Zespół Gilberta

Zespół Gilberta (choroba Gilberta) jest łagodną dysfunkcją wątroby, która polega na neutralizacji jej pośredniej bilirubiny, która powstaje podczas rozpadu hemoglobiny.

Zespół Gilberta jest dziedziczną cechą konstytucyjną, więc wielu autorów nie uważa tej patologii za chorobę.

Taka anomalia występuje u 3-10% populacji, zwłaszcza jest często diagnozowana wśród mieszkańców Afryki. Wiadomo, że mężczyźni są 3-7 razy bardziej narażeni na tę chorobę.

Główne cechy opisywanego zespołu obejmują okresowe zwiększenie stężenia bilirubiny we krwi i związaną z nią żółtaczkę.

Powody

Zespół Gilberta jest chorobą dziedziczną spowodowaną defektem genu znajdującego się w drugim chromosomie, który jest odpowiedzialny za wytwarzanie enzymu wątrobowego transferazy glukorony. Bilirubina pośrednia wiąże się z wątrobą przez ten enzym. Jego nadmiar prowadzi do hiperbilirubinemii (zwiększonej zawartości bilirubiny we krwi), aw rezultacie do żółtaczki.

Podkreślono czynniki, które powodują pogorszenie zespołu Gilberta (żółtaczka):

• choroby zakaźne i wirusowe;
• urazy;
• miesiączka;
• naruszenie diety;
• post;
• nasłonecznienie;
• brak snu;
• odwodnienie;
• nadmierne ćwiczenia;
• stres;
• przyjmowanie pewnych leków (ryfampicyna, chloramfenikol, leki anaboliczne, sulfonamidy, hormony, ampicylina, kofeina, paracetamol i inne);
• spożywanie alkoholu;
• interwencja chirurgiczna.

Objawy choroby Gilberta

U jednej trzeciej pacjentów patologia nie przejawia się. Podwyższony poziom bilirubiny we krwi obserwowano od urodzenia, ale trudno jest zdiagnozować tę diagnozę u niemowląt z powodu fizjologicznej żółtaczki noworodków. Z reguły zespół Gilberta jest określany u młodych mężczyzn w wieku 20-30 lat podczas badania z innego powodu.

Głównym objawem zespołu Gilberta jest ictericity (żółtaczka) twardówki, a czasami skóry. Żółtaczka w większości przypadków ma charakter okresowy i ma łagodne nasilenie.

Około 30% pacjentów w okresie zaostrzenia zauważa następujące objawy:

• ból w prawym nadbrzuszu;
• zgaga;
• metaliczny smak w ustach;
• utrata apetytu;
• nudności i wymioty (zwłaszcza podczas jedzenia słodkich pokarmów);
• wzdęcia;
• uczucie pełnego brzucha;
• zaparcie lub biegunka.

Znaki charakterystyczne dla wielu chorób nie są wykluczone:

• ogólna słabość i złe samopoczucie;
• przewlekłe zmęczenie;
• trudności z koncentracją;
• zawroty głowy;
• kołatanie serca;
• bezsenność;
• dreszcze (bez gorączki);
• bóle mięśni.

Niektórzy pacjenci skarżą się na zaburzenia emocjonalne:

• depresja;
• skłonność do zachowań antyspołecznych;
• nieuzasadniony strach i panika;
• drażliwość.

Emocjonalna labilność najprawdopodobniej nie wiąże się z podwyższoną bilirubiną, ale z autohipnozą (stałe badania, wizyty w różnych klinikach i lekarzach).

Diagnostyka

Różne testy laboratoryjne pomagają potwierdzić lub obalić zespół Gilberta:

• pełna morfologia krwi - retikulocytoza we krwi (podwyższona zawartość niedojrzałych erytrocytów) i łagodna niedokrwistość - 100-110 g / l.
• analiza moczu - brak anomalii. Obecność urobilinogenu i bilirubiny w moczu wskazuje na patologię wątroby.
• analiza biochemiczna krwi - poziom cukru we krwi jest prawidłowy lub nieznacznie zmniejszony, białka krwi mieszczą się w normalnych granicach, fosfataza alkaliczna, AST, ALT są prawidłowe, a test tymolowy jest ujemny.
• bilirubina we krwi - normalnie, całkowita zawartość bilirubiny wynosi 8,5-20,5 mmol / l. W zespole Gilberta obserwuje się wzrost całkowitej bilirubiny z powodu pośredniego.
• krzepnięcie krwi - wskaźnik protrombinowy i czas protrombinowy - w granicach normy.
• wirusowe markery zapalenia wątroby są nieobecne.
• USG wątroby.

Być może pewien wzrost wielkości wątroby podczas zaostrzenia. Zespół Gilberta często łączy się z zapaleniem dróg żółciowych, kamieniami żółciowymi, przewlekłym zapaleniem trzustki.

Zaleca się również zbadanie funkcji tarczycy i przeprowadzenie badania krwi na obecność żelaza w surowicy, transferyny, całkowitej zdolności wiązania żelaza (OZHSS).

Ponadto przeprowadza się specjalne testy w celu potwierdzenia diagnozy:

• Próba z postem.
  Czczo przez 48 godzin lub ograniczenie kaloryczne jedzenia (do 400 kcal dziennie) prowadzi do gwałtownego wzrostu (o 2-3 razy) wolnej bilirubiny. Niezwiązana bilirubina jest oznaczana na czczo w pierwszym dniu testu i po dwóch dniach. Wzrost bilirubiny pośredniej o 50-100% wskazuje pozytywny wynik testu.
• Test z fenobarbitalem.
  Przyjmowanie fenobarbitalu w dawce 3 mg / kg / dobę przez 5 dni pomaga obniżyć poziom niezwiązanej bilirubiny.
• Test z kwasem nikotynowym.
  Dożylne wstrzyknięcie kwasu nikotynowego w dawce 50 mg prowadzi do zwiększenia ilości niezwiązanej bilirubiny we krwi o 2-3 razy w ciągu trzech godzin.
• Próbka z ryfampicyną.
  Podawanie 900 mg ryfampicyny powoduje wzrost bilirubiny pośredniej.

Potwierdź również, że diagnoza pozwala na przezskórne nakłucie wątroby. Badanie histologiczne punkciku nie wykazuje oznak przewlekłego zapalenia wątroby i marskości wątroby.

Kolejnym dodatkowym, ale kosztownym badaniem jest molekularna analiza genetyczna (krew z żyły), która służy do określenia wadliwego DNA zaangażowanego w rozwój zespołu Gilberta.

Leczenie zespołu Gilberta

Specyficzne leczenie zespołu Gilberta nie istnieje. Gastroenterolog (pod jego nieobecność - terapeuta) monitoruje stan i leczenie pacjentów.

Dieta dla zespołu

Zaleca się całe życie, aw okresach zaostrzenia - szczególnie ostrożne, przestrzeganie diety.

W diecie powinny przeważać warzywa i owoce, ze zbóż preferuje się płatki owsiane i grykę. Dozwolony jest twarożek o niskiej zawartości tłuszczu, do 1 jajka dziennie, nie ostre sery twarde, mleko suche lub skondensowane, niewielka ilość śmietany. Mięso, ryby i drób powinny być odmianami o niskiej zawartości tłuszczu, stosowanie ostrych potraw lub żywności z konserwantami jest przeciwwskazane. Alkohol, szczególnie silny, należy wyrzucić.

Pokazuje obfite picie. Wskazane jest zastąpienie czarnej herbaty i kawy zieloną herbatą i niesłodzonym sokiem z kwaśnych jagód (żurawiną, borówkami, wiśniami).

Posiłek - co najmniej 4-5 razy dziennie, w umiarkowanych porcjach. Post, jak przejadanie się, może prowadzić do zaostrzenia zespołu Gilberta.

Ponadto pacjenci z tym zespołem powinni unikać ekspozycji na słońce. Ważne jest, aby poinformować lekarzy o obecności tej patologii, aby lekarz prowadzący mógł wybrać odpowiednie leczenie z jakiegokolwiek innego powodu.

Farmakoterapia

W okresach zaostrzenia wyznacza się spotkanie:

• hepatoprotektory (Essentiale forte, Kars, sylimaryna, Heptral);
• witaminy (B6);
• enzymy (festal, mezim);

Pokazano również krótkie cykle fenobarbitalu, który wiąże pośrednią bilirubinę.

Aby przywrócić perystaltykę jelit i silne nudności lub wymioty, należy stosować metoklopromid (cerklep), domperidon.

Prognoza

Rokowanie dla zespołu Gilberta jest korzystne. Jeśli przestrzegasz diety i zasad postępowania, oczekiwana długość życia takich pacjentów nie różni się od średniej długości życia zdrowych ludzi. Ponadto utrzymanie zdrowego stylu życia przyczynia się do jego wzrostu.

Powikłania w postaci przewlekłego zapalenia wątroby i marskości wątroby są możliwe przy nadużywaniu alkoholu, nadmiernej pasji do „ciężkiego” jedzenia, co jest całkiem możliwe u zdrowych ludzi.

Zespół Gilberta - co to jest, przyczyny i objawy, diagnoza, metody leczenia i rokowanie

Choroba lub zespół Gilberta jest łagodną dysfunkcją wątroby, która jest związana z neutralizacją bilirubiny pośredniej przez organizm, która jest uwalniana podczas naturalnego rozpadu hemoglobiny. Choroba jest nieodłącznie związana z charakterem falowym i dziedziczną cechą konstytucyjną. Dotyczy do 10% populacji, mężczyźni są bardziej narażeni na tę chorobę, a zespół stał się bardzo powszechny wśród Afrykanów.

Ogólne informacje o zespole Gilberta

Rodzinna prosta cholemia, hiperbilirubinemia lub choroba Gilberta to pigmentowana łagodna hepatoza, która charakteryzuje się wzrostem poziomu pośredniej bilirubiny we krwi. Przyczyną rozwoju zespołu jest naruszenie wewnątrzkomórkowego transportu substancji w hepatocytach, zmniejszenie stopnia jej absorpcji i transformacji. Chorobę rozpoznano po raz pierwszy w 1901 roku. Głównymi cechami przewlekłej choroby są upośledzona synteza białek, hemoglobina, żółtaczka.

Powody

Żółtaczka Gilberta jest chorobą dziedziczną spowodowaną defektem drugiego genu chromosomu, który jest odpowiedzialny za wytwarzanie enzymu glukuronylotransferazy wątrobowej. Pomaga komunikować bilirubinę pośrednią z kwasem glukuronowym w wątrobie, co powoduje bezpośrednią frakcję pigmentu, zdolną do wydalania z żółcią. Niedobór enzymu prowadzi do hiperbilirubinemii i żółtaczki. Czynnikami powodującymi pogorszenie zespołu są:

• choroby wirusowe, zakaźne;
• urazy;
• miesiączka;
• naruszenia diety, diety, głodu;
• nasłonecznienie (nadmierne nasłonecznienie);
• brak snu;
• odwodnienie;
• zwiększona aktywność fizyczna;
• stres;
• leki: ampicylina, ryfampicyna, paracetamol, lewomycetyna, kofeina, sterydy anaboliczne, leki hormonalne, sulfonamidy;
• nadużywanie alkoholu;
• interwencje operacyjne.

Objawy zespołu Gilberta

Aż jedna trzecia pacjentów nie podejrzewa nawet, że ma zespół Gilberta. Podwyższone poziomy bilirubiny obserwuje się od urodzenia, ale u noworodków rozpoznanie jest trudne z powodu możliwej wrodzonej żółtaczki fizjologicznej. Choroba jest wykrywana u mężczyzn 20-30 lat z różnymi badaniami. Główne objawy choroby to:

• Żółtaczka (żółtaczka) twardówki, powłoka skóry - większość przypadków żółtaczki jest okresowo łagodna;
• ból w prawym nadbrzuszu;
• zgaga;
• metaliczny smak w ustach;
• utrata apetytu;
• nudności, wymioty, zwłaszcza po słodkich pokarmach;
• wzdęcia;
• zmniejszona koncentracja;
• uczucie rozdętego, zatłoczonego brzucha;
• zaparcie, biegunka;
• ogólne osłabienie, złe samopoczucie, zmęczenie;
• zawroty głowy;
• kołatanie serca;
• bezsenność;
• dreszcze, ale temperatura nie wzrasta;
• bóle mięśni;
• depresja, zachowania antyspołeczne;
• nieuzasadniony strach, panika;
• drażliwość.

Diagnoza zespołu Gilberta

Aby dokonać dokładnej diagnozy, przeprowadzana jest diagnostyka. Popularne metody ankiet to:

1. Całkowita morfologia zespołu Gilberta - retikulocytoza występuje we krwi (wzrost poziomu niedojrzałych erytrocytów), niewielki stopień niedokrwistości.
2. Analiza moczu - w obecności bilirubiny i urobilinigenu możemy mówić o naruszeniu wątroby.
3. Analiza biochemiczna we krwi - nieznacznie obniżony poziom cukru, prawidłowy poziom białek, fosfataza alkaliczna, ujemny test tymolowy.
4. Poziom bilirubiny we krwi - wzrost powyżej normy (8,5-20,5 mmol / l) ze względu na frakcję pośrednią.
5. Krzepnięcie krwi jest normalnym wskaźnikiem i czasem protrombinowym.
6. Markery wirusowego zapalenia wątroby - nie.
7. USG wątroby (badanie ultrasonograficzne) - podczas zaostrzenia narząd jest nieco powiększony. Często choroba jest połączona z zapaleniem dróg żółciowych, przewlekłym zapaleniem trzustki, kamieniami żółciowymi w historii.

Lekarze zalecają pacjentom sprawdzenie funkcji tarczycy, oddanie krwi do oznaczenia żelaza w surowicy, całkowitej zdolności wiązania żelaza, transferyny. Aby potwierdzić diagnozę, przeprowadza się dodatkowe testy:

1. Test z głodem - odmowa jedzenia przez 48 godzin lub jego ograniczenie do 400 kcal dziennie. To dramatycznie zwiększa o 200-300% stężenie wolnej bilirubiny. Niezwiązana substancja jest sprawdzana na pusty żołądek pierwszego dnia badania i po dwóch dniach. Jeśli pośrednia bilirubina wzrasta o 50-100%, próbka jest dodatnia.
2. Próbka z fenobarbitalem - dawka 3 mg / kg dziennie w ciągu 5 dni prowadzi do zmniejszenia stężenia bilirubiny niezwiązanej.
3. Test kwasu nikotynowego - wykonuje się dożylne wstrzyknięcie 50 mg kwasu nikotynowego, co prowadzi do zwiększenia bilirubiny pośredniej o 200-300% w ciągu trzech godzin.
4. Test z ryfampicyną - wprowadź 900 mg substancji zwiększa stężenie niezwiązanej bilirubiny.

Inną popularną metodą diagnozy jest przezskórne nakłucie wątroby. Lekarz staje się punktowy, bada go pod kątem oznak przewlekłego przebiegu zapalenia wątroby i marskości wątroby. Drogą metodą diagnostyczną jest genetycznie molekularna analiza krwi z żyły. Pozwala zidentyfikować wadliwe DNA, z powodu którego rozwija się choroba.

Leczenie zespołu Gilberta

Terapie to ataki ostrego zespołu Gilberta. Lekarze przepisali kompleksową terapię lekową:

1. Przyjmowanie fenobarbitalu i ziksoryny (Flumecinol) w dawkach 0,05-0,2 g na dobę w ciągu 2-4 tygodni. Prowadzi to do zmniejszenia stężenia bilirubiny we krwi, eliminacji zaburzeń dyspeptycznych. Fenobarbital zaleca się przyjmować w minimalnej dawce przed snem, aby uniknąć senności, ataksji, letargu. Gdy poziom bilirubiny 50 µmol / l i zły stan pacjenta, przepisz kurs fenobarbitalu w dawce 30-200 mg dziennie. Ponieważ składnik jest częścią kropli Corvalol, Barboval i Valocordin, możesz wziąć je 20-25 kropli trzy razy dziennie.
2. Kordiamina - 30-40 kropli 2-3 razy dziennie przez siedem dni.
3. W celu wyeliminowania zapalenia pęcherzyka żółciowego i kamicy żółciowej przedstawiono podawanie wlewów ziół żółciopędnych, procedury stosowania probówek z sorbitolem lub ksylitolem, soli z Karlowych Warów i Barbary.
4. W celu usunięcia związanej bilirubiny przeprowadza się zwiększoną diurezę, węgiel aktywny jest adsorbentem substancji w jelicie. Aby związać już krążącą bilirubinę, podaje się 1 g / kg masy ciała albuminy na godzinę. Taka procedura jest wskazana przed transfuzją krwi.
5. Fototerapia o długości fali 450 nm jest używana do niszczenia bilirubiny utrwalonej w tkankach, używane są lampy o niebieskim kolorze. Oczy są chronione przez okulary.
6. Podczas terapii należy unikać czynników prowokujących (spożycie alkoholu, leki hepatotoksyczne, infekcje, wysiłek psychiczny i fizyczny), nasłonecznienie.
7. Terapia witaminami jest przydatna, zwłaszcza przyjmowanie witamin z grupy B.
8. Remediacja przewlekłych ognisk infekcji.
9. W sytuacjach krytycznych przeprowadza transfuzje wymienne.
10. Po usunięciu zaostrzenia przedstawiono przebieg podawania hepatoprotektorów: Legalona, ​​Bonjigar, Hofitola, Karsil, Essentiale Forte, Silymarin, Heptral.
11. W okresie zaostrzeń przepisywane są środki żółciopędne, enzymy (Mezim, Festal) oraz obniżenie poziomu wolnych bilirubin - preparatów kwasu ursodeoksycholowego.
12. Aby przywrócić perystaltykę jelit i wyeliminować nudności lub wymioty, wskazany jest Domperidon, Cerucal, Metoclopromide.

Choroba Gilberta

19 maja 2017, 10:51 Artykuł ekspercki: Nova Vladislavovna Izvchikova 0 6 544

Choroby o charakterze genetycznym stały się dość powszechne, w szczególności, i dziedziczne choroby wątroby. Zespół Gilberta jest jedną z takich chorób. W genetyce choroba ta nazywana jest nieszkodliwą, chociaż choroba pojawia się na skutek anomalii genu DNA heterozygotycznego lub homozygotycznego. Zaburzenie heterozygotyczne prowadzi do nieprawidłowego metabolizmu w wątrobie i choroba ta może wystąpić u ludzi.

Co to za choroba?

Cholemia, rodzinna lub polisyndrom Gilberta, jest łagodną chorobą związaną z upośledzeniem pigmentacji w organizmie z powodu wrodzonych problemów metabolizmu bilirubiny w wątrobie. Ten kompleks objawów ma przewlekłą, uporczywą manifestację. Dolegliwość odkrył francuski lekarz Augustin Nicolas Gilbert. Mówiąc prościej, choroba ta nazywana jest przewlekłą żółtaczką. Według ICD-10 choroba Gilberta to kod E 80.4.

Przyczyny zespołu Gilberta

Cholemia powoduje homozygotyczne zaburzenie DNA przekazywane z rodzica na dziecko. Gen ten jest odpowiedzialny za wiązanie i transfer bilirubiny w wątrobie, a ponieważ ta funkcja jest upośledzona, dochodzi do jej akumulacji w wątrobie, aw rezultacie do nienaturalnej pigmentacji skóry. Głównymi zjawiskami klinicznymi są zażółcenie skóry i zwiększony poziom bilirubiny we krwi.

Czynniki prowokujące

Żółtość objawów może się nie ujawnić przez długi czas. Resztę objawów można również ukryć. Ten kompleks objawów może nie pokazać się przez długi czas i transportować, a wiązanie bilirubiny zachodzi normalnie, ale istnieją czynniki, które wywołują manifestację zaburzeń genetycznych i nasilają zespół. Czynniki te obejmują:

• choroby wirusowe, infekcje (z gorączką);
• urazy;
• PMS (zespół napięcia przedmiesiączkowego);
• niezdrowa dieta;
• nadmierne promienie słoneczne na skórze;
• bezsenność, brak snu;
• niskie spożycie płynów, pragnienie;
• duże obciążenie ciała;
• stresujące sytuacje;
• nadmierne picie alkoholu;
• interwencje operacyjne;
• odbiór trudnych tolerowanych antybiotyków.

Powrót do spisu treści

Objawy zespołu

Hiperbilirubinemia Gilberta zwykle zaczyna się manifestować w okresie dojrzewania, najczęściej zespół ten występuje u mężczyzn. Ponieważ choroba jest dziedziczna, rodzice tego dziecka (lub jednego z nich) również cierpią na ten zespół. Główne objawy to zażółcenie skóry i białek oczu. Zjawiska te nie są stałe, ponieważ żółtaczka objawia się okresowo, ale jest przewlekła. Objawy cholemii obejmują również:

• ból trzustki;
• dyskomfort w jamie brzusznej (zgaga);
• metaliczny smak;
• odmowa jedzenia, brak apetytu;
• nudności spowodowane słodkim jedzeniem;
• biegunka, wzdęcia, luźne stolce.

Liczba osób cierpiących na chorobę Gilberta jest bardzo niska. Objawy zewnętrzne występują tylko w 5% przypadków.

Ludzie z chorobą Gilberta mogą odczuwać charakterystyczne objawy zwykłej grypy, na przykład letarg, senność, tachykardia, drżenie ciała (bez obecności gorączki), bóle kończyn. I zjawiska nerwowe, takie jak depresja, stany obsesyjne (najprawdopodobniej ze strachu przed patologią). Tej chorobie może towarzyszyć kamienne zapalenie pęcherzyka żółciowego (szczególny rodzaj zapalenia pęcherzyka żółciowego z obecnością kamieni w woreczku żółciowym).

Funkcje u dzieci

U noworodków trudno jest wykryć hiperbilirubinemię Gilberta, ponieważ tylko urodzone dziecko ma już żółtość skóry i jest to normalne. Po kilku tygodniach od narodzin dziecka obserwują, czy ich skóra powróciła do normalnego stanu lub pozostała żółta. Zespół Gilberta u dzieci objawia się w okresie dojrzewania lub w ogóle w trakcie życia. Chorobę matki wykrywa się również poprzez przekazanie analizy heterozygotycznej lub badanie homozygotycznej części DNA pod kątem nieprawidłowości.

Diagnoza i metody wykrywania

Testy na cholemię

Aby potwierdzić diagnozę, musisz przejść badanie krwi na zespół Gilberta i sprawdzić wskaźnik poziomu bilirubiny w nim. Ponadto kompleksowa analiza krwi, moczu, analizy biochemicznej (dla ALT, GGT). Upewnij się, że zdałeś testy w prywatnym laboratorium, na przykład „Invitro”, ponieważ w szpitalach nie zawsze jest możliwe sprawdzenie wszystkich wskaźników. Badania te są potrzebne do wykrycia nieprawidłowości w poziomie bilirubiny, możliwego stanu patologicznego wątroby lub zapalenia wątroby. Test choroby Gilberta jest przeprowadzany na czczo, aby dokładniej określić ilość bilirubiny i jej odchylenie od normy. Tylko lekarz może odróżnić żółtaczkę od cholemii.

Metody instrumentalne

Instrumentalne i inne metody diagnozowania choroby Gilberta obejmują:

• USG jamy brzusznej w okolicy wątroby i woreczka żółciowego;
• nakłucie gruczołu wątrobowego i próbki biopsji;
• analiza genetyczna zespołu Gilberta;
• Diagnostyka DNA zespołu Gilberta;
• porównanie z objawami innych chorób;
• konsultacja z genetyką w celu potwierdzenia diagnozy.

Powrót do spisu treści

Leczenie chorób

Leczenie zespołu Gilberta jest specyficzne. Nie ma specjalistycznego sposobu leczenia takiego zespołu. Korektę odżywiania, stylu życia, diety obserwuje się w przypadku choroby Gilberta. Pokazano częstą obserwację gastroenterologa i wizytę u terapeuty rodzinnego. Możliwe jest również użycie środków ludowych w leczeniu choroby Gilberta. Cholemii Gilbert towarzyszą choroby kamicy żółciowej i serca. Spowodowane są porażką wegetatywną. Konieczne jest leczenie zaburzeń wtórnych za pomocą tabletek z naturalnymi składnikami, takich jak: „Ursosan”, „Corvalol” i tym podobne, bez szkody dla wątroby.

Leki wątrobowe

Ta dolegliwość nie zagraża życiu. Główną przyczyną zespołu jest zaburzenie heterozygotyczne. Kod genetyczny (homozygotyczny, heterozygotyczny gen), który jest naruszany w zespole, jest odpowiedzialny tylko za pigmentację i transport bilirubiny w organizmie. Jest niebezpieczny tylko w połączeniu z ostrymi zaburzeniami wątroby i woreczka żółciowego. Aby wesprzeć i dostosować funkcję gruczołu wątrobowego, należy:

• hepatocyty (leki chroniące wątrobę, takie jak Essentiale);
• Witaminy z grupy B;
• leki enzymatyczne („Mezim”).

Powrót do spisu treści

Leczenie środków ludowych

Możesz pozbyć się objawów choroby Gilberta metodami medycznymi, ale ma to wpływ na zdrowie i tylko pogarsza sytuację i manifestację choroby. Można temu pomóc stosując środki ludowe, aby pozbyć się objawów żółtaczki i zażółcenia powłok skóry. Narzędzia te obejmują:

• wywary z różnych ziół (nagietek, rumianek, dogrose, immortelle, ostropest plamisty, cykoria);
• herbatki ziołowe, zielona herbata;
• stosowanie ziół z ziół i stosowanie płynów do twarzy (najczęściej stosowana nalewka z nagietka).

Rozważ kilka łatwych do przygotowania wywarów do leczenia i zapobiegania chorobie Gilberta. Napój cykorii, którego korzeń jest już sprzedawany w aptekach w postaci suszonej i zmiażdżonej. Aby go zaparzyć, wlać 2 łyżeczki cykorii do kubka i zalać wrzątkiem. Następnie odstaw na około 5 minut i dodaj miód. Używaj go codziennie, bez szkody dla zdrowia.

Wanny i płyny z wywaru z nagietka. Metody te są odpowiednie do leczenia objawów zespołu Gilberta u dzieci. Wziąć szklankę suszonych kwiatów nagietka (kupionego w aptece lub zebrać w czystej, wiejskiej okolicy) i zalać je 5 litrami wrzącej wody. Około 20–25 minut wymaga wywaru do zaparzenia. W ciepłym bulionie (temperatura pokojowa) kąpać dziecko lub przygotowywać płyny z bulionem.

Dieta i odżywianie

Aby pozbyć się objawów choroby Gilberta, musisz zmienić swój styl życia. Musisz jeść dobrze, trzymaj się diety, która pomaga poprawić funkcjonowanie wątroby i zmniejszyć poziom wolnej bilirubiny w organizmie. Idź do lekarza i skonsultuj się - pierwsza rzecz do zrobienia.

Gastroenterolodzy i dietetycy zalecają dietę nr 5.

Dieta 5, która jest również dietą w zespole Gilberta, zalecana przez dietetyków i gastroenterologów. Ta dieta jest bardzo skomplikowana i trudna, musisz zrezygnować z wielu pokarmów. Ale pomaga pozbyć się objawów zespołu Gilberta i kontrolować poziom bilirubiny we krwi. Do diety numer 5 należy stosować się do następujących zaleceń:

• Jedzenie powinno być zawsze ciepłe, zimne jedzenie wyłączone z diety.
• Nie można pić mocnej kawy, herbaty i zimnej sody, napoje z barwnikami są również wyłączone.
• Wyklucz smażone. Jest tylko gotowane pismo lub pieczone.
• Produkty bardzo kwaśne (cytryna, żurawina) są również wyłączone z codziennych posiłków.
• Staraj się jeść często i zadowalająco (około 6 razy dziennie).
• Pikantne potrawy i przyprawy są wyłączone z codziennych posiłków.
• Wyłącz produkty zawierające cholesterol z żywności.
• Wyklucz z jajek spożywczych w jakiejkolwiek formie.
• Nie możesz jeść mąki.
• Absolutnie nie pić i palić.
• Nie jedz tłustych ryb i tłustego mięsa.

Powrót do spisu treści

Co jest niebezpieczne: komplikacje i konsekwencje

Zwykła (heterozygotyczna lub homozygotyczna) postać tej choroby nie stanowi zagrożenia dla życia ludzkiego. Głównym zagrożeniem jest genetyka i predyspozycje. Osoba nosząca ten syndrom przekazuje go swoim dzieciom. Dziedziczenie choroby jest głównym wskaźnikiem jej występowania, jednak jest dość rzadkie. W skomplikowanej postaci zespołu, hepatoza jest możliwa, ponieważ przy tej chorobie produkcja niektórych enzymów jest zaburzona w wątrobie.

Zapobieganie i rokowanie

Jeśli wskaźniki testów na bilirubinę i enzymy wątrobowe są normalne, ale w rodzinie ktoś ma zespół objawów Gilberta, konieczne jest zastosowanie środków zapobiegawczych. Aby zapobiegać polisyndrom Gilberta, konieczne są sport z umiarem, dieta, eliminacja złych nawyków z życia (alkohol, palenie, bierność), badanie przez gastroenterologa (raz w roku lub co sześć miesięcy). Żywienie w zespole Gilberta jest głównym środkiem zapobiegawczym.

Zespół Gilberta i ciąża są łączone u kobiet dziedziczących chorobę. Podczas ciąży genetyk może zbadać kobietę i sprawdzić, czy jest nosicielką nieprawidłowości genetycznej powodującej żółtaczkę rodzinną. Im szybciej zostanie wykryty, tym łatwiej będzie przeprowadzić profilaktykę u noworodków, w którym to przypadku można zapobiec wystąpieniu zespołu.

Lekarze zawsze dobrze prognozują cholemię.

Jeśli porozmawiasz z lekarzem na czas, przeprowadzisz badanie DNA i poziom bilirubiny we krwi, możesz zauważyć żółtaczkę Gilberta w czasie. Ludzie z zespołem Gilberta powinni kompetentnie zmienić styl życia, kontrolować menu, a następnie ustąpią objawy choroby. Efekt zapobiegania i leczenia cholemii pojawia się w ciągu 1-2 tygodni, jeśli przestrzegasz wszystkich zasad i zaleceń.

Jaki jest niebezpieczny zespół Gilberta i co to są proste słowa?

Zespół Gilberta (choroba Gilberta) to patologia genetyczna charakteryzująca się naruszeniem metabolizmu bilirubiny. Choroba wśród ogólnej liczby chorób jest uważana za dość rzadką, ale wśród dziedzicznych jest najczęstsza.

Klinicyści stwierdzili, że częściej takie zaburzenie jest diagnozowane u mężczyzn niż u kobiet. Szczyt zaostrzenia przypada na kategorię wiekową od dwóch do trzynastu lat, jednak może wystąpić w każdym wieku, ponieważ choroba jest przewlekła.

Duża liczba czynników predysponujących, takich jak utrzymywanie niezdrowego stylu życia, nadmierne ćwiczenia, masowe stosowanie leków i wiele innych, może stać się czynnikiem wyjściowym dla rozwoju charakterystycznych objawów.

Co to jest proste słowa?

Mówiąc prosto, zespół Gilberta jest chorobą genetyczną charakteryzującą się upośledzonym wykorzystaniem bilirubiny. Wątroba pacjentów nie neutralizuje właściwie bilirubiny i zaczyna gromadzić się w organizmie, powodując różne objawy choroby. Po raz pierwszy został opisany przez francuskiego gastroenterologa - Augustina Nicolasa Gilberta (1958-1927) i jego kolegów w 1901 roku.

Ponieważ zespół ten ma niewielką liczbę objawów i objawów, nie jest uważany za chorobę i większość ludzi nie wie, że ma tę patologię, dopóki badanie krwi nie wykaże zwiększonego poziomu bilirubiny.

W Stanach Zjednoczonych około 3% do 7% populacji ma zespół Gilberta, według National Institutes of Health - niektórzy gastroenterolodzy uważają, że częstość występowania może być większa i osiągnąć 10%. Zespół pojawia się częściej wśród mężczyzn.

Przyczyny rozwoju

Zespół rozwija się u ludzi, którzy mają defekt drugiego chromosomu od obojga rodziców w miejscu odpowiedzialnym za powstawanie jednego z enzymów wątrobowych, glukuronylotransferazy difosforanowej urydyny (lub bilirubiny-UGT1A1). Powoduje to zmniejszenie zawartości tego enzymu do 80%, dlatego jego zadanie - konwersja bilirubiny pośredniej, bardziej toksycznej dla mózgu, na frakcję związaną - jest znacznie gorsze.

Wada genetyczna może być wyrażona na różne sposoby: w miejscu bilirubiny-UGT1A1 obserwuje się wstawkę dwóch nadmiarowych kwasów nukleinowych, ale może wystąpić kilka razy. Od tego zależy powaga przebiegu choroby, czas trwania jej okresów zaostrzenia i samopoczucia. Określona wada chromosomalna często daje o sobie znać dopiero od okresu dojrzewania, kiedy metabolizm bilirubiny zmienia się pod wpływem hormonów płciowych. Ze względu na aktywny wpływ na ten proces androgenów, zespół Gilberta jest rejestrowany częściej w populacji mężczyzn.

Mechanizm przenoszenia nazywany jest recesywnym autosomalnym. Oznacza to:

1. Nie ma związku z chromosomami X i Y, to znaczy, nieprawidłowy gen może manifestować się u osoby dowolnej płci;
2. Każda osoba ma każdy chromosom w parze. Jeśli ma 2 uszkodzone drugie chromosomy, przejawi się zespół Gilberta. Kiedy zdrowy gen znajduje się na sparowanym chromosomie w tym samym miejscu, patologia nie ma szans, ale osoba z takim nieprawidłowym genem staje się nosicielem i może przekazać ją swoim dzieciom.

Prawdopodobieństwo manifestacji większości chorób związanych z genomem recesywnym nie jest bardzo znaczące, ponieważ jeśli na drugim takim chromosomie występuje dominujący allel, osoba ta stanie się tylko nosicielem defektu. Nie dotyczy to zespołu Gilberta: nawet 45% populacji ma gen z wadą, więc szansa na przekazanie go od obojga rodziców jest dość duża.

Objawy zespołu Gilberta

Objawy rozważanej choroby są podzielone na dwie grupy - obowiązkowe i warunkowe.

Obowiązkowe objawy zespołu Gilberta obejmują:

• ogólna słabość i zmęczenie bez wyraźnego powodu;
• żółte powieki tworzą się w powiekach;
• sen jest zakłócony - staje się płytki, przerywany;
• zmniejszony apetyt;
• Sporadycznie żółte plamy na skórze, jeśli bilirubina zmniejsza się po zaostrzeniu, twardówka oczu zaczyna żółknąć.

Objawy warunkowe, które mogą nie występować:

• ból mięśni;
• ciężkie swędzenie skóry;
• przerywane drżenie kończyn górnych;
• nadmierne pocenie się;
• w prawym hypochondrium czuje się ciężki, niezależnie od posiłku;
• ból głowy i zawroty głowy;
• apatia, drażliwość - zaburzenia tła psycho-emocjonalnego;
• rozdęcie brzucha, nudności;
• zaburzenia stolca - pacjenci z biegunką.

W okresach remisji zespołu Gilberta niektóre objawy warunkowe mogą być całkowicie nieobecne, a u jednej trzeciej pacjentów z omawianą chorobą są nieobecne nawet w okresach zaostrzenia.

Diagnostyka

Różne testy laboratoryjne pomagają potwierdzić lub obalić zespół Gilberta:

• bilirubina we krwi - normalnie, całkowita zawartość bilirubiny wynosi 8,5-20,5 mmol / l. W zespole Gilberta obserwuje się wzrost całkowitej bilirubiny z powodu pośredniego.
• pełna morfologia krwi - retikulocytoza we krwi (podwyższona zawartość niedojrzałych erytrocytów) i łagodna niedokrwistość - 100-110 g / l.
• analiza biochemiczna krwi - poziom cukru we krwi jest prawidłowy lub nieznacznie zmniejszony, białka krwi mieszczą się w normalnych granicach, fosfataza alkaliczna, AST, ALT są prawidłowe, a test tymolowy jest ujemny.
• analiza moczu - brak anomalii. Obecność urobilinogenu i bilirubiny w moczu wskazuje na patologię wątroby.
• krzepnięcie krwi - wskaźnik protrombinowy i czas protrombinowy - w granicach normy.
• wirusowe markery zapalenia wątroby są nieobecne.
• USG wątroby.

Diagnostyka różnicowa zespołu Gilberta z zespołami Rabina-Johnsona i Rotora:

• Powiększona wątroba - zazwyczaj, zwykle nieznacznie;
• Bilirubinuria jest nieobecna;
• Zwiększone koproporfiryny w moczu - nie;
• Aktywność glukuronylotransferazy - spadek;
• Powiększona śledziona - nie;
• Ból w prawym nadbrzuszu - rzadko, jeśli jest - ból;
• Swędząca skóra jest nieobecna;
• Cholecystografia jest normalna;
• Biopsja wątroby - normalne lub lipofuscyna, zwyrodnienie tłuszczowe;
• Test bromosulfaleinowy - często norma, czasem niewielki spadek klirensu;
• Wzrost stężenia bilirubiny w surowicy jest głównie pośredni (niezwiązany).

Ponadto przeprowadza się specjalne testy w celu potwierdzenia diagnozy:

• Próba z postem.
• Czczo przez 48 godzin lub ograniczenie kaloryczne jedzenia (do 400 kcal dziennie) prowadzi do gwałtownego wzrostu (o 2-3 razy) wolnej bilirubiny. Niezwiązana bilirubina jest oznaczana na czczo w pierwszym dniu testu i po dwóch dniach. Wzrost bilirubiny pośredniej o 50-100% wskazuje pozytywny wynik testu.
• Test z fenobarbitalem.
• Przyjmowanie fenobarbitalu w dawce 3 mg / kg / dobę przez 5 dni pomaga obniżyć poziom niezwiązanej bilirubiny.
• Test z kwasem nikotynowym.
• Dożylne wstrzyknięcie kwasu nikotynowego w dawce 50 mg prowadzi do zwiększenia ilości niezwiązanej bilirubiny we krwi o 2-3 razy w ciągu trzech godzin.
• Próbka z ryfampicyną.
• Podawanie 900 mg ryfampicyny powoduje wzrost bilirubiny pośredniej.

Potwierdź również, że diagnoza pozwala na przezskórne nakłucie wątroby. Badanie histologiczne punkciku nie wykazuje oznak przewlekłego zapalenia wątroby i marskości wątroby.

Komplikacje

Sam zespół nie powoduje żadnych komplikacji i nie uszkadza wątroby, ale ważne jest, aby odróżnić jeden typ żółtaczki od drugiego w czasie. W tej grupie pacjentów odnotowano zwiększoną wrażliwość komórek wątroby na czynniki hepatotoksyczne, takie jak alkohol, leki i niektóre grupy antybiotyków. Dlatego, w obecności powyższych czynników, konieczne jest kontrolowanie poziomu enzymów wątrobowych.

Leczenie zespołu Gilberta

W okresie remisji, który może trwać wiele miesięcy, lat lub nawet całego życia, nie jest wymagane specjalne leczenie. Tutaj głównym zadaniem jest zapobieganie pogorszeniu. Ważne jest przestrzeganie diety, pracy i reżimu odpoczynku, aby nie przechładzać się i unikać przegrzania organizmu, aby wyeliminować wysokie obciążenia i niekontrolowane leki.

Leczenie narkotyków

Leczenie choroby Gilberta w rozwoju żółtaczki obejmuje stosowanie leków i diety. Z leków są używane:

• albumina - w celu zmniejszenia stężenia bilirubiny;
• przeciwwymiotne - zgodnie ze wskazaniami, w obecności nudności i wymiotów.
• barbiturany - w celu zmniejszenia poziomu bilirubiny we krwi („Surital”, „Fiorinal”);
• hepatoprotektory - do ochrony komórek wątroby („Heptral”, „Essentiale Forte”);
• żółciopędna - zmniejszająca zażółcenie skóry („Kars”, „Cholensim”);
• leki moczopędne - w celu usunięcia bilirubiny w moczu („Furosemid”, „Veroshpiron”);
• enterosorbenty - w celu zmniejszenia ilości bilirubiny przez usunięcie jej z jelita (węgiel aktywny, „Polyphepan”, „Enterosgel”);

Ważne jest, aby pamiętać, że pacjent będzie musiał regularnie przechodzić procedury diagnostyczne w celu kontrolowania przebiegu choroby i badania reakcji organizmu na leczenie farmakologiczne. Terminowe badania i regularne wizyty u lekarza nie tylko zmniejszą nasilenie objawów, ale także ostrzegają przed możliwymi powikłaniami, które obejmują tak poważne patologie somatyczne, jak zapalenie wątroby i choroba kamicy żółciowej.

Remisja

Nawet jeśli nadejdzie remisja, pacjenci nie powinni być „rozluźnieni” w każdym przypadku - muszą uważać, aby nie nastąpiło kolejne zaostrzenie zespołu Gilberta.

Po pierwsze, konieczne jest przeprowadzenie ochrony dróg żółciowych - zapobiegnie to stagnacji żółci i powstawaniu kamieni żółciowych. Dobrym wyborem dla takiej procedury byłyby zioła żółciopędne, preparaty Urocholum, Gepabene lub Ursofalk. Raz w tygodniu pacjent powinien robić „ślepą próbę” - na pusty żołądek należy pić ksylitol lub sorbitol, następnie należy położyć się po prawej stronie i ogrzać obszar anatomicznego położenia woreczka żółciowego poduszką grzejną przez pół godziny.

Po drugie, musisz wybrać właściwą dietę. Na przykład konieczne jest wykluczenie z menu produktów, które działają jako czynnik prowokujący w przypadku zaostrzenia zespołu Gilberta. Każdy pacjent ma taki zestaw produktów.

Moc

Diety powinny być przestrzegane nie tylko podczas zaostrzenia choroby, ale także w okresach remisji.

Zabrania się używania:

• tłuste mięso, drób i ryby;
• jaja;
• gorące sosy i przyprawy;
• czekolada, ciasto;
• kawa, kakao, mocna herbata;
• alkohol, napoje gazowane, soki w tetrapackach;
• ostre, słone, smażone, wędzone, konserwy;
• mleko pełne i produkty mleczne o wysokiej zawartości tłuszczu (śmietana, śmietana).

Dozwolone użycie:

• wszystkie rodzaje zbóż;
• warzywa i owoce w dowolnej formie;
• beztłuszczowe produkty mleczne;
• chleb, galetny pechente;
• mięso, drób, ryby nie są odmianami tłustymi;
• świeże soki, napoje owocowe, herbata.

Prognoza

Rokowanie jest korzystne, w zależności od postępu choroby. Hiperbilirubinemia utrzymuje się przez całe życie, ale nie towarzyszy jej zwiększona śmiertelność. Postępujące zmiany w wątrobie zwykle nie rozwijają się. Ubezpieczając życie takich ludzi, klasyfikuje się je jako normalne ryzyko. W leczeniu fenobarbitalu lub kordiaminy poziom bilirubiny spada do normy. Pacjentów należy ostrzec, że po wystąpieniu współistniejących zakażeń, powtarzających się wymiotów i pominiętych posiłków może wystąpić żółtaczka.

Zauważono wysoką wrażliwość pacjentów na różne działania hepatotoksyczne (alkohol, wiele leków itp.). Być może rozwój zapalenia dróg żółciowych, choroby kamicy żółciowej, zaburzeń psychosomatycznych. Rodzice dzieci cierpiących na ten zespół powinni skonsultować się z genetykiem przed zaplanowaniem kolejnej ciąży. To samo należy zrobić, jeśli krewny zostanie zdiagnozowany u krewnych pary, która ma mieć dzieci.

Zapobieganie

Choroba Gilberta wynika z defektu odziedziczonego genu. Zapobieganie rozwojowi zespołu jest niemożliwe, ponieważ rodzice mogą być tylko nosicielami i nie wykazują oznak odchyleń. Z tego powodu główne środki zapobiegawcze mają na celu zapobieganie zaostrzeniom i wydłużanie okresu remisji. Można to osiągnąć przez wyeliminowanie czynników, które wyzwalają patologiczne procesy w wątrobie.

W prostych słowach o chorobie Gilberta: przyczyny, objawy, diagnoza i możliwości leczenia

Zaburzenia genetyczne, w szczególności choroby wątroby, stały się bardzo powszechne. Zespół Gilberta jest jedną z tych patologii. Choroba nie upośledza w znacznym stopniu funkcji wątroby i nie prowadzi do zwłóknienia, ale znacznie zwiększa ryzyko kamicy żółciowej.

Zespół Gilberta (SJ) jest dziedziczną hepatozą barwnikową, w której wątroba nie może w pełni przetwarzać związku zwanego bilirubiną. W tym stanie gromadzi się w krwiobiegu, powodując hiperbilirubinemię.

W wielu przypadkach wysoka bilirubina jest znakiem, że coś się dzieje z czynnością wątroby. Jednak w przypadku LF wątroba zwykle pozostaje normalna.

Nie jest to stan niebezpieczny i nie wymaga leczenia, chociaż może powodować drobne problemy.

Choroba Gilberta dotyka mężczyzn częściej niż kobiety. Diagnoza jest zwykle podejmowana pod koniec nastolatków lub na początku lat dwudziestych. Jeśli osoby z SJ mają epizody hiperbilirubinemii, są zwykle łagodne i występują, gdy organizm jest w stresie, na przykład z powodu odwodnienia, długich okresów bez jedzenia (post), choroby, intensywnych ćwiczeń lub miesiączki. Jednak około 30% osób z tym syndromem nie ma oznak ani objawów choroby, a zaburzenie występuje w nich tylko wtedy, gdy normalne badania krwi wykazują zwiększony poziom bilirubiny pośredniej.

Inne nazwy zespołu Gilberta:

• konstytucyjne zaburzenia czynności wątroby;
• rodzinna żółtaczka nie hemolityczna;
• Choroba Gilberta;
• nieskoniugowana łagodna bilirubinemia.

Powody

Zaburzenia genu UGT1A1 prowadzą do zespołu Gilberta. Gen ten podaje instrukcje dotyczące produkcji enzymu glukuronozylotransferazy, który jest głównie zawarty w komórkach wątroby i jest niezbędny do usuwania bilirubiny z organizmu.

Bilirubina jest normalnym produktem ubocznym powstającym po rozpadzie starych czerwonych krwinek zawierających hemoglobinę, białko, które przenosi tlen we krwi.

Czerwone krwinki zwykle żyją przez około 120 dni. Po upływie tego okresu hemoglobina zostaje rozbita na hem i globinę. Globina to białko przechowywane w organizmie do późniejszego wykorzystania. Hem z ciała musi zostać usunięty.

Usuwanie hemów nazywa się glukuronidacją. Heme dzieli się na pomarańczowo-żółty pigment, bilirubinę „pośrednią” lub nieskoniugowaną. Ta pośrednia bilirubina wchodzi do wątroby. Rozpuszcza się w tłuszczu.

Bilirubina w wątrobie jest przetwarzana przez enzym zwany glukuronozylotransferazą urodinowo-difosforanową i jest przekształcana w postać rozpuszczalną w wodzie. Jest to bilirubina „sprzężona”.

Sprzężona bilirubina jest wydzielana w żółci, ten płyn biologiczny pomaga w trawieniu. Jest przechowywany w woreczku żółciowym, skąd jest uwalniany do jelita cienkiego. W jelitach bilirubina jest przekształcana przez bakterie w substancje pigmentowe, stercobilinę. Jest następnie wydalany z kałem i moczem.

Ludzie z SJ mają około 30 procent normalnej funkcji enzymu transferazy glukuronozylu. W rezultacie nieskoniugowana bilirubina nie jest wystarczająco glukuronowa. Ta toksyczna substancja następnie gromadzi się w organizmie, powodując łagodną hiperbilirubinemię.

Nie wszystkie osoby ze zmianami genetycznymi powodującymi zespół Gilberta rozwijają hiperbilirubinemię. Wskazuje to, że rozwój stanu może wymagać dodatkowych czynników, takich jak warunki, które dodatkowo komplikują proces glukuronidacji. Na przykład czerwone krwinki mogą rozpadać się zbyt łatwo, uwalniając nadmiar bilirubiny, a zaburzony enzym nie może w pełni wykonywać swojej pracy. Przeciwnie, ruch bilirubiny w wątrobie, gdzie byłby glukuronowany, może być osłabiony. Czynniki te są związane ze zmianami w innych genach.

Oprócz dziedziczenia uszkodzonego genu, nie ma czynników ryzyka dla rozwoju SJ. Zaburzenie to nie jest związane ze stylem życia, nawykami, warunkami środowiskowymi lub poważnymi patologiami wątroby, takimi jak marskość wątroby, wirusowe zapalenie wątroby typu B lub wirusowe zapalenie wątroby typu C.

Mechanizm dziedziczenia

Zespół Gilberta jest autosomalnym zaburzeniem recesywnym.

Każda osoba ma dwa zestawy genów, które są przekazywane od ojca i od matki. Z powodu tej duplikacji zaburzenia genetyczne występują, gdy dziedziczone są dwa zaburzone geny (wariant homozygotyczny).

Znacznie częściej w parze odziedziczonych genów tylko jeden jest nieprawidłowy (wariant heterozygotyczny). W takim przypadku istnieją następujące scenariusze:

Dominujący typ dziedziczenia - uszkodzony gen dominuje nad normalnym. Choroba występuje nawet wtedy, gdy tylko jeden gen jest nieprawidłowy od pary.

Recesywny tryb dziedziczenia - zdrowy gen skutecznie rekompensuje niższość wadliwego genu i tłumi (recesję) jego aktywność. Choroba Gilberta podąża dokładnie za tym mechanizmem dziedziczenia. Jedynie w przypadku wariantu homozygotycznego zespół występuje, gdy dwa geny są uszkodzone. Jednak ryzyko rozwinięcia tej opcji jest dość wysokie, ponieważ zespół heterozygotycznego zespołu Gilberta jest bardzo powszechny wśród populacji. Ci ludzie są nosicielami wadliwego genu, ale choroba nie manifestuje się (chociaż możliwy jest niewielki wzrost bilirubiny pośredniej).

Mechanizm autosomalny oznacza, że ​​choroba nie jest związana z seksem.

Tak więc dziedziczenie typu autosomalnego recesywnego sugeruje, co następuje:

• rodzice osób dotkniętych chorobą niekoniecznie są sami z tej dolegliwości;
• pacjenci z zespołem mogą urodzić się zdrowe dzieci (częściej tak się dzieje).

Ostatnio choroba Gilberta była uważana za autosomalne dominujące zaburzenie (choroba występuje, gdy tylko jeden gen w parze jest uszkodzony). Współczesne badania obaliły tę opinię. Naukowcy odkryli także, że prawie połowa ludzi ma nieprawidłowy gen. Ryzyko otrzymania od rodziców choroby Gilberta z typem dominującym znacznie by wzrosło.

Objawy zespołu Gilberta

Większość ludzi z SJ ma krótkie epizody żółtaczki (zażółcenie oczu i skóry) z powodu nagromadzenia bilirubiny we krwi.

Ponieważ choroba zwykle prowadzi tylko do niewielkiego wzrostu bilirubiny, żółknięcie jest często łagodne (podostre). Najczęściej wpływa na oczy.

Niektórzy ludzie mają również inne problemy z epizodami żółtaczki:

• uczucie zmęczenia;
• zawroty głowy;
• ból brzucha;
• utrata apetytu;
• zespół jelita drażliwego - częsta patologia przewodu pokarmowego prowadząca do skurczów żołądka, wzdęć, biegunki i zaparcia;
• problemy z koncentracją i jasnym myśleniem (mgła mózgowa);
• ogólnie mdłości.

U poszczególnych pacjentów choroba charakteryzuje się objawami związanymi ze sferą emocjonalną:

• strach bez przyczyny i ataki paniki;
• przygnębiony nastrój, czasem zamieniający się w długą depresję;
• drażliwość;
• Istnieje tendencja do zachowań antyspołecznych.

Objawy te nie zawsze są spowodowane zwiększonym poziomem bilirubiny. Często czynnik autohipnozy wpływa na stan pacjenta.

Nie tyle manifestacja zaburzenia uszkadza psychikę pacjenta, co ciągłe otoczenie szpitala, które zaczęło się wraz z dorastaniem. Regularne testy przez wiele lat, wyjazdy do klinik prowadzą do tego, że niektórzy ludzie nie uważają się za poważnie chorych i gorszych, podczas gdy inni są zmuszeni wyzywająco ignorować swoją chorobę.

Problemy te jednak niekoniecznie są uważane za bezpośrednio związane ze wzrostem ilości bilirubiny, mogą wskazywać na inną chorobę niż LF.

Diagnostyka

Diagnoza bierze pod uwagę dziedziczną naturę choroby, początek manifestacji w okresie dojrzewania, przewlekły charakter kursu z krótkimi zaostrzeniami i nieznaczny wzrost ilości bilirubiny pośredniej.

Rodzaje badań wykluczających inne choroby o podobnych objawach.

Zaleca się również wykonanie badania tarczycy (badanie USG, kontrola poziomu hormonów, wykrywanie autoprzeciwciał), ponieważ jej choroby są ściśle związane z patologią wątroby.

Wykonanie wszystkich powyższych badań pozwoli ci wykluczyć inne patologie, a tym samym potwierdzić zespół Gilberta.

Obecnie istnieją dwie metody, które mogą z 100% prawdopodobieństwem potwierdzić diagnozę zespołu Gilberta:

• analiza genetyczna molekularna - przy użyciu PCR wykrywana jest nieprawidłowość DNA odpowiedzialna za wystąpienie choroby;
• biopsja igłowa wątroby - niewielki kawałek wątroby pobiera się specjalną igłą do analizy, a następnie materiał bada się pod mikroskopem. Procedura ta ma na celu wykluczenie złośliwego guza, marskości lub zapalenia wątroby.

Leczenie zespołu Gilberta - czy to możliwe?

Z reguły SJ nie potrzebuje leków. Aby powstrzymać pogorszenie, wystarczy wyeliminować czynniki, które go spowodowały. Po tym ilość bilirubiny zwykle szybko spada.

Jednak niektórzy pacjenci potrzebują leków. Specjalista nie zawsze ich mianuje, często pacjenci wybierają dla siebie niezależnie skuteczne leki:

1. Fenobarbital. Jest najbardziej popularny wśród osób z zespołem. Lek o działaniu uspokajającym nawet w małej dawce skutecznie zmniejsza ilość bilirubiny pośredniej. Nie jest to jednak najbardziej idealna opcja z następujących powodów: lek prowadzi do uzależnienia; po zatrzymaniu leku działanie leku zostaje zakończone, długotrwałe stosowanie prowadzi do powikłań wątroby; lekkie działanie uspokajające zakłóca czynności wymagające zwiększonej koncentracji.
2. Flumecinol. Lek selektywnie aktywuje mikrosomalne enzymy wątrobowe, w tym transferazę glukoronylową. W przeciwieństwie do fenobarbitalu, wpływ na ilość bilirubiny we flumekinolu jest mniej wyraźny, ale efekt jest bardziej trwały, trwający 20-25 dni po zaprzestaniu przyjmowania. Oprócz alergii nie obserwuje się żadnych działań niepożądanych.
3. Środki pobudzające perystaltykę (domperidon, metoklopramid). Lek jest stosowany jako środek przeciwwymiotny. Stymulując ruchliwość przewodu pokarmowego i wydalanie żółci, lek eliminuje nieprzyjemne zaburzenia trawienia.
4. Enzymy trawienia. Leki znacząco łagodzą objawy przewodu pokarmowego podczas zaostrzeń.

Dieta

W przypadku LF zdrowe odżywianie ma kluczowe znaczenie.

Jedzenie powinno być regularne i częste, nie w dużych porcjach, bez długich przerw i nie mniej niż 4 razy dziennie.

Ta dieta ma stymulujący wpływ na ruchliwość żołądka i sprzyja szybkiemu transportowi pokarmu z żołądka do jelita, co ma pozytywny wpływ na proces żółciowy i na funkcjonowanie wątroby jako całości.

Dieta dla zespołu powinna obejmować odpowiednią ilość białka, mniej słodyczy, węglowodanów, więcej owoców i warzyw. Zalecane kalafior i brukselka, buraki, szpinak, brokuły, grejpfruty, jabłka. Konieczne jest stosowanie zbóż bogatych w błonnik (gryka, owies itp.) I lepiej ograniczyć spożycie ziemniaków. Aby zaspokoić zapotrzebowanie na wysokiej jakości białka, odpowiednie są nieostre dania rybne, owoce morza, jaja i produkty mleczne. Mięso nie jest absolutnie wykluczone z diety. Kawa lepiej jest zmienić na herbatę.

Sztywna dieta wegetariańska jest niedopuszczalna, ponieważ nie dostarcza wątrobie niezbędnych aminokwasów, których nie można zastąpić. Duża ilość soi również niekorzystnie wpływa na organizm.

Wniosek

Zespół Gilberta jest chorobą trwającą całe życie. Jednak patologia nie wymaga leczenia, ponieważ nie stanowi zagrożenia dla zdrowia i nie prowadzi do powikłań lub zwiększonego ryzyka chorób wątroby.

Epizody żółtaczki i związane z nią objawy są zazwyczaj krótkotrwałe iw końcu zanikają.

W przypadku tej choroby nie ma powodu, aby zmieniać dietę lub ilość ćwiczeń, ale należy stosować zalecenia dotyczące zdrowej, zrównoważonej diety i wytycznych dotyczących aktywności fizycznej.