Choroba Wilsona-Konovalova (zwyrodnienie hepatolityczne)

W naturze istnieje wiele chorób, których występowanie jest spowodowane dziedziczeniem. Jedną z nich jest choroba Wilsona - Konovalov.

Czym jest choroba Wilsona - Konovalov?

Zwyrodnienie wątrobowo-rdzeniowe, choroba Westfal, dystrofia wątrobowo-mózgowa, choroba Wilsona-Konovalova jest ciężką i postępującą chorobą dziedziczenia autosomalnego recesywnego, wpływającą na ośrodkowy układ nerwowy (OUN) i wpływającą na komórki narządów wewnętrznych.

Podstawą choroby jest mutacja genu substancji odpowiedzialnej za syntezę białka transportującego miedź. Wraz z przebiegiem choroby Westfal'a naturalna wymiana miedzi odbiega od zwykłego „kursu”, a jej nieregularne odkładanie zaczyna się w różnych częściach ciała. Innymi słowy: z powodu mutacji genu ATP7B, proces wprowadzania miedzi do ceruloplazminy i transport jej z wątroby przez ciało jest zakłócony. Taka porażka prowadzi do nagromadzenia miedzi w wątrobie, a miedź, która nie jest związana z ceruloplazminą i która dostała się do krwioobiegu, rozprzestrzenia się przez narządy, osiadając w komórkach i uszkadzając je. Najczęściej miejscami lokalizacji sedymentacji są mózg, wątroba, nerki i oczy.

Objawy choroby

Specjaliści w dziedzinie neurologii zidentyfikowali trzy grupy objawów, które wywołują dystrofię wątrobowo-mózgową.

• Choroba ewangeliczna (żółtaczka). Charakterystyczne jest zażółcenie skóry i twardówki gałek ocznych.
• Zwiększona wielkość wątroby, ból i dyskomfort w prawym brzuchu pod żebrami.
• Intoksykacja organizmu z powodu braku zdolności detoksykacji wątroby.
• Znaczny wzrost temperatury ciała (38–39 ° C).

Obrażenia CNS i zaburzenia psychiczne:

• Niekontrolowane nagłe okresowe ruchy różnych grup mięśni (hiperkineza).
• Całkowity brak zdolności motorycznych (paraliż).
• Napady drgawkowe.
• Problemy z połykaniem śliny i pożywienia.
• Koordynacja ruchu i rozmywanie mowy.
• Stany depresyjne.
• Przejaw spontanicznej agresji.
• Zmniejszona pojemność pamięci.
• Kłopoty ze snem

Porażka narządów wewnętrznych:

• Awaria układu hormonalnego, aw konsekwencji zmniejszenie pożądania seksualnego (libido), pojawienie się impotencji i niepłodności.
• Nieprawidłowości w nerkach.
• Choroby krwi (niedokrwistość, małopłytkowość).
• Pogorszenie układu kostnego (osteoporoza, osteomalacja, złamania itp.).
• Znaczne pogorszenie zdrowia skóry (zapalenie skóry, suchość, pigmentacja, pajączki).
• Wygląd pierścienia Kaiser-Fleischer. W wyniku gromadzenia się miedzi u pacjenta, na całym obwodzie tęczówki tworzy się złocistobrązowy pierścień.
• Zaćma miedzi. Częściowe lub pełne zażółcenie soczewki oka.

W szczególnie zaawansowanej formie klinika choroby Westphala przypomina parkinsonizm.

Formy przebiegu degeneracji wątrobowej

Dystrofia wątrobowo-mózgowa może wystąpić w każdym wieku: zarówno w dzieciństwie, jak iw dorosłości. Czas pojawienia się zależy od postaci choroby. Jednak im szybciej choroba się przejawia, tym trudniej cierpi pacjent. W naturze istnieje pięć rodzajów tej choroby:

1. Brzuch (brzucha). Bezobjawowy powolny rozwój jest charakterystyczny dla tej formy, dlatego jest również nazywany utajonym. Ta forma choroby Wilsona - Konovalov rozwija się głównie u dzieci w wieku 6-14 lat. Najczęstszymi objawami postaci brzusznych są ból brzucha, utrata apetytu, nudności, odruchy wymiotne, biegunka. Często temu stanowi dziecka może towarzyszyć normalne funkcjonowanie wątroby, dzięki czemu nie można brać pod uwagę postaci brzusznej choroby i błędnie ją wykluczać. Niebezpieczeństwo tego typu choroby Westphala polega na tym, że śmierć może wystąpić przed wystąpieniem jej objawów.
2. Sztywno-arytmia-hiperkinetyczna (wcześnie). Przebieg choroby jest dynamiczny i występuje częściej u dzieci i młodzieży. Choroba tego typu zwykle wpływa na układ mięśniowo-więzadłowy i nerwowy, a także ma negatywny wpływ na mięsień sercowy, powodując zakłócenie jego rytmu skurczowego. Choroba trwa 2-3 lata i kończy się śmiercią.
3. Drżący-sztywny. Najczęstsza postać choroby. Występuje głównie w okresie dojrzewania. Ma powolny charakter i towarzyszy mu wzrost temperatury (do 37,5 ° C), rozwój ciężkiej postaci sztywności i rytmiczne drżenie mięśni (2–8 jitter / s). Średnia długość życia wynosi do 6 lat.
4. Drżenie. Forma wolno płynąca, bardziej powszechna w młodym wieku (20-30 lat). Objawia się drżeniem kończyn, monotonią mowy, zmianami w psychice, błyskami afektywnymi, sztywnością i niedociśnieniem mięśni. Osoba z tą postacią choroby może żyć dłużej niż 15 lat.
5. Kora pozapiramidowa. Najbardziej rzadka postać choroby. Charakteryzuje się typowymi objawami, w których paraliż kończyn i złożona forma demencji stopniowo zaczynają dominować. Czas życia po wystąpieniu choroby jest ograniczony do 6–8 lat.

Diagnoza choroby

Powolny rozwój i różne formy kliniki chorób westfalskich nie pozwalają na odtworzenie dokładnego obrazu diagnostycznego.

Podejrzenie wczesnego stadium choroby może mieć pewne podłoże:

• wcześniej doznał żółtaczki;
• powtarzające się krwawienie z nosa i dziąseł;
• duża liczba pajączków na plecach i klatce piersiowej;
• zaburzenia równowagi hormonalnej wyrażone przez akromegalię, brak miesiączki i bolesne miesiączkowanie u kobiet i ginekomastii u mężczyzn;
• spadek poziomu inteligencji i zmian w psychice.

Wszelkie podejrzenia muszą zostać potwierdzone lub odrzucone za pomocą diagnostyki laboratoryjnej. W celu ustalenia diagnozy, pacjent musi zostać przetestowany w celu wykrycia we krwi białka miedzi i ceruloplazminy oraz w celu określenia dziennego udziału wydalania miedzi w moczu. Ponadto ważne jest poddanie się badaniu genetycznemu w celu znalezienia mutacji genu.

Ogólne i biochemiczne badania krwi i moczu nie mogą dokładnie potwierdzić zwyrodnienia wątrobowego, ale są w stanie wykazać nieprawidłowości w wątrobie i nerkach w wyniku choroby Wilsona - Konovalov. Pomogą także określić, które narządy jako pierwsze podjęły „cios” choroby i dotkliwość ich uszkodzeń.

Oprócz badań laboratoryjnych prowadzone są instrumentalne metody diagnostyczne: ultradźwięki, rezonans magnetyczny narządów jamy brzusznej i mózgu, badanie soczewki i rogówki za pomocą lampy szczelinowej, elektrokardiografia, elektroencefalografia, elastografia i biopsja wątroby.

Metody leczenia i zapobiegania

Niestety, nie można odzyskać zdrowia po chorobie Wilsona - Konovalov, dlatego pacjent musi być leczony przez całe życie. Przebieg leczenia to dożywotnie przyjmowanie leków zapobiegających odkładaniu się miedzi w organizmie. W ciężkich przypadkach zastosuj chirurgiczną metodę ekspozycji na chorobę.

Terminowe i kompetentne leczenie w większości przypadków daje dobry wynik. Pacjenci będą mogli powrócić do normalnego trybu życia: prowadzić prace domowe, pracować, założyć rodzinę i mieć dziecko.

Leczenie farmakologiczne przepisuje się dopiero po konsultacji z lekarzem, na podstawie uzyskanych badań laboratoryjnych i zgodnie ze specjalnym schematem ze stopniowym zwiększaniem dawki przyjmowanych leków. Leczenie dzieci i dorosłych różni się jedynie dawkowaniem przepisanych leków i procedur. Jeśli pomimo przestrzegania wszystkich zasad leczenia choroba postępuje i rozwija się marskość wątroby, wówczas pacjent będzie potrzebował przeszczepu tego narządu. Po udanej operacji pacjent ma wszelkie szanse na pełne wyzdrowienie i nie ma potrzeby podawania leków.

Również w leczeniu dystrofii wątrobowo-mózgowej stosuje się metodę bio-hemoperfuzji z żywymi izolowanymi komórkami śledziony i tkanek wątroby - „pomocnicze urządzenie wątrobowe”.

Równolegle z leczeniem pacjenta ważne jest prowadzenie określonego stylu życia:

• dożywotnie przestrzeganie specjalnej diety „tabela numer 5” - całkowite wykluczenie z diety żywności bogatej w miedź (czekolada, kawa, rośliny strączkowe, orzechy, jagnięcina, ryby, grzyby, suszone owoce, owoce morza itp.);
• spróbuj jeść wodę demineralizowaną;
• nie gotuj na miedzianym naczyniu i nie jedz z niego;
• nie należy przyjmować substancji toksycznych do wątroby;
• weź kompleksy multiwitaminowe;
• terminowo leczyć choroby przewodu pokarmowego;
• zrezygnować ze złych nawyków (alkohol, palenie, narkotyki).

Jeśli chodzi o zapobieganie rozwojowi choroby, dziś tak nie jest, ponieważ choroba jest wrodzona. Po wykryciu tej patologii pożądane jest zbadanie wszystkich członków rodziny pacjenta.

Jakie są konsekwencje choroby Wilsona - Konovalov?

Zwyrodnienie wątrobowo-rdzeniowe jest niezwykle niebezpieczną chorobą, która ma wiele objawów i powoduje poważne, a czasem nieodwracalne zakłócenia w funkcjonowaniu narządów wewnętrznych. Jeśli czas nie rozpocznie leczenia, choroba jest śmiertelna.

Jakie mogą być konsekwencje tej choroby:

• marskość wątroby;
• niewydolność wątroby;
• wodobrzusze i zapalenie otrzewnej;
• żylaki przełyku i krwawienie z nich;
• encefalopatia wątrobowa;
• złośliwy nowotwór wątroby (rak);
• zespół wątrobowo-płucny;
• gastropatia;
• kolopatia;
• bezpłodność

W przypadku działań niepożądanych związanych z przyjmowaniem leków zaleca się alternatywne lub skojarzone leczenie dystrofii wątrobowo-mózgowej za pomocą soli cynku.

Wniosek: po wykryciu pierwszych objawów choroby Westfalii pacjent musi natychmiast zastanowić się nad wizytą u gastroenterologa i genetyka. Terminowa diagnoza kliniki choroby i prawidłowo przepisane leczenie w połączeniu z dietą w 80% przypadków kończy się sukcesem i ratowaniem życia.

Choroba Wilsona-Konovalova (zwyrodnienie hepatolityczne)

Definicja: Choroba Wilsona-Konovalova (zwyrodnienie hepatolentne) jest chorobą genetycznie uwarunkowaną, w której w wyniku zaburzeń metabolicznych i nadmiernego nagromadzenia miedzi dochodzi do poważnych uszkodzeń narządów wewnętrznych, głównie wątroby i OUN.

ICD-10: E83.0 - Zaburzenia metabolizmu miedzi.

Etiologia. Zwyrodnienie Hepatolentikulyarnaya to rzadkie genetycznie spowodowane cierpienie. Zmiany patologiczne w organizmie w chorobie Wilsona-Konovalova są spowodowane akumulacją toksycznych stężeń miedzi w tkankach.

Mechanizm dziedziczenia choroby to autosomalny recesywny. Ponad 1% zdrowych osób jest heterozygotycznych w tej chorobie. Prawdopodobieństwo tej patologii jest bardzo wysokie u potomstwa blisko spokrewnionych małżeństw.

Uszkodzony gen odpowiedzialny za wystąpienie choroby znajduje się na chromosomie 13. Gen koduje ATPazę typu P, która transmembranowa transmituje miedź. Białko to jest kluczowym ogniwem w łańcuchu transportu miedzi z lizosomów hepatocytów do żółci. Dzięki swojemu niedoborowi w wątrobie gromadzi się duża liczba jonów miedzi, które mają działanie toksyczne. Wada genetyczna powoduje również niedobór syntezy w wątrobie globuliny alfa-2 - ceruloplazminy. Niedobór ceruloplazminy powoduje naruszenie metabolizmu miedzi nie tylko w wątrobie, ale także w innych narządach, głównie miąższowych, jak również w tkankach mózgu.

Patogeneza. Z jedzeniem na dzień w ludzkim ciele wchodzi 2-5 mg miedzi. Jony miedzi są absorbowane w jelicie i wchodzą do żyły wrotnej do wątroby. W hepatocytach miedź wiąże się i jest wydzielana z organizmu za pomocą żółci (1,2-1,7 mg / dzień). Pewna ilość związanej miedzi jest wykorzystywana przez komórki do syntezy enzymów zawierających metal. Niewielka część jonów miedzi w postaci labilnego kompleksu z albuminami krąży we krwi i jest wydalana z moczem.

Niewystarczająca synteza ceruloplazminy, głównego białka transportującego miedź, utrudnia stosowanie tego pierwiastka do syntezy metaloproteaz - enzymów niezbędnych w cyklu oddychania tkankowego komórek narządów wewnętrznych, tkanek krwiotwórczych. Miedź niezwiązana z ceruloplazminą gromadzi się nadmiernie w osoczu krwi, wątrobie, nerkach, mózgu, rogówce. Wiążąc się z grupami białek SH, jony miedzi blokują kluczowe enzymy procesów metabolicznych, powodując dystrofię i śmierć komórek. W przypadku choroby Wilsona-Konovalova zachodzi paradoksalna sytuacja: zakłócenie procesów biologicznych z powodu niewystarczającego transportu miedzi, a jednocześnie zatrucie ciała miedzią.

Obecność podwyższonych stężeń miedzi w hepatocytach powoduje martwicę wątroby, wyraźną reakcję zapalną. Zmiany morfologiczne w narządzie odpowiadają przewlekłemu zapaleniu wątroby z przejściem do marskości wątroby.

Nadmiar wolnych jonów miedzi w krwinkach czerwonych może spowodować ostrą wewnątrznaczyniową hemolizę krwi.

Nagromadzenie miedzi w jądrze leniformalnym, podkorie, korze mózgowej powoduje różne zaburzenia ruchowe, zmniejszoną inteligencję.

W tej chorobie dochodzi także do uszkodzenia nerek, kości szkieletu.

Obraz kliniczny. Pierwsze objawy choroby występują między 6-30 lat, zwykle do 15 lat. Mężczyźni i kobiety cierpią z taką samą częstotliwością.

Obraz kliniczny składa się z objawów uszkodzenia wątroby, zaburzeń neurologicznych i psychicznych. Zauważalna jest hiperpigmentacja skóry z powodu naruszenia metabolizmu porfiryn.

Z reguły występuje specyficzny objaw choroby Wilsona-Konovalova - pierścień Kaisera-Fleischera - zielonkawo-brązowy pierścień wokół obwodu rogówki, a czasami na jej wewnętrznej powierzchni. Ten pierścień najlepiej jest obserwować w świetle lampy szczelinowej.

W narządach wewnętrznych wpływa głównie na wątrobę. Na początku choroby może wystąpić bezobjawowa lub bezobjawowa zmiana bez oczywistych objawów klinicznych i nieprawidłowości w próbkach laboratoryjnych i biochemicznych. Okres ten odpowiada niespecyficznym zmianom morfologicznym w wątrobie: degeneracji tłuszczowej, martwicy pojedynczych hepatocytów, zwłóknieniu okołowrotnego.

W przyszłości pojawiają się objawy charakterystyczne dla przewlekłego zapalenia wątroby z wysoką aktywnością procesu zapalnego oraz marskość wątroby z niewydolnością wątroby, osłabienie, zaburzenia dyspeptyczne, ból brzucha, żółtaczka.

U niektórych pacjentów choroba występuje w izolowanej formie brzusznej (postać Kerary), gdy objawy uszkodzenia wątroby są jedynym objawem choroby. W tej postaci choroby niewydolność wątroby rozwija się wcześnie.

W typowych przypadkach objawy neurologiczne występują u starszych dzieci lub młodzieży. Pierwszą z nich są dystonia mięśniowa, drżenie zginaczy i prostowników. Nasilenie drżenia sięga od lekkiego drżenia rąk po drżenie całego ciała. Typowe „trzepotanie” drżenia palców. Makrogloza, nadmierne ślinienie się, hipomimia, trudna monotonna mowa, zmniejszona inteligencja stają się zauważalne.

W 15% przypadków choroba jest powikłana ostrą hemolizą wewnątrznaczyniową, objawiającą się niedokrwistością, żółtaczką i ciemnym moczem. Czasami hemoliza prowokuje ostrą niewydolność wątroby, prowadząc pacjenta do śmierci.

Uszkodzenie nerek prowadzi do powstania zespołu nerczycowego. Charakteryzuje się zaburzeniami kanalików: glikozurią, aminacidurią, fosfaturią, mikrohematurią.

Zespół osteo-stawowy objawia się osteoporozą, osteomalacją, zmianami stawów kolanowych i kręgosłupa. Ossalgia, spontaniczne złamania kości są możliwe.

Diagnoza Całkowita morfologia: niedokrwistość, retikulocytoza (z kryzysami hemolitycznymi), zwiększona OB.

Analiza moczu: białkomocz, glikozuria, aminoaciduria, mikrohematuria, zwiększone wydalanie miedzi powyżej 100 µg / dobę. W kryzysach hemolitycznych: bilirubina, hemoglobina, hemosyderyna.

Analiza biochemiczna krwi: spadek zawartości ceruloplazminy (0–200 mg / lw tempie 250–450 mg / l), zwiększenie stężenia miedzi niezwiązanej z ceruloplazmą powyżej 300 μg / l, zwiększenie aktywności AST, ALT, fosfatazy alkalicznej. Hipoproteinemia, wzrost zawartości bilirubiny, wykrywane globuliny gamma.

Badanie ultrasonograficzne jamy brzusznej: hepatosplenomegalia, objawy marskości wątroby, nadciśnienie wrotne.

Biopsja wątroby: objawy przewlekłego zapalenia wątroby z wysoką aktywnością procesu zapalnego, objawy marskości wątroby. Struktury tkankowe wątroby zwiększyły zawartość miedzi.

Badanie radioizotopowe wątroby z radioaktywnym izotopem miedzi: Identyfikuje oznaki nadmiernej akumulacji izotopu u pacjentów i heterozygotycznych nosicieli genu dla tej choroby.

Diagnostyka różnicowa. Diagnostyka różnicowa prowadzona jest z przewlekłym zapaleniem wątroby, marskością wątroby, wrodzoną i nabytą niedokrwistością hemolityczną. Kluczowym punktem w odróżnieniu zwyrodnienia wątrobowo-rdzeniowego od tych chorób jest identyfikacja pierścienia Kaiser-Fleischera, niska aktywność ceruloplazminy i wysoki poziom miedzi we krwi, moczu i tkance wątroby.

Ogólne badanie krwi.

Analiza moczu.

Badanie codziennego wydalania miedzi w moczu.

Analiza biochemiczna krwi: aktywność ceruloplazminy, zawartość wolnej miedzi, białko całkowite i frakcje, bilirubina, cholesterol, AST, ALT, fosfataza alkaliczna.

Biopsja i badanie morfologiczne tkanki wątroby.

Badanie miedzi w wątrobie.

Badanie radioizotopowe wątroby z wprowadzeniem izotopu miedzi.

Leczenie. Przypisz dietę z ograniczeniem do żywności zawierającej miedź.

Od leków stosowano leki, które wiążą i usuwają miedź z organizmu.

Unithiol (5% roztwór) przepisywany jest 5-10 ml domięśniowo codziennie lub co drugi dzień, kurs 25-30 wstrzyknięć. Powtarzające się kursy po 2-3 miesiącach.

BAL to brytyjski antylizyt (2,3-dimerkaptopropanol), podawany domięśniowo w dawce 1,25 - 2,5 mg / kg 2 razy dziennie przez 10-20 dni. Przerwa między kursami wynosi 20 dni. Tę samą dawkę można podawać w sposób ciągły przez kilka miesięcy, aby uzyskać efekt.

D-penicylamina jest najskuteczniejszym sposobem leczenia dystrofii wątrobowo-mózgowej. Dawka leku jest ustalana indywidualnie na podstawie określenia szybkości wydalania miedzi z moczem. Wpisz od 0,3-1,3 g do 3-4 g dziennie. Leczenie tym lekiem odbywa się przez całe życie. Możliwe są powikłania hematologiczne (małopłytkowość, leukopenia, agranulocytoza), nerkowe (zespół nerczycowy), skóra (rumień, wysypka pokrzywkowa, sucha skóra twarzy), zaburzenia dyspeptyczne, zmniejszenie lub utrata smaku. Lek Trientin ma mniejszy efekt uboczny niż D-penicyloamina.

Witaminy B są przepisywane₁ i B₆. Pokazuje leki poprawiające metabolizm w hepatocytach: Essentiale-Forte, Legalon, Lipostabil, itp.

Ciężki przebieg, głównie brzuszna postać choroby Wilsona-Konovalova, jest wskazaniem do ortotopowego przeszczepienia wątroby.

Prognoza. Przebieg choroby postępuje, bez odpowiedniego leczenia, szybko prowadząc do poważnej niepełnosprawności i śmierci pacjentów.

Choroba Wilsona

Choroba Wilsona to dziedziczna choroba przenoszona przez autosomalny typ recesywny. Występuje w warunkach mutacji w genie ATP7B, który koduje białko ATPazy eksportującej miedź z wątroby. Charakterystycznym objawem choroby Wilsona jest gromadzenie się miedzi w różnych narządach i tkankach, głównie w wątrobie i zwojach podstawy mózgu. Choroba Wilsona może występować w postaci brzusznej, sztywno-arytmicznej-hiperkinetycznej, drżącej lub pozapiramidowo-korowej. Diagnoza choroby Wilsona obejmuje badanie okulistyczne, testy biochemiczne moczu i krwi, MRI lub CT mózgu. Podstawą terapii patogenetycznej są preparaty tiolowe, które można przyjmować przez kilka lat, a nawet przez całe życie.

Choroba Wilsona

Choroba Wilsona to dziedziczna choroba przenoszona przez autosomalny typ recesywny. Występuje w warunkach mutacji w genie ATP7B, który koduje białko ATPazy importującej miedź w wątrobie. Charakterystycznym objawem choroby Wilsona jest gromadzenie się miedzi w różnych narządach i tkankach, głównie w wątrobie i zwojach podstawy mózgu.

Odkrywca choroby - А.К. Wilson, który opisał chorobę w 1912 r. W medycynie domowej - N.А. Konovalov. Patogeneza choroby Wilsona została zidentyfikowana w 1993 roku. Pojęcie „choroby Wilsona” odpowiada także: chorobie Wilsona-Konovalova, chorobie Westphala-Wilsona-Konovalova, dystrofii wątrobowo-mózgowej, dystrofii wątrobowo-rdzeniowej i postępującej degeneracji soczewkowej.

Klasyfikacja choroby Wilsona

Zgodnie z klasyfikacją N.V. Konovalov rozróżnia pięć form choroby Wilsona:

• brzucha
• sztywno-arytmia dyfuzyjna
• drżący-sztywny
• drżenie
• korowa pozapiramidowa

Etiologia i patogeneza choroby Wilsona

Gen ATP7B jest mapowany na długim ramieniu chromosomu 13 (13q14.3-q21.1). Ludzkie ciało zawiera około 50-100 mg miedzi. Dzienne zapotrzebowanie na miedź dla osoby wynosi 1-2 mg. 95% miedzi wchłoniętej w jelicie jest transportowane w postaci kompleksu z ceruloplazminą (jedną z globulin surowicy syntetyzowanych przez wątrobę) i tylko 5% w postaci kompleksu z albuminą. Ponadto jon miedzi jest częścią najważniejszych enzymów metabolicznych (oksydaza lizylowa, dysmutaza ponadtlenkowa, oksydaza cytochromu-C itd.). W chorobie Wilsona dochodzi do naruszenia dwóch procesów metabolizmu miedzi w wątrobie - biosyntezy głównego białka wiążącego miedź (ceruloplazminy) i usuwania miedzi z żółcią, co powoduje wzrost poziomu niezwiązanej miedzi we krwi. Stężenie miedzi w różnych narządach (najczęściej w wątrobie, nerkach, rogówce i mózgu) wzrasta, co prowadzi do ich toksycznych uszkodzeń.

Obraz kliniczny choroby Wilsona

Polimorfizm kliniczny jest charakterystyczny dla choroby Wilsona. Pierwsze objawy choroby mogą pojawić się w dzieciństwie, okresie dojrzewania, w dorosłości i znacznie rzadziej w wieku dorosłym. W 40-50% przypadków choroba Wilsona objawia się uszkodzeniem wątroby, w pozostałych - zaburzeniami psychicznymi i neurologicznymi. Dzięki zaangażowaniu w proces patologiczny układu nerwowego znaleziono pierścień Kaiser-Fleischer.

Brzuszna postać choroby Wilsona rozwija się głównie do 40 lat. Charakterystycznym objawem jest ciężkie uszkodzenie wątroby, takie jak marskość wątroby, przewlekłe zapalenie wątroby, piorunujące zapalenie wątroby.

Sztywno-arytmiczna postać choroby Wilsona objawia się w dzieciństwie. Początkowe objawy to sztywność mięśni, amymia, rozmycie mowy, trudności w wykonywaniu małych ruchów, umiarkowany spadek inteligencji. W tej postaci choroba charakteryzuje się postępującym przebiegiem, z obecnością epizodów zaostrzenia i remisji.

Drżąca postać choroby Wilsona występuje między 10 a 30 rokiem życia. Dominującym objawem jest drżenie. Ponadto mogą wystąpić bradykinezja, bradylalia, ciężki zespół psychoorganiczny, napady padaczkowe.

Pozapiramidowa forma korowa choroby Wilsona jest bardzo rzadka. Jego początek jest podobny do początku dowolnej z powyższych form. Charakteryzuje się napadami padaczkowymi, zaburzeniami pozapiramidowymi i piramidowymi oraz wyraźnym deficytem intelektualnym.

Diagnoza choroby Wilsona

Badanie okulistyczne z użyciem lampy szczelinowej ujawnia pierścień Kaiser-Fleischer. Badania biochemiczne moczu wykazują zwiększone wydalanie miedzi w moczu w ciągu dnia, jak również zmniejszenie stężenia ceruloplazminy we krwi. Za pomocą metod obrazowania (tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny mózgu) wykrywana jest atrofia półkul mózgowych i móżdżku, a także jąder podstawnych.

Diagnostyka różnicowa

Podczas diagnozowania choroby Wilsona neurolog musi odróżnić ją od parkinsonizmu, zespołu wątrobowo-mózgowego, choroby Gellervordena-Spatza. Głównym różnicowym znakiem diagnostycznym tych chorób jest brak pierścieni Kaisera-Fleischera charakterystycznych dla choroby Wilsona i zaburzeń metabolizmu miedzi.

Leczenie choroby Wilsona

Podstawą patogenetycznego leczenia choroby Wilsona jest podawanie preparatów tiolowych, głównie D-penicyloaminy lub unithiolu. Główną zaletą cuprenilu jest niska toksyczność i możliwość długotrwałego podawania przy braku skutków ubocznych. Jest przepisywany w dawce 0,15 g (1 kapsułka) dziennie (tylko po posiłku), a następnie przez 2,5-3 miesięcy dawkę zwiększa się do 6-10 kapsułek / dobę (optymalna dawka). Leczenie D-penicyliną prowadzi się przez lata, a nawet przez całe życie, z małymi przerwami (przez 2-3 tygodnie) w przypadku działań niepożądanych (małopłytkowość, leukopenia, zaostrzenie wrzodu żołądka itp.).

Unithiol jest przepisywany w przypadku nietolerancji (słaba tolerancja) D-penicyloaminy. Czas trwania jednego cyklu leczenia wynosi 1 miesiąc, po którym leczenie zostaje zawieszone na 2,5-3 miesiące. W większości przypadków następuje poprawa ogólnego stanu pacjenta, a także regresja objawów neurologicznych (sztywność, hiperkineza). W przypadku dominacji hiperkinez zaleca się wyznaczanie małych kursów neuroleptyków ze sztywnością - lewodopa, karbidopa, triheksyfenidyl.

W przypadku ciężkiego przebiegu choroby Wilsona, z nieskutecznością leczenia zachowawczego za granicą, stosuje się przeszczep wątroby. Przy pozytywnym wyniku operacji stan pacjenta poprawia się, przywracana jest wymiana miedzi w organizmie. W dalszym leczeniu pacjenta stosuje się leczenie immunosupresyjne. W Rosji dziś metoda biogemoperfuzji z izolowanymi żywymi komórkami śledziony i wątroby (tak zwany aparat „pomocniczej wątroby”) jest stopniowo wprowadzana do praktyki klinicznej.

Nielekowe leczenie choroby Wilsona polega na przepisywaniu diety (tabela nr 5) w celu wykluczenia produktów bogatych w miedź (kawa, czekolada, rośliny strączkowe, orzechy itp.).

Prognoza i zapobieganie chorobie Wilsona

W przypadku terminowej diagnozy choroby Wilsona i zapewnienia odpowiedniej terapii obniżającej leki, ogólny stan pacjenta i wymiana miedzi w organizmie mogą zostać znormalizowane. Stałe przyjmowanie preparatów tiolowych zgodnie z zaleceniami lekarza specjalisty pozwala na utrzymanie aktywności zawodowej i społecznej pacjenta.

Aby zapobiec nawrotowi choroby Wilsona, zaleca się przeprowadzanie badań laboratoryjnych krwi i moczu pacjenta kilka razy w roku. Należy monitorować następujące wskaźniki: stężenie miedzi, ceruloplazminy i cynku. Ponadto zaleca się biochemiczne badanie krwi, ogólne badanie krwi, a także regularne konsultacje z terapeutą i neurologiem.

Choroba Wilsona-Konovalova: objawy, przyczyny, zasady leczenia

Choroba Wilsona-Konovalova jest jedną z dziedzicznych chorób genetycznych związanych z zaburzeniami metabolicznymi, mianowicie miedzią. Manifestacja tej choroby na początku XX wieku została opisana przez angielskiego doktora Wilsona (Wilson), a 50 lat później rosyjski neuropatolog Konovalov bardziej szczegółowo zbadał i opisał tę patologię, zidentyfikował różne formy choroby i zasugerował jej drugą nazwę, dystrofię wątrobowo-mózgową.

Miedź w ludzkim ciele występuje w bardzo małych ilościach, ale pełni najważniejsze funkcje. Zazwyczaj jego zawartość nie powinna przekraczać 24 µmol / l (u kobiet w ciąży stężenie tego pierwiastka może wzrosnąć prawie 2 razy - są to zmiany fizjologiczne). Gdy ilość tego pierwiastka śladowego w organizmie wzrasta, zaczyna gromadzić się w narządach wewnętrznych, powodując poważne uszkodzenia.

Przyczyny choroby Wilsona-Konovalova

Przyczyną tej choroby jest jedna - genetyka, choroba związana jest z wrodzoną wadliwością białka - nośnikiem miedzi. Jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że ​​oboje rodzice muszą być nosicielami wadliwego genu. Prawdopodobieństwo posiadania chorego dziecka w takiej rodzinie wynosi 25%.

Średnio 3 na 100 000 noworodków rodzi się z chorobą Wilsona-Konovalova. Ryzyko posiadania dziecka z tą patologią wzrasta w populacjach, w których wspólne małżeństwa są powszechne. Choroba jest równie powszechna u kobiet i mężczyzn.

Objawy dystrofii wątrobowo-mózgowej

W przeciwieństwie do wielu patologii genetycznych, choroba Wilsona-Konovalova rzadko objawia się natychmiast po urodzeniu i może być wykryta przypadkowo w młodym wieku. Istnieją złośliwe warianty przebiegu, gdy objawy dystrofii wątrobowo-mózgowej pojawiają się u dzieci w wieku 5-6 lat, rokowanie w tym przypadku jest niekorzystne. Najczęściej choroba debiutuje u młodzieży i młodzieży w wieku 11-25 lat.

Uszkodzenie wątroby

Metabolizm miedzi występuje w wątrobie. Gdy stężenie tego pierwiastka śladowego wzrasta, pojawia się „zatrucie” wątroby, występuje przewlekłe zapalenie, które prowadzi do zwłóknienia (zastąpienie normalnych komórek - hepatocytów tkanką łączną), a następnie marskości wątroby. Objawy uszkodzenia tego narządu mogą być najbardziej zróżnicowane i jednocześnie niespecyficzne: nasilenie i ból w prawym nadbrzuszu, znaczny wzrost wątroby, żółtaczka, zaburzenia trawienia, długotrwały stan podgorączkowy.

Miedź, która nie jest wydalana z organizmu w wyniku zaburzeń metabolicznych w wątrobie, zaczyna osiedlać się we wszystkich narządach, głównie w nerkach, mózgu, narządzie widzenia.

Uszkodzenie układu nerwowego

Objawy układu nerwowego są nie mniej zróżnicowane. Być może pojawienie się wyraźnego napięcia mięśni, mimowolnych ruchów w wyniku skurczu mięśni kończyn, twarzy, języka, czasami z tego powodu, zakłóca mowę i koordynację ruchów. Ponadto wykrywane są zaburzenia psychiczne: depresja, psychoza, zwiększona agresja, drażliwość, zaburzenia snu i pamięci, zmniejszona inteligencja.

Uszkodzenie układu krwionośnego

Pacjenci mają wyraźne objawy krwotoczne: krwawienie z dziąseł, częste krwawienia z nosa, pajączki, siniaki na ciele w wyniku niewielkich efektów. W badaniach krwi następuje spadek poziomu leukocytów, płytek krwi i hemoglobiny.

Uszkodzenie stawu

Pacjenci skarżą się na bóle stawów, osteoporoza rozwija się z czasem, możliwe są patologiczne złamania kości.

Uszkodzenie nerek

Miedź osadza się w jednostkach strukturalnych nerek - nefronów. Patologię nerek rozpoznaje się poprzez zmiany w testach moczu: pojawienie się w niej aminokwasów, fosforanów, glukozy, białka, ciał ketonowych, wzrost poziomu kwasu moczowego. Tworzenie kamieni nerkowych jest możliwe.

Uszkodzenie oczu

Jednym z najbardziej widocznych objawów choroby Wilsona-Konovalova jest pojawienie się pierścienia Kaiser-Fleischer. Jest to zielono-brązowy pierścień wokół obwodu rogówki, często widoczny gołym okiem. Pierścień można złamać - jest tylko jego część w pobliżu jednego z biegunów rogówki. Ten objaw jest rzadko wykrywany na początku choroby, jego pojawienie się wskazuje na czas trwania procesu, gdy występują już zaburzenia neurologiczne i inne.

Inne możliwe manifestacje

Depozycja miedzi występuje we wszystkich narządach bez wyjątku, dlatego zmiany w jednym lub innym stopniu manifestują się, można powiedzieć, wszędzie. Skóra twarzy może nabrać żółtawo-brązowego odcienia, staje się sucha, złuszcza się, a otwory paznokci stają się niebieskawe. U pacjentów rozwija się cukrzyca, niedoczynność przytarczyc, u mężczyzn zaburzona jest moc, u kobiet cykl menstruacyjny zostaje utracony.

Niestety, pierwsze oznaki choroby są często bardzo niespecyficzne, więc pacjent może być badany i leczony przez nie wyspecjalizowanych lekarzy przez długi czas, tracąc cenny czas.

Formy choroby Wilsona-Konovalova

W zależności od tego, które organy są przede wszystkim dotknięte przez nagromadzenie miedzi i rozwijające się objawy, rozróżnia się kilka postaci choroby.

Formy neuropsychiczne

Częściej występują w okresie dojrzewania lub dorastania, a także u dorosłych. W zależności od rozpowszechnienia objawów klinicznych dzieli się go na:

• parkinsonizm
• pseudosklerotyczny,
• diskinetic,
• choreografia

Zmiany najczęściej zaczynają się w młodym wieku i postępują bez leczenia.

Formy wątrobowe

Często objawia się przewlekłym zapaleniem wątroby na tle marskości u dzieci przed wystąpieniem objawów neurologicznych, które często debiutują dopiero po kilku latach. Podkreśla to potrzebę wykluczenia choroby Wilsona-Konovalova u wszystkich pacjentów z przewlekłym zapaleniem wątroby o nieznanej etiologii.

Diagnoza niewydolności wątroby

Rozpoznanie objawów klinicznych choroby na wczesnym etapie jest dość trudne.

Badania krwi wykazują wzrost stężenia miedzi, ale w niektórych przypadkach możliwy jest paradoks - przeciwnie, stężenie miedzi jest zmniejszone, co może doprowadzić lekarza do złej drogi w poszukiwaniu diagnostyki. Zmniejsza to stężenie ceruloplazminy - białka odpowiedzialnego za wymianę miedzi.

Analiza moczu pozwala ustawić zwiększone wydalanie miedzi w moczu. W razie potrzeby przeprowadzany jest prowokacyjny test z preparatami penicylaminowymi, wielokrotnie zwiększający wydalanie tego mikroelementu.

Badanie przez okulistę: identyfikacja pierścieni Kaiser-Fleischer za pomocą specjalnej lampy. Na wczesnym etapie choroby gołym okiem mogą nie być widoczne.

Biopsja wątroby ujawnia bardzo wysokie stężenie miedzi w jej tkance.

Badania genetyczne pomagają postawić ostatni punkt w diagnozie.

Leczenie choroby Wilsona-Konovalova

W przypadku pacjentów ze zdiagnozowaną niewydolnością wątroby, leczenie jest przepisywane na całe życie, w większości przypadków leki należy przyjmować codziennie. Rozpoczęcie terapii we wczesnym stadium choroby daje dobre wyniki, możliwe jest całkowite ustąpienie objawów neurologicznych i zachowanie zdrowia wątroby w jak największym stopniu. Ludzie prowadzą pełnoprawny styl życia, a czas ich trwania jest taki sam jak u zdrowych ludzi.

W tej chorobie konieczne jest przepisanie leków, które pomogą usunąć nadmiar miedzi z organizmu (chelatory), bez uszkadzania nerek.

• Substancją zdolną do wiązania miedzi w celu utworzenia kompleksów, które mogą być swobodnie wydalane z moczem, jest penicylamina. Jest aktywnym składnikiem leków Kuprenil, Artamin, Bianodin, Trolovol i innych.
• Przez wiele lat Unithiol, który również ma działanie kompleksujące i odtruwające, był z powodzeniem stosowany w leczeniu tej choroby.
• Aby usunąć miedź z organizmu, stosuje się preparaty zawierające siarczan cynku (Zincteral, Zincite). Ten związek chemiczny indukuje substancje endogenne, które wiążą miedź i zakłócają jej wchłanianie w jelicie, w wyniku czego pierwiastek śladowy jest wydalany z kałem.
• Tetratiomolibdenian amonu jest dziś uważany za najsilniejszy lek, który zmniejsza stężenie miedzi. Nie tylko zapobiega jej wchłanianiu z przewodu pokarmowego, ale także wiąże go w osoczu krwi. Jednak w wielu krajach lek ten nie jest jeszcze stosowany w szerokiej praktyce i znajduje się na etapie badań.

Terapia witaminowa jest stosowana w kompleksowej terapii niewydolności wątroby, szczególnie przydatne są witaminy z grupy B, a także przeciwutleniacze, hepatoprotektory i sorbenty.

Dieta

Pacjentom przypisano tabelę nr 5 autorstwa Pevznera - dietę, która wyklucza produkty, które „ładują” wątrobę. Wiadomo, że żywność z pożywieniem wchodzi kilka razy więcej miedzi niż potrzebuje, dlatego zaleca się usuwanie z diety pokarmów bogatych w miedź: wątroby ssaków i ryb, owoców morza, orzechów, roślin strączkowych, czekolady, grzybów, zieleni.

Jeszcze 50 lat temu choroba Wilsona-Konovalova niezmiennie prowadziła do niepełnosprawności i śmierci, pacjenci często nie żyli do 30 lat. Dziś jest jedną z niewielu chorób genetycznych, które atakują wątrobę i są skutecznie leczone.

Z którym lekarzem się skontaktować

Zwykle lekarz-gastroenterolog lub hepatolog zajmuje się leczeniem choroby, ponieważ to rokowanie powoduje uszkodzenie wątroby. Ponadto konsultacje obejmują zaplanowaną genetykę, okulistę, neurologa i nefrologa. W razie potrzeby pacjent jest badany przez reumatologa, hematologa, dermatologa i endokrynologa. Tylko skoordynowane działania wszystkich tych lekarzy mogą najskuteczniej pomóc pacjentowi, dlatego często tacy pacjenci są obserwowani w wyspecjalizowanych placówkach medycznych zajmujących się tym problemem.

Doktorat Alexey Sergeevich Kotov wygłasza wykład na temat „choroby Wilsona-Konovalova”:

Dystrofia wątrobowo-mózgowa

Dystrofia wątrobowo-mózgowa lub choroba Wilsona-Konovalova (inne nazwy zwyrodnienie wątrobowo-rdzeniowe, choroba Westphala-Wilsona-Konovalova) jest wrodzoną chorobą dziedziczną, która jest przenoszona w sposób autosomalny recesywny i stanowi naruszenie metabolizmu jonów miedzi. Z reguły choroba objawia się we wczesnym dzieciństwie lub w okresie dojrzewania i charakteryzuje się zatruciem organizmu z powodu nadmiernej nadmiernej akumulacji miedzi z powodu słabej zdolności organizmu do terminowego wycofania.
W przypadku choroby Wilsona-Konovalova znajduje się gen zlokalizowany na chromosomie 13 i nazywany w regionie genem ATP7B.

Objawy choroby Wilsona-Konovalova

Obraz kliniczny choroby zależy od przebiegu procesu i formy choroby Wilsona-Konovalova. Istnieją dwie formy przebiegu choroby Wilsona-Konovalova:

• Poważna lub ostra postać choroby, zwykle objawia się u dzieci, a nawet z leczeniem kończy się szybką śmiercią pacjentów.
• Przewlekła postać rozwija się dość powoli i zaczyna się manifestować od momentu pierwszych objawów uszkodzenia wątroby, po których dołączają się objawy neurologiczne.

Objawy różnią się także formą choroby. Ogólnie można zauważyć objawy uszkodzenia wątroby, nerek i układu nerwowego.

• Obraz kliniczny uszkodzenia wątroby obejmuje objawy zapalenia wątroby i marskości wątroby, a także rozwój małopłytkowości, powiększenie wątroby, leukopenię i niedokrwistość hemolityczną.
• Obraz kliniczny uszkodzenia układu nerwowego obejmuje: różne hiperkinezy, paraliż lub / i zwiększone napięcie mięśniowe, atetozę, amymię, dyzartrię, ślinienie się, napady padaczkowe, histerię, stany afektywne, demencję, zaburzenia zachowania i zaburzenia mowy.
• Obraz kliniczny uszkodzenia nerek obejmuje rozwój kwasicy kanalikowej nerek: aminoacidurię, uraturię, glikozurię, fosfaturię i białkomocz.

Diagnostyka

Już w oparciu o kliniczną manifestację choroby dokonuje się wstępnej diagnozy, co potwierdza:

• Obecność określonych pełnych pierścieni lub półksiężyców Kaiser-Fleischer. które są określane za pomocą specjalnej lampy szczelinowej. W zaniedbanym stanie choroby można je zobaczyć gołym okiem.
• Badanie krwi na zawartość miedzi w surowicy. Gdy stężenie choroby jest mniejsze niż 80 mg / 100 ml.
• Poziomy Ceruloplazminy spadają poniżej 20 mg / 100 ml. Określony w osoczu krwi.
• Wydalanie miedzi wzrasta wraz z moczem powyżej 100 mcg dziennie.

Leczenie

Leczenie dystrofii wątrobowo-mózgowej jest zawsze złożone.
Po pierwsze, przepisano dietę nr 5, z wyjątkiem lub maksymalnej redukcji produktów zawierających miedź. Wykluczyć z używania czekolady, suszonych owoców, orzechów, wątroby, raków i produktów pełnoziarnistych. Oczywiście alkohol, narkotyki i papierosy są bezwzględnie przeciwwskazane.
Z leków przepisanych D-penicyloamina lub unitiol. Najbardziej skuteczny w 90% przypadków jest cuprenil z preparatów penicylaminowych. Zazwyczaj doustna dawka dzienna wynosi 1,5-2 grama, a pacjent będzie musiał ją przyjmować przez całe życie. W niektórych przypadkach stosowanie penicylaminy prowadzi do prawie całkowitego wyeliminowania objawów choroby. Również całkiem dobry efekt daje leczenie unitiolem.
Jako terapia tonikowa przepisał kurs przyjmowania witaminy B6.
Leczenie patogenetyczne ma na celu stymulację eliminacji jonów miedzi z organizmu. W tym celu stosuje się złożone związki tiolowe.

W każdym przypadku, tylko lekarz powinien przepisać leczenie i powinno być przeprowadzone pod ścisłym nadzorem lekarza. Co więcej, leczenie jest przewidziane na całe życie i stałe wizyty kontrolne u specjalisty. Hospitalizacja jest wskazana tylko w okresach zaostrzenia. Przez resztę czasu pacjent może być leczony w domu z odpowiednią uwagą i opieką. Bardzo ważne jest zapewnienie pacjentowi spokoju psychicznego.

Prognoza

Prognoza leczenia zależy w dużej mierze od szybkiej diagnozy i przepisania leczenia. Najlepszą prognozą jest to, kiedy leczenie jest przepisywane do czasu, aż zostanie dotknięty układ nerwowy i wątroba.

Problemem późnego przepisywania odpowiedniego leczenia jest trudność w zdiagnozowaniu choroby Wilsona-Konovalova we wczesnym wieku. Faktem jest, że zwykle u osób poniżej czterdziestego roku życia objawy choroby zaczynają się od objawów uszkodzenia wątroby nieznanego pochodzenia, a czasami towarzyszy im tylko podwyższone stężenie we krwi transaminaz wątrobowych. To powoduje błąd diagnostyczny.

Zazwyczaj objawy wątrobowe zaczynają się pojawiać od 8-16 lat, a objawy neurologiczne dopiero od 20 lat. Dlatego wszystkim pediatrom zaleca się przeprowadzenie dodatkowych badań dla dzieci, które mają jakiekolwiek uszkodzenia wątroby.

Zwykle od początku leczenia choroby stan pacjenta ulega poprawie około sześć miesięcy później. Co więcej, objawy naruszenia centralnego układu nerwowego z reguły prawie całkowicie zanikają.

Kobiety z chorobą Wilsona-Konovalova i rozwiniętą marskością wątroby są zwykle sterylne.

Pacjenci z piorunującym przebiegiem dystrofii wątrobowo-mózgowej wymagają przeszczepu wątroby. W tym przypadku współczynnik przeżycia wynosi około 79% wszystkich przypadków po przeszczepie. Śmiertelność pacjentów bez przeszczepu wątroby wynosi 70%. Należy zauważyć, że u kobiet z chorobą Wilsona-Konovalova rozwój piorunującej niewydolności wątroby występuje cztery razy częściej niż u mężczyzn.

Bez leczenia pacjenci umierają w wieku około 30 lat.

Warto również zauważyć, że w ostrej postaci choroby śmierć następuje nawet po wyznaczeniu odpowiedniego leczenia.

Choroba Wilsona-Konovalova

Miedź jest niezbędnym pierwiastkiem chemicznym ludzkiego ciała. Bierze aktywny udział we wzroście tkanek, pracy układu odpornościowego, w procesach tworzenia krwi itp. Brak substancji prowadzi do różnego rodzaju zakłóceń w funkcjonowaniu organizmu. Jego nadmiar jest jeszcze bardziej niebezpieczny, wynikający z nieprawidłowości genetycznej, zwanej chorobą Wilsona-Konovalova.

Historia

Pierwsza wzmianka o chorobie pochodzi z 1883 roku. Następnie K. Westfal opisał objawy nowej choroby przypominającej stwardnienie. Pierwszym, który zjednoczył cały obraz kliniczny razem (1912 r.) Był Semuel Wilson, aw 1960 r. Radziecki neurolog N. V. Konovalov nieco rozszerzył pojęcie anomalii i nazwał chorobę dystrofią wątrobowo-mózgową.

Mechanizm choroby

Choroba Wilsona-Konovalova (BVK) - rzadka nieprawidłowość genetyczna spowodowana naruszeniem procesów metabolicznych miedzi w organizmie człowieka. Prowadzi to do jego akumulacji w wątrobie, mózgu, nerkach i rogówce, co powoduje poważne konsekwencje.

Patologia występuje u mężczyzn i kobiet w równych proporcjach. Występuje w wyniku uszkodzenia genu odpowiedzialnego za dostarczanie miedzi między komórkami.

Zwykle metal dostarczany wraz z pokarmem powinien być związany z ceruloplazminą (specjalnym białkiem odpowiedzialnym za przetwarzanie miedzi) i wydalany z żółcią, która nie występuje w BVK.

Statystyki pokazują, że choroba występuje z częstotliwością 1: 30 000, a liczba ta w ostatnich latach zaczęła wzrastać.

Kiedy zaczyna się pojawiać

Choroba występuje u dziecka od urodzenia, ale pierwsze objawy często występują w wieku od 10 do 18 lat. Postęp patologii zależy od indywidualnych cech organizmu.

Ważne jest, aby rozpoznać obecność problemów zdrowotnych na czas, aby przejść dokładne badanie. W przypadku wykrycia choroby Wilsona dziecku przepisuje się dożywotnie przyjmowanie leków w celu usunięcia nadmiaru miedzi z organizmu i ścisłej diety. Tacy ludzie muszą stale monitorować poziom substancji. W przypadku zmian parametrów laboratoryjnych dostosowuje się dawkę leków.

Obraz kliniczny

Objawy choroby zależą od miejsca gromadzenia się miedzi.

Charakterystyczne są uszkodzenia wątroby:

• podwyższona temperatura ciała;
• zażółcenie skóry i błon śluzowych, w tym białek oczu;
• ciężkość i ból w prawym nadbrzuszu;
• zaburzenia dyspeptyczne;
• świąd i pęknięcia;
• gorycz w ustach.

Klęsce układu nerwowego towarzyszą:

• paraliż;
• drgawki;
• zaburzenia koordynacji;
• drżące kończyny;
• mimowolne zamiatanie kończyn;
• bezsenność;
• stwardnienie;
• zaburzone pismo ręczne.

Klęska innych organów objawia się:

• stała sucha skóra;
• brak równowagi hormonalnej;
• niepłodność;
• oziębłość i impotencja;
• zaburzenia krwawienia i zwiększone tworzenie skrzepliny;
• niedokrwistość;
• Objaw Kaisera-Fleischera (pojawienie się złotego pierścienia na rogówce oka);
• kruche kości;
• zaćma i inne

Odmiany choroby

Anomalia może występować w kilku formach:

• Drżący-sztywny. Szczyt choroby występuje w okresie dojrzewania. Objawia się drżeniem kończyn, komórek wątroby i podwyższoną temperaturą ciała. To trwa nie więcej niż 6 lat, od początku objawów.
• Sztywno-arytmia ruchowa. Szybko wpływa na układ nerwowy. Od pierwszych znaków do śmierci mijają nie więcej niż 3 lata. Wyraża się to w niewłaściwym zachowaniu z tendencją do agresji, mimowolnymi ruchami kończyn itp.
• Brzucha. Po raz pierwszy wykryty w dzieciństwie. Prowadzi do uszkodzenia wątroby i śmierci dziecka w ciągu 5-6 lat.
• Kora pozapiramidowa. Rzadka forma, prowadząca do całkowitego paraliżu kończyn przez 5-8 lat. Potem przychodzi śmierć.
• Drżenie. Rozwija się przez długi czas (10-15 lat). Pierwsze objawy pojawiają się przed 30 rokiem życia. Objawia się drżeniem kończyn i uciskiem funkcji mowy.

Sposoby wykrywania anomalii

Objawy BVK są tak różnorodne, że nie pozwalają podejrzewać choroby na wczesnym etapie. Po nieudanych próbach leczenia układu nerwowego i innych patologii, pacjent prędzej czy później odkryje przyczynę prawdziwego problemu.

Obserwację tej patologii prowadzą lekarze:

• hepatolodzy;
• gastroenterolodzy;
• neurolodzy.

Metody identyfikacji patologii:

• analiza genetyczna na obecność BVK;
• szczegółowe i biochemiczne badanie krwi;
• analiza krzepnięcia (cilogram);
• kał, na obecność ukrytej krwi (coprogram);
• analiza moczu;
• badanie tkanki wątroby w celu wyjaśnienia diagnozy (elastografiya);
• elektroencefalogram (EEG);
• elektrokardiogram (EKG);
• tomografia komputerowa (CT);
• USG wątroby (USG).

Spożycie narkotyków

Obecność wad wrodzonych zobowiązuje pacjenta do przyjmowania leków na całe życie. Ich wybór i dawkowanie kontroluje lekarz. Samoleczenie jest niedopuszczalne i najprawdopodobniej doprowadzi do pogorszenia stanu zdrowia, niepełnosprawności, a następnie śmierci.

Główną zasadą leczenia dystrofii wątrobowo-mózgowej jest normalizacja poziomów miedzi w organizmie.

W tym celu można użyć następujących leków:

• środki zawierające cynk (spowalniają wchodzenie niebezpiecznych substancji do organizmu);
• chelaty (mogą obniżyć poziom miedzi, ze względu na jej neutralizację);
• blokery (nie pozwól, aby metal został wchłonięty przez krew z przewodu pokarmowego).

Aby wyeliminować skutki i objawy choroby można przypisać:

• hepatoprotektory (do ochrony i regeneracji komórek wątroby);
• leki immunosupresyjne (w celu zmniejszenia agresji własnej odporności);
• środki witaminowe, zwłaszcza grupa „B”;
• środki uspokajające (z drżeniem kończyn);
• leki przeciwdepresyjne (aby złagodzić uczucie depresji);
• przeciwutleniacze (do usuwania toksyn);
• fundusze żółciopędne.

Leczenie chirurgiczne przeprowadza się w przypadku całkowitego uszkodzenia wątroby (z marskością wątroby, rakiem i niewydolnością wątroby) i polega na przeszczepie narządu.

Żywność dietetyczna

Oprócz leków pacjenci otrzymują specjalną dietę, która ogranicza spożycie pokarmów zawierających duże ilości miedzi.

Obejmują one:

• rośliny strączkowe (kukurydza, groch, fasola, soczewica);
• wszelkiego rodzaju orzechy;
• soja;
• grzyby w dowolnej obróbce cieplnej;
• czekolada, kakao, kawa;
• ryby morskie i inne owoce morza;
• mięso (zwłaszcza wołowina);
• suszone owoce (suszone morele, śliwki).

Zaangażowanie w proces patologiczny wątroby wymaga wykluczenia z diety:

• gruby tłuszcz i smażone potrawy;
• pikantny, wędzony, pikantny;
• fast food, majonez, sos, musztarda;
• świeży chleb i ciasto;
• prawie wszystkie rodzaje słodyczy (zwłaszcza ciastka kremowe i ciastka).

Zapobieganie chorobom

Niemożliwe jest uniknięcie choroby, ale wiedząc o istnieniu patologii u jednego lub obojga rodziców, konieczne jest przekazanie specjalnej analizy genetycznej na obecność wad, ponieważ prawdopodobieństwo dziedziczenia patologii jest raczej wysokie. Wczesna diagnoza zachowa niezbędną równowagę miedzi w organizmie i zapobiegnie poważnym konsekwencjom.

Komplikacje

Długotrwały nadmiar substancji i jej akumulacja w różnych narządach prędzej czy później prowadzi do poważnych nieodwracalnych konsekwencji, takich jak:

• różne patologie wątroby (torbiele, rak, marskość wątroby, niewydolność wątroby itp.);
• upośledzona funkcja rozrodcza u obu płci (impotencja, bezpłodność);
• zaburzenia przewodu pokarmowego (zapalenie jelita grubego, zapalenie żołądka, wrzody);
• zapalenie pęcherzyka żółciowego i jego przewodów, występowanie kamieni;
• problemy z żyłami i naczyniami (żylaki, zwiększone zakrzepy krwi, żylaki przełyku);
• gromadzenie się płynu w jamie brzusznej (wodobrzusze);
• zapalenie otrzewnej w wyniku zakażenia (zapalenie otrzewnej);
• przewlekłe zaburzenia układu nerwowego (psychozy, stany osłabienia, schizofrenia);
• upośledzenie pamięci (stwardnienie).

W tym filmie możesz uzyskać pełne informacje o IOO. Jakie jest jego główne niebezpieczeństwo. Pierwsze objawy Jakie leki należy przyjmować i czy istnieje szansa na wyzdrowienie. Powikłania i zaatakowane narządy.

IOO wymaga stałego monitorowania medycznego, badania i przyjmowania leków w celu zmniejszenia poziomu miedzi. Bez takich środków pacjent nie będzie w stanie uniknąć poważnych powikłań, co nieuchronnie doprowadzi do znacznego pogorszenia jakości życia i śmierci. Jeśli anomalia została wykryta na wczesnym etapie, pacjent ma szansę przeżyć pełne życie, pod warunkiem przestrzegania wszystkich zaleceń medycznych.