Urokoproporfiriya - uwaga dla kierowców

Niewielu ludzi wie, że nosicielami genów choroby porfirii jest jedna osoba na tysiąc. Najczęściej choroba ta występuje u mieszkańców północnej Europy. Lekarze podają statystyki, których wyniki są rozczarowujące - mężczyźni najbardziej cierpią z powodu tej patologii. Jak określić obecność porfirii choroby i jakie istnieją metody terapii?

Czym jest porfiria?

Termin „porfiria” odnosi się do grupy chorób dziedzicznych, które rozwijają się na poziomie genu. Patologia objawia się naruszeniem syntezy porfiryn, które biorą udział w tworzeniu hemoglobiny. W rezultacie u ludzi obserwuje się zapalenie skóry, zaburzenia żołądkowo-jelitowe i zaburzenia układu nerwowego.

W medycynie porfiryny są organicznymi związkami czerwonego koloru. Są syntetyzowane z wątrobą i szpikiem kostnym. Związki te odgrywają dużą rolę dla organizmu. Są zaangażowane w tworzenie hemoglobiny, przenoszą tlen i plamią krwistą czerwień. W proces ten zaangażowanych jest osiem enzymów. Jeśli przynajmniej jeden z nich zawiedzie, to substancja utworzona przez porfiryny - gen zaczyna gromadzić się w tkankach.

Nadmiar porfiryn jest bardzo wrażliwy na światło słoneczne. Pod ich wpływem prowadzą do skurczu naczyń, który powoduje ból brzucha, problemy z oddawaniem moczu.

Następujące czynniki mogą również wywołać rozwój patologii:

• nadużywanie palenia i alkoholu;
• przyjmowanie pewnych rodzajów leków, w tym antybiotyków, leków przeciwzapalnych;
• odroczyć choroby wirusowe i zakaźne;
• niepowodzenie hormonów u kobiet, okres ten może wystąpić podczas pierwszej miesiączki lub wczesnej ciąży;
• długi pobyt w słońcu.

Najczęściej choroba objawia się w pierwszych miesiącach wiosny lub lata, gdy tylko wzrośnie aktywność słoneczna.

Choroba jest często związana z wampirami. To pacjenci cierpiący na tę patologię stali się naukowym uzasadnieniem istnienia wampiryzmu. Ludzie z tą chorobą powinni prowadzić zamknięty nocny tryb życia. Choroba znacznie zmienia wygląd pacjentów. Zmienia się chrząstka ucha, nos ulega deformacji.

Ze względu na nieodwracalne zjawiska w tkankach stawowych palce są zgięte. Zęby i oczy pacjenta mają czerwony odcień. Skóra wokół ust jest bardzo sucha, co dodatkowo prowadzi do jej napięcia. Rozciągnięta skóra wokół ust odsłania kły. Z tym wyglądem ludzie zaczynają unikać innych, prowadzić ustronny tryb życia. Wszystko to prowadzi do poważnych zaburzeń psychicznych.

Rodzaje patologii, jej objawy

Choroba Porphyria może wystąpić z powodu różnych zaburzeń fizycznych. W zależności od lokalizacji objawów są podzielone:

• z pojawieniem się zewnętrznych znaków - naruszenie szpiku kostnego;
• z naruszeniem syntezy w wątrobie, choroba objawia się w postaci zaburzeń nerwowych, kolki, bólu brzucha;
• zaburzenia mieszane.

Porfiria powstała w szpiku kostnym, objawiającym się od urodzenia w pierwszym roku życia. Objawy mogą pojawić się spontanicznie. Pierwszym znakiem rozwoju patologii staje się czerwony mocz. Kiedy pacjent jest w słońcu, na skórze pojawiają się małe pęcherzyki, które po dalszym wystawieniu na słońce zamieniają się w ropne rany. Często dzieci cierpiące na tę chorobę nie mają włosów ani paznokci.

Objawy porfirii będą się różnić od rodzaju choroby, ale każdy z nich ma wspólne objawy:

• napady wymiotów i nudności, którym towarzyszy wyraźny ból brzucha (najczęściej po prawej stronie):
• zaparcie, które może być nagle zastąpione biegunką;
• kołatanie serca;
• zwiększone ciśnienie;
• drgawki, śpiączka;
• zwiększony niepokój, załamania nerwowe;
• bezsenność;
• naruszenie mobilności stawów (czasami rozwój paraliżu);
• pojawienie się ropnych pęcherzy na skórze pod działaniem światła słonecznego.

Często choroba występuje z ostrą zmianą objawów, może być bardziej wyraźna w pewnych porach roku.

Porfiria skóry

Jednym z najczęstszych rodzajów choroby jest późna porfiria skórna. Pojawia się na skórze. Skóra staje się krucha, na słońcu pojawiają się pęcherze, a następnie ropne pęcherze. Uszkodzenia występują głównie w otwartych obszarach twarzy, szyi i klatki piersiowej. Późnej porforii skóry koniecznie towarzyszy uszkodzenie wątroby. Najczęściej jest to objaw komplikacji spowodowanych zapaleniem wątroby i marskością wątroby.

Późna porfiria skóry występuje tylko u dorosłych. Pacjenci skarżą się na bardzo delikatną skórę rąk, rany powstają na niej pod wpływem światła słonecznego, pojawienia się pigmentacji. Pęcherze, które tworzą się na skórze pacjenta, nie łączą się w jedno zapalenie. Między nimi możesz obserwować stan zapalny skóry.

Jeśli pęknie bańka, na jej miejscu powstanie wrzód i erozja. Plamy pigmentów w miejscu wrzodów i erozji będą miały czerwonawo-brązowy odcień. W przypadku porfirii tego typu występuje szybki wzrost białych rzęs i brwi. Silne, kruche paznokcie, dopóki nie znikną całkowicie.

W przypadku tego typu chorób nie występują ataki ostrego bólu brzucha. Najczęściej choroba dotyka mieszkańców dużych miast przemysłowych, w których znajdują się zakłady chemiczne. Pierwsze objawy pojawiają się po trzydziestu latach. Szczególnie podatne na rozwój patologii osób cierpiących na przewlekły alkoholizm.

Późna porfiria skóry dzieli się na dwa typy:

• łagodny lub prosty - charakteryzuje się pojawieniem się pęcherzyków tylko latem. Pęcherze goją się bardzo szybko, bez powstawania wrzodów. Zjawisko to występuje sezonowo i nie wpływa na wygląd pacjenta;
• dystroficzne - pęcherze pojawiają się przed nadejściem zimy, blizny i wrzody powstają w miejscu ich uszkodzenia, wypadają paznokcie.

Późna porfiria skóry objawia się nie tylko zmianami na skórze, ale objawami tej patologii są:

• bóle głowy;
• ból serca;
• pęcherze na rogówce;
• ból po lewej stronie;
• zaczerwienienie naczyń krwionośnych w oczach.

W medycynie wciąż trwa debata, czy patologia ta jest nabyta czy wrodzona.

Porfiria erytropoetyczna

Porfiria erytropoetyczna jest wrodzoną nieprawidłowością, która objawia się u sióstr i braci w ciągu jednego pokolenia. W tym przypadku rodzice choroby będą nieobecni. Objawy choroby porfirynowej mogą wystąpić u dziecka od urodzenia. Ma mocz koloru czerwonego, oznaki wrażliwości na ultrafiolet.

Kilka miesięcy po pierwszych objawach na skórze można zaobserwować pęcherze, które rozwijają się w wrzody i erozję. Po przepisaniu antybiotyków w miejscu rany powstają blizny. Zdarzają się przypadki, gdy wzrok dziecka jest całkowicie stracony, włosy i paznokcie wypadają. Pacjenci mają gwałtowny wzrost śledziony.

Badanie krwi wykazuje gwałtowny wzrost liczby płytek krwi. Wcześniej rokowanie pacjentów z tego typu chorobą było rozczarowujące. Najczęściej kończyło się śmiercią w wieku trzydziestu lat.

Przyczyny śmierci stały się sepsą. Teraz pacjenci biorą kurs antybiotyków, być może zostanie pokazane usunięcie śledziony. W szczególnie ciężkich przypadkach wykonuje się przeszczep szpiku kostnego. Całkowite wyleczenie erytropoetycznej postaci choroby jest niemożliwe, ale terminowe leczenie daje szansę na dożycie do starości.

Protoporfiria erytropoetyczna

Najczęściej taka forma jak erytropoetyczne proporphyria rozwija się we wczesnym dzieciństwie. Ale są przypadki jego manifestacji w wieku dwudziestu lat i starszych. Choroba jest dziedziczna i jest przenoszona na poziomie genu. Pod wpływem światła słonecznego w organizmie pod skórą gromadzi się szkodliwa protoporfia. Są wydalane z kałem i żółcią.

Ze względu na fakt, że patologia powoduje silne obciążenie wątroby, w woreczku żółciowym zaczynają powstawać kamienie. Z czasem może wystąpić niewydolność wątroby. Leczenie porfirii nie jest podatne, objawy nasilają się.

W młodym wieku objawy na skórze mogą się nie pojawić. Prowadzi to do tego, że diagnoza choroby jest opóźniona. Po długim pobycie na słońcu dzieci zaczynają krzyczeć mocno i długo, ale nie zauważają żadnych zewnętrznych znaków. Rodzice mylą chorobę z przegrzaniem na słońcu i nie dotyczą lekarzy.

Często choroba jest diagnozowana, gdy zaczynają się ostre zaburzenia psychiczne. Wynika to z faktu, że rodzice i dziecko mają konflikty. Dziecko boi się wyjść, ciągle płacze. Ból, który powoduje protoporfiria, może być bardzo ciężki. Takie dzieci są wrogie wobec innych, nerwowe. W okresie dorastania istnieją przypadki samobójstwa na podstawie choroby.

Patologia objawia się tworzeniem się skorup w pobliżu ust i dłoni. W przypadku tego typu chorób nie obserwuje się oparzeń i pęcherzy. Po długim pobycie na słońcu pacjent obawia się obrzęku i zaczerwienienia odsłoniętych obszarów skóry, a temperatura może wzrosnąć.

Pacjenci mogą zostać uszkodzeni nie tylko przez otwarte słońce, ale także przez okna i okna samochodu. Ponadto odzież syntetyczna może również powodować uszkodzenia.

Wydalanie pofiryn prowadzi następnie do rozwoju patologii wątroby. Pacjent ma ból brzucha, ogólne złe samopoczucie, żółtaczkę koloru skóry.

Aby zdiagnozować chorobę, konieczne jest zbadanie funkcji wątroby. W ostrej fazie choroby zaleca się pacjentom przyjmowanie zimnych kąpieli, chłodzenie okładów i przyjmowanie środków przeciwbólowych. Ludzie cierpiący na porfirię muszą uważnie chronić skórę przed działaniem promieni słonecznych.

Zaleca się instalowanie folii ochronnych na oknach w mieszkaniach i samochodach. Na ulicy należy nosić luźną odzież wykonaną wyłącznie z naturalnych tkanin. Pamiętaj, aby wyjść z domu w nakryciu głowy.

Alkohol i przestrzeganie wszelkiego rodzaju diety są surowo zabronione. Do leczenia eksperci przepisują beta keratynę, która zmniejsza wrażliwość na światło słoneczne.

Protoporfiria erytropoetyczna jest chorobą dziedziczną, dlatego w tym przypadku środki zapobiegawcze nie pomogą uniknąć rozwoju choroby. Prognozy na wyzdrowienie są rozczarowujące. Pozbycie się tej patologii jest niemożliwe. Ale ta forma choroby porfirii jest jedną z najłatwiejszych. Z wiekiem reakcje na światło słoneczne stają się mniej wyraźne, choroby wątroby występują tylko w 12% przypadków.

Ostra przerywana porfiria

Ostra przerywana porfiria jest porfirią wątrobową, która jest dziedziczna i charakteryzuje się ciężkimi zaburzeniami psychicznymi. Choroba występuje cyklicznie, od stadium ostrego do stadium remisji. Ostre pogorszenie może prowadzić do śmierci pacjenta.

Główne objawy choroby to:

• różowy mocz;
• ostry ból brzucha;
• stan nerwowy na granicy psychozy;
• możliwy paraliż narządów oddechowych.

Zaostrzenie choroby może wywołać ciążę lub leki.

Z objawami ostrej przerywanej porfirii objawy dziedzicznej coproporphyria są podobne. Najczęściej ta forma jest bezobjawowa.

Kiedy pojawiają się pierwsze oznaki choroby, należy skonsultować się z dermatologiem i genetyką. Badania laboratoryjne są przeznaczone do diagnozy. Pacjenci z dowolną patologią powinni być pod stałym nadzorem lekarza. Przechodzą cykl leczenia mający na celu zmniejszenie wrażliwości skóry na światło.

Alkohol jest surowo zabroniony dla takich pacjentów. Pamiętaj, aby stosować krem ​​przeciwsłoneczny podczas wychodzenia z domu podczas okresu aktywności słonecznej.

Porfiria: co to jest, objawy

Boją się słońca. Są bardzo małe. Część moczu jest czerwona. To jest dziedziczone. I nie są wampirami, ale pacjentami genetyków i dermatologów, u których zdiagnozowano porfirię. Jak rozpoznać tę chorobę? Jak leczyć i jak żyć z taką diagnozą?

Porfiryny: odrobina anatomii

Porfiria to zbiorowa koncepcja oznaczająca szereg patologicznych procesów związanych z upośledzoną produkcją porfiryn. Substancja ta bierze udział w tworzeniu hemoglobiny.

Porfiryna to czerwone kryształy powstałe w wątrobie i szpiku kostnym. Ten związek organiczny jest niezbędny do produkcji hemu. Ten związek białkowy bierze udział w przenoszeniu tlenu do tkanek i plamie krwi na czerwono.

Produkcja hemowa wymaga 8 enzymów. Jeśli brakuje któregokolwiek ze składników, hem zaczyna gromadzić się w tkankach.

Nadmierne związki porfirynowe w organizmie powodują zwiększoną wrażliwość skóry na promieniowanie ultrafioletowe, zniszczenie i skurcz naczyń krwionośnych, rozwój bólu.

Przyczyną naruszenia syntezy hemu i pojawienia się nadmiaru porfiryn są zaburzenia w ludzkim genomie.

Mutacja może być przenoszona za pomocą pary recesywnej lub genu dominującego. W zależności od pary zaangażowanych genów rozwijają się objawy charakterystyczne dla danego typu choroby.

Dodatkowe czynniki prowokujące:

• złe nawyki;
• zaburzenia hormonalne;
• infekcje;
• przyjmowanie leków;
• nadmiar promieniowania ultrafioletowego.

Warunki te nie są prawdziwą przyczyną choroby, ale mogą wywołać zaostrzenie procesu patologicznego w organizmie.

Rodzaje i objawy choroby

Porfiria to ogólna nazwa zaburzeń metabolicznych portifiryny. Różne typy patologii różnią się od siebie objawami, wpływają na różne grupy wiekowe. Techniki zarządzania pacjentami mogą się różnić.

Aktywacja procesów patologicznych zachodzi głównie w ciepłym sezonie - wiosną, latem. W ciężkich przypadkach choroba występuje przez cały rok, bez okresów remisji.

Wrodzona porfiria erytropoetyczna

Ten rodzaj patologii jest dziedziczony przez geny recesywne. Oboje rodzice mają takie uszkodzone regiony chromosomowe w genotypie, ale jednocześnie pozostają zdrowi. Metabolizm porfiryn jest zaburzony tylko u potomstwa, często u wszystkich rodzeństwa w jednym pokoleniu.

Objawy manifestują się już w dzieciństwie. Dziecko ma:

• czerwony kolor moczu;
• wrażliwość na światło słoneczne;
• pęcherzyki, erozja na skórze;
• po zastosowaniu antybiotyków w miejscu pęcherzy pojawiają się obszary ze stwardniałymi zmianami w skórze właściwej;
• rozwija się sztywność stawów;
• powiększona śledziona;
• spadek ostrości widzenia, aż do całkowitej ślepoty;
• wypadanie włosów, paznokcie.

Pacjenci z tą diagnozą stają się niepełnosprawni lub umierają w młodym wieku.

Protoporfiria erytropoetyczna

Ta forma choroby dziedzicznej objawia się również w dzieciństwie. Ale naruszenie jest przekazywane zgodnie z zasadą dominującą. Oznacza to, że jeśli jedno z rodziców jest chore, to całe potomstwo odziedziczy tę patologię.

Ten rodzaj choroby przebiega w łagodniejszej postaci niż porfiria erytropoetyczna.

Objawy procesu patologicznego:

• nadwrażliwość na promieniowanie ultrafioletowe;
• zmiana morfologii krwi, rozwój niedokrwistości;
• poziomy porfiryny we krwi są prawidłowe, ale poziomy protoporfiryny w osoczu są podwyższone.

Podczas zaostrzenia choroby wpływa na skórę, tworzą się pęcherzyki. Ale po leczeniu zmiany bliznowate w skórze właściwej nie występują.

Erytropoetyczna Coproporphyria

Rzadka forma patologii. Odziedziczony również z dominującego przewoźnika. Symptomatologia jest zamazana i często choroba nie przejawia się przez długi czas. Nadwrażliwość na światło ultrafioletowe jest wyrażana nieznacznie.

Początek procesu patologicznego sprowokowany jest zażywaniem leków z grupy „Barbiturany”. Podczas debiutu lub zaostrzenia w badaniach laboratoryjnych odnotowuje się zwiększoną wartość coproporfiryn. Czasami wskaźniki przekraczają wartości normalne o 80 razy.

Urokoproporfiriya lub późna forma patologii

Ta choroba jest ściśle związana z siedliskiem i stylem życia danej osoby. Głównym kontyngentem pacjentów z urokoporfią są mieszkańcy megamiast z aktywnie rozwiniętym przemysłem chemicznym i ciężkim. Dziedziczność w rozwoju tej patologii nie odgrywa decydującej roli.

Choroba zaczyna się rozwijać w wieku 30 lat u osób nadużywających alkoholu.

Objawy tego rodzaju porfirii:

• pojawienie się pęcherzyków na ciele, wypełnionych treścią ropną lub surowiczą. Średnica ran może sięgać nawet 20 cm;
• zwiększone wartości porfiryn w płynach biologicznych;
• zaburzenia wątroby i dróg żółciowych;
• obszary przebarwień w otwartych obszarach skóry;
• przyległe obszary tkanki pęcherzykowej są zapalne i obrzęknięte;
• Zespół Nikolsky'ego - uszkodzenie skóry właściwej z lekkim efektem mechanicznym. Na przykład, wycierając ręce ręcznikiem;
• 2 tygodnie po pojawieniu się pęcherzyków na ich miejscu pojawiają się blizny w kolorze czerwonym, różowym lub szarym;
• podczas zaostrzenia choroby wzrasta tempo wzrostu rzęs i brwi. Podczas remisji takie objawy nie są obserwowane;
• deformacja, nadmierne rogowacenie paznokci. Często - całkowita utrata płytek paznokciowych.

Istnieją 2 rodzaje choroby - prosta forma porfirii i dystrofii. W pierwszej formie patologii zaostrzenia występują tylko latem lub pod wpływem promieniowania ultrafioletowego. W drugim przypadku choroba występuje przez cały rok bez okresów remisji, która ma wpływ nie tylko na skórę, ale także prowadzi do zmian we wszystkich narządach i tkankach organizmu.

W późniejszych stadiach choroby obserwuje się:

• ból serca;
• wysokie lub niskie ciśnienie krwi;
• ból głowy i inny ból;
• zaburzenia w układzie oka - zapalenie, pęcherze owrzodzenia w twardówce, zmiany zwyrodnieniowe w tkankach narządu;
• włóknista i marskość wątroby.

Ostra przerywana porfiria

Ta forma choroby jest przekazywana zgodnie z dominującą zasadą. Charakteryzuje się ciężkimi stanami neurologicznymi. Okres zaostrzenia choroby może być śmiertelny.

Pacjent ma:

• ból w nadbrzuszu;
• różowy mocz;
• zapalenie nerwu, zapalenie wielonerwowe, parastezja;
• psychoza;
• śpiączka.

Śmierć powoduje paraliż układu oddechowego lub całkowite wyczerpanie organizmu. Krewni mogą nie mieć aktywnej symptomatologii, ale badania laboratoryjne pokażą zmiany poziomu porfryny.

Dziedziczna koproporfiria

Objawy choroby są zamazane, ale podczas remisji jest ona podobna do objawów przerywanej porfirii. W spokojnym stanie naruszenie występuje tylko w analizach moczu, kału.

Taktyka medyczna i środki diagnostyczne

Diagnozę choroby przeprowadza się za pomocą badania wzrokowego skóry, badając historię rodziny i analizy płynów biologicznych na obecność porfiryn.

Na obecnym etapie rozwoju medycyny nie ma skutecznego leczenia porfirii. Główną metodą zmniejszania liczby zaostrzeń choroby jest ostrożna ochrona pacjenta przed promieniowaniem ultrafioletowym, alkoholem i lekami, które mogą powodować nawrót choroby.

Co lekarze mogą zaoferować w leczeniu porfirii:

1. Leki przeciwmalaryczne - przyczyniają się do usuwania porfiryn z moczu z organizmu.
2. Kompleksy witaminowe - zastrzyk grupy B, kwas nikotynowy i askorbinowy.
3. Metionina - aby poprawić procesy regeneracji.
4. Preparaty antyseptyczne do miejscowego leczenia powierzchni rany.
5. Glukoza w dużych dawkach.
6. Chlorek wapnia jako stymulator obronności organizmu, środek przeciwzapalny.
7. W ciężkich przypadkach wskazane jest stosowanie kortykosteroidów.
8. Plazmafereza przy użyciu krwi dawcy.

Środki zapobiegawcze na porfirię nie istnieją, ponieważ prawie wszystkie formy choroby są przenoszone genetycznie. Pacjenci w okresie wysokiej aktywności słonecznej powinni unikać promieniowania ultrafioletowego i stosować filtry przeciwsłoneczne.

Chumachenko Olga, lekarz, recenzent medyczny

5 482 odsłon ogółem, 6 odsłon dzisiaj

Porphyrias (urocroporphyria)

Najczęstsza forma porfirii. Choroba jest często obserwowana u osób nadużywających alkoholu, osób, które miały zapalenie wątroby, które miały trucizny hepatotoksyczne, a także benzyny (na przykład kierowców). Urokoproporfiriya czasami rozwija się z guzami wątroby. W moczu zawartość uroporfiryny wzrasta wraz z niewielkim wzrostem coproporphyrin. Istnieje dziedziczna predyspozycja do choroby. W ciągu życia człowieka podwyższona zawartość porfiryn może być wydalana z kałem, jednak w normalnym stanie wątroby zawartość porfiryny w skórze i moczu pozostaje normalna.

Gdy czynność wątroby jest nieprawidłowa, porfiryny nie są wydalane w wystarczającej ilości do żółci, ale pozostają w organizmie, są odkładane w wątrobie, skórze i wydalane z moczem. Choroba charakteryzuje się ciężkimi objawami skórnymi, które często rozwijają się u osób powyżej 40 roku życia. Jego głównymi objawami są nadwrażliwość na lekkie uszkodzenia mechaniczne i ekspozycję na słońce, hipotrychoza, zmniejszenie lub zwiększenie pigmentacji, rozproszone przerzedzenie lub pogrubienie skóry (tzw. Pseudoskleroza). Nadwrażliwość na uszkodzenia mechaniczne objawia się na skórze palców, szyi i twarzy.

Z tyłu szczotki po urazie lub bańce spowodowanej ekspozycją na słońce pozostają niewielkie niewielkie blizny.

Leczenie. Skuteczne leczenie jest łagodne, często w połączeniu z ryboksyną. Stosowane są kremy fotoprotekcyjne.

Prognoza jest zadowalająca. Większość pacjentów jest w remisji.

Co to są objawy porfirii i leczenie choroby

Termin porfiria kryje wiele chorób uwarunkowanych genetycznie, którym towarzyszy zwiększona produkcja porfiryn. Warunki powstawania patologii są określone w okresie rozwoju prenatalnego, ale objawy choroby mogą nie występować od urodzenia, ale pojawiają się w późniejszym wieku.

Czym są porfiry i porfiryny?

Istnieje kilka odmian porfirii, w których z powodu awarii kodu genetycznego dochodzi do naruszenia produkcji tak ważnego składnika jak porfiryna.

Substancja ta bierze udział w syntezie hemowej, czyli niebiałkowej części hemoglobiny. Wytwarzanie hemu obejmuje 8 etapów, w które zaangażowane są różne składniki enzymu. U ludzi porfiryna jest wytwarzana przez szpik kostny i wątrobę. Później, po włączeniu hemoglobiny do kompozycji, porfiryny promują transfer tlenu do komórek ciała i uczestniczą w procesach utleniania.

Na terytorium Rosji najczęstszym jest urokoporfiria, która w większości przypadków objawia się u osób starszych i towarzyszą jej poważne objawy skórne. Ten gatunek prawie nie wpływa na długość życia pacjenta i nie powoduje niepełnosprawności. Inne formy patologii mają mniej korzystne rokowanie.

Przyczyny choroby

Porfiria jest chorobą, która ma korzenie genetyczne. Warunki jego pojawienia się są określone w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego. Większość odmian porfirii jest dziedziczna. Przyczyną pojawienia się poważnych objawów patologii są:

• złe odżywianie;
• choroby zakaźne;
• patologie endokrynologiczne;
• zaburzenia hormonalne;
• nadmierne nasłonecznienie.

Uważa się, że pojawienie się późnej postaci skórnej choroby jest możliwe u wcześniej zdrowych ludzi. Czynniki przyczyniające się do pojawienia się choroby obejmują:

• zatrucie metalami ciężkimi;
• długo pozostać w stanie stresu;
• choroba wątroby;
• przeciążenie fizyczne;
• nadmiar żelaza w organizmie;
• choroba wątroby;
• przedłużony post;
• częste przyjmowanie napojów alkoholowych.

Często nie jest możliwe dokładne określenie, co spowodowało rozwój tego stanu patologicznego.

Rodzaje patologii i ich charakterystyczne cechy

W praktyce klinicznej wszystkie typy porfirii są podzielone na erytropoetyczne i wątrobowe. Pierwsza kategoria obejmuje 3 opcje patologii:

Najczęstsza erytropoetyczna uroporfiria. Ten stan patologiczny objawia się następującymi objawami;

• zwiększenie niedokrwistości hemolitycznej;
• odkładanie dużej ilości uroporfiryny w czerwonych krwinkach;
• nadwrażliwość na światło słoneczne.

Często ta forma choroby objawia się w dzieciństwie. Ta hematoporfiria powoduje śmierć lub niepełnosprawność we wczesnym dzieciństwie. Na początku procesu może wskazywać na zabarwienie moczu na czerwono, ciemnienie zębów mlecznych, pęcherze na ciele z powodu oparzenia słonecznego, które później zamieniają się w nie gojące się rany. Tacy pacjenci często mają przypadki zatrucia krwi. Zdarza się, że pacjenci żyją do dojrzałego wieku.

Protoporfiria erytropoetyczna charakteryzuje się wzrostem poziomu protoporfiryny w erytrocytach. Głównym objawem tego stanu patologicznego jest jasna negatywna reakcja na światło słoneczne, prowadząca do pojawienia się poważnych oparzeń, zaczerwienienia i obrzęku skóry, nawet po krótkim pobycie w bezpośrednim świetle słonecznym. Ten stan jest łatwo kontrolowany przez noszenie zamkniętych ubrań, czapek i stosowanie specjalnych filtrów przeciwsłonecznych.

Koproporfiria erytropoetyczna jest stosunkowo rzadka. W krwinkach czerwonych zawartość protoporfiryny jest dziesiątki razy wyższa niż normalnie. Objawy tej postaci patologów są podobne do obserwowanych w protoporfirii erytropoetycznej.

W przypadku wątroby jest 5 odmian:

• ostra postać przerywana;
• dziedziczna forma wątroby;
• coproprotoporphyria;
• forma chester;
• forma późnej skóry.

Za najbardziej niebezpieczną uważa się porfirię ruchomą. Ten stan patologiczny towarzyszy pojawieniu się objawów, takich jak:

• bóle różnych miejsc;
• napady padaczkowe;
• stany urojeniowe;
• halucynacje;
• paraliż.

Po okresie zaostrzenia może wystąpić remisja. Choroba przez długi czas nie przejawi poważnych objawów. Taki kurs jest niezwykle niebezpieczny, ponieważ komplikuje diagnozę i często prowadzi do wczesnej niepełnosprawności. Najczęściej choroba objawia się u osób starszych niż 20 lat.

W tym stanie, jako dziedziczna porfiria wątrobowa, objawy pojawiają się w młodym wieku. Patologia objawia się bólem brzucha i zaburzeniami psychicznymi. Możliwy wzrost ciśnienia i ataki tachykardii. Objawy neurologiczne są łagodne. Choroba nie powoduje krytycznego pogorszenia stanu pacjenta.

Rzadkie formy obejmują coproprotoporphyria. Najczęściej ten stan patologiczny dotyka ludzi z Południowej Afryki. Choroba występuje z objawami takimi jak:

• niewydolność wątroby;
• wysypka skórna;
• zaburzenia neurologiczne;
• halucynacje;
• stan urojenia, itp.

Jedyną nabytą formą patologii jest późna porfiria skórna. Towarzyszą jej łagodne objawy. Pacjenci mają zwiększoną wrażliwość na urazy i światło słoneczne. Plamy pigmentu i pęcherze pojawiają się z tyłu szczotek i na skórze twarzy.

Taką nazwę otrzymała patologia Chester, która została po raz pierwszy zidentyfikowana u mieszkańców miasta Chester. Jest to ostra porfiria, która prowadzi do pojawienia się wyraźnych zaburzeń neurologicznych, bólu o różnej lokalizacji. Ten stan patologiczny ma niekorzystne rokowanie.

Diagnoza i leczenie

Biorąc pod uwagę, że objawy patologii nie są specyficzne, nie wystarczy zbadać i zebrać wywiad w celu postawienia diagnozy. Porfirię skóry i inne formy potwierdzono za pomocą następujących testów laboratoryjnych:

• ogólne i biochemiczne badania krwi;
• Testy DNA;
• analiza enzymów.

Ponieważ nie można wyeliminować defektów genów, terapia powinna mieć na celu wyeliminowanie objawów. Jeśli pacjent ma porfirię skóry, należy użyć specjalnych kremów i ubrań w celu ochrony przed słońcem.

W okresie ostrym zalecane są procedury i płyny dożylne w celu skorygowania równowagi elektrolitycznej. Mogą być wskazane wstrzyknięcia erytrocytów. W niektórych typach porfirii erytropoetycznej zaleca się przeszczep szpiku kostnego. Przypadki wyleczenia wątrobowej postaci patologii po przeszczepie wątroby nie są rzadkie. Terapia jest dobierana indywidualnie w zależności od nasilenia objawów klinicznych.

Rokowanie i zapobieganie

Aby zapobiec rozwojowi takiego patologicznego stanu jak późna porfiria skóry, zaleca się unikanie kontaktu ze szkodliwymi chemikaliami i przestrzeganie zdrowego stylu życia. Nie opracowano szczególnych metod zapobiegania genetycznie zdeterminowanym formom patologii.

Większość odmian tej choroby ma korzystne rokowanie, ponieważ istniejące terapie mogą wyeliminować objawy i przedłużyć życie pacjentów. Choroba porfirii wymaga kobiety, która cierpi na nie, aby zachować szczególną ostrożność podczas planowania ciąży.

Porphyrias

Czym jest Porfiri -

Porfirie obejmują grupę chorób dziedzicznych, które opierają się na zaburzeniach metabolizmu porfiryn, co prowadzi do zwiększenia zawartości porfiryn w organizmie lub u ich poprzedników. Porfiryny są syntetyzowane we wszystkich komórkach ciała, głównie w szpiku kostnym i wątrobie, w których są wykorzystywane do tworzenia hemoglobiny i enzymów (cytochromów, katalazy, peroksydazy i innych).

Patogeneza (co się dzieje?) Podczas porfiru:

Dane dotyczące występowania różnych postaci porfirii nie są dostępne. Są tylko informacje o różnorakiej porfirii, która jest najczęstsza w białej rasie Południowej Afryki, potomków imigrantów z Holandii. Pacjenci z tą postacią porfirii występują w Finlandii.

Rodzaje dziedziczenia i cechy patogenetyczne różnych postaci porfirii erytropoetycznej i wątrobowej podano w opisie każdego z nich osobno.

Wśród erytropoetycznych porfirii wyróżnia się uroporphirię erytropoetyczną i protoporfirię erytropoetyczną. Wśród wątrobowych są ostra przerywana porfiria, dziedziczna coproporphyria, zróżnicowana porfiria i urokoporphyria.

Objawy porfiru:

Uroporfiria erytropoetyczna jest rzadką wrodzoną ciężką chorobą, dziedziczoną autosomalnie przez typ recesywny, obserwowaną u jednego pokolenia, czasem u kilku dzieci, u rodziców - heterozygotycznych nosicieli genu patologicznego - nie ma klinicznych objawów choroby.

Choroba może objawiać się u noworodków, pojawia się czerwony mocz, fotouczulenie (uroporfirynogen uwalniany z czerwonych krwinek jest utleniany do uroporfiryny i odkładane w skórze), kilka tygodni lub miesięcy po urodzeniu, na ciele dziecka pojawiają się pęcherze, a następnie rozwój wrzodów, które na tle antybiotykoterapii stają się bliznowate, pozostawiając blizny obszary sklerozowanej skóry na twarzy i innej lokalizacji. Dziecko często ma przykurcz stawów i ślepotę, brakuje włosów i paznokci.

U pacjentów z powiększoną śledzioną. Wykrywana jest niedokrwistość hemolityczna z wewnątrzkomórkową hemolizą, poziom wolnego bilirubiny w surowicy i zawartość retikulocytów jest zwiększona, kiełek erytro-normoblastyczny w szpiku kostnym ulega rozszerzeniu. Długość życia erytrocytów ulega skróceniu, a ich odporność na osmotyczność jest często zmniejszona. Uroporphyrin i coproporphyrin są zwiększone w moczu i erytrocytach. Choroba prowadzi do niepełnosprawności i często śmierci we wczesnym dzieciństwie.

Protoporfiria erytropoetyczna występuje w dzieciństwie, jest dziedziczona autosomalnie głównie w patogenezie - naruszenie syntezy hemu z protoporfiryny, co najwyraźniej dotyczy części erytroaryocytów, a także możliwe jest zwiększenie syntezy kwasu α-aminolewulinowego.

Pacjenci mają znaczny wzrost wrażliwości na ekspozycję na słońce (obrzęk skóry, świąd, zaczerwienienie, pęcherze na oparzeniach na ziemi, a następnie owrzodzenie). W większości przypadków choroba nie jest tak ciężka jak uroporfiria erytropoetyczna. Blizny zwykle nie powstają. Zawartość uroporfiryny i coproporfiryny w erytrocytach iw moczu jest częściej normalna, protoporfiryna IX w erytrocytach jest zwiększona. Poziomy protoporfiryny w osoczu mogą być również podwyższone. Anemia spowodowana hemolizą rzadko się rozwija, co wynika z obecności dwóch populacji prekursorów krwinek czerwonych w szpiku kostnym (niezmienionych i zawierających znacznie zwiększone ilości protoporfiryny). Czasami występują krwotoki związane z odkładaniem się hialinu w ścianach naczyń krwionośnych i ich późniejsze pęknięcie. Śledziona rzadko się zwiększa.

Koproporfiria erytropoetyczna jest niezwykle rzadką chorobą, dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący, przypominającą obraz kliniczny protoporfirii erytropoetycznej. W erytrocytach zawartość coproporfiryny wzrasta o 30-80 razy w porównaniu z normą, obserwuje się wydalanie dużych ilości coproporphyrin III z moczem i kałem. Nadwrażliwość na światło jest łagodna. Ostry atak choroby może być wywołany przez użycie barbituranów.

Ostra przerywana porfiria - forma porfirii wątrobowej ma swoją nazwę ze względu na fakt, że chociaż charakterystyczne ciężkie zjawiska neurologiczne mogą prowadzić do śmierci, ale czasami ustępują i następuje remisja. Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco, jej patogeneza jest związana z naruszeniem aktywności enzymu syntetazy uroporfirynogenu-1 i zwiększeniem aktywności syntetazy kwasu deltaaminolubulinowego, która działa toksycznie na komórkę nerwową.

Zawartość porfiryn w czerwonych krwinkach jest normalna. W moczu wykrywana jest zwiększona ilość uroporfiryny I i II, jak również coproporfiryny III. W periroidach zaostrzenia procesu w moczu wykrywa się prekursor porfiryny, porfobilinogen. Zwiększa się poziom syntetazy wątrobowej, kwasu delta-aminolewulinowego. Znacznie zwiększony portophobilinogen w moczu.

Najczęstszymi objawami są bóle brzucha o różnej lokalizacji, które często prowadzą do interwencji chirurgicznej, występują ciężkie zapalenie wielonerwowe, parestezje, psychoza i śpiączka, zwiększone ciśnienie krwi i wypływ różowego moczu. Śmierć jest zwykle spowodowana porażeniem oddechowym, niektórzy pacjenci umierają w śpiączce lub z wyniszczenia. Zaostrzenie choroby jest często wywoływane przez ciążę, leki (barbiturany, sulfonamidy, analgin). Krewni pacjentów mogą wykazywać biochemiczne objawy choroby przy braku jakichkolwiek objawów klinicznych (utajona forma przerywanej porfirii).

Dziedziczna koproporfiria jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, często przebiega w sposób utajony. Ta choroba ujawnia naruszenie aktywności oksydazy coproporfphrinogen enzymu, wzrost syntezy kwasu delta-aminolewulinowego w wątrobie.

Według objawów klinicznych przypomina ostrą przerywaną porfirię. W moczu podczas zaostrzenia choroby wzrost ilości kwasu delta-aminolewulinowego i porfobilinogenu nie osiąga tak wysokiego poziomu, jak w przypadku ostrej porfirii przerywanej. Ilość coproporphyrin w moczu i kale jest znacznie zwiększona.

Różnorodna porfiria jest dziedziczona autosomalnie głównie. Patogeneza jest prawdopodobnie związana z zaburzoną aktywnością enzymu - oksydazy protoporfirynogenu i wzrostem syntezy kwasu delta-aminolewulinowego. Choroba charakteryzuje się objawami związanymi z ostrą przerywaną porfirią. Czasami rozwija się niewydolność nerek. Ból brzucha i objawy neurologiczne występują również podczas stosowania niektórych leków - barbituranów, sulfonamidów, analgenu.

Urokoproporfiriya (późna porfiria skórna) często występuje w Rosji wśród osób nadużywających alkoholu, zapalenia wątroby, które mają kontakt z benzyną i truciznami hepatotoksycznymi. Większość z nich ma nieprawidłowe funkcje wątroby. Zawartość uroporfiryny zwiększa się głównie w moczu, podczas gdy zawartość coproporfiryny jest nieznacznie zwiększona, stwierdzono aktywność enzymatyczną karboksylazy uroporfinogenu. Dane te sugerują, że mówimy o nabytej formie uroproporfirii. Jednocześnie większość krewnych pacjentów z urokoporfirią wykazuje wzrost zawartości uroporfiryny w moczu i koproporfirynie w kale, w kilku rodzinach występuje 2-3 pacjentów z urokoporfirią. Fakty te nie dają podstaw do całkowitego wykluczenia możliwego dziedziczenia uro-proporfirii, najwyraźniej w sposób autosomalny dominujący.

Urokoproporfiriya charakteryzuje się objawami skórnymi (nadwrażliwość na promieniowanie słoneczne, urazy mechaniczne, rozległe pogrubienie lub przerzedzenie skóry, powstawanie pęcherzy głównie na grzbiecie dłoni i twarzy, a następnie rozwój blizn itp.). Zmiany morfologiczne w skórze są wyrażone jako pierwotne uszkodzenie skóry właściwej, zmiany w naskórku są wtórne. Ważnym objawem klinicznym jest wzrost wątroby, często z naruszeniem jej stanu funkcjonalnego.

Diagnoza Porfir:

Rozpoznanie różnych postaci dziedzicznej porfirii erytropoetycznej i wątrobowej opiera się na charakterystycznych danych laboratoryjnych i zmianach skórnych. Zapalenie wielonerwowe, zaburzenia psychiczne, bóle brzucha, podwyższone ciśnienie krwi, fitodermatoza, bliznowacenie, niedokrwistość hemolityczna, zwiększona uroporfiryna i coproporfiryna w moczu i erytrocytach, kał i protoporfiryna w kale, aktywność enzymatyczna ma różnicową wartość diagnostyczną.

Ostra przerywana porfiria powinna być odróżniona od zatrucia ołowiem, któremu towarzyszy ból brzucha, zapalenie wielonerwowe, w którym, w przeciwieństwie do ostrej porfirii, obserwuje się niedokrwistość hipochromiczną z bazofilowymi krwinkami czerwonymi, wysokie poziomy żelaza w surowicy; wysokiej jakości test na porfobilinogen często negatywny.

Leczenie porfiru:

Nowoczesna klinika nie posiada metod patogenetycznego leczenia porfirii. Pewien wpływ na uroporphirię erytropoetyczną obserwuje się po splenektomii, czemu towarzyszy wydłużenie długości życia erytrocytów i uwalnianie mniejszej ilości uroporfiryny na jednostkę czasu zniszczonych erytrocytów, co prowadzi do zmniejszenia fotouczulenia. Głównym sposobem zmniejszenia objawów klinicznych nadwrażliwości na światło pacjentów z pewnymi postaciami porfirii jest ochrona ich przed ekspozycją na słońce.

W ostrej przerywanej porfirii analgin i środki uspokajające są przeciwwskazane, powodując zaostrzenie choroby. W obecności bólu stosuje się środki odurzające, aminazynę; ze zwiększonym ciśnieniem krwi - inderal lub obzidan; Aby zmniejszyć produkcję porfiryn, dożylnie podaje się stężone roztwory glukozy (do 200 g / dzień). Leczenie przeprowadza się za pomocą monofosforanu adenozyny (domięśniowo w dawce 50-60 mg), z ryboksyną (200 mg doustnie, 3-4 razy dziennie).

Leczenie zaostrzenia dziedzicznej koproporfirii nie różni się zasadniczo od leczenia ostrej porfirii przerywanej. Leczenie urokoproporfirii jest nieskuteczne, gdy pacjent nadal spożywa napoje alkoholowe. Skutecznym lekarstwem jest delagil, który tworzy kompleks z porfirynami skórnymi i usuwa je z moczem. Lek jest przepisywany w małych dawkach 0,125 g 2 razy w tygodniu przez 2 tygodnie, następnie 0,125 g co drugi dzień przez 2 tygodnie, z dobrą tolerancją 0,125 g dziennie przez 3 miesiące. Pod koniec takiego leczenia u większości pacjentów objawy kliniczne choroby są całkowicie zatrzymane, poziom proporcjonalny w moczu jest normalizowany lub znacznie zmniejszany. Szybszy efekt terapeutyczny obserwuje się po połączeniu delagilu z inozyną (ryboksyną) 0,2 g 3-4 razy dziennie przez 2-3 miesiące. W przypadkach, gdy leki są nieskuteczne w porfirii, 3-4 są uzasadnione, czasami jest więcej wymiany osocza w odstępie 8-10 dni. W takim przypadku usuwa się 1–1,5 lub 2 l osocza zastępując odpowiednią objętością świeżego mrożonego osocza dawcy, albuminy i poliglucyny.

Którzy lekarze powinni być konsultowani, jeśli masz porfirię:

• Dermatolog
• Genetyczny

Czy coś ci przeszkadza? Chcesz poznać bardziej szczegółowe informacje na temat porfirii, jej przyczyn, objawów, metod leczenia i profilaktyki, przebiegu choroby i diety? Czy potrzebujesz inspekcji? Możesz umówić się na wizytę u lekarza - klinika Eurolab jest zawsze do Twojej dyspozycji! Najlepsi lekarze zbadają cię, sprawdzą zewnętrzne objawy i pomogą zidentyfikować chorobę na podstawie objawów, skonsultują się z tobą i zapewnią niezbędną pomoc i diagnozę. Możesz także zadzwonić do lekarza w domu. Klinika Eurolab jest otwarta przez całą dobę.

Jak skontaktować się z kliniką:
Numer telefonu naszej kliniki w Kijowie: (+38 044) 206-20-00 (wielokanałowy). Sekretarz kliniki wybierze dogodny dzień i godzinę wizyty u lekarza. Nasze współrzędne i kierunki są pokazane tutaj. Spójrz bardziej szczegółowo na wszystkie usługi kliniki na jej stronie osobistej.

Jeśli wcześniej przeprowadziłeś jakiekolwiek badania, pamiętaj, aby wziąć ich wyniki na konsultację z lekarzem. Jeśli badania nie zostaną przeprowadzone, zrobimy wszystko, co konieczne w naszej klinice lub z naszymi kolegami z innych klinik.

Czy ty Musisz być bardzo ostrożny w kwestii ogólnego stanu zdrowia. Ludzie nie zwracają wystarczającej uwagi na objawy chorób i nie zdają sobie sprawy, że choroby te mogą zagrażać życiu. Istnieje wiele chorób, które na początku nie objawiają się w naszym ciele, ale w końcu okazuje się, że niestety są już za późno, aby się wyleczyć. Każda choroba ma swoje specyficzne objawy, charakterystyczne objawy zewnętrzne - tak zwane objawy choroby. Identyfikacja objawów jest pierwszym krokiem w diagnostyce chorób w ogóle. Aby to zrobić, wystarczy, że będziesz badany przez lekarza kilka razy w roku, aby nie tylko zapobiec strasznej chorobie, ale także zachować zdrowy umysł w ciele i całym ciele.

Jeśli chcesz zadać lekarzowi pytanie - skorzystaj z sekcji konsultacji online, być może znajdziesz tam odpowiedzi na pytania i przeczytaj wskazówki dotyczące opieki nad sobą. Jeśli interesują Cię opinie na temat klinik i lekarzy - spróbuj znaleźć potrzebne informacje w sekcji Wszystkie leki. Zarejestruj się również w portalu medycznym Eurolab, aby być na bieżąco z najnowszymi wiadomościami i aktualizacjami na stronie, które zostaną automatycznie wysłane do Ciebie pocztą.

Porfiria: objawy i leczenie

Porfiria - główne objawy:

• Skurcze
• Ból brzucha
• Nudności
• Kołatanie serca
• Wymioty
• Biegunka
• Bezsenność
• Pigmentacja skóry
• Krwawiące dziąsła
• Zaparcia
• Wysokie ciśnienie krwi
• Przygnębiony
• Halucynacje
• Różowy mocz
• Pojawienie się wrzodów
• Świadomość
• Ataki histerii
• Dysfunkcja ruchowa
• Rozpadające się paznokcie
• Ropne pęcherze na skórze

Porfiria to grupa chorób wrodzonych spowodowanych wzrostem poziomu porfiryn, a także substancji, które je tworzą. Porfiryny są substancjami syntetyzowanymi przez wszystkie komórki ciała, w większym stopniu w szpiku kostnym lub wątrobie, ponieważ są one przeznaczone do wytwarzania hemoglobiny, a raczej jej nie-białkowych części i różnych enzymów. Ich duża akumulacja lub odwrotnie, brak prowadzi do pojawienia się takiej choroby.

W swojej naturalnej postaci porfiryny są substancjami podobnymi do kryształów, które mają czerwonawy odcień i uczestniczą w transporcie tlenu oraz w procesie biologicznego utleniania. W zależności od przyczyn, ta dolegliwość może być spowodowana przez czynniki zewnętrzne, na przykład wystawienie na działanie pierwiastków chemicznych podczas pracy z nimi lub działanie z jedzeniem i czynnikami wewnętrznymi - sprowokowanymi przez samo ciało. Z ciała pochodzą w naturalny sposób - z kałem lub moczem.

Głównymi objawami choroby są zwiększona wrażliwość na światło słoneczne i występowanie ciężkich oparzeń podczas krótkiego pobytu na słońcu. Tacy ludzie są po prostu zmuszeni prowadzić aktywny tryb życia wieczorem lub w nocy. Dlatego ta choroba jest znana jako choroba wampirów. Diagnoza dowolnego typu choroby opiera się na analizie czynników dziedzicznych, badaniu pacjenta i wdrożeniu badania krwi za pomocą analizy biochemicznej. Obecnie nie ma metod całkowitej eliminacji takiego zaburzenia. Leczenie ma na celu głównie zmniejszenie objawów choroby.

Etiologia

Przeważnie porfiria jest genetycznie poświęcona z pokolenia na pokolenie, ale istnieje kilka grup ryzyka, gdy choroba może rozwinąć się u doskonale zdrowych ludzi. Głównymi przyczynami takich naruszeń są:

• przyjmowanie pewnych leków przez długi czas, w szczególności są to glikokortykosteroidy lub doustne środki antykoncepcyjne;
• nadużywanie alkoholu;
• przedłużony post;
• różne procesy zakaźne i zapalne wątroby;
• zatrucie chemiczne;
• zaburzenia hormonalne u kobiet przed wystąpieniem miesiączki;
• długoterminowy wpływ stresujących sytuacji;
• okres ciąży.

Ważnym procesem w diagnozie i leczeniu jest określenie powyższych czynników etiologicznych manifestacji, dla ich dalszej korekty lub eliminacji.

Odmiany

W zależności od głównego miejsca choroba ta może wystąpić z:

• upośledzona synteza porfiryny w szpiku kostnym - dominują objawy zewnętrzne;
• zaburzenia fuzji w wątrobie - na pierwszym miejscu występują objawy, takie jak psychoza, skurcze i ból brzucha. Naruszenie integralności skóry nie jest przestrzegane;
• mieszane zaburzenie.

Wszelkie przejawy porfirii zależą od postaci choroby. Porfiria erytropoetyczna występuje w ludzkim szpiku kostnym. Jest chorobą wrodzoną i rozwija się w młodym wieku, często w pierwszym roku życia, objawia się kilka razy częściej u dzieci w wieku powyżej trzech lat. Płeć nie ma znaczenia. Objawy są wyrażane spontanicznie, z których pierwszym jest nabycie czerwonego moczu przez mocz. Gdy światło słoneczne uderza w skórę, tworzą się małe pęcherzyki, ale podczas wtórnego zakażenia przybierają postać ropnych wrzodów. Dzieci często nie mają włosów i paznokci, w połowie przypadków są całkowicie niewidome. Taki stan, nawet po leczeniu, może prowadzić do niepełnosprawności i śmierci pacjenta.

Protoporfiria erytropoetyczna jest również wrodzoną postacią choroby, ale charakteryzuje się łagodniejszym przebiegiem niż w poprzednim etapie. Koproporfiria erytropoetyczna jest bardzo rzadkim zaburzeniem, w jej przejawach jest nieco podobna do poprzedniego typu zaburzeń.

Ostra przerywana porfiria jest rodzajem choroby wątroby i dość często prowadzi do śmierci osoby z powodu ciężkiej manifestacji objawów neurologicznych. Głównym objawem jest występowanie ostrego i nie do zniesienia bólu brzucha. Ponadto występuje psychoza, podwyższone ciśnienie krwi, paraliż i śpiączka. Często pacjenci umierają z powodu paraliżu lub śpiączki.

Pogorszenie kondycji ludzkiej podczas choroby obserwuje się w okresie rodzenia lub przyjmowania leków. Często bliskim krewnym takich osób diagnozuje się utajoną formę tego typu zaburzeń. Dziedziczna koproporfiria zwykle przebiega w sposób utajony, ale zgodnie z objawami klinicznymi jest podobna do formy opisanej powyżej.

Różnobarwna porfiria jest dziedziczna, charakteryzuje się silnym bólem brzucha, objawami neurologicznymi, aw niektórych przypadkach niewydolnością nerek. Atak może nastąpić w wyniku używania narkotyków oraz w okresie rodzenia dzieci.

Późną porfirię skóry obserwuje się u osób, które stale mają kontakt z truciznami chemicznymi, nadużywającymi alkoholu, a także z osobami, które cierpią na zapalenie wątroby. W medycynie istnieje wiele kontrowersji dotyczących tego, czy ta forma jest wrodzona czy nabyta. Charakteryzuje się manifestacją naruszeń skóry, tj. Wysoką podatnością na światło słoneczne. Często występują zaburzenia wątroby. Choroba dotyczy głównie mężczyzn w wieku powyżej czterdziestu lat.

Z kolei późna porfiria skóry to:

• łagodne - pęcherzyki pojawiają się tylko latem i charakteryzują się łagodnym przebiegiem;
• dystroficzne - nowotwory skóry utrzymują się do jesieni, pęcherze wpływają na głębsze warstwy skóry, blizny pojawiają się w miejscu wrzodów.

Objawy

Objawy choroby różnią się w zależności od rodzaju, ale w większości przypadków obserwuje się połączenie następujących objawów:

• wyraźna bolesność brzucha w różnych miejscach, ale często pojawia się po prawej stronie;
• napady nudności i wymiotów;
• zaparcie, naprzemienna biegunka;
• wzrost tętna do 160 uderzeń na minutę;
• brak normalnego napięcia mięśni kończyn górnych i dolnych;
• wysokie ciśnienie krwi;
• napadowe bolesne skurcze kończyn, szyi, klatki piersiowej;
• zmniejszenie lub całkowita utrata czułości;
• naruszenie funkcji ruchowych w postaci ich trudności lub wiotkiego porażenia;
• zaburzenia snu w postaci bezsenności;
• stan depresji;
• ataki histerii;
• zwiększony niepokój;
• halucynacje, zarówno wzrokowe, jak i słuchowe;
• naruszenie integralności skóry - nawet przy niewielkim wpływie światła słonecznego na skórze zaczynają powstawać pęcherze z ropną zawartością lub wrzodami;
• drgawki;
• zmętnienie świadomości;
• mocz przybiera różowy odcień;
• sierść i płytki paznokciowe mogą być częściowo lub całkowicie nieobecne;
• upośledzona ruchomość stawów, gdy ramię lub noga nie mogą być całkowicie zgięte;
• pigmentacja skóry i pojawienie się wrzodów na dłoniach i twarzy są najbardziej charakterystyczne dla późnej porfirii skóry. Brązowe plamy mają szary lub różowy odcień;
• śpiączka.

Ostra porfiria objawia się specyficznymi objawami:

• zwiększona wrażliwość na światło wygląda jak ekspresja choroby poparzenia;
• nadmierny wzrost włosów na głowie, grube rzęsy i brwi;
• bliznowacenie skóry twarzy i rąk prowadzi do zniekształcenia cech i deformacji rąk;
• od ekspozycji na światło gwoździe są niszczone;
• krwawiące dziąsła;
• naruszenia funkcjonowania układu sercowo-naczyniowego i wątroby, które w niektórych przypadkach prowadzą do śmierci osoby podczas ataków choroby.

W większości przypadków choroba ta występuje z naprzemiennymi atakami objawów i okresami odwrotu. Jest to głównie charakterystyczne dla porfirii szpiku kostnego, gdy objawy są wyrażane w zależności od pory roku.

Diagnostyka

Środki diagnostyczne dla którejkolwiek z postaci choroby opierają się na specjalistach badających historię choroby pacjenta i wykonujących analizę biochemiczną krwi, moczu i kału. Zaburzenie to będzie charakteryzować się wysokim poziomem uroporphiryny i coproporphyrin w moczu i krwi, a także obecnością protoporfiryny w masach kałowych. Objawy mogą również wiele powiedzieć doświadczonemu specjalisty.

Podstawą diagnozy jest różnicowanie dziedzicznych zaburzeń erytropoetycznych i wątrobowych od wielonerwowości lub innych zaburzeń psychicznych. Ostra przerywana porfiria musi być odróżniona od ostrego zatrucia substancjami toksycznymi. Diagnoza uwzględnia również wysoką zawartość żelaza we krwi. Z powodu nieprawidłowej diagnozy, a zatem niewłaściwego leczenia, pacjenci z ostrą postacią choroby są narażeni na wysokie ryzyko śmierci.

Leczenie

Obecnie nie istnieją specjalne środki mające na celu całkowite wyeliminowanie choroby. Podstawą leczenia są środki mające na celu zmniejszenie objawów objawów zewnętrznych i wewnętrznych, a także wznowienie normalnego metabolizmu. W większości przypadków pacjentom przepisuje się zastrzyki kompleksów witaminowych kwasu askorbinowego i foliowego.

W leczeniu dziedzicznej porfirii znajdującej się w szpiku kostnym leczenie choroby polega na stosowaniu przeciwutleniaczy, glukozy, hematiny i ryboksyny, mających na celu zmniejszenie ekspresji zewnętrznych objawów. Ponadto przepisywane są maści i balsamy nawilżające zawierające kortykosteroidy i rezorcynol.

Ponadto najskuteczniejszym sposobem leczenia i eliminowania dyskomfortu jest ochrona pacjenta przed ekspozycją na światło słoneczne, a także całkowita eliminacja leków, które doprowadziły do ​​zaostrzenia ataku porfirii.

Ponadto ważne jest, aby pamiętać, że wiele osób ma porfirię w postaci utajonej i jest wykrywana podczas badań biochemicznych. Dlatego w przypadkach wykrycia tej choroby u osoby zaleca się również zbadanie jej najbliższej rodziny. Dzięki terminowej diagnozie i prawidłowemu leczeniu objawów możliwe jest osiągnięcie korzystnego rokowania dla pacjentów.

Jeśli uważasz, że masz Porfirię i objawy charakterystyczne dla tej choroby, lekarze mogą ci pomóc: hematolog, dermatolog, terapeuta.

Sugerujemy również skorzystanie z naszej internetowej usługi diagnostyki chorób, która wybiera możliwe choroby w oparciu o wprowadzone objawy.

Niewydolność nadnerczy jest ciężkim zaburzeniem układu hormonalnego charakteryzującym się zmniejszeniem wytwarzania hormonów nadnerczy. Choroba charakteryzuje się ciężkim i stale postępującym przebiegiem. Występuje u obu płci prawie jednakowo. Często zdiagnozowany w wieku średnim, od dwudziestu do czterdziestu lat. W medycynie ten stan ma drugą nazwę - hipokortyk.

Nefroptoza nerkowa jest niebezpieczną chorobą charakteryzującą się zwiększoną mobilnością nerek. To z kolei prowadzi do naruszenia stosunku narządów układu moczowego. Jeśli taki stan patologiczny rozwija się i postępuje, narząd przenosi się do żołądka lub nawet miednicy, czasami wracając ponownie do swojej fizjologicznej pozycji. Według ICD-10 nefroptoza należy do 14. klasy dolegliwości.

Niedoczynność przytarczyc to choroba spowodowana niewystarczającą produkcją hormonu przytarczyc. W wyniku postępu patologii obserwuje się naruszenie wchłaniania wapnia w przewodzie pokarmowym. Niedoczynność przytarczyc bez odpowiedniego leczenia może prowadzić do niepełnosprawności.

Zatrucie arsenem to rozwój procesu patologicznego, który jest wywoływany przez spożycie substancji toksycznej. Takiemu schorzeniu ludzkiemu towarzyszą wyraźne objawy i przy braku konkretnego leczenia mogą prowadzić do rozwoju poważnych powikłań.

Aerofobia - naruszenie natury psychologicznej, wyrażające się w panicznym strachu przed lataniem na jakimkolwiek samolocie. Statystyki pokazują, że około 40% ludzi na świecie cierpi na tę chorobę. Jeśli jednak dokładnie rozważysz swoje zdrowie i odpowiednio przeprowadzisz działania przygotowawcze przed lotem, możesz zminimalizować objawy tego naruszenia.

Z ćwiczeniami i umiarkowaniem większość ludzi może obejść się bez leków.