Jaki jest niebezpieczny zespół Gilberta i co to są proste słowa?

Zespół Gilberta (choroba Gilberta) to patologia genetyczna charakteryzująca się naruszeniem metabolizmu bilirubiny. Choroba wśród ogólnej liczby chorób jest uważana za dość rzadką, ale wśród dziedzicznych jest najczęstsza.

Klinicyści stwierdzili, że częściej takie zaburzenie jest diagnozowane u mężczyzn niż u kobiet. Szczyt zaostrzenia przypada na kategorię wiekową od dwóch do trzynastu lat, jednak może wystąpić w każdym wieku, ponieważ choroba jest przewlekła.

Duża liczba czynników predysponujących, takich jak utrzymywanie niezdrowego stylu życia, nadmierne ćwiczenia, masowe stosowanie leków i wiele innych, może stać się czynnikiem wyjściowym dla rozwoju charakterystycznych objawów.

Co to jest proste słowa?

Mówiąc prosto, zespół Gilberta jest chorobą genetyczną charakteryzującą się upośledzonym wykorzystaniem bilirubiny. Wątroba pacjentów nie neutralizuje właściwie bilirubiny i zaczyna gromadzić się w organizmie, powodując różne objawy choroby. Po raz pierwszy został opisany przez francuskiego gastroenterologa - Augustina Nicolasa Gilberta (1958-1927) i jego kolegów w 1901 roku.

Ponieważ zespół ten ma niewielką liczbę objawów i objawów, nie jest uważany za chorobę i większość ludzi nie wie, że ma tę patologię, dopóki badanie krwi nie wykaże zwiększonego poziomu bilirubiny.

W Stanach Zjednoczonych około 3% do 7% populacji ma zespół Gilberta, według National Institutes of Health - niektórzy gastroenterolodzy uważają, że częstość występowania może być większa i osiągnąć 10%. Zespół pojawia się częściej wśród mężczyzn.

Przyczyny rozwoju

Zespół rozwija się u ludzi, którzy mają defekt drugiego chromosomu od obojga rodziców w miejscu odpowiedzialnym za powstawanie jednego z enzymów wątrobowych, glukuronylotransferazy difosforanowej urydyny (lub bilirubiny-UGT1A1). Powoduje to zmniejszenie zawartości tego enzymu do 80%, dlatego jego zadanie - konwersja bilirubiny pośredniej, bardziej toksycznej dla mózgu, na frakcję związaną - jest znacznie gorsze.

Wada genetyczna może być wyrażona na różne sposoby: w miejscu bilirubiny-UGT1A1 obserwuje się wstawkę dwóch nadmiarowych kwasów nukleinowych, ale może wystąpić kilka razy. Od tego zależy powaga przebiegu choroby, czas trwania jej okresów zaostrzenia i samopoczucia. Określona wada chromosomalna często daje o sobie znać dopiero od okresu dojrzewania, kiedy metabolizm bilirubiny zmienia się pod wpływem hormonów płciowych. Ze względu na aktywny wpływ na ten proces androgenów, zespół Gilberta jest rejestrowany częściej w populacji mężczyzn.

Mechanizm przenoszenia nazywany jest recesywnym autosomalnym. Oznacza to:

1. Nie ma związku z chromosomami X i Y, to znaczy, nieprawidłowy gen może manifestować się u osoby dowolnej płci;
2. Każda osoba ma każdy chromosom w parze. Jeśli ma 2 uszkodzone drugie chromosomy, przejawi się zespół Gilberta. Kiedy zdrowy gen znajduje się na sparowanym chromosomie w tym samym miejscu, patologia nie ma szans, ale osoba z takim nieprawidłowym genem staje się nosicielem i może przekazać ją swoim dzieciom.

Prawdopodobieństwo manifestacji większości chorób związanych z genomem recesywnym nie jest bardzo znaczące, ponieważ jeśli na drugim takim chromosomie występuje dominujący allel, osoba ta stanie się tylko nosicielem defektu. Nie dotyczy to zespołu Gilberta: nawet 45% populacji ma gen z wadą, więc szansa na przekazanie go od obojga rodziców jest dość duża.

Objawy zespołu Gilberta

Objawy rozważanej choroby są podzielone na dwie grupy - obowiązkowe i warunkowe.

Obowiązkowe objawy zespołu Gilberta obejmują:

• ogólna słabość i zmęczenie bez wyraźnego powodu;
• żółte powieki tworzą się w powiekach;
• sen jest zakłócony - staje się płytki, przerywany;
• zmniejszony apetyt;
• Sporadycznie żółte plamy na skórze, jeśli bilirubina zmniejsza się po zaostrzeniu, twardówka oczu zaczyna żółknąć.

Objawy warunkowe, które mogą nie występować:

• ból mięśni;
• ciężkie swędzenie skóry;
• przerywane drżenie kończyn górnych;
• nadmierne pocenie się;
• w prawym hypochondrium czuje się ciężki, niezależnie od posiłku;
• ból głowy i zawroty głowy;
• apatia, drażliwość - zaburzenia tła psycho-emocjonalnego;
• rozdęcie brzucha, nudności;
• zaburzenia stolca - pacjenci z biegunką.

W okresach remisji zespołu Gilberta niektóre objawy warunkowe mogą być całkowicie nieobecne, a u jednej trzeciej pacjentów z omawianą chorobą są nieobecne nawet w okresach zaostrzenia.

Diagnostyka

Różne testy laboratoryjne pomagają potwierdzić lub obalić zespół Gilberta:

• bilirubina we krwi - normalnie, całkowita zawartość bilirubiny wynosi 8,5-20,5 mmol / l. W zespole Gilberta obserwuje się wzrost całkowitej bilirubiny z powodu pośredniego.
• pełna morfologia krwi - retikulocytoza we krwi (podwyższona zawartość niedojrzałych erytrocytów) i łagodna niedokrwistość - 100-110 g / l.
• analiza biochemiczna krwi - poziom cukru we krwi jest prawidłowy lub nieznacznie zmniejszony, białka krwi mieszczą się w normalnych granicach, fosfataza alkaliczna, AST, ALT są prawidłowe, a test tymolowy jest ujemny.
• analiza moczu - brak anomalii. Obecność urobilinogenu i bilirubiny w moczu wskazuje na patologię wątroby.
• krzepnięcie krwi - wskaźnik protrombinowy i czas protrombinowy - w granicach normy.
• wirusowe markery zapalenia wątroby są nieobecne.
• USG wątroby.

Diagnostyka różnicowa zespołu Gilberta z zespołami Rabina-Johnsona i Rotora:

• Powiększona wątroba - zazwyczaj, zwykle nieznacznie;
• Bilirubinuria jest nieobecna;
• Zwiększone koproporfiryny w moczu - nie;
• Aktywność glukuronylotransferazy - spadek;
• Powiększona śledziona - nie;
• Ból w prawym nadbrzuszu - rzadko, jeśli jest - ból;
• Swędząca skóra jest nieobecna;
• Cholecystografia jest normalna;
• Biopsja wątroby - normalne lub lipofuscyna, zwyrodnienie tłuszczowe;
• Test bromosulfaleinowy - często norma, czasem niewielki spadek klirensu;
• Wzrost stężenia bilirubiny w surowicy jest głównie pośredni (niezwiązany).

Ponadto przeprowadza się specjalne testy w celu potwierdzenia diagnozy:

• Próba z postem.
• Czczo przez 48 godzin lub ograniczenie kaloryczne jedzenia (do 400 kcal dziennie) prowadzi do gwałtownego wzrostu (o 2-3 razy) wolnej bilirubiny. Niezwiązana bilirubina jest oznaczana na czczo w pierwszym dniu testu i po dwóch dniach. Wzrost bilirubiny pośredniej o 50-100% wskazuje pozytywny wynik testu.
• Test z fenobarbitalem.
• Przyjmowanie fenobarbitalu w dawce 3 mg / kg / dobę przez 5 dni pomaga obniżyć poziom niezwiązanej bilirubiny.
• Test z kwasem nikotynowym.
• Dożylne wstrzyknięcie kwasu nikotynowego w dawce 50 mg prowadzi do zwiększenia ilości niezwiązanej bilirubiny we krwi o 2-3 razy w ciągu trzech godzin.
• Próbka z ryfampicyną.
• Podawanie 900 mg ryfampicyny powoduje wzrost bilirubiny pośredniej.

Potwierdź również, że diagnoza pozwala na przezskórne nakłucie wątroby. Badanie histologiczne punkciku nie wykazuje oznak przewlekłego zapalenia wątroby i marskości wątroby.

Komplikacje

Sam zespół nie powoduje żadnych komplikacji i nie uszkadza wątroby, ale ważne jest, aby odróżnić jeden typ żółtaczki od drugiego w czasie. W tej grupie pacjentów odnotowano zwiększoną wrażliwość komórek wątroby na czynniki hepatotoksyczne, takie jak alkohol, leki i niektóre grupy antybiotyków. Dlatego, w obecności powyższych czynników, konieczne jest kontrolowanie poziomu enzymów wątrobowych.

Leczenie zespołu Gilberta

W okresie remisji, który może trwać wiele miesięcy, lat lub nawet całego życia, nie jest wymagane specjalne leczenie. Tutaj głównym zadaniem jest zapobieganie pogorszeniu. Ważne jest przestrzeganie diety, pracy i reżimu odpoczynku, aby nie przechładzać się i unikać przegrzania organizmu, aby wyeliminować wysokie obciążenia i niekontrolowane leki.

Leczenie narkotyków

Leczenie choroby Gilberta w rozwoju żółtaczki obejmuje stosowanie leków i diety. Z leków są używane:

• albumina - w celu zmniejszenia stężenia bilirubiny;
• przeciwwymiotne - zgodnie ze wskazaniami, w obecności nudności i wymiotów.
• barbiturany - w celu zmniejszenia poziomu bilirubiny we krwi („Surital”, „Fiorinal”);
• hepatoprotektory - do ochrony komórek wątroby („Heptral”, „Essentiale Forte”);
• żółciopędna - zmniejszająca zażółcenie skóry („Kars”, „Cholensim”);
• leki moczopędne - w celu usunięcia bilirubiny w moczu („Furosemid”, „Veroshpiron”);
• enterosorbenty - w celu zmniejszenia ilości bilirubiny przez usunięcie jej z jelita (węgiel aktywny, „Polyphepan”, „Enterosgel”);

Ważne jest, aby pamiętać, że pacjent będzie musiał regularnie przechodzić procedury diagnostyczne w celu kontrolowania przebiegu choroby i badania reakcji organizmu na leczenie farmakologiczne. Terminowe badania i regularne wizyty u lekarza nie tylko zmniejszą nasilenie objawów, ale także ostrzegają przed możliwymi powikłaniami, które obejmują tak poważne patologie somatyczne, jak zapalenie wątroby i choroba kamicy żółciowej.

Remisja

Nawet jeśli nadejdzie remisja, pacjenci nie powinni być „rozluźnieni” w każdym przypadku - muszą uważać, aby nie nastąpiło kolejne zaostrzenie zespołu Gilberta.

Po pierwsze, konieczne jest przeprowadzenie ochrony dróg żółciowych - zapobiegnie to stagnacji żółci i powstawaniu kamieni żółciowych. Dobrym wyborem dla takiej procedury byłyby zioła żółciopędne, preparaty Urocholum, Gepabene lub Ursofalk. Raz w tygodniu pacjent powinien robić „ślepą próbę” - na pusty żołądek należy pić ksylitol lub sorbitol, następnie należy położyć się po prawej stronie i ogrzać obszar anatomicznego położenia woreczka żółciowego poduszką grzejną przez pół godziny.

Po drugie, musisz wybrać właściwą dietę. Na przykład konieczne jest wykluczenie z menu produktów, które działają jako czynnik prowokujący w przypadku zaostrzenia zespołu Gilberta. Każdy pacjent ma taki zestaw produktów.

Moc

Diety powinny być przestrzegane nie tylko podczas zaostrzenia choroby, ale także w okresach remisji.

Zabrania się używania:

• tłuste mięso, drób i ryby;
• jaja;
• gorące sosy i przyprawy;
• czekolada, ciasto;
• kawa, kakao, mocna herbata;
• alkohol, napoje gazowane, soki w tetrapackach;
• ostre, słone, smażone, wędzone, konserwy;
• mleko pełne i produkty mleczne o wysokiej zawartości tłuszczu (śmietana, śmietana).

Dozwolone użycie:

• wszystkie rodzaje zbóż;
• warzywa i owoce w dowolnej formie;
• beztłuszczowe produkty mleczne;
• chleb, galetny pechente;
• mięso, drób, ryby nie są odmianami tłustymi;
• świeże soki, napoje owocowe, herbata.

Prognoza

Rokowanie jest korzystne, w zależności od postępu choroby. Hiperbilirubinemia utrzymuje się przez całe życie, ale nie towarzyszy jej zwiększona śmiertelność. Postępujące zmiany w wątrobie zwykle nie rozwijają się. Ubezpieczając życie takich ludzi, klasyfikuje się je jako normalne ryzyko. W leczeniu fenobarbitalu lub kordiaminy poziom bilirubiny spada do normy. Pacjentów należy ostrzec, że po wystąpieniu współistniejących zakażeń, powtarzających się wymiotów i pominiętych posiłków może wystąpić żółtaczka.

Zauważono wysoką wrażliwość pacjentów na różne działania hepatotoksyczne (alkohol, wiele leków itp.). Być może rozwój zapalenia dróg żółciowych, choroby kamicy żółciowej, zaburzeń psychosomatycznych. Rodzice dzieci cierpiących na ten zespół powinni skonsultować się z genetykiem przed zaplanowaniem kolejnej ciąży. To samo należy zrobić, jeśli krewny zostanie zdiagnozowany u krewnych pary, która ma mieć dzieci.

Zapobieganie

Choroba Gilberta wynika z defektu odziedziczonego genu. Zapobieganie rozwojowi zespołu jest niemożliwe, ponieważ rodzice mogą być tylko nosicielami i nie wykazują oznak odchyleń. Z tego powodu główne środki zapobiegawcze mają na celu zapobieganie zaostrzeniom i wydłużanie okresu remisji. Można to osiągnąć przez wyeliminowanie czynników, które wyzwalają patologiczne procesy w wątrobie.

Przypadek zespołu Gilberta u 8-letniego dziecka

nauki medyczne

• Knyazheva Elena Dmitrievna, asystentka
• Efimenko Oksana Vladimirovna, PhD, profesor nadzwyczajny, profesor nadzwyczajny
• Andijan State Medical Institute, Uzbekistan

• ABSORPCJA BILIRUBINU
• POŚREDNI BILIRUBIN
• JAWNESS
• HIPERBILIRUBINEMIA

Powiązane materiały

Dziedziczna hepatoza pigmentowa powoduje trudności w diagnozowaniu praktykujących, co wiąże się z wieloma czynnikami. Jednym z pierwszych czynników jest brak wiedzy na temat tej patologii, co pociąga za sobą szereg niepotrzebnych badań, prowadzi do nieuzasadnionego przepisywania wielu leków, nieuzasadnionego wydatkowania środków i straty czasu na właściwe leczenie tej patologii. Po drugie, brak czujności w odniesieniu do dziedzicznego pochodzenia tych chorób. W naszym kraju małżeństwa ściśle ze sobą powiązane są powszechne, a wraz z nimi wzrasta dziedziczna patologia.

Dziedziczna hepatoza pigmentowa jest chorobą związaną z dziedzicznymi zaburzeniami metabolizmu bilirubiny, objawiającą się przewlekłą lub przerywaną żółtaczką bez pierwotnych zmian w strukturze i funkcji wątroby, bez oczywistych objawów hemolizy i cholestazy [1,5].

Jednym z zespołów łagodnej hiperbilirubinemii jest zespół Gilberta. Rodzaj dziedziczenia jest dominujący autosomalnie.

Po raz pierwszy został opisany w 1901 r. Przez francuskich terapeutów A. Gilberta i P. Lereboulleta. Absorpcja bilirubiny jest zaburzona w zespole Gilberta:

• niedobór bilitranslokazy, odpowiedzialny za wychwytywanie bilirubiny z krwi i jej transport do hepatocytu;
• niedobór ligandów białka Y i Z (enzym S-transferazy glutationowej), odpowiedzialny za transfer bilirubiny do mikrosomów;
• niedobór PDHHT, zapewniający transfer kwasu glukuronowego do bilirubiny.

Według statystyk chłopcy chorują 3 razy częściej niż dziewczynki. Debiut choroby rozpoczyna się przed okresem dojrzewania. Czynnikami prowokującymi są: ostre infekcje wirusowe dróg oddechowych, wirusowe zapalenie wątroby, przejadanie się, głód, nasłonecznienie, przyjmowanie pewnych leków, w szczególności sulfonamidów.

Istnieje „wrodzony” wariant zespołu Gilberta, w którym objawy kliniczne rozwijają się w wieku 12–30 lat bez wcześniejszego ostrego wirusowego zapalenia wątroby i zespołu Gilberta, którego objawy kliniczne manifestują się po ostrym wirusowym zapaleniu wątroby. W takim przypadku występuje tzw. Hiperbilirubinemia po zapaleniu wątroby. Co więcej, może to być związane nie tylko z zapoczątkowaniem objawów klinicznych defektu genetycznego (z prawdziwym zespołem Gilberta), ale także z rozwojem przewlekłego wirusowego zapalenia wątroby. Oznacza to, że pacjenci z hiperbilirubinemią po zapaleniu wątroby wymagają starannej obserwacji i różnicowej diagnozy między zespołem Gilberta a przewlekłym wirusowym zapaleniem wątroby [1].

Choroba zaczyna się od pojawienia się żółtaczki, a skóra ma lekką żółtaczkę z odcieniem cytryny i wyraźną żółtaczką twardówki, której towarzyszy zespół astenovegetative (ogólne osłabienie, zwiększone zmęczenie, drażliwość, pocenie się, zaburzenia snu), czasami dyspepsja w postaci odbijania, goryczy w ustach, możliwa zgaga, wzdęcia, nudności, zaparcia, brak apetytu. Obiektywne badanie może złagodzić powiększenie wątroby.

Zaobserwowaliśmy przypadek zespołu Gilberta u chłopca w wieku 8 lat. Rodzice dziecka po raz pierwszy zwrócili się do ODMMC w Andijan w 2014 r. Ze skargami na obecność żółtaczkowego zabarwienia skóry i twardówki u dziecka oraz ogólnego osłabienia.

Z historii choroby dziecko zostało wysłane do szpitala chorób zakaźnych z podejrzeniem wirusowego zapalenia wątroby podczas wykrywania żółtaczkowego zabarwienia skóry i widocznych błon śluzowych. Po badaniu krwi na zapalenie wątroby: transaminazy, bilirubina, test tymolowy, test ELISA na zapalenie wątroby; Zapalenie wątroby zostało wykluczone i dziecko zostało wysłane do badania do oddziału hematologicznego ODMMC z diagnozą: niedokrwistość hemolityczna, ponieważ w biochemicznym badaniu krwi odnotowano wzrost bilirubiny pośredniej. Po ogólnym badaniu krwi i serii badań wykluczono niedokrwistość hemolityczną. Dziecko otrzymało kursy hepatoprotekcyjne, terapię witaminową, ale bez skutku.

Z historii życia: dziecko z ciąży, 1 dziecko urodziło się w czasie o masie 3600g od młodych i pozornie zdrowych rodziców. Ciąża przebiegała na tle łagodnego zatrucia w pierwszej połowie ciąży, niedokrwistości o umiarkowanym nasileniu. Zagrożenia w czasie ciąży nie. Matka zaprzecza jakiejkolwiek chorobie podczas ciąży. Małżeństwo nie jest spokrewnione, ale w klanie po obu stronach były ściśle powiązane małżeństwa i zdarzały się przypadki „żółtaczki” u krewnych. Dziecko rosło i rozwijało się normalnie. Otrzymane szczepienia otrzymane według wieku. SARS 2-3 razy w roku w łagodnej formie. Odmawia się wszelkich innych chorób, operacji, transfuzji hemo- i osocza u dziecka.

Matka dziecka, pierwsza żółtaczka pojawiła się w wieku 24 lat, 4 lata po narodzinach dziecka. W badaniu rozpoznano niedokrwistość hipochromiczną, umiarkowane nasilenie i wzrost bilirubiny pośredniej do 80 μmol / l. Stwierdzono również diagnozę: żółtaczka niezróżnicowana.

Obiektywne badanie ogólnego stanu dziecka jest stosunkowo zadowalające. Rozwój fizyczny jest odpowiedni dla wieku. Skóra jest jasnożółta i zaznaczona żółtością twardówki. Obwodowe węzły chłonne nie są powiększone. Układ kostno-stawowy bez deformacji. W płucach oddychanie pęcherzykowe. Dźwięki serca są rytmiczne, wyraźne. Język pokryty jest szaro-żółtym kwiatem Zev spokój. Brzuch jest miękki, bezbolesny w dotyku. Wątroba + 2cm zaokrąglona krawędź. Śledziona nie jest powiększona. Krzesło 1-2 razy dziennie, zdobione, malowane. Mocz jest jasny.

Zbadane. W analizie krwi: HB-84 g / l, er.3,4 x 10 12 / l, kolor-0,8, leyk. 5,6 x 10 9 / l, ESR-2 mm / h, n / i-4%, s / i-54%, l-29%, m-1%, e-2%.

W analizie moczu: słomkowo-żółty, przezroczysty, ciężar właściwy - 1020, białko-abs, glukoza-abs, pigmenty żółciowe, leukocyty 3-4 w zasięgu wzroku. W ogólnej analizie kału nie znaleziono patologii. Biochemia krwi: całkowite białko-60 g / l, całkowita bilirubina-78 µmol / l, pr-4,2, nep-73,8 µmol / l, transaminazy: ALT-0,5 mmol / l, AST-0,3 mmol / l, tymol próbka-1,4S-H jednostka, PTI-90%, wapń we krwi-2 mmol / l. Żelazo surowicy wynosi 7,8 μmol / L. ELISA dla zapalenia wątroby typu B, C, D otrzymała negatywne wyniki.

USG wątroby, śledziona nie ujawniły żadnych nieprawidłowości; woreczek żółciowy: obecność niewielkiego zwężenia w ciele, zastój żółci i pogrubienie ścian pęcherzyka żółciowego do 3 mm.

Otrzymał kurs leczenia. Tabela terapii dietetycznej nr 5, fenobarbital 0,1 1/2 tabl. 2 razy dziennie nr 10, Ursosan, 1 kapsułka na noc nr 30, dodać 0,005 do 1 stołu 3 razy dziennie nr 20, rosół z dzikiej róży, wywar z jedwabiu kukurydzianego.

W trakcie leczenia stan dziecka poprawił się, zmniejszyła się zażółcenie, zanikły zespoły dyspeptyczne i astenowegetatywne. Dziecko zostało wypisane w zadowalającym stanie pod nadzorem lekarza rodzinnego z odpowiednimi zaleceniami (bilirubina pośrednia przy wypisie - 22 µmol / l). Po hospitalizacji matka dziecka i samego dziecka zostały wysłane do badania do Instytutu Badań Naukowych Pediatrii w mieście Taszkent, gdzie potwierdzono rozpoznanie zespołu Gilberta.

Referencje

1. Bluger A.F. Dziedziczna hepatoza pigmentu - L.: Medicine, 1975. - 134 str.
2. Goncharik I.I. Zespół Gilberta: patogeneza i diagnoza / I.I. Goncharik, Yu.S. Kravchenko // Medycyna kliniczna. - 2001. - № 4 - str. 40-44.
3. Kuznetsov A.S., Fomina I.G., Tarzimanova A.I., Oganesyan K.A. Diagnostyka różnicowa łagodnej hiperbilirubinemii // Medycyna kliniczna. - 2001. - № 3. - str. 8-13.
4. Mayev I.V., Orlov L.L., Ovchinnikova N.I., Cheremushkin S.V. Łagodny hiperbilirubinemia // Medycyna kliniczna. - 1999. - № 6 - str. 9-14.
5. Podymova S.D. Choroby wątroby. - M.: Medicine, 1998. - 704 p.

Publikacja sieci jest zarejestrowana w Federalnej Służbie Nadzoru nad Sferą Telekomunikacji, Technologii Informacyjnych i Komunikacji Masowej (Roskomnadzor), certyfikacie rejestracji mediów - nr EL FS77-41429 z dnia 23 lipca 2010 r.

Współzałożyciele mediów: Dolganov A.A., Mayorov E.V.

Zespół Gilberta u dzieci

Zespół Gilberta nazywany jest jedną z form hepatozy pigmentowej, dziedzicznej choroby wątroby. Choroba jest łagodna, to znaczy nie wpływa niekorzystnie na funkcjonalność i integralność innych narządów i układów.

Główną cechą choroby jest nagromadzenie wolnej bilirubiny we krwi. Wolna, która jest również bezpośrednia, bilirubina jest bardzo toksyczną substancją, która powstaje podczas rozpadu czerwonych krwinek.

Enzym ma żółty kolor, więc przy dużej ilości wolnej bilirubiny występuje nawracająca lub przewlekła żółtaczka.

Powody

Choroba jest genetyczna, nie można jej wyleczyć. Może się objawiać przez całe życie. Zaostrzenia i żywy obraz kliniczny zespołu obserwuje się jednak najczęściej u dzieci w wieku 5–15 lat.

Jedyną przyczyną zespołu Gilberta u dziecka jest przeniesienie mutacyjnego genu od jednego z rodziców. Anomalia DNA prowadzi do zmniejszenia aktywności enzymu wątrobowego, który jest odpowiedzialny za rozkład i wykorzystanie bilirubiny.

U dzieci następujące czynniki mogą spowodować poważny spadek aktywności enzymu wątrobowego, a wraz z nim następujące czynniki mogą manifestować objawy choroby:

• odwodnienie,
• złe odżywianie lub przedłużający się post
• obecność infekcji wirusowych
• nie jest odporna na silne dzieci,
• nieprawidłowości autoimmunologiczne
• wyczerpanie fizyczne i emocjonalne,
• zakażenie wirusowym zapaleniem wątroby.

U dzieci w wieku poniżej 13 lat najczęstszym okresem zaostrzenia choroby jest zapalenie wątroby.

Objawy

Sam Gilbert (lekarz, który odkrył chorobę) wyróżnia charakterystyczną triadę hipobilubininemii:

• zażółcenie skóry i wszystkich widocznych błon śluzowych dziecka (taka żółtość została nazwana przez autora „maską wątroby”),
• wygląd żwiru na górnej powiece jest również z żółtością - tak zwany ksantelazm,
• częstotliwość choroby - zmiana okresów zaostrzenia i remisji.

Podczas remisji obraz kliniczny jest całkowicie nieobecny.

Podczas zaostrzenia dziecka może wykryć kilka oznak zespołu Gilberta:

• żółtaczka
• niższa temperatura ciała
• obniżenie ciśnienia krwi
• ból serca
• zaburzenie rytmu serca,
• trudności z oddychaniem
• ogólne złe samopoczucie,
• gorzki smak w ustach,
• nudności i wymioty śluz,
• naruszenie krzesła,
• wzdęcia i wzdęcia,
• utrata apetytu
• zawroty głowy
• obrzęk kończyn
• świąd skóry,
• wahania nastroju
• kłopoty ze snem
• ból brzucha, zwłaszcza w nadbrzuszu.

Chorobę u dziecka można ustalić nawet podczas planowania ciąży lub po poczęciu. Aby to zrobić, musisz zasięgnąć porady genetyki, która obliczy prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu u dziecka.

Diagnoza zespołu Gilberta u dziecka

Zewnętrzne objawy choroby nie wystarczają do dokładnej diagnozy. Aby potwierdzić diagnozę, należy przejść szereg różnych badań:

• ogólne i biochemiczne badanie krwi,
• analiza genetyczna krwi żylnej,
• analiza ogólna i chemiczna moczu,
• analiza stolca
• Ultrasonografia jamy brzusznej i miednicy małej,
• tomografia wątroby,
• pobieranie próbek za pomocą biopsji.

Jako dodatkową diagnozę dziecko może zostać przydzielone do przeprowadzenia testów:

• Próba z postem. Codzienna dieta dziecka przez dwa dni nie powinna przekraczać 400 kilokalorii. Po dwudniowej diecie poziom bilirubiny z wynikiem dodatnim wzrasta o 50-100%.
• Test z kwasem nikotynowym. Po wprowadzeniu do krwi następuje natychmiastowy skok poziomu bilirubiny.
• Test z fenobarbitalem. Po podaniu doustnym występuje znaczny spadek ilości wolnego bilirubiny.

Komplikacje

Zespół Gilberta u dziecka jest chorobą łagodną, ​​to znaczy nie zagraża funkcjonalności innych narządów i układów wewnętrznych. Jednak w niektórych przypadkach możliwy jest rozwój chorób wątroby, nerek, pęcherzyka żółciowego. Najbardziej niebezpieczny jest rozwój niewydolności nerek, który w ostrej postaci może być śmiertelny.

Leczenie

Co możesz zrobić

Jeśli jedno z rodziców jest nosicielem nieprawidłowego genu, pediatra powinien zostać poinformowany o możliwej obecności choroby u dziecka. Jednocześnie w pierwszych miesiącach życia nie należy odmawiać szczepień przeciwko zapaleniu wątroby i żółtaczce, mogą one być dość skuteczne.

Podczas zaostrzenia choroby konieczne jest skonsultowanie się ze specjalistą, który na podstawie wyników badania będzie w stanie przepisać odpowiednie leczenie.

W żadnym przypadku dziecko nie sprawdza skuteczności tradycyjnej medycyny. Tylko interwencja medyczna może zmniejszyć manifestację obrazu klinicznego zespołu Gilberta i szybko przywrócić go do długiego etapu remisji.

Przestrzeganie zaleceń lekarskich pozwoli rodzicom na wydłużenie okresu remisji, aby złagodzić objawy nawrotu choroby.

Jest to w pełni ważne, w odpowiedniej dawce i czasie trwania, aby przejść kurs leczenia farmakologicznego. Tylko w tym przypadku możemy mówić o skuteczności leczenia.

Co robi lekarz

Zespół Gilberta nie jest podatny na całkowite wyleczenie, dotyczy łagodnych chorób. Z tych powodów leczenie jest przepisywane tylko podczas zaostrzenia choroby w celu złagodzenia objawów.

Zabieg składa się z kilku punktów:

• leczenie farmakologiczne mające na celu zmniejszenie wolnej bilirubiny we krwi,
• odbiór sorbentów i enzymów, które poprawiają funkcjonowanie wątroby,
• powołanie leków żółciopędnych do szybkiego usuwania bilirubiny z organizmu,
• terapia witaminowa dla ogólnego wzmocnienia odporności dzieci,
• fototerapia.

Zapobieganie

Jako taki nie ma profilaktyki gibobilinurizmu. Jeśli jedno z rodziców ma tę chorobę, w okresie planowania ciąży możesz zwrócić się do genetyki. Specjalista będzie w stanie określić prawdopodobieństwo nieprawidłowego genu u dzieci. Nie należy jednak odmawiać szczepienia, ponieważ genetyk nie może dać absolutnej gwarancji obecności anomalii w organizmie dziecka.

Przestrzegając wielu zasad, można jedynie uniknąć zaostrzenia choroby:

• zróżnicowana dieta, dieta zbliżona do tabeli nr 5,
• rodzice muszą przestać palić, gdy są młodzi,
• nie należy narażać dziecka na przegrzanie i hipotermię,
• aktywny wypoczynek, spacery na świeżym powietrzu są ważne dla dziecka,
• powinien ograniczyć pobyt dziecka w otwartym słońcu,
• Odmawiaj napojów gazowanych i soków naturalnych w opakowaniu tetrapack.

Zespół Gilberta

Zespół Gilberta jest genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem metabolicznym bilirubiny, wynikającym z defektu mikrosomalnych enzymów wątrobowych i prowadzącym do rozwoju łagodnej niesprzężonej hiperbilirubinemii. W większości przypadków zespołu Gilberta notuje się przerywaną żółtaczkę o różnym nasileniu, ciężkość w prawym nadbrzuszu, zaburzenia dyspeptyczne i astenowegetatywne; może wystąpić stan podgorączkowy, powiększenie wątroby, wiek ksantelazmu. Rozpoznanie zespołu Gilberta potwierdzają dane obrazu klinicznego, wywiad rodzinny, badania laboratoryjne i instrumentalne oraz testy funkcjonalne. W zespole Gilberta pokazano przestrzeganie diety, spożywanie enzymów mikrosomalnych, hepatoprotektorów, ziół żółciopędnych, enterosorbentów i witamin.

Zespół Gilberta

Zespół Gilberta (konstytucyjna hiperbilirubinemia, nie hemolityczna żółtaczka rodzinna) charakteryzuje się umiarkowanie podwyższonym poziomem nieskoniugowanej bilirubiny w surowicy i wizualnie manifestowanymi epizodami żółtaczki. Zespół Gilberta jest najczęstszą postacią dziedzicznej hepatozy pigmentowanej. W większości przypadków objawy kliniczne zespołu Gilberta pojawiają się w wieku 12-30 lat. Ich rozwój u dzieci w okresie przedpokwitaniowym i dojrzewania jest związany z hamującym wpływem hormonów płciowych na wykorzystanie bilirubiny. Zespół Gilberta występuje głównie wśród mężczyzn. Częstość występowania zespołu Gilberta w populacji europejskiej wynosi od 2 do 5%. Zespół Gilberta nie prowadzi do zwłóknienia i zaburzeń czynności wątroby, ale jest czynnikiem ryzyka rozwoju kamicy żółciowej.

Przyczyny zespołu Gilberta

Bilirubina barwnika żółciowego, która powstaje podczas rozpadu hemoglobiny erytrocytów, jest obecna w surowicy krwi w postaci dwóch frakcji: bilirubiny bezpośredniej (związanej, sprzężonej) i pośredniej (wolnej). Bilirubina pośrednia ma właściwości cytotoksyczne, co najwyraźniej odbija się na komórkach mózgu. W komórkach wątroby bilirubina pośrednia jest neutralizowana przez sprzęganie z kwasem glukuronowym, wchodzi do przewodu żółciowego, aw postaci półproduktów jest wydalana z organizmu przez jelita iw małych ilościach - z moczem.

Zakłócenie wykorzystania bilirubiny w zespole Gilberta jest spowodowane mutacją genu kodującego enzym mikrosomalny UDP-glukuronylotransferazę. Niższe i częściowe zmniejszenie aktywności glukozronylotransferazy UDP (do 30% normy) prowadzi do niezdolności hepatocytów do absorpcji i eliminacji niezbędnej ilości bilirubiny pośredniej. Istnieje również naruszenie transportu i zajęcia pośredniej bilirubiny przez komórki wątroby. W rezultacie w zespole Gilberta wzrasta poziom nieskoniugowanej bilirubiny w surowicy, co prowadzi do jej odkładania się w tkankach i barwienia ich na żółto.

Zespół Gilberta odnosi się do patologii z autosomalnym dominującym trybem dziedziczenia, dla którego rozwoju wystarczy, aby dziecko odziedziczyło zmutowaną wersję genu od jednego z rodziców.

Objawy kliniczne zespołu Gilberta mogą być wywołane długotrwałym głodzeniem, odwodnieniem, nadmiernym napięciem fizycznym i emocjonalnym, miesiączką (u kobiet), chorobami zakaźnymi (wirusowe zapalenie wątroby, grypa i ARVI, infekcje jelitowe), interwencjami chirurgicznymi, a także alkoholem i niektórymi lekami: hormonami (glukokortykoidy, androgeny, etynyloestradiol), antybiotyki (streptomycyna, ryfampicyna, ampicylina), salicylan sodu, paracetamol, kofeina.

Objawy zespołu Gilberta

Istnieją 2 warianty zespołu Gilberta: „wrodzony” - objawiający się bez wcześniejszego zakaźnego zapalenia wątroby (większość przypadków) i objawiający się po ostrym wirusowym zapaleniu wątroby. Co więcej, hiperbilirubinemia po zapaleniu wątroby może być związana nie tylko z obecnością zespołu Gilberta, ale także z przejściem zakażenia do postaci przewlekłej.

Objawy kliniczne zespołu Gilberta zwykle rozwijają się u dzieci w wieku 12 lat i starszych, przebieg choroby jest falisty. Zespół Gilberta charakteryzuje się przerywaną żółtaczką o różnym nasileniu - od twardówki subterterycznej do jasnej żółtości skóry i błon śluzowych. Zabarwienie żółtaczki może być rozproszone lub manifestować się częściowo w obszarze trójkąta nosowo-wargowego, na skórze stóp, dłoni, w pachach. Epizody żółtaczki w zespole Gilberta występują nagle, zwiększają się po ekspozycji na czynniki prowokujące i ustępują niezależnie. U noworodków objawy zespołu Gilberta mogą mieć podobieństwa z przejściową żółtaczką. W niektórych przypadkach, z zespołem Gilberta, mogą wystąpić pojedyncze lub wielokrotne xanthelasmy powiek.

Większość pacjentów z zespołem Gilberta skarży się na ciężkość w prawym nadbrzuszu, uczucie dyskomfortu w jamie brzusznej. Obserwuje się zaburzenia astenowegetatywne (zmęczenie i depresja, zły sen, pocenie się), objawy dyspeptyczne (brak apetytu, nudności, odbijanie, wzdęcia, zaburzenia stolca). W 20% przypadków zespołu Gilberta występuje niewielki wzrost wątroby, u 10% śledziony może wystąpić zapalenie pęcherzyka żółciowego, dysfunkcja pęcherzyka żółciowego i zwieracz Oddiego, a ryzyko kamicy żółciowej wzrasta.

Około jedna trzecia pacjentów z zespołem Gilberta nie ma żadnych dolegliwości. Z nieistotnością i niestałością objawów zespołu Gilberta choroba przez długi czas może pozostać niezauważona przez chorych. Zespół Gilberta można łączyć z dysplazją tkanki łącznej - często występującą w zespołach Marfana i Ehlersa-Danlosa.

Diagnoza zespołu Gilberta

Rozpoznanie zespołu Gilberta opiera się na analizie objawów klinicznych, danych z wywiadu rodzinnego, wyników laboratoryjnych (analiza ogólna i biochemiczna krwi, moczu, PCR), testów funkcjonalnych (test na czczo, test fenobarbitalowy, kwas nikotynowy), ultradźwięków narządów jamy brzusznej.

Przy zbieraniu wywiadu, płci pacjenta, wieku pojawienia się objawów klinicznych, obecności epizodów żółtaczki u najbliższych krewnych, bierze się pod uwagę obecność chorób przewlekłych powodujących żółtaczkę. W badaniu palpacyjnym wątroba jest bezbolesna, tekstura narządu jest miękka, może wystąpić niewielki wzrost wielkości wątroby.

Poziom bilirubiny całkowitej w zespole Gilberta zwiększa się ze względu na jego udział pośredni i wynosi od 34,2 do 85,5 μmol / l (zwykle nie więcej niż 51,3 μmol / l). Inne biochemiczne próbki wątroby (białka całkowite i frakcje białkowe, AST, ALT, cholesterol) w zespole Gilberta z reguły nie ulegają zmianie. Zmniejszenie stężenia bilirubiny u pacjentów otrzymujących fenobarbital i jego zwiększenie (o 50-100%) po posiłku na czczo lub niskokalorycznej diecie, jak również po dożylnym podaniu kwasu nikotynowego, potwierdzają rozpoznanie zespołu Gilberta. Metoda PCR w zespole Gilberta ujawnia polimorfizm genu kodującego enzym UDHT.

Aby wyjaśnić diagnozę zespołu Gilberta, wykonuje się USG narządów jamy brzusznej, USG wątroby i woreczka żółciowego, sondowanie dwunastnicy, chromatografię cienkowarstwową. Przezskórna biopsja wątroby jest wykonywana tylko wtedy, gdy jest wskazana, aby wykluczyć przewlekłe zapalenie wątroby i marskość wątroby. W zespole Gilberta nie ma zmian patologicznych w próbkach z biopsji wątroby.

zespół Gilbert jest zróżnicowana przewlekłe wirusowe zapalenie wątroby i hiperbilirubinemii postgepaticheskoy trwałe, niedokrwistość hemolityczna, zespół Kriglera-Najjara typu II, zespół Dubin-Johnson i zespół rotora, pierwotna bocznik hiperbilirubinemii wrodzone marskość wątroby, atrezję dróg żółciowych porusza.

Leczenie zespołu Gilberta

Dzieci i dorośli z zespołem Gilberta z reguły nie potrzebują specjalnego leczenia. Najważniejsze jest przestrzeganie diety, pracy i odpoczynku. Z zespołem Gilberta niepożądane są profesjonalne zajęcia sportowe, nasłonecznienie, spożycie alkoholu, głód, ograniczenie płynów i leki hepatotoksyczne. Dieta ograniczona do potraw zawierających tłuszcze ogniotrwałe (tłuste mięsa, smażone i pikantne potrawy), a pokazana jest żywność w puszkach.

Wraz z zaostrzeniem objawów klinicznych zespołu Gilberta przepisano oszczędzającą tabelę nr 5, a induktory enzymów mikrosomalnych, fenobarbitalu i ziksoryny (kursy 1-2 tygodniowe z przerwą 2-4 tygodni), przyczyniają się do obniżenia poziomu bilirubiny we krwi. Akceptacja bilirubiny adsorbującej węgiel aktywny w jelicie i fototerapia, przyspieszenie niszczenia bilirubiny w tkankach, pomaga szybko usunąć ją z organizmu.

W celu zapobiegania zapaleniu pęcherzyka żółciowego i kamicy żółciowej w zespole Gilberta zalecane są zioła żółciopędne, hepatoprotektory (Ursosan, Ursofalk), Essentiale, Liv-52, choleretyczne (Holagol, Allohol, Holosac) i witaminy z grupy B.

Rokowanie i zapobieganie zespołowi Gilberta

Rokowanie choroby w każdym wieku jest korzystne. Hiperbilirubinemia u pacjentów z zespołem Gilberta utrzymuje się przez całe życie, ale jest łagodna, nie towarzyszą jej postępujące zmiany w wątrobie i nie ma wpływu na oczekiwaną długość życia.

Przed planowaniem ciąży, pary z historią tej patologii, konieczne jest skonsultowanie się z genetyką medyczną, aby ocenić ryzyko zespołu Gilberta u potomstwa. Zespół Gilberta u dzieci nie jest powodem odmowy szczepienia zapobiegawczego.

W prostych słowach o chorobie Gilberta: przyczyny, objawy, diagnoza i możliwości leczenia

Zaburzenia genetyczne, w szczególności choroby wątroby, stały się bardzo powszechne. Zespół Gilberta jest jedną z tych patologii. Choroba nie upośledza w znacznym stopniu funkcji wątroby i nie prowadzi do zwłóknienia, ale znacznie zwiększa ryzyko kamicy żółciowej.

Zespół Gilberta (SJ) jest dziedziczną hepatozą barwnikową, w której wątroba nie może w pełni przetwarzać związku zwanego bilirubiną. W tym stanie gromadzi się w krwiobiegu, powodując hiperbilirubinemię.

W wielu przypadkach wysoka bilirubina jest znakiem, że coś się dzieje z czynnością wątroby. Jednak w przypadku LF wątroba zwykle pozostaje normalna.

Nie jest to stan niebezpieczny i nie wymaga leczenia, chociaż może powodować drobne problemy.

Choroba Gilberta dotyka mężczyzn częściej niż kobiety. Diagnoza jest zwykle podejmowana pod koniec nastolatków lub na początku lat dwudziestych. Jeśli osoby z SJ mają epizody hiperbilirubinemii, są zwykle łagodne i występują, gdy organizm jest w stresie, na przykład z powodu odwodnienia, długich okresów bez jedzenia (post), choroby, intensywnych ćwiczeń lub miesiączki. Jednak około 30% osób z tym syndromem nie ma oznak ani objawów choroby, a zaburzenie występuje w nich tylko wtedy, gdy normalne badania krwi wykazują zwiększony poziom bilirubiny pośredniej.

Inne nazwy zespołu Gilberta:

• konstytucyjne zaburzenia czynności wątroby;
• rodzinna żółtaczka nie hemolityczna;
• Choroba Gilberta;
• nieskoniugowana łagodna bilirubinemia.

Powody

Zaburzenia genu UGT1A1 prowadzą do zespołu Gilberta. Gen ten podaje instrukcje dotyczące produkcji enzymu glukuronozylotransferazy, który jest głównie zawarty w komórkach wątroby i jest niezbędny do usuwania bilirubiny z organizmu.

Bilirubina jest normalnym produktem ubocznym powstającym po rozpadzie starych czerwonych krwinek zawierających hemoglobinę, białko, które przenosi tlen we krwi.

Czerwone krwinki zwykle żyją przez około 120 dni. Po upływie tego okresu hemoglobina zostaje rozbita na hem i globinę. Globina to białko przechowywane w organizmie do późniejszego wykorzystania. Hem z ciała musi zostać usunięty.

Usuwanie hemów nazywa się glukuronidacją. Heme dzieli się na pomarańczowo-żółty pigment, bilirubinę „pośrednią” lub nieskoniugowaną. Ta pośrednia bilirubina wchodzi do wątroby. Rozpuszcza się w tłuszczu.

Bilirubina w wątrobie jest przetwarzana przez enzym zwany glukuronozylotransferazą urodinowo-difosforanową i jest przekształcana w postać rozpuszczalną w wodzie. Jest to bilirubina „sprzężona”.

Sprzężona bilirubina jest wydzielana w żółci, ten płyn biologiczny pomaga w trawieniu. Jest przechowywany w woreczku żółciowym, skąd jest uwalniany do jelita cienkiego. W jelitach bilirubina jest przekształcana przez bakterie w substancje pigmentowe, stercobilinę. Jest następnie wydalany z kałem i moczem.

Ludzie z SJ mają około 30 procent normalnej funkcji enzymu transferazy glukuronozylu. W rezultacie nieskoniugowana bilirubina nie jest wystarczająco glukuronowa. Ta toksyczna substancja następnie gromadzi się w organizmie, powodując łagodną hiperbilirubinemię.

Nie wszystkie osoby ze zmianami genetycznymi powodującymi zespół Gilberta rozwijają hiperbilirubinemię. Wskazuje to, że rozwój stanu może wymagać dodatkowych czynników, takich jak warunki, które dodatkowo komplikują proces glukuronidacji. Na przykład czerwone krwinki mogą rozpadać się zbyt łatwo, uwalniając nadmiar bilirubiny, a zaburzony enzym nie może w pełni wykonywać swojej pracy. Przeciwnie, ruch bilirubiny w wątrobie, gdzie byłby glukuronowany, może być osłabiony. Czynniki te są związane ze zmianami w innych genach.

Oprócz dziedziczenia uszkodzonego genu, nie ma czynników ryzyka dla rozwoju SJ. Zaburzenie to nie jest związane ze stylem życia, nawykami, warunkami środowiskowymi lub poważnymi patologiami wątroby, takimi jak marskość wątroby, wirusowe zapalenie wątroby typu B lub wirusowe zapalenie wątroby typu C.

Mechanizm dziedziczenia

Zespół Gilberta jest autosomalnym zaburzeniem recesywnym.

Każda osoba ma dwa zestawy genów, które są przekazywane od ojca i od matki. Z powodu tej duplikacji zaburzenia genetyczne występują, gdy dziedziczone są dwa zaburzone geny (wariant homozygotyczny).

Znacznie częściej w parze odziedziczonych genów tylko jeden jest nieprawidłowy (wariant heterozygotyczny). W takim przypadku istnieją następujące scenariusze:

Dominujący typ dziedziczenia - uszkodzony gen dominuje nad normalnym. Choroba występuje nawet wtedy, gdy tylko jeden gen jest nieprawidłowy od pary.

Recesywny tryb dziedziczenia - zdrowy gen skutecznie rekompensuje niższość wadliwego genu i tłumi (recesję) jego aktywność. Choroba Gilberta podąża dokładnie za tym mechanizmem dziedziczenia. Jedynie w przypadku wariantu homozygotycznego zespół występuje, gdy dwa geny są uszkodzone. Jednak ryzyko rozwinięcia tej opcji jest dość wysokie, ponieważ zespół heterozygotycznego zespołu Gilberta jest bardzo powszechny wśród populacji. Ci ludzie są nosicielami wadliwego genu, ale choroba nie manifestuje się (chociaż możliwy jest niewielki wzrost bilirubiny pośredniej).

Mechanizm autosomalny oznacza, że ​​choroba nie jest związana z seksem.

Tak więc dziedziczenie typu autosomalnego recesywnego sugeruje, co następuje:

• rodzice osób dotkniętych chorobą niekoniecznie są sami z tej dolegliwości;
• pacjenci z zespołem mogą urodzić się zdrowe dzieci (częściej tak się dzieje).

Ostatnio choroba Gilberta była uważana za autosomalne dominujące zaburzenie (choroba występuje, gdy tylko jeden gen w parze jest uszkodzony). Współczesne badania obaliły tę opinię. Naukowcy odkryli także, że prawie połowa ludzi ma nieprawidłowy gen. Ryzyko otrzymania od rodziców choroby Gilberta z typem dominującym znacznie by wzrosło.

Objawy zespołu Gilberta

Większość ludzi z SJ ma krótkie epizody żółtaczki (zażółcenie oczu i skóry) z powodu nagromadzenia bilirubiny we krwi.

Ponieważ choroba zwykle prowadzi tylko do niewielkiego wzrostu bilirubiny, żółknięcie jest często łagodne (podostre). Najczęściej wpływa na oczy.

Niektórzy ludzie mają również inne problemy z epizodami żółtaczki:

• uczucie zmęczenia;
• zawroty głowy;
• ból brzucha;
• utrata apetytu;
• zespół jelita drażliwego - częsta patologia przewodu pokarmowego prowadząca do skurczów żołądka, wzdęć, biegunki i zaparcia;
• problemy z koncentracją i jasnym myśleniem (mgła mózgowa);
• ogólnie mdłości.

U poszczególnych pacjentów choroba charakteryzuje się objawami związanymi ze sferą emocjonalną:

• strach bez przyczyny i ataki paniki;
• przygnębiony nastrój, czasem zamieniający się w długą depresję;
• drażliwość;
• Istnieje tendencja do zachowań antyspołecznych.

Objawy te nie zawsze są spowodowane zwiększonym poziomem bilirubiny. Często czynnik autohipnozy wpływa na stan pacjenta.

Nie tyle manifestacja zaburzenia uszkadza psychikę pacjenta, co ciągłe otoczenie szpitala, które zaczęło się wraz z dorastaniem. Regularne testy przez wiele lat, wyjazdy do klinik prowadzą do tego, że niektórzy ludzie nie uważają się za poważnie chorych i gorszych, podczas gdy inni są zmuszeni wyzywająco ignorować swoją chorobę.

Problemy te jednak niekoniecznie są uważane za bezpośrednio związane ze wzrostem ilości bilirubiny, mogą wskazywać na inną chorobę niż LF.

Diagnostyka

Diagnoza bierze pod uwagę dziedziczną naturę choroby, początek manifestacji w okresie dojrzewania, przewlekły charakter kursu z krótkimi zaostrzeniami i nieznaczny wzrost ilości bilirubiny pośredniej.

Rodzaje badań wykluczających inne choroby o podobnych objawach.

Zaleca się również wykonanie badania tarczycy (badanie USG, kontrola poziomu hormonów, wykrywanie autoprzeciwciał), ponieważ jej choroby są ściśle związane z patologią wątroby.

Wykonanie wszystkich powyższych badań pozwoli ci wykluczyć inne patologie, a tym samym potwierdzić zespół Gilberta.

Obecnie istnieją dwie metody, które mogą z 100% prawdopodobieństwem potwierdzić diagnozę zespołu Gilberta:

• analiza genetyczna molekularna - przy użyciu PCR wykrywana jest nieprawidłowość DNA odpowiedzialna za wystąpienie choroby;
• biopsja igłowa wątroby - niewielki kawałek wątroby pobiera się specjalną igłą do analizy, a następnie materiał bada się pod mikroskopem. Procedura ta ma na celu wykluczenie złośliwego guza, marskości lub zapalenia wątroby.

Leczenie zespołu Gilberta - czy to możliwe?

Z reguły SJ nie potrzebuje leków. Aby powstrzymać pogorszenie, wystarczy wyeliminować czynniki, które go spowodowały. Po tym ilość bilirubiny zwykle szybko spada.

Jednak niektórzy pacjenci potrzebują leków. Specjalista nie zawsze ich mianuje, często pacjenci wybierają dla siebie niezależnie skuteczne leki:

1. Fenobarbital. Jest najbardziej popularny wśród osób z zespołem. Lek o działaniu uspokajającym nawet w małej dawce skutecznie zmniejsza ilość bilirubiny pośredniej. Nie jest to jednak najbardziej idealna opcja z następujących powodów: lek prowadzi do uzależnienia; po zatrzymaniu leku działanie leku zostaje zakończone, długotrwałe stosowanie prowadzi do powikłań wątroby; lekkie działanie uspokajające zakłóca czynności wymagające zwiększonej koncentracji.
2. Flumecinol. Lek selektywnie aktywuje mikrosomalne enzymy wątrobowe, w tym transferazę glukoronylową. W przeciwieństwie do fenobarbitalu, wpływ na ilość bilirubiny we flumekinolu jest mniej wyraźny, ale efekt jest bardziej trwały, trwający 20-25 dni po zaprzestaniu przyjmowania. Oprócz alergii nie obserwuje się żadnych działań niepożądanych.
3. Środki pobudzające perystaltykę (domperidon, metoklopramid). Lek jest stosowany jako środek przeciwwymiotny. Stymulując ruchliwość przewodu pokarmowego i wydalanie żółci, lek eliminuje nieprzyjemne zaburzenia trawienia.
4. Enzymy trawienia. Leki znacząco łagodzą objawy przewodu pokarmowego podczas zaostrzeń.

Dieta

W przypadku LF zdrowe odżywianie ma kluczowe znaczenie.

Jedzenie powinno być regularne i częste, nie w dużych porcjach, bez długich przerw i nie mniej niż 4 razy dziennie.

Ta dieta ma stymulujący wpływ na ruchliwość żołądka i sprzyja szybkiemu transportowi pokarmu z żołądka do jelita, co ma pozytywny wpływ na proces żółciowy i na funkcjonowanie wątroby jako całości.

Dieta dla zespołu powinna obejmować odpowiednią ilość białka, mniej słodyczy, węglowodanów, więcej owoców i warzyw. Zalecane kalafior i brukselka, buraki, szpinak, brokuły, grejpfruty, jabłka. Konieczne jest stosowanie zbóż bogatych w błonnik (gryka, owies itp.) I lepiej ograniczyć spożycie ziemniaków. Aby zaspokoić zapotrzebowanie na wysokiej jakości białka, odpowiednie są nieostre dania rybne, owoce morza, jaja i produkty mleczne. Mięso nie jest absolutnie wykluczone z diety. Kawa lepiej jest zmienić na herbatę.

Sztywna dieta wegetariańska jest niedopuszczalna, ponieważ nie dostarcza wątrobie niezbędnych aminokwasów, których nie można zastąpić. Duża ilość soi również niekorzystnie wpływa na organizm.

Wniosek

Zespół Gilberta jest chorobą trwającą całe życie. Jednak patologia nie wymaga leczenia, ponieważ nie stanowi zagrożenia dla zdrowia i nie prowadzi do powikłań lub zwiększonego ryzyka chorób wątroby.

Epizody żółtaczki i związane z nią objawy są zazwyczaj krótkotrwałe iw końcu zanikają.

W przypadku tej choroby nie ma powodu, aby zmieniać dietę lub ilość ćwiczeń, ale należy stosować zalecenia dotyczące zdrowej, zrównoważonej diety i wytycznych dotyczących aktywności fizycznej.

Traktujemy wątrobę

Leczenie, objawy, leki

Zespół gangaberis u dzieci

Zespół Gilberta

Spis treści:

W większości przypadków zespołu Gilberta notuje się przerywaną żółtaczkę o różnym nasileniu, ciężkość w prawym nadbrzuszu, zaburzenia dyspeptyczne i astenowegetatywne; może wystąpić stan podgorączkowy, powiększenie wątroby, wiek ksantelazmu. Rozpoznanie zespołu Gilberta potwierdzają dane obrazu klinicznego, wywiad rodzinny, badania laboratoryjne i instrumentalne oraz testy funkcjonalne. W zespole Gilberta pokazano przestrzeganie diety, spożywanie enzymów mikrosomalnych, hepatoprotektorów, ziół żółciopędnych, enterosorbentów i witamin.

Zespół Gilberta

Zespół Gilberta (konstytucyjna hiperbilirubinemia, nie hemolityczna żółtaczka rodzinna) charakteryzuje się umiarkowanie podwyższonym poziomem nieskoniugowanej bilirubiny w surowicy i wizualnie manifestowanymi epizodami żółtaczki. Zespół Gilberta jest najczęstszą postacią dziedzicznej hepatozy pigmentowanej. W większości przypadków objawy kliniczne zespołu Gilberta przejawiają się w wieku. Ich rozwój u dzieci w okresie przedpokwitaniowym i dojrzewania jest związany z hamującym wpływem hormonów płciowych na wykorzystanie bilirubiny. Zespół Gilberta występuje głównie wśród mężczyzn. Częstość występowania zespołu Gilberta w populacji europejskiej wynosi od 2 do 5%. Zespół Gilberta nie prowadzi do zwłóknienia i zaburzeń czynności wątroby, ale jest czynnikiem ryzyka rozwoju kamicy żółciowej.

Przyczyny zespołu Gilberta

Bilirubina barwnika żółciowego, która powstaje podczas rozpadu hemoglobiny erytrocytów, jest obecna w surowicy krwi w postaci dwóch frakcji: bilirubiny bezpośredniej (związanej, sprzężonej) i pośredniej (wolnej). Bilirubina pośrednia ma właściwości cytotoksyczne, co najwyraźniej odbija się na komórkach mózgu. W komórkach wątroby bilirubina pośrednia jest neutralizowana przez sprzęganie z kwasem glukuronowym, wchodzi do przewodu żółciowego, aw postaci półproduktów jest wydalana z organizmu przez jelita iw małych ilościach - z moczem.

Zakłócenie wykorzystania bilirubiny w zespole Gilberta jest spowodowane mutacją genu kodującego enzym mikrosomalny UDP-glukuronylotransferazę. Niższe i częściowe zmniejszenie aktywności glukozronylotransferazy UDP (do 30% normy) prowadzi do niezdolności hepatocytów do absorpcji i eliminacji niezbędnej ilości bilirubiny pośredniej. Istnieje również naruszenie transportu i zajęcia pośredniej bilirubiny przez komórki wątroby. W rezultacie w zespole Gilberta wzrasta poziom nieskoniugowanej bilirubiny w surowicy, co prowadzi do jej odkładania się w tkankach i barwienia ich na żółto.

Zespół Gilberta odnosi się do patologii z autosomalnym dominującym trybem dziedziczenia, dla którego rozwoju wystarczy, aby dziecko odziedziczyło zmutowaną wersję genu od jednego z rodziców.

Objawy kliniczne zespołu Gilberta mogą być wywołane długotrwałym głodzeniem, odwodnieniem, nadmiernym napięciem fizycznym i emocjonalnym, miesiączką (u kobiet), chorobami zakaźnymi (wirusowe zapalenie wątroby, grypa i ARVI, infekcje jelitowe), interwencjami chirurgicznymi, a także alkoholem i niektórymi lekami: hormonami (glukokortykoidy, androgeny, etynyloestradiol), antybiotyki (streptomycyna, ryfampicyna, ampicylina), salicylan sodu, paracetamol, kofeina.

Objawy zespołu Gilberta

Istnieją 2 warianty zespołu Gilberta: „wrodzony” - objawiający się bez wcześniejszego zakaźnego zapalenia wątroby (większość przypadków) i objawiający się po ostrym wirusowym zapaleniu wątroby. Co więcej, hiperbilirubinemia po zapaleniu wątroby może być związana nie tylko z obecnością zespołu Gilberta, ale także z przejściem zakażenia do postaci przewlekłej.

Objawy kliniczne zespołu Gilberta zwykle rozwijają się u dzieci w wieku 12 lat i starszych, przebieg choroby jest falisty. Zespół Gilberta charakteryzuje się przerywaną żółtaczką o różnym nasileniu - od twardówki subterterycznej do jasnej żółtości skóry i błon śluzowych. Zabarwienie żółtaczki może być rozproszone lub manifestować się częściowo w obszarze trójkąta nosowo-wargowego, na skórze stóp, dłoni, w pachach. Epizody żółtaczki w zespole Gilberta występują nagle, zwiększają się po ekspozycji na czynniki prowokujące i ustępują niezależnie. U noworodków objawy zespołu Gilberta mogą mieć podobieństwa z przejściową żółtaczką. W niektórych przypadkach, z zespołem Gilberta, mogą wystąpić pojedyncze lub wielokrotne xanthelasmy powiek.

Większość pacjentów z zespołem Gilberta skarży się na ciężkość w prawym nadbrzuszu, uczucie dyskomfortu w jamie brzusznej. Obserwuje się zaburzenia astenowegetatywne (zmęczenie i depresja, zły sen, pocenie się), objawy dyspeptyczne (brak apetytu, nudności, odbijanie, wzdęcia, zaburzenia stolca). W 20% przypadków zespołu Gilberta występuje niewielki wzrost wątroby, u 10% śledziony może wystąpić zapalenie pęcherzyka żółciowego, dysfunkcja pęcherzyka żółciowego i zwieracz Oddiego, a ryzyko kamicy żółciowej wzrasta.

Około jedna trzecia pacjentów z zespołem Gilberta nie ma żadnych dolegliwości. Z nieistotnością i niestałością objawów zespołu Gilberta choroba przez długi czas może pozostać niezauważona przez chorych. Zespół Gilberta można łączyć z dysplazją tkanki łącznej - często występującą w zespołach Marfana i Ehlersa-Danlosa.

Diagnoza zespołu Gilberta

Rozpoznanie zespołu Gilberta opiera się na analizie objawów klinicznych, danych z wywiadu rodzinnego, wyników laboratoryjnych (analiza ogólna i biochemiczna krwi, moczu, PCR), testów funkcjonalnych (test na czczo, test fenobarbitalowy, kwas nikotynowy), ultradźwięków narządów jamy brzusznej.

Przy zbieraniu wywiadu, płci pacjenta, wieku pojawienia się objawów klinicznych, obecności epizodów żółtaczki u najbliższych krewnych, bierze się pod uwagę obecność chorób przewlekłych powodujących żółtaczkę. W badaniu palpacyjnym wątroba jest bezbolesna, tekstura narządu jest miękka, może wystąpić niewielki wzrost wielkości wątroby.

Poziom bilirubiny całkowitej w zespole Gilberta zwiększa się ze względu na jego udział pośredni i wynosi od 34,2 do 85,5 μmol / l (zwykle nie więcej niż 51,3 μmol / l). Inne biochemiczne próbki wątroby (białka całkowite i frakcje białkowe, AST, ALT, cholesterol) w zespole Gilberta z reguły nie ulegają zmianie. Zmniejszenie stężenia bilirubiny u pacjentów otrzymujących fenobarbital i jego zwiększenie (o%) po posiłku na czczo lub niskokalorycznej diecie, a także po dożylnym podaniu kwasu nikotynowego, potwierdzają rozpoznanie zespołu Gilberta. Metoda PCR w zespole Gilberta ujawnia polimorfizm genu kodującego enzym UDHT.

Aby wyjaśnić diagnozę zespołu Gilberta, wykonuje się USG narządów jamy brzusznej, USG wątroby i woreczka żółciowego, sondowanie dwunastnicy, chromatografię cienkowarstwową. Przezskórna biopsja wątroby jest wykonywana tylko wtedy, gdy jest wskazana, aby wykluczyć przewlekłe zapalenie wątroby i marskość wątroby. W zespole Gilberta nie ma zmian patologicznych w próbkach z biopsji wątroby.

zespół Gilbert jest zróżnicowana przewlekłe wirusowe zapalenie wątroby i hiperbilirubinemii postgepaticheskoy trwałe, niedokrwistość hemolityczna, zespół Kriglera-Najjara typu II, zespół Dubin-Johnson i zespół rotora, pierwotna bocznik hiperbilirubinemii wrodzone marskość wątroby, atrezję dróg żółciowych porusza.

Leczenie zespołu Gilberta

Dzieci i dorośli z zespołem Gilberta z reguły nie potrzebują specjalnego leczenia. Najważniejsze jest przestrzeganie diety, pracy i odpoczynku. Z zespołem Gilberta niepożądane są profesjonalne zajęcia sportowe, nasłonecznienie, spożycie alkoholu, głód, ograniczenie płynów i leki hepatotoksyczne. Dieta ograniczona do potraw zawierających tłuszcze ogniotrwałe (tłuste mięsa, smażone i pikantne potrawy), a pokazana jest żywność w puszkach.

Wraz z zaostrzeniem objawów klinicznych zespołu Gilberta przepisano oszczędzającą tabelę nr 5, a induktory enzymów mikrosomalnych, fenobarbitalu i ziksoryny (kursy 1-2 tygodniowe z przerwą 2-4 tygodni), przyczyniają się do zmniejszenia poziomu bilirubiny we krwi. Akceptacja bilirubiny adsorbującej węgiel aktywny w jelicie i fototerapia, przyspieszenie niszczenia bilirubiny w tkankach, pomaga szybko usunąć ją z organizmu.

W celu zapobiegania zapaleniu pęcherzyka żółciowego i kamicy żółciowej w zespole Gilberta zalecane są zioła żółciopędne, hepatoprotektory (Ursosan, Ursofalk), Essentiale, Liv-52, choleretyczne (Holagol, Allohol, Holosac) i witaminy z grupy B.

Rokowanie i zapobieganie zespołowi Gilberta

Rokowanie choroby w każdym wieku jest korzystne. Hiperbilirubinemia u pacjentów z zespołem Gilberta utrzymuje się przez całe życie, ale jest łagodna, nie towarzyszą jej postępujące zmiany w wątrobie i nie ma wpływu na oczekiwaną długość życia.

Przed planowaniem ciąży, pary z historią tej patologii, konieczne jest skonsultowanie się z genetyką medyczną, aby ocenić ryzyko zespołu Gilberta u potomstwa. Zespół Gilberta u dzieci nie jest powodem odmowy szczepienia zapobiegawczego.

Zespół Gilberta - leczenie w Moskwie

Podręcznik chorób

Choroby dzieci

Najnowsze wiadomości

• © 2018 Beauty and Medicine

przeznaczone wyłącznie do celów informacyjnych

i nie zastępuje wykwalifikowanej opieki medycznej.

Jeśli dziecko ma zespół Gilberta

Zespół Gilberta jest dziedziczną patologią typu autosomalnego dominującego. Obecnie zespół ten jest wystarczająco zbadany. Jest to związane z niższością enzymu difluforanu urydyny, glukuronylotransferazy i naruszeniem transportu bilirubiny S-transferazy glutationowej. U chłopców częściej występuje zespół Gilberta.

Diagnostyka

Aby potwierdzić diagnozę zespołu Gilberta przeprowadza się:

• biochemiczne badanie krwi, podczas którego hiperbilirubinemia jest wykrywana u dziecka (ze względu na wzrost bilirubiny pośredniej), podczas gdy testy czynności wątroby będą normalne;
• badania genetyczne;
• test z fenobarbitalem, kwasem nikotynowym, ziksoryną;
• test z głodem;
• Badanie ultrasonograficzne jamy brzusznej.

Objawy kliniczne

Najwięcej przypadków pierwotnej manifestacji zespołu Gilberta występuje w okresie dojrzewania. Dziecko może narzekać na ciężkość lub ból w prawym nadbrzuszu. Jest zmęczenie, letarg, zaburzenia snu. Spośród obiektywnych objawów należy zauważyć twardówkę podostrej, czasem skórę, która jest przerywana.

Zalecenia dla rodziców

Jeśli zauważysz okresowe zażółcenie u dziecka lub narzeka na ból w górnym kwadrancie, po prawej stronie powinieneś skonsultować się z lekarzem. Lekarz przeprowadzi badanie i zaleci szereg dodatkowych badań. To jedyny sposób na ustalenie dokładnej diagnozy.

Terapia zespołu Gilberta

W leczeniu tej patologii opinie lekarzy zostały podzielone. Niektórzy uważają, że niewłaściwe jest leczenie farmakologiczne dzieci z tą chorobą.

Podstawowym wydarzeniem jest prawidłowe odżywianie. Tutaj rodzice dziecka muszą wykazywać się konsekwencją i wytrwałością. Wyłączone są tłuste i smażone potrawy, konserwy, fast foody, ogórki konserwowe, wędzone potrawy, pikantne potrawy. Ale jednocześnie jedzenie powinno być wysokokaloryczne, długie przerwy między posiłkami są niedopuszczalne. Dzieci powinny dostawać wystarczającą ilość płynów.

Dzieci cierpiące na zespół Gilberta to świetny sport.

Przebywanie na słońcu może również powodować pogorszenie tej patologii, więc rodzice muszą zapewnić, że dzieci na plaży są w cieniu.

Zespół Gilberta nie jest powodem do uzyskania medotubu ze szczepień.

Zgodnie z zaleceniami lekarza rokowanie jest korzystne. Czasami rozwój kamicy żółciowej, a także zaburzeń psychosomatycznych.

Głównym zadaniem rodziców, których dzieci mają zespół Gilberta, jest wpojenie prawidłowego stylu życia dziecku. Obejmuje to zbilansowaną dietę, zwiększoną odporność, zapobieganie rozwojowi złych nawyków.

Zespół Gilberta: objawy i leczenie

Patologia genetyczna wątroby związana ze wzrostem bilirubiny we krwi i niewymagająca specjalnego leczenia - zespół Gilberta. Choroba jest dziedziczna, trwa przez całe życie. Zespół występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet. U pacjentów z okresowym barwieniem skóry, błon śluzowych, białek oczu w kolorze żółtym.

Czym jest zespół Gilberta

Prosta żółtaczka rodzinna jest chorobą wrodzoną, w której zmniejsza się wytwarzanie specjalnego enzymu wątrobowego, który jest odpowiedzialny za konwersję i eliminację bilirubiny. Ten pigment jest produktem przetwarzania hemoglobiny ze starych krwinek. Choroba Gilberta jest często bezobjawowa. Zgodnie z kodem zespołu ICD-10 - K76.8, chorobę przypisuje się określonym chorobom komórek wątroby z autosomalnym dominującym trybem dziedziczenia. Choroba Gilberta występuje częściej w okresie dojrzewania i w średnim wieku. U kobiet zespół jest 4 razy rzadziej niż u mężczyzn.

Objawy

Choroba występuje z minimalnymi objawami żółtaczki lub bezobjawowymi. Przebarwienia skóry, białka oka, błony śluzowe na żółto są głównymi zewnętrznymi wskaźnikami choroby. Zauważa się również następujące objawy zespołu Gilberta:

Zwróć uwagę!

- Grzyb już ci nie przeszkadza! Elena Malysheva opowiada szczegółowo.

- Elena Malysheva- Jak schudnąć bez robienia niczego!

• bezsenność;
• słabość;
• zawroty głowy;
• zmęczenie;
• zmniejszony apetyt;
• gorzki smak w ustach;
• zgaga;
• uczucie pełnego żołądka;
• naruszenie krzesła;
• nudności;
• wzdęcia.

Powody

Pojawienie się zespołu jest związane z mutacją genu odpowiedzialnego za enzym glukuronylotransferazy wątrobowej, który bierze udział w metabolizmie bilirubiny. Choroba charakteryzuje się zmniejszeniem aktywności enzymu, co powoduje trudności z odebraniem pigmentu żółciowego z organizmu pacjentów. Jeśli przynajmniej jedno z rodziców jest chore, około 50% dzieci wykazuje tę odziedziczoną patologię. Zaostrzenie patogenezy zespołu zależy od następujących czynników:

• dieta;
• przyjmowanie narkotyków;
• spożywanie alkoholu;
• zwiększona aktywność fizyczna;
• poprzednie operacje i obrażenia;
• choroby nieżytowe i wirusowe.

Co to jest niebezpieczny syndrom Gilberta

Manifestacja zespołu nie nakłada żadnych ograniczeń na codzienne życie pacjenta, patologia przebiega bezpiecznie i nie jest przyczyną śmierci. Ze względu na częste zaostrzenia choroby Gilberta może rozwinąć się proces zapalny w drogach żółciowych, tworząc kamienie żółciowe. Przy takich komplikacjach może zmniejszyć zdolność do pracy osoby. Jeśli w rodzinie występuje żółtaczka dziedziczna, przed następną ciążą rodzice powinni przejść badanie genetyczne.

Lekarze wydzielają kilka rodzajów choroby genetycznej Gilberta, w zależności od poziomu bilirubiny we krwi:

1. Ilość pigmentu nie przekracza 60 µmol / l. Pacjent czuje się dobrze, nie obserwuje zmęczenia, senności. Jedynym znakiem wskazującym na zespół jest lekkie zażółcenie.
2. Ilość bilirubiny powyżej 80 µmol / l. Pacjent ma wszystkie neurologiczne objawy żółtaczki i niestrawności Gilberta. Pacjenci często cierpią na powiększenie wątroby i śledziony.

Diagnostyka

Aby zidentyfikować obraz kliniczny zespołu, lekarz przeprowadza badanie, które bada żółtość błon śluzowych i skóry. Jedną z metod diagnostycznych jest badanie laboratoryjne, podczas którego analizowana jest ogólna i biochemiczna analiza krwi i moczu oraz pobierane są próbki wątroby. Przy wzroście stężenia bilirubiny w% wartości prawidłowej test wątrobowy uznaje się za pozytywny. Diagnoza zespołu Gilberta obejmuje ultrasonografię narządów jamy brzusznej, biopsję wątroby. Zbadaj obecność markerów wirusowego zapalenia wątroby.

Analiza genetyczna

Aby zidentyfikować zespół, stosuje się badanie DNA, którego celem jest zbadanie liczby powtórzeń TA w regionie promotora odpowiedzialnego genu. Technika ta pozwala ustalić diagnozę, eliminując prawdopodobieństwo przewlekłego zapalenia wątroby. Wzrost powtórzeń do 7 i powyżej wskazuje na obecność zespołu patologicznego. Analizę można przeprowadzić w wielu ośrodkach genetyki. W zależności od miejsca cena i czas trwania diagnozy będą różne.

Leczenie zespołu Gilberta

Pacjenci zwykle nie wymagają specjalnego leczenia zespołu. Aby przezwyciężyć okres zwiększonej żółtaczki Gilberta, lekarze zalecają przestrzeganie diety pod numerem 5, przyjmowanie witamin i środków żółciopędnych. Czasami konieczne jest poddanie się fototerapii. Jeśli poziom bilirubiny jest wyższy niż 80 µmol / l, zaleca się fenobarbital, Barboval lub Valocordin. Gdy stan pacjenta wymaga hospitalizacji, do podawania dożylnego stosuje się specjalne leki, przeprowadza się transfuzje krwi.

Jak zmniejszyć bilirubinę

Potrzeba zmniejszenia stężenia bilirubiny występuje, gdy choroba Gilberta jest stale w remisji. Podwyższony poziom pigmentu może powodować zaburzenia w wątrobie, niekorzystnie wpływa na ogólny stan zdrowia pacjenta. W leczeniu objawów żółtaczki należy stosować Enterosgel. Jest to sorbent o dużej prędkości i szerokim zakresie zastosowań. Zaletą leku jest jego skuteczność w leczeniu zespołu, prawie bez przeciwwskazań. Punktem ujemnym jest wysoka cena leku.

Przebieg leczenia choroby Gilberta często obejmuje Panzinorm. Lek zwiększa odżywianie organizmu dzięki pozytywnemu wpływowi na wchłanianie pokarmu. Zaletą leku jest to, że praktycznie nie ma przeciwwskazań, może leczyć dzieci. Wadą leków Panzinorm jest brak pewności co do ich stosowania w czasie ciąży. Leczenie fenobarbitalem jest głównym sposobem leczenia żółtaczki Gilberta. Zaletą leku jest jego wysoka skuteczność redukcji pośredniej bilirubiny we krwi. Brak leków - efekt hipnotyczny.

Dieta

Leczenie choroby Gilberta jest niemożliwe bez diety. Pokarm przeznaczony jest do chemicznego oszczędzania wątroby, normalizacji jego funkcji, poprawy wydzielania żółci. Pacjenci muszą jeść 5 razy dziennie. Zaleca się całkowite wyeliminowanie z diety kawy, soli, owoców cytrusowych, alkoholu, napojów gazowanych, mąki, potraw smażonych i wędzonych. Dieta pacjentów z chorobą Gilberta obejmuje następujące produkty:

• chude mięso;
• białko jaja;
• słodkie owoce;
• produkty mleczne;
• Zupy warzywne i mleczne;
• kasza gryczana, hercules, owsianka ryżowa;
• Herbaty ziołowe;
• napoje owocowe i woda mineralna.

Okresy umorzenia

Nawet w okresie ulgi pacjenci z patologią Gilberta muszą przestrzegać wszystkich zaleceń lekarza. Zapobiegnie to zaostrzeniu choroby. Drogi żółciowe należy oczyścić, aby zapobiec tworzeniu się kamieni w pęcherzu. Aby to zrobić, przepisz leki na bazie ziół leczniczych. Raz w tygodniu należy wypić sorbitol lub ksylitol na pusty żołądek i ogrzać woreczek żółciowy poduszką grzejną. Powinien ściśle przestrzegać diety, całkowicie porzucić złe nawyki.

Konsekwencje

Jeśli pacjent przestrzega wszystkich zaleceń lekarza, prawdopodobieństwo negatywnych konsekwencji jest minimalne. Gdy pacjent w stanie zaostrzenia choroby Gilberta nie wymaga pomocy, a poziom bilirubiny znacznie wzrasta, możliwe są następujące negatywne konsekwencje:

• rozerwanie wątroby;
• zwiększenie obciążenia nerek;
• dysfunkcja mózgu spowodowana ekspozycją na toksyczne produkty przemiany materii.

Rokowanie choroby

Przy prawidłowym przebiegu zespołu rokowanie jest korzystne. Czasami pacjenci żyją przez wiele lat, nawet nie wiedząc, czym jest choroba Gilberta. Zespół dziedziczny nie wpływa na wydajność człowieka. Mężczyźni mogą służyć w wojsku, a kobiety rodzą dzieci. Powinien wyraźnie przestrzegać zaleceń lekarza prowadzącego i nie leczyć choroby Gilberta samodzielnie.

Zapobieganie

Zapobieganie pojawieniu się choroby genetycznej - zespół Gilberta - jest niemożliwe. Możliwe jest jedynie opóźnienie jego pojawienia się lub złagodzenie okresów zaostrzenia. Zalecenia, których należy przestrzegać:

• odżywianie powinno być zdrowe - zawierać więcej pokarmów roślinnych w diecie;
• hartowanie;
• zawsze zwracaj uwagę na jakość spożywanego pokarmu, aby nie spowodować zatrucia (jak przy wymiotach następuje pogorszenie zespołu);
• odmówić ciężkiego wysiłku fizycznego;
• spędzać mniej czasu na słońcu;
• unikać infekcji wirusowym zapaleniem wątroby (dożylne zażywanie narkotyków, seks bez zabezpieczenia, tatuowanie, piercing itp.).

Wideo

Informacje przedstawione w artykule mają wyłącznie charakter informacyjny. Materiały artykułów nie wymagają samoleczenia. Tylko wykwalifikowany lekarz może zdiagnozować i doradzić w sprawie leczenia na podstawie indywidualnych cech konkretnego pacjenta.

Jaki jest niebezpieczny zespół Gilberta?

Pojawienie się żółtej skóry lub oczu po uczcie z dużą różnorodnością żywności i napojów alkoholowych można wykryć pod wpływem innych. Takie zjawisko może być objawem wystarczająco nieprzyjemnej i niebezpiecznej choroby - zespołu Gilberta.

Lekarz może również podejrzewać tę samą patologię (i dowolną specjalizację), jeśli pacjent z żółtawym odcieniem skóry przyszedł do niego lub przeszedł testy „wątroby” podczas badania.

Czym jest zespół Gilberta

Rozpatrywana choroba jest przewlekłą patologią wątroby o łagodnym charakterze, której towarzyszy okresowe zabarwienie skóry i twardówki oczu w żółtym kolorze i inne objawy. Przebieg choroby jest podobny do fali - osoba nie odczuwa pogorszenia stanu zdrowia przez pewien okres czasu, a czasami pojawiają się wszystkie objawy zmian patologicznych w wątrobie - zwykle dzieje się to przy regularnym spożywaniu produktów tłuszczowych, pikantnych, słonych, wędzonych i napojów alkoholowych.

Zespół Gilberta jest związany z defektem genu przenoszonym z rodziców na dzieci. Ogólnie choroba ta nie prowadzi do poważnych zmian w strukturze wątroby, takich jak na przykład postępująca marskość wątroby, ale może być skomplikowana przez tworzenie kamieni żółciowych lub procesów zapalnych w drogach żółciowych.

Są eksperci, którzy nie uważają zespołu Gilberta za chorobę, ale jest to trochę błędne. Faktem jest, że dzięki tej patologii dochodzi do naruszenia syntezy enzymu zaangażowanego w neutralizację toksyn. Jeśli organ traci niektóre ze swoich funkcji, wówczas ten stan w medycynie nazywa się chorobą.

Żółty kolor skóry w zespole Gilberta to działanie bilirubiny, która powstaje z hemoglobiny. Substancja ta jest dość toksyczna, a wątroba, podczas normalnej pracy, po prostu ją niszczy, usuwa z ciała. W przypadku progresji zespołu Gilberta nie dochodzi do filtracji bilirubiny, przenika ona do krwi i rozprzestrzenia się po całym ciele. Ponadto, dostając się do narządów wewnętrznych, jest w stanie zmienić ich strukturę, co prowadzi do dysfunkcjonalności. Szczególnie niebezpieczne jest, gdy bilirubina „dostanie się” do mózgu - człowiek po prostu traci niektóre funkcje. Pośpieszamy, aby uspokoić - z rozważaną chorobą zjawisko to nigdy nie jest obserwowane, ale jeśli jest skomplikowane przez jakąkolwiek inną patologię wątroby, to prawie niemożliwe jest przewidzenie „ścieżki” bilirubiny we krwi.

Zespół Gilberta jest dość powszechną chorobą. Według statystyk, patologia ta jest częściej diagnozowana u mężczyzn, a choroba zaczyna się rozwijać w okresie dojrzewania i wieku średniego w lecie.

Przyczyny zespołu Gilberta

Zespół ten występuje tylko u osób, które otrzymały od obojga rodziców „odziedziczoną” wadę drugiego chromosomu w miejscu odpowiedzialnym za powstawanie jednego z enzymów wątrobowych. Taka wada powoduje, że zawartość procentowa tego enzymu jest o 80% mniejsza, więc po prostu nie radzi sobie z jego zadaniem (transformacja bilirubiny pośredniej toksycznej dla mózgu we frakcji związanej).

Warto zauważyć, że taki defekt genetyczny może być inny - zawsze w miejscu znajduje się wstawka dwóch dodatkowych aminokwasów, ale może być kilka takich wkładek - nasilenie zespołu Gilberta zależy od ich liczby.

Męski hormon androgen ma ogromny wpływ na syntezę enzymu wątrobowego, więc pierwsze oznaki rozważanej choroby pojawiają się w okresie dojrzewania, kiedy dojrzewa, pojawiają się zmiany hormonalne. Nawiasem mówiąc, właśnie ze względu na wpływ na enzym androgenowy zespół Gilberta jest częściej diagnozowany u mężczyzn.

Ciekawostka - choroba, o której mowa, nie przejawia się „od zera”, konieczny jest impuls do pojawienia się objawów. Takimi prowokującymi czynnikami mogą być:

• picie alkoholu często lub w dużych dawkach;
• regularne przyjmowanie niektórych leków - streptomycyny, aspiryny, paracetamolu, ryfampicyny;
• ostatnia operacja z jakiegokolwiek powodu;
• częsty stres, przewlekła przepracowanie, nerwica, depresja;
• leczenie lekami opartymi na glikokortykosteroidach;
• częste spożywanie tłustych potraw;
• długotrwałe stosowanie leków anabolicznych;
• nadmierne ćwiczenia;
• post (nawet prowadzony do celów medycznych).

Zwróć uwagę: Czynniki te mogą wywołać rozwój zespołu Gilberta, ale mogą również wpływać na ciężkość choroby.

Klasyfikacja

Zespół Gilberta w medycynie klasyfikuje się następująco:

1. Hemoliza - dodatkowe zniszczenie czerwonych krwinek. W przypadku wystąpienia rozważanej choroby jednocześnie z hemolizą, poziom bilirubiny będzie początkowo podwyższony, chociaż nie jest to charakterystyczne dla zespołu.
2. Obecność wirusowego zapalenia wątroby. Jeśli osoba z dwoma wadliwymi chromosomami cierpi na wirusowe zapalenie wątroby, objawy zespołu Gilberta pojawią się przed 13 rokiem życia.

Obraz kliniczny

Objawy rozważanej choroby są podzielone na dwie grupy - obowiązkowe i warunkowe. Obowiązkowe objawy zespołu Gilberta obejmują:

• żółta plamy skóry pojawiające się od czasu do czasu, jeśli bilirubina zmniejsza się po zaostrzeniu, twardówka oczu zaczyna się żółknąć;
• ogólna słabość i zmęczenie bez wyraźnego powodu;
• żółte powieki tworzą się w powiekach;
• sen jest zakłócony - staje się płytki, przerywany;
• zmniejszony apetyt.

Objawy warunkowe, które mogą nie występować:

• w prawym hypochondrium czuje się ciężki, niezależnie od posiłku;
• ból głowy i zawroty głowy;
• apatia, drażliwość - zaburzenia tła psycho-emocjonalnego;
• ból mięśni;
• ciężkie swędzenie skóry;
• przerywane drżenie kończyn górnych;
• nadmierne pocenie się;
• rozdęcie brzucha, nudności;
• zaburzenia stolca - pacjenci z biegunką.

W okresach remisji zespołu Gilberta niektóre objawy warunkowe mogą być całkowicie nieobecne, a u jednej trzeciej pacjentów z omawianą chorobą są nieobecne nawet w okresach zaostrzenia.

Jak rozpoznaje się zespół Gilberta

Oczywiście lekarz nie będzie w stanie postawić dokładnej diagnozy, ale nawet przy zewnętrznych zmianach w skórze możemy założyć rozwój zespołu Gilberta. Badanie poziomu bilirubiny we krwi może potwierdzić diagnozę - będzie podwyższone. Na tle takiego wzrostu wszystkie inne testy funkcji wątroby będą się mieścić w normalnym zakresie - poziom albuminy, fosfataza alkaliczna, enzymy, które wskazują na uszkodzenie tkanki wątroby.

W zespole Gilberta nie cierpią inne narządy wewnętrzne - wskazują na to także wartości mocznika, kreatyniny i amylazy. Nie ma pigmentów żółciowych w moczu, nie będzie żadnych zmian równowagi elektrolitowej.

Lekarz może pośrednio potwierdzić diagnozę konkretnych testów:

• test fenobarbitalowy;
• test na czczo;
• test z kwasem nikotynowym.

Ostatecznie diagnoza opiera się na wynikach analizy zespołu Gilberta - bada się DNA pacjenta. Ale po tym lekarz przeprowadza kolejne badania:

1. USG wątroba, pęcherzyk żółciowy i przewód żółciowy. Lekarz określa wielkość wątroby, stan jej powierzchni, wykrywa lub odrzuca obecność zmian strukturalnych, sprawdza obecność procesu zapalnego w drogach żółciowych, eliminuje lub potwierdza zapalenie pęcherzyka żółciowego.
2. Badanie metody radioizotopowej tkanki wątroby. Takie badanie będzie wskazywać na naruszenie funkcji pochłaniania i wydalania w wątrobie, co jest nieodłącznie związane z zespołem Gilberta.
3. Biopsja wątroby. Badanie histologiczne próbki tkanki wątroby pacjenta pozwala odmówić procesów zapalnych, marskości i zmian onkologicznych w narządzie oraz wykryć spadek poziomu enzymu odpowiedzialnego za ochronę mózgu przed szkodliwym działaniem bilirubiny.

Leczenie zespołu Gilberta

Do lekarza prowadzącego należy decyzja, w jaki sposób i czy konieczne jest przeprowadzenie leczenia danej choroby - wszystko zależy od ogólnego stanu pacjenta, częstości zaostrzeń, czasu trwania etapów remisji i innych czynników. Bardzo ważny punkt - poziom bilirubiny we krwi.

Do 60 µmol / l

Jeśli na tym poziomie bilirubiny pacjent czuje się w normalnym zakresie, nie ma zwiększonego zmęczenia i senności, a odnotowuje się tylko małą żółtość skóry, a następnie nie przepisuje się żadnego leku. Ale lekarze mogą zalecić następujące procedury:

• odbiór sorbentów - węgiel aktywny, Polysorb;
• fototerapia - ekspozycja na skórę niebieskim światłem umożliwia usunięcie nadmiaru bilirubiny z organizmu;
• terapia dietetyczna - pokarmy tłuste, napoje alkoholowe i określone pokarmy zidentyfikowane jako prowokujące są wyłączone z diety.

Powyżej 80 µmol / l

W tym przypadku pacjentowi przepisuje się fenobarbital w dawkach dobowych przez 2-3 tygodnie. Biorąc pod uwagę fakt, że lek ten ma działanie usypiające, zakazano pacjentowi prowadzenia samochodu i uczestniczenia w pracy. Lekarze mogą również polecić leki Barboval lub Valocordin - zawierają fenobarbital w małych dawkach, więc nie mają tak wyraźnego efektu hipnotycznego.

Gdy bilirubina jest wskazana we krwi powyżej 80 µmol / l, zalecana jest ścisła dieta w przypadku zdiagnozowanego zespołu Gilberta. Dozwolone jest jedzenie żywności:

• produkty mleczne i twaróg o niskiej zawartości tłuszczu;
• chude ryby i chude mięso;
• soki nie kwasowe;
• ciasteczka galetny;
• warzywa i owoce świeże, pieczone lub gotowane;
• suszony chleb;
• słodka herbata i napoje owocowe.

Surowo zabrania się wchodzenia do menu czekolady, kakao, ciast pieczonych, pikantnych, tłustych, wędzonych i marynowanych, jakichkolwiek napojów alkoholowych i kawy.

Leczenie szpitalne

Jeśli w dwóch opisanych powyżej przypadkach leczenie pacjenta z zespołem Gilberta jest wykonywane ambulatoryjnie pod nadzorem lekarza, to jeśli poziom bilirubiny jest zbyt wysoki, występuje bezsenność i następuje zmniejszenie apetytu, nudności będą wymagały hospitalizacji. Zmniejszona bilirubina w szpitalu za pomocą następujących metod:

• wprowadzenie dożylnych roztworów poliolowych;
• odbiór sorbentów według indywidualnego schematu;
• mianowanie leków laktulozowych - Normaze lub Duphalac;
• powołanie najnowszej generacji hepatoprotektorów;
• transfuzja krwi;
• podawanie albuminy.

Dieta pacjenta jest radykalnie dostosowywana - białka zwierzęce (produkty mięsne, jaja, twaróg, podroby, ryby), świeże warzywa, owoce i jagody oraz tłuszcze są całkowicie wyłączone z menu. Dozwolone jest spożywanie wyłącznie zup bez zazharki, bananów, produktów mlecznych o minimalnej zawartości tłuszczu, pieczonych jabłek, ciastek waflowych.

Remisja

Nawet jeśli nadejdzie remisja, pacjenci nie powinni być „rozluźnieni” w każdym przypadku - muszą uważać, aby nie nastąpiło kolejne zaostrzenie zespołu Gilberta.

Po pierwsze, konieczne jest przeprowadzenie ochrony dróg żółciowych - zapobiegnie to stagnacji żółci i powstawaniu kamieni żółciowych. Dobrym wyborem dla takiej procedury byłyby zioła żółciopędne, preparaty Urocholum, Gepabene lub Ursofalk. Raz w tygodniu pacjent powinien robić „ślepą próbę” - na pusty żołądek należy pić ksylitol lub sorbitol, następnie należy położyć się po prawej stronie i ogrzać obszar anatomicznego położenia woreczka żółciowego poduszką grzejną przez pół godziny.

Po drugie, musisz wybrać właściwą dietę. Na przykład konieczne jest wykluczenie z menu produktów, które działają jako czynnik prowokujący w przypadku zaostrzenia zespołu Gilberta. Każdy pacjent ma taki zestaw produktów.

Prognozy lekarzy

Ogólnie rzecz biorąc, zespół Gilberta postępuje całkiem dobrze i nie jest przyczyną śmierci pacjenta. Oczywiście, będą pewne zmiany - na przykład przy częstych zaostrzeniach może się rozwinąć proces zapalny w drogach żółciowych, mogą tworzyć się kamienie żółciowe. Wpływa to negatywnie na zdolność do pracy, ale nie jest powodem rejestracji niepełnosprawności.

Jeśli rodzina ma dziecko urodzone z zespołem Gilberta, przed następną ciążą rodzice muszą przejść badania genetyczne. Te same egzaminy są wymagane dla pary, jeśli jedno z małżonków ma taką diagnozę lub jeśli występują oczywiste objawy.

Zespół Gilberta i służba wojskowa

Jeśli chodzi o służbę wojskową, zespół Gilberta nie jest powodem do otrzymania opóźnienia lub zakazu pilnej służby. Jedyne ostrzeżenie - młody człowiek nie powinien fizycznie przeciążać, głodować, pracować z substancjami toksycznymi. Ale jeśli pacjent zamierza zbudować wojskową karierę zawodową, nie może tego zrobić - po prostu nie przejdzie komisji medycznej.

Środki zapobiegawcze

Jakoś nie można zapobiec rozwojowi zespołu Gilberta - choroba ta występuje na poziomie nieprawidłowości genetycznych. Ale możesz podjąć środki zapobiegawcze w odniesieniu do częstości zaostrzeń i intensywności objawów tej choroby. Takie środki obejmują następujące zalecenia specjalistów:

• dostosować dietę i jeść więcej pokarmów roślinnych;
• unikaj nadmiernego wysiłku fizycznego, jeśli to konieczne - zmień rodzaj pracy;
• unikaj częstego zakażania infekcjami wirusowymi - na przykład możesz i powinieneś być hartowany, wzmacniać układ odpornościowy;
• wyeliminować wstrzykiwanie leków, niezabezpieczony stosunek płciowy - czynniki te mogą prowadzić do zakażenia wirusowym zapaleniem wątroby;
• staraj się unikać bezpośredniego światła słonecznego.

Zespół Gilberta - choroba nie jest niebezpieczna, ale wymaga pewnych ograniczeń. Pacjenci muszą być pod nadzorem lekarza, regularnie poddawać się badaniom i przestrzegać wszystkich wizyt lekarskich i zaleceń specjalistów.

Tsygankova Yana Alexandrovna, komentator medyczny, terapeuta najwyższej kategorii kwalifikacji

21 580 odsłon ogółem, 7 odsłon dzisiaj

Powiązane rekordy

Dyskineza dróg żółciowych - przyczyny, objawy, formy i metody leczenia

Angiodysplazja jelita grubego: przyczyny, objawy, leczenie

Co możesz jeść z zapaleniem trzustki

Witam, mam syndrom Gilberta, podczas gdy nie ma dzieci, proszę powiedz mi, jakie jest prawdopodobieństwo, że moje dziecko będzie miało syndrom Gilberta, czy może prowadzić, a on urodzi się zdrowy.

Witaj, według statystyk, jeśli jedno z rodziców jest nosicielem, a drugie jest zdrowe, wówczas 50% dzieci będzie nosicielami, a 50% będzie zdrowych.

Zespół Gilberta zdiagnozowano przypadkowo w wieku 38 lat - cała rodzina zachorowała na zapalenie oskrzeli na wakacjach, strasznie nerwowa.

Analiza DNA potwierdziła LF. Nic nie przeszkadza, z wyjątkiem ostrego pogorszenia pamięci. Wraz ze wzrostem bilirubitu, a więc natychmiastowego „wyłączenia pamięci”, niemożliwe jest skoncentrowanie się na pracy.

Co robić Artykuł mówi, że „Jest szczególnie niebezpieczne, jeśli bilirubina„ dostanie się ”do mózgu - człowiek po prostu traci niektóre funkcje.„ Czy możemy o tym dokładniej napisać? Co się dzieje, jak chronić swój mózg (z wyjątkiem wspomnianego wcześniej spadku poziomu bilirubiny). Myślę, że to bardzo ważne, ale w artykule jest tylko jedno zdanie!

Drugie pytanie brzmi: jak szybko odbija się bilirubina i czy w ogóle się pojawia?

Cześć W zespole Gilberta hiperbilirubinemia utrzymuje się przez całe życie, jednak postępujące zmiany w wątrobie zwykle nie rozwijają się, a za pomocą leczenia lekami można normalizować poziom bilirubiny. Jeśli chodzi o uszkodzenie mózgu, jest to najcięższa manifestacja SJ, która rozwija się wraz z całkowitym brakiem odpowiedniej terapii. W twoim przypadku powinieneś skonsultować się z neurologiem - być może upośledzenie pamięci nie jest związane z SJ.

Mam niepotwierdzony SJ. Lekarze zawsze obwiniali go za wszystko, ponieważ moja mama i babcia również zwiększyły bilirubinę.

Nie przeszkadzało mi to zbytnio przed porodem, ale po roku od porodu moje zmęczenie wzrosło, a pamięć zaczęła się pogarszać.

poza tym moja córka, jej 3.8, również zwiększyła wskaźniki:

bilirubina całkowita 14.5

związana bilirubina 5.8

wolna od bilirubiny 8.7

alkaliczna fosfataza 712

Cześć Proszę sformułować pytanie.

Cześć! Moja córka, w wieku 15 lat, znalazła podwyższony poziom bilirubiny 42 µmol / l, bilirubina pośrednia 30 µmol / l. Na podstawie analizy DNA ustalono zespół Gilberta. Czy moja córka może grać w biathlonie? Nie chce go opuszczać

Cześć Jeśli lekarz prowadzący nie wyrazi sprzeciwu, wówczas w trybie intensywnego wysiłku może być kontynuowany. Intensywna aktywność fizyczna jest surowo zabroniona.

Powiedz mi proszę.

Moje objawy to zażółcenie twardówki oczu i swędzenie górnej części stopy.

1. Biochemia krwi, z odchyleń:

Całkowita bilirubina - 115,0 (2,0-21,0);

Bilirubina prosta - 8,0 (0,0-6,0);

Bilirubina pośrednia - 107,0 (1,7-17.1);

AST, ALT, LDH wszystko jest normalne.

2. Pełną morfologię krwi bez nieprawidłowości.

3. Analiza moczu bez odchyleń.

Brakuje bilirubiny i urobilinogenu.

4. USG narządów jamy brzusznej.

WĄTROBA nie jest powiększona. Kontury są gładkie. Niższy kąt zwilżania jest ostry. Nie zidentyfikowano zmian ogniskowych. Wątrobowe przewody żółciowe nie są rozszerzone.

W bramie wątroby, przed żyłą wrotną, węzeł chłonny nie ma wizualnie zmienionej struktury, owalny kształt z wyraźnymi, równymi konturami, o wymiarach 13x6 mm.

Woreczek żółciowy jest zwykle umiejscowiony w typowym kształcie z załamaniami w dolnej części ciała i przesmyku. Wymiary bańki są normalne, kontury są równe i jasne. Niewielka ilość drobno rozproszonej zawiesiny izo-echogenicznej jest zlokalizowana w świetle pęcherza moczowego. Konkretności nie są określone.

Trzustka nie jest powiększona. Kontury są gładkie, wyraźne. Struktura miąższu jest jednorodna, normalna echogeniczność. Kanał Virungov nie jest rozszerzony. Formacje wolumetryczne nie są ujawniane.

Śledziona nie jest powiększona. Kontury są gładkie. Struktura miąższu jest jednorodna, średnia echogeniczność. Żyła śledzionowa nie jest poszerzona.

Echograficzne oznaki wizualnie niezmienione w strukturze l / y w bramce wątroby (nieznacznie zwiększone). Niewielka ilość drobnego izo-echoicznego zawiesiny w woreczku żółciowym (prawdopodobnie dyskineza). Śledziona na górnej granicy normy.

Lekarze wskazują na zespół Gilberta.

Krewni nie mieli nic takiego, chciałbym usłyszeć twoją opinię.

Cześć Dziś u mojego syna (16 lat) zdiagnozowano zespół Gilberta wyłącznie na podstawie zwiększonej bilirubiny (43 jednostki) i faktu, że miesiąc temu widziałem już żółtość jego oczu. Podczas badania nie było to... Lekarz natychmiast postawił nam diagnozę. Pytanie W związku z faktem, że ten zespół jest ZGODNY, czy można stwierdzić, że jego poziom bilirubiny był podwyższony przez 16 lat? Jak radzić sobie z analizą biochemii krwi w wieku ośmiu lat (szczególnie ją znalazłem), gdzie wszystkie wskaźniki są doskonałe i nie wykraczają poza granice normy? I jeszcze jedno pytanie. Jak sobie poradzić z faktem, że nikt w naszych rodzinach i od mamy i taty nie miał żadnych problemów z wątrobą, zespołem Gilberta w ogóle? Jak choroba dziedziczna pojawia się u mojego dziecka?

Cześć Moim zdaniem twoje dziecko potrzebuje dodatkowego badania. Zwróć się do innego gastroenterologa i przekaż wszystkie przydzielone badania (najważniejsza jest krew do testów wątrobowych).

Dziękuję bardzo za tak szybką reakcję. Pamiętaj, aby postępować zgodnie ze wskazówkami.

Dzień dobry! Mój syn (13 lat) został wypisany ze szpitala, gdzie został podejrzany o zapalenie wątroby, z powodu zażółcenia twardówki i skóry, ale diagnoza nie została potwierdzona, zdiagnozowano u nas zespół Gilberta jako współistniejącą erytremię... ale lekarze nie widzieli drugiej diagnozy i tak tylko Gilbert mówi o Gilbercie... ale przecież erytremia to poważna diagnoza, bardzo się martwię, jak powinniśmy postępować?

Dzień dobry Obowiązkowe jest okazanie dziecka hematologowi i poddanie się pełnemu badaniu przepisanemu przez lekarza. Erytremia to poważna, choć rzadka diagnoza, która wymaga wyjaśnienia.

Dobry wieczór. Proszę mi powiedzieć, przeszedłem dziś analizę, Bilirubina ogółem 70, pośrednio 49, bezpośrednie 21. Co robić. Wcześniej wszystkie wskaźniki były normalne.

Dzień dobry Należy skonsultować się z gastroenterologiem, zbadać (USG narządów jamy brzusznej, biochemiczne badania krwi, analiza moczu).

Cześć Bardzo ciekawe sposoby określania bilirubiny w domu.

Cześć Poziomu bilirubiny nie można ustalić w domu - tylko w laboratorium. O ile oczywiście nie mówimy o tym, że osoba ma zauważalną żółtość skóry i twardówki.

Rozpoznanie postawiono w Instytucie Gastroenterologii na podstawie badań genetycznych. Plus czy minus nie przeszkadzało. Teraz wszystkie główne objawy nasiliły się: ciężkie nudności, ból po prawej stronie, rozstrój stolca, lekkie zażółcenie twardówki, zmęczenie i bóle głowy, zaburzenia pamięci. Bilirubina całkowita 57,90, prosta 46,80, pośrednia 11.1. Czy warto robić coś, aby zmniejszyć na tym poziomie? Wszystko pogarsza fakt, że z powodu choroby podstawowej (Bechterew) jestem stale zmuszany do picia NLPZ.

Cześć Wyjątkowo według uznania lekarza prowadzącego. Jako minimum przepisałbym sorbenty, fototerapię i malował dietę. To, powtarzam, minimalne terapeutyczne w twoim przypadku, biorąc pod uwagę skargi i obciążoną historię (b.Behterova).

Cześć Mam pytanie: z zespołem Gilberta, nie mogę W ogóle lub pić w ograniczonych ilościach?

Cześć Zazwyczaj lekarze zabraniają picia alkoholu.

Witam, cierpię półtora roku z ciągłym bólem po prawej stronie, początkowo zdiagnozowano u mnie zapalenie żołądka i dwunastnicy, wypiłem przez trzy miesiące z garstką tabletek, ostatnio skontaktowałem się z innym szpitalem, zdiagnozowałem Gilberta, pracuję jako asystent lokomotywy, nie ma normalnego trybu życia, jakie mogą być konsekwencje? Dziękuję

Cześć, Alexey. Jakie są obecnie wskaźniki bilirubiny? Zaleca się podanie wszystkich danych z ankiety, abyśmy mogli odpowiedzieć na Twoje pytanie.

Cześć Takie pytanie, czy taki zawód jest spawaczem gazowo-elektrycznym zgodnym z zespołem Gilberta?

Cześć Wszystko zależy od twojego stanu i poziomu bilirubiny we krwi. Jeśli czujesz się normalnie, bilirubina jest bliska normy, wtedy nie ma żadnych przeszkód formalnych do pracy. Po prostu obserwuj swoje zdrowie. Oczywiście najlepszą opcją byłoby bezpieczniejsze zadanie.

Witam, mam 27 lat, zespół Gilberta zdiagnozowano w wieku 22 lat, ostatni raz, rok 2, zacząłem dostawać swędzenie skóry, gdy zacząłem się pocić. Wykluczono większość opcji z powodu tego, co mogło być świądem, i doszedłem do wniosku, że najprawdopodobniej z powodu faktu, że bilirubina gromadzi się w skórze? W tym przypadku tylko fototerapia pod specjalną lampą z długą falą 450 pomoże, a proste słońce prawdopodobnie tylko się pogorszy? Gdzie dorosły może wziąć kurs fototerapii?

Cześć Musisz zgłosić problem swędzenia swojemu lekarzowi. Może zalecić przyjmowanie enterosorbentów, na przykład Enterosgel. Długi pobyt na słońcu jest dla Ciebie przeciwwskazany. Jeśli nie chcesz przejść kursu fototerapii w szpitalu (być może w szpitalu dziennym), możesz kupić niebieską lampę w specjalistycznych sklepach ze sprzętem medycznym.

Witaj, powiedz mi proszę, mam zespół Gilberta, a kiedy zaczynam się pocić, pojawia się swędząca skóra, jeśli ostygniesz lub przeciwnie, zaczniesz się bardziej pocić, wtedy swędzenie zniknie. Czy takie swędzenie może być spowodowane SJ? A jeśli tak, jak sobie z tym poradzić.

Cześć Świąd świądu z zespołem Gilberta niepokoi prawie wszystkich pacjentów. Przechodzi, gdy poziom bilirubiny wraca do normy. Z reguły leki przeciwhistaminowe z takim swędzeniem są nieskuteczne, więc po prostu musisz wyeliminować przyczynę.

Ostatnio byłem chory z ostrym zapaleniem migdałków i przypadkowo zdiagnozowano u mnie podwyższone stężenie bilirubiny, więc to chcę powiedzieć. W szczególności, w sporcie, zawodowo ćwiczył podnoszenie ciężarów, a jego oczy bardzo często stawały się żółte, brakowało mu apetytu, ból brzucha i częste zaparcia. Po tym, jak przestałem ćwiczyć (zerwałem sobie ramię), wszystko stało się cudowne, ale po 4 latach od barku, myślę, że znowu zacznę ćwiczyć, ofiaruję krew dwa razy w miesiącu i wartości zawsze skaczą. Lekarze tak naprawdę nic nie mówią z wyjątkiem: „to nie jest niebezpieczne, możesz z tym żyć”. Nie martwię się, ta sama osoba co wszyscy. Ale kosztem sportu jest to bardzo interesujące, czy warto powrócić do podnoszenia ciężarów? A może lepiej powstrzymać się i zorganizować wieczorne biegi? Ponieważ ludzie zawsze unikają widoku moich żółtych oczu)

Cześć To pytanie jest lepsze, aby zapytać lekarza, ale polecam powstrzymanie się od podnoszenia ciężarów.

Czy możesz mi powiedzieć, czy możesz pozbyć się egzaminów w klasie 11?

Cześć Zespół Gilberta nie jest powodem do zwolnienia z egzaminów (jeśli czujesz się dobrze).

Witam, chciałbym wiedzieć, czy jazda na rowerze może być praktykowana w gangsterze, odległości maratonu, zawody, olimpiady itp. Nie należą do mojego pragnienia, tylko jeździć po mieście 3-4 godziny dziennie, w weekendy.

Zdiagnozowano u mnie syndrom Gelbera, ale w zasadzie nic na niego nie wpłynęło, to znaczy jeżdżę na rowerze przez kilka godzin, czasami chodzę na długie spacery, ale to nie wpływa na mój stan. Mam nadzieję, że moja odpowiedź ci pomogła

Cześć Takie umiarkowane obciążenia przyniosą tylko korzyści (w okresie zaostrzenia choroby długie podróże będą musiały zostać odroczone).

Co się stanie, jeśli nie uniknę wysiłku fizycznego z zespołem Gilberta?

Musisz znać poziom bilirubiny i czy choroba jest w remisji. Zwykle tylko nadmierne ćwiczenia są przeciwwskazane, ale znowu musisz znać swoją historię medyczną, aby udzielić dokładnej odpowiedzi.

Zhulebertowi zdiagnozowano świeżo pojawiającą się żółtą twardówkę (wcześniej trzy lata mieli przewlekłe zapalenie pęcherzyka żółciowego - bilirubina jest zbyt wysoka)), bilirubina jest obecnie przeszacowana przez krew i nie jest bezpośrednia - czy badania genetyczne należy wykonać na zespole Gilberta?

Najwyraźniej zdiagnozowano nie tylko na podstawie pojawiającej się żółtej twardówki, ale także biorąc pod uwagę zwiększoną bilirubinę. Jednak dla dokładnej diagnozy wymagane są również inne badania, więcej o nich tutaj: http://okeydoc.ru/chem-opasen-sindrom-zhilbera/#razdel5

• Alergologia (43)
• Andrologia (103)
• Bez kategorii (2)
• Choroby naczyniowe (20)
• Wenerologia (62)
• Gastroenterologia (150)
• Hematologia (36)
• Ginekologia (112)
• Dermatologia (118)

• Diagnostyka (144)
• Immunologia (1)
• Choroby zakaźne (137)
• Infografika (1)
• Kardiologia (56)
• Kosmetologia (182)
• Mammologia (16)
• Matka i dziecko (170)
• Leki (307)
• Neurologia (120)
• Stany nadzwyczajne (82)
• Onkologia (59)
• Ortopedia i traumatologia (108)
• Otolaryngologia (83)
• Okulistyka (42)
• Parazytologia (31)
• Pediatria (155)
• Catering (382)
• Chirurgia plastyczna (9)
• Przydatne informacje (1)
• Proktologia (56)
• Psychiatria (66)
• Psychologia (27)
• Pulmonologia (58)
• Reumatologia (27)
• Seksuologia (24)
• Stomatologia (45)
• Terapia (77)
• Urologia (98)
• Ziołolecznictwo (21)
• Chirurgia (90)
• Endokrynologia (97)

Informacje są podawane wyłącznie w celach informacyjnych. Nie należy samoleczyć. Przy pierwszych oznakach choroby skonsultuj się z lekarzem. Istnieją przeciwwskazania, konieczna jest konsultacja z lekarzem. Strona może zawierać treści zabronione dla osób poniżej 18 roku życia.