Jakie testy są potrzebne dla zespołu Gilberta?

Zespół Gilberta lub żółtaczka rodzinna jest dość powszechną nieprawidłowością na poziomie genetycznym. Choroba często pozostaje niezauważona i płynie falami. Zaostrzenia zastępuje się okresami remisji. Ponieważ choroba może stać się przewlekła, konieczne jest przeprowadzenie analizy zespołu Gilberta.

Cecha patologii jest związana z brakiem enzymu glukuronylotransferazy. Jest przeznaczony do przetwarzania szkodliwej bilirubiny. Analiza zespołu Gilberta pokazuje, że enzym ten jest 4 razy mniejszy niż zwykły wskaźnik. Wątroba nie radzi sobie z pigmentem żółciowym, który gromadzi się w tkankach i powoduje żółknięcie.

To ważne! Znaleziono unikalne narzędzie do zwalczania chorób wątroby! Biorąc swój kurs, możesz pokonać prawie każdą chorobę wątroby w ciągu tygodnia! Czytaj więcej >>>

Sposoby diagnozowania choroby

Aby określić patologię, należy przeprowadzić kompleks analiz. Ważne jest, aby ustalić nie tylko obecność defektu genu, ale także określić stan wątroby w danym momencie, a także stopień negatywnego wpływu na całe ciało.

Kiedy potrzebne są badania:

• z żółtaczką niezakaźną;
• w obecności przewlekłej żółtaczki, którą powstrzymują barbiturany;
• ze zwiększonym stężeniem bilirubiny (inne wskaźniki są normalne);
• do oceny ryzyka powikłań w leczeniu lekiem przeciwnowotworowym.

Podejrzenie choroby Gilberta pomoże w badaniach laboratoryjnych, oceniając ogólny stan ciała.

Marker genowy dla defektu

Analiza genetyczna uważana jest za najdokładniejsze badanie zespołu Gilberta. Test jest dość niezawodny i szybki. Ta metoda ujawnia zmutowany gen odpowiedzialny za syntezę, a także działanie kwasu glukuronowego.

Aby wykluczyć przeniesienie patologii na dziecko, małżonkowie powinni dokonać takiej analizy. Wynik pomoże określić obecność genu „wadliwego”. Eliminuje to narodziny chorego potomstwa.

Ta metoda potwierdza diagnozę w 100%. Pozostałe testy ujawniają jedynie choroby współistniejące: zapalenie wątroby, raka wątroby, chorobę kamicy żółciowej i opisthorchiasis.

Specjalny preparat na bazie naturalnych substancji.

Cena leku

Przeglądy leczenia

Pierwsze wyniki są odczuwalne po tygodniu podawania.

Przeczytaj więcej o leku

Tylko 1 raz dziennie, 3 krople

Instrukcje użytkowania

Test przeprowadza się, jeśli przepisano leki hepatotoksyczne. Przygotowanie do analizy nie jest wymagane.

Ogólne kliniczne badanie krwi

Zazwyczaj wskaźniki ogólne mieszczą się w normalnym zakresie. Czasami zwiększa się hemoglobina do 160 jednostek. Nawiasem mówiąc, podobna sytuacja występuje podczas odwodnienia. W rzadkich przypadkach u niektórych pacjentów rozpoznaje się retikulocytozę (obecność niedojrzałych erytrocytów).

Nie powinniśmy zapominać, że krew poddaje się na pusty żołądek.

Biochemiczne badanie krwi

Biochemia określa poziom bilirubiny, która jest głównym wskaźnikiem przebiegu procesu. Aby wynik analizy był dokładny, konieczne jest pewne przygotowanie:

• trzeba zrezygnować z alkoholu i tłustej żywności;
• przestań brać leki, które wpływają na ilość pigmentu.

Naturalnie krew należy oddawać na pusty żołądek. Wyniki analizy będą następujące:

1. Poziom bilirubiny. Oczekiwanie zawdzięcza pośrednią frakcję. Istnieje wspólny i bezpośredni. Wyróżniają się związkiem z kwasem glukuronowym, który wykorzystuje pigment. Na obecność choroby Gilberta wskazuje zwiększona zawartość typu pośredniego.
2. Transaminaza. Nawet zwiększony poziom enzymów wątrobowych nie wskazuje tej patologii.
3. Fosfataza alkaliczna. Ten enzym zapewnia uwalnianie kwasu fosforowego. Jeśli jest podwyższony, oznacza to rozwój guza.

Hemotest

Aby wyjaśnić, diagnoza jest przeprowadzana przez hemotest. Polega ona na:

• Post Długotrwały brak pokarmu powoduje wzrost bilirubiny o prawie 2 razy. Jeśli takie wskaźniki są obserwowane, test jest wyraźnie pozytywny.
• Zastrzyk kwasu nikotynowego. Po wprowadzeniu, po około 3 godzinach, poziom bilirubiny znacznie wzrośnie. Chociaż test jest pozytywny, innych chorób wątroby nie można ignorować.
• Odbiór fenobarbitalu. Pewna dawka pobrana w ciągu kilku dni zmniejsza zawartość bilirubiny, co oznacza pozytywny wynik testu.

Ten test potwierdza diagnozę.

Inne metody badawcze

Badania sprzętu nie diagnozują zespołu Gilberta, ale ich wyniki są bardzo ważne. Ujawniają nieprawidłowości, które już się pojawiły, na przykład w wątrobie.

• USG. Jest to całkowicie bezbolesna procedura, która pozwala wykryć nieprawidłowości w wątrobie: torbiele, nieprawidłowy rozmiar, guzy. W przeddzień wydarzenia należy powstrzymać się od produktów powodujących zaparcia. Możesz nawet zrobić lewatywę.
• Tomografia komputerowa. Pozwala wykryć nowotwory złośliwe. Przed badaniem koniecznie należy przeprowadzić analizę genetyczną.
• Elastografia. Metoda jest bezbolesna i najbardziej pouczająca.
• Biopsja. Mianowany w celu wyeliminowania obecności marskości lub zapalenia wątroby. Metoda polega na badaniu narządu tkankowego. W zespole Gilberta nie ma zmian patologicznych.

Istnieje wiele ośrodków medycznych do badań, ale należy podkreślić kompleks klinik INVITRO. Przez kilka lat istnienia zyskał popularność. W kompleksie laboratoryjnym praca opiera się na zaawansowanych technologiach. Koszt analizy zespołu Gilberta wynosi około 4000 rubli.

Koszt dekodowania i analizy

Podczas diagnozowania tej choroby wykonuje się wiele testów, więc trudno je zrozumieć. Diagnozę potwierdza się, jeśli bilirubina przekracza 20,5 µmol / L. Niepokój powinien powodować i obecność w moczu substancji toksycznej. Nawiasem mówiąc, w zespole Gilberta nie wykrywa się markerów wirusowego zapalenia wątroby.

Wynik analizy genetycznej wygląda jak wpis alfanumeryczny:

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - genotyp nie jest związany z chorobą Gilberta.

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - obserwuje się dodatkową insercję, co wskazuje na ryzyko wystąpienia patologii, ale w łagodnej postaci.

UGT1A1 (TA) 7 (TA) 7 - Test DNA wskazuje na obecność poważnej choroby.

Cena badania zależy od kliniki, w której zostanie pobrana krew. Zazwyczaj koszt waha się od 2500 do 4500 rubli. Termin do 7 dni.

Badania biochemiczne są znacznie tańsze, nie więcej niż 600 rubli. Wszystko zależy od liczby wskaźników. Odpowiedź można uzyskać nawet w dniu dostawy, ale zwykle nie dłużej niż 2 dni.

Cechy choroby i potrzeba diagnozy

Zasadniczo choroba nie wymaga leczenia. Lekarze uważają, że zespół Gilberta jest cechą indywidualną, a nie patologią. Musisz tylko kontrolować ilość enzymów wątrobowych i wspomagać organizm podczas zaostrzenia.

Diagnoza musi koniecznie być zróżnicowana, aby wykluczyć inne patologie podobne do objawów choroby Gilberta.

• Proces zapalny w drogach żółciowych. Wątroba traci zdolność do wykorzystania bilirubiny.
• Niedokrwistość hemolityczna. Przyspieszone rozpad krwinek czerwonych powoduje wzrost bilirubiny.
• Cholestaza. Żółć z bilirubiną nie jest wydalana z wątroby.
• Fałszywa żółtaczka. Żółtość skóry wiąże się z dużą ilością beta-karotenu.
• Zespół Criglera-Najjara. Wrodzona bilirubinemia.

Zespół Gilberta jest często diagnozowany w okresie dojrzewania. Choroba jest łatwo wykrywana, jeśli historia choroby jest prawidłowo pobrana.

Sama patologia nie szkodzi wątrobie i nie powoduje komplikacji. Najważniejsze. różnicować typy żółtaczki. Rokowanie choroby jest korzystne, ale podlega regularnym badaniom profilaktycznym.

Jaki jest niebezpieczny zespół Gilberta i co to są proste słowa?

Zespół Gilberta (choroba Gilberta) to patologia genetyczna charakteryzująca się naruszeniem metabolizmu bilirubiny. Choroba wśród ogólnej liczby chorób jest uważana za dość rzadką, ale wśród dziedzicznych jest najczęstsza.

Klinicyści stwierdzili, że częściej takie zaburzenie jest diagnozowane u mężczyzn niż u kobiet. Szczyt zaostrzenia przypada na kategorię wiekową od dwóch do trzynastu lat, jednak może wystąpić w każdym wieku, ponieważ choroba jest przewlekła.

Duża liczba czynników predysponujących, takich jak utrzymywanie niezdrowego stylu życia, nadmierne ćwiczenia, masowe stosowanie leków i wiele innych, może stać się czynnikiem wyjściowym dla rozwoju charakterystycznych objawów.

Co to jest proste słowa?

Mówiąc prosto, zespół Gilberta jest chorobą genetyczną charakteryzującą się upośledzonym wykorzystaniem bilirubiny. Wątroba pacjentów nie neutralizuje właściwie bilirubiny i zaczyna gromadzić się w organizmie, powodując różne objawy choroby. Po raz pierwszy został opisany przez francuskiego gastroenterologa - Augustina Nicolasa Gilberta (1958-1927) i jego kolegów w 1901 roku.

Ponieważ zespół ten ma niewielką liczbę objawów i objawów, nie jest uważany za chorobę i większość ludzi nie wie, że ma tę patologię, dopóki badanie krwi nie wykaże zwiększonego poziomu bilirubiny.

W Stanach Zjednoczonych około 3% do 7% populacji ma zespół Gilberta, według National Institutes of Health - niektórzy gastroenterolodzy uważają, że częstość występowania może być większa i osiągnąć 10%. Zespół pojawia się częściej wśród mężczyzn.

Przyczyny rozwoju

Zespół rozwija się u ludzi, którzy mają defekt drugiego chromosomu od obojga rodziców w miejscu odpowiedzialnym za powstawanie jednego z enzymów wątrobowych, glukuronylotransferazy difosforanowej urydyny (lub bilirubiny-UGT1A1). Powoduje to zmniejszenie zawartości tego enzymu do 80%, dlatego jego zadanie - konwersja bilirubiny pośredniej, bardziej toksycznej dla mózgu, na frakcję związaną - jest znacznie gorsze.

Wada genetyczna może być wyrażona na różne sposoby: w miejscu bilirubiny-UGT1A1 obserwuje się wstawkę dwóch nadmiarowych kwasów nukleinowych, ale może wystąpić kilka razy. Od tego zależy powaga przebiegu choroby, czas trwania jej okresów zaostrzenia i samopoczucia. Określona wada chromosomalna często daje o sobie znać dopiero od okresu dojrzewania, kiedy metabolizm bilirubiny zmienia się pod wpływem hormonów płciowych. Ze względu na aktywny wpływ na ten proces androgenów, zespół Gilberta jest rejestrowany częściej w populacji mężczyzn.

Mechanizm przenoszenia nazywany jest recesywnym autosomalnym. Oznacza to:

1. Nie ma związku z chromosomami X i Y, to znaczy, nieprawidłowy gen może manifestować się u osoby dowolnej płci;
2. Każda osoba ma każdy chromosom w parze. Jeśli ma 2 uszkodzone drugie chromosomy, przejawi się zespół Gilberta. Kiedy zdrowy gen znajduje się na sparowanym chromosomie w tym samym miejscu, patologia nie ma szans, ale osoba z takim nieprawidłowym genem staje się nosicielem i może przekazać ją swoim dzieciom.

Prawdopodobieństwo manifestacji większości chorób związanych z genomem recesywnym nie jest bardzo znaczące, ponieważ jeśli na drugim takim chromosomie występuje dominujący allel, osoba ta stanie się tylko nosicielem defektu. Nie dotyczy to zespołu Gilberta: nawet 45% populacji ma gen z wadą, więc szansa na przekazanie go od obojga rodziców jest dość duża.

Objawy zespołu Gilberta

Objawy rozważanej choroby są podzielone na dwie grupy - obowiązkowe i warunkowe.

Obowiązkowe objawy zespołu Gilberta obejmują:

• ogólna słabość i zmęczenie bez wyraźnego powodu;
• żółte powieki tworzą się w powiekach;
• sen jest zakłócony - staje się płytki, przerywany;
• zmniejszony apetyt;
• Sporadycznie żółte plamy na skórze, jeśli bilirubina zmniejsza się po zaostrzeniu, twardówka oczu zaczyna żółknąć.

Objawy warunkowe, które mogą nie występować:

• ból mięśni;
• ciężkie swędzenie skóry;
• przerywane drżenie kończyn górnych;
• nadmierne pocenie się;
• w prawym hypochondrium czuje się ciężki, niezależnie od posiłku;
• ból głowy i zawroty głowy;
• apatia, drażliwość - zaburzenia tła psycho-emocjonalnego;
• rozdęcie brzucha, nudności;
• zaburzenia stolca - pacjenci z biegunką.

W okresach remisji zespołu Gilberta niektóre objawy warunkowe mogą być całkowicie nieobecne, a u jednej trzeciej pacjentów z omawianą chorobą są nieobecne nawet w okresach zaostrzenia.

Diagnostyka

Różne testy laboratoryjne pomagają potwierdzić lub obalić zespół Gilberta:

• bilirubina we krwi - normalnie, całkowita zawartość bilirubiny wynosi 8,5-20,5 mmol / l. W zespole Gilberta obserwuje się wzrost całkowitej bilirubiny z powodu pośredniego.
• pełna morfologia krwi - retikulocytoza we krwi (podwyższona zawartość niedojrzałych erytrocytów) i łagodna niedokrwistość - 100-110 g / l.
• analiza biochemiczna krwi - poziom cukru we krwi jest prawidłowy lub nieznacznie zmniejszony, białka krwi mieszczą się w normalnych granicach, fosfataza alkaliczna, AST, ALT są prawidłowe, a test tymolowy jest ujemny.
• analiza moczu - brak anomalii. Obecność urobilinogenu i bilirubiny w moczu wskazuje na patologię wątroby.
• krzepnięcie krwi - wskaźnik protrombinowy i czas protrombinowy - w granicach normy.
• wirusowe markery zapalenia wątroby są nieobecne.
• USG wątroby.

Diagnostyka różnicowa zespołu Gilberta z zespołami Rabina-Johnsona i Rotora:

• Powiększona wątroba - zazwyczaj, zwykle nieznacznie;
• Bilirubinuria jest nieobecna;
• Zwiększone koproporfiryny w moczu - nie;
• Aktywność glukuronylotransferazy - spadek;
• Powiększona śledziona - nie;
• Ból w prawym nadbrzuszu - rzadko, jeśli jest - ból;
• Swędząca skóra jest nieobecna;
• Cholecystografia jest normalna;
• Biopsja wątroby - normalne lub lipofuscyna, zwyrodnienie tłuszczowe;
• Test bromosulfaleinowy - często norma, czasem niewielki spadek klirensu;
• Wzrost stężenia bilirubiny w surowicy jest głównie pośredni (niezwiązany).

Ponadto przeprowadza się specjalne testy w celu potwierdzenia diagnozy:

• Próba z postem.
• Czczo przez 48 godzin lub ograniczenie kaloryczne jedzenia (do 400 kcal dziennie) prowadzi do gwałtownego wzrostu (o 2-3 razy) wolnej bilirubiny. Niezwiązana bilirubina jest oznaczana na czczo w pierwszym dniu testu i po dwóch dniach. Wzrost bilirubiny pośredniej o 50-100% wskazuje pozytywny wynik testu.
• Test z fenobarbitalem.
• Przyjmowanie fenobarbitalu w dawce 3 mg / kg / dobę przez 5 dni pomaga obniżyć poziom niezwiązanej bilirubiny.
• Test z kwasem nikotynowym.
• Dożylne wstrzyknięcie kwasu nikotynowego w dawce 50 mg prowadzi do zwiększenia ilości niezwiązanej bilirubiny we krwi o 2-3 razy w ciągu trzech godzin.
• Próbka z ryfampicyną.
• Podawanie 900 mg ryfampicyny powoduje wzrost bilirubiny pośredniej.

Potwierdź również, że diagnoza pozwala na przezskórne nakłucie wątroby. Badanie histologiczne punkciku nie wykazuje oznak przewlekłego zapalenia wątroby i marskości wątroby.

Komplikacje

Sam zespół nie powoduje żadnych komplikacji i nie uszkadza wątroby, ale ważne jest, aby odróżnić jeden typ żółtaczki od drugiego w czasie. W tej grupie pacjentów odnotowano zwiększoną wrażliwość komórek wątroby na czynniki hepatotoksyczne, takie jak alkohol, leki i niektóre grupy antybiotyków. Dlatego, w obecności powyższych czynników, konieczne jest kontrolowanie poziomu enzymów wątrobowych.

Leczenie zespołu Gilberta

W okresie remisji, który może trwać wiele miesięcy, lat lub nawet całego życia, nie jest wymagane specjalne leczenie. Tutaj głównym zadaniem jest zapobieganie pogorszeniu. Ważne jest przestrzeganie diety, pracy i reżimu odpoczynku, aby nie przechładzać się i unikać przegrzania organizmu, aby wyeliminować wysokie obciążenia i niekontrolowane leki.

Leczenie narkotyków

Leczenie choroby Gilberta w rozwoju żółtaczki obejmuje stosowanie leków i diety. Z leków są używane:

• albumina - w celu zmniejszenia stężenia bilirubiny;
• przeciwwymiotne - zgodnie ze wskazaniami, w obecności nudności i wymiotów.
• barbiturany - w celu zmniejszenia poziomu bilirubiny we krwi („Surital”, „Fiorinal”);
• hepatoprotektory - do ochrony komórek wątroby („Heptral”, „Essentiale Forte”);
• żółciopędna - zmniejszająca zażółcenie skóry („Kars”, „Cholensim”);
• leki moczopędne - w celu usunięcia bilirubiny w moczu („Furosemid”, „Veroshpiron”);
• enterosorbenty - w celu zmniejszenia ilości bilirubiny przez usunięcie jej z jelita (węgiel aktywny, „Polyphepan”, „Enterosgel”);

Ważne jest, aby pamiętać, że pacjent będzie musiał regularnie przechodzić procedury diagnostyczne w celu kontrolowania przebiegu choroby i badania reakcji organizmu na leczenie farmakologiczne. Terminowe badania i regularne wizyty u lekarza nie tylko zmniejszą nasilenie objawów, ale także ostrzegają przed możliwymi powikłaniami, które obejmują tak poważne patologie somatyczne, jak zapalenie wątroby i choroba kamicy żółciowej.

Remisja

Nawet jeśli nadejdzie remisja, pacjenci nie powinni być „rozluźnieni” w każdym przypadku - muszą uważać, aby nie nastąpiło kolejne zaostrzenie zespołu Gilberta.

Po pierwsze, konieczne jest przeprowadzenie ochrony dróg żółciowych - zapobiegnie to stagnacji żółci i powstawaniu kamieni żółciowych. Dobrym wyborem dla takiej procedury byłyby zioła żółciopędne, preparaty Urocholum, Gepabene lub Ursofalk. Raz w tygodniu pacjent powinien robić „ślepą próbę” - na pusty żołądek należy pić ksylitol lub sorbitol, następnie należy położyć się po prawej stronie i ogrzać obszar anatomicznego położenia woreczka żółciowego poduszką grzejną przez pół godziny.

Po drugie, musisz wybrać właściwą dietę. Na przykład konieczne jest wykluczenie z menu produktów, które działają jako czynnik prowokujący w przypadku zaostrzenia zespołu Gilberta. Każdy pacjent ma taki zestaw produktów.

Moc

Diety powinny być przestrzegane nie tylko podczas zaostrzenia choroby, ale także w okresach remisji.

Zabrania się używania:

• tłuste mięso, drób i ryby;
• jaja;
• gorące sosy i przyprawy;
• czekolada, ciasto;
• kawa, kakao, mocna herbata;
• alkohol, napoje gazowane, soki w tetrapackach;
• ostre, słone, smażone, wędzone, konserwy;
• mleko pełne i produkty mleczne o wysokiej zawartości tłuszczu (śmietana, śmietana).

Dozwolone użycie:

• wszystkie rodzaje zbóż;
• warzywa i owoce w dowolnej formie;
• beztłuszczowe produkty mleczne;
• chleb, galetny pechente;
• mięso, drób, ryby nie są odmianami tłustymi;
• świeże soki, napoje owocowe, herbata.

Prognoza

Rokowanie jest korzystne, w zależności od postępu choroby. Hiperbilirubinemia utrzymuje się przez całe życie, ale nie towarzyszy jej zwiększona śmiertelność. Postępujące zmiany w wątrobie zwykle nie rozwijają się. Ubezpieczając życie takich ludzi, klasyfikuje się je jako normalne ryzyko. W leczeniu fenobarbitalu lub kordiaminy poziom bilirubiny spada do normy. Pacjentów należy ostrzec, że po wystąpieniu współistniejących zakażeń, powtarzających się wymiotów i pominiętych posiłków może wystąpić żółtaczka.

Zauważono wysoką wrażliwość pacjentów na różne działania hepatotoksyczne (alkohol, wiele leków itp.). Być może rozwój zapalenia dróg żółciowych, choroby kamicy żółciowej, zaburzeń psychosomatycznych. Rodzice dzieci cierpiących na ten zespół powinni skonsultować się z genetykiem przed zaplanowaniem kolejnej ciąży. To samo należy zrobić, jeśli krewny zostanie zdiagnozowany u krewnych pary, która ma mieć dzieci.

Zapobieganie

Choroba Gilberta wynika z defektu odziedziczonego genu. Zapobieganie rozwojowi zespołu jest niemożliwe, ponieważ rodzice mogą być tylko nosicielami i nie wykazują oznak odchyleń. Z tego powodu główne środki zapobiegawcze mają na celu zapobieganie zaostrzeniom i wydłużanie okresu remisji. Można to osiągnąć przez wyeliminowanie czynników, które wyzwalają patologiczne procesy w wątrobie.

Zespół Gilberta - co to jest, przyczyny i objawy, diagnoza, metody leczenia i rokowanie

Choroba lub zespół Gilberta jest łagodną dysfunkcją wątroby, która jest związana z neutralizacją bilirubiny pośredniej przez organizm, która jest uwalniana podczas naturalnego rozpadu hemoglobiny. Choroba jest nieodłącznie związana z charakterem falowym i dziedziczną cechą konstytucyjną. Dotyczy do 10% populacji, mężczyźni są bardziej narażeni na tę chorobę, a zespół stał się bardzo powszechny wśród Afrykanów.

Ogólne informacje o zespole Gilberta

Rodzinna prosta cholemia, hiperbilirubinemia lub choroba Gilberta to pigmentowana łagodna hepatoza, która charakteryzuje się wzrostem poziomu pośredniej bilirubiny we krwi. Przyczyną rozwoju zespołu jest naruszenie wewnątrzkomórkowego transportu substancji w hepatocytach, zmniejszenie stopnia jej absorpcji i transformacji. Chorobę rozpoznano po raz pierwszy w 1901 roku. Głównymi cechami przewlekłej choroby są upośledzona synteza białek, hemoglobina, żółtaczka.

Powody

Żółtaczka Gilberta jest chorobą dziedziczną spowodowaną defektem drugiego genu chromosomu, który jest odpowiedzialny za wytwarzanie enzymu glukuronylotransferazy wątrobowej. Pomaga komunikować bilirubinę pośrednią z kwasem glukuronowym w wątrobie, co powoduje bezpośrednią frakcję pigmentu, zdolną do wydalania z żółcią. Niedobór enzymu prowadzi do hiperbilirubinemii i żółtaczki. Czynnikami powodującymi pogorszenie zespołu są:

• choroby wirusowe, zakaźne;
• urazy;
• miesiączka;
• naruszenia diety, diety, głodu;
• nasłonecznienie (nadmierne nasłonecznienie);
• brak snu;
• odwodnienie;
• zwiększona aktywność fizyczna;
• stres;
• leki: ampicylina, ryfampicyna, paracetamol, lewomycetyna, kofeina, sterydy anaboliczne, leki hormonalne, sulfonamidy;
• nadużywanie alkoholu;
• interwencje operacyjne.

Objawy zespołu Gilberta

Aż jedna trzecia pacjentów nie podejrzewa nawet, że ma zespół Gilberta. Podwyższone poziomy bilirubiny obserwuje się od urodzenia, ale u noworodków rozpoznanie jest trudne z powodu możliwej wrodzonej żółtaczki fizjologicznej. Choroba jest wykrywana u mężczyzn 20-30 lat z różnymi badaniami. Główne objawy choroby to:

• Żółtaczka (żółtaczka) twardówki, powłoka skóry - większość przypadków żółtaczki jest okresowo łagodna;
• ból w prawym nadbrzuszu;
• zgaga;
• metaliczny smak w ustach;
• utrata apetytu;
• nudności, wymioty, zwłaszcza po słodkich pokarmach;
• wzdęcia;
• zmniejszona koncentracja;
• uczucie rozdętego, zatłoczonego brzucha;
• zaparcie, biegunka;
• ogólne osłabienie, złe samopoczucie, zmęczenie;
• zawroty głowy;
• kołatanie serca;
• bezsenność;
• dreszcze, ale temperatura nie wzrasta;
• bóle mięśni;
• depresja, zachowania antyspołeczne;
• nieuzasadniony strach, panika;
• drażliwość.

Diagnoza zespołu Gilberta

Aby dokonać dokładnej diagnozy, przeprowadzana jest diagnostyka. Popularne metody ankiet to:

1. Całkowita morfologia zespołu Gilberta - retikulocytoza występuje we krwi (wzrost poziomu niedojrzałych erytrocytów), niewielki stopień niedokrwistości.
2. Analiza moczu - w obecności bilirubiny i urobilinigenu możemy mówić o naruszeniu wątroby.
3. Analiza biochemiczna we krwi - nieznacznie obniżony poziom cukru, prawidłowy poziom białek, fosfataza alkaliczna, ujemny test tymolowy.
4. Poziom bilirubiny we krwi - wzrost powyżej normy (8,5-20,5 mmol / l) ze względu na frakcję pośrednią.
5. Krzepnięcie krwi jest normalnym wskaźnikiem i czasem protrombinowym.
6. Markery wirusowego zapalenia wątroby - nie.
7. USG wątroby (badanie ultrasonograficzne) - podczas zaostrzenia narząd jest nieco powiększony. Często choroba jest połączona z zapaleniem dróg żółciowych, przewlekłym zapaleniem trzustki, kamieniami żółciowymi w historii.

Lekarze zalecają pacjentom sprawdzenie funkcji tarczycy, oddanie krwi do oznaczenia żelaza w surowicy, całkowitej zdolności wiązania żelaza, transferyny. Aby potwierdzić diagnozę, przeprowadza się dodatkowe testy:

1. Test z głodem - odmowa jedzenia przez 48 godzin lub jego ograniczenie do 400 kcal dziennie. To dramatycznie zwiększa o 200-300% stężenie wolnej bilirubiny. Niezwiązana substancja jest sprawdzana na pusty żołądek pierwszego dnia badania i po dwóch dniach. Jeśli pośrednia bilirubina wzrasta o 50-100%, próbka jest dodatnia.
2. Próbka z fenobarbitalem - dawka 3 mg / kg dziennie w ciągu 5 dni prowadzi do zmniejszenia stężenia bilirubiny niezwiązanej.
3. Test kwasu nikotynowego - wykonuje się dożylne wstrzyknięcie 50 mg kwasu nikotynowego, co prowadzi do zwiększenia bilirubiny pośredniej o 200-300% w ciągu trzech godzin.
4. Test z ryfampicyną - wprowadź 900 mg substancji zwiększa stężenie niezwiązanej bilirubiny.

Inną popularną metodą diagnozy jest przezskórne nakłucie wątroby. Lekarz staje się punktowy, bada go pod kątem oznak przewlekłego przebiegu zapalenia wątroby i marskości wątroby. Drogą metodą diagnostyczną jest genetycznie molekularna analiza krwi z żyły. Pozwala zidentyfikować wadliwe DNA, z powodu którego rozwija się choroba.

Leczenie zespołu Gilberta

Terapie to ataki ostrego zespołu Gilberta. Lekarze przepisali kompleksową terapię lekową:

1. Przyjmowanie fenobarbitalu i ziksoryny (Flumecinol) w dawkach 0,05-0,2 g na dobę w ciągu 2-4 tygodni. Prowadzi to do zmniejszenia stężenia bilirubiny we krwi, eliminacji zaburzeń dyspeptycznych. Fenobarbital zaleca się przyjmować w minimalnej dawce przed snem, aby uniknąć senności, ataksji, letargu. Gdy poziom bilirubiny 50 µmol / l i zły stan pacjenta, przepisz kurs fenobarbitalu w dawce 30-200 mg dziennie. Ponieważ składnik jest częścią kropli Corvalol, Barboval i Valocordin, możesz wziąć je 20-25 kropli trzy razy dziennie.
2. Kordiamina - 30-40 kropli 2-3 razy dziennie przez siedem dni.
3. W celu wyeliminowania zapalenia pęcherzyka żółciowego i kamicy żółciowej przedstawiono podawanie wlewów ziół żółciopędnych, procedury stosowania probówek z sorbitolem lub ksylitolem, soli z Karlowych Warów i Barbary.
4. W celu usunięcia związanej bilirubiny przeprowadza się zwiększoną diurezę, węgiel aktywny jest adsorbentem substancji w jelicie. Aby związać już krążącą bilirubinę, podaje się 1 g / kg masy ciała albuminy na godzinę. Taka procedura jest wskazana przed transfuzją krwi.
5. Fototerapia o długości fali 450 nm jest używana do niszczenia bilirubiny utrwalonej w tkankach, używane są lampy o niebieskim kolorze. Oczy są chronione przez okulary.
6. Podczas terapii należy unikać czynników prowokujących (spożycie alkoholu, leki hepatotoksyczne, infekcje, wysiłek psychiczny i fizyczny), nasłonecznienie.
7. Terapia witaminami jest przydatna, zwłaszcza przyjmowanie witamin z grupy B.
8. Remediacja przewlekłych ognisk infekcji.
9. W sytuacjach krytycznych przeprowadza transfuzje wymienne.
10. Po usunięciu zaostrzenia przedstawiono przebieg podawania hepatoprotektorów: Legalona, ​​Bonjigar, Hofitola, Karsil, Essentiale Forte, Silymarin, Heptral.
11. W okresie zaostrzeń przepisywane są środki żółciopędne, enzymy (Mezim, Festal) oraz obniżenie poziomu wolnych bilirubin - preparatów kwasu ursodeoksycholowego.
12. Aby przywrócić perystaltykę jelit i wyeliminować nudności lub wymioty, wskazany jest Domperidon, Cerucal, Metoclopromide.

Diagnoza zespołu Gilberta

Zespół Gilberta to patologia przenoszona przez rodziców, w której wątroba nie jest w stanie rozszczepić bilirubiny. Przejawia się to przejściowym wzrostem bilirubiny, żółtaczki. Do analizy zespołu Gilberta konieczne będzie oddanie krwi żylnej, a pełna liczba krwinek pobranych z palca ma również charakter informacyjny.

Przyczyny choroby

Zespół Gilberta jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. Jest to spowodowane mutacją genu odpowiedzialnego za syntezę enzymu transferazy glukuronylu. Niewystarczająca ilość tego enzymu prowadzi do tego, że produkt rozpadu hemoglobiny nie jest w stanie połączyć się z cząsteczką kwasu glukuronowego i przenika do pęcherzyka żółciowego, a stamtąd do dwunastnicy.

W związku z tym przenika do krwioobiegu i jego stężenie znacznie przekracza normę, co prowadzi do tego, że plamy krwi w kolorze bilirubiny (żółty). W dużych ilościach bilirubina pośrednia lub wolna wpływa niekorzystnie na ośrodkowy układ nerwowy.

Jego rozkład jest możliwy tylko w wątrobie i pod działaniem glukuronylotransferazy. W chorobie Gilberta stężenie bilirubiny zmniejsza się za pomocą leków.

Zaostrzenie choroby może wystąpić w następujących okolicznościach:

• terapia lekowa (anaboliczne, kortykosteroidy);
• nadmierne picie;
• przeciążenie emocjonalne, stres;
• chirurgia, uraz;
• choroby zakaźne;
• zwiększony wysiłek fizyczny;
• błędy w diecie (dużo tłustych potraw, post, brak diety, przejadanie się).

Kiedy wymagana jest analiza

Przyczyną podejrzenia patologii jest obecność następujących objawów:

• przebarwienia skóry i twardówki;
• dyskomfort w wątrobie (uczucie ciężkości);
• bolesność w prawym podżebrzu;
• wzdęcia;
• niestrawność (biegunka lub niedrożność jelit);
• nudności, gorzki smak w ustach;
• zaburzenia snu;
• zawroty głowy;
• depresja

Stopień manifestacji żółtaczki w każdym przejawia się inaczej: u niektórych tylko twardówka żółknie, w drugiej cała skóra i błony śluzowe są zabarwione, aw trzecim pojawiają się żółte plamy na całym ciele. Ale możliwe jest, że nawet przy znacznym skoku bilirubiny żółtaczka nie będzie obecna.

U jednej czwartej pacjentów z zespołem Gilberta wątroba jest znacznie powiększona i „zagląda” spod żebra, podczas gdy ból przy palpacji jest nieobecny. Co dziesiąta powiększona śledziona.

Jak prowadzone są badania

Diagnoza zespołu Gilberta nie wymaga długich badań. Diagnoza jest dokonywana na podstawie obrazu klinicznego i wyników badań laboratoryjnych. Ponieważ zespół Gilberta jest chorobą genetyczną, pacjent zostaje dowiedziony, czy u jego krewnych występują jakiekolwiek nieprawidłowości w funkcjonowaniu wątroby, to znaczy bada się historię rodziny. W celu diagnozy przypisuje się następujące badania.

CBC

Pozwala zobaczyć stosunek komórek krwi. W zespole Gilberta wskaźnik hemoglobiny jest nieco zmniejszony (110-115 g / l) lub zwiększony do 160 g / l, u 15% pacjentów wykrywane są niedojrzałe erytrocyty, w 12% stabilność osmotyczna erytrocytów jest osłabiona.

Analiza moczu

Znaczące rozbieżności ze zwykłymi wskaźnikami nie powinny być. Jeśli urobilinogen lub bilirubina zostanie znaleziona w moczu, oznacza to kolejną patologię wątroby - zapalenie wątroby. W zespole nie ma pigmentów żółciowych, a równowaga elektrolitów jest prawidłowa.

Biochemia krwi

Takie wskaźniki jak cukier, białka krwi, fosfataza alkaliczna, AST, ALT mieszczą się w normalnym zakresie lub występują niewielkie odchylenia. Spadek albuminy sugeruje patologię występującą w wątrobie lub nerkach.

Z reguły badanie wykazuje znaczne odchylenie od normalnego stężenia bilirubiny. Zwykle wskaźnik ten u mężczyzn wynosi 17 mmol / l, a choroba Gilberta wzrasta do 20–50 mmol / l, a przeciążenie wątroby do 50–140 mmol / l. Osocze zawiera mniej niż 20% bilirubiny bezpośredniej.

Inne testy

Lista analiz jest kontynuowana:

• Próbki z fenobarbitalem. Pacjent przyjmuje fenobarbital przez pięć dni, a następnie ponownie sprawdza się stężenie bilirubiny. Jeśli jego poziom spadnie, jest to potwierdzenie zespołu Gilberta.
• Test z witaminą PP. Niacyna jest podawana dożylnie. Znaczący wzrost bilirubiny w ciągu 2-3 godzin mówi o zespole Gilberta lub innej patologii wątroby.
• Próba z postem. Po pierwszym badaniu krwi pacjent jest proszony o spożywanie żywności o niskiej wartości energetycznej (do 400 kcal dziennie) przez dwa dni. Jeśli drugie badanie krwi wykazuje wzrost bilirubiny w 1,5-2 razy, potwierdza to obecność zespołu Gilberta.
• Analiza genetyczna. DNA pacjenta jest sprawdzane, a dokładniej, gen PDHT.

W patologii ujawniono polimorfizm UGT1A1. Gen ten zapewnia produkcję glukuronidazy z difosforanem urydyny, która bierze udział w glukuranizacji (czyli w wychwytywaniu bilirubiny pośredniej i jej wiązaniu, przekształcając ją w bezpośrednią bilirubinę, która może przenikać do pęcherzyka żółciowego).

Jeśli w genie występuje siódme powtórzenie TA, powoduje to spadek aktywności enzymu. Analizę tę można przepisać, jeśli pacjent musi przyjmować długotrwałe leki, które mają silny wpływ na wątrobę.

Analiza genetyczna zespołu Gilberta jest najszybszym i najbardziej wiarygodnym potwierdzeniem obecności choroby wątroby związanej z hiperbilirubinemią, jednak jest kosztowna i nie może być przeprowadzona we wszystkich klinikach. Do analizy pobiera się pełną krew (2-3 ml) i sprawdza metodą PCR.

Możesz przeprowadzić to badanie w laboratorium Invitro (koszt około 4,5 tysiąca rubli). Rozszyfrowanie wyniku analizy genetycznej jest proste: jeśli wniosek jest napisany UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 lub UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, oznacza to, że zespół został potwierdzony.

Możesz wziąć ogólne badanie moczu i krwi w dowolnej klinice miejskiej. Wyniki analizy nie pozwolą na dokładną diagnozę, ale są dość pouczające, aby obalić założenie poważniejszej choroby.

Dodatkowe metody diagnozowania wątroby

Aby ustalić, czy patologia jest obecna w samej wątrobie, a jeśli tak, poniższe badania pomogą ocenić jej stopień:

• Badanie USG. Oceniane są nie tylko wątroba, ale także pęcherzyk żółciowy i nerki. Jeśli nie ma patologii, pomoże to wyeliminować zapalenie wątroby. Podczas zaostrzenia wątroby wzrasta. Lekarz ocenia wielkość wątroby, sprawdza, czy występują zmiany strukturalne lub zapalenie dróg żółciowych, wykluczając zapalenie pęcherzyka żółciowego.
• Tomografia komputerowa. Konieczne jest wykluczenie rozwoju guza i powstawanie węzłów.
• Biopsja. Procedura obejmuje pobranie tkanki wątroby za pomocą specjalnej igły. Konieczne jest sprawdzenie, czy w wątrobie znajdują się złośliwe guzy, a także określenie poziomu enzymu, który zapobiega przenikaniu bilirubiny do mózgu.
• Badania radioizotopowe. Metoda jest przeprowadzana w celu oceny krążenia krwi w wątrobie i jej funkcji absorpcyjno-wydalniczej, a także w celu sprawdzenia drożności przewodów dróg żółciowych.
• Elastografia. Została wyznaczona do określenia stopnia zwłóknienia wątroby.

Jeśli czynność wątroby jest zaburzona i jej anatomia jest zmieniona, istnieje szansa, że ​​przyczyna żółtaczki nie występuje w stosunkowo nieszkodliwym zespole Gilberta, ale w innej chorobie, która zapobiega usunięciu bilirubiny z organizmu. Może to być zapalenie wątroby, marskość wątroby, zespół Criglera-Najjara, patologie autoimmunologiczne, rak wątroby.

Lekarze zalecają również badanie tarczycy. Jeśli zdiagnozowano zespół Gilberta, nie przepisuje się specjalnej terapii. Pacjent powinien przestrzegać diety (trzymać się zrównoważonej diety, nie opuszczać posiłków) i nie angażować się w aktywność fizyczną.

Chociaż nie ma specyficznej terapii dla patologii, pacjent musi zostać przebadany i zapytany o jego diagnozę, aby zapobiec rozwojowi przewlekłego zapalenia wątroby i choroby żółciowej. Prowadzenie właściwego stylu życia nigdy nie zmieni koloru na żółty.

Zespół Gilberta

Zespół Gilberta (choroba Gilberta) jest łagodną dysfunkcją wątroby, która polega na neutralizacji jej pośredniej bilirubiny, która powstaje podczas rozpadu hemoglobiny.

Zespół Gilberta jest dziedziczną cechą konstytucyjną, więc wielu autorów nie uważa tej patologii za chorobę.

Taka anomalia występuje u 3-10% populacji, zwłaszcza jest często diagnozowana wśród mieszkańców Afryki. Wiadomo, że mężczyźni są 3-7 razy bardziej narażeni na tę chorobę.

Główne cechy opisywanego zespołu obejmują okresowe zwiększenie stężenia bilirubiny we krwi i związaną z nią żółtaczkę.

Powody

Zespół Gilberta jest chorobą dziedziczną spowodowaną defektem genu znajdującego się w drugim chromosomie, który jest odpowiedzialny za wytwarzanie enzymu wątrobowego transferazy glukorony. Bilirubina pośrednia wiąże się z wątrobą przez ten enzym. Jego nadmiar prowadzi do hiperbilirubinemii (zwiększonej zawartości bilirubiny we krwi), aw rezultacie do żółtaczki.

Podkreślono czynniki, które powodują pogorszenie zespołu Gilberta (żółtaczka):

• choroby zakaźne i wirusowe;
• urazy;
• miesiączka;
• naruszenie diety;
• post;
• nasłonecznienie;
• brak snu;
• odwodnienie;
• nadmierne ćwiczenia;
• stres;
• przyjmowanie pewnych leków (ryfampicyna, chloramfenikol, leki anaboliczne, sulfonamidy, hormony, ampicylina, kofeina, paracetamol i inne);
• spożywanie alkoholu;
• interwencja chirurgiczna.

Objawy choroby Gilberta

U jednej trzeciej pacjentów patologia nie przejawia się. Podwyższony poziom bilirubiny we krwi obserwowano od urodzenia, ale trudno jest zdiagnozować tę diagnozę u niemowląt z powodu fizjologicznej żółtaczki noworodków. Z reguły zespół Gilberta jest określany u młodych mężczyzn w wieku 20-30 lat podczas badania z innego powodu.

Głównym objawem zespołu Gilberta jest ictericity (żółtaczka) twardówki, a czasami skóry. Żółtaczka w większości przypadków ma charakter okresowy i ma łagodne nasilenie.

Około 30% pacjentów w okresie zaostrzenia zauważa następujące objawy:

• ból w prawym nadbrzuszu;
• zgaga;
• metaliczny smak w ustach;
• utrata apetytu;
• nudności i wymioty (zwłaszcza podczas jedzenia słodkich pokarmów);
• wzdęcia;
• uczucie pełnego brzucha;
• zaparcie lub biegunka.

Znaki charakterystyczne dla wielu chorób nie są wykluczone:

• ogólna słabość i złe samopoczucie;
• przewlekłe zmęczenie;
• trudności z koncentracją;
• zawroty głowy;
• kołatanie serca;
• bezsenność;
• dreszcze (bez gorączki);
• bóle mięśni.

Niektórzy pacjenci skarżą się na zaburzenia emocjonalne:

• depresja;
• skłonność do zachowań antyspołecznych;
• nieuzasadniony strach i panika;
• drażliwość.

Emocjonalna labilność najprawdopodobniej nie wiąże się z podwyższoną bilirubiną, ale z autohipnozą (stałe badania, wizyty w różnych klinikach i lekarzach).

Diagnostyka

Różne testy laboratoryjne pomagają potwierdzić lub obalić zespół Gilberta:

• pełna morfologia krwi - retikulocytoza we krwi (podwyższona zawartość niedojrzałych erytrocytów) i łagodna niedokrwistość - 100-110 g / l.
• analiza moczu - brak anomalii. Obecność urobilinogenu i bilirubiny w moczu wskazuje na patologię wątroby.
• analiza biochemiczna krwi - poziom cukru we krwi jest prawidłowy lub nieznacznie zmniejszony, białka krwi mieszczą się w normalnych granicach, fosfataza alkaliczna, AST, ALT są prawidłowe, a test tymolowy jest ujemny.
• bilirubina we krwi - normalnie, całkowita zawartość bilirubiny wynosi 8,5-20,5 mmol / l. W zespole Gilberta obserwuje się wzrost całkowitej bilirubiny z powodu pośredniego.
• krzepnięcie krwi - wskaźnik protrombinowy i czas protrombinowy - w granicach normy.
• wirusowe markery zapalenia wątroby są nieobecne.
• USG wątroby.

Być może pewien wzrost wielkości wątroby podczas zaostrzenia. Zespół Gilberta często łączy się z zapaleniem dróg żółciowych, kamieniami żółciowymi, przewlekłym zapaleniem trzustki.

Zaleca się również zbadanie funkcji tarczycy i przeprowadzenie badania krwi na obecność żelaza w surowicy, transferyny, całkowitej zdolności wiązania żelaza (OZHSS).

Ponadto przeprowadza się specjalne testy w celu potwierdzenia diagnozy:

• Próba z postem.
  Czczo przez 48 godzin lub ograniczenie kaloryczne jedzenia (do 400 kcal dziennie) prowadzi do gwałtownego wzrostu (o 2-3 razy) wolnej bilirubiny. Niezwiązana bilirubina jest oznaczana na czczo w pierwszym dniu testu i po dwóch dniach. Wzrost bilirubiny pośredniej o 50-100% wskazuje pozytywny wynik testu.
• Test z fenobarbitalem.
  Przyjmowanie fenobarbitalu w dawce 3 mg / kg / dobę przez 5 dni pomaga obniżyć poziom niezwiązanej bilirubiny.
• Test z kwasem nikotynowym.
  Dożylne wstrzyknięcie kwasu nikotynowego w dawce 50 mg prowadzi do zwiększenia ilości niezwiązanej bilirubiny we krwi o 2-3 razy w ciągu trzech godzin.
• Próbka z ryfampicyną.
  Podawanie 900 mg ryfampicyny powoduje wzrost bilirubiny pośredniej.

Potwierdź również, że diagnoza pozwala na przezskórne nakłucie wątroby. Badanie histologiczne punkciku nie wykazuje oznak przewlekłego zapalenia wątroby i marskości wątroby.

Kolejnym dodatkowym, ale kosztownym badaniem jest molekularna analiza genetyczna (krew z żyły), która służy do określenia wadliwego DNA zaangażowanego w rozwój zespołu Gilberta.

Leczenie zespołu Gilberta

Specyficzne leczenie zespołu Gilberta nie istnieje. Gastroenterolog (pod jego nieobecność - terapeuta) monitoruje stan i leczenie pacjentów.

Dieta dla zespołu

Zaleca się całe życie, aw okresach zaostrzenia - szczególnie ostrożne, przestrzeganie diety.

W diecie powinny przeważać warzywa i owoce, ze zbóż preferuje się płatki owsiane i grykę. Dozwolony jest twarożek o niskiej zawartości tłuszczu, do 1 jajka dziennie, nie ostre sery twarde, mleko suche lub skondensowane, niewielka ilość śmietany. Mięso, ryby i drób powinny być odmianami o niskiej zawartości tłuszczu, stosowanie ostrych potraw lub żywności z konserwantami jest przeciwwskazane. Alkohol, szczególnie silny, należy wyrzucić.

Pokazuje obfite picie. Wskazane jest zastąpienie czarnej herbaty i kawy zieloną herbatą i niesłodzonym sokiem z kwaśnych jagód (żurawiną, borówkami, wiśniami).

Posiłek - co najmniej 4-5 razy dziennie, w umiarkowanych porcjach. Post, jak przejadanie się, może prowadzić do zaostrzenia zespołu Gilberta.

Ponadto pacjenci z tym zespołem powinni unikać ekspozycji na słońce. Ważne jest, aby poinformować lekarzy o obecności tej patologii, aby lekarz prowadzący mógł wybrać odpowiednie leczenie z jakiegokolwiek innego powodu.

Farmakoterapia

W okresach zaostrzenia wyznacza się spotkanie:

• hepatoprotektory (Essentiale forte, Kars, sylimaryna, Heptral);
• witaminy (B6);
• enzymy (festal, mezim);

Pokazano również krótkie cykle fenobarbitalu, który wiąże pośrednią bilirubinę.

Aby przywrócić perystaltykę jelit i silne nudności lub wymioty, należy stosować metoklopromid (cerklep), domperidon.

Prognoza

Rokowanie dla zespołu Gilberta jest korzystne. Jeśli przestrzegasz diety i zasad postępowania, oczekiwana długość życia takich pacjentów nie różni się od średniej długości życia zdrowych ludzi. Ponadto utrzymanie zdrowego stylu życia przyczynia się do jego wzrostu.

Powikłania w postaci przewlekłego zapalenia wątroby i marskości wątroby są możliwe przy nadużywaniu alkoholu, nadmiernej pasji do „ciężkiego” jedzenia, co jest całkiem możliwe u zdrowych ludzi.

Medinfo.club

Portal o wątrobie

Genetyczny test krwi na chorobę Gilberta

Zespół Gilberta jest rzadką patologią dziedziczności, która polega na braku enzymów do neutralizacji bilirubiny. Nie choroba, ale objawy żółtaczki.

Definicja i przyczyny

Choroba Gilberta została zidentyfikowana na początku XX wieku. Obecnie nazywa się to łagodną hiperbilirubinemią. Zmiany patologiczne są związane z autosomalnymi recesywnymi defektami genów, w których niedobór enzymu występuje w wątrobie. Z jego udziałem bilirubina wiąże się z kwasem glukuronowym. Z powodu tego naruszenia pewna część bilirubiny z krwi nie jest wychwytywana, co prowadzi do zwiększenia jej poziomu i pojawienia się hiperbilirubinemii. Zewnętrznie, u ludzi, objawia się objawami żółtaczki.

Wątroba w badaniu makroskopowym nie ulega zmianie. Ale w badaniu histologii biopsji widoczne złogi pigmentu o złocistym kolorze, otyłość narządu, zubożenie białka w hepatocyty, zwłóknienie. We wczesnych stadiach rozwoju patologii choroba nie manifestuje się, ale w miarę postępu choroby wątroba niezmiennie sygnalizuje naruszenia.

Częstość występowania patologii w krajach europejskich jest niska - średnio około 2-3 procent, ale wśród mieszkańców kontynentu afrykańskiego jedna czwarta populacji cierpi na zespół Gilberta. Przeważnie mężczyźni go mają, a diagnoza jest dokonywana w młodym wieku (do trzydziestu lat), z powodu którego dziedziczna patologia otrzymała drugą nazwę młodzieńczej przerywanej żółtaczki. Choroba nie wpływa na długość życia pacjentów.

Diagnostyka

W celu określenia patologii przeprowadzany jest cały szereg analiz. Analizując zespół Gilberta, ważne jest nie tylko ustalenie obecności defektu genu, ale także określenie, w jaki sposób choroba dotknęła ciało i stan wątroby w danym momencie. W tym celu diagnoza obejmuje serię testów.

Marker genowy dla defektu

Aby założyć przeniesienie patologii do przyszłego pokolenia, konieczne jest przeprowadzenie analizy genetycznej małżeństwa. Genetyka pomoże określić obecność nosicieli „wadliwego” genu, a także ustalić możliwość narodzin niezdrowego potomstwa. W tym celu przeprowadzana jest specjalna analiza. Jego dekodowanie pozwala ustalić: jeśli oboje rodzice mają przewóz zespołu Gilberta, diagnoza wykazuje następujące wyniki: w 50% przypadków rodzi się dziecko - nosiciel tego genu, w 25% - dziecko z chorobą Gilberta, aw pozostałych 25% rodzi się absolutnie zdrowe dziecko. Jeśli jedno z rodziców jest chore na tę chorobę, a drugi rodzic jest całkowicie zdrowy, wtedy wszystkie dzieci urodzone z takiego małżeństwa będą nosicielami zespołu Gilberta.

Ogólne badanie krwi

Całkowita liczba krwinek zwykle nie ulega zmianie. Czasami poziom hemoglobiny wzrasta (do 160 jednostek), a u niektórych pacjentów można zdiagnozować retikulocytozę.

Biochemiczne badanie krwi

Biochemiczna analiza krwi pozwala zobaczyć zaawansowane funkcje życiowe organizmu. W szczególności lekarze zwracają uwagę na następujące wskaźniki:

Rodzaje testów na zespół Gilberta

Choroba Gilberta jest łagodną patologią, której główną manifestacją jest hiperbilirubinemia. Odnosi się do chorób z mechanizmem transmisji genetycznej. W krwiobiegu poziom bilirubiny wzrasta z powodu niedoboru enzymu w wątrobie, który go wykorzystuje.

W większości przypadków Gilbert rozpoznaje się u męskiej połowy populacji w wieku 12-30 lat. W okresie dojrzewania wzrost bilirubiny pośredniej może wynikać z hamującego działania hormonów na enzym, który przekształca ten pigment w wątrobie.

Ciężki stres fizyczny, psycho-emocjonalny, głód, zakaźne choroby wątroby, operacje, alkoholizm lub długotrwałe stosowanie leków hepatotoksycznych może być czynnikiem wywołującym wystąpienie objawów.

Nie zawsze możliwe jest zdiagnozowanie choroby w początkowej fazie ze względu na brak wyraźnych objawów klinicznych. Może wystąpić na tle zapalenia wątroby lub po jego zakończeniu. W tym przypadku objawy są uważane za konsekwencję zapalenia wątroby.

Diagnoza zespołu Gilberta rozpoczyna się od analizy dolegliwości i obrazu klinicznego. Lekarz zwraca uwagę na stan skóry, ponieważ główną manifestacją patologii jest żółtaczka. Jej nasilenie zależy od poziomu pigmentu w krwiobiegu.

Zmiana koloru jest obserwowana w obszarze nosowo-wargowym, na dłoniach lub w okolicy pachowej. Ponadto, osoba może narzekać na nudności, odbijanie, wzdęcia, zaparcia, biegunkę i ciężkość w prawym nadbrzuszu. Wszystko to wskazuje na naruszenie trawienia.

Biorąc pod uwagę toksyczny wpływ pośredniej bilirubiny na komórki nerwowe, pacjent może doświadczać drażliwości, nieuwagi, utraty pamięci i zaburzeń snu.

Choroba może powodować chorobę kamicy żółciowej. Diagnoza jest ustalana na podstawie wyników analiz genetycznych, biochemicznych i instrumentalnych metod badawczych, a podczas badania palpacyjnego jamy brzusznej lekarz wykrywa niewielki wzrost wątroby. Żelazo ma miękką teksturę i gładką powierzchnię. Jego dolna krawędź jest bolesna z powodu rozciągnięcia kapsułki narządowej. Czasami można wykryć ekspansję śledziony (powiększenie śledziony).

Leczenie przepisuje się biorąc pod uwagę nasilenie procesu patologicznego, obecność chorób towarzyszących i predyspozycje alergiczne pacjenta.

Badania laboratoryjne

Zespół można zdiagnozować za pomocą testów laboratoryjnych, które pozwalają nie tylko podejrzewać Gilberta, ale także oceniać stan całego organizmu. W niektórych przypadkach analiza umożliwia identyfikację patologii przewodu wątrobowo-żółciowego (dróg żółciowych, wątroby) na etapie, kiedy klinika nie jest jeszcze dostępna. Może to być badanie profilaktyczne lub diagnoza innej choroby.

Ogólna analiza kliniczna

Ogólne kliniczne badanie krwi na zespół Gilberta wskazuje na wzrost poziomu hemoglobiny, której zniszczeniu towarzyszy wzrost zawartości bilirubiny pośredniej. Jego ilość może osiągnąć 160 g / l, chociaż norma wynosi maksymalnie 120-130. Należy zauważyć, że podobna sytuacja występuje również w przypadku hemokoncentracji spowodowanej odwodnieniem.

Ponadto w teście można wykryć podwyższony poziom retikulocytów. To niedojrzałe czerwone krwinki. Jeśli chodzi o ESR, leukocyty i płytki krwi, pozostają one w normalnym zakresie.

Zazwyczaj krew podaje się na pusty żołądek.

Analiza biochemiczna zespołu Gilberta

Biochemia jest łatwo dostępnym i prostym testem do określenia poziomu bilirubiny. Jest głównym wskaźnikiem aktywności procesu. Rozszyfrowanie analizy było wiarygodne, wymaga trzydniowego przygotowania pacjenta przed oddaniem krwi. Obejmuje:

• zniesienie leków, które wpływają na poziom pigmentu;
• odrzucenie tłustej żywności i alkoholu.

Oddaj krew postowi. Laboratorium może dostarczyć następujące wyniki:

1. poziom bilirubiny. Lekarz jest zainteresowany frakcją całkowitą, pośrednią i bezpośrednią. Ich różnica polega na obecności połączenia z kwasem glukuronowym, który wykorzystuje pigment i usuwa go z kałem. To wzrost zawartości gatunków pośrednich wskazuje na prawdopodobieństwo rozwoju choroby Gilberta;

Ważne jest, aby pamiętać, że wzrost poziomu bilirubiny można zaobserwować w zapaleniu wątroby, przejściowej żółtaczce u niemowląt lub hemolizie, gdy następuje zniszczenie czerwonych krwinek.

1. fosfataza alkaliczna może być wzmocniona, zwłaszcza w rodzinnej postaci patologii;
2. transaminaza. Wzrost aktywności enzymów wątrobowych nie wskazuje na zespół Gilberta.

Cena analizy zależy od liczby wskaźników potrzebnych lekarzowi do oceny stanu wątroby.

Analiza genetyczna zespołu Gilberta

Najbardziej wiarygodnym badaniem jest genetyczne badanie krwi na zespół Gilberta. Ten test jest szybką i dokładną metodą potwierdzenia diagnozy. PCR opiera się na identyfikacji zmutowanego genu odpowiedzialnego za syntezę i działanie kwasu glukuronowego.

Lekarz powinien odczytać otrzymany wskaźnik:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 wskazuje na prawidłowy skład genów, a zatem choroba nie jest potwierdzona;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 znaleziono dodatkową wstawkę, co wskazuje, że istnieje ryzyko rozwoju patologii w postaci lekkiej;
3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 hemotest dla zespołu Gilberta wykazuje wysokie ryzyko ciężkiej choroby.

Analiza genetyczna nie wymaga specjalnego szkolenia. Test na zespół Gilberta jest przepisywany przed rozpoczęciem leczenia lekami hepatotoksycznymi.

Koszt analizy zależy od laboratorium, w którym krew jest pobierana i odszyfrowywana.

Studia instrumentalne

Aby ocenić stan przewodu wątrobowo-żółciowego, lekarz może przepisać USG i intubację dwunastnicy. Ponadto zaleca się wykonanie biopsji lub elastografii gruczołu w celu wykluczenia zapalenia wątroby i marskości wątroby.

Intubacja dwunastnicy

Badanie pozwala na analizę natury płynu biologicznego, który składa się z soków żółciowych, żołądkowych i trzustkowych. Ponadto jest on przeznaczony do oceny funkcjonowania woreczka żółciowego. Specjalne szkolenie obejmuje:

• lekka kolacja w przeddzień diagnozy, z wyjątkiem produktów, które zwiększają tworzenie gazu;
• pięć dni przed badaniem anulowane są leki przeciwskurczowe, przeczyszczające i leki stymulujące przepływ żółci;
• dzień wcześniej 0,5 ml atropiny wstrzyknięto podskórnie pacjentowi i pozwolono mu pić ciepłą wodę z ksylitolem.

Badanie prowadzone jest rano na czczo. Może być klasyczny lub ułamkowy. W pierwszym przypadku zawartość pobierana jest z dwunastnicy, pęcherza i przewodów. Jeśli chodzi o drugą technikę, składa się ona z pięciu faz, a ciecz jest zbierana co 7-8 minut. To pozwala nam prześledzić dynamikę postępu żółci i określić jej skład.

Procedura wymaga sondy gumowej, która ma oliwkę do pobierania materiału. Zwykle w chorobie Gilberta obserwuje się zmiany w składzie żółci, zaburzenia pęcherza, hiper- lub hipo-typowe, jak również dysfunkcję zwieracza Oddiego. Zadaniem tego ostatniego jest regulacja przepływu płynu enzymatycznego do jelita.

Inną przydatną metodą diagnostyczną jest USG. Opiera się na wykorzystaniu fal ultradźwiękowych, które przechodząc przez tkanki o różnych gęstościach, są wyświetlane na ekranie z cieniami o mniejszym lub większym natężeniu.

Metoda może być stosowana zarówno do celów diagnostycznych, jak i profilaktycznych, ponieważ jest całkowicie nieszkodliwa i nie ma przeciwwskazań. Przygotowanie do studiów obejmuje:

1. wykluczenie produktów z dawki odżywczej, które zwiększają tworzenie gazu;
2. przyjmowanie sorbentów i leków zmniejszających wzdęcia;
3. podawanie leków przeczyszczających lub lewatywy osobom cierpiącym na zaparcia.

Ultradźwięk bada wielkość, gęstość i strukturę wątroby. Ponadto ocenia się stan pęcherzyka żółciowego, przewody i uwidacznia się złogi.

Biopsja i elastografia

Aby wykluczyć zapalenie wątroby i zmiany narządów marskości wątroby, przepisano biopsję. Jest to metoda badania materiału pobranego przez nakłucie gruczołu. Wymaga znieczulenia i moralnego przygotowania pacjenta, w związku z czym znacznie łagodniejsza metoda diagnostyczna, elastografia, jest stosowana.

Ta metoda jest najbardziej informacyjna, bezbolesna i bezpieczna. Badanie przeprowadza się za pomocą Fibroscan. Pozwala ustawić gęstość i elastyczność tkaniny.

Elastografia pozwala zidentyfikować chorobę na początkowym etapie. Jedynym ograniczeniem do przeprowadzenia tego badania jest ciąża, ponieważ wpływ fal na zarodek nie został w pełni zbadany. W odniesieniu do choroby Gilberta zmiany struktury nie są wykrywane podczas badania.

Specyficzne próbki

Testy są uważane za integralną część diagnostyki. Mogą być przeprowadzane za pomocą leków, które mają bezpośredni lub pośredni wpływ na poziom bilirubiny w krwiobiegu. Działanie leków ma na celu zahamowanie lub stymulację syntezy enzymu przetwarzającego pośredni pigment.

Testy narkotykowe

Przy pomocy niektórych leków można podejrzewać i potwierdzać chorobę. Istnieje kilka rodzajów próbek:

1. kwasem nikotynowym, podczas którego dożylnie podaje się lek w objętości 50 mg, po czym wynik ocenia się po trzech godzinach. Wzrost bilirubiny jest spowodowany zahamowaniem funkcjonowania kwasu glukuronowego. Test może być również pozytywny dla zapalenia wątroby i hemolizy;
2. z fenobarbinalem. Tabletkę w postaci leku należy przyjmować w ciągu pięciu dni w dawce odpowiadającej 3 mg na kilogram masy ciała. Przy pozytywnym teście poziom bilirubiny w krwiobiegu powinien się zmniejszyć. Przepisując dawkę leku 0,1 mg, pacjent 80 kg dziennie, należy przyjąć 2,5 tabletki;
3. z ryfampicyną. Po podaniu 900 mg leku, ilość pigmentu powinna wzrosnąć.