem, że coś się dzieje z czynnością wątroby. Jednak w przypadku LF wątroba zwykle pozostaje normalna.

Nie jest to stan niebezpieczny i nie wymaga leczenia, chociaż może powodować drobne problemy.

Choroba Gilberta dotyka mężczyzn częściej niż kobiety. Diagnoza jest zwykle podejmowana pod koniec nastolatków lub na początku lat dwudziestych. Jeśli osoby z SJ mają epizody hiperbilirubinemii, są zwykle łagodne i występują, gdy organizm jest w stresie, na przykład z powodu odwodnienia, długich okresów bez jedzenia (post), choroby, intensywnych ćwiczeń lub miesiączki. Jednak około 30% osób z tym syndromem nie ma oznak ani objawów choroby, a zaburzenie występuje w nich tylko wtedy, gdy normalne badania krwi wykazują zwiększony poziom bilirubiny pośredniej.

Inne nazwy zespołu Gilberta:

• konstytucyjne zaburzenia czynności wątroby;
• rodzinna żółtaczka nie hemolityczna;
• Choroba Gilberta;
• nieskoniugowana łagodna bilirubinemia.

Powody

Zaburzenia genu UGT1A1 prowadzą do zespołu Gilberta. Gen ten podaje instrukcje dotyczące produkcji enzymu glukuronozylotransferazy, który jest głównie zawarty w komórkach wątroby i jest niezbędny do usuwania bilirubiny z organizmu.

Bilirubina jest normalnym produktem ubocznym powstającym po rozpadzie starych czerwonych krwinek zawierających hemoglobinę, białko, które przenosi tlen we krwi.

Czerwone krwinki zwykle żyją przez około 120 dni. Po upływie tego okresu hemoglobina zostaje rozbita na hem i globinę. Globina to białko przechowywane w organizmie do późniejszego wykorzystania. Hem z ciała musi zostać usunięty.

Usuwanie hemów nazywa się glukuronidacją. Heme dzieli się na pomarańczowo-żółty pigment, bilirubinę „pośrednią” lub nieskoniugowaną. Ta pośrednia bilirubina wchodzi do wątroby. Rozpuszcza się w tłuszczu.

Bilirubina w wątrobie jest przetwarzana przez enzym zwany glukuronozylotransferazą urodinowo-difosforanową i jest przekształcana w postać rozpuszczalną w wodzie. Jest to bilirubina „sprzężona”.

Sprzężona bilirubina jest wydzielana w żółci, ten płyn biologiczny pomaga w trawieniu. Jest przechowywany w woreczku żółciowym, skąd jest uwalniany do jelita cienkiego. W jelitach bilirubina jest przekształcana przez bakterie w substancje pigmentowe, stercobilinę. Jest następnie wydalany z kałem i moczem.

Ludzie z SJ mają około 30 procent normalnej funkcji enzymu transferazy glukuronozylu. W rezultacie nieskoniugowana bilirubina nie jest wystarczająco glukuronowa. Ta toksyczna substancja następnie gromadzi się w organizmie, powodując łagodną hiperbilirubinemię.

Nie wszystkie osoby ze zmianami genetycznymi powodującymi zespół Gilberta rozwijają hiperbilirubinemię. Wskazuje to, że rozwój stanu może wymagać dodatkowych czynników, takich jak warunki, które dodatkowo komplikują proces glukuronidacji. Na przykład czerwone krwinki mogą rozpadać się zbyt łatwo, uwalniając nadmiar bilirubiny, a zaburzony enzym nie może w pełni wykonywać swojej pracy. Przeciwnie, ruch bilirubiny w wątrobie, gdzie byłby glukuronowany, może być osłabiony. Czynniki te są związane ze zmianami w innych genach.

Oprócz dziedziczenia uszkodzonego genu, nie ma czynników ryzyka dla rozwoju SJ. Zaburzenie to nie jest związane ze stylem życia, nawykami, warunkami środowiskowymi lub poważnymi patologiami wątroby, takimi jak marskość wątroby, wirusowe zapalenie wątroby typu B lub wirusowe zapalenie wątroby typu C.

Mechanizm dziedziczenia

Zespół Gilberta jest autosomalnym zaburzeniem recesywnym.

Każda osoba ma dwa zestawy genów, które są przekazywane od ojca i od matki. Z powodu tej duplikacji zaburzenia genetyczne występują, gdy dziedziczone są dwa zaburzone geny (wariant homozygotyczny).

Znacznie częściej w parze odziedziczonych genów tylko jeden jest nieprawidłowy (wariant heterozygotyczny). W takim przypadku istnieją następujące scenariusze:

Dominujący typ dziedziczenia - uszkodzony gen dominuje nad normalnym. Choroba występuje nawet wtedy, gdy tylko jeden gen jest nieprawidłowy od pary.

Recesywny tryb dziedziczenia - zdrowy gen skutecznie rekompensuje niższość wadliwego genu i tłumi (recesję) jego aktywność. Choroba Gilberta podąża dokładnie za tym mechanizmem dziedziczenia. Jedynie w przypadku wariantu homozygotycznego zespół występuje, gdy dwa geny są uszkodzone. Jednak ryzyko rozwinięcia tej opcji jest dość wysokie, ponieważ zespół heterozygotycznego zespołu Gilberta jest bardzo powszechny wśród populacji. Ci ludzie są nosicielami wadliwego genu, ale choroba nie manifestuje się (chociaż możliwy jest niewielki wzrost bilirubiny pośredniej).

Mechanizm autosomalny oznacza, że ​​choroba nie jest związana z seksem.

Tak więc dziedziczenie typu autosomalnego recesywnego sugeruje, co następuje:

• rodzice osób dotkniętych chorobą niekoniecznie są sami z tej dolegliwości;
• pacjenci z zespołem mogą urodzić się zdrowe dzieci (częściej tak się dzieje).

Ostatnio choroba Gilberta była uważana za autosomalne dominujące zaburzenie (choroba występuje, gdy tylko jeden gen w parze jest uszkodzony). Współczesne badania obaliły tę opinię. Naukowcy odkryli także, że prawie połowa ludzi ma nieprawidłowy gen. Ryzyko otrzymania od rodziców choroby Gilberta z typem dominującym znacznie by wzrosło.

Objawy zespołu Gilberta

Większość ludzi z SJ ma krótkie epizody żółtaczki (zażółcenie oczu i skóry) z powodu nagromadzenia bilirubiny we krwi.

Ponieważ choroba zwykle prowadzi tylko do niewielkiego wzrostu bilirubiny, żółknięcie jest często łagodne (podostre). Najczęściej wpływa na oczy.

Niektórzy ludzie mają również inne problemy z epizodami żółtaczki:

• uczucie zmęczenia;
• zawroty głowy;
• ból brzucha;
• utrata apetytu;
• zespół jelita drażliwego - częsta patologia przewodu pokarmowego prowadząca do skurczów żołądka, wzdęć, biegunki i zaparcia;
• problemy z koncentracją i jasnym myśleniem (mgła mózgowa);
• ogólnie mdłości.

U poszczególnych pacjentów choroba charakteryzuje się objawami związanymi ze sferą emocjonalną:

• strach bez przyczyny i ataki paniki;
• przygnębiony nastrój, czasem zamieniający się w długą depresję;
• drażliwość;
• Istnieje tendencja do zachowań antyspołecznych.

Objawy te nie zawsze są spowodowane zwiększonym poziomem bilirubiny. Często czynnik autohipnozy wpływa na stan pacjenta.

Nie tyle manifestacja zaburzenia uszkadza psychikę pacjenta, co ciągłe otoczenie szpitala, które zaczęło się wraz z dorastaniem. Regularne testy przez wiele lat, wyjazdy do klinik prowadzą do tego, że niektórzy ludzie nie uważają się za poważnie chorych i gorszych, podczas gdy inni są zmuszeni wyzywająco ignorować swoją chorobę.

Problemy te jednak niekoniecznie są uważane za bezpośrednio związane ze wzrostem ilości bilirubiny, mogą wskazywać na inną chorobę niż LF.

Diagnostyka

Diagnoza bierze pod uwagę dziedziczną naturę choroby, początek manifestacji w okresie dojrzewania, przewlekły charakter kursu z krótkimi zaostrzeniami i nieznaczny wzrost ilości bilirubiny pośredniej.

Rodzaje badań wykluczających inne choroby o podobnych objawach.

Zaleca się również wykonanie badania tarczycy (badanie USG, kontrola poziomu hormonów, wykrywanie autoprzeciwciał), ponieważ jej choroby są ściśle związane z patologią wątroby.

Wykonanie wszystkich powyższych badań pozwoli ci wykluczyć inne patologie, a tym samym potwierdzić zespół Gilberta.

Obecnie istnieją dwie metody, które mogą z 100% prawdopodobieństwem potwierdzić diagnozę zespołu Gilberta:

• analiza genetyczna molekularna - przy użyciu PCR wykrywana jest nieprawidłowość DNA odpowiedzialna za wystąpienie choroby;
• biopsja igłowa wątroby - niewielki kawałek wątroby pobiera się specjalną igłą do analizy, a następnie materiał bada się pod mikroskopem. Procedura ta ma na celu wykluczenie złośliwego guza, marskości lub zapalenia wątroby.

Leczenie zespołu Gilberta - czy to możliwe?

Z reguły SJ nie potrzebuje leków. Aby powstrzymać pogorszenie, wystarczy wyeliminować czynniki, które go spowodowały. Po tym ilość bilirubiny zwykle szybko spada.

Jednak niektórzy pacjenci potrzebują leków. Specjalista nie zawsze ich mianuje, często pacjenci wybierają dla siebie niezależnie skuteczne leki:

1. Fenobarbital. Jest najbardziej popularny wśród osób z zespołem. Lek o działaniu uspokajającym nawet w małej dawce skutecznie zmniejsza ilość bilirubiny pośredniej. Nie jest to jednak najbardziej idealna opcja z następujących powodów: lek prowadzi do uzależnienia; po zatrzymaniu leku działanie leku zostaje zakończone, długotrwałe stosowanie prowadzi do powikłań wątroby; lekkie działanie uspokajające zakłóca czynności wymagające zwiększonej koncentracji.
2. Flumecinol. Lek selektywnie aktywuje mikrosomalne enzymy wątrobowe, w tym transferazę glukoronylową. W przeciwieństwie do fenobarbitalu, wpływ na ilość bilirubiny we flumekinolu jest mniej wyraźny, ale efekt jest bardziej trwały, trwający 20-25 dni po zaprzestaniu przyjmowania. Oprócz alergii nie obserwuje się żadnych działań niepożądanych.
3. Środki pobudzające perystaltykę (domperidon, metoklopramid). Lek jest stosowany jako środek przeciwwymiotny. Stymulując ruchliwość przewodu pokarmowego i wydalanie żółci, lek eliminuje nieprzyjemne zaburzenia trawienia.
4. Enzymy trawienia. Leki znacząco łagodzą objawy przewodu pokarmowego podczas zaostrzeń.

Dieta

W przypadku LF zdrowe odżywianie ma kluczowe znaczenie.

Jedzenie powinno być regularne i częste, nie w dużych porcjach, bez długich przerw i nie mniej niż 4 razy dziennie.

Ta dieta ma stymulujący wpływ na ruchliwość żołądka i sprzyja szybkiemu transportowi pokarmu z żołądka do jelita, co ma pozytywny wpływ na proces żółciowy i na funkcjonowanie wątroby jako całości.

Dieta dla zespołu powinna obejmować odpowiednią ilość białka, mniej słodyczy, węglowodanów, więcej owoców i warzyw. Zalecane kalafior i brukselka, buraki, szpinak, brokuły, grejpfruty, jabłka. Konieczne jest stosowanie zbóż bogatych w błonnik (gryka, owies itp.) I lepiej ograniczyć spożycie ziemniaków. Aby zaspokoić zapotrzebowanie na wysokiej jakości białka, odpowiednie są nieostre dania rybne, owoce morza, jaja i produkty mleczne. Mięso nie jest absolutnie wykluczone z diety. Kawa lepiej jest zmienić na herbatę.

Sztywna dieta wegetariańska jest niedopuszczalna, ponieważ nie dostarcza wątrobie niezbędnych aminokwasów, których nie można zastąpić. Duża ilość soi również niekorzystnie wpływa na organizm.

Wniosek

Zespół Gilberta jest chorobą trwającą całe życie. Jednak patologia nie wymaga leczenia, ponieważ nie stanowi zagrożenia dla zdrowia i nie prowadzi do powikłań lub zwiększonego ryzyka chorób wątroby.

Epizody żółtaczki i związane z nią objawy są zazwyczaj krótkotrwałe iw końcu zanikają.

W przypadku tej choroby nie ma powodu, aby zmieniać dietę lub ilość ćwiczeń, ale należy stosować zalecenia dotyczące zdrowej, zrównoważonej diety i wytycznych dotyczących aktywności fizycznej.

Jaki jest zespół genetyczny Gilberta i jak leczyć tę chorobę?

Zespół Gilberta (żółtaczka rodzinna, hepatoza barwnikowa) jest łagodną patologią wątroby charakteryzującą się epizodycznym, umiarkowanym wzrostem stężenia bilirubiny we krwi.

Dolegliwości są bezpośrednio związane z defektem dziedziczenia genów. Choroba nie prowadzi do poważnego uszkodzenia wątroby, ale ponieważ opiera się na naruszeniu syntezy enzymu odpowiedzialnego za neutralizację substancji toksycznych, możliwy jest rozwój powikłań związanych z zapaleniem dróg żółciowych i powstawaniem kamieni w woreczku żółciowym.

Zespół Gilberta - co to jest w prostych słowach

Aby zrozumieć istotę patologii, konieczne jest rozważenie funkcji wątroby. U osoby zdrowej ten organ dobrze spełnia główne funkcje filtrujące, to znaczy syntetyzuje żółć, która jest niezbędna do rozpadu białek, tłuszczów i węglowodanów, uczestniczy w procesach metabolicznych, neutralizuje i usuwa substancje toksyczne z organizmu.

W zespole Gilberta wątroba nie jest w stanie w pełni przetwarzać i wydalać toksycznego bilirubiny z żółci z organizmu. Wynika to z braku produkcji konkretnego enzymu odpowiedzialnego za jego neutralizację. W rezultacie wolna bilirubina gromadzi się we krwi i zabarwia twardówkę na oczy i skórę na żółto, dlatego wspólny język choroby nazywa się żółtaczką przewlekłą.

Zespół Gilberta jest chorobą dziedziczną, defektem genu odpowiedzialnego za prawidłową wymianę bilirubinowego pigmentu żółciowego. Przebieg choroby towarzyszy okresowe występowanie umiarkowanej żółtaczki, ale jednocześnie testy funkcji wątroby i inne parametry biochemiczne krwi pozostają normalne. Choroba dziedziczna jest częściej diagnozowana u mężczyzn i objawia się po raz pierwszy w okresie dojrzewania i młodości, co wiąże się ze zmianą metabolizmu bilirubiny pod wpływem hormonów płciowych. W tym przypadku objawy choroby występują okresowo, przez całe życie. Zespół Gilberta - ICD 10 ma kod K76.8 i jest związany z wyrafinowaną chorobą wątroby z autosomalnym dominującym trybem dziedziczenia.

Powody

Naukowcy zauważają, że zespół Gilberta nie występuje w „pustym” miejscu, do jego rozwoju potrzebny jest impuls, który uruchamia mechanizm rozwoju choroby. Te prowokujące czynniki obejmują:

• niezrównoważona dieta z przewagą ciężkich, tłustych potraw;
• nadużywanie alkoholu;
• długotrwałe stosowanie niektórych leków (antybiotyki, kofeina, leki z grupy NLPZ);
• leczenie lekami glikokortykosteroidowymi;
• przyjmowanie sterydów anabolicznych;
• przestrzeganie ścisłej diety, poszczenie (nawet do celów medycznych);
• poprzednie interwencje chirurgiczne;
• nadmierne ćwiczenia;
• napięcie nerwowe, stres przewlekły, stany depresyjne.

Objawy kliniczne choroby mogą być wywołane odwodnieniem (odwodnieniem) lub chorobami zakaźnymi (grypa, ARVI), wirusowym zapaleniem wątroby i zaburzeniami jelitowymi.

Objawy zespołu Gilberta

Ogólny stan pacjentów z zespołem Gilberta jest zazwyczaj zadowalający. Objawy choroby występują okresowo, pod wpływem czynników prowokujących. Główne objawy choroby to:

• zespół żółtaczki o różnym nasileniu;
• słabość, zmęczenie przy minimalnym wysiłku;
• zaburzenia snu - staje się niespokojny, przerywany;
• tworzenie pojedynczych lub wielu żółtych blaszek (ksantelazma) w powiekach.

Wraz ze wzrostem stężenia bilirubiny we krwi, całe ciało lub poszczególne obszary skóry w obszarze trójkąta nosowo-wargowego, stóp, dłoni i wgłębień pachowych mogą żółknąć. Żółknięcie oczu obserwuje się wraz ze spadkiem poziomu bilirubiny. Ciężkość żółtaczki jest także inna - od lekkiego zażółcenia twardówki, po jasną żółtaczkę skóry.

Do innych warunkowych objawów choroby, które nie zawsze się pojawiają, należą:

• ciężkość w prawym hipochondrium;
• uczucie dyskomfortu w jamie brzusznej;
• nadmierne pocenie się;
• bóle głowy, zawroty głowy;
• apatia letargiczna, a wręcz przeciwnie, drażliwość i nerwowość;
• ciężki świąd;
• wzdęcia, wzdęcia, odbijanie, gorycz w ustach;
• Zaburzenia stolca (biegunka lub zaparcie).

Choroba genetyczna ma pewne cechy kursu. Zatem co czwarty pacjent z zespołem Gilberta ma powiększoną wątrobę, podczas gdy organ wystaje spod łuku żebrowego, ale jego struktura jest prawidłowa, bolesność palpacyjna nie jest odczuwalna. U 10% pacjentów obserwuje się wzrost śledziony i chorób współistniejących - dysfunkcja układu żółciowego, zapalenie pęcherzyka żółciowego. U 30% pacjentów dolegliwość jest prawie bezobjawowa, nie ma dolegliwości i choroba może pozostać niezauważona przez długi czas.

Jaki jest niebezpieczny zespół Gilberta?

Żółty kolor skóry i twardówki w zespole Gilberta określa nadmiar bilirubiny barwnika żółciowego. Jest to substancja toksyczna, która powstaje podczas rozpadu hemoglobiny. W zdrowym ciele bilirubina w wątrobie wiąże się z cząsteczką kwasu glukuronowego iw tej postaci nie stanowi już zagrożenia dla organizmu.

Przy niewystarczającej produkcji przez wątrobę specyficznego enzymu, który neutralizuje wolną bilirubinę, jej stężenie we krwi wzrasta. Głównym zagrożeniem związanym z nieskoniugowaną bilirubiną jest to, że jest wysoce rozpuszczalny w tłuszczach i jest w stanie oddziaływać z fosfolipidami w błonach komórkowych, wykazując właściwości neurotoksyczne. Po pierwsze, układ nerwowy i komórki mózgowe cierpią z powodu wpływu substancji toksycznej. Wraz z krwioobiegiem bilirubina rozprzestrzenia się w organizmie i powoduje dysfunkcję narządów wewnętrznych, wpływając niekorzystnie na funkcjonowanie wątroby, dróg żółciowych i układu pokarmowego.

U pacjentów z zespołem Gilberta dochodzi do pogorszenia czynności wątroby i zwiększonej wrażliwości na wpływ czynników hepatotoksycznych (alkohol, antybiotyki). Częste zaostrzenia choroby prowadzą do rozwoju procesów zapalnych w układzie żółciowym, powstawania kamieni żółciowych i są przyczyną złego stanu zdrowia, zmniejszenia wydajności i pogorszenia jakości życia pacjenta.

Diagnostyka

Dokonując diagnozy, lekarz powinien polegać na wynikach badań laboratoryjnych i instrumentalnych, wziąć pod uwagę główne objawy kliniczne i dane z historii rodziny - czyli dowiedzieć się, czy bliscy krewni cierpieli na chorobę wątroby, żółtaczkę lub alkoholizm.

W trakcie badania wykazano żółtość skóry i błon śluzowych, ból w prawym podbrzuszu, niewielki wzrost wielkości wątroby. Lekarz bierze pod uwagę płeć i wiek pacjenta, określa, kiedy pojawiły się pierwsze objawy choroby, dowiaduje się, czy występują współistniejące choroby przewlekłe powodujące żółtaczkę. Po badaniu pacjent musi przejść serię testów.

Ogólna i biochemiczna analiza krwi w kierunku zespołu Gilberta pomoże określić wzrost poziomu bilirubiny całkowitej ze względu na jej wolną, pośrednią frakcję. Rozwój zespołu Gilberta wskaże wartość do 85 µmol / l. Jednocześnie inne wskaźniki - białko, cholesterol, AST, ALT pozostają w normalnym zakresie.

Analiza moczu - nie ma zmian w bilansie elektrolitowym, pojawienie się bilirubiny będzie wskazywać na rozwój zapalenia wątroby, a mocz stanie się kolorem ciemnego piwa.

Analiza kału na stercobilinie pozwala ustalić obecność tego końcowego produktu konwersji bilirubiny.

Metoda PCR - badanie mające na celu identyfikację defektu genetycznego w genie odpowiedzialnym za metabolizm bilirubiny.

Test Rimfacinovaya - wprowadzenie pacjenta 900 mg antybiotyku powoduje wzrost poziomu bilirubiny pośredniej we krwi.

Markery wirusów zapalenia wątroby typu B, C, D w zespole Gilberta nie są zdefiniowane.

Specjalne testy pomogą potwierdzić diagnozę:

• test fenobarbital - podczas otrzymywania fenobarbitalu poziom bilirubiny jest obniżony;
• test z kwasem nikotynowym - po dożylnym podaniu leku stężenie bilirubiny wzrasta kilka razy w ciągu 2-3 godzin.
• test z głodem - na tle diety niskokalorycznej obserwuje się wzrost poziomu bilirubiny o 50-100%.

Instrumentalne metody badawcze:

• USG jamy brzusznej;
• USG wątroby, pęcherzyka żółciowego i przewodów;
• intubacja dwunastnicy;
• badanie miąższu wątroby metodą radioizotopową.

Biopsja wątroby jest wykonywana tylko wtedy, gdy istnieje podejrzenie przewlekłego zapalenia wątroby i marskości wątroby.

Analiza genetyczna jest uważana za najszybszą i najbardziej skuteczną. Homozygotyczny zespół Gilberta można określić za pomocą diagnostyki DNA z genem UDHHT. Diagnoza jest potwierdzona w przypadku, gdy liczba powtórzeń TA (2 kwasy nukleinowe) w regionie promotora wadliwego genu osiąga 7 lub przekracza ten wskaźnik.

Przed rozpoczęciem leczenia specjaliści zalecają przeprowadzenie analizy genetycznej zespołu Gilberta, aby upewnić się, że diagnoza została prawidłowo wykonana, ponieważ leki o działaniu hepatotoksycznym są stosowane w leczeniu choroby. Jeśli diagnosta się pomyli, wątroba będzie pierwszą, która dozna takiego leczenia.

Leczenie zespołu Gilberta

Lekarz wybierze schemat terapii, biorąc pod uwagę nasilenie objawów, ogólny stan pacjenta i poziom bilirubiny we krwi.

Jeśli wskaźniki pośredniej części bilirubiny nie przekraczają 60 µmol / l, pacjent ma tylko łagodne zażółcenie skóry i nie ma żadnych objawów, takich jak zmiana zachowania, nudności, wymioty, senność - nie przepisano żadnego leczenia. Podstawą terapii jest dostosowanie stylu życia, przestrzeganie zasad pracy i odpoczynku, ograniczenie wysiłku fizycznego. Zaleca się pacjentowi zwiększenie spożycia płynów i przestrzeganie diety, która wyklucza stosowanie tłustych, pikantnych, smażonych potraw, ogniotrwałych tłuszczów, konserw i alkoholu.

Na tym etapie praktyka otrzymywania sorbentów (węgiel aktywny, Polysorb, Enterosgelya) i metody fototerapii. Niebieskie nasłonecznienie pozwala wolnej bilirubinie przejść do frakcji rozpuszczalnej w wodzie i opuścić ciało.

Wraz ze wzrostem poziomu bilirubiny do 80 µmol / l i powyżej, pacjentowi przepisuje się fenobarbital (Barboval, Corvalol) w dawce do 200 mg na stukanie. Czas trwania leczenia wynosi 2-3 tygodnie. Dieta staje się bardziej surowa. Pacjent powinien całkowicie wyeliminować dietę:

• konserwy, pikantne, tłuste, ciężkie jedzenie;
• Muffin, słodycze, czekolada;
• mocna herbata i kawa, kakao, wszystkie rodzaje alkoholu.

W żywieniu kładzie się nacisk na mięso i ryby, zboża, zupy wegetariańskie, świeże warzywa i owoce, herbatniki, słodkie soki, napoje owocowe, kompoty, niskotłuszczowe napoje mleczne.

Hospitalizacja

Jeśli poziom bilirubiny nadal rośnie, odnotowuje się pogorszenie, pacjent wymaga hospitalizacji. W szpitalu schemat leczenia obejmuje:

• hepatoprotektory do utrzymania funkcji wątroby;
• dożylne podawanie roztworów poliolowych;
• odbiór sorbentów;
• przyjmowanie enzymów poprawiających trawienie;
• środki przeczyszczające na bazie laktulozy, przyspieszające eliminację toksyn (Normaze, Duphalac).

W ciężkich przypadkach dożylna albumina ołowiu lub przetoczyć krew. Na tym etapie dieta pacjenta jest ściśle kontrolowana, wszystkie produkty zawierające tłuszcz zwierzęcy i białko (mięso, ryby, jaja, twaróg, masło itp.) Są z niego usuwane. Pacjentowi wolno jeść świeże owoce i warzywa, jeść wegetariańskie zupy warzywne, płatki zbożowe, ciastka, niskotłuszczowe produkty mleczne.

W okresach remisji, kiedy nie występują ostre objawy choroby, przepisywany jest kurs leczenia podtrzymującego, mający na celu przywrócenie funkcji układu żółciowego, zapobieganie stagnacji żółci i powstawaniu kamieni. W tym celu zaleca się przyjmowanie Gepabene, Ursofalk lub wywaru z ziół o działaniu żółciopędnym. W tym okresie nie ma ścisłych ograniczeń dietetycznych, ale pacjent powinien unikać alkoholu i żywności, które mogą powodować zaostrzenie choroby.

Okresowo, dwa razy w miesiącu zaleca się wykonanie ślepego sondowania (rurka). Procedura jest niezbędna do usunięcia stojącej żółci, polega na wzięciu na pusty żołądek ksylitolu lub sorbitolu. Następnie położyć się z ciepłą poduszką grzewczą po prawej stronie na pół godziny. Zabieg najlepiej wykonać w dzień wolny, ponieważ towarzyszy mu pojawienie się luźnych stolców i częste wizyty w toalecie.

Służba wojskowa

Wielu młodych ludzi interesuje się tym, czy przyjąć armię z zespołem Gilberta? Zgodnie z harmonogramem chorób, które szczegółowo określają wymagania zdrowotne dla lekarzy, pacjenci z żółtaczką genetyczną są powoływani do służby wojskowej. Ta diagnoza nie jest powodem opóźnienia lub zwolnienia z poboru.

Ale jednocześnie dokonuje się rezerwacji, zgodnie z którą młody człowiek powinien otrzymać specjalne warunki służby. Poborowy z zespołem Gilberta nie powinien głodować, być poddawany intensywnemu wysiłkowi fizycznemu, jeść tylko zdrową żywność. W praktyce, w warunkach wojskowych, spełnienie tych wymagań jest praktycznie niemożliwe, ponieważ możliwe jest jedynie zapewnienie wszystkich niezbędnych recept w siedzibie głównej, gdzie jest problematyczne dla zwykłego żołnierza.

Jednocześnie diagnoza zespołu Gilberta jest podstawą odmowy przyjęcia do wyższych zakładów wojskowych. Oznacza to, że dla profesjonalnej służby w szeregach Sił Zbrojnych młodzi ludzie są uznawani za niezdolnych, a komisja lekarska nie pozwala im zdawać egzaminów wstępnych.

Środki ludowe

Żółtaczka genetyczna jest jedną z chorób, w których stosowanie środków ludowych jest mile widziane przez wielu ekspertów. Oto kilka popularnych przepisów:

Połączona mieszanka

Kompozycję terapeutyczną przygotowuje się z równej objętości miodu i oliwy z oliwek (500 ml). Do tej mieszaniny dodaje się 75 ml octu jabłkowego. Kompozycja jest dokładnie wymieszana, wlana do szklanego pojemnika, przechowywana w lodówce. Przed podjęciem wymieszać drewnianą łyżką i wziąć 15-20 kropli na 20 minut przed jedzeniem. Objawy żółtaczki ustępują już w trzecim dniu leczenia, ale mieszanina musi być przyjmowana co najmniej tydzień, aby skonsolidować pozytywny wynik.

Sok z łopianu

Liście rośliny zbiera się w maju, w okresie kwitnienia, w tym czasie zawierają największą ilość użytecznych substancji. Świeże łopian łodygi są przekazywane przez maszynkę do mięsa, wyciśnięty sok z gazy, rozcieńczone w połowie wodą i wziął 1 łyżeczkę. przed posiłkami przez 10 dni.

Czym jest zespół Gilberta: choroba lub indywidualna cecha?

Zespół Gilberta jest rzadką dziedziczną chorobą wątroby, która występuje u 2 do 5% osób. Jednocześnie mężczyźni częściej chorują niż kobiety. Choroba nie prowadzi do poważnych naruszeń wątroby i zwłóknienia, ale znacznie zwiększa ryzyko kamicy żółciowej.

Czym jest zespół Gilberta

Zespół Gilberta (konstytucjonalne zaburzenia czynności wątroby lub rodzinna żółtaczka nie hemolityczna) jest chorobą dziedziczną. Sprawcą choroby jest wadliwy gen biorący udział w wymianie bilirubiny. Choroba charakteryzuje się wzrostem stężenia bilirubiny, w szczególności bezpośredniej, we krwi i okresowym występowaniem żółtaczki.

Oznaki tej genetycznej patologii pojawiają się zwykle w wieku od 3 do 12 lat i towarzyszą osobie przez całe życie.

Co dzieje się z chorobą?

Pacjenci zakłócają transport bilirubiny do komórek wątroby (hepatocyty), ich wychwytywanie przez nich, a także połączenie bilirubiny bezpośredniej z glukuronowymi i innymi kwasami. W rezultacie bezpośrednia bilirubina krąży we krwi pacjenta. Jest to substancja rozpuszczalna w tłuszczach, a zatem oddziałuje z fosfolipidami błony komórkowej, w szczególności w mózgu. Wynika to z jego neurotoksyczności.

Przyczyny choroby

Jedynym powodem pojawienia się patologii jest mutacja genu odpowiedzialnego za metabolizm bilirubiny. Charakteryzuje się autosomalnym dominującym trybem dziedziczenia. Oznacza to, że dla rozwoju choroby wystarczy, aby dziecko odziedziczyło wadliwy gen od jednego z rodziców.

Przejawy obrazu klinicznego choroby wywołują następujące czynniki:

• odwodnienie;
• post;
• stres;
• przeciążenie fizyczne;
• miesiączka;
• choroby zakaźne (ARVI, wirusowe zapalenie wątroby, grypa, infekcje jelitowe);
• interwencje operacyjne;
• używanie alkoholu, kofeiny i niektórych leków;

Objawy zespołu Gilberta

W większości przypadków choroba jest bezobjawowa, a wielu ekspertów uważa ją całkowicie za fizjologiczną cechę organizmu.

Głównym i 50% przypadków jedynym objawem jest umiarkowane zażółcenie twardówki i błon śluzowych, a rzadziej skóry. W takim przypadku częściowe zabarwienie skóry na twarzy, stopach, dłoniach, pachach. Skóra staje się ciemnożółta.

Żółtość twardówki i skóry jest najpierw wykrywana w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania i jest przerywana. W bardzo rzadkich przypadkach żółtaczka jest zawsze obecna.

Czasami z chorobą mogą wystąpić objawy neurologiczne w postaci:

• zwiększone zmęczenie, osłabienie, zawroty głowy;
• zaburzenia snu, bezsenność.

Rzadziej chorobie towarzyszą zaburzenia trawienia:

• gorycz w ustach;
• beknięcie z goryczy po jedzeniu;
• zmniejszony apetyt;
• nudności, zgaga;
• wzdęcia i ciężkość w żołądku;
• zaparcie lub biegunka;
• powiększona wątroba, tępy ból w prawym nadbrzuszu.

Formy choroby

Istnieją 2 rodzaje chorób:

• wrodzony - najczęstsza forma;
• nabyte - charakteryzuje się objawami po wirusowym zapaleniu wątroby.

Powikłania zespołu Gilberta

Ogólnie rzecz biorąc, choroba nie powoduje niepotrzebnych niedogodności dla osoby i postępuje korzystnie. Ale z systematycznym naruszaniem diety i wpływem czynników prowokujących, możliwe są następujące komplikacje:

1. Trwałe zapalenie wątroby (przewlekłe zapalenie wątroby).
2. Choroba kamicy żółciowej.

Diagnoza choroby

Jeśli pojawią się objawy choroby, skonsultuj się z lekarzem ogólnym lub hepatologiem. Aby potwierdzić diagnozę, przeprowadź takie czynności:

1. Kontrola, zbieranie wywiadów i skarg.
2. Ogólna analiza kliniczna moczu i krwi.
3. Biochemia krwi.
4. Próbka z fenobarbitalem (czynnikiem decydującym jest spadek stężenia bilirubiny po podaniu fenobarbitalu).
5. Próbka na czczo (przez 2 dni pacjent jest karmiony 400 kilokaloriami dziennie. Pobieranie krwi wykonuje się dwukrotnie - pierwszego dnia testu i po głodzeniu. Przy różnicy wartości bilirubiny 50-100% diagnoza zostaje potwierdzona).
6. Test z kwasem nikotynowym (po dożylnym wstrzyknięciu kwasu nikotynowego wzrasta bilirubina).
7. Analiza DNA odpowiedzialnego genu.
8. Analiza kału na stercobilinie (z chorobą wynik jest negatywny).
9. USG wątroby i woreczka żółciowego.

Według wskazań można przeprowadzić następujące badania:

1. Badanie białka i jego frakcji w surowicy.
2. Test protrombiny.
3. Badanie krwi pod kątem wirusowych markerów zapalenia wątroby.
4. Test bromosulfaleinowy.
5. Biopsja wątroby.

Zespół Gilberta należy odróżnić od:

• zapalenie wątroby o różnej etiologii;
• niedokrwistość hemolityczna;
• marskość wątroby;
• Choroba Wilsona - Konovalov;
• hemochromatoza;
• pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych

Leczenie zespołu Gilberta

Ludzie cierpiący na tę chorobę nie potrzebują specjalnego leczenia. Terapia prowadzona jest z zaostrzeniem choroby. Podstawą leczenia jest dieta.

Jak leczyć chorobę dietą

Jeśli pacjent żyje dietą medyczną przez całe życie i porzuca złe nawyki, objawy choroby nie będą się objawiać.

Pacjenci wskazywali numer 5 diety.

Pacjenci muszą przestrzegać pewnych ograniczeń:

• wyeliminować aktywność fizyczną;
• odmówić antybiotyków, sterydów, leków przeciwdrgawkowych;
• nie pij alkoholu;
• zakaz palenia

Jak leczyć zaostrzenia choroby

1. Aby znormalizować stężenie bilirubiny we krwi i złagodzić objawy dyspeptyczne - fenobarbital, Zixorin.
2. Z towarzyszącym zapaleniem pęcherzyka żółciowego i kamicą żółciową - napary zioła żółciopędnego, kanaliki sorbitolu i soli „Barbara”.
3. Do bezpośredniego usuwania bilirubiny - węgiel aktywny, wymuszona diureza (furosemid).
4. Do wiązania bilirubiny we krwi - albumina.
5. Do niszczenia bilirubiny w tkankach - fototerapia.
6. Witaminy z grupy B.
7. Leki choleretyczne (Allohol, Holosas, Holagol).
8. Kursy hepatoprotektorów - Ursosan, Karsil, Bonjigar, Hofitol, Legalon, LIV-52.
9. W warunkach zagrażających zdrowiu transfuzje krwi.

Czy mogę uniknąć choroby?

Konkretne metody zapobiegania rozważanej chorobie nie istnieją. Planując ciążę, zaleca się kobiecie skonsultowanie się z genetykiem, zwłaszcza w przypadku wystąpienia choroby u kobiet.

Aby uniknąć nawrotu lub zaostrzeń choroby, konieczne jest:

• przestrzegaj diety, odpoczynku i pracy;
• unikać wysiłku fizycznego, postu i odwodnienia;
• dożywotnia dieta;

Wskazówki dla chorych

1. Pamiętaj, że choroba jest przeciwwskazana w bezpośrednim świetle słonecznym.
2. Monitoruj swoje zdrowie, niezwłocznie eliminuj ogniska infekcji i leczy choroby układu żółciowego.
3. Zespół u dziecka nie jest przeciwwskazaniem do szczepień profilaktycznych.
4. Nie zaleca się przyjmowania leków, które mają skutki uboczne na wątrobę.
5. Obecność zespołu u kobiety w ciąży nie wpływa niekorzystnie na płód.

Pomimo możliwych objawów jedna trzecia pacjentów twierdzi, że nie ma żadnych niedogodności. Podobnie jak w przypadku każdej innej patologii, wczesna diagnoza jest kluczem do normalnego życia i dobrego zdrowia. Z zastrzeżeniem wszystkich zaleceń lekarza, choroba nie przypomina sobie.

Jaki jest niebezpieczny zespół Gilberta?

Pojawienie się żółtej skóry lub oczu po uczcie z dużą różnorodnością żywności i napojów alkoholowych można wykryć pod wpływem innych. Takie zjawisko może być objawem wystarczająco nieprzyjemnej i niebezpiecznej choroby - zespołu Gilberta.

Lekarz może również podejrzewać tę samą patologię (i dowolną specjalizację), jeśli pacjent z żółtawym odcieniem skóry przyszedł do niego lub przeszedł testy „wątroby” podczas badania.

Czym jest zespół Gilberta

Rozpatrywana choroba jest przewlekłą patologią wątroby o łagodnym charakterze, której towarzyszy okresowe zabarwienie skóry i twardówki oczu w żółtym kolorze i inne objawy. Przebieg choroby jest podobny do fali - osoba nie odczuwa pogorszenia stanu zdrowia przez pewien okres czasu, a czasami pojawiają się wszystkie objawy zmian patologicznych w wątrobie - zwykle dzieje się to przy regularnym spożywaniu produktów tłuszczowych, pikantnych, słonych, wędzonych i napojów alkoholowych.

Zespół Gilberta jest związany z defektem genu przenoszonym z rodziców na dzieci. Ogólnie choroba ta nie prowadzi do poważnych zmian w strukturze wątroby, takich jak na przykład postępująca marskość wątroby, ale może być skomplikowana przez tworzenie kamieni żółciowych lub procesów zapalnych w drogach żółciowych.

Są eksperci, którzy nie uważają zespołu Gilberta za chorobę, ale jest to trochę błędne. Faktem jest, że dzięki tej patologii dochodzi do naruszenia syntezy enzymu zaangażowanego w neutralizację toksyn. Jeśli organ traci niektóre ze swoich funkcji, wówczas ten stan w medycynie nazywa się chorobą.

Żółty kolor skóry w zespole Gilberta to działanie bilirubiny, która powstaje z hemoglobiny. Substancja ta jest dość toksyczna, a wątroba, podczas normalnej pracy, po prostu ją niszczy, usuwa z ciała. W przypadku progresji zespołu Gilberta nie dochodzi do filtracji bilirubiny, przenika ona do krwi i rozprzestrzenia się po całym ciele. Ponadto, dostając się do narządów wewnętrznych, jest w stanie zmienić ich strukturę, co prowadzi do dysfunkcjonalności. Szczególnie niebezpieczne jest, gdy bilirubina „dostanie się” do mózgu - człowiek po prostu traci niektóre funkcje. Pośpieszamy, aby uspokoić - z rozważaną chorobą zjawisko to nigdy nie jest obserwowane, ale jeśli jest skomplikowane przez jakąkolwiek inną patologię wątroby, to prawie niemożliwe jest przewidzenie „ścieżki” bilirubiny we krwi.

Zespół Gilberta jest dość powszechną chorobą. Według statystyk, patologia ta jest częściej diagnozowana u mężczyzn, a choroba zaczyna się rozwijać w okresie dojrzewania i wieku średniego - 12-30 lat.

Przyczyny zespołu Gilberta

Zespół ten występuje tylko u osób, które otrzymały od obojga rodziców „odziedziczoną” wadę drugiego chromosomu w miejscu odpowiedzialnym za powstawanie jednego z enzymów wątrobowych. Taka wada powoduje, że zawartość procentowa tego enzymu jest o 80% mniejsza, więc po prostu nie radzi sobie z jego zadaniem (transformacja bilirubiny pośredniej toksycznej dla mózgu we frakcji związanej).

Warto zauważyć, że taki defekt genetyczny może być inny - zawsze w miejscu znajduje się wstawka dwóch dodatkowych aminokwasów, ale może być kilka takich wkładek - nasilenie zespołu Gilberta zależy od ich liczby.

Męski hormon androgen ma ogromny wpływ na syntezę enzymu wątrobowego, więc pierwsze oznaki rozważanej choroby pojawiają się w okresie dojrzewania, kiedy dojrzewa, pojawiają się zmiany hormonalne. Nawiasem mówiąc, właśnie ze względu na wpływ na enzym androgenowy zespół Gilberta jest częściej diagnozowany u mężczyzn.

Ciekawostka - choroba, o której mowa, nie przejawia się „od zera”, konieczny jest impuls do pojawienia się objawów. Takimi prowokującymi czynnikami mogą być:

• picie alkoholu często lub w dużych dawkach;
• regularne przyjmowanie niektórych leków - streptomycyny, aspiryny, paracetamolu, ryfampicyny;
• ostatnia operacja z jakiegokolwiek powodu;
• częsty stres, przewlekła przepracowanie, nerwica, depresja;
• leczenie lekami opartymi na glikokortykosteroidach;
• częste spożywanie tłustych potraw;
• długotrwałe stosowanie leków anabolicznych;
• nadmierne ćwiczenia;
• post (nawet prowadzony do celów medycznych).

Zwróć uwagę: Czynniki te mogą wywołać rozwój zespołu Gilberta, ale mogą również wpływać na ciężkość choroby.

Klasyfikacja

Zespół Gilberta w medycynie klasyfikuje się następująco:

1. Hemoliza - dodatkowe zniszczenie czerwonych krwinek. W przypadku wystąpienia rozważanej choroby jednocześnie z hemolizą, poziom bilirubiny będzie początkowo podwyższony, chociaż nie jest to charakterystyczne dla zespołu.
2. Obecność wirusowego zapalenia wątroby. Jeśli osoba z dwoma wadliwymi chromosomami cierpi na wirusowe zapalenie wątroby, objawy zespołu Gilberta pojawią się przed 13 rokiem życia.

Obraz kliniczny

Objawy rozważanej choroby są podzielone na dwie grupy - obowiązkowe i warunkowe. Obowiązkowe objawy zespołu Gilberta obejmują:

• żółta plamy skóry pojawiające się od czasu do czasu, jeśli bilirubina zmniejsza się po zaostrzeniu, twardówka oczu zaczyna się żółknąć;
• ogólna słabość i zmęczenie bez wyraźnego powodu;
• żółte powieki tworzą się w powiekach;
• sen jest zakłócony - staje się płytki, przerywany;
• zmniejszony apetyt.

Objawy warunkowe, które mogą nie występować:

• w prawym hypochondrium czuje się ciężki, niezależnie od posiłku;
• ból głowy i zawroty głowy;
• apatia, drażliwość - zaburzenia tła psycho-emocjonalnego;
• ból mięśni;
• ciężkie swędzenie skóry;
• przerywane drżenie kończyn górnych;
• nadmierne pocenie się;
• rozdęcie brzucha, nudności;
• zaburzenia stolca - pacjenci z biegunką.

W okresach remisji zespołu Gilberta niektóre objawy warunkowe mogą być całkowicie nieobecne, a u jednej trzeciej pacjentów z omawianą chorobą są nieobecne nawet w okresach zaostrzenia.

Jak rozpoznaje się zespół Gilberta

Oczywiście lekarz nie będzie w stanie postawić dokładnej diagnozy, ale nawet przy zewnętrznych zmianach w skórze możemy założyć rozwój zespołu Gilberta. Badanie poziomu bilirubiny we krwi może potwierdzić diagnozę - będzie podwyższone. Na tle takiego wzrostu wszystkie inne testy funkcji wątroby będą się mieścić w normalnym zakresie - poziom albuminy, fosfataza alkaliczna, enzymy, które wskazują na uszkodzenie tkanki wątroby.

W zespole Gilberta nie cierpią inne narządy wewnętrzne - wskazują na to także wartości mocznika, kreatyniny i amylazy. Nie ma pigmentów żółciowych w moczu, nie będzie żadnych zmian równowagi elektrolitowej.

Lekarz może pośrednio potwierdzić diagnozę konkretnych testów:

• test fenobarbitalowy;
• test na czczo;
• test z kwasem nikotynowym.

Ostatecznie diagnoza opiera się na wynikach analizy zespołu Gilberta - bada się DNA pacjenta. Ale po tym lekarz przeprowadza kolejne badania:

1. USG wątroba, pęcherzyk żółciowy i przewód żółciowy. Lekarz określa wielkość wątroby, stan jej powierzchni, wykrywa lub odrzuca obecność zmian strukturalnych, sprawdza obecność procesu zapalnego w drogach żółciowych, eliminuje lub potwierdza zapalenie pęcherzyka żółciowego.
2. Badanie metody radioizotopowej tkanki wątroby. Takie badanie będzie wskazywać na naruszenie funkcji pochłaniania i wydalania w wątrobie, co jest nieodłącznie związane z zespołem Gilberta.
3. Biopsja wątroby. Badanie histologiczne próbki tkanki wątroby pacjenta pozwala odmówić procesów zapalnych, marskości i zmian onkologicznych w narządzie oraz wykryć spadek poziomu enzymu odpowiedzialnego za ochronę mózgu przed szkodliwym działaniem bilirubiny.

Leczenie zespołu Gilberta

Do lekarza prowadzącego należy decyzja, w jaki sposób i czy konieczne jest przeprowadzenie leczenia danej choroby - wszystko zależy od ogólnego stanu pacjenta, częstości zaostrzeń, czasu trwania etapów remisji i innych czynników. Bardzo ważny punkt - poziom bilirubiny we krwi.

Do 60 µmol / l

Jeśli na tym poziomie bilirubiny pacjent czuje się w normalnym zakresie, nie ma zwiększonego zmęczenia i senności, a odnotowuje się tylko małą żółtość skóry, a następnie nie przepisuje się żadnego leku. Ale lekarze mogą zalecić następujące procedury:

• odbiór sorbentów - węgiel aktywny, Polysorb;
• fototerapia - ekspozycja na skórę niebieskim światłem umożliwia usunięcie nadmiaru bilirubiny z organizmu;
• terapia dietetyczna - pokarmy tłuste, napoje alkoholowe i określone pokarmy zidentyfikowane jako prowokujące są wyłączone z diety.

Powyżej 80 µmol / l

W tym przypadku pacjentowi przepisuje się fenobarbital w dawce 50-200 mg na dobę przez 2-3 tygodnie. Biorąc pod uwagę fakt, że lek ten ma działanie usypiające, zakazano pacjentowi prowadzenia samochodu i uczestniczenia w pracy. Lekarze mogą również polecić leki Barboval lub Valocordin - zawierają fenobarbital w małych dawkach, więc nie mają tak wyraźnego efektu hipnotycznego.

Gdy bilirubina jest wskazana we krwi powyżej 80 µmol / l, zalecana jest ścisła dieta w przypadku zdiagnozowanego zespołu Gilberta. Dozwolone jest jedzenie żywności:

• produkty mleczne i twaróg o niskiej zawartości tłuszczu;
• chude ryby i chude mięso;
• soki nie kwasowe;
• ciasteczka galetny;
• warzywa i owoce świeże, pieczone lub gotowane;
• suszony chleb;
• słodka herbata i napoje owocowe.

Surowo zabrania się wchodzenia do menu czekolady, kakao, ciast pieczonych, pikantnych, tłustych, wędzonych i marynowanych, jakichkolwiek napojów alkoholowych i kawy.

Leczenie szpitalne

Jeśli w dwóch opisanych powyżej przypadkach leczenie pacjenta z zespołem Gilberta jest wykonywane ambulatoryjnie pod nadzorem lekarza, to jeśli poziom bilirubiny jest zbyt wysoki, występuje bezsenność i następuje zmniejszenie apetytu, nudności będą wymagały hospitalizacji. Zmniejszona bilirubina w szpitalu za pomocą następujących metod:

• wprowadzenie dożylnych roztworów poliolowych;
• odbiór sorbentów według indywidualnego schematu;
• mianowanie leków laktulozowych - Normaze lub Duphalac;
• powołanie najnowszej generacji hepatoprotektorów;
• transfuzja krwi;
• podawanie albuminy.

Dieta pacjenta jest radykalnie dostosowywana - białka zwierzęce (produkty mięsne, jaja, twaróg, podroby, ryby), świeże warzywa, owoce i jagody oraz tłuszcze są całkowicie wyłączone z menu. Dozwolone jest spożywanie wyłącznie zup bez zazharki, bananów, produktów mlecznych o minimalnej zawartości tłuszczu, pieczonych jabłek, ciastek waflowych.

Remisja

Nawet jeśli nadejdzie remisja, pacjenci nie powinni być „rozluźnieni” w każdym przypadku - muszą uważać, aby nie nastąpiło kolejne zaostrzenie zespołu Gilberta.

Po pierwsze, konieczne jest przeprowadzenie ochrony dróg żółciowych - zapobiegnie to stagnacji żółci i powstawaniu kamieni żółciowych. Dobrym wyborem dla takiej procedury byłyby zioła żółciopędne, preparaty Urocholum, Gepabene lub Ursofalk. Raz w tygodniu pacjent powinien robić „ślepą próbę” - na pusty żołądek należy pić ksylitol lub sorbitol, następnie należy położyć się po prawej stronie i ogrzać obszar anatomicznego położenia woreczka żółciowego poduszką grzejną przez pół godziny.

Po drugie, musisz wybrać właściwą dietę. Na przykład konieczne jest wykluczenie z menu produktów, które działają jako czynnik prowokujący w przypadku zaostrzenia zespołu Gilberta. Każdy pacjent ma taki zestaw produktów.

Prognozy lekarzy

Ogólnie rzecz biorąc, zespół Gilberta postępuje całkiem dobrze i nie jest przyczyną śmierci pacjenta. Oczywiście, będą pewne zmiany - na przykład przy częstych zaostrzeniach może się rozwinąć proces zapalny w drogach żółciowych, mogą tworzyć się kamienie żółciowe. Wpływa to negatywnie na zdolność do pracy, ale nie jest powodem rejestracji niepełnosprawności.

Jeśli rodzina ma dziecko urodzone z zespołem Gilberta, przed następną ciążą rodzice muszą przejść badania genetyczne. Te same egzaminy są wymagane dla pary, jeśli jedno z małżonków ma taką diagnozę lub jeśli występują oczywiste objawy.

Zespół Gilberta i służba wojskowa

Jeśli chodzi o służbę wojskową, zespół Gilberta nie jest powodem do otrzymania opóźnienia lub zakazu pilnej służby. Jedyne ostrzeżenie - młody człowiek nie powinien fizycznie przeciążać, głodować, pracować z substancjami toksycznymi. Ale jeśli pacjent zamierza zbudować wojskową karierę zawodową, nie może tego zrobić - po prostu nie przejdzie komisji medycznej.

Środki zapobiegawcze

Jakoś nie można zapobiec rozwojowi zespołu Gilberta - choroba ta występuje na poziomie nieprawidłowości genetycznych. Ale możesz podjąć środki zapobiegawcze w odniesieniu do częstości zaostrzeń i intensywności objawów tej choroby. Takie środki obejmują następujące zalecenia specjalistów:

• dostosować dietę i jeść więcej pokarmów roślinnych;
• unikaj nadmiernego wysiłku fizycznego, jeśli to konieczne - zmień rodzaj pracy;
• unikaj częstego zakażania infekcjami wirusowymi - na przykład możesz i powinieneś być hartowany, wzmacniać układ odpornościowy;
• wyeliminować wstrzykiwanie leków, niezabezpieczony stosunek płciowy - czynniki te mogą prowadzić do zakażenia wirusowym zapaleniem wątroby;
• staraj się unikać bezpośredniego światła słonecznego.

Zespół Gilberta - choroba nie jest niebezpieczna, ale wymaga pewnych ograniczeń. Pacjenci muszą być pod nadzorem lekarza, regularnie poddawać się badaniom i przestrzegać wszystkich wizyt lekarskich i zaleceń specjalistów.

Tsygankova Yana Alexandrovna, komentator medyczny, terapeuta najwyższej kategorii kwalifikacji

35 796 odsłon ogółem, 11 odsłon dzisiaj