Hemochromatoza lub cukrzyca z brązu jest dziedziczną patologią polisystemową związaną z upośledzoną absorpcją żelaza. W rezultacie żelazo jest aktywnie absorbowane w przewodzie pokarmowym i gromadzi się w wątrobie, mięśniu sercowym, trzustce. Wątroba cierpi najbardziej na przeciążenie żelazem.
Hemochromatoza wątroby jest powszechną chorobą genetyczną, która rozwija się głównie u mężczyzn. Kobiety chorują 3 razy mniej. Pierwsze objawy cukrzycy brązowej w 70% przypadków pojawiają się po 40 latach. Patologia prowadzi do poważnych dysfunkcji w organizmie i, jeśli nie jest leczona, prowadzi do rozwoju patologii nowotworowych wątroby i innych poważnych stanów.
Powody
W oparciu o patogenetyczne mechanizmy powstawania choroby izoluje się pierwotną hemochromatozę (dziedziczną) i wtórną. Dziedziczna forma patologii jest związana z defektem genu. Gen HFE, odpowiedzialny za rozwój cukrzycy brązowej, znajduje się na chromosomie 4, na lewym ramieniu. Patologia często rozwija się u osób, które otrzymały 2 kopie wadliwego genu - zarówno od ojca, jak i matki.
Formularz wtórny rozwija się z wielu powodów:
- Talasemia jest dziedziczną hemoglobinopatią, w której niszczone są cząsteczki białka, które tworzą strukturę hemoglobiny. Osoby z talasemią są podatne na kryzysy hemolityczne z powodu nadmiaru żelaza.
- Choroby wpływające na wątrobę. Zapalenie wątroby, alkoholowa marskość wątroby, przewlekła porfiria wątrobowa, nowotwory złośliwe zwiększają prawdopodobieństwo rozwinięcia się formy wtórnej.
- Transfuzja krwi Krew dawcy zawiera obce czerwone krwinki, które umierają przed własnymi krwinkami czerwonymi. Po zniszczeniu uwalniają żelazo, którego nadmiar gromadzi się w organach wewnętrznych.
- Nadmierne wprowadzanie żelaza do ciała z zewnątrz w wyniku niekontrolowanego długotrwałego stosowania leków zawierających żelazo.
Czasami postać wtórna występuje u osób, które mają długoterminową dietę niskobiałkową i pacjentów wymagających stałej hemodializy.
Objawy
W początkowej fazie hemochromatoza nie daje żywego obrazu klinicznego. Czasami pacjenci mogą narzekać na łagodne złe samopoczucie i zmęczenie. Alarmujące znaki pojawiają się wraz ze wzrostem całkowitego stężenia żelaza w organizmie. Kiedy ten wskaźnik staje się krytyczny (do 40 g), obraz kliniczny staje się znaczący. W zależności od przeważających objawów, cukrzyca brązowa może wystąpić w typie hepatopatycznym, kardiopatycznym i endokrynologicznym.
Hepatopatyczny typ patologii często rozwija się (do 70% całkowitej liczby pacjentów). Nadmiar żelaza gromadzi się w wątrobie, co prowadzi do zakłócenia jego funkcjonowania. W rezultacie zespół objawów rozwija się:
- Ból w okolicy brzucha o rozlanej naturze. Ból przeszkadza 40% pacjentów i łączy się z niestrawnością.
- Objawy dyspeptyczne. Pacjenci martwiący się epizodycznymi nudnościami, wymiotami. Biegunka często rozwija się jako wodnisty stolec, którego częstotliwość sięga 20 razy dziennie.
- Powiększona wątroba, a następnie zwłóknienie i marskość wątroby.
- Sucha skóra.
Postać kardiopatyczna (pigmentowane zapalenie mięśnia sercowego) rozwija się, gdy nadmiar żelaza gromadzi się w mięśniu sercowym i surowicy. Barwione zapalenie mięśnia sercowego jest wykrywane u 20% całkowitej liczby pacjentów. Choroba występuje z objawami zaburzeń sercowo-naczyniowych:
- Awarie rytmu serca w postaci ataków tachykardii, migotania przedsionków.
- Wzrost wielkości serca, rozszerzenie jego ubytków.
- Obniżenie ciśnienia krwi.
- Pojawienie się obrzęku obwodowego.
Przebieg hemochromatozy w typie endokrynologicznym występuje na tle zmian w przysadce mózgowej i trzustce. W rezultacie dochodzi do osłabienia syntezy hormonów, rozwoju dysfunkcji seksualnych i cukrzycy insulinozależnej. Impotencję odnotowuje się u 40% mężczyzn; 15% kobiet ma wtórny brak miesiączki i niezdolność do zajścia w ciążę.
Inne konkretne przejawy to:
- Pojawienie się nietypowej pigmentacji skóry, spowodowanej nagromadzeniem nadmiaru żelaza w skórze i odkładaniem się hemosyderyny - specjalnego ciemnożółtego pigmentu powstałego z rozpadu hemoglobiny. Pigmentacja skóry pojawia się na twarzy, rękach, zewnętrznych narządach płciowych, w pachach. Skóra staje się brązowym kolorem.
- Bóle stawów. U 40% pacjentów ból stawów międzypaliczkowych, łokciowych i kolanowych. Czasami deformacja stawów jest dodawana do bólu i ograniczenia mobilności.
- Zmiana wyglądu. U pacjentów z hemochromatozą brak jest włosów na głowie i ciele, deformacja płytek paznokciowych.
Stopień końcowy jest trudny. Stężenie żelaza w organizmie osiąga wartości krytyczne przekraczające naturalną szybkość 5 lub więcej razy. Pacjenci w końcowej fazie choroby cierpią na nadciśnienie wrotne, wodobrzusze i stopniowe wyczerpanie (kacheksja).
Hemochromatoza u dzieci może dać obraz kliniczny od pierwszych miesięcy życia, jeśli przyczyną choroby jest dziedziczność. Przeciążenie ciała dziecka żelazem z innych powodów jest niezwykle rzadkie. Choroba w dzieciństwie objawia się w postaci:
- Zwiększona pobudliwość.
- Przewlekła żółtaczka noworodków u noworodków.
- Nadmierna suchość skóry i wypadanie włosów.
- Niska aktywność ruchowa.
- Ujemna dynamika wagi.
Pojawienie się ciemnej pigmentacji na skórze następuje stopniowo. U prawie wszystkich dzieci z hemochromatozą skóra jest cienka i łatwo podatna na uszkodzenia. Bliżej wieku przedszkolnego i szkoły podstawowej dzieci te uporczywie uszkadzają serce, wątrobę, śledzionę.
Komplikacje
Nieleczona hemochromatoza prowadzi do rozwoju zagrażających życiu powikłań. Ze względu na wysokie stężenie żelaza w organizmie - zwłaszcza w wątrobie - ryzyko niewydolności wątroby wzrasta, gdy żelazo całkowicie traci wszystkie funkcje. Na tle niewydolności wątroby na mózg wpływają toksyny jelitowe, a pacjent zapada w śpiączkę.
Poważnym powikłaniem hemochromatozy o wysokiej śmiertelności jest zawał mięśnia sercowego i ostra niewydolność serca. Krwotok wewnętrzny wynikający z rozszerzonych żył przełyku prowadzi do zgonu z długim przebiegiem patologii. Krytyczny wzrost stężenia cukru we krwi powoduje śpiączkę cukrzycową, często prowadzącą do śmierci.
Diagnostyka
Podczas badania pacjentów z podejrzeniem hemochromatozy wymagane będą konsultacje kilku specjalistów - gastroenterologa, kardiologa, chirurga, endokrynologa, dermatologa. Podczas pierwszego badania lekarz zwraca uwagę na specyficzny kolor skóry (hemosyderoza), brak włosów i paznokcie w kształcie łyżeczki. Podczas badania dotykowego określa się powiększoną wątrobę i śledzionę. W obecności marskości wątroby wątroba jest solidna, o wyboistej powierzchni.
Diagnostyka laboratoryjna jest ważnym punktem potwierdzającym diagnozę. Całkowita morfologia nie ma charakteru informacyjnego, jest przeprowadzana tylko w celu wykluczenia niedokrwistości. Cenne informacje dają badanie krwi na potrzeby biochemii. Pacjenci ujawniają zmiany parametrów biochemicznych:
- Zwiększona bilirubina ponad 25 mmol / l.
- Zwiększ ALAT, ASAT i GGT.
- Zwiększenie stężenia glukozy we krwi powyżej 5,8.
Obowiązkowe jest przeprowadzenie dynamicznego badania krwi w celu określenia metabolizmu żelaza. Diagnozę przeprowadza się etapami:
- Etap 1 - identyfikacja stężenia siderofiliny (nośnika białkowego żelaza w osoczu krwi); po przekroczeniu normy (16–44 mmol / l) przejdź do następnego etapu.
- Etap 2 - przeprowadzić badanie stężenia ferrytyny; jeśli wskaźnik przekracza 200 dla kobiet poniżej 45–50 lat i 300 dla mężczyzn (kobiety powyżej 45–50 lat) - przejdź do ostatniego etapu.
- Etap 3 - przeprowadzenie pośredniej ilościowej flebotomii, podczas której pacjent z podejrzeniem hemochromatozy wydobywa 200 mg żelaza raz w tygodniu przez krwawienie. Jeśli stan pacjenta poprawi się po usunięciu żelaza z organizmu w ilości 3 g - diagnozę uznaje się za potwierdzoną.
Dziedziczna hemochromatoza jest wykrywana przez genetyczną analizę DNA. Molekularna genetyczna metoda diagnozy pomaga zidentyfikować dziedziczną budowę organizmu i ustalić dominujący typ mutacji w genach. Zaletami tej metody są wysoka zawartość informacji i możliwość potwierdzenia diagnozy na początkowych etapach.
W procesie kompleksowego badania ważne jest określenie stopnia uszkodzenia narządów wewnętrznych. Wymaga to serii badań o wysokiej precyzji:
- Stawy rentgenowskie.
- EKG i echokardiografia.
- Echografia jamy otrzewnej.
- MRI wątroby.
Niezawodną metodą określania prognozy przyszłego przebiegu patologii jest biopsja wątroby. W wyekstrahowanym przez nakłucie biopsji określić stężenie żelaza. Im więcej ten wskaźnik - tym gorsze prognozy przeżycia.
Leczenie
Leczenie hemochromatozy jest ograniczone do usuwania nadmiaru żelaza z organizmu i walki z powikłaniami. Na wczesnym etapie leczenia organizuje się terapię witaminową - pacjentom przepisuje się kurs witamin z grupy B, tokoferol, witaminę M (kwas foliowy). Terapia witaminami jest potrzebna do przyspieszenia procesu usuwania nadmiaru żelaza.
Farmakoterapia obejmuje stosowanie chelatorów - substancji chemicznych, które uwalniają jony żelaza z organizmu. W praktyce deferoksamina jest często stosowana w postaci zastrzyków domięśniowych i wlewów dożylnych. Przy długotrwałym stosowaniu deferoksaminy mogą wystąpić działania niepożądane - zmętnienie soczewki.
Do skutecznej nielekowej metody minimalizacji wysokiej zawartości żelaza w organizmie należą upuszczanie krwi. Istotą procedury jest systematyczne usuwanie pewnej ilości krwi (do 500 ml tygodniowo) z organizmu. Flebotomię przeprowadza się przez długi czas, przez 2-3 lata, aż stężenie żelaza we krwi osiągnie optymalne wartości.
Leczenie objawowe ogranicza się do leczenia zwłóknienia i marskości wątroby, zaburzeń sercowo-naczyniowych i seksualnych, cukrzycy. Pacjentom z postępującą artropatią pokazano procedurę wymiany endoprotezy zniszczonych stawów. Pacjenci z zaawansowaną marskością wątroby mogą zostać uratowani przez przeszczep wątroby.
Dieta dla hemochromatozy, jako integralna część złożonej terapii, jest przepisywana wszystkim pacjentom na całe życie. Celem diety jest zapobieganie wzrostowi stężenia żelaza w organizmie i utrzymanie optymalnego metabolizmu. Porady dietetyczne:
- Wykluczenie z diety produktów piekarniczych, alkoholu, owoców morza, produktów ubocznych (wątroby, nerek).
- Minimalizacja spożycia mięsa i żywności o wysokiej zawartości kwasu askorbinowego.
- Systematyczne stosowanie (w rozsądnych ilościach) czarnej herbaty i kawy jako napojów, które mogą spowolnić wchłanianie żelaza.
Rokowanie i zapobieganie
Hemochromatosis odnosi się do patologii z ciągłym postępem. Jednak możliwości współczesnej medycyny mogą przedłużyć życie pacjentów o kilka dziesięcioleci. Przy nieskomplikowanym przebiegu do 80% pacjentów żyje dłużej niż 10 lat. Jeśli choroba nie jest leczona, rokowanie przeżycia pogarsza się - od momentu potwierdzenia diagnozy oczekiwana długość życia nie przekracza 5 lat. Od uporczywych zaburzeń metabolicznych rozwijają się niekompatybilne z powikłaniami życiowymi - marskością wątroby, rakiem wątroby, zawałem serca.
Zapobieganie pierwotnej hemochromatozie obejmuje badania przesiewowe w rodzinie, wczesne wykrywanie i leczenie choroby. Jeśli zdarzają się przypadki zachorowań u krewnych bezpośrednich w rodzinie, badania przesiewowe należy przeprowadzić jak najwcześniej, przed wystąpieniem poważnych powikłań.
Zapobieganie wtórnej hemochromatozie obejmuje:
- Zrównoważone odżywianie.
- Odmowa alkoholu i nikotyny.
- Przyjmowanie leków zawierających żelazo tylko na receptę i we wskazanej dawce.
- Terminowe leczenie patologii wątroby i krwi.
Hemochromatoza: rozwój, stadia, formy, objawy, diagnoza, sposób leczenia, rokowanie
Hemochromatoza, jako choroba (kompleks objawów, stan charakteryzujący się nadmiernym gromadzeniem żelaza w ciele), ma swoją historię od końca XIX wieku, a mianowicie od 1871 r., Ale obecna nazwa doszła do patologii dopiero 18 lat później (1889). Hemachromatoza (GH) nazywana jest również marskością barwnikową i cukrzycą brązową, która w zasadzie odzwierciedla jej objawy kliniczne: przebarwienia skóry (na brąz), wszystkie objawy cukrzycy i zwyrodnienie miąższu wątroby z rozwojem marskości. Ponadto hemochromatoza jest nazywana uogólnioną hemosyderozą, chorobą von Recklinghausena-Appebauma i zespołem Troisiera-Ano-Chaffarda. Powstanie tego kompleksu objawowego ostatecznie prowadzi do porażki wielu narządów i rozwoju niewydolności wielonarządowej.
Zauważono, że mężczyźni cierpią na tę patologię częściej niż kobiety (stosunek 1: 8-10) i nie jest to związane z wpływem wadliwego genu. Kobiece ciało ma zdolność do utraty nie tylko nadmiaru, ale także odpowiedniej ilości żelaza podczas miesiączki lub podczas ciąży. Choroba objawia się średnio od 40 do 60 lat. Biorąc pod uwagę porażkę wielu narządów, hemochromatoza, która tylko nie leczy: i reumatolog, gastroenterolog i endokrynolog, kardiolog i inni specjaliści.
Gdzie idzie nadmiar żelaza?
Być może ktoś słyszał, że poza znanymi formami cukrzycy (IDDM i INDISD) istnieje także pewien wariant zwany brązem (nie należy mylić z chorobą brązu - choroba Addisona), marskość pigmentu lub hemochromatoza, która jest spowodowana nadmiernym gromadzeniem się żelaza ciało.
Pierwszy cios zawsze dotyczy wątroby (hemochromatoza wątroby). Na najwcześniejszym etapie, kiedy „inwazja” żelaza nie dotknęła jeszcze innych organów, strefy portalowe są już wypełnione tym pierwiastkiem chemicznym. Hemachromatoza wątroby powoduje zastąpienie miąższu wątroby tkanką łączną (jest to zwłóknienie) w obu płatach z rozwojem marskości, która z kolei jest w stanie przekształcić się w pierwotnego raka tego ważnego organu.
Jednak proces patologiczny na wątrobie nie kończy się, ponieważ żelazo nadal gromadzi się, a jego ilość może osiągnąć 20–60 gramów (w tempie 4–5 g). Ale musi gdzieś iść i oczywiście szuka innych narządów miąższowych. W rezultacie żelazo osiada:
- w trzustce, prowadząc do degeneracji miąższu;
- w śledzionie;
- we włóknach mięśnia sercowego, tworząc warunki dla rozwoju stwardnienia wieńcowego;
- w naskórku, który z takich interwencji zaczyna się rozrzedzać i zanikać;
- w gruczołach dokrewnych (nadnercza, przysadka mózgowa, tarczyca, jądra).
Żelazo, osadzone w narządach i tkankach, pobudza tkankę do reagowania na obecność elementu niepotrzebnego w takich ilościach, zwiększając szybkość peroksydacji lipidów, co powoduje uszkodzenie organelli komórkowych, co powoduje zwłóknienie. Ponadto, po drodze, produkcja kolagenu jest stymulowana przez komórki odpowiedzialne za budowę tkanki łącznej. I nie ma znaczenia, w których organach żelazo zaczęło się gromadzić, jeśli proces nie zostanie zatrzymany, w końcu wszyscy będą cierpieć.
Toksyczność Fe polega na tym, że ten metal, jako pierwiastek o zmiennej wartościowości (Fe (II), Fe (III)), może łatwo inicjować reakcje wolnorodnikowe, które uszkadzają organelle komórkowe i materiał genetyczny komórki, zwiększają produkcję kolagenu i prowokują powstawanie procesów nowotworowych..
Jak wygląda cukrzyca z brązu?
Ciało gromadzi cenne, na ogół metalowe, codziennie około 1 gram żelaza rocznie, co jest zbędne dla organizmu. W przypadku wrodzonej hemachromatozy nagromadzenia te będą uzupełniane corocznie i za 20 lat urosną do imponującej liczby: ≈ 20 gramów (czasami do 50 g). Dla odniesienia: Zwykle Fe w organizmie zawiera około 4 gramów i ta ilość jest rozdzielana między białka krwi zawierające hem (hemoglobinę), mięśnie (mioglobinę), pigmenty oddechowe i enzymy. Aż do 0,5 g Fe jest przechowywane w zapasie (głównie w wątrobie) na wszelki wypadek. Ilość wchłoniętego pierwiastka koreluje z zawartością rezerwy, a im bardziej ciało tego potrzebuje, tym więcej żelaza musi zostać odebrane przez absorpcję. W hemochromatozie zwiększona absorpcja prowadzi do nadmiernej akumulacji.
Nadmiar odkładania żelaza rozwija się stopniowo, przechodząc przez 3 etapy:
- 1. - nie ma jeszcze przeciążenia żelazem (testy są spokojne, klinika nieobecna);
- 2. - już występuje przeciążenie, o czym świadczą wskaźniki laboratoryjne, ale nie jest to jeszcze klinicznie widoczne;
- 3. - przeciążenie ciała tym metalem daje charakterystyczne objawy kliniczne.
Zatem ostatecznie hemochromatoza nie pozostaje niezauważona. Ciała, które zapewniły miejsce na dodatkowy pierwiastek chemiczny, zaczynają cierpieć, tracąc zdolność do wykonywania swoich obowiązków funkcjonalnych. Objawy charakterystyczne dla hemochromatozy rozwijają się:
- Apatia, słabość i letarg;
- Konsolidacja i powiększenie wątroby (hepatomegalia), wyjście z wątroby ferrytyny, która ma działanie naczynioruchowe, co często powoduje ból brzucha, czasami symulując ostrą patologię chirurgiczną z zapaścią, a nawet śmiercią. W hemochromatozie wątroby pierwotny rak (rak wątrobowokomórkowy) zagraża 30% pacjentów, u których zdiagnozowano już marskość wątroby;
- Przebarwienia skóry (pigmentacja), dotykające głównie pach, zewnętrznych narządów płciowych, odsłoniętych części ciała;
- Przecinka i sucha skóra;
- Zmniejszona aktywność seksualna, impotencja, ginekomastia, zanik jąder (u mężczyzn), bezpłodność i brak miesiączki (u kobiet), utrata włosów w obszarach wtórnego wzrostu włosów (z powodu niewydolności funkcji gonadotropowej przysadki);
- Hemochromatoza serca jest zmianą mięśnia sercowego (do 90%), często przypominającą kardiomiopatię, która powoduje postępującą niewydolność prawego przedsionka i komory, arytmię i może być powikłana zawałem mięśnia sercowego. Kuliste serce (forma) - „żelazne serce” w innych przypadkach nagle zatrzymuje się, co kończy się śmiercią pacjenta;
- Często (70–75% pacjentów) rozwija się cukrzyca, której przyczyną jest bezpośrednie uszkodzenie miąższu trzustki. Cukrzyca w hemochromatozie jest charakterystyczna dla innych postaci powikłań (nefropatia, zmiany w siatkówce i obwodowe zmiany naczyniowe);
- Bolesne zmiany w wielu stawach (biodra, kolana, barku, nadgarstka itp.), Których przyczyną jest odkładanie się soli wapnia. Charakterystyczny znak - drżenie rąk, któremu towarzyszy ból.
Hemochromatoza jest pierwotna lub dziedziczna (hemochromatoza wrodzona), wynikająca z autosomalnego recesywnego zaburzenia metabolicznego i charakteryzuje się zwiększoną absorpcją Fe w przewodzie jelitowym i wtórnym lub nabytym, co jest spowodowane przez pewną patologię tła Fe w przewodzie pokarmowym.
Przy pierwotnej hemochromatozie (PHC) osoba rodzi się po otrzymaniu genu od obojga rodziców niosących złe informacje (autosomalny recesywny sposób dziedziczenia). To prawda, że pacjent nie wie o tym od dawna, gromadząc ten pierwiastek chemiczny dzień po dniu. Na przykład, jeśli 5 mg spożywanego żelaza pozostanie w organizmie każdego dnia, pierwsze objawy pojawią się za około 28 lat.
Hemochromatoza wtórna (VHH) powstaje na pewnym etapie w wyniku pewnych naruszeń. I wtedy nie ma znaczenia, z jakiego powodu nastąpiło naruszenie wchłaniania, fakt, że żelazo gromadzi się w dużych ilościach w ważnych narządach (sercu, wątrobie, niektórych gruczołach dokrewnych, stawach) i tym samym zakłóca ich normalne funkcjonowanie.
Dziedziczna lub pierwotna hemochromatoza
Jak się okazało, dziedziczna hemochromatoza (NG) nie jest rzadką chorobą. Tak sądzono wcześniej, gdy przeprowadzanie analizy genetycznej populacji w nowoczesnej skali nie było dostępne.
Założenie genetycznego pochodzenia pierwotnej hemochromatozy zostało potwierdzone w latach 70. ubiegłego wieku, kiedy główny kompleks zgodności tkankowej (MHC) był aktywnie badany, a antygeny układu leukocytów HLA były odkryte jeden po drugim. Gen kontrolujący stężenie Fe w organizmie znajduje się na krótkim ramieniu chromosomu 6, obok locus A (A3) kompleksu HLA. W rezultacie uzyskano dowody na związek między hemochromatozą a genami głównego układu zgodności tkankowej.
Pierwotna hemochromatoza jest zawsze dziedziczna, pojawia się w populacji wraz z narodzinami nowego (homozygotycznego) członka, ale przejawi się dopiero po 2-3 dekadach.
Obecnie niezawodnie ustalono, że występowanie wadliwego genu recesywnego (genu hemochromatozy), niosącego zniekształcone informacje o metabolizmie, któremu towarzyszy zwiększone wchłanianie żelaza, nie jest tak małe - do 10% wśród wszystkich mieszkańców. Homozygoty dla recesywnego w populacji ogólnej uzyskuje się do 0,3 - 0,45%, dlatego częstotliwość wariantu dziedzicznego, spowodowanego przez monozygotyczny wózek, zmienia się w tym samym zakresie (0,3 - 0,45%). Oznacza to, że w Europie około jedna trzecia osób jest zagrożona urodzeniem się z takimi odchyleniami, a 10% wszystkich Europejczyków, będących nosicielami genu hemochromatozy (heterozygot), nie może być pewna, że ta patologia nigdy nie dotknie ich ani ich dzieci. Klinicznie wyrażone formy uszkodzenia miąższu wątroby (hemochromatoza wątroby) związane z wrodzoną wadą genu pojawiają się w populacji z częstością 2 przypadków na 1000 osób.
Nie relaksuj się szczególnie i heterozygoty. Chociaż prawdopodobieństwo rozwinięcia się nadmiaru Fe jest niezwykle niskie (nie przekracza 4%), obecność genu hemochromatozy nie jest tak nieszkodliwa, jak się wydaje. Przewoźnicy mogą również wykazywać oznaki przyspieszonej absorpcji i podwyższonego poziomu żelaza w organizmie. Dzieje się tak, jeśli heterozygotyczny nosiciel nabył inną patologię, której towarzyszy naruszenie metabolizmu żelaza lub uszkodzenie miąższu wątroby, na przykład wirusowe zapalenie wątroby typu C (klinika nie będzie tak jasna, ale odczuwalne będzie przeciążenie żelazem) i nadużywanie alkoholu.
Do niedawna dziedziczna hemochromatoza była postrzegana jako prosta patologia monogenowa, ale teraz wszystko się zmieniło i zaczęło się oddzielać PHC w zależności od defektu genu i objawów. Wskazano cztery typy pierwotnej hemochromatozy:
- Typ I - najczęstszy (do 95%) autosomalny recesywny (klasyczny), związany z HFE, z powodu defektu w genie HFE (mutacja punktowa - C282U);
- Typ II - (nieletni);
- Typ III - niezwiązany z HFE (mutacja w receptorze transferyny typu 2);
- Typ IV - autosomalna dominująca GC.
Mutacje genu HFE, które przerywają wychwytywanie Fe przez enterocyty (komórki dwunastnicy 12) z bezpośrednim udziałem transferyny, są podstawą rozwoju pierwotnej wrodzonej hemochromatozy, co skutkuje zniekształceniem informacji, że zawartość żelaza w organizmie spadła poniżej dopuszczalnego poziomu. Enterocyty reagują na ten sygnał poprzez aktywne wytwarzanie białka wiążącego żelazo DCT-1, zwiększając w ten sposób wchłanianie żelaza i jego akumulację w nadmiarze w komórce.
Zakupiona opcja
Wtórne hemochromatoza lub uogólnione hemosyderoza - nabyte hemochromatoza, to powstaje na tle wcześniej istniejącej choroby, np nieskuteczne erytropoezy (niedokrwistość megaloblastyczna, niedokrwistość oporna na leczenie z zespołem mielodysplastycznym), niedokrwistość hemolityczna, przewlekła zniszczenie miąższu wątroby, nasycony ferrotherapy (podawanie leków zawierających żelazo, w nadmiernych dawkach), a nawet nieumiarkowane spożycie Fe z jedzeniem. Powodem HCV w takich przypadkach jest nabyte wyczerpanie układów enzymatycznych, które uczestniczą w wymianie Fe.
Hemochromatoza wtórna jest uważana za przeładowanie żelazem pozajelitowym podczas transfuzji krwinek czerwonych i Fe dekstranem (GC po transfuzji). Na przykład pacjenci z niedokrwistością aplastyczną, którzy otrzymują duże ilości ermassu, są w jakiś sposób przeciążeni tym pierwiastkiem chemicznym, to znaczy postać pozajelitowa ma zawsze jatrogenne korzenie. A lekarze wiedzą, że jeśli pacjent wielokrotnie (bez utraty krwi) potrzebuje wielokrotnego podawania erytrocytów dawcy, należy zachować ostrożność, aby zapobiec wtórnej hemochromatozie, która polega na przepisywaniu leków, które mogą wiązać nadmiar żelaza i tworzyć z nimi związki chelatowe.
Oprócz hemochromatozy po transfuzji, podkreśla się inne formy tej wtórnej patologii:
- GH pokarmowy - rozwija się po marskości wątroby, spowodowanej nadmiernym spożyciem napojów alkoholowych;
- Metabolik - ten wariant powstaje w wyniku zaburzeń procesów metabolicznych, w które zaangażowane jest żelazo (talasemia pośrednia, niektóre wirusowe zapalenie wątroby, nowotwory złośliwe);
- Mieszane (duża beta-talasemia, zespoły anemiczne, wynikające z naruszenia erytropoezy);
- Przeciążenie noworodków - żelazo u dzieci w okresie noworodkowym. Patologia objawia się w pierwszych dniach życia, charakteryzuje się wewnątrzmacicznym opóźnieniem wzrostu i niewydolnością wątroby, szybko postępującą, przerywając życie dziecka na kilka dni.
Co się dzieje, gdy zaczyna się aktywne wchłanianie Fe
Europejczycy spożywają od 1 do 20 mg Fe, które pochodzi (w postaci związków) z jedzeniem. W ciągu 24 godzin 1-2 mg pierwiastka wchodzi do organizmu przez przewód pokarmowy i pozostawia tę samą ilość. U pacjentów, którzy nie otrzymują żelaza, mają dziedziczną hemochromatozę lub cierpią na patologię, która postępuje z naruszeniem erytropoezy, ilość wchłoniętego Fe wzrasta 3 razy. Proces absorpcji jest bardzo aktywny i odbywa się w jelicie cienkim (górna część):
metabolizm żelaza u ludzi
Żelazo, raz w komórkach błony śluzowej jelit, znajduje się w ich ciekłej zawartości;
Jednak wszystkie powyższe procesy przebiegają dokładnie w ten sposób, jeśli w organizmie wszystko jest w porządku z metabolizmem żelaza. Ale przy hemochromatozie występuje nadmierne nagromadzenie żelaza i przestaje ono pasować do postaci ferrytyny. Cząsteczki białka zawierające żelazo zaczynają się rozpadać tworząc hemosyderynę, której zawartość w GC naturalnie wzrasta, dlatego hemochromatoza jest często nazywana hemosyderozą.
Diagnostyka
Diagnoza hemochromatozy nie zależy od pochodzenia procesu patologicznego, jest taka sama dla wszystkich wariantów choroby.
Podejrzenie nadmiernej akumulacji żelaza może być oparte na dolegliwościach i objawach klinicznych. Fakt, że mężczyzna może rozwinąć dziedziczną hemochromatozę, można ocenić na podstawie takich objawów, jak wzrost wątroby, osłabienie, bóle stawów, zmiana aktywności transferazy (AlT, AST), jednak ich wskaźniki bardzo rzadko mają znaczne odchylenia od normy, gdy manifestują warianty PGH, nawet jeśli występują wszystkie objawy marskości wątroby. W pierwszym etapie diagnostyki lekarz przesyła pacjenta na badanie ultrasonograficzne (USG) i rezonans magnetyczny (MRI), a jednocześnie przepisuje testy laboratoryjne:
- Badanie genetyczne - określenie mutacji punktowych charakterystycznych dla wariantu wrodzonego (C282U i H63D) w genie hemochromatozy;
- Żelazo serwatkowe;
- Całkowita zdolność wiązania surowicy (OZHSS) z żelazem lub procent nasycenia transferyny żelazem - ta analiza pokazuje, ile białka transportowego zaangażowanego w transfer Fe jest zawarte w surowicy (zwykle około 30%);
- Ferrytyna w surowicy (ocena rezerw Fe w całym organizmie).
A ponieważ wszystkie przeprowadzone testy wskazują na rozwój GC, wówczas przydatna będzie biopsja wątroby, która może ostatecznie rozwiać wątpliwości dotyczące diagnozy. W początkowej fazie u młodych pacjentów nadmierne nagromadzenie Fe będzie zauważalne tylko w komórkach miąższu wątroby (hepatocytów) iw regionie okołowrotnym. U osób starszych złogi są zauważalne w hepatocytach, komórkach Kupffera i komórkach przewodu żółciowego. Marskość wątroby w GC jest małym węzłem (mikronodularnym).
Biorąc za podstawę zmiany w wątrobie i wykrywanie proliferacji tkanki łącznej (marskość), należy dokonać diagnozy różnicowej. To znowu pomoże w badaniu histopatologicznym (biopsji), ponieważ zastąpienie tkanki łącznej miąższu wątroby na zapalenie wątroby lub nadużywanie alkoholu będzie miało kilka innych objawów.
Można podejrzewać raka wątrobowokomórkowego na tle hemochromatozy, jeśli stan pacjenta pogorszył się ostatnio znacząco, wątroba znacznie wzrosła, a poziom markera nowotworowego α-fetoproteiny wzrósł.
Leczenie, zapobieganie, rokowanie
Leczenie rozpoczyna się od zmiany diety. Wszystkie pokarmy zawierające żelazo powinny być wyłączone z diety. Spośród leków deferoksamina jest uważana za główną, która tworzy kompleks z Fe i pomaga temu pierwiastkowi opuścić ciało. Skuteczne w upuszczaniu krwi GC, zmniejszają wielkość wątroby i śledziony, pigmentację, poprawiają wydajność enzymów wątrobowych, w niektórych przypadkach ułatwiają leczenie cukrzycy. Często leczenie pozaustrojowe (hemosorpcja, plazmafereza) odbywa się w tym samym czasie, co również pomaga usunąć nadmiar żelaza z organizmu.
Oczywiście, w leczeniu leżącej u podstaw patologii (hemochromatoza) nie unika się leczenia objawowego, ponieważ u wielu pacjentów zachodzą zmiany w wątrobie, sercu i innych narządach. W innych przypadkach leczenie objawowe jest dość poważne, na przykład przeszczep wątroby w przypadku marskości lub wymiany endoprotezy patologicznie zmienionych stawów (artroplastyka).
Zapobieganie hemochromatozie polega na wczesnym rozpoznaniu choroby, która polega nie tylko na określeniu poziomu samego pierwiastka (Fe), ferrytyny, transferyny, ale także na przeprowadzeniu analizy genetycznej (badanie bliskich krewnych pacjenta), co ma duże znaczenie w przebiegu bezobjawowym u młodych ludzi.
Rokowanie GC w zasadzie nie jest złe, jeśli proces nie wpływa na delikatny miąższ wątroby, bez tworzenia marskości wątroby. W tym przypadku hemochromatoza nie wpływa na długość życia, w innych wszystko zależy od stopnia uszkodzenia wątroby i czasu przeładowania żelazem w czasie. Najczęściej pacjenci z hemochromatozą umierają na śpiączkę cukrzycową i wątrobową, niewydolność serca, krwawienie z przełyku lub żołądka, spowodowane żylakami, pierwotnym rakiem wątroby. Jednak wczesna diagnoza i terminowe leczenie GC jest w stanie zapobiec strasznym konsekwencjom.
Hemochromatosis: objawy i leczenie
Hemochromatoza - główne objawy:
- Ból stawów
- Słabość
- Powiększona wątroba
- Utrata masy ciała
- Zmęczenie
- Pigmentacja skóry
- Zmniejszone libido
- Niskie ciśnienie krwi
- Niewydolność serca
- Cukrzyca
- Obrzęk kończyn
- Ograniczona mobilność
Hemochromatoza jest chorobą dziedziczną i powoduje nierównowagę żelaza w organizmie człowieka. W tej chorobie pigmenty zawierające żelazo są wchłaniane przez jelita i gromadzą się w tkankach i narządach.
Hemochromatoza występuje najczęściej w północnej Europie, gdzie 5% populacji ma chorobę homozygotyczną. Najczęściej mężczyźni cierpią na hemochromatozę (statystyki wskazują na stosunek chorych mężczyzn do chorych jako 10: 1). Z reguły pierwsze objawy choroby pojawiają się w wieku średnim (od 40 lat do wieku emerytalnego). Najczęściej hemochromatoza wpływa na wątrobę, ponieważ bierze udział w metabolizmie żelaza.
Oznaki choroby
Hemochromatoza ma następujące objawy:
- obecność słabości i ciągłego zmęczenia;
- niższe ciśnienie krwi;
- ostra utrata wagi;
- zwiększona pigmentacja. Zapewnia odbarwienie skóry w szarawo-brązowym odcieniu, jak również zmianę koloru twardówki lub błon śluzowych;
- rozwój cukrzycy (choroba, która wiąże się ze wzrostem poziomu cukru we krwi);
- pojawienie się niewydolności serca. Ten kompleks dolegliwości obejmuje wszystkie patologie związane ze zdolnością mięśnia sercowego do kurczenia się;
- pojawienie się marskości wątroby (zapewnia zmianę tkanki wątroby w kierunku blizny);
- niewydolność wątroby (niezdolność do radzenia sobie z funkcjami w procesie trawienia);
- zmniejszone libido;
- obecność obrzęku i ograniczona ruchliwość kończyn.
Formy i stadia choroby
Istnieją następujące rodzaje chorób:
- podstawowy. Jest to związane z mutacjami genów odpowiedzialnych za wymianę żelaza w organizmie;
- noworodek. Pojawia się z powodu wysokiej zawartości żelaza u noworodków. Przyczyny tej formy choroby nie są jeszcze wyjaśnione przez lekarzy;
- drugorzędny. Hemochromatoza wtórna zwykle rozwija się na tle innych chorób związanych z krążeniem krwi, problemami skórnymi. Rozwija się również w wyniku przyjmowania wysokich suplementów żelaza.
Hemochromatosis ma następujące etapy:
- w stadium 1 występują zaburzenia metabolizmu żelaza, ale jego ilość pozostaje poniżej dopuszczalnego standardu;
- w drugim etapie pacjent jest przeładowany żelazem, które nie ma żadnych specyficznych objawów klinicznych, ale diagnoza wykazuje nieprawidłowości;
- w stadium 3 pacjent ma wszystkie objawy choroby z powodu nagromadzenia dużej ilości żelaza.
Przyczyny choroby
Główne przyczyny rozwoju choroby to:
- czynnik dziedziczności. Zazwyczaj ten czynnik jest przyczyną rozwoju pierwotnej formy patologii i pojawia się z powodu uszkodzenia genu odpowiedzialnego za wymianę żelaza;
- zaburzenia metaboliczne. Najczęściej objawia się na tle marskości wątroby z powodu prowadzenia w nim bypassu, aby poprawić przepływ krwi w żyle wrotnej;
- choroba wątroby o etiologii wirusowej. Obejmują one zapalenie wątroby typu B i C, które obserwuje się u pacjenta przez ponad sześć miesięcy;
- stłuszczeniowe zapalenie wątroby (zarastanie tkanki wątroby tłuszczem);
- nakładające się otwory trzustkowe;
- obecność formacji nowotworowych, na przykład białaczki lub nowotworu wątroby.
Diagnoza dolegliwości
Rozpoznanie choroby, takiej jak wtórna hemochromatoza, opiera się na:
- analiza historii pacjenta i skarg. Lekarz bierze pod uwagę czas wystąpienia objawów i to, co pacjent skojarzy z ich wystąpieniem;
- analiza historii przypadków w rodzinie. Bierze pod uwagę, czy choroba była obserwowana u członków rodziny pacjenta;
- wyniki testów genetycznych. Pomaga wykryć wadliwy gen;
- analiza właściwości wymiany żelaza we krwi. Obejmuje kilka testów wykrywających obecność dużej ilości żelaza;
- informacje uzyskane z danych z biopsji (analiza, w tym pobranie niewielkiej ilości tkanki wątroby cienką igłą). Ta diagnoza pokazuje, czy dochodzi do uszkodzenia tkanek narządu.
Czasami środkiem diagnostycznym jest konsultacja pacjenta z endokrynologiem.
Leczenie chorób
Leczenie hemochromatozy jest złożone i wymaga podjęcia przez pacjenta takich środków:
- cel diety. Powinien uwzględniać redukcję żywności zawierającej żelazo, a także białka. Konieczne jest zmniejszenie spożycia owoców i innych produktów o wysokiej zawartości witaminy C, ponieważ jej wysoka zawartość prowadzi do zwiększonego wchłaniania żelaza. Dieta zapewnia odrzucenie alkoholu, ponieważ zwiększa również wchłanianie pigmentów w tkance wątroby i niekorzystnie na nie wpływa. Pacjent musi zrezygnować z używania dużych ilości pieczywa gryczanego, mąki żytniej i innych produktów mącznych. Nie należy jeść nerek i wątroby, a także wykluczać owoce morza ze swojej diety (kalmary, krewetki, wodorosty). Możesz używać czarnej herbaty, a także kawy, ponieważ zmniejszają one szybkość wymiany żelaza dzięki zawartości garbników;
- przyjmowanie leków wiążących żelazo. Pomagają na czas usunąć nadmiar żelaza z narządów pacjenta;
- upuszczanie krwi. Upuszczanie krwi obejmuje wydalanie do 400 ml krwi, która zawiera dużą ilość żelaza raz w tygodniu. Zmniejsza to objawy (eliminuje pigmentację, zmniejsza wielkość wątroby);
- leczenie chorób pokrewnych (cukrzyca, guzy, niewydolność serca) i ich terminowa diagnoza.
Możliwe komplikacje
Hemochromatoza może obejmować takie komplikacje dla organizmu:
- pojawienie się niewydolności wątroby. W tym przypadku organizm przestaje radzić sobie ze swoimi obowiązkami (udział w trawieniu żywności, metabolizmie i neutralizacji szkodliwych substancji);
- pojawienie się arytmii i innych wad mięśnia sercowego;
- zawał mięśnia sercowego. Ta choroba występuje z powodu poważnych zaburzeń krążenia i wiąże się ze śmiercią części mięśnia sercowego. Często pojawia się na tle rozwiniętej niewydolności serca;
- krwawienie z żył, które znajdują się w przełyku;
- śpiączka (wątrobowa lub cukrzycowa). Ten poważny stan jest spowodowany uszkodzeniem mózgu przez toksyczne substancje, które gromadzą się w organizmie z powodu uszkodzenia wątroby;
- pojawienie się guzów wątroby.
Aby nie rozwinąć wszystkich tych powikłań, konieczne jest zdiagnozowanie choroby na czas, aby lekarz mógł przepisać odpowiednie leczenie.
Leczenie hemochromatozą powinno być na czas, aby zapobiec poważnym konsekwencjom dla narządów pacjenta. Aby to zrobić, gdy pojawią się pierwsze objawy, powinien natychmiast skonsultować się z lekarzem. Jeśli chodzi o rokowanie przebiegu choroby, z terminowym rozpoczęciem leczenia w ciągu 10 lat ponad 80% pacjentów pozostaje przy życiu. Jeśli objawy choroby u pacjenta rozpoczęły się około 20 lat temu, prawdopodobieństwo jego przeżycia spada do 60–70%. Prognozy lekarzy dotyczące korzystnego wyniku zależą bezpośrednio od ilości pigmentów zawierających żelazo w ciele pacjenta. Im więcej, tym mniejsze szanse na odzyskanie. Jeśli choroba została zdiagnozowana przed wystąpieniem marskości, pacjent ma duże szanse na normalną długość życia. Warto zauważyć, że około 30% pacjentów umiera z powodu powikłań choroby, które obejmują niewydolność serca lub zespół złego wchłaniania.
Zapobieganie chorobom
Hemochromatoza jest poważną chorobą, która dotyka wiele tkanek i narządów. Zapobieganie musi uwzględniać kilka zasad. Po pierwsze, zapewnia dietę (obniżenie spożycia żywności bogatej w białko, a także kwasu askorbinowego i produktów zawierających żelazo). Po drugie, profilaktyka uwzględnia przyjmowanie specjalnych leków, które wiążą żelazo w organizmie i szybko je usuwają, pod ścisłym nadzorem lekarza. Po trzecie, nawet przy braku oczywistych objawów, zapobieganie jest przyjmowaniem leków zawierających żelazo, które lekarz przepisuje pacjentowi.
Jeśli uważasz, że masz hemochromatozę i objawy charakterystyczne dla tej choroby, lekarze mogą ci pomóc: hepatolog, gastroenterolog.
Sugerujemy również skorzystanie z naszej internetowej usługi diagnostyki chorób, która wybiera możliwe choroby w oparciu o wprowadzone objawy.
Amyloidoza jest chorobą, która może wpływać na wszystkie narządy w organizmie. Głównym powodem jego rozwoju jest akumulacja białka amyloidowego w tkankach, które normalnie nie powinny znajdować się w organizmie. Z reguły to naruszenie produkcji białka wpływa na organizm ludzi od 60 lat i starszych. Najbardziej niebezpieczną rzeczą jest to, że amyloidoza AA i A1 może stać się „katalizatorem” dla takich chorób, jak stwardnienie, niewydolność narządów wewnętrznych, a nawet atrofia kończyn.
Wirusowe zapalenie wątroby typu E jest raczej ciężką patologią charakteryzującą się uszkodzeniem wątroby przez wirusy. Charakterystyczną cechą innych rodzajów chorób jest to, że często postępuje korzystnie i kończy się wyzdrowieniem. Jednocześnie jest to niebezpieczne dla kobiet na tym stanowisku.
Białaczka (syn. Białaczka, mięsak limfatyczny lub rak krwi) to grupa chorób nowotworowych o charakterystycznym niekontrolowanym wzroście i różnych etiologiach. Białaczka, której objawy są określane na podstawie jej specyficznej postaci, postępuje ze stopniowym zastępowaniem normalnych komórek komórkami białaczkowymi, na tle których rozwijają się poważne powikłania (krwawienie, niedokrwistość itp.).
Lymphogranulomatosis (choroba Hodgkina) jest procesem patologicznym charakteryzującym się powstawaniem złośliwej tkanki limfatycznej. Ten nowotwór ma specyficzną strukturę histologiczną. Lymphogranulomatosis najczęściej występuje u dzieci iu pacjentów w wieku 20–50 lat.
Wady lub nieprawidłowości anatomiczne serca i układu naczyniowego, które występują głównie podczas rozwoju płodu lub w momencie narodzin dziecka, nazywane są wrodzoną wadą serca lub CHD. Nazwa wrodzona wada serca jest diagnozą, którą lekarze diagnozują u prawie 1,7% noworodków. Rodzaje CHD Przyczyny Objawy Diagnostyka Leczenie Sama choroba jest nieprawidłowym rozwojem serca i struktury naczyń krwionośnych. Niebezpieczeństwo choroby polega na tym, że w prawie 90% przypadków noworodki nie żyją do jednego miesiąca. Statystyki pokazują również, że w 5% przypadków dzieci z CHD umierają w wieku poniżej 15 lat. Wrodzone wady serca mają wiele rodzajów nieprawidłowości serca, które prowadzą do zmian w hemodynamice wewnątrzsercowej i układowej. Wraz z rozwojem CHD występują zaburzenia przepływu krwi w dużych i małych kręgach, a także krążenie krwi w mięśniu sercowym. Choroba zajmuje jedną z wiodących pozycji u dzieci. Ze względu na to, że CHD jest niebezpieczna i śmiertelna dla dzieci, warto zbadać tę chorobę bardziej szczegółowo i dowiedzieć się wszystkich ważnych punktów, o których ten materiał będzie mówił.
Hemochromatoza
Każda choroba wątroby prowadzi do dysfunkcji innych narządów i układów ciała. W końcu wątroba jest filtrem organizmu, który uwalnia ją od toksyn, metali ciężkich, nadmiaru hormonów i tłuszczu. Hemochromatoza jest dziedziczną chorobą wątroby. Taka genetyczna porażka powoduje wzrost wchłaniania żelaza w narządach układu pokarmowego, krwi. Tak więc występuje nadmierne nagromadzenie żelaza w tkankach i narządach. Czym jest hemochromatoza, jakie są jej objawy? A jak leczyć tak poważną chorobę?
Czym jest hemochromatoza?
Hemochromatoza jest chorobą wątroby, która charakteryzuje się naruszeniem metabolizmu żelaza. Wywołuje to akumulację pierwiastków zawierających żelazo i pigmentów w narządach. W przyszłości zjawisko to prowadzi do pojawienia się niewydolności wielonarządowej. Choroba zyskała swoją nazwę ze względu na charakterystyczny kolor skóry i narządów wewnętrznych.
Bardzo często występuje dziedziczna hemochromatoza. Jego częstotliwość wynosi około 3-4 przypadków na 1000 ludności. Jednocześnie hemochromatoza występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet. Aktywny rozwój i pierwsze oznaki choroby zaczynają manifestować się w wieku 40-50 lat. Ponieważ hemochromatoza dotyka prawie wszystkich układów i narządów, w leczeniu tej choroby uczestniczą lekarze różnych dziedzin: kardiologia, gastroenterologia, reumatologia, endokrynologia.
Eksperci rozróżniają dwa główne rodzaje chorób: pierwotną i wtórną. Pierwotna hemochromatoza jest defektem w układach enzymatycznych. Ta wada powoduje gromadzenie się żelaza w narządach wewnętrznych. Z kolei pierwotna hemochromatoza jest podzielona na 4 formy, w zależności od wadliwego genu:
- Klasyczny recesywny autosomalny;
- Nieletni;
- Dziedziczny niepowiązany;
- Dominacja autosomalna.
Rozwój wtórnej hemochromatozy występuje na tle nabytej dysfunkcji układów enzymatycznych, które biorą udział w procesie metabolizmu żelaza. Wtórna hemochromatoza jest również podzielona na kilka typów: alimenar, po transfuzji, metaboliczny, noworodkowy, mieszany. Rozwój jakiejkolwiek postaci hemochromatozy występuje w 3 etapach - bez nadmiaru żelaza, z nadmiarem żelaza (bez objawów), z nadmiarem żelaza (z objawami jasnych objawów).
Główne przyczyny hemochromatozy
Dziedziczna hemochromatoza (pierwotna) jest chorobą autosomalnego recesywnego typu transmisji. Główną przyczyną tej formy może być mutacja genu o nazwie HFE. Znajduje się na krótkim ramieniu w szóstym chromosomie. Mutacje tego genu wywołują zaburzenia w pobieraniu żelaza przez komórki jelitowe. W rezultacie generowany jest fałszywy sygnał o braku żelaza w organizmie i krwi. Takie zaburzenie jest spowodowane zwiększonym uwalnianiem białka DCT-1, które wiąże żelazo. Dlatego zwiększa się wchłanianie pierwiastka w jelicie.
Ponadto patologia prowadzi do nadmiaru pigmentu żelaza w tkankach. Gdy tylko pojawi się nadmiar pigmentu, obserwuje się śmierć wielu aktywnych elementów, co powoduje procesy sklerotyczne. Przyczyną pojawienia się wtórnej hemochromatozy jest nadmierne przedostawanie się żelaza do ciała z zewnątrz. Ten warunek często występuje na tle następujących problemów:
- Nadmierne spożycie leków z żelazem;
- Talasemia;
- Niedokrwistość;
- Porfiria skóry;
- Alkoholiczna marskość wątroby;
- Wirusowe zapalenie wątroby B, C;
- Nowotwory złośliwe;
- Przestrzeganie diety niskobiałkowej.
Objawy choroby
Hemochromatoza wątroby charakteryzuje się wyraźnymi objawami. Ale pierwsze oznaki choroby zaczynają się objawiać w dorosłości - po 40 latach. To właśnie w tym okresie życia w ciele gromadzi się do 40 gramów żelaza, co znacznie przekracza wszelkie dopuszczalne normy. W zależności od stadium rozwoju hemochromatozy występują również objawy choroby. Warto zastanowić się nad nimi bardziej szczegółowo.
Objawy początkowego etapu rozwoju
Choroba rozwija się stopniowo. W początkowej fazie objawy nie są wyraźne. Przez wiele lat pacjent może skarżyć się na typowe objawy: złe samopoczucie, osłabienie, zmęczenie, utratę wagi, zmniejszoną siłę u mężczyzn. Ponadto coraz wyraźniejsze oznaki zaczynają łączyć się z tymi objawami: ból w wątrobie, bóle stawów, suchość skóry, zanikowe zmiany w jądrach mężczyzn. Po tym następuje aktywny rozwój hemochromatozy.
Oznaki zaawansowanej hemochromatozy
Główne cechy tego etapu to następujące komplikacje:
- Pigmentacja skóry;
- Pigmentacja błon śluzowych;
- Marskość wątroby;
- Cukrzyca.
Dziedziczna hemochromatoza, jak każda inna forma, charakteryzuje się pigmentacją. Jest to najczęstszy i główny objaw przejścia choroby w rozszerzonym stadium. Jasność objawu zależy od czasu trwania choroby. Dymny i brązowy odcień skóry, najczęściej objawiający się w otwartych obszarach skóry - twarzy, rękach, szyi. Również charakterystyczna pigmentacja jest obserwowana na genitaliach, w pachach.
Nadmiar żelaza gromadzi się głównie w wątrobie. Dlatego u prawie każdego pacjenta podczas diagnozy rejestruje się wzrost gruczołu. Zmienia się także struktura wątroby - staje się bardziej gęsty i bolesny w dotyku. U 80% pacjentów rozwija się cukrzyca, aw większości przypadków jest ona zależna od insuliny. Zmiany hormonalne przejawiają się w takich objawach:
- Dysfunkcja przysadki;
- Hipofunkcja nasady;
- Zakłócenie nadnerczy;
- Dysfunkcje gruczołów płciowych, tarczycy.
Nadmierne nagromadzenie żelaza w narządach układu sercowo-naczyniowego w pierwotnej dziedzicznej hemochromatozie występuje w 95% przypadków. Jednak objawy pracy serca objawiają się tylko w 30% wszystkich przypadków choroby. W ten sposób rozpoznaje się wzrost serca, arytmię, oporną na leczenie niewydolność serca. Charakterystyczne objawy zależą od płci. Tak więc mężczyźni doświadczają zaniku jąder, całkowitej impotencji, ginekomastii. Niepłodność często występuje u kobiet, brak miesiączki.
Objawy hemochromatozy termicznej
W tym okresie eksperci obserwują proces dekompensacji narządów. Przejawia się to w postaci rozwoju nadciśnienia wrotnego, niewydolności wątroby, niewydolności serca, wyczerpania, zwyrodnienia, śpiączki cukrzycowej. W takich przypadkach śmiertelność występuje najczęściej w przypadku krwawienia z żylaków przełyku, zapalenia otrzewnej, cukrzycy i śpiączki wątrobowej. Ryzyko rozwoju nowotworów nowotworowych wzrasta. Nieletnia hemochromatoza, która aktywnie rozwija się w wieku 20-30 lat, uważana jest za rzadką postać. Zasadniczo dotyczy to wątroby i układu sercowego.
Diagnoza hemochromatozy
Diagnozę przeprowadza specjalista w zależności od głównego objawu. Dlatego pacjent może zwrócić się o pomoc do kardiologa, gastroenterologa, ginekologa, endokrynologa, reumatologa, urologa lub dermatologa. W tym przypadku opcje diagnostyczne są takie same, niezależnie od objawów klinicznych hemochromatozy. Po wstępnym badaniu, zebraniu wywiadu, skargach pacjenta, badaniach laboratoryjnych i instrumentalnych zaplanowano potwierdzenie lub zaprzeczenie diagnozy.
Zgodnie z wynikami badań laboratoryjnych możliwe będzie postawienie dokładnej diagnozy. Zatem następujące wskaźniki będą wskazywać na obecność hemochromatozy:
- Wysoki poziom żelaza we krwi;
- Zwiększone poziomy transferyny i ferrytyny w surowicy;
- Zwiększone wydzielanie żelaza z moczem;
- Niska zdolność wiązania żelaza przez surowicę krwi.
Ponadto specjalista może zamówić biopsję wątroby lub skóry przez nakłucie. W pobranych próbkach wykryte zostaną osady hemosyderyny, co również wskaże hemochromatozę. Dziedziczna hemochromatoza jest ustalana za pomocą molekularnych badań genetycznych. Aby ustalić zakres uszkodzeń, stan dotkniętych narządów wewnętrznych, wymagana jest diagnostyka instrumentalna.
Najpopularniejszą metodą badania jest ultrasonografia zaatakowanych narządów. Można ocenić stan wątroby, serca, jelit. Aby uzyskać bardziej szczegółową diagnozę, rezonans magnetyczny lub tomografię komputerową, zaleca się prześwietlenie stawów. Dodatkowo można przeprowadzić badanie próbek wątroby, moczu, cukru we krwi, hemoglobiny glikozylowanej.
Leczenie hemochromatozą
Terapia hemochromatozowa jest koniecznie złożona. Głównym celem tego zabiegu jest usunięcie żelaza z organizmu. Ale bardzo ważne jest, aby diagnoza została wykonana prawidłowo. Dopiero po przepisaniu tego leczenia. Samoobsługa jest surowo zabroniona. Tak więc pierwszy etap terapii uważa się za leki wiążące żelazo.
Po spożyciu takie leki zaczynają aktywnie wiązać się z cząsteczkami żelaza, z ich dalszym wydalaniem. W tym celu często stosuje się 10% roztwór desferalny. Jest przeznaczony do podawania dożylnego. Przebieg terapii jest przepisywany wyłącznie przez lekarza, w zależności od ciężkości przebiegu hemochromatozy. Średnio kurs trwa 2-3 tygodnie.
Obowiązkowym warunkiem kompleksowego leczenia hemochromatozy jest upuszczanie krwi. Ta procedura jest również znana jako upuszczanie krwi. Od czasów starożytnych upuszczanie krwi traktowało różne choroby. A hemochromatoza jest podatna na tę opcję leczenia. Dzięki transmisji zmniejsza się liczba czerwonych krwinek w całkowitej ilości krwi. W konsekwencji poziom żelaza spada. Ponadto, upuszczanie krwi szybko eliminuje pigmentację, zaburzenia czynności wątroby. Ważne jest jednak przestrzeganie wszystkich dawek i zasad procedury. Zatem zejście uważa się za zejście 300-400 ml krwi na raz. Ale z utratą 500 ml krwi od pacjenta może czuć się gorzej. Wystarczy przeprowadzić zabieg 1-2 razy w tygodniu.
W okresie leczenia należy przestrzegać następujących warunków:
- Całkowita eliminacja alkoholu;
- Odmowa przyjmowania suplementów diety;
- Odmowa przyjmowania witaminy C, kompleksów multiwitaminowych;
- Wykluczenie z diety żywności o wysokim poziomie żelaza;
- Odmowa stosowania łatwo przyswajalnych węglowodanów.
Aby oczyścić krew, eksperci mogą skorzystać z plazmaferezy, cytaferezy lub hemosorpcji. Jednocześnie z usunięciem żelaza należy przeprowadzić leczenie objawowe wątroby, niewydolności serca i cukrzycy. Kompleksowe leczenie choroby obejmuje przestrzeganie określonej diety.
Dieta Hemochromatosis
Dieta z tą chorobą odgrywa ważną rolę w procesie leczenia. Dlatego produkty, które są źródłem dużych ilości żelaza, są całkowicie wyłączone z diety pacjenta. Należą do nich:
- Wieprzowina, wołowina;
- Kasza gryczana;
- Pistacje;
- Jabłka;
- Fasola;
- Kukurydza;
- Szpinak;
- Pietruszka
Warto pamiętać, że im ciemniejsze mięso, tym więcej mikroelementów. W hemochromatozie surowo zabrania się spożywania jakichkolwiek napojów alkoholowych. Spożycie witaminy C prowadzi do zwiększonej absorpcji żelaza, dlatego też należy wykluczyć kwas askorbinowy. Eksperci twierdzą, że nie trzeba całkowicie rezygnować z produktów zawierających żelazo. Wystarczy zminimalizować ilość ich zużycia.
W końcu hemochromatoza jest chorobą nadmiaru żelaza. Konieczne jest znormalizowanie jego poziomu. Ale niedobór żelaza wywołuje poważne choroby krwi. Wszystko powinno być z umiarem. Przygotowując menu dietetyczne, należy zastąpić ciemne mięso jasną, kaszą gryczaną z pszenicą. Zgodność z taką dietą przyspieszy proces zdrowienia, poprawi ogólny stan pacjenta.
Jaka jest prognoza?
W przypadku wykrycia w odpowiednim czasie hemochromatozy życie pacjenta przedłuża się na dziesięciolecia. Ogólnie prognoza jest określana z uwzględnieniem przeciążenia narządów. Ponadto hemochromatoza występuje w wieku dorosłym, kiedy często rozwijają się związane z nią choroby przewlekłe. Jeśli nie zaangażujesz się w leczenie hemochromatozy, czas życia wyniesie maksymalnie 3-5 lat. Niekorzystne rokowanie obserwuje się również w przypadku uszkodzenia tej wątroby przez serce, wątrobę i układ hormonalny.
Aby uniknąć rozwoju wtórnej hemochromatozy, konieczne jest przestrzeganie zasad zapobiegania. Główne z nich to racjonalne, zrównoważone odżywianie, przyjmowanie suplementów żelaza tylko pod nadzorem lekarza, okresowa transfuzja krwi, eliminacja alkoholu, obserwacja rvach w obecności chorób serca i wątroby. Hemochromatoza pierwotna wymaga badań rodzinnych. Po tym zaczyna się najbardziej efektywne leczenie.