Zespół Gilberta

Zespół Gilberta (choroba Gilberta) jest łagodną dysfunkcją wątroby, która polega na neutralizacji jej pośredniej bilirubiny, która powstaje podczas rozpadu hemoglobiny.

Zespół Gilberta jest dziedziczną cechą konstytucyjną, więc wielu autorów nie uważa tej patologii za chorobę.

Taka anomalia występuje u 3-10% populacji, zwłaszcza jest często diagnozowana wśród mieszkańców Afryki. Wiadomo, że mężczyźni są 3-7 razy bardziej narażeni na tę chorobę.

Główne cechy opisywanego zespołu obejmują okresowe zwiększenie stężenia bilirubiny we krwi i związaną z nią żółtaczkę.

Powody

Zespół Gilberta jest chorobą dziedziczną spowodowaną defektem genu znajdującego się w drugim chromosomie, który jest odpowiedzialny za wytwarzanie enzymu wątrobowego transferazy glukorony. Bilirubina pośrednia wiąże się z wątrobą przez ten enzym. Jego nadmiar prowadzi do hiperbilirubinemii (zwiększonej zawartości bilirubiny we krwi), aw rezultacie do żółtaczki.

Podkreślono czynniki, które powodują pogorszenie zespołu Gilberta (żółtaczka):

• choroby zakaźne i wirusowe;
• urazy;
• miesiączka;
• naruszenie diety;
• post;
• nasłonecznienie;
• brak snu;
• odwodnienie;
• nadmierne ćwiczenia;
• stres;
• przyjmowanie pewnych leków (ryfampicyna, chloramfenikol, leki anaboliczne, sulfonamidy, hormony, ampicylina, kofeina, paracetamol i inne);
• spożywanie alkoholu;
• interwencja chirurgiczna.

Objawy choroby Gilberta

U jednej trzeciej pacjentów patologia nie przejawia się. Podwyższony poziom bilirubiny we krwi obserwowano od urodzenia, ale trudno jest zdiagnozować tę diagnozę u niemowląt z powodu fizjologicznej żółtaczki noworodków. Z reguły zespół Gilberta jest określany u młodych mężczyzn w wieku 20-30 lat podczas badania z innego powodu.

Głównym objawem zespołu Gilberta jest ictericity (żółtaczka) twardówki, a czasami skóry. Żółtaczka w większości przypadków ma charakter okresowy i ma łagodne nasilenie.

Około 30% pacjentów w okresie zaostrzenia zauważa następujące objawy:

• ból w prawym nadbrzuszu;
• zgaga;
• metaliczny smak w ustach;
• utrata apetytu;
• nudności i wymioty (zwłaszcza podczas jedzenia słodkich pokarmów);
• wzdęcia;
• uczucie pełnego brzucha;
• zaparcie lub biegunka.

Znaki charakterystyczne dla wielu chorób nie są wykluczone:

• ogólna słabość i złe samopoczucie;
• przewlekłe zmęczenie;
• trudności z koncentracją;
• zawroty głowy;
• kołatanie serca;
• bezsenność;
• dreszcze (bez gorączki);
• bóle mięśni.

Niektórzy pacjenci skarżą się na zaburzenia emocjonalne:

• depresja;
• skłonność do zachowań antyspołecznych;
• nieuzasadniony strach i panika;
• drażliwość.

Emocjonalna labilność najprawdopodobniej nie wiąże się z podwyższoną bilirubiną, ale z autohipnozą (stałe badania, wizyty w różnych klinikach i lekarzach).

Diagnostyka

Różne testy laboratoryjne pomagają potwierdzić lub obalić zespół Gilberta:

• pełna morfologia krwi - retikulocytoza we krwi (podwyższona zawartość niedojrzałych erytrocytów) i łagodna niedokrwistość - 100-110 g / l.
• analiza moczu - brak anomalii. Obecność urobilinogenu i bilirubiny w moczu wskazuje na patologię wątroby.
• analiza biochemiczna krwi - poziom cukru we krwi jest prawidłowy lub nieznacznie zmniejszony, białka krwi mieszczą się w normalnych granicach, fosfataza alkaliczna, AST, ALT są prawidłowe, a test tymolowy jest ujemny.
• bilirubina we krwi - normalnie, całkowita zawartość bilirubiny wynosi 8,5-20,5 mmol / l. W zespole Gilberta obserwuje się wzrost całkowitej bilirubiny z powodu pośredniego.
• krzepnięcie krwi - wskaźnik protrombinowy i czas protrombinowy - w granicach normy.
• wirusowe markery zapalenia wątroby są nieobecne.
• USG wątroby.

Być może pewien wzrost wielkości wątroby podczas zaostrzenia. Zespół Gilberta często łączy się z zapaleniem dróg żółciowych, kamieniami żółciowymi, przewlekłym zapaleniem trzustki.

Zaleca się również zbadanie funkcji tarczycy i przeprowadzenie badania krwi na obecność żelaza w surowicy, transferyny, całkowitej zdolności wiązania żelaza (OZHSS).

Ponadto przeprowadza się specjalne testy w celu potwierdzenia diagnozy:

• Próba z postem.
  Czczo przez 48 godzin lub ograniczenie kaloryczne jedzenia (do 400 kcal dziennie) prowadzi do gwałtownego wzrostu (o 2-3 razy) wolnej bilirubiny. Niezwiązana bilirubina jest oznaczana na czczo w pierwszym dniu testu i po dwóch dniach. Wzrost bilirubiny pośredniej o 50-100% wskazuje pozytywny wynik testu.
• Test z fenobarbitalem.
  Przyjmowanie fenobarbitalu w dawce 3 mg / kg / dobę przez 5 dni pomaga obniżyć poziom niezwiązanej bilirubiny.
• Test z kwasem nikotynowym.
  Dożylne wstrzyknięcie kwasu nikotynowego w dawce 50 mg prowadzi do zwiększenia ilości niezwiązanej bilirubiny we krwi o 2-3 razy w ciągu trzech godzin.
• Próbka z ryfampicyną.
  Podawanie 900 mg ryfampicyny powoduje wzrost bilirubiny pośredniej.

Potwierdź również, że diagnoza pozwala na przezskórne nakłucie wątroby. Badanie histologiczne punkciku nie wykazuje oznak przewlekłego zapalenia wątroby i marskości wątroby.

Kolejnym dodatkowym, ale kosztownym badaniem jest molekularna analiza genetyczna (krew z żyły), która służy do określenia wadliwego DNA zaangażowanego w rozwój zespołu Gilberta.

Leczenie zespołu Gilberta

Specyficzne leczenie zespołu Gilberta nie istnieje. Gastroenterolog (pod jego nieobecność - terapeuta) monitoruje stan i leczenie pacjentów.

Dieta dla zespołu

Zaleca się całe życie, aw okresach zaostrzenia - szczególnie ostrożne, przestrzeganie diety.

W diecie powinny przeważać warzywa i owoce, ze zbóż preferuje się płatki owsiane i grykę. Dozwolony jest twarożek o niskiej zawartości tłuszczu, do 1 jajka dziennie, nie ostre sery twarde, mleko suche lub skondensowane, niewielka ilość śmietany. Mięso, ryby i drób powinny być odmianami o niskiej zawartości tłuszczu, stosowanie ostrych potraw lub żywności z konserwantami jest przeciwwskazane. Alkohol, szczególnie silny, należy wyrzucić.

Pokazuje obfite picie. Wskazane jest zastąpienie czarnej herbaty i kawy zieloną herbatą i niesłodzonym sokiem z kwaśnych jagód (żurawiną, borówkami, wiśniami).

Posiłek - co najmniej 4-5 razy dziennie, w umiarkowanych porcjach. Post, jak przejadanie się, może prowadzić do zaostrzenia zespołu Gilberta.

Ponadto pacjenci z tym zespołem powinni unikać ekspozycji na słońce. Ważne jest, aby poinformować lekarzy o obecności tej patologii, aby lekarz prowadzący mógł wybrać odpowiednie leczenie z jakiegokolwiek innego powodu.

Farmakoterapia

W okresach zaostrzenia wyznacza się spotkanie:

• hepatoprotektory (Essentiale forte, Kars, sylimaryna, Heptral);
• witaminy (B6);
• enzymy (festal, mezim);

Pokazano również krótkie cykle fenobarbitalu, który wiąże pośrednią bilirubinę.

Aby przywrócić perystaltykę jelit i silne nudności lub wymioty, należy stosować metoklopromid (cerklep), domperidon.

Prognoza

Rokowanie dla zespołu Gilberta jest korzystne. Jeśli przestrzegasz diety i zasad postępowania, oczekiwana długość życia takich pacjentów nie różni się od średniej długości życia zdrowych ludzi. Ponadto utrzymanie zdrowego stylu życia przyczynia się do jego wzrostu.

Powikłania w postaci przewlekłego zapalenia wątroby i marskości wątroby są możliwe przy nadużywaniu alkoholu, nadmiernej pasji do „ciężkiego” jedzenia, co jest całkiem możliwe u zdrowych ludzi.

Jaki jest niebezpieczny zespół Gilberta i co to są proste słowa?

Zespół Gilberta (choroba Gilberta) to patologia genetyczna charakteryzująca się naruszeniem metabolizmu bilirubiny. Choroba wśród ogólnej liczby chorób jest uważana za dość rzadką, ale wśród dziedzicznych jest najczęstsza.

Klinicyści stwierdzili, że częściej takie zaburzenie jest diagnozowane u mężczyzn niż u kobiet. Szczyt zaostrzenia przypada na kategorię wiekową od dwóch do trzynastu lat, jednak może wystąpić w każdym wieku, ponieważ choroba jest przewlekła.

Duża liczba czynników predysponujących, takich jak utrzymywanie niezdrowego stylu życia, nadmierne ćwiczenia, masowe stosowanie leków i wiele innych, może stać się czynnikiem wyjściowym dla rozwoju charakterystycznych objawów.

Co to jest proste słowa?

Mówiąc prosto, zespół Gilberta jest chorobą genetyczną charakteryzującą się upośledzonym wykorzystaniem bilirubiny. Wątroba pacjentów nie neutralizuje właściwie bilirubiny i zaczyna gromadzić się w organizmie, powodując różne objawy choroby. Po raz pierwszy został opisany przez francuskiego gastroenterologa - Augustina Nicolasa Gilberta (1958-1927) i jego kolegów w 1901 roku.

Ponieważ zespół ten ma niewielką liczbę objawów i objawów, nie jest uważany za chorobę i większość ludzi nie wie, że ma tę patologię, dopóki badanie krwi nie wykaże zwiększonego poziomu bilirubiny.

W Stanach Zjednoczonych około 3% do 7% populacji ma zespół Gilberta, według National Institutes of Health - niektórzy gastroenterolodzy uważają, że częstość występowania może być większa i osiągnąć 10%. Zespół pojawia się częściej wśród mężczyzn.

Przyczyny rozwoju

Zespół rozwija się u ludzi, którzy mają defekt drugiego chromosomu od obojga rodziców w miejscu odpowiedzialnym za powstawanie jednego z enzymów wątrobowych, glukuronylotransferazy difosforanowej urydyny (lub bilirubiny-UGT1A1). Powoduje to zmniejszenie zawartości tego enzymu do 80%, dlatego jego zadanie - konwersja bilirubiny pośredniej, bardziej toksycznej dla mózgu, na frakcję związaną - jest znacznie gorsze.

Wada genetyczna może być wyrażona na różne sposoby: w miejscu bilirubiny-UGT1A1 obserwuje się wstawkę dwóch nadmiarowych kwasów nukleinowych, ale może wystąpić kilka razy. Od tego zależy powaga przebiegu choroby, czas trwania jej okresów zaostrzenia i samopoczucia. Określona wada chromosomalna często daje o sobie znać dopiero od okresu dojrzewania, kiedy metabolizm bilirubiny zmienia się pod wpływem hormonów płciowych. Ze względu na aktywny wpływ na ten proces androgenów, zespół Gilberta jest rejestrowany częściej w populacji mężczyzn.

Mechanizm przenoszenia nazywany jest recesywnym autosomalnym. Oznacza to:

1. Nie ma związku z chromosomami X i Y, to znaczy, nieprawidłowy gen może manifestować się u osoby dowolnej płci;
2. Każda osoba ma każdy chromosom w parze. Jeśli ma 2 uszkodzone drugie chromosomy, przejawi się zespół Gilberta. Kiedy zdrowy gen znajduje się na sparowanym chromosomie w tym samym miejscu, patologia nie ma szans, ale osoba z takim nieprawidłowym genem staje się nosicielem i może przekazać ją swoim dzieciom.

Prawdopodobieństwo manifestacji większości chorób związanych z genomem recesywnym nie jest bardzo znaczące, ponieważ jeśli na drugim takim chromosomie występuje dominujący allel, osoba ta stanie się tylko nosicielem defektu. Nie dotyczy to zespołu Gilberta: nawet 45% populacji ma gen z wadą, więc szansa na przekazanie go od obojga rodziców jest dość duża.

Objawy zespołu Gilberta

Objawy rozważanej choroby są podzielone na dwie grupy - obowiązkowe i warunkowe.

Obowiązkowe objawy zespołu Gilberta obejmują:

• ogólna słabość i zmęczenie bez wyraźnego powodu;
• żółte powieki tworzą się w powiekach;
• sen jest zakłócony - staje się płytki, przerywany;
• zmniejszony apetyt;
• Sporadycznie żółte plamy na skórze, jeśli bilirubina zmniejsza się po zaostrzeniu, twardówka oczu zaczyna żółknąć.

Objawy warunkowe, które mogą nie występować:

• ból mięśni;
• ciężkie swędzenie skóry;
• przerywane drżenie kończyn górnych;
• nadmierne pocenie się;
• w prawym hypochondrium czuje się ciężki, niezależnie od posiłku;
• ból głowy i zawroty głowy;
• apatia, drażliwość - zaburzenia tła psycho-emocjonalnego;
• rozdęcie brzucha, nudności;
• zaburzenia stolca - pacjenci z biegunką.

W okresach remisji zespołu Gilberta niektóre objawy warunkowe mogą być całkowicie nieobecne, a u jednej trzeciej pacjentów z omawianą chorobą są nieobecne nawet w okresach zaostrzenia.

Diagnostyka

Różne testy laboratoryjne pomagają potwierdzić lub obalić zespół Gilberta:

• bilirubina we krwi - normalnie, całkowita zawartość bilirubiny wynosi 8,5-20,5 mmol / l. W zespole Gilberta obserwuje się wzrost całkowitej bilirubiny z powodu pośredniego.
• pełna morfologia krwi - retikulocytoza we krwi (podwyższona zawartość niedojrzałych erytrocytów) i łagodna niedokrwistość - 100-110 g / l.
• analiza biochemiczna krwi - poziom cukru we krwi jest prawidłowy lub nieznacznie zmniejszony, białka krwi mieszczą się w normalnych granicach, fosfataza alkaliczna, AST, ALT są prawidłowe, a test tymolowy jest ujemny.
• analiza moczu - brak anomalii. Obecność urobilinogenu i bilirubiny w moczu wskazuje na patologię wątroby.
• krzepnięcie krwi - wskaźnik protrombinowy i czas protrombinowy - w granicach normy.
• wirusowe markery zapalenia wątroby są nieobecne.
• USG wątroby.

Diagnostyka różnicowa zespołu Gilberta z zespołami Rabina-Johnsona i Rotora:

• Powiększona wątroba - zazwyczaj, zwykle nieznacznie;
• Bilirubinuria jest nieobecna;
• Zwiększone koproporfiryny w moczu - nie;
• Aktywność glukuronylotransferazy - spadek;
• Powiększona śledziona - nie;
• Ból w prawym nadbrzuszu - rzadko, jeśli jest - ból;
• Swędząca skóra jest nieobecna;
• Cholecystografia jest normalna;
• Biopsja wątroby - normalne lub lipofuscyna, zwyrodnienie tłuszczowe;
• Test bromosulfaleinowy - często norma, czasem niewielki spadek klirensu;
• Wzrost stężenia bilirubiny w surowicy jest głównie pośredni (niezwiązany).

Ponadto przeprowadza się specjalne testy w celu potwierdzenia diagnozy:

• Próba z postem.
• Czczo przez 48 godzin lub ograniczenie kaloryczne jedzenia (do 400 kcal dziennie) prowadzi do gwałtownego wzrostu (o 2-3 razy) wolnej bilirubiny. Niezwiązana bilirubina jest oznaczana na czczo w pierwszym dniu testu i po dwóch dniach. Wzrost bilirubiny pośredniej o 50-100% wskazuje pozytywny wynik testu.
• Test z fenobarbitalem.
• Przyjmowanie fenobarbitalu w dawce 3 mg / kg / dobę przez 5 dni pomaga obniżyć poziom niezwiązanej bilirubiny.
• Test z kwasem nikotynowym.
• Dożylne wstrzyknięcie kwasu nikotynowego w dawce 50 mg prowadzi do zwiększenia ilości niezwiązanej bilirubiny we krwi o 2-3 razy w ciągu trzech godzin.
• Próbka z ryfampicyną.
• Podawanie 900 mg ryfampicyny powoduje wzrost bilirubiny pośredniej.

Potwierdź również, że diagnoza pozwala na przezskórne nakłucie wątroby. Badanie histologiczne punkciku nie wykazuje oznak przewlekłego zapalenia wątroby i marskości wątroby.

Komplikacje

Sam zespół nie powoduje żadnych komplikacji i nie uszkadza wątroby, ale ważne jest, aby odróżnić jeden typ żółtaczki od drugiego w czasie. W tej grupie pacjentów odnotowano zwiększoną wrażliwość komórek wątroby na czynniki hepatotoksyczne, takie jak alkohol, leki i niektóre grupy antybiotyków. Dlatego, w obecności powyższych czynników, konieczne jest kontrolowanie poziomu enzymów wątrobowych.

Leczenie zespołu Gilberta

W okresie remisji, który może trwać wiele miesięcy, lat lub nawet całego życia, nie jest wymagane specjalne leczenie. Tutaj głównym zadaniem jest zapobieganie pogorszeniu. Ważne jest przestrzeganie diety, pracy i reżimu odpoczynku, aby nie przechładzać się i unikać przegrzania organizmu, aby wyeliminować wysokie obciążenia i niekontrolowane leki.

Leczenie narkotyków

Leczenie choroby Gilberta w rozwoju żółtaczki obejmuje stosowanie leków i diety. Z leków są używane:

• albumina - w celu zmniejszenia stężenia bilirubiny;
• przeciwwymiotne - zgodnie ze wskazaniami, w obecności nudności i wymiotów.
• barbiturany - w celu zmniejszenia poziomu bilirubiny we krwi („Surital”, „Fiorinal”);
• hepatoprotektory - do ochrony komórek wątroby („Heptral”, „Essentiale Forte”);
• żółciopędna - zmniejszająca zażółcenie skóry („Kars”, „Cholensim”);
• leki moczopędne - w celu usunięcia bilirubiny w moczu („Furosemid”, „Veroshpiron”);
• enterosorbenty - w celu zmniejszenia ilości bilirubiny przez usunięcie jej z jelita (węgiel aktywny, „Polyphepan”, „Enterosgel”);

Ważne jest, aby pamiętać, że pacjent będzie musiał regularnie przechodzić procedury diagnostyczne w celu kontrolowania przebiegu choroby i badania reakcji organizmu na leczenie farmakologiczne. Terminowe badania i regularne wizyty u lekarza nie tylko zmniejszą nasilenie objawów, ale także ostrzegają przed możliwymi powikłaniami, które obejmują tak poważne patologie somatyczne, jak zapalenie wątroby i choroba kamicy żółciowej.

Remisja

Nawet jeśli nadejdzie remisja, pacjenci nie powinni być „rozluźnieni” w każdym przypadku - muszą uważać, aby nie nastąpiło kolejne zaostrzenie zespołu Gilberta.

Po pierwsze, konieczne jest przeprowadzenie ochrony dróg żółciowych - zapobiegnie to stagnacji żółci i powstawaniu kamieni żółciowych. Dobrym wyborem dla takiej procedury byłyby zioła żółciopędne, preparaty Urocholum, Gepabene lub Ursofalk. Raz w tygodniu pacjent powinien robić „ślepą próbę” - na pusty żołądek należy pić ksylitol lub sorbitol, następnie należy położyć się po prawej stronie i ogrzać obszar anatomicznego położenia woreczka żółciowego poduszką grzejną przez pół godziny.

Po drugie, musisz wybrać właściwą dietę. Na przykład konieczne jest wykluczenie z menu produktów, które działają jako czynnik prowokujący w przypadku zaostrzenia zespołu Gilberta. Każdy pacjent ma taki zestaw produktów.

Moc

Diety powinny być przestrzegane nie tylko podczas zaostrzenia choroby, ale także w okresach remisji.

Zabrania się używania:

• tłuste mięso, drób i ryby;
• jaja;
• gorące sosy i przyprawy;
• czekolada, ciasto;
• kawa, kakao, mocna herbata;
• alkohol, napoje gazowane, soki w tetrapackach;
• ostre, słone, smażone, wędzone, konserwy;
• mleko pełne i produkty mleczne o wysokiej zawartości tłuszczu (śmietana, śmietana).

Dozwolone użycie:

• wszystkie rodzaje zbóż;
• warzywa i owoce w dowolnej formie;
• beztłuszczowe produkty mleczne;
• chleb, galetny pechente;
• mięso, drób, ryby nie są odmianami tłustymi;
• świeże soki, napoje owocowe, herbata.

Prognoza

Rokowanie jest korzystne, w zależności od postępu choroby. Hiperbilirubinemia utrzymuje się przez całe życie, ale nie towarzyszy jej zwiększona śmiertelność. Postępujące zmiany w wątrobie zwykle nie rozwijają się. Ubezpieczając życie takich ludzi, klasyfikuje się je jako normalne ryzyko. W leczeniu fenobarbitalu lub kordiaminy poziom bilirubiny spada do normy. Pacjentów należy ostrzec, że po wystąpieniu współistniejących zakażeń, powtarzających się wymiotów i pominiętych posiłków może wystąpić żółtaczka.

Zauważono wysoką wrażliwość pacjentów na różne działania hepatotoksyczne (alkohol, wiele leków itp.). Być może rozwój zapalenia dróg żółciowych, choroby kamicy żółciowej, zaburzeń psychosomatycznych. Rodzice dzieci cierpiących na ten zespół powinni skonsultować się z genetykiem przed zaplanowaniem kolejnej ciąży. To samo należy zrobić, jeśli krewny zostanie zdiagnozowany u krewnych pary, która ma mieć dzieci.

Zapobieganie

Choroba Gilberta wynika z defektu odziedziczonego genu. Zapobieganie rozwojowi zespołu jest niemożliwe, ponieważ rodzice mogą być tylko nosicielami i nie wykazują oznak odchyleń. Z tego powodu główne środki zapobiegawcze mają na celu zapobieganie zaostrzeniom i wydłużanie okresu remisji. Można to osiągnąć przez wyeliminowanie czynników, które wyzwalają patologiczne procesy w wątrobie.

Zespół Gilberta

Zespół Gilberta jest chorobą dziedziczną, która objawia się epizodami żółtaczki spowodowanymi zwiększeniem ilości pośredniej (nieskoniugowanej) bilirubiny w surowicy krwi.

W tym zespole występuje spadek aktywności enzymu difluforanu urydyny, glukuronylotransferazy (PDHT) wątroby. W większości przypadków objawy zespołu Gilberta rozwijają się u pacjentów w wieku 12-30 lat.

Co musisz wiedzieć o zespole Gilberta?

Po raz pierwszy zespół Gilberta został opisany w 1901 r. Przez francuskich terapeutów Augustine'a Gilberta i Pierre'a Lereboulleta.

Zespół Gilberta jest chorobą dziedziczną. Wadliwy gen znajduje się na drugim chromosomie.

Na świecie częstotliwość zespołu Gilberta wynosi 0,5-10%.

Zespół Gilberta często rozwija się u mężczyzn niż u kobiet - (2-7): 1.

W większości przypadków objawy zespołu Gilberta rozwijają się u pacjentów w wieku 12-30 lat.

Zespół Gilberta objawia się epizodami żółtaczki, które występują nagle i są rozwiązywane niezależnie. Epizody te mogą być spowodowane odwodnieniem, spożyciem alkoholu, głodem, miesiączką (u kobiet), sytuacjami stresowymi, zwiększonym wysiłkiem fizycznym, infekcjami. Pacjenci skarżą się na zmęczenie i dyskomfort w jamie brzusznej.

Diagnoza zespołu Gilberta opiera się na historii rodziny, objawach klinicznych, wynikach laboratoryjnych metod badawczych (ogólne, biochemiczne badania krwi, testy prowokacyjne). Zawartość pośredniej (nieskoniugowanej) bilirubiny w surowicy może wzrosnąć do 6 mg / dl (102,6 μmol / l). Jednak u wielu pacjentów liczba ta nie przekracza 3 mg / dL (51,3 µmol / L). W 30% przypadków zawartość bilirubiny pozostaje w normalnych granicach.

W leczeniu zaostrzeń choroby stosuje się leki (fenobarbital, ziksorynę), co prowadzi do zwiększenia aktywności enzymu PDHHT.

Zespół Gilberta jest chorobą dziedziczną. Wadliwy gen znajduje się na drugim chromosomie.

Zespół Gilberta jest spowodowany zmniejszeniem aktywności (do 30% normy) enzymu wątrobowego PDHHT. W rezultacie komórki wątroby nie mogą przekształcić bilirubiny pośredniej w linię prostą, więc jej usunięcie z wątroby za pomocą żółci jest trudne.

W wątrobie pacjentów z zespołem Gilberta można wykryć nagromadzenie pylistego złotobrązowego pigmentu lipofuscyny.

W większości przypadków objawy zespołu Gilberta występują u pacjentów w wieku powyżej 12-30 lat. U niektórych pacjentów choroba zaczyna się po ostrym wirusowym zapaleniu wątroby.

Przebieg choroby jest pofałdowany. Charakteryzuje się żółtaczką, ksantelazą powiek (płaskie blaszki o kolorze cytrynowo-żółtym, zwykle umiejscowione w wewnętrznym rogu górnej powieki).

Intensywność żółtaczki jest inna: od łagodnej żółtaczki twardówki do wyraźnej żółtaczki skóry i błon śluzowych. Epizody żółtaczki u pacjentów ustępują nagle i niezależnie. Epizody te mogą być spowodowane odwodnieniem, spożyciem alkoholu, głodem, miesiączką (u kobiet), sytuacjami stresowymi, zwiększonym wysiłkiem fizycznym, infekcjami.

Żółtaczka może nasilić się po zażyciu pewnych leków: sterydów anabolicznych, glikokortykosteroidów, androgenów, ryfampicyny, cymetydyny, chloramfenikolu, streptomycyny, salicylanu sodu, ampicyliny, kofeiny, etynyloestradiolu, paracetamolu.

Pacjenci mogą odczuwać nasilenie prawego hipochondrium. Pacjenci skarżą się na zmęczenie, uczucie dyskomfortu w jamie brzusznej, wzrost temperatury ciała. W 20% przypadków z zespołem Gilberta wykrywana jest powiększona wątroba. W 30% przypadków u pacjentów z zespołem Gilberta występuje zapalenie pęcherzyka żółciowego, u pacjentów z zespołem Gilberta występuje zwiększone ryzyko kamieni żółciowych. Wielu pacjentów ma dysfunkcję pęcherzyka żółciowego i zwieracza Oddiego; w 12,5% przypadków wykrywa się przewlekłe alkoholowe lub wirusowe zapalenie wątroby.

Około 30% pacjentów nie przedstawia żadnej rynny.

Zespół Gilberta można podejrzewać, jeśli pacjenci, począwszy od 12-30 lat, mają epizody żółtaczki (o różnym nasileniu) występujące po infekcjach, spożyciu alkoholu, odwodnieniu, na czczo, wysiłku emocjonalnym i fizycznym, podczas miesiączki (u kobiet).

Należy zwrócić uwagę na wiek pojawienia się objawów zespołu Gilberta (zwykle występuje w wieku 12-30 lat), płeć pacjenta (zespół ten występuje 2-7 razy częściej u mężczyzn), a także obecność żółtaczki u bliskich krewnych pacjenta (choroba dziedziczna) ).

Laboratoryjne metody diagnostyczne

• Ogólne badanie krwi.

Z zespołem Gilberta zawartość hemoglobiny może wzrosnąć (ponad 160 g / l); retikulocytoza jest wykrywana u 15% pacjentów; w 12% przypadków obserwuje się spadek stabilności osmotycznej erytrocytów.

Biochemiczna analiza krwi.

Głównym objawem biochemicznym choroby jest nieskoniugowana hiperbilirubinemia ze znaczną przewagą frakcji pośredniej. Zawartość bilirubiny bezpośredniej jest mniejsza niż 20%.

Zawartość bilirubiny w surowicy u pacjentów z zespołem Gilberta mieści się w zakresie 2–5 mg / dl (34,2–85,5 µmol / L). Czasami może osiągnąć 6 mg / dL (102,6 µmol / L). Ten wzrost obserwuje się przy łączeniu się zakażeń współistniejących, picia alkoholu, po urazach. W większości przypadków zawartość bilirubiny w surowicy nie przekracza 3 mg / dl (51,3 μmol / l).

U 30% pacjentów wartości bilirubiny pozostają w normalnym zakresie.

Inne parametry biochemiczne (białka całkowite i frakcje białkowe, aminotransferazy (AST, ALT), cholesterol, wskaźniki testu tymolowego), odzwierciedlające funkcję wątroby, nie ulegają zmianie. U pacjentów z rodzinnymi postaciami zespołu Gilberta aktywność fosfatazy alkalicznej może być zwiększona.

W zespole Gilberta aktywność dehydrogenazy mleczanowej pozostaje prawidłowa, a u pacjentów z hemolizą można wykryć wzrost wskaźników dehydrogenazy mleczanowej.

Reakcja łańcuchowa polimerazy może ujawnić polimorfizm regionu promotora TATAA genu UGT1A1 (qqq 1q21), który koduje enzym UDHPT.

• Cholecystografia ultradźwiękowa

W przypadku cholecystografii USG dyskinezę pęcherzyka żółciowego można wykryć za pomocą hiper (20,7% przypadków) i typu hipomotorycznego (w 50% przypadków).

Prawidłowe funkcjonowanie pęcherzyka żółciowego obserwuje się u 29,3% pacjentów.

Po wykryciu intubacji dwunastnicy występuje dysfunkcja zwieracza Oddiego: hipoglikemia (u 39, 7% przypadków) lub hipertonia (u 34,5% pacjentów). U 96% pacjentów wykrywane są zmiany w składzie biochemicznym żółci.

Wykonywana jest przezskórna biopsja wątroby. Czasami zmiany patologiczne nie są wykrywane w próbkach z biopsji.

Wątroba biopatyczna pacjenta z zespołem Gilberta i zapaleniem wątroby wywołanym lekami.

Następujące zmiany są wizualizowane w biopatach wątroby z zespołem Gilberta:

• Obecność znacznej liczby granulocytów zlokalizowanych okołoporodowo.
• Wewnątrzkomórkowy obrzęk wątrobowokomórkowy i mikrozakrzepy w drogach żółciowych.
• W niektórych przypadkach dochodzi do nagromadzenia limfocytów, odkładania się sproszkowanego złocistobrązowego pigmentu lipofuscyny, głównie w centrum zrazików.
• Hiperplazja gładkiej siateczki cytoplazmatycznej hepatocytów.

Opracowano specjalne testy do diagnozy zespołu Gilberta. Przeprowadza się je w celu wyjaśnienia diagnozy w przypadkach, w których pacjent ma rzadkie epizody nieskoniugowanej hiperbilirubinemii, a wyniki innych badań laboratoryjnych pozostają w normalnym zakresie.

Testuj na czczo.

W zespole Gilberta głodzenie istotnie wpływa na wzrost zawartości bilirubiny w surowicy. Tak więc ograniczenie kaloryczne pokarmu do 400 kcal / dzień lub poszczenie przez dwa dni prowadzi do zwiększenia szybkości nieskoniugowanej bilirubiny we krwi o 2-3 razy. Nieskoniugowaną bilirubinę w surowicy określa się na czczo, w pierwszym dniu testu i po 48 godzinach. Wraz ze wzrostem o 50-100% próbkę uznaje się za pozytywną.

Należy pamiętać, że podobne wyniki można zaobserwować u pacjentów z hemolizą i przewlekłą chorobą wątroby.

Test z kwasem nikotynowym.

Dożylne podanie 50 mg kwasu nikotynowego pomaga zwiększyć poziom nieskoniugowanej bilirubiny we krwi 2-3 razy w ciągu 3 godzin. Wynika to ze zwiększonej stabilności osmotycznej erytrocytów; przemijające zahamowanie aktywności PDHGT, zwiększenie produkcji bilirubiny w śledzionie.

Wyniki testu mogą być pozytywne nie tylko w zespole Gilberta, ale także u osób zdrowych, a także u pacjentów z hemolizą lub przewlekłą chorobą wątroby.

Test z fenobarbitalem.

Przyjmowanie fenobarbitalu w dawce 3 mg / kg / dobę przez 5 dni z zespołem Gilberta inicjuje spadek poziomu nieskoniugowanej bilirubiny we krwi.

Po podaniu 900 mg ryfampicyny u pacjentów z zespołem Gilberta wzrasta zawartość nieskoniugowanej bilirubiny we krwi.

U pacjentów z hemolizą lub przewlekłymi chorobami wątroby udział nieskoniugowanej bilirubiny we krwi jest mniejszy niż u pacjentów z zespołem Gilberta. Dodatkowo, dzięki tej metodzie, można zidentyfikować wzrost stosunku bilirubiny monoglukuronidowej do glukuronidu (ze względu na hamowanie aktywności UDPHT).

Wprowadzenie radioaktywnego izotopu chromu.

Służy do oceny okresu czerwonych krwinek. Około 60% pacjentów z zespołem Gilberta ma zwiększoną produkcję hemu w wątrobie. Dlatego nieskoniugowana hiperbilirubinemia u tych pacjentów jest spowodowana zarówno spadkiem poziomu wydalania bilirubiny, jak i jej zwiększoną produkcją, a ta druga z kolei jest spowodowana przyspieszeniem metabolizmu erytrocytów lub hemu.

Ewaluacja leków.

U około 30% pacjentów z zespołem Gilberta, klirens bromosulfonaleiny, zieleń indocyjaninowa, wolne kwasy tłuszczowe są upośledzone.

Nasilenie naruszeń klirensu paracetamolu może być różne. U niektórych pacjentów metabolizm tego leku nie zmienia się.

W zespole Gilberta napady padaczkowe, transport i koniugacja bilirubiny są upośledzone, co wiąże się ze spadkiem aktywności enzymu PDHHT w wątrobie. Dlatego w leczeniu zaostrzeń choroby stosuje się leki, co prowadzi do indukcji aktywności tego enzymu, powodując koniugację bilirubiny.

W przypadku epizodów żółtaczki (nieskoniugowanej hiperbilirubinemii) w zespole Gilberta stosuje się następujące:

• fenobarbital (luminalny) - doustnie, w dawce 1,5-2 mg / kg 2p / dzień.
• Zixorin (Flumecinol, Sinclit) - dla dorosłych (podczas lub po posiłku) w przypadku chorób przewlekłych, 0,4 - 0,6 g (4 - 6 kapsułek) 1 raz w tygodniu lub 0,1 g 3 razy dziennie.

Nie istnieją konkretne środki zapobiegawcze. Jednak pacjenci powinni być świadomi czynników, które mogą powodować epizody żółtaczki. Należą do nich: spożycie alkoholu, odwodnienie, głodzenie, sytuacje stresowe, znaczny wysiłek fizyczny. Pacjenci powinni unikać przyjmowania niektórych leków, które mogą prowadzić do zwiększenia żółtaczki: sterydów anabolicznych, glikokortykosteroidów, androgenów, ryfampicyny, cymetydyny, chloramfenikolu, streptomycyny, salicylanu sodu, ampicyliny, kofeiny, etynyloestradiolu, paracetamolu.

Ważne jest, aby szybko zdiagnozować i leczyć zakażenia, które prowadzą do zwiększenia liczby epizodów żółtaczki.

Choroba jest dziedziczna. Dlatego pary cierpiące na tę chorobę powinny skonsultować się z genetykiem przed zaplanowaniem ciąży.

Zespół Gilberta

Ekaterina Ruchkina 16 lutego 2015

Zespół Gilberta

Ta choroba jest dziedziczna. Najbardziej oczywistym przejawem tego jest żółtość twardówki i skóry, która pojawia się po cierpieniu (fizycznym, emocjonalnym, chorobowym, poszczeniu itp.). O obecności zespołu Gilberta musisz wiedzieć, aby podjąć odpowiednie środki. W takim przypadku nie stanowi to szczególnego zagrożenia dla kondycji ludzkiej.

Opis zespołu Gilberta

U niektórych osób (wśród rasy kaukaskiej, nie więcej niż 5% z nich w grupie Negroid - częstość występowania tej patologii jest kilka razy wyższa), funkcja przekształcania bilirubiny pośredniej w bezpośrednią jest zmniejszona.

Bilirubina w zespole Gilberta

Bilirubina jest pigmentem. Wraz z rozpadem czerwonych krwinek - czerwonych krwinek - substancja przenika do krwi. Ta „pośrednia” bilirubina jest toksyczna i może uszkadzać tkanki, zwłaszcza nerwowe. Dlatego wiąże się z białkami (albuminami) iw tej postaci wchodzi do wątroby.

W wątrobie rozpada się wiązanie z albuminą. Następnie bilirubina musi być związana kwasem glukuronowym i dostać się do woreczka żółciowego. Na tym etapie zespołu Gilberta ujawnia się niedostateczna funkcja komórek wątroby.

Pojemność wiązania bilirubiny można zmniejszyć o jedną trzecią. Stanowi temu może towarzyszyć zwiększona hemoliza (zniszczenie czerwonych krwinek) lub nie towarzyszyć im.

Powikłania zespołu Gilberta

Nadmiar bilirubiny gromadzi się w tkankach, powodując żółknięcie. Jednocześnie komórki wątroby cierpią tylko nieznacznie - stopniowo może rozwinąć się zwyrodnienie tłuszczowe tkanki wątroby. Zastępując komórki wątroby tkanką łączną (zwłóknienie), zespół Gilberta nie prowadzi.

Ta patologia często staje się przyczyną choroby kamicy żółciowej.

Objawy zespołu Gilberta

Choroba ta jest wykrywana zwykle wraz z początkiem dojrzewania, ponieważ to hormony płciowe nieco obniżają zdolność wątroby do wiązania bilirubiny pośredniej.

Po pewnym obciążeniu, na przykład ARVI, grypie, niskokalorycznej diecie, emocjonalnym przeciążeniu, alkoholu i innych substancjach hepatotoksycznych, w tym narkotykach - osoba zauważa żółknięcie twardówki, żółty kolor w pigmentacji trójkąta nosowo-wargowego, pachy, stopy.

Jednocześnie możliwy jest stan zdrowia:

• Zaburzenia trawienne;
• Ciężkość w prawym nadbrzuszu;
• Zaburzenia snu;
• Zmęczenie;
• I tak dalej.

Na skórze powiek osób z tą dziedziczną chorobą mogą pojawić się małe, płaskie łagodne narośla - ksantelaza.

Należy zauważyć, że wielu pacjentów w ogóle nie ma żadnych widocznych objawów zespołu Gilberta lub są tak zamazani, że osoba może nie dawać im większego znaczenia przez długi czas. W takich przypadkach chorobę można wykryć podczas badań profilaktycznych.

Czasami pierwszy atak związany z zespołem Gilberta występuje po wystąpieniu wirusowej choroby wątroby. W tym przypadku należy przeprowadzić dokładną diagnozę, aby odróżnić tę patologię od przewlekłego wirusowego zapalenia wątroby, co może prowadzić do ostrego zapalenia wątroby.

Diagnoza zespołu Gilberta

Aby postawić diagnozę, konieczne jest przeprowadzenie biochemicznych badań krwi, których wyniki oceniają czynność wątroby. Ponadto w diagnostyce PCR wykrywane są naruszenia pewnego genu odpowiedzialnego za aktywność enzymu, który „przenosi” bilirubinę pośrednią w wątrobie (UDHPT).

Lekarz bada i przeprowadza wywiad z pacjentem. W zespole Gilberta wątroba może być nieco powiększona, ale bezbolesna. W zbiorze historii rodziny można zidentyfikować krewnych pacjenta, którzy mieli podobne objawy.

Ponadto przeprowadzane są dodatkowe testy diagnostyczne.

Proces głodowy

Pacjent jest przenoszony na dietę wyjątkowo niskokaloryczną (prawie na czczo) na dwa dni. W rezultacie wzrasta stężenie bilirubiny pośredniej we krwi (jeśli pacjent ma zespół Gilberta).

Test z fenobarbitalem

Wraz z wprowadzeniem tej substancji zmniejsza się stężenie bilirubiny pośredniej.

Test kwasu nikotynowego

Wraz z wprowadzeniem tej substancji wzrasta stężenie bilirubiny pośredniej.

Również zrobić ultradźwięki. Brzmienie dwunastnicy można przepisać (badanie funkcji pęcherzyka żółciowego).

Leczenie zespołu Gilberta

Najważniejszą rzeczą dla osób cierpiących na zespół Gilberta jest zrozumienie cech swojego ciała i budowanie życia zgodnie z tym. Konieczne jest przestrzeganie określonej diety, unikanie tłuszczów zwierzęcych i konserwantów, a rozsądne jest zastępowanie ładunków i odpoczynku. Jest przeciwwskazany do długiego pobytu w otwartym słońcu, opalania, wizyty w solarium.

Ważne jest całkowite odrzucenie alkoholu. Powinieneś bardzo uważać na przyjmowanie leków i nie stosować leków, które mają toksyczny wpływ na wątrobę (paracetamol, kofeina, wiele hormonów i antybiotyki).

Ponadto należy utrzymywać wątrobę i woreczek żółciowy, biorąc kursy hepatoprotekcyjne (na przykład Liv-52), opłaty żółciopędne. Powinien pić i witaminy, zwłaszcza grupy B.

Z pojawieniem się żółtości - możliwa jest fototraktacja. Czasami pacjenci w tych okresach przepisywali leki fenobarbital.

Planując ciążę, warto skonsultować się z genetykiem, który wyjaśni, jak prawdopodobne jest przenoszenie zespołu Gilberta na dzieci.

Zespół Gilberta

Zespół Gilberta jest przewlekłą dziedziczną chorobą wątroby spowodowaną naruszeniem wychwytywania, transportu i wykorzystania bilirubiny, charakteryzującą się okresowym pojawieniem się żółknięcia skóry i widocznych błon śluzowych, wątrobowo-śledzionową (powiększona wątroba, śledziona) i objawami zapalenia pęcherzyka żółciowego (zapalenie pęcherzyka żółciowego).

Jedną z ważnych funkcji wątroby jest oczyszczanie krwi z produktów przemiany materii i substancji toksycznych wchodzących do niej. Wrota lub żyła wrotna wątroby dostarczają krew do zrazików wątrobowych (jednostka morfofunkcyjna wątroby) z niesparowanych narządów jamy brzusznej (żołądek, dwunastnica, trzustka, śledziona, jelito cienkie i jelito grube), gdzie jest filtrowana.

Bilirubina jest produktem rozpadu czerwonych krwinek - krwinek, które transportują tlen do wszystkich tkanek i narządów. Erytrocyt składa się z hemu - substancji zawierającej żelazo i globiny - białka.

Po zniszczeniu komórki substancja białkowa rozpada się na aminokwasy i jest wchłaniana przez organizm, a hem pod działaniem enzymów krwi zamienia się w bilirubinę pośrednią, która jest trucizną dla organizmu.

Przy przepływie krwi pośrednia bilirubina dociera do zrazików wątrobowych, gdzie pod działaniem enzymu glukuronylotransferaza łączy się z kwasem glukuronowym. W rezultacie bilirubina zostaje związana i traci swoją toksyczność. Następnie substancja dostaje się do wewnątrzwątrobowych przewodów żółciowych, a następnie do przewodów pozawątrobowych i pęcherzyka żółciowego. Z ciała bilirubina jest wydalana w składzie żółci przez układ moczowy i przewód pokarmowy.

Choroba jest powszechna we wszystkich krajach świata i wynosi średnio 0,5–7% całkowitej populacji planety. Najczęstszy zespół Gilberta występuje w krajach afrykańskich (Maroko, Libia, Nigeria, Sudan, Etiopia, Kenia, Tanzania, Angola, Zambia, Namibia, Botswana) i Azji (Kazachstan, Uzbekistan, Pakistan, Irak, Iran, Mongolia, Chiny, Indie, Wietnam, Laos, Tajlandia).

Zespół Gilberta występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet - 5-7: 1 w wieku od 13 do 20 lat.

Prognoza na życie jest korzystna, choroba utrzymuje się przez całe życie, ale jeśli przestrzegasz diety i leczenia na śmierć, nie.

Rokowanie niepełnosprawności jest wątpliwe, z latami rozwoju zespołu Gilberta rozwijają się takie choroby, jak zapalenie dróg żółciowych (zapalenie wewnątrzwątrobowych i pozawątrobowych dróg żółciowych) i kamica żółciowa (tworzenie kamieni żółciowych).

Rodzice dzieci cierpiących na zespół Gilberta przed zaplanowaniem następnej ciąży powinni przejść serię testów w genetyce, podobnie pacjenci z zespołem Gilberta powinni być leczeni przed urodzeniem dziecka.

Przyczyny

Przyczyną zespołu Gilberta jest spadek aktywności enzymu glukuronylotransferazy, który przekształca toksyczną bilirubinę pośrednią w bezpośrednią - nietoksyczną. Dziedziczna informacja o tym enzymie jest kodowana przez gen - UGT 1A1, zmianę lub mutację, która prowadzi do pojawienia się choroby.

Zespół Gilberta jest przenoszony przez autosomalny typ dominujący, tj. od rodziców do dzieci, zmiana informacji genetycznej może być przekazywana zarówno przez męską, jak i żeńską linię dziedziczenia.

Istnieje wiele czynników, które mogą spowodować zaostrzenie choroby, w tym:

• ciężka praca fizyczna;
• infekcje wirusowe w organizmie;
• zaostrzenie chorób przewlekłych;
• przechłodzenie, przegrzanie, nadmierne nasłonecznienie;
• post;
• ostre naruszenie diety;
• przyjmowanie alkoholu lub narkotyków;
• zmęczenie ciała;
• stres;
• przyjmowanie pewnych leków związanych z aktywacją enzymu - glukuronylotransferazy (glikokortykosteroidy, paracetamol, kwas acetylosalicylowy, streptomycyna, ryfampicyna, cymetydyna, chloramfenikol, lewomycetyna, kofeina).

Klasyfikacja

Istnieją 2 opcje przebiegu zespołu Gilberta:

• choroba występuje w ciągu 13-20 lat, jeśli w tym okresie życia nie było ostrego wirusowego zapalenia wątroby;
• choroba występuje przed 13 rokiem życia, jeśli wystąpiło ostre wirusowe zapalenie wątroby.

Z biegiem czasu zespół Gilberta dzieli się na:

• okres zaostrzenia;
• okres remisji.

Objawy zespołu Gilberta

Ponieważ zespół Gilberta charakteryzuje się triadą objawów, opisaną przez autora, który odkrył chorobę:

• „Maska wątrobowa” - żółtość skóry i widoczne błony śluzowe;
• Powieki Xanthelasma - pojawienie się żółtej ziarnistości pod skórą górnej powieki;
• Częstość występowania objawów - choroba jest zastępowana przez naprzemienne okresy zaostrzeń i remisji.

Charakterystyczny jest okres zaostrzenia:

• występowanie zmęczenia;
• ból głowy;
• zawroty głowy;
• upośledzenie pamięci;
• senność;
• depresja;
• drażliwość;
• niepokój;
• niepokój;
• ogólna słabość;
• drżenie kończyn górnych i dolnych;
• ból mięśni i stawów;
• duszność;
• duszność;
• ból w sercu;
• niższe ciśnienie krwi;
• zwiększone tętno;
• ból w hipochondrii iw okolicy żołądka;
• nudności;
• gorzki smak w ustach;
• brak apetytu;
• wymioty treści jelitowej;
• wzdęcia;
• biegunka lub zaparcie;
• przebarwienie stolca;
• swędzenie skóry;
• obrzęk kończyn dolnych.

Okres remisji charakteryzuje się brakiem jakichkolwiek objawów choroby.

Diagnostyka

Zespół Gilberta jest rzadką chorobą i aby prawidłowo go zdiagnozować, konieczne jest wykonanie wszystkich obowiązkowych badań, które są przepisywane pacjentom, gdy skóra stanie się żółta, a następnie, jeśli przyczyna nie została ustalona, ​​przepisywane są dodatkowe metody badania.

Traktujemy wątrobę

Leczenie, objawy, leki

Test z kwasem nikotynowym w zespole gangstera

W większości przypadków Gilbert rozpoznaje się u męskiej połowy populacji w wieku 12-30 lat. W okresie dojrzewania wzrost bilirubiny pośredniej może wynikać z hamującego działania hormonów na enzym, który przekształca ten pigment w wątrobie.

Ciężki stres fizyczny, psycho-emocjonalny, głód, zakaźne choroby wątroby, operacje, alkoholizm lub długotrwałe stosowanie leków hepatotoksycznych może być czynnikiem wywołującym wystąpienie objawów.

Nie zawsze możliwe jest zdiagnozowanie choroby w początkowej fazie ze względu na brak wyraźnych objawów klinicznych. Może wystąpić na tle zapalenia wątroby lub po jego zakończeniu. W tym przypadku objawy są uważane za konsekwencję zapalenia wątroby.

Diagnoza zespołu Gilberta rozpoczyna się od analizy dolegliwości i obrazu klinicznego. Lekarz zwraca uwagę na stan skóry, ponieważ główną manifestacją patologii jest żółtaczka. Jej nasilenie zależy od poziomu pigmentu w krwiobiegu.

Zmiana koloru jest obserwowana w obszarze nosowo-wargowym, na dłoniach lub w okolicy pachowej. Ponadto, osoba może narzekać na nudności, odbijanie, wzdęcia, zaparcia, biegunkę i ciężkość w prawym nadbrzuszu. Wszystko to wskazuje na naruszenie trawienia.

Biorąc pod uwagę toksyczny wpływ pośredniej bilirubiny na komórki nerwowe, pacjent może doświadczać drażliwości, nieuwagi, utraty pamięci i zaburzeń snu.

Choroba może powodować chorobę kamicy żółciowej. Diagnoza jest ustalana na podstawie wyników analiz genetycznych, biochemicznych i instrumentalnych metod badawczych, a podczas badania palpacyjnego jamy brzusznej lekarz wykrywa niewielki wzrost wątroby. Żelazo ma miękką teksturę i gładką powierzchnię. Jego dolna krawędź jest bolesna z powodu rozciągnięcia kapsułki narządowej. Czasami można wykryć ekspansję śledziony (powiększenie śledziony).

Leczenie przepisuje się biorąc pod uwagę nasilenie procesu patologicznego, obecność chorób towarzyszących i predyspozycje alergiczne pacjenta.

Badania laboratoryjne

Zespół można zdiagnozować za pomocą testów laboratoryjnych, które pozwalają nie tylko podejrzewać Gilberta, ale także oceniać stan całego organizmu. W niektórych przypadkach analiza umożliwia identyfikację patologii przewodu wątrobowo-żółciowego (dróg żółciowych, wątroby) na etapie, kiedy klinika nie jest jeszcze dostępna. Może to być badanie profilaktyczne lub diagnoza innej choroby.

Ogólna analiza kliniczna

Ogólne kliniczne badanie krwi na zespół Gilberta wskazuje na wzrost poziomu hemoglobiny, której zniszczeniu towarzyszy wzrost zawartości bilirubiny pośredniej. Jego ilość może osiągnąć 160 g / l, chociaż norma wynosi maksymalnie 120-130. Należy zauważyć, że podobna sytuacja występuje również w przypadku hemokoncentracji spowodowanej odwodnieniem.

Ponadto w teście można wykryć podwyższony poziom retikulocytów. To niedojrzałe czerwone krwinki. Jeśli chodzi o ESR, leukocyty i płytki krwi, pozostają one w normalnym zakresie.

Zazwyczaj krew podaje się na pusty żołądek.

Analiza biochemiczna zespołu Gilberta

Biochemia jest łatwo dostępnym i prostym testem do określenia poziomu bilirubiny. Jest głównym wskaźnikiem aktywności procesu. Rozszyfrowanie analizy było wiarygodne, wymaga trzydniowego przygotowania pacjenta przed oddaniem krwi. Obejmuje:

• zniesienie leków, które wpływają na poziom pigmentu;
• odrzucenie tłustej żywności i alkoholu.

Oddaj krew postowi. Laboratorium może dostarczyć następujące wyniki:

1. poziom bilirubiny. Lekarz jest zainteresowany frakcją całkowitą, pośrednią i bezpośrednią. Ich różnica polega na obecności połączenia z kwasem glukuronowym, który wykorzystuje pigment i usuwa go z kałem. To wzrost zawartości gatunków pośrednich wskazuje na prawdopodobieństwo rozwoju choroby Gilberta;

Ważne jest, aby pamiętać, że wzrost poziomu bilirubiny można zaobserwować w zapaleniu wątroby, przejściowej żółtaczce u niemowląt lub hemolizie, gdy następuje zniszczenie czerwonych krwinek.

1. fosfataza alkaliczna może być wzmocniona, zwłaszcza w rodzinnej postaci patologii;
2. transaminaza. Wzrost aktywności enzymów wątrobowych nie wskazuje na zespół Gilberta.

Cena analizy zależy od liczby wskaźników potrzebnych lekarzowi do oceny stanu wątroby.

Analiza genetyczna zespołu Gilberta

Najbardziej wiarygodnym badaniem jest genetyczne badanie krwi na zespół Gilberta. Ten test jest szybką i dokładną metodą potwierdzenia diagnozy. PCR opiera się na identyfikacji zmutowanego genu odpowiedzialnego za syntezę i działanie kwasu glukuronowego.

Lekarz powinien odczytać otrzymany wskaźnik:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 wskazuje na prawidłowy skład genów, a zatem choroba nie jest potwierdzona;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 znaleziono dodatkową wstawkę, co wskazuje, że istnieje ryzyko rozwoju patologii w postaci lekkiej;
3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 hemotest dla zespołu Gilberta wykazuje wysokie ryzyko ciężkiej choroby.

Analiza genetyczna nie wymaga specjalnego szkolenia. Test na zespół Gilberta jest przepisywany przed rozpoczęciem leczenia lekami hepatotoksycznymi.

Koszt analizy zależy od laboratorium, w którym krew jest pobierana i odszyfrowywana.

Studia instrumentalne

Aby ocenić stan przewodu wątrobowo-żółciowego, lekarz może przepisać USG i intubację dwunastnicy. Ponadto zaleca się wykonanie biopsji lub elastografii gruczołu w celu wykluczenia zapalenia wątroby i marskości wątroby.

Intubacja dwunastnicy

Badanie pozwala na analizę natury płynu biologicznego, który składa się z soków żółciowych, żołądkowych i trzustkowych. Ponadto jest on przeznaczony do oceny funkcjonowania woreczka żółciowego. Specjalne szkolenie obejmuje:

• lekka kolacja w przeddzień diagnozy, z wyjątkiem produktów, które zwiększają tworzenie gazu;
• pięć dni przed badaniem anulowane są leki przeciwskurczowe, przeczyszczające i leki stymulujące przepływ żółci;
• dzień wcześniej 0,5 ml atropiny wstrzyknięto podskórnie pacjentowi i pozwolono mu pić ciepłą wodę z ksylitolem.

Badanie prowadzone jest rano na czczo. Może być klasyczny lub ułamkowy. W pierwszym przypadku zawartość pobierana jest z dwunastnicy, pęcherza i przewodów. Jeśli chodzi o drugą technikę, składa się ona z pięciu faz, a ciecz jest zbierana co 7-8 minut. To pozwala nam prześledzić dynamikę postępu żółci i określić jej skład.

Procedura wymaga sondy gumowej, która ma oliwkę do pobierania materiału. Zwykle w chorobie Gilberta obserwuje się zmiany w składzie żółci, zaburzenia pęcherza, hiper- lub hipo-typowe, jak również dysfunkcję zwieracza Oddiego. Zadaniem tego ostatniego jest regulacja przepływu płynu enzymatycznego do jelita.

Inną przydatną metodą diagnostyczną jest USG. Opiera się na wykorzystaniu fal ultradźwiękowych, które przechodząc przez tkanki o różnych gęstościach, są wyświetlane na ekranie z cieniami o mniejszym lub większym natężeniu.

Metoda może być stosowana zarówno do celów diagnostycznych, jak i profilaktycznych, ponieważ jest całkowicie nieszkodliwa i nie ma przeciwwskazań. Przygotowanie do studiów obejmuje:

1. wykluczenie produktów z dawki odżywczej, które zwiększają tworzenie gazu;
2. przyjmowanie sorbentów i leków zmniejszających wzdęcia;
3. podawanie leków przeczyszczających lub lewatywy osobom cierpiącym na zaparcia.

Ultradźwięk bada wielkość, gęstość i strukturę wątroby. Ponadto ocenia się stan pęcherzyka żółciowego, przewody i uwidacznia się złogi.

Biopsja i elastografia

Aby wykluczyć zapalenie wątroby i zmiany narządów marskości wątroby, przepisano biopsję. Jest to metoda badania materiału pobranego przez nakłucie gruczołu. Wymaga znieczulenia i moralnego przygotowania pacjenta, w związku z czym znacznie łagodniejsza metoda diagnostyczna, elastografia, jest stosowana.

Ta metoda jest najbardziej informacyjna, bezbolesna i bezpieczna. Badanie przeprowadza się za pomocą Fibroscan. Pozwala ustawić gęstość i elastyczność tkaniny.

Elastografia pozwala zidentyfikować chorobę na początkowym etapie. Jedynym ograniczeniem do przeprowadzenia tego badania jest ciąża, ponieważ wpływ fal na zarodek nie został w pełni zbadany. W odniesieniu do choroby Gilberta zmiany struktury nie są wykrywane podczas badania.

Specyficzne próbki

Testy są uważane za integralną część diagnostyki. Mogą być przeprowadzane za pomocą leków, które mają bezpośredni lub pośredni wpływ na poziom bilirubiny w krwiobiegu. Działanie leków ma na celu zahamowanie lub stymulację syntezy enzymu przetwarzającego pośredni pigment.

Testy narkotykowe

Przy pomocy niektórych leków można podejrzewać i potwierdzać chorobę. Istnieje kilka rodzajów próbek:

1. kwasem nikotynowym, podczas którego dożylnie podaje się lek w objętości 50 mg, po czym wynik ocenia się po trzech godzinach. Wzrost bilirubiny jest spowodowany zahamowaniem funkcjonowania kwasu glukuronowego. Test może być również pozytywny dla zapalenia wątroby i hemolizy;
2. z fenobarbinalem. Tabletkę w postaci leku należy przyjmować w ciągu pięciu dni w dawce odpowiadającej 3 mg na kilogram masy ciała. Przy pozytywnym teście poziom bilirubiny w krwiobiegu powinien się zmniejszyć. Przepisując dawkę leku 0,1 mg, pacjent 80 kg dziennie, należy przyjąć 2,5 tabletki;
3. z ryfampicyną. Po podaniu 900 mg leku, ilość pigmentu powinna wzrosnąć.